Основы биологии

Биология — наука о жизни. Уровни организации живой материи

Биология — наука о жизни (живой природе), одна из естественных наук, объектами которой являются живые существа и их взаимодействие с окружающей средой. Биология изучает все аспекты жизни, в частности, структуру, функционирование, рост, происхождение, эволюцию и распределение живых организмов на Земле. Классифицирует и описывает живые существа, происхождение их видов, взаимодействие между собой и с окружающей средой.

Как особая наука биология выделилась из естественных наук в XIX веке, когда учёные обнаружили, что живые организмы обладают некоторыми общими для всех характеристиками. Термин «биология» был введён независимо несколькими авторами: Фридрихом Бурдахом в 1800 году, в 1802 году Готтфилдом Рейнхолдом Тревиранусом и Жаном Батистом Ламарком.

В основе современной биологии лежат пять фундаментальных принципов: клеточная теория, эволюция, генетика, гомеостаз и энергия. В наше время биология — стандартный предмет в средних и высших учебных заведениях всего мира. Ежегодно публикуется более миллиона статей и книг по биологии, медицине и биомедицине.

В биологии выделяют следующие уровни организации:

Клеточный, субклеточный и молекулярный уровень: клетки содержат внутриклеточные структуры, которые строятся из молекул.

Организменный и органно-тканевой уровень: у многоклеточных организмов клетки составляют ткани и органы. Органы же, в свою очередь, взаимодействуют в рамках целого организма.

Популяционный уровень: особи одного и того же вида, обитающие на части ареала, образуют популяцию.

Видовой уровень: свободно скрещивающиеся друг с другом особи обладающие морфологическим, физиологическим, биохимическим сходством и занимающие определённый ареал (район распространения) формируют биологический вид.

Биогеоценотический и биосферный уровень: на однородном участке земной поверхности складываются биогеоценозы, которые, в свою очередь, образуют биосферу.

Большинство биологических наук является дисциплинами с более узкой специализацией. Традиционно они группируются по типам исследуемых организмов: ботаника изучает растения, зоология — животных, микробиология — одноклеточные микроорганизмы. Области внутри биологии далее делятся либо по масштабам исследования, либо по применяемым методам: биохимия изучает химические основы жизни, молекулярная биология — сложные взаимодействия между биологическими молекулами, клеточная биология и цитология — основные строительные блоки многоклеточных организмов, клетки, гистология и анатомия — строение тканей и организма из отдельных органов и тканей, физиология — физические и химические функции органов и тканей, этология — поведение живых существ, экология — взаимозависимость различных организмов и их среды.

Передачу наследственной информации изучает генетика. Развитие организма в онтогенезе изучается биологией развития. Зарождение и историческое развитие живой природы — палеобиология и эволюционная биология.

На границах со смежными науками возникают: биомедицина, биофизика (изучение живых объектов физическими методами), биометрия и т. д. В связи с практическими потребностями человека возникают такие направления, как космическая биология, социобиология, физиология труда, бионика.

Уровни организации живой материи — иерархически соподчиненные уровни организации биосистем, отражающие уровни их усложнения. Чаще всего выделяют шесть основных структурных уровней жизни: молекулярный, клеточный, организменный, популяционно-видовой, биогеоценотический и биосферный. В типичном случае каждый из этих уровней является системой из подсистем нижележащего уровня и подсистемой системы более высокого уровня.

Следует подчеркнуть, что построение универсального списка уровней биосистем невозможно. Выделять отдельный уровень организации целесообразно в том случае, если на нём возникают новые свойства, отсутствующие у систем нижележащего уровня. К примеру, феномен жизни возникает на клеточном уровне, а потенциальное бессмертие — на популяционном. При исследовании различных объектов или различных аспектов их функционирования могут выделяться разные наборы уровней организации. Например, у одноклеточных организмов механизмы регуляции изучаемого процесса. Одним из выводов, следующих из общей теории систем является то, что биосистемы разных уровней могут быть подобны в своих существенных свойствах, например, принципах регуляции важных для их существования параметров.

Молекулярный уровень организации жизни Представлен разнообразными молекулами, находящимися в живой клетке.

Компоненты:

Молекулы неорганических и органических соединений Молекулярные комплексы химических соединений (мембрана и др.)

Основные процессы:

Объединение молекул в особые комплексы Осуществление физико-химических реакций в упорядоченном виде Копирование ДНК, кодирование и передача генетической информации Науки, ведущие исследования на этом уровне:

Биохимия Биофизика Молекулярная биология Молекулярная генетика Клеточный уровень организации жизни Представлен свободноживущими одноклеточными организмами и клетками, входящими в многоклеточные организмы.

Компонент:

Комплексы молекул химических соединений и органоиды клетки Основные процессы:

Биосинтез, фотосинтез Регуляция химических реакций Деление клеток Вовлечение химических элементов Земли и энергии Солнца в биосистемы Науки, ведущие исследования на этом уровне:

Генная инженерия Цитогенетика Цитология Эмбриология Тканевый уровень организации жизни Тканевой уровень представлен тканями, объединяющими клетки определенного строения, размеров, расположения и сходных функций. Ткани возникли в ходе исторического развития вместе с многоклеточностью. У многоклеточных организмов они образуются в процессе онтогенеза как следствие дифференцировки клеток. У животных различают несколько типов тканей (эпителиальная, соединительная, мышечная, нервная, а также кровь и лимфа). У растений различают меристематическую, защитную, основную и проводящую ткани. На этом уровне происходит специализация клеток.

Органный уровень организации жизни Органный уровень. Представлен органами организмов. У простейших пищеварение, дыхание, циркуляция веществ, выделение, передвижение и размножение осуществляются за счет различных органелл. У более совершенных организмов имеются системы органов. У растений и животных органы формируются за счет разного количества тканей. Для позвоночных характерна цефализация, защищающаяся в сосредоточении важнейших центров и органов чувств в голове.

Организменный (онтогенетический) уровень организации жизни Представлен одноклеточными и многоклеточными организмами растений, животных, грибов и бактерий.

Компоненты:

Клетка — основной структурный компонент организма. Из клеток образованы ткани и органы многоклеточного организма Основные процессы:

Обмен веществ (метаболизм) Раздражимость Размножение Онтогенез Нервно-гуморальная регуляция процессов жизнедеятельности Гомеостаз Науки, ведущие исследования на этом уровне:

Анатомия Биология развития Аутэкология Генетика Гигиена Морфология Физиология Популяционно-видовой уровень организации жизни Представлен в природе огромным разнообразием видов и их популяций.

Компоненты:

Группы родственных особей, объединённых определённым генофондом и специфическим взаимодействием с окружающей средой Основные процессы:

Генетическое своеобразие Взаимодействие между особями и популяциями Накопление элементарных эволюционных преобразований Осуществление микроэволюции и выработка адаптаций к изменяющейся среде Видообразование Увеличение биоразнообразия Науки, ведущие исследования на этом уровне:

Генетика популяций Эволюция Экология Биогеоценотический уровень организации жизни Представлен разнообразием естественных и культурных биогеоценозов во всех средах жизни.

Компоненты:

Популяции различных видов Факторы среды Пищевые сети, потоки веществ и энергии Основные процессы:

Биохимический круговорот веществ и поток энергии, поддерживающие жизнь Подвижное равновесие между живыми организмами и абиотической средой (гомеостаз) Обеспечение живых организмов условиями обитания и ресурсами (пищей и убежищем) Науки, ведущие исследования на этом уровне:

Биогеография Биогеоценология Экология Биосферный уровень организации жизни Представлен высшей, глобальной формой организации биосистем — биосферой.

Компоненты:

Биогеоценозы Антропогенное воздействие Основные процессы:

Активное взаимодействие живого и неживого вещества планеты Биологический глобальный круговорот веществ и энергии Активное биогеохимическое участие человека во всех процессах биосферы, его хозяйственная и этнокультурная деятельность Науки, ведущие исследования на этом уровне:

Экология Глобальная экология Космическая экология Социальная экология

Основные положения клеточной теории

Клеточная теория — одно из общепризнанных биологических обобщений, утверждающих единство принципа строения и развития мира растений и мира животных, в котором клетка рассматривается в качестве общего структурного элемента растительных и животных организмов.

Клеточная теория — основополагающая для общей биологии теория, сформулированная в середине XIX века, предоставившая базу для понимания закономерностей живого мира и для развития эволюционного учения. Маттиас Шлейден и Теодор Шванн сформулировали клеточную теорию, основываясь на множестве исследований о клетке (1838).

Шлейден и Шванн, обобщив имеющиеся знания о клетке, доказали, что клетка является основной единицей любого организма. Клетки животных, растений и бактерий имеют схожее строение. Позднее эти заключения стали основой для доказательства единства организмов. Т. Шванн и М. Шлейден ввели в науку основополагающее представление о клетке: вне клеток нет жизни.

Современная клеточная теория включает следующие основные положения:

1 Клетка — единица строения, жизнедеятельности, роста и развития живых организмов, вне клетки жизни нет

2 Клетка — единая система, состоящая из множества закономерно связанных друг с другом элементов, представляющих собой определённое целостное образование

3 Ядро? главная составная часть клетки (эукариот)

4 Новые клетки образуются только в результате деления исходных клеток

5 Клетки многоклеточных организмов образуют ткани, ткани образуют органы. Жизнь организма в целом обусловлена взаимодействием составляющих его клеток.

Для приведения клеточной теории в более полное соответствие с данными современной клеточной биологии список её положений часто дополняют и расширяют. Во многих источниках эти дополнительные положения различаются, их набор достаточно произволен.

— Клетки прокариот и эукариот являются системами разного уровня сложности и не полностью гомологичны друг другу (см. ниже).

— В основе деления клетки и размножения организмов лежит копирование наследственной информации — молекул нуклеиновых кислот («каждая молекула из молекулы»). Положения о генетической непрерывности относится не только к клетке в целом, но и к некоторым из её более мелких компонентов — к митохондриям, хлоропластам, генам и хромосомам.

— Многоклеточный организм представляет собой новую систему, сложный ансамбль из множества клеток, объединённых и интегрированных в системе тканей и органов, связанных друг с другом с помощью химических факторов, гуморальных и нервных (молекулярная регуляция).

— Клетки многоклеточных тотипотенты, то есть обладают генетическими потенциями всех клеток данного организма, равнозначны по генетической информации, но отличаются друг от друга разной экспрессией (работой) различных генов, что приводит к их морфологическому и функциональному разнообразию — к дифференцировке.

Основные органоиды клетки, их строение и функции

Строение клетки и функции ее органов

Жизненный цикл клетки

Закономерные изменения структурно-функциональных характеристик клетки во времени составляют содержание жизненного цикла клетки (клеточного цикла). Клеточный цикл — это период существования клетки от момента ее образования путем деления материнской клетки до собственного деления или смерти.

Важным компонентом клеточного цикла является митотический (пролиферативный) цикл — комплекс взаимосвязанных и согласованных во времени событий, происходящих в процессе подготовки клетки к делению и на протяжении самого деления. Кроме того, в жизненный цикл включается период выполнения клеткой многоклеточного организма специфических функций, а также периоды покоя. В периоды покоя ближайшая судьба клетки не определена: она может либо начать подготовку к митозу, либо приступить к специализации в определенном функциональном направлении (рис. 2.10).

Продолжительность митотического цикла для большинства клеток составляет от 10 до 50 ч. Длительность цикла регулируется путем изменения продолжительности всех его периодов. У млекопитающих время митоза составляет 1−1,5 ч, 02-периода интерфазы -2−5 ч, S-периода интерфазы — 6−10 ч.

Биологическое значение митотического цикла состоит в том, что он обеспечивает преемственность хромосом в ряду клеточных поколений, образование клеток, равноценных по объему и содержанию наследственной информации. Таким образом, цикл является всеобщим механизмом воспроизведения клеточной организации эукариотического типа в индивидуальном развитии.

Главные события митотического цикла заключаются в редупликации (самоудвоении) наследственного материала материнской клетки и в равномерном распределении этого материала между дочерними клетками. Указанным событиям сопутствуют закономерные изменения химической и морфологической организации хромосом — ядерных структур, в которых сосредоточено более 90% генетического материала эукари-отической клетки (основная часть внеядерной ДНК животной клетки находится в митохондриях). Хромосомы во взаимодействии с внехромосомными механизмами обеспечивают: а) хранение генетической информации, б) использование этой информации для создания и поддержания клеточной организации, в) регуляцию считывания наследственной информации, г) удвоение (самокопирование) генетического материала, д) передачу его от материнской клетки дочерним.

Обмен веществ — поступление в клетку веществ, их усвоение и выведение продуктов жизнедеятельности. Вещества из внешней среды поступают через цитоплазматическую мембрану н по каналам эндоплазматическои сети или непосредственно по гиалоплазме транспортируются к клеточным органоидам и ядру. Их дальнейшие превращения происходят под воздействием многочисленных ферментов, которые синтезируются в клетке на рибосомах эндоплазматическои сети.

Обмен веществ и превращение энергии в клетке. Ферменты, их роль в реакциях обмена веществ.

1. Метаболизм — совокупность химических реакций в клетке: расщепления (энергетический обмен) и синтеза (пластический обмен). Зависимость жизни клетки от непрерывного поступления веществ из внешней среды в клетку и выделения продуктов обмена из клетки во внешнюю среду. Обмен веществ — основной признак жизни.

2. Функции клеточного обмена веществ: 1) обеспечение клетки строительным материалом, необходимым для образования клеточных структур; 2) снабжение клетки энергией, которая используется на процессы жизнедеятельности (синтез веществ, их транспорт и др.).

3. Энергетический обмен — окисление органических веществ (углеводов, жиров, белков) и синтез богатых энергией молекул АТФ за счет освобождаемой энергии.

4. Пластический обмен — синтез молекул белков из аминокислот, полисахаридов из моносахаридов, жиров из глицерина и жирных кислот, нуклеиновых кислот из нуклеотидов, использование на эти реакции энергии, освобождаемой в процессе энергетического обмена.

5. Ферментативный характер реакций обмена. Ферменты — биологические катализаторы, ускоряющие реакции обмена в клетке. Ферменты — в основном белки, у некоторых из них есть небелковая часть (например, витамины). Молекулы ферментов значительно превышают размеры молекул вещества, на которые они действуют. Активный центр фермента, его соответствие структуре молекулы вещества, на которое он действует.

6. Разнообразие ферментов, их локализация в определенном порядке на мембранах клетки и в цитоплазме. Подобная локализация обеспечивает последовательность реакций.

7. Высокая активность и специфичность действия ферментов: ускорение в сотни и тысячи раз каждым ферментом одной или группы сходных реакций. Условия действия ферментов: определенная температура, реакция среды (рН), концентрация солей. Изменение условий среды, например рН, — причина нарушения структуры фермента, снижения его активности, прекращения действия.

Размножение и его формы

Размножение — это всеобщее свойство живых организмов, заключающееся в способности производить подобных себе особей своего вида. Благодаря размножению происходит бесконечная смена поколений каждого вида. В процессе размножения могут возникать уникальные комбинации генетического материала, влекущие за собой появление наследственных изменений в организме. Таким образом, возникает генетическое разнообразие особей в пределах одного вида и закладываются основы изменчивости и дальнейшей эволюции вида.

Размножение — необходимое условие существования жизни на Земле.

Бесполое размножение. Древнейшей формой размножения на нашей планете является бесполое размножение. Оно заключается в делении одноклеточного организма (или одной или нескольких клеток многоклеточного организма) и образовании дочерних особей. Чаще эта форма размножения встречается у прокариот, растений, грибов и простейших, наблюдается она и у некоторых видов животных.

Виды бесполого размножения. Рассмотрим основные виды бесполого размножения.

Размножение делением. У прокариот перед делением единственная кольцевая хромосома удваивается, между двумя дочерними хромосомами возникает перегородка и клетка делится надвое.

Многие одноклеточные водоросли (например, хламидомонада, эвглена зеленая) и простейшие (амеба) делятся митозом, образуя две клетки.

Размножение спорами. Споры — это специализированные гаплоидные клетки грибов и растений (не путать со спорами бактерий), служащие для размножения и расселения. У грибов и низших растений споры образуются путем митоза, у высших растений — в результате мейоза.

У семенных растений споры потеряли функцию расселения, но являются необходимым этапом цикла воспроизведения.

Вегетативное размножение. Представленные выше способы бесполого размножения объединяются тем, что новый организм во всех этих случаях развивается из одной клетки одноклеточного или многоклеточного родителя. Однако очень часто при бесполом размножении многоклеточных организмов потомство развивается из группы родительских клеток. Такой способ бесполого размножения называют вегетативным. Различают несколько видов вегетативного размножения. Первый из них — размножение растений частями вегетативных органов (часть слоевища, черенок стебля, черенок корня) или специальными видоизменениями побегов (корневище, луковица, клубень).

Другой вид вегетативного размножения — фрагментация, — процесс, основанный на регенерации. Так, например, фрагмент тела дождевого червя дает начало целой особи. Однако следует учитывать, что в природных условиях фрагментация встречается редко, в частности у многощетинковых червей, плесневых грибов, некоторых водорослей (спирогира).

Третий вид вегетативного размножения — почкование. В этом случае группа клеток родительской особи начинает согласованно делиться, давая начало дочерней особи, которая некоторое время развивается как часть материнского организма, а затем отделяется от него (пресноводная гидра) или формирует колонии из многих особей (коралловые полипы).

Значение бесполого размножения. Бесполое размножение позволяет быстро увеличивать численность особей данного вида в благоприятных условиях. Но при таком способе размножения все потомки имеют генотип, идентичный родительскому. Следовательно, при бесполом размножении практически не происходит увеличения генетического разнообразия, которое могло бы оказаться очень полезным при необходимости приспособиться к изменившимся условиям обитания. По этой причине подавляющее большинство живых организмов периодически или постоянно размножаются половым путем.

Бесполое размножение. Вегетативное размножение.

Встречается способ бесполого размножения, называемый шизогонией. Шизогония свойственна малярийным плазмодиям, относящимся к простейшим. При этом содержимое материнской клетки многократно делится и образуется множество новых клеток-паразитов.

Особым видом вегетативного размножения организмов является полиэмбриония. В этом случае зародыш (эмбрион) высших животных вскоре после образования делится на несколько фрагментов, каждый из которых независимо развивается в полноценную особь. Такое деление эмбрионов встречается, например, у броненосцев. К полиэмбрионии также относится образование однояйцевых близнецов у человека. В этом случае зигота, возникшая в результате обычного оплодотворения, дробясь, образует зародыш, который, по пока не вполне понятным причинам, разделяется на несколько частей. Каждая из этих частей проходит путь нормального эмбрионального развития, в результате чего рождаются два и более практически одинаковых младенца, обязательно одного пола. Частота рождаемости однояйцевых близнецов не превышает одного случая на 250 обычных родов. Но иногда разделение формирующегося зародыша бывает неполным. В этом случае возникают организмы, имеющие общие части тела или внутренние органы.

Наследственность и изменчивость как фундаментальные свойства живого

Представления о том, что для живых существ характерны наследственность и изменчивость, сложились еще в древности. Было замечено, что при размножении организмов из поколения в поколение передается комплекс признаков и свойств, присущих конкретному виду (проявление наследственности). Однако столь же очевидно и то, что между особями одного вида существуют некоторые различия (проявление изменчивости).

Знание о наличие этих свойств использовалось при выведении новых сортов культурных растений и пород домашних животных. Исстари в сельском хозяйстве применялась гибридизация, т. е. скрещивание организмов, отличающихся друг от друга по каким-либо признакам. Однако до конца XIX в. такая работа осуществлялась методом проб и ошибок, поскольку не были известны механизмы, лежащие в основе проявления подобных свойств организмов, а существовавшие на этот счет гипотезы имели чисто умозрительный характер.

В 1866 г. вышел в свет труд Грегора Менделя, чешского исследователя, «Опыты над растительными гибридами». В нем были описаны закономерности наследования признаков в поколениях растений нескольких видов, которые Г. Мендель выявил в результате многочисленных и тщательно выполненных экспериментов. Но его исследование не привлекло внимания современников, не сумевших оценить новизну и глубину идей, опередивших общий уровень биологических наук того времени. Лишь в 1900 г., после открытия законов Г. Менделя заново и независимо друг от друга тремя исследователями (Г. де Фризом в Голландии, К. Корренсом в Германии и Э. Чермаком в Австрии), начинается развитие новой биологической науки — генетики, изучающей закономерности наследственности и изменчивости. Грегора Менделя справедливо считают основоположником этой молодой, но очень бурно развивающейся науки.

Основные понятия современной генетики.

Наследственностью называется свойство организмов повторять в ряду поколений комплекс признаков (особенности внешнего строения, физиологии, химического состава, характера обмена веществ, индивидуального развития и т. д.).

Изменчивость — явление, противоположное наследственности. Она заключается в изменении комбинаций признаков или появлении совершенно новых признаков у особей данного вида.

Благодаря наследственности обеспечивается сохранение видов на протяжении значительных промежутков (до сотен миллионов лет) времени. Однако условия окружающей среды меняются (иногда существенно) с течением времени, и в таких случаях изменчивость, приводящая к разнообразию особей внутри вида, обеспечивает его выживание. Какие-то из особей оказываются более приспособленными к новым условиям, это и позволяет им выжить. Кроме того, изменчивость позволяет видам расширять границы своего местообитания, осваивать новые территории.

Сочетание двух указанных свойств тесно связано с процессом эволюции. Новые признаки организмов появляются в результате изменчивости, а благодаря наследственности они сохраняются в последующих поколениях. Накапливание множества новых признаков приводит к возникновению других видов Виды изменчивости Различают наследственную и ненаследственную изменчивость.

Наследственная (генотипическая) изменчивость связана с изменением самого генетического материала. Ненаследственная (фенотипическая, модификационная) изменчивость — это способность организмов изменять свой фенотип под влиянием различных факторов. Причиной модификационной изменчивости являются изменения внешней среды обитания организма или его внутренней среды.

Норма реакции Это границы фенотипической изменчивости признака, возникающей под действием факторов внешней среды. Норма реакции определяется генами организма, поэтому норма реакции по одному и тому же признаку у разных индивидов различна. Размах нормы реакции различных признаков также варьирует. Те организмы, у которых норма реакции шире по данному признаку, обладают более высокими адаптивными возможностями в определенных условиях среды, т. е. модификационная изменчивость в большинстве случаев носит адаптивный характер, и большинство изменений, возникших в организме при воздействии определенных факторов внешней среды, являются полезными. Однако фенотипические изменения иногда утрачивают приспособительный характер. Если фенотипическая изменчивость клинически сходна с наследственным заболеванием, то такие изменения называются фенокопией.

Комбинативная изменчивость Связана с новым сочетанием неизменных генов родителей в генотипах потомства. Факторы комбинативной изменчивости.

1. Независимое и случайное расхождение гомологичных хромосом в анафазе I мейоза.

2. Кроссинговер.

3. Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

4. Случайный подбор родительских организмов.

Мутации Это редкие, случайно возникшие стойкие изменения генотипа, затрагивающие весь геном, целые хромосомы, части хромосом или отдельные гены. Они возникают под действием мутагенных факторов физического, химического или биологического происхождения.

Мутации бывают:

1) спонтанные и индуцированные;

2) вредные, полезные и нейтральные;

3) соматические и генеративные;

4) генные, хромосомные и геномные.

Спонтанные мутации — это мутации, возникшие ненаправленно, под действием неизвестного мутагена.

Индуцированные мутации — это мутации, вызванные искусственно действием известного мутагена.

Хромосомные мутации — это изменения структуры хромосом в процессе клеточного деления. Различают следующие виды хромосомных мутаций.

1. Дупликация — удвоение участка хромосомы за счет неравного кроссинговера.

2. Делеция — потеря участка хромосомы.

3. Инверсия — поворот участка хромосомы на 180°.

4. Транслокация — перемещение участка хромосомы на другую хромосому.

Геномные мутации — это изменение числа хромосом. Виды геномных мутаций.

1. Полиплоидия — изменение числа гаплоидных наборов хромосом в кариотипе. Под кариотипом понимают число, форму и количество хромосом, характерные для данного вида. Различают нуллисомию (отсутствие двух гомологичных хромосом), моносомию (отсутствие одной из гомологичных хромосом) и полисомию (наличие двух и более лишних хромосом).

2. Гетероплоидия — изменение числа отдельных хромосом в кариотипе.

Генные мутации встречаются наиболее часто.

Причины генных мутаций:

1) выпадение нуклеотида;

2) вставка лишнего нуклеотида (эта и предыдущая причины приводят к сдвигу рамки считывания);

3) замена одного нуклеотида на другой.

Передача наследственных признаков в ряду поколений особей осуществляется в процессе размножения. При половом — через половые клетки, при бесполом наследственные признаки передаются с соматическими клетками.

Единицами наследственности (ее материальными носителями) являются гены. В функциональном отношении конкретный ген отвечает за развитие какого-то признака. Это не противоречит тому определению, которое мы давали гену выше. С химической точки зрения ген — участок молекулы ДНК. Он содержит генетическую информацию о структуре синтезируемого белка (т.е. последовательности аминокислот в белковой молекуле). Совокупность всех генов в организме определяет совокупность конкретных белков, синтезируемых в нем, что в конечном счете приводит к формированию специфических признаков.

У прокариотной клетки гены входят в состав единственной молекулы ДНК, а у эукариотной — в молекулы ДНК, заключенные в хромосомах. При этом в паре гомологичных хромосом в одних и тех же участках располагаются гены, отвечающие за развитие какого-то признака (например, окраска цветка, форма семян, цвет глаз у человека). Они получили название аллельных генов. В одну пару аллельных генов могут входить либо одинаковые (по составу нуклеотидов и определяемому ими признаку), либо отличающиеся гены.

Понятие «признак» связано с каким-то отдельным качеством организма (морфологическим, физиологическим, биохимическим), по которому мы можем отличить его от другого организма. Например: глаза голубые или карие, цветки окрашенные или неокрашенные, рост высокий или низкий, группа крови I (0) или II (A) и т. д.

Совокупность всех генов у организма называется генотипом, а совокупность всех признаков — фенотипом.

Фенотип формируется на базе генотипа в определенных условиях внешней среды в ходе индивидуального развития организмов.

Закон моногибридного скрещивания

живой материя клеточный наследственность Моногибридное скрещивание Моногибридным называется скрещивание, при котором родительские формы отличаются друг от друга по одной паре контрастных, альтернативных признаков.

Признак — любая особенность организма, т. е. любое отдельное его качество или свойство, по которому можно различить две особи. У растений это форма венчика (например, симметричный-асимметричный) или его окраска (пурпурный-белый), скорость созревания растений (скороспелость-позднеспелость), устойчивость или восприимчивость к заболеванию и т. д.

Совокупность всех признаков организма, начиная с внешних и кончая особенностями строения и функционирования клеток, тканей и органов, называется фенотипом. Этот термин может употребляться и по отношению к одному из альтернативных признаков.

Признаки и свойства организма проявляются под контролем наследственных факторов, т. е. генов. Совокупность всех генов организма называют генотипом.

Примерами моногибридного скрещивания, проведенного Г. Менделем, могут служить скрещивания гороха с такими хорошо заметными альтернативными признаками, как пурпурные и белые цветки, желтая и зеленая окраска незрелых плодов (бобов), гладкая и морщинистая поверхность семян, желтая и зеленая их окраска и др.

Единообразие гибридов первого поколения (первый закон Менделя). При скрещивании гороха с пурпурными и белыми цветками Мендель обнаружил, что у всех гибридных растений первого поколения (F₁) цветки оказались пурпурными. При этом белая окраска цветка не проявлялась.

Мендель установил также, что все гибриды F₁ оказались единообразными (однородными) по каждому из семи исследуемых им признаков.

Следовательно, у гибридов первого поколения из пары родительских альтернативных признаков проявляется только один, а признак другого родителя как бы исчезает. Явление преобладания у гибридов F₁ признаков одного из родителей Мендель назвал доминированием, а соответствующий признак — доминантным. Признаки, не проявляющиеся у гибридов F₁ он назвал рецессивными.

Поскольку все гибриды первого поколения единообразны, это явление было названо К. Корренсом первым законам Менделя, или законом единообразия гибридов первого поколения, а также правилом доминирования.

Закон расщепления (второй закон Менделя).Из гибридных семян гороха Мендель вырастил растения, которые подверг самоопылению, и образовавшиеся семена вновь высеял. В результате было получено второе поколение гибридов, или гибриды F₂. Среди последних обнаружилось расщепление по каждой паре альтернативных признаков в соотношении примерно 3:1, т. е. три четверти растений имели доминантные признаки (пурпурные цветки, желтые семена, гладкие семена и т. д.) и одна четверть — рецессивные (белые цветки, зеленые семена, морщинистые семена и т. д.). Следовательно, рецессивный признаку гибрида F₁ не исчез, а только был подавлен и вновь проявился во втором поколении. Это обобщение позднее было названо вторым законом Менделя, или законом расщепления.

Гомозиготные и гетерозиготные особи. Чтобы выяснить, как будет осуществляться наследование признаков в третьем, четвертом и последующих поколениях, Мендель путем самоопыления вырастил гибриды этих поколений и проанализировал полученное потомство. Он выяснил, что растения, обладающие рецессивными признаками (например, белые цветки), в следующих поколениях (F₃ F₄ и т. д.), воспроизводят потомство только с белыми цветками.

Иначе вели себя гибриды второго поколения, обладающие доминантными признаками (например, пурпурными цветками). Среди них при анализе потомства Мендель обнаружил две группы растений, внешне совершенно неразличимых по каждому конкретному признаку.

Первая группа, составляющая 1/3 от общего числа растений с доминантным признаком, далее не расщеплялась, т. е. во всех последующих поколениях у них обнаруживалась только пурпурная окраска цветков. Оставшиеся 2/3 растений второго поколения в F₃, снова давали расщепление такое же, как в F₂ т. е. на три растения с пурпурными цветками появлялось одно с белыми.

Особи, которые не дают в потомстве расщепления и сохраняют свои признаки в «чистом» виде, называют гомозиготными, а те, у которых в потомстве происходит расщепление, — гетерозиготными.

Таким образом, Менделем впервые было установлено, что растения, сходные по внешним признакам, могут обладать различными наследственными свойствами.

Аллелизм. Для установления причины расщепления, причем в строго определенных численных отношениях доминантных и рецессивных признаков, следует вспомнить, что связь между поколениями при половом размножении осуществляется через половые клетки (гаметы). Очевидно, гаметы несут материальные наследственные задатки, или факторы, определяющие развитие того или иного признака. Эти факторы позже и были названы генами.

В соматических клетках диплоидного организма эти задатки являются парными: один получен от отцовского организма, а другой — от материнского. Мендель предложил обозначать доминантные наследственные задатки заглавной буквой (например, А), а соответствующие им рецессивные задатки прописной буквой (а). Пару генов, определяющих альтернативные признаки, называют аллеломорфной парой, а само явление парности — аллелизмом.

Каждый ген имеет два состояния — А и а, поэтому они составляют одну пару, а каждого из членов пары называют аллелем. Таким образом, гены, расположенные в одних и тех же локусах (участках) гомологических хромосом и определяющие альтернативное развитие одного и того же признака, называются аллельными. Например, пурпурная и белая окраска цветка гороха является доминантным и рецессивным признаками соответственно двум аллелям (А и а) одного гена. Благодаря наличию двух аллелей возможны два состояния организма: гомои гетерозиготные. Если организм содержит одинаковые аллели конкретного гена (АА или аа), то он называется гомозиготным по данному гену (или признаку), а если разные (Аа) — то гетерозиготным. Следовательно, аллель — это форма существования гена.

Примером трехаллельного гена является ген, определяющий у человека систему группы крови АВ0. Аллелей бывает и больше: для гена, контролирующего синтез гемоглобина человека, их известно много десятков.

Статистический анализ расщепления. Представим результаты опытов Менделя по моногибридному скрещиванию гороха в виде схемы (рис. 3.2). Символы Р, F₁, F₂ и т — д. обозначают родительское, 1-е и 2-е поколение соответственно, знак умножения указывает скрещивание, символ о* обозначает мужской пол, a Q — женский. Из схемы видно, что в родительском поколении (Р) материнская и отцовская формы гомозиготны по исследуемому признаку, поэтому производят гаметы только с аллелем, А или только с а.

При оплодотворении эти гаметы образуют зиготу, которая имеет оба аллеля Аа — доминантный и рецессивный. В результате все гибриды F₁ единообразны по конкретному признаку, поскольку доминантный аллель, А подавляет действие рецессивного аллеля а. Во время образования гамет аллели, А и, а попадают в них по одному. Следовательно, гибридные организмы способны производить гаметы двух типов, несущие аллели, А и а, т. е. являются гетерозиготными.

Для облегчения расчета сочетаний разных типов гамет английский генетик Р. Пеннет предложил производить запись в виде решетки, которая и вошла в литературу под назван и ем решетка Пеннета (см. рис. 3.2). Слева по вертикали располагаются женские гаметы, сверху по горизонтали — мужские. В квадраты решетки вписывают образующиеся сочетания гамет, которые соответствуют генотипам зигот.

При самоопылении в F₂ получается расщепление по генотипу в отношении 1АА:2Аа:1 аа, т. е. одна четвертая часть гибридов гомозиготны по доминантным аллелям, половина — гетерозиготны и одна четвертая часть — гомозиготны по рецессивным аллелям. Так как генотипам АА и Аа соответствует один и тот же фенотип — пурпурная окраска цветка, расщепление по фенотипу будет следующим; 3 пурпурных: 1 белый. Следовательно, расщепление по фенотипу не совпадает с расщеплением по генотипу.

Теперь легко объяснить, почему гомозиготные белоцветко-вые растения второго поколения с рецессивными аллелями аа при самоопылении b F₃ дают только себе подобных. Такие растения производят гаметы одного типа, и, как следствие, расщепления не наблюдается. Ясно также, что среди пурпурно-цветковых 1 /3 доминантных гомозигот (АА) также не будет давать расщепления, а 2/3 гетерозиготных растений (Аа) будут давать b F₃ расщепление 3:1, как и у гибридов F₂

На основании, анализа результатов моногибридното скрещивания были сформулированы не только первый и второй законы Менделя и правило доминирования, но и правило чистоты гамет.

Правило чистоты гамет. При моногибридном скрещивании в случае полного доминирования у гетерозиготных гибридов (Аа) первого поколения проявляется только доминантный аллель (А); рецессивный же (а) не теряется и не смешивается с доминантным. В F₂ как рецессивный, так и доминантный аллели могут проявляться в своем «чистом» виде. При этом аллели не только не смешиваются, но и не претерпевают изменений после совместного пребывания в гибридном организме. В результате гаметы, образуемые такой гетерозиготой, являются «чистыми» в том смысле, что гамета, А «чиста» и не содержит ничего от аллеля а, а гамета, а «чиста» от А. Это явление несмешивания аллелей пары альтернативных признаков в гаметах гибрида получило название правило чистоты гамет. Данное правило, сформулированное У. Бэтсоном, указывает на дискретность гена, несмешиваемость аллелей друг с другом и другими генами. Цитологическая основа правила чистоты гамет и закона расщепления заключается в том, что гомологичные хромосомы и локализованные в них гены, контролирующие альтернативные признаки, распределяются по разным гаметам.

Анализирующее скрещивание. При полном доминировании судить о генотипе организма по его фенотипу невозможно, поскольку и доминантная гомозигота (АА), и гетерозигота (Аа) обладают фенотипически доминантным признаком. Для того чтобы отличить доминантную гомозиготу от гетерозиготной, используют метод, называемый анализирующим скрещиванием, т. е. скрещивание исследуемого организма с организмом, гомозиготным по рецессивным аллелям. В этом случае рецессивная форма (аа) образует только один тип гамет с аллелем а, что позволяет проявиться любому из двух аллелей исследуемого признака уже в первом поколении.

Например, у плодовой мухи дрозофилы длинные крылья доминируют над зачаточными. Особь с длинными крыльями может быть гомозиготной (LL) или гетерозиготной (Ll). Для установления ее генотипа надо провести анализирующее скрещивание между этой мухой и мухой, гомозиготной по рецессивным аллелям. Если у всех потомков от этого скрещивания будут длинные крылья, то особь с неизвестным генотипом гомозиготна по доминантным аллелям (LL), Если же в первом поколении произойдет расщепление на доминантные и рецессивные формы в отношении 1:1, то можно сделать вывод, что исследуемый организм является гетерозиготным.

Таким образом, по характеру расщепления можно проанализировать генотип гибрида, типы гамет, которые он образует, и их соотношение. Поэтому анализирующее скрещивание является очень важным приемом генетического анализа и широко используется в генетике и селекции.

Основные типы изменчивости

Изменчивость, способность живых организмов приобретать новые признаки и качества. Выражается в бесконечном разнообразии признаков и свойств у особей различной степени родства. При классификации типов и форм изменчивости подчеркиваются те или иные стороны этого универсального свойства. Учитывая причины и характер изменений, обычно выделяют два основных типа изменчивости.

Наследственная, или генотипическая, изменчивость обусловлена изменениями в генетическом материале (генотипе), которые передаются из поколения в поколение. Изменения в генотипе могут быть вызваны мутациями — изменениями в структуре генов и хромосом или изменениями числа хромосом в хромосомном наборе. При мутационной изменчивости возникают новые варианты (аллели) генов, причём мутации происходят сравнительно редко и внезапно. Другая форма генотипической изменчивости — т.н. комбинативная изменчивость, в основе которой лежит перекомбинация (перегруппировка) хромосом и их участков при половом размножении (в процессе мейоза и оплодотворения). В результате набор генов, а следовательно, и признаков у потомков всегда отличается от набора генов и признаков у родителей. Комбинативная изменчивость создаёт новые сочетания генов и обеспечивает как всё разнообразие организмов, так и неповторимую генетическую индивидуальность каждого из них.

Ненаследственная, или модификационная, изменчивость — способность организмов изменяться под действием различных факторов окружающей среды (температуры, влажности и т. п.). Этот тип изменчивости не связан с изменениями в генотипе и не наследуется. Однако пределы модификационной изменчивости любого признака — т. н. норма реакции — задаются генотипом. Степень варьирования признака, т. е. широта нормы реакции, зависит от значения признака: чем важнее признак, тем уже норма реакции. Модификационная изменчивость носит групповой характер — изменения (модификации) возникают у всех особей популяции, которая подвергается влиянию определённого внешнего воздействия. Другая её особенность — обратимость: обычно модификации сразу или постепенно исчезают при устранении вызвавшего их фактора.

Ч. Дарвин различал определённую (или групповую) и неопределённую (или индивидуальную) изменчивость, что по современной классификации совпадает соответственно с ненаследственной и наследственной изменчивостью. Следует помнить, однако, что это разделение в известной степени условно, т.к. пределы ненаследственной изменчивости определяются генотипом.

Наряду с наследственностью изменчивость — фундаментальное свойство всех живых существ, один из факторов эволюции органического мира. Различные способы целенаправленного использования изменчивости (разные ти-пы скрещиваний, искусственные мутации и др.) лежат в основе создания новых пород домашних животных и сортов культурных растений.

Мутации как основной материал и причина изменчивости

Разнообразные формы и проявления модификационной изменчивости не затрагивают генотипа организма. Наряду с модификациями существует другая форма изменчивости, меняющая генотип. Эту форму изменчивости называют генотипической или мутационной, а отдельные изменения — мутациями.

Существование наследственных изменений было известно Дарвину. Вся его теория эволюции вытекает из учения о естественном отборе наследственных изменений. Наследственная изменчивость — необходимая предпосылка естественного и искусственного отбора. Однако во времена Дарвина еще отсутствовали опытные данные по наследственности и законы наследования не были известны. Это не давало возможности строго различать разные формы изменчивости в зависимости от наследования.

Понятие мутаций было введено в науку голландским ботаником де Фризом. У растения ослинник (энотера) он наблюдал появление резких скачкообразных отклонений от типичной формы растения, причем эти отклонения оказались наследственными. Дальнейшие исследования на различных объектах — растениях, животных, микроорганизмах — показали, что явление наследственной (мутационной) изменчивости свойственно всем организмам. Мутации затрагивают разнообразные стороны строения и функции организма. Например, у дрозофилы известны мутационные изменения формы крыльев (вплоть до полного их исчезновения), окраски тела, развития щетинок на теле, формы глаз, их окраски (красные, желтые, белые, вишнёвого цвета и т. п.), а также многих физиологических признаков (продолжительность жизни, плодовитость, стойкость к разным повреждающим воздействиям и т. п.). Первоначальные представления де Фриза о том, что мутации всегда крупные наследственные изменения, дальнейшими исследованиями не подтвердились. Наряду с резкими отклонениями гораздо чаще встречаются небольшие мутации, лишь немногим отличающиеся от исходных форм. Тем не менее, указанный еще де Фризом признак мутаций — их скачкообразный характер и наследственность — остается в силе. Мутации совершаются в различных направлениях, и обычно они не являются приспособительными, полезными для организма изменениями.

Существуют и такие наследственные изменения, которые в гомозиготном состоянии вызывают гибель (такие мутации называются летальными).

Частота и причины мутаций Как часто происходят мутации? Каковы причины их возникновения? Прежде чем ответить на этот вопрос, нужно иметь в виду, что учет возникающих мутаций представляет очень большие трудности. Большинство мутаций рецессивны. Они возникают в генах, локализованных в хромосомах половых клеток. Гамета, несущая вновь возникшую рецессивную мутацию, при оплодотворении обычно соединяется с гаметой, которая такой же мутации не несет. Поэтому вновь возникшая рецессивная мутация фенотипически не проявится. Однако в последующих поколениях она будет размножаться вместе с несущей ее хромосомой, и распространяться среди особей данного вида. Лишь когда соединятся две гаметы, несущие одну и ту же рецессивную мутацию, она проявится фенотипически.

Исследования показали, что в природных условиях мутация каждого отдельно взятого гена происходит очень редко. На первый взгляд может возникнуть представление, что такая малая изменчивость гена не может дать достаточного материала наследственной изменчивости для естественного отбора. На самом деле это не так. У организма имеется несколько тысяч генов, так что общее число мутаций оказывается значительным. Для той же дрозофилы, например, высчитано, что около 5% ее гамет несут какую-нибудь мутацию. Прямые исследования распространения мутаций в природных популяциях дрозофилы, проведенные в разных географических зонах, показали, что они «насыщены» разнообразными мутациями, большинство которых, однако, в силу рецессивности не проявляется видимо. Значительная стойкость гена имеет большое биологическое значение. Действительно, если бы гены легко и часто изменялись, то существование видов стало бы невозможным, ибо в каждом поколении организмы превращались бы в нечто совершенно новое, не похожее на родителей. Относительная стойкость видов — важное условие приспособления организма к окружающей среде.

Способность к мутированию — одно из основных свойств гена. Разумеется, каждая отдельная мутация вызывается какой-то причиной. Однако в большинстве случаев эти причины остаются нам неизвестными. Мутации связаны с изменениями во внешней среде. Это убедительно доказывается тем, что различными внешними факторами удается резко повысить число возникающих мутаций. Особенно эффективно действующими факторами экспериментального получения мутаций оказываются такие, которые влияют на нуклеиновые кислоты. Это вполне понятно, так как материальной основой генов служит ДНК.