Синдром Дебре-де Тони-Фанкони у детей

Синдром Дебре-де Тони-Фанкони — наследственное заболевание, также характеризующееся рахитоподобными изменениями, но, в отличие от фосфат-диабета, проявляется более тяжелыми признаками — гипотрофией, снижением сопротивляемости к инфекциям. Признаками заболевания являются отставание в росте (нанизм) и изменениями состава мочи. Характерно повышение в моче фосфатов, глюкозы, аминокислот, кальция.

Заболевание начинает проявляться ближе к концу первого года жизни, когда ребенок начинает стоять и ходить. Отмечается задержка увеличения роста и массы тела, признаки рахита и мышечная гипотония, частые инфекционные заболевания.

Лечение

Лечение заключается в назначении высоких доз витамина D, увеличении содержания белка в рационе малыша. Ребенок должен находиться под наблюдением педиатра.

Прогноз может быть неблагоприятным — высока летальность в связи с острой почечной недостаточностью.

Профилактикой заболевания является медико-генетическое консультирование.

Ахондроплазия у детей

Ахондроплазия (хондродистрофия, болезнь Парро-Мари) — врожденное генетически обусловленное заболевание, проявляющееся поражением хрящевой ткани и приводящее к различного рода деформациям и укорочению костей. Причина заболевания до сих пор неясна.

Проявляется заболевание карликовостью. Наряду с отставанием в росте резко выражены О-образные деформации бедренных и берцовых костей (типа «галифе»). Кости сплющены в поперечнике и скручены. Характерен вид черепа: большая голова с выдающимися лобными и теменными буграми.

Лечение хирургическое с целью коррекции деформаций.

Прогноз в отношении функций обычно благоприятный.

Профилактикой заболевания является медико-генетическое консультирование.