Мультифакториальные болезни. 
Основы фармакогенетики и экогенетики

Мультифакториальная болезнь как определенный фенотип представляет собой результат взаимодействия экспрессии промежуточного фенотипа предрасположенности к определенному заболеванию и накопления в организме последствий специфических для появления фенотипа болезни влияний факторов внешней среды. Предрасположенность к полигенной болезни экспрессируется каким-либо полигенным комплексом или всем геномом. Специфические для экспрессии фенотипа болезни факторы, принадлежащие самому организму или внешней среде, выступают в роли условий возникновения заболевания, которые часто определяют как факторы его риска.

По признаку предрасположенности к полигенной болезни в основной популяции наблюдают ряд плавных переходов от минимальной предрасположенности к ее максимальной выраженности без каких-либо разрывов. Частотное распределение по признаку предрасположенности к мультифакториальной болезни, который проявляет непрерывную изменчивость, соответствует кривой нормального распределения. Под пороговой предрасположенностью понимают тот минимальный ее уровень, при котором кумуляция в организме последствий воздействий условий возникновения болезни (внутренних и внешних) может вызвать фенотип мультифакториального заболевания. Каждый из генов полигенного комплекса, кодирующего генетическую составляющую предрасположенности к полигенной болезни, мало влияет на ее фенотип, но совместно они экспрессируют соответствующий комплекс ее элементов при условии определенного накопления в организме последствий воздействий условий заболевания.

В основе непрерывной изменчивости предрасположенности лежат как различная степень накопления в организме варьирующих по силе, другим характеристикам воздействий внешней среды и присущих самому организму влияний (внутренние и внешние условия заболевания), а также изменчивость генотипа.

По ходу онтогенеза происходит непрерывное усиление предрасположенности к мультифакториальной болезни при условии определенной специфичности действий внутренних и внешних факторов, то есть эффектов условий, специфичных для индукции заболевания.

К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся: ревматизм, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая и язвенная болезни, цирроз печени, сахарный диабет, бронхиальная астма, псориаз, шизофрения и др.