Ответы на вопросы по генетике

1. Предмет генетики и ее связь с другими науками

Генетика, как самостоятельная наука выделилась из биологии в 1900 году. Термин генетика введён в 1906 году. Генетика — наука об изменчивости и наследственности. Вет. генетика — наука, изучающ. наследственные аномалии и болезни с наследственным предрасположением, разрабатывающая методы диагностики, генетической профилактики и селекции, животных на устойчивость к болезням. Задачи: 1. Изучение наследственных аномалий. 2. Разработка методов выявления гетерозиготных носителей наследственных аномалий. 3. Контролирование (мониторинг) распространения вредных генов в популяциях. 4. Цитогенетический анализ животных в связи с заболеваниями. 5. Изучение генетики иммунитета. 6. Изучение генетики патогенности и вирулентности микроорганизмов, а также взаимодействие микро — и макроорганизмов. 7. Изучение болезней с наследственным предрасположением. 8. Изучение влияния вредных экологических веществ на наследственный аппарат животных. 9. Создание устойчивых к болезням, с низким генетическим грузом и приспособленных к опред-ным усл-ям среды стад, линий, типов, пород. Методы генетики: 1. Гибридологический анализ основан на использ-нии системы скрещивания в ряде поколений для определения хар-ра наследования признаков и свойств. Гибридологический анализ — основной метод генетики. Генеалогический метод заключается в использовании родословных. Для изучения закономерностей наследования признаков, в том числе наследственных болезней. Этот метод в первую очередь принимается при изучении наследственности чел-ка и медленно плодящихся животных. Цитогенетический метод служит для изучения строения хромосом, их репликации и функционирования, хромосомных перестроек и изменчивости числа хромосом. С помощью цитогенетики выявляют разные болезни и аномалии, связанные с нарушением в строении хромосом и изменение их числа. Популяционно-статический метод применяется при обработке результатов скрещиваний, изучения связи между признаками, анализе генетической стр-ры популяций и т. д. Иммуногенетический метод включают серологические методы, иммуноэлектрофорез и др., кот используют для изучения групп крови, белков и ферментов сыворотки крови тканей. С его помощью можно установить иммунологическую несовместимость, выявить иммунодефициты, мозаицизм близнецов и т. д. Онтогенетический метод используют для анализа действия и проявление генов в онтогенезе при различных условиях среды. Для изучения явлений наследственности и изменчивости используют биохимический, физиологический и другие методы. Практическое значение большое значение имеют теоретические исследования по проблемам инженерии в селекции растений, микроорганизмов и животных, разработке более эффективных методов и средств предупреждения болезней и лечения животных. Фундаментальные открытия в современной генетике реализуются в селекции растений, животных и микроорганизмов. Методы генетической инженерии широко применяются в биотехнологии. В животноводстве методы генетики используют: 1. При выведению линий и пород животных, устойчивость к болезням. 2. Для уточнения происхождения животных. 3. При цитогенетической аттестации производителей. 4. Для изучения влияния экологически вредных веществ на наследственный препарат животных.

2. Этапы развития генетики. Вклад отечественных учёных в развитие генетики

В развитии генетики можно выделить 3 этапа: 1. (с 1900 по 1925 г.) — этап классической генетики. В этот период были переоткрыты и подтверждены на многих видах растений и животных законы Г. Менделя, создана хромосомная теория наследственности (Т.Г.Морган). 2. (с1926 по 1953) — этап широкого развёртывания работ по искусственному мутагенезу (Г.Меллер и др.). в это время было показано сложное строение и дробимость гена, заложены основы биохимической, популяционной и эволюционной генетики, доказано, что молекула ДНК является носителем наследственной информации (О.Эвери), были заложены основы ветеринарной генетики. 3. (начинается с 1953 г.) — этап современной генетики, для которого характерны исследования явлений наследственности на молекулярном уровне. Была открыта структура ДНК (Дж. Утсон), расшифрован генетический код (Ф.Крик), химическим путём синтезирован ген (Г. Корана). Большой вклад в развитие генетики внесли отечественные учёные. Научные генетические школы созданы Вавиловым и др. Получили искусственным путём мутации — Филиппов. Вавилов сформулировал закон гомологических рядов наследственной изменчивости. Карпеченко предложил метод преодоления бесплодия у некоторых гибридов. Четвериков — основатель учения о генетике популяций. Серебровский — показал сложное строение и дробимость гена.

3. Строение ядра и хромосом

Ядро — основной компонент клетки, несущей генетическую информации Ядрорасполагается в центре. Форма различная, но всегда круглая или овальная. Размеры различны. Содержимое ядра — жидкая консистенция. Различают оболочку, хроматин, кариолимфу (ядерный сок), ядрышко. Ядерная оболочка состоит из 2 мембран, разделённых перенуклеарным пространством. Оболочка снабжена порами, через которые происходит обмен крупными молекулами различных веществ. Оно может находиться в 2 состояниях: покоя — интерфазы и деления — митоза или мейоза. Интерфазное ядро представляет собой круглое образование с многочисленными глыбками белкового вещества, названного хроматином. Выделяют 2 типа хроматина: гетерохроматин и эухроматин. Хроматин состоит из очень тонких нитей, получивших название хромосом. В них заложена основная часть генетической информации индивидуума. В ядрах клеток обнаруживаются округлые тельца — ядрышки. На них осуществляется синтез рибосомной рибонуклеиновой кислоты, а также ядерных белков. В кариолимфе содержатся РНК и ДНК, белки, большая часть ферментов ядра. Ядрышко состоит из РНК, много ионов металла, в частности цинка. Не имеют собственную оболочку. Они состоят из фибриллярной и аморфной частях. Это место активного синтеза белка, белок накапливается. Значение ядра: участвует в образовании белка, РНК, рибосом; регуляция формообразования процессов и функции клеток; хранение генетического кода и его точное воспроизведение в ряду клеточного поколения. Строение каждой хромосомы индивидуальное. Оно состоит из 2 нитей — хроматид, расположенных параллельно и соединённых между собой в одной точке — центромера, первичная перетяжка, содержит ДНК. Центромеры делят хромосому на 2 плеча. По длине плеч различают 3 типа хромосом равноплечие (1−1.7), неравноплечие (1.71−4.99), одноплечие (5 и более). Имеют и вторичную перетяжку, но без ДНК. У некоторых хромосом имеется небольшой участок, прикреплённый к основному телу тонкой нитью — спутник. По наличию вторичной перетяжки и спутников различают хромосомы из разных пар. Концы хромосом содержат большое количество повторов нуклеотидов и из-за этого обладает полярностью. Концы хромосом — теломеры. Хромосомы окрашиваются ядерными красителями Гинза. Яркоокращенные участки называются гетерохроматидными, они не содержат работающих генов (в половых клетках, во всех хромосомах в районе центромер). Бледноокрашенные участки эухроматиновые, содержат активные гены.

4. Свойство хромосом и понятие о кариотипе. Особенности кариотипов разных видов с/х животных

Свойство хромосом: 1. Индивидуальное строение. 2. Парность в соматических клетках. 3. Постоянство числа. 4. Способность к самопроизводству. В соматических клетках парные или гомологичные, набор диплоидный. В половых клетках имеются только по 1 хромосоме из каждой пары, набор гаплоидный. Набор хромосом в соматических клетках, свойственный каждому виду организма — кариотип — совокупность особенностей хромосом в соматических клетках. У к.р.с. 60 штук, у козы 60 шт., лошадь 64, собака 78, кошка 38, утка 80, карп 150. Среди хромосом у большинства вида животных имеется 1 пара, по которой ж. пол отличается от м. Эта пара называется половой хромосомой или гоносомой. Хромосомы, одинаковые для ж. и м. пола — аутосома. Если половые хромосомы гомологичные хх — пол гомогаметный. Если не гомологичные ху пол — гетерогаметные.

5. Строение и функции органоидов клетки

Органоиды — специфические дифференцируемые структуры клетки, выполняющие определённые функции. Э.П.С. состоит из канальцев, узких щелевидных полостей, расширенных полостей, отдельных пузырьков и мешочков. 2 типа Э.П.С.: агранулярная, гранулярная. Агранулярная представлена только мембранным комплексом, она участвует в синтезе углеводов и сцироидных веществ. Гранулярная — состоит из мембран, цистерн и рибосом, расположенных на наружной поверхности мембран. Хорошо развита в клетках с интенсивным обменом веществ, молодых клетках, клетках желёз и нервных клетках. При делении кл ЭПС исчезает, но появляется вновь. Значение: 1. Транспортная функция, по канальцам движутся питательные вещества. 2. Синтез углеводов и сцироидных веществ. 3. Синтез белка. Метахондрии их число в клетке большое, в клетках печени встречаются от 2500 шт. Они покрыты 2 мембранами, между которыми имеется жидкое содержимое, от внутренней мембраны отходят в виде перегородок — христе, разделяющие метахондрии на камеры. Содержимое камерыматрикс. Наличие в них сократительных белков. В метахондрии содержатся липопротеиды. Липиды, белки. Наличие в метахондриях большого количества РНК и некоторого количества ДНК, указывает на то, что в метахондриях может происходить синтез белка. Генетический код ДНК отличается от ДНК ядра. Точно распределяется между дочерними клетками. Комплекс Гольджи — сетки, из тонких нитей, располагается вокруг ядра. Имеет 3 генетически связанных компонентов: больших вакуолей, микропузырьков, уплощённых параллельно расположенных цистерн. Обнаружены липопротеиды, рибонуклеотиды и ферменты. Между цистернами комплекса Гольджи и Э.П.С. прямого контакта нет, но связь тесная при помощи микропузырьков они отрываются от цистерн Э.П.С. и направляются к цистернам комплекса и сливаются и переносят вещества, образованные в Э.П.С. Значение. Выделительная. К.Г. — депо мембранных структур клетки. Строится вновь. Центросома состоит из центросферы, внутри 2 центриоли, связанные перемычками центросмозы. От центриолей расходятся тонкие тяжи, составляющие лучистую сферу. Каждая центриоля состоит из 2 цилиндрических телец, расположенных друг к другу. Значение: центросома связана с функцией движения; участвуют в митозе. Рибосомы состоит из 2 субъединиц: большой и маленькой, связанные в комплекс. Рибосомы — центр синтеза белка. Распределяются между дочерними кл равномерно. Лизосомы — содержат гидролитические ферменты. Функции — фагоцитоз, автолиз. Лизосомы образуются в комплексе Гольджи. Типы: первичная — необходимы для внутриклеточного переваривания. Вторичная лизосома — происходит переваривание частиц, если переваривание не до конца, то образуются остаточное тельце. Циторибосомы -участвуют в переваривание фрагментов всей клетки. Ядро — основной компонент клетки, несущей генетическую информации. Форма различная, но всегда круглая или овальная. Размеры различны. Различают оболочку, хроматин, кариолимфу, ядрышко. Ядерная оболочка состоит из 2 мембран, разделённых перенуклеарным пространством. Оболочка снабжена порами. Оно может находиться в 2 состояниях: покоя — интерфазы и деления — митоза или мейоза. Интерфазное ядро представляет собой круглое образование с многочисленными глыбками хроматина. Выделяют 2 типа хроматина: гетерохроматин и эухроматин. Хроматин состоит из очень тонких нитей, получивших название хромосом. В них заложена основная часть генетической информации индивидуума. В ядрах клеток обнаруживаются округлые тельца — ядрышки. На них осуществляется синтез р-РНК, а также ядерных белков. В кариолимфе содержатся РНК и ДНК, белки, большая часть ферментов ядра. Ядрышко состоит из РНК, много ионов металла, в частности цинка. Не имеют собственную оболочку. Они состоят из фибриллярной и аморфной частях. Это место активного синтеза белка, белок накапливается. Значение ядра: участвует в образовании белка, РНК, рибосом; регуляция формообразования процессов и функции клеток; хранение генетического кода и его точное воспроизведение в ряду клеточного поколения.

6. Митоз. Его биологическое значение.

Обеспечивает равномерное распределение хроматина между дочерними клетками. Митоз состоит из кариогенеза — деление ядра, цитогенеза — деление цитоплазмы. Выделяют 2 основные стадии: интерфаза и собственный митоз. В интерфазе происходит накопление белка, РНК и других продуктов; синтезируется ДНК и происходит самоудвоение хромосом; продолжается синтез ДНК и белков и накапливается энергия. Профаза — хромосомы — клубок длинных тонких хроматиновых нитей, разрушается ядрышко, нити веретена прикрепляются к центриолям, которые разделились и находятся на противоположных полюсах клетки, ядерная оболочка клетки разруш-ся. Метафаза (материнская звезда) — утолщение, спирализация хромосом, перемещение их в экваториальную полость клетки. Анафаза (дочерняя звезда) — разделение, удвоение хромосом на хроматиды, которые расходятся к противоположным полюсам клетки. Телофаза — сестринские хроматиды достигают противоположных полюсов и деспирализуются — 2 дочерних ядра, происходит деление цитоплазмы, образование оболочек клеток. Значение: точное распределение хромосом между 2 дочерними клетками; сохраняется преемственность хромосомного набора в ряду клеточных поколений и полноценность генетической информации каждой клетки.

7. Мейоз. Его биологическое значение.

Это способ образования половых клеток. Сначала идёт интерфаза, т. е. перед делением каждая хромосома состоит из сестринских хроматид. Он сост из 2 делений: редукционное (уменьшительное) и эквационное (уравнительное). Профаза сильно растянута во времени. 1. лептонема — кажд хромосома сост. из 2 сестринских хроматид и наз-ся моновалент. Хромосомы деспирализованы. 2. зигонема — гомологичные хромосомы начин-ют сливаться — конъюгация. 3. пахинема — конъюгация заверш-ся, т. е. парные хром-мы соед-ся по всей длине — синопсис. Соединённые в пары хром-мы — биваленты (2 моновалента, 4 хроматида). Начин-ся кроссинговер в результате изменения последовательности генов. 4. диплонема — хром-мы отталкиваются др от друга, но удерживаются вместе за счёт перекрёста, образуют хиазму. 5. диагенез — хром-мы спирализуются, хиазмы исчезают, формир-ся веретено деления, растворяются ядрышки и яд оболочка, бивалент оказывается в цитоплазме. Метафаза — биваленты выстраиваются по экватору клетки и прикрепляются центромерами к нитям веретена деления. Анафаза — биваленты распадаются на моноваленты, кот по нитям веретена скользят к противоположным полюсам клетки. Телофаза — достигнув полюсов, моноваленты окружают себя яд оболочкой, образ-ся 2 ядра с гаплоидным набором хромосом. Но кажд хром-ма сост из 2 сестринск хроматид. После первого деления следует короткая фаза покоя — интергенез. После этого клетка вступает в эквационное деление. Оно идёт по типу митоза, т. е. в анафазе к полюсам клетки расходятся хроматиды. В рез-те двух делений из одной материнской клетки с диплоидным набором образ-ся 4 дочерние с гаплоидным набором хром-м. Значение: образ-ся гаметы с гаплоидным набором хром-м, возрастает комбинативная изменчивость у потомства (за счёт кроссинговера, за счёт независимой комбинации родительск хром-м в гаметах).

8. Сперматогенез и оогенез

Сперматогенез — протекает в стенках разветвлённых канальцев семенника. 1) размножение — сперматогонии усиленно поглощ пит вещ-ва и дел-ся не менее 10 раз, в рез-те образ-ся свыше 1000 сперматогоний. 2) рост — в сперматогонии начинают усиливаться проц-сы ассимиляции, они увелич-ся в объёме, в ядре происходит подготовка к делению. Хром-мы парные, удваиваются, сближаются — тетрада. Образ-ся сперматоциты первого порядка. Они занимают второй ряд, явл-ся самыми крупными, имеют рыхлое ядро с грубой хроматиновой структурой и содержат большое кол-во цитоплазмы. 3) созревание — сперматоциты первого порядка двукратно дел-ся: мейоз — образование сперматоцитов второго порядка с гаплоидным набором хром-м; митоз — образование сперматида — небольшая круглая клетка с бледным ядром, располагается в несколько рядов. 4) формирование — сперматиды — спермии. Сперматиды вступают в связь с отростками клетки. Около отростка каждой клетки образ-ся группа сперматид, кот из округлой становится грушевидной, ядра уменьш-ся, уплотняются, смещаются к узкому концу клетки. Этим концом сперматид погружён в цитоплазму клетки. По мере формир-ния спермии постепенно выходят из стенки канальца, сначала свешивается хвостик, а затем освобождается и головка, спермии обретают подвижность. Из одной сперматогонии развив-ся 4 спермия. Оогенез — начин-ся в яичнике, заканчив-ся в яйцеводе. 1) размножение — начин-ся во время внутриутробного развития самки, заверш-ся к концу плодного периода (в первых месяцев после её рождения). 2) рост — а) малый — за счёт усиленной ассимиляционной деятельности половых клеток, б) большой — накопление пит вещ-в (желтка). Идёт при помощи фолликулярных клеток — ооцит первого порядка. Фолликула — ооцит, окруженный одним слоем клеток. При совместной деятельности фолликулярных клеток и ооцита первого порядка формир-ся блестящая оболочка, через неё устанавливается связь половых и фолликулярных клеток. Фолликул кл начин доставлять в яйцеклетку пит вещ-ва. Они защищ. половую кл. и вырабатыв. жидкость, кот содерж полов гормоны — эстрогенные. Эта жидкость накаплив-ся между фолликул кл, поэтому между ними появл-ся небольшая полость — графов пузырёк (зрел фолликул). Место, где на стенке зрелого фолликула расположен ооцит первого порядка — яйценосный бугорок. Ооцит покрыт лучистым слоем. Остальные кл — зернистый слой. Снаружи располагается соединительно — тканая оболочка — тека. Она выполняет опорную и трофическую ф-ю. Под давлением жидкости стенка его фолликула разрывается и ооцит первого порядка вместе с лучистым венцом попадает в яйцевод — овуляция. 3) созревания: 2 деления -1. ооцит 1-го порядка образ 2 клооцит 2-го порядка и 1-но направляющее тельце; 2. из ооцита 2-го порядка образ 1 зрелая яйцекл и направительное тельце.

9. Патология деления клеток и её последствия. Оплодотворение. Избирательность при оплодотворении

Митоз. При делении соматических клеток могут возникнуть нарушения, связанные с повреждением хромосом, митотического аппарата, цитоплазмы. Задержка митоза в профазе, нарушение спирализации и диспирализации, раннего разделения хроматид. Эти нарушения возникают под действием отдельных хим. веществ, радиации, вирусных инфекций. Основн. патология мейоза — не расхождение хромосом: первичная, вторичная, третичная. Первичная — у особей с нормальным кариотипом: в анафазе I нарушение разделения бивалентов и обе хромосомы из пары гомологов переходят в одну клетку., что приводит к избытку хр-м в данной клетке и недостатка в другой. Вторичная — нерасхождение возникает в гаметах у особей с избытком одной хром-мы в кариотипе (образ-ся биваленты и униваленты). Третичная — имеет структурные перестройки хромосом. Это всё отрицательно влияет на жизнеспособность организма. Оплодотворение — взаимная ассимиляция мужск. и женск. половых клеток, в рез-те кот развивается новый организм — зигота, из кот развив-ся зародыш, плод, а затем молодая особь. К спермиям в половых путях самца примешиваются секреты добавочных половых желёз и образ-ся сперма. Порция спермы выбрасывается в половые пути самки и наз-ся эякулят., кот содерж большое кол-во спермиев. Попав в половые пути самки, часть спермиев погибает, другие продвигаются в яйцевод. Яйцеклетка выделяет хим вещ-ва и спермии двигаются, т.к. вещ-во хемотаксис привлекает спермии. Они двигаются против тока жидкости — реотаксис. Благодаря сократительной мускулатуре половых путей самки, яйцеклетка выделяет фертилезин, а спермий — антифертилезин. Спермий сливается с яйцеклеткой. Спермий выделяет диалоронидазу и трипсин. Они разрушают межклеточное вещ-во лучистого венца, в рез-те фалликулярные клетки рассеиваются. После этого проникает через блестящую оболочку в цитоплазму клетки: головка — шейка — тело — хвостик отбрасывается. После вхождения на периферии цитоплазмы выделяются картикальные гранулы, образ-ся оболочка оплодотворения, головка спермия увеличивается, объем ядра спермия равен объёму ядра яйцеклетки, головка поворачивается к ядру яйцеклетки, исчезает шейка и тело. Ядро спермия наз-ся мужским пронуклиусом, а ядро яйцеклетки — женским пронуклиусом. Они сливаются и образуют синкозиоз с диплоидным набором хром-м и яйцеклетка превращ-ся в зиготу. Внесённые в спермии центриоли, расходятся к полюсам клетки — период дробления. Основное вещ-во, определяющ передачу свойств по наследству, явл-ся ДНК (х, у). Избирательность: 1) межвидовая — спермий не может проникнуть в яйцеклетку другого вида животного из-за химич и генетич несовместимости. 2) внутривидовая — чем больше генетич различий между спермием и яйцеклеткой, тем больше вероятность их слияния.

10. Фенотип и генотип. Наследственность и изменчивость и их виды

Фенотип — совокупность внешних признаков, обусловленных влиянием генотипа и внешней среды. Генотип — совокупность генов организма. Наследственность — свойство организма повторять в ряду поколений одинаковые признаки и передавать наследственные задатки этих признаков. Изменчивость — свойство организма и отдельных признаков изменяться под действием наследуемых и ненаследуемых факторов. Виды изменчивости: 1) онтогенетическая (индивидуальная); 2) ненаследственная (модификационная) — изменение признака под действием фактора среды, не затрагивающ генотип. Норма реакции — ограниченные генотипом пределы, в кот измен-ся признак под действием факторов среды. 3) наследственная: а) комбинативная — в рез-те различных сочетаний материнских и отцовских хром-м у потомства, а также в рез-те кроссинговера, б) корреляктивная — все признаки в организме взаимосвязаны, т. е. если измен-ся один, то измен-ся и другие, связанные с ним, в) мутационная — связана с изменением генетического материала. Виды наследственности: 1) ядерная. 2) цитоплазматическая: истинная; ложная — ДНК вируса, проникшая в клетку; переходная, т. е. неизученная.

11. Биометрическая обработка больших выборок (X± mx, Cv, t)

Биометрия — наука о способах применения математическ, статистическ методов в биологии. Выборка — часть генеральной совокупности, кот исследуется с целью характеристики всего массива. (Cv =? / x), (t = x/m), (x = A+b· l), (b=(?p· a)/n), (m= ?/vn), (x±2,5· ?), ? =l· v ((?p·a?)/n) — b?). t - критерий достоверности. x— средняя арифметическая величина признака. m — ошибка средней арифметической. ? - среднее квадратичное отклонение. Cv- коэффициент вариации.

12. Биометрическая обработка малых выборок ((X± m)x, Cv, t)

(x = ?V/n), (? = v C/ (n-1)), (C = ?V?-(?V)?/n), (C1 = (? / x)· 100%), (m= ?/vn), (x ± m), (t = x/m). x— средняя арифметическая величина признака. ? - среднее квадратичное отклонение. Cv- коэффициент вариации. m — ошибка средней арифметической. t - критерий достоверности. C - сумма квадратов.

13. Биометрическая обработка качественных выборок (х, ?, rg, дисперсионный анализ)

С помощью дисперсионного анализа можно установить достоверность и силу влияния, а также относительную роль одного или нескольких факторов в общей изменчивости признака. х = ?V/N · 100; ?? = (?V? — H) / (n-1). V — сумма вариантов; n — число вариантов; Н — поправка.

14. Корреляция, регрессия, повторяемость, наследуемость — понятие, вычисление, значение

Корреляция — взаимная связь признаков и их изменений: r = (?V1· V2 — ((?V1· ?V2) / n)) / (v C1· C2); V1, V2 — числовые значения двух признаков; C1, C2 — дисперсия двух признаков; C = ?V?-(?V)?/n. Нужна для оценки силы и направления взаимосвязи между признаками. Наследуемость — степень наследственной обусловленности признака: h? = 2· r; h? — коэф-т наследуемости; r — коэф-т корреляции. Указывает на долю генетической изменчивости в общей фенотипической изменчивости признака. Регрессия — показывает, насколько изменяется один признак при изменении другого признака на единицу: Rx/y = r · (?· x)/(?·y) и Ry/x = r · (?· y)/(?·x); r — корреляция,? - среднее квадратичное отклонение. Повторяемость —

15. Строение и хим состав ДНК

ДНК сост. из азотистых оснований: пуриновые (А, Г), перемединовые (Т, Ц). Нуклеотиды отлич-ся др. от друга только азотистыми основаниями. Соединяются между собой фосфорной связью с помощью фосфатов, образуя полинуклеотидную цепь. Нуклеотиды соединяются между собой в длинные цепи. Остов такой цепи образует остатки сахара и Н3РО4. Цепь ДНК всегда строится в одном направлении 5 '- 3' к концу. Пространственное строение молекулы ДНК было открыто в 1953 г. ДНК сост из 2 цепей с противоположной полярностью, в том числе матричная цепь всегда от 3' до 5' к концу. Цепи удерживаются вместе через азотистые основания водородными связями по принципу комплементарности от А-Т — двойная связь, Г-Ц — тройная связь. Комплементарные цепи одной молекулы образуют правовинтовую спираль, один виток которой включает 10 (витков) нуклеотидов, расстояние между ними 0,34 нм — нормальная В — спираль ДНК. Кроме этого известны 2 формы спирали ДНК — А, Z, функции которых не изучены. У высших животных организмов ДНК кольцевая. У прокариотов — линейная, кольцевая, одноцепочечная и двухцепочечная. У эукариотов — одноцепочечная кольцевая.

16. Строение и типы РНК

РНК — одноцепочечная полинуклеотидная, за исключением РНК эритроцитов и некоторых вирусов. В состав нуклеотид входят: фосфат, сахар рибоза, азотистые основания: А, Г, Ц, У. 3 типа: и-РНК-5%- переписывает информацию с ДНК в ядре и переносит её в цитоплазму на рибосомы. Длина зависит от длины переписываемого гена. р-РНК — 80% - размер её измеряется в единицах Сверберга. 120−5000 нуклеотид. Входит в состав рибосом. 6 видов. тРНК — 15% - 75−90 нуклеотидов. 80−100 видов. Имеют вторичную структуру в виде листка клевера. Имеет акцепторный стебель и антикодон, а на нём 3 неспаренных нуклеотида (АЦЦ).ф-я — перенос аминокислот на рибосомы, где строится белок. На каждую аминокислоту приходится несколько разных видов т — РНК — изоакцепторный. Аминокислота прикрепляется к акцепторному стеблю т-РНК с помощью фермента — синтетаза. Каждой аминокислоте своя синтетаза.

17. Доказательство роли ДНК в наследственности

1) Трансформация бактерий. (В 1928 г впервые получили доказательство возможности передачи наследственных задатков от одной бактерии к другой. Вводили мышам вирулентный капсульный и авирулентный бескапсульный штаммы пневмококков. При введении вирулентного штамма мыши заболели пневмонией и погибли. При введении авирулентного штамма — живые. При введении вирулентного капсульного штамма, убитого нагреванием, мыши также не погибали. Ввели смесь живой культуры авирулентного бескапсульного штамма со штаммом убитого нагреванием вирулентного капсульного — мыши заболели пневмонией и погибли. Из крови погибших животных были выделены бактерии, кот обладали вирулентностью и были способны образовать капсулу. Живые бактерии авирулентного бескапсульного штамма трансформировались — преобрели свойства убитых болезнетворных бактерий. Трансформирующий фактор — ДНК.). 2) Размножение вирусов. (Вирусы репродуцируются только внутри клетки, какого — то организма и используют для этого её ферментные системы и другие необходимые компоненты. Круг хозяев для определённого вируса может быть ограничен. Вирусы могут инфицировать одноклеточные микроорганизмы — микоплазмы, бактерии и водоросли, а также клетки высших растений и животных.)

18. Синтез ДНК и РНК

Синтез РНК: все гены РНК делят на 3 группы — кодирует и-РНК, (Синтез белка — на них строится и-РНК), кодирует р-РНК, кодирует т-РНК. У прокариот известно 7 генов, кодирующих р-РНК. Длина каждого такого гена около 5 тыс. нуклеотид. На таком гене сначала образ-ся незрелая р-РНК. В ней содерж-ся: несущие инф-цию ставки, инф-ция о 3 видах р-РНК и о нескольких видах т-РНК. Созревание сост в том, что вырезаются все ставки и цепи ри т-РНК. Основная часть генов т-РНК одиночная. Часть т-РНК генов объедин-ся в группы с генами р-РНК. Синтез ДНК — репликация ДНК — процесс самоудвоения ДНК. Происходит в S — период интерфазы. Репликация всех двуцепочечных ДНК поликонсервативна, т. е. в дочерней молекуле одна цепь родительская, а другая построена вновь. Репликация начинается в особых точках молекулы ДНК — точках инициации синтеза или точках ori. У прокариот на единственной молекуле ДНК имеется одна точка ori. У эукариот на одной молекуле ДНК (число молекул ДНК = числу хромосом) множество точек ori, расположенных на расстоянии 20 000 пар нуклеотидов др. от друга. Материнская молекула ДНК начинает расходиться на 2 цепи в точке ori с образованием вилки репликации на материнской цепи (ориентированной 3'-5'). Дочерняя цепь строится из свободных дезоксинуклеотидов ядра сразу в направлении 5'-3'. И это строительство совпадает с удвоением вилки репликации, эта дочерняя цепь наз-ся лидирующей. На материнской цепи ДНК, антипараллельно матричной, дочерняя цепь запаздывающая, она строится отдельными кусками или фрагментами — указаки, т.к. направление строительства противоположно движению вилки репликации. Для начала синтеза ДНК требуется прайнер — короткая РНК — затравка длиной 5−10 рибонуклеотидов. Прайнер связывает первый свободный дезоксинуклеотид и начинает строить дочерние цепи ДНК. В лидирующей цепи прайнер один, а в запаздывающей у каждого отрезка указаки — длина этих отрезков 100−200 нуклеотидов у высших организмов, 1000−2000 у прокариот. Ферменты репликации: для синтеза прайнеров нужна РНК — полимераза. для образования эфирных связей между фосфатами дезоксинуклеотидов при строительстве цепи ДНК нужна ДНК полимеразы. Для вырезания прайнеров, неправильно включённых в состав ДНК нуклеотидов, нужна ДНК — экзонуклеаза. Для сшивания фрагментов указаки в сплошную запаздывающую дочернюю цепь нужен фермент ДНГ — лигаза. Скорость синтеза ДНК у эукариот 10−100 пар нуклеотидов в секунду, а у прокариот 1500 пар (в одном месте). Репликация по типу катящегося колеса. Двухцепочечная кольцевая ДНК надрезается в точке начала катящегося кольца. Причём надрезается одна цепь из двух — матричная. К освободившемуся 3' концу этой цепи начинают пристраиваться свободные дезоксинуклеотиды. По мере удлинения дочерней цепи ДНК 5' конец из материнского кольца вытесняется. Когда 3' и 5' концы встретятся в одной точке, синтез ДНК прекращается и дочернее кольцо отделяется от материнского.

19. Генетический код и его свойства

Это перевод последовательных нуклеотидов ДНК на последоват аминокислот в белке. 3 нуклеотида — триплет, кодирующий свою аминокислоту — кадон. Свойства: 1) универсален, т. е.единый для всех; 2) код триплетен; 3) избыточный, триплетов 64, аминокислот 20; 4) код не перекрывающийся, т. е.наложение триплетов друг на друга не бывает в норме; 5) 2 нуклеотида одинаковых — облигатные, а третий варьирует — факультативный; 6) из 64 триплетов 61 явл кадонами, а 3 не кодируют аминокислоту, это стоп сигналы — останавливают синтез белка; 7) последовательность нуклеотид ДНК отражает последовательность аминокислот в белке, но не наоборот.

20. Современное представление о структуре и функции генов

Ген — совокупность сегментов ДНК, которые вместе образуют наследственную единицу, отвечающую за функциональную продуктивность, т. е.за белок или т-РНК, или р-РНК. В сост входит: 1) единица транскрипции, т. е.участок ДНК, кодирующий не зрелую РНК; 2) промотр — длина гена может быть от 190−16 000 пар нуклеотид. Ген явл единицей ф-и, т. е.есть ген целиком, а не отдельн его куски, кодирует РНК. Явл единицей мутации и един рекомбинации могут быть отдельные нуклеотиды в гене, т. е.даже 2 соседн. нуклеотиды могут разъединить с помощью кроссинговера и даже 1 нуклеотид может мутировать, место мутации в гене наз сайт. Сайты, на которых мутации происход. часто — горячи точки. У прокариотов гены непрерывные, т. е. сост. только из экзонов. у эукориотов гены прерывистые, т. е. сост. из экзонов и интронов. Перекрывающий ген — ген явл. частью др. гена, происходит наложение рамок считывания. При образовании зрелой и-РНК один экзон может соединиться с др. экзонам, образуется семейство, близких по строению и-РНК. Гены способны перемещаться — троспозоны. Ген и его копии и псевдогены образ семейство. 2 группы ДНК: структурные — кодируют белки и и-РНК; регуляторы — регулируют работу структурных генов. На эти 2 группы генов приходится от 15−98% всей ДНК, а остальная ДНК — избыточная, они копируют уже имеющиеся гены.

21. Синтез белка в клетке

Синтез белка в кл происходит в интерфазе в период G1 в 2 этапа: транскрипция, трансляция. Транскрипция — переписывается информация с ДНК на и-РНК. Переписана может быть любая цепь материнской ДНК, но обычно переписывается матричная. и-РНК строится из свободных рибонуклеатидов ядра по принципу комплиментарности матрицы. Образование эфирных связей между рибонуклеотидами способствует фермент РНК — полимераза. У прокариот известен 1 такой ф-т, а у эукариотов — 3 — для и-РНК, т-РНК, р-РНК. РНК полимераза связывается промоутером — специфическая последовательность нуклеотидов длиной 6 — 30 оснований, который стоит перед каждым геном. Начиная с промоутера, РНК полимераза расплетает ген на 2 цепи и на матричной строится РНК. Когда считывание инф-ции на ДНК дойдёт до обратных повторов нуклеотидов, на цепи РНК образуется петля или шпилька. Она мешает продвижению РНК полимераза, поэтому синтез РНК останавливается. У прокариот и-РНК не требует созревания, т.к. не содержит интронов; у эукариот образ-ся незрелый транскрипт и — РНК — включает в себя экзоны — участок, кот кодирует аминокислоты; интроны — нуклеотиды, не несущие инф-цию. Созревание и-РНК происходит в ядре и наз-ся процессинг, кот состоит в том, что интроны вырезаются, а оставшиеся экзоны сращиваются в цепь — силайсинг. Затем зрелая и-РНК модифицируется: 1) на 5 м конце и-РНК образуется кэп или колпачок — от 50 — 200 остатков метилированного гуанина. С помощью него и-РНК прикрепляется к малой субчастице рибосомы. 2) к 3 м концу прикрепляется до 200 адениловых остатков. Они стабилизируют цепь и-РНК. В таком виде зрелая и-РНК направляется в цитоплазму на рибосомы и прикрепляется на малую субчастицу. Трансляция — сборка белка из аминокислот: 1) инициация — начало синтеза. т-РНК-и узнаёт триплет инициатор синтеза АУГ, стоящее в начале цепи и-РНК. т-РНК-м узнает этот же триплет в любом месте цепи и-РНК. Большая субчастица рибосомы соедин-ся с малой. 2) Элонгация — удлинение белковой цепи. т-РНК-и занимает п-участок рибосомы, а вторая т-РНК, антикодон которой соответствует кадону, на и-РНК переносит свою аминокислоту в аучасток рибосомы. Между аминокислотой наход-ся пи аучастки, образуется пептидная связь. аучасток освобождается, т.к. рибосомы передвигаются по и-РНК на один шаг. В него поступает третья аминокислота — трипептид — рибосомы продвигаются на шаг. 3) терминация — остановка синтеза. Когда считывание инф-ции на и-РНК дойдёт до одного триплета терминаторов, а участок не освобождается, т.к. нет т-РНК, кот соответствует терминатору — синтез белка прекращается. С помощью трёх белков факторов терминации цепь белка и цепь и-РНК отсоединяются от рибосомы.

22. Регуляция синтеза и-РНК и белка

Процесс реализации генетической информации наз экспрессия генов (работа генов). Работа генов регулируется на уровне транскрипции и-РНК с помощью белков репрессоров и активаторов. Регуляция работы генов прокариот наз индукцией, репрессии и рассматривается на примере работы лактозного оперона. У кишечной палочки за распад лактозы отвечают 3 фермента, а за синтез этих ферментов 3 структурных гена, расположены последовательно друг друга. На этих генах образуется 1 молекула из РНК. Перед структурными генами нах. общий для них оператор, а передний промотр. Оперон — сайт, в котором молекулы белка репрессора. Промотр — несколько нуклеотидов с котор связывается РНК полимераза и начинается транскрипция. На небольшом расстоянии от оперона нах. ген. — репрессор. На нём синтезируется и-РНК, белки репрессоры есть в кл всегда. Репрессия — остановка работы оперона. Индукция — включение в работу. Когда появл вещ-во индукта (лактоза), то молекула индуктора освобождает оператор от белка репрессора, то структурные гены начинают работать. — это негативная регуляция работы генов. Существует пазитивная регуляция — сигнал усиления транскрипции — комплекс АМФ-сар, когда такой комплекс связывается с промотором транскрипция усиливается в 50 раз.

23. Дифференциальная активность генов в онтогенезе

Дифференцировка — возникновение различий между клетками, тканями, органами. До 7 дня зигота тотипотентна, т. е. из любой её кл можно вырастить целый организм или орган. После 7 дня тотипотентность теряется из-за дифференцировки. Все структурные кл условно делят на 3 типа: 1) гены «домашнего» хоз-ва — работующего во все кл организма; 2) гены, работающие в специализированных тканях; 3) гены, выполняющ. 1-ну узкую функцию. Большинство генов многоклеточного организма работают только на определённых стадиях онтогенеза или в определённых тканях. Примеры неравномерной работы генов: 1) инактивация «х» хр-мы у самок. Сначала на ранних стадиях эмбриогенеза из 2-х «х» хр-м по принципу случайности, выбирается одна, затем она инактивируется мителированием — её её неактивное состояние стабилизируется, т. е.сохраняется в течение всеё жизни данного организма. Любой женский организм мазаичный, т. е. 50% отцовских, 50% материнских «х» хромосом. Неравномерная активность отцовских и материнских генов наз. геномным иниринтингом. 2) у эукариот зигота до стадии поздней бластулы развивается за счёт информации, содержащеёся в информосомах. Гены ядра начинают работать со стадии гаструлы. 3) работа гигантских хромосом в слюнных железах личинок насекомых. На них находятся активные гены: 4) изменение состояния гемоглобина у человека и животных с возрастом.

24. Влияние генов и среды на развитие признака

Примером влияния гена на общий метаболизм явл действие доминантного гена коротконогости у кур, который в гомозиготном состоянии летален, т.к.вызывает общие нарушения развития и гибель зародыша через 76 часов после начала инкубации. Примером влияния генов на отдельные биохимические реакции явл финилаланинтиразиновый обмен у человека. Исходное вещество аминокислота фенилаланин. Под действием ферментов синтез которой контролируется соответствующими генами. В норме должна превращаться в аминокислоту тирозин, при мутации генов наблюдается наследственная недостаточность ферментов и фенилаланин накапливается в организме. Мутации отдельных генов ведут к снижению активности ферментов вплоть до полного прекращения их синтеза. Из — за этого дальнейшие превращения того или иного вещества прекращается, а само оно начинает накапливаться, давая токсический эффект. Признаки условно делят на 3 группы: 1) зависит от генотипа и совсем не зависит от условия жизни — это группы крови и аномалии или уродства; 2) зависит от генотипа и мало от условий жизни — качественные признаки (масть у животных); 3) в основном зависит от условий жизни — большинство хозяйственно — полезных признаков и некоторых мультифакторных заболеваний. Фенокопия — изменение признака под влиянием среды, которое копирует признак, обусловленный генотипом (куры с белым цветом кожи из-за недостатка каротина в корме явл фенокопиями кур с белым цветом кожи из-за наличия в фенотипе доминантного гена W.

25. Критические периоды развития. Взаимодействие ядра и цитоплазмы в развитии

Взаимодействие ядра и цитоплазмы в развитии: цитоплазма играет важную роль в реализации наследственной инф-ции и формировании некоторых признаков организма. Основная часть цитоплазмы поступает в зиготу с яйцеклеткой. Определенные участки цитоплазмы яйцеклетки могут содержать факторы, определяющие судьбу тех или иных дифференцирующихся клеток. Активность генов зависит от цитоплазмы. В цитоплазме яйцеклетки имеется активатор синтеза ДНК и репрессор синтеза РНК, которые действуют независимо друг от друга. Если ядра из клеток мозга взрослой лягушки пересадить в зрелый ооцит, то в них синтезируется РНК и не синтезируется ДНК. Некоторые органоиды цитоплазмы, имеющие свою систему белкового синтеза (митохондрии), могут влиять на развитие определенных признаков. Наследование признаков через цитоплазму — цитоплазматическая или внеядерная наследственность. В процессе развития имеет место сложное взаимодействие ядра и цитоплазмы. У растений и особенно животных главная роль в формировании признаков организма принадлежит ядру.

26. Фенотип и генотип микроорганизмов. Строение генома у бактерий и вирусов и его репликация

Генотип — совокупность генов бактериальной клетки. Фенотип — совокупность всех признаков и свойств, проявляемых данной культурой. У микроорганизмов изучаются признаки и свойства в целом всей культуры (штамма). Культуры микробов могут отличаться морфологическими, физиологическими и биохимическими признаками. К морфологическим признакам относятся окраска, размер, форма отдельно растущих колоний; к физиологическим и биохимическим — способность или неспособность расти при пониженной или повышенной температуре, устойчивость к антибиотикам, различным ядам, облучению, отношение к питательным средам. Фенотип бактерий обозначают теми же символами, что и генотип, но с прописной буквы. Так генотипам his соответствует фенотип His. Указывает на способность синтезировать гистидин. Генотип микроорганизмов представлен совокупностью генов, обуславливающих потенциальную возможность формирования любого их признака. Но формирования признака происходит в определённых условиях окружающей среды, которые не всегда способствуют проявлению генотипа. Патогенный генотип одного штамма бактерий можно отличить от другого непатогенного штамма только при заражении восприимчивого животного. Геном — совокупность генов в гаплоидном наборе хромосом, т. е. в гаметах. Геном вирусов представлен двухцепочечной или одноцепочечной ДНК и двухцепочечной или одноцепочечной РНК. Молекулы нуклеиновых кислот могут быть линейные и кольцевые. Геном бактерий представлен кольцевой молекулой ДНК. Репликация ДНК у бактерий происходит — полуконсервативным способом. В репликации участвуют ферменты ДНК — полимеразы. Непрерывная репликация в направлении 5 3 идёт только на одной комплиментарных цепей. Они называются лидирующей. На второй цепи синтез ДНК идёт также в направлении 5 3, но на коротких фрагментах — оказаки. Каждый фрагмент инициируется коротким полирибонуклеотидом. Эти РНК служат затравкой для дальнейшего роста цепи ДНК. Затем РНК удаляется, брешь заполняется при помощи ДНК — полимеразы и фрагменты оказаки соединяются при помощи ферментов лигаз. К моменту завершения цикла репликации ДНК точки прикрепления дочерних ДНК отодвигаются благодаря активному росту участка бактериальной мембраны между ними. В результате сложного комплекса процессов образуется межклеточная перегородка. В период репликации ДНК и образования перегородки клетки непрерывно растёт, идёт формирование рибосом и других соединений. На определённой стадии дочерние клетки отделяются друг от друга. Каждая дочерняя клетка имеет такой же набор генетической информации, какой был в исходной бактериальной клетке.

27. Конъюгация, трансформация у микроорганизмов и трандукция

Конъюгация — перенос генетического материала от одной бактериальной клетки (донора) к другой (реципиенту) при их непосредственном контакте. Один штамм является донором (мужским), а другой — реципиентом (женским). Клетки донора обладают половым фактором F. Он является конъюгативной плазмидой и представляет собой циркулярно-замкнутую молекулу ДНК. Половой фактор F обладает способностью включатся в геном бактерии и тогда из цитоплазматической структуры превращается в фрагмент хромосомы. При конъюгации клетки — доноры F+ соединяются в клетки — реципиентами Fпри помощи конъюгационного мостика — особой протоплазматической трубки, образуемой клеткой F+. В клетке донора под влиянием фермента эндонуклеазы в точке внедрения фактора F происходит разрыв цепи ДНК. Свободный конец одной из цепей ДНК постепенно начинает передвигаться через конъюгационный мостик в клетку реципиента и сразу же достраивается до двухцепочечной структуры. На оставшейся в клетке — доноре цепи ДНК синтезируется вторая цепь. Конъюгационный мостик очень хрупкий, легко разрывается, и вся цепь не успевает перейти. При конъюгации половой фактор вместе с фрагментом ДНК иногда переходит в женскую клетку, превращая её в мужскую и передавая ей свойства, контролируемые фрагментом хромосомы донора. Процесс переноса генетической информации при помощи полового фактора называется сексдукцией. Трансдукция — перенос генов из одной бактериальной клетки в другую при помощи бактериофага. Трансдуцируется один ген, реже 2 и очень редко 3 сцепленных гена. При переносе генетического материала заменяется участок молекулы ДНК фага. Фаг при этом теряет свой собственный фрагмент и становится дефективным. Включение генетического материала в хромосому бактерии реципиентов осуществляется механизмом типа кроссинговера. Происходит обмен наследственным материалом между гомологичными участками хромосомы реципиента и материала, привнесённого фагом. Различают три вида трансдукции: неспецифическую, специфическую и абортивную. При неспецифической трансдукции в период сборки фаговых частиц в их головку вместе с фаговой ДНК может включиться любой из фрагментов ДНК поражённой бактерии. При специфической трансдукции профаг включается в определённое место хромосомы бактерии и трансдуцирует определённые гены, расположенные в хромосоме клетки донора рядом с профагом. Абортивная трансдукция — фрагмент хромосомы донора, перенесённый в клетку реципиента, не всегда включается в хромосому реципиента, а может сохраняться в цитоплазме клетки (только в одну из дочерних клеток). Трансформация — поглощение изолированной ДНК бактерии донора клетками бактерии реципиента. В процессе трансформации принимают участие 2 бактериальные клетки: донор и реципиент. Трансформирующий агент представляет собой часть молекулы ДНК донора, которая внедряется в генотип реципиента, изменяя его фенотип. Из клеток донора выделяются в окружающую среду молекулы или фрагменты молекул ДНК. Сначала эта ДНК адсорбируется на оболочке клетки реципиента. Затем через определённые участки её стенки при помощи специальных клеточных белков ДНК втягиваются внутрь клетки. В реципиентной клетке она становится одноцепочной. В ДНК реципиента включается одна из цепей трансформирующего фермента. Эта цепь вступает в синопсис с гомологичным участком хромосомы реципиента и встраивается в неё посредством кроссинговера. При этом участок ДНК реципиента замещается ферментом донора. Молекула ДНК со вставкой трансформирующего участка оказывается гибридной. При следующем удвоении возникают одна нормальная дочерняя молекула ДНК, другая — трансформированная. Установлено, что способность бактерий — реципиентов к трансформации определяется их физиологическим состоянием. Такое физиологическое состояние называется компетентностью. Трансформирующей способностью обладает только крупные молекулы ДНК. У бактерий сохранилась гомологичность некоторых участков ДНК.