Половые хромосомы. 
Хромосомный мозаицизм

Термин «хромосома» впервые был предложен В. Вальдейером в 1888 г., исходя из их способности интенсивно окрашиваться основными красителями в процессе митотического деления. Более подробное изучение и описание хромосом было связано с открытием митотического деления благодаря исследованиям Р. Руссова (1871), И. Д. Чистякова (1873), Е. Мейзель (1873), Э. Страсбургера (1879) и другие. Непосредственное же изучение и зарисовка хромосом с живого материала было осуществлено гораздо раньше, а именно в 1848 году, при исследовании немецким ботаником В. Гофмейстером пыльцы традесканции.

Изучение хромосом человека началось с работ В. Флемминга (1882), когда при изучении митоза в роговице глаза, ему удалось обнаружить так называемые хроматоидные тельца.

Все наследуемые признаки человека записаны с помощью генетического кода в макромолекулярной структуре ДНК. Длинная молекула ДНК, содержащая множественную линейную группу генов называется хромосомой. Каждая хромосома содержит одну непрерывную молекулу ДНК, имеет определенный генный состав и может передавать только ей присущую наследственную информацию. Благодаря применению как классических, так и современных методов исследований, показали универсальность их как генетически сложных наследуемых единиц, встречающихся у вирусов, растений и животных. Правила постоянства числа, парности, индивидуальности и непрерывности хромосом, сложное поведение хромосом при митозе и мейозе давно убедили исследователей в том, что хромосомы играют большую биологическую роль и имеют прямое отношение к передаче наследственных свойств. Хромосомный набор (кариотип) человека включает 22 пары аутосом и 2 половые ­ ХХ (у женщин) или ХУ (у мужчин) — хромосомы. Роль хромосом в передаче наследственной информации была доказана благодаря :

• 1) открытию генетического определения пола;
• 2)установлению групп сцепления признаков, соответствующих числу хромосом;
• 3)построению генетических, а затем и цитологических карт хромосом.

Известно, что хромосомы, составляющие одну гомологичную пару, совершенно подобны друг другу, но это справедливо лишь в отношении аутосом. Половые хромосомы, или гетерохромосомы, могут сильно разниться между собой как по морфологии, так и по заключенной в них генетической информации. Сочетание половых хромосом в зиготе определяет пол будущего организма. Большую из хромосом этой пары принято называть Х-хромосомой, меньшую У-хромосомой.

У всех млекопитающих, в том числе человека, у дрозофилы и многих других видов животных, женские особи в соматических клетках имеют две Х-хромосомы, а мужские — Хи У-хромосомы. У этих организмов все яйцевые клетки содержат Х-хромосомы, и в этом отношении все одинаковы. Сперматозоиды у них образуются двух типов: одни содержат Х-хромосому, а другие У-хромосому, поэтому при оплодотворении возможны две комбинации:

• 1. Яйцеклетка, содержащая Х-хромосому, оплодотворяется сперматозоидом тоже с Х-хромосомой. В зиготе встречаются две Х-хромосомы, из такой зиготы развивается женская особь.
• 2. Яйцеклетка, содержащая Х-хромосому, оплодотворяется сперматозоидом, несущим У-хромосому. В зиготе сочетаются Хи У-хромосомы, из такой зиготы развивается мужской организм.

Пол, имеющий обе одинаковые половые хромосомы (2А+ХХ), называется гомогаметны, так как все гаметы одинаковые, так как все гаметы одинаковые, а пол с различными половыми хромосомами (2А+ХУ), при котором образуются два типа гамет, называется гетерогаметным. Как упомянуто выше у человека, мужчины гетерогаметны, а женщины гомогаметны.

В настоящее время установлено, что у всех организмов пол определяется наследственными факторами и детерминируется в момент слияния гамет. Единственное исключение представляет морской червь боннелия, у которого пол определяется внешней средой. Его самка имеет величину сливы с длинным хоботом, самцы же микроскопических размеров. Из яйца боннелии развиваются личинки, которые с одинаковым успехом могут стать как самками, так и самцами. Если личинка сядет на хобот к самке, то под действием каких-то гормонов, выделяемых самкой, она превращается в самца, но если личинке не встретится взрослая самка, она сама превратится в самку.

Мутации — изменения, возникшие в генетической информации клетки. Существуют три вида мутации:

• 1. Геномные — мутации, касающиеся числа целых хромосом в геноме
• 2. Хромосомные — мутации, касающиеся участков внутри одной хромосомы
• 3. Генные — мутации, происходящие внутри одного гена

Рассмотрим один из видов геномной мутации — Хромосомный мозаицизм.

Мозаицизм — это патологическая форма объединения разных генетических материалов. Наиболее часто формы мозаицизма провоцируют мутации и влияние на делящуюся клетку. Причины данной патологии очень разнообразны, а некоторые даже недостаточно изучены. Как и любая мутация, мозаицизм может иметь разные исходы, что зависит от его формы. Нужно обозначить, что патология эта достаточно редко встречаема, но ведет к разнообразным исходам.

Мозаицизм имеет происхождение из Франции и берет основы от слова мозаика. От латинского «мусивум», что обозначает посвященное музам. Такое явление формируется при наличии в клетках двух разных видов генов, клеток разного генотипа. Из мифологии имеется подобие такого существа, называется оно химерой и собрано из нескольких разных животных. Этот образ является прототипом мозаицизма, который происходит от нескольких генотипов.

Мозаицизм может возникать в половых клетках, при непосредственном на них воздействии неблагоприятных факторов. При этом мутация наследуется рандомно, нарушая традиционное Менделевское наследование. Это ведет к тому, то патология обнаруживается не у всех детей больных родителей, а избирательно. Соматические также могут подвергаться мозаицизму, но он не передается в поколении, поскольку соматические хромосомы не являются носителями генной информации для поколений, они влияют на жизнь своего носителя при их проявлении. Мозаицизм хромосомный распространен при аномальных патологиях половых хромосом. При этом дает свои отдельные признаки разных мозаичных заболеваний. хромосомы мозаицизм геномный мутация Причины. Причины мозаицизма всегда имеют свои негативные исходы или последствия. Для их понимания требуется элементарное знание молекулярной биологии и подвидов деления клеток. Генетический мозаицизм нередко может проявится при мейозе, делении, которое ведет к формирование гаплоидных, то есть имеющих половинный набор клеток. При этом происходит обычное удвоение материала в первым цикле деления, а в следующем не происходит. Но в отдельных случаях может произойти значимый сбой какой-то из фаз мейоза, что приведет к патологическому делению клеток.

Причин мутаций, ведущих к мозаицизму может быть множество, среди них и вредные привычки, и всевозможные подвиды излучений, и влияние мутагенов. Если мутация осуществляется на стадии зиготы, как слитых клеток на плод, а если в половых хромосомах, то влияние может быть на всех детей. Но на профазе мейоза не заканчивается опасности в появлении проблем с делением, при расхождении хромосом также возможны казусы, ведущие к подобным формам патологий. Такое неправильное деление хромосом происходит в клеточном ядре, ведь именно оно отвечает за воспроизведение клеток.

Зависимо от времени происхождения мутации, мозаицизм может затрагивать и весь плод, а может затрагивать лишь один из зародышевых листов. То есть поразить лишь экто-, мезоили эндодерму. Это приведет в последующем к тому, что мозаицизм обнаружится только во всех образованиях из того листа.

Плацентарный мозаицизм формируется в случаях трисомии зиготы по одной из пар хромосом, когда какая-та пара утроилась. Это называется анеуплоидия, поскольку хромосомный набор не кратный гаплоидному. При этом после трисомии часть клеток при исправлении ошибок остались нормальными, а часть утроенными. Это приведет к тому, что трофобласт, с помощью которого питается плод, будет иметь отличный от плода набор хромосом.

Симптомы. Нет отдельных характерных симптомов для мозаицизма, они разнообразны и сильно варьируют от вида мутаций и подвергшихся этому клеток. Они могут выражаться в разнообразных хромосомных заболеваниях или же быть совершенно безобидными.

Лечение. Мозаичные патологии неизлечимы в силу видоизмененного генотипа, но все же улучшить многие симптомы возможно и делать это необходимо. Важно осознание, что таких родителей нужно обследовать у генетиков и такие патологии предупреждать с помощью кабинетов семейного планирования, в частности при наличии проблем с одним ребенком.

Мозаицизм хромосомный имеет в своей структуре множество генетических синдромов. Мозаичный синдром Клайнфелтера проявляется у мужчин, как правило выражен слабее полноценный формы болезни. При этом у них удваивается, а иногда и утраивается хромосома Х, что нередко ведет к женоподобности, бесплодию и проблемам по части мужского здоровья. Гермафродитизм также нередко имеет мозаическую природу и проявляется рождением ребенка с разными признаками полов, например внутренние половые органы мужские, а внешние женские. Бывают и другие более неблагоприятные совокупности. Синдром Шерешевского-Тернера проявляется у девочек с нулевой Х хромосомой и ведет к бесплодию, отсутствию выраженности вторичных половых признаков и складок на шее. Мозаичная форма синдром Дауна также гораздо легче своего полноценного собрата, но имеет те ж симптомы: торможение развитие, особый внешний вид, дополнительные патологии внутренних органов. Определение мозаичных форм затруднено, поскольку нужно просмотреть не одну клетку. Проявления также варьируют от степени пенетрантности генов. Именно поэтому между половыми генетическими синдромами и здоровыми людьми имеется множество переходных форм, которые имеют высокие шансы иметь потомство.