Диагностика заболевания. 
Генные болезни

На сегодняшний день существуют три метода диагностики болезни Гоше: Самый точный метод диагностики — это анализ крови на выявление фермента. Определение уровня глюкоцереброзидазы в лейкоцитах или в культуре фибробластов кожи устанавливает однозначный диагноз.

Анализ ДНК позволяет обнаружить генетические мутации и недостаток фермента глюкоцереброзидазы. Этот метод был разработан сравнительно недавно и основывается на новейшей технологии молекулярной биологии. Преимущество метода состоит в том, что он позволяет осуществить раннюю диагностику, например во время беременности. Метод выявляет носителя болезни с вероятностью более 90%, и даже обеспечивает возможность предсказать степень тяжести болезни в будущем, что не позволяет ни один другой метод диагностики.

Третий метод основывается на анализе костного мозга и позволяет выявить характерные для болезни Гоше изменения в клетках костного мозга. В прошлом это был единственный способ диагностики заболевания. Проблема в том, что анализ костного мозга позволяет диагностировать исключительно больных, но не носителей заболевания. Сегодня этот метод практически не используется.