[1]
Как известно, значительная доля социальных расходов в развитых странах идёт на обеспечение инвалидов с детского возраста. Огромна роль генетических факторов в этиологии и патогенезе инвалидизирующих состояний в детском возрасте.
Медицинская генетика помогает понять взаимодействие биологических и средовых факторов (включая специфические) в патологии человека.
Человек сталкивается с новыми факторами среды, ранее никогда не встречавшимися на протяжении всей его эволюции, испытывает большие нагрузки социального и экологического характера (избыток информации, стрессы, загрязнение атмосферы и др.). В то же время в развитых странах улучшается медицинское обслуживание, повышается уровень жизни, что меняет направленность и интенсивность отбора. Новая среда может повысить уровень мутационного процесса или изменить проявляемость генов. И то и другое приведёт к дополнительному появлению наследственной патологии.
Знание основ медицинской генетики позволяет врачу понимать механизмы индивидуального течения болезни и выбирать соответствующие методы лечения. На основе медико-генетических знаний приобретаются навыки диагностики наследственных болезней, а также появляется умение направлять пациентов и членов их семей на медико-генетическое консультирование для первичной и вторичной профилактики наследственной патологии.
Приобретение медико-генетических знаний способствует формированию чётких ориентиров в восприятии новых медико-биологических открытий, что для врачебной профессии необходимо в полной мере, поскольку прогресс науки быстро и глубоко изменяет клиническую практику.
Наследственные болезни длительное время не поддавались лечению, а единственным методом профилактики была рекомендация воздержаться от деторождения. Эти времена прошли.
Современная медицинская генетика вооружила клиницистов методами ранней, досимптомной (доклинической) и даже пренатальной диагностики наследственных болезней. Интенсивно развиваются и в некоторых центрах уже применяются методы преимплантационной (до имплантации зародыша) диагностики.
Понимание молекулярных механизмов патогенеза наследственных болезней и высокие медицинские технологии обеспечили успешное лечение многих форм патологии, повышает качество жизни пациентов и уменьшает расходы на их лечение.
Сложилась стройная система профилактики наследственных болезней: медико-генетическое консультирование, преконцепционная профилактика, пренатальная диагностика, массовая диагностика у новорождённых наследственных болезней обмена, поддающихся диетической и лекарственной коррекции, диспансеризация больных и членов их семей. Внедрение этой системы обеспечивает снижение частоты рождения детей с врождёнными пороками развития и наследственными болезнями на 60−70%. Врачи и организаторы здравоохранения могут активно участвовать в реализации достижений медицинской генетики. 4]
Заключение
Генетические заболевания передаются по наследству — как правило, причиной развития заболевания служит изменение наследственной информации на генном уровне. Большинство известных науке генетических заболеваний уже достаточно исследовано, что дает основание утверждать о том, что изменения могут происходить в молекуле ДНК и без агрессивного влияния на нее (наркотики, алкоголь). Поэтому отклонения в генах сложно прогнозировать — чаще всего — это спонтанное явление.
Для диагностики используется не только генетический анализ ДНК, но и при необходимости, проводится обследование членов семьи (родителей), для исключения риска наследственной предрасположенности.
Современные технологии позволяют выявить измененные гены, определить причину их изменения, позволяют начать лечение как можно раньше для снижения негативных последствий для организма.
Основной метод предупреждения наследственных болезней заключается в медико-генетическом консультировании семей, отягощенных наследственной патологией. Медико-генетическое консультирование по своей сути — профессиональная оценка риска наследственных и врожденных болезней у членов семьи. Медикогенетическое консультирование во многих случаях способствует предупреждению появления в семье ребенка с тяжелыми генетически обусловленными заболеваниями.
Сложилась стройная система профилактики наследственных болезней: медико-генетическое консультирование, преконцепционная профилактика, пренатальная диагностика, массовая диагностика у новорождённых наследственных болезней обмена, поддающихся диетической и лекарственной коррекции, диспансеризация больных и членов их семей. Внедрение этой системы обеспечивает снижение частоты рождения детей с врождёнными пороками развития и наследственными болезнями на 60−70%.
1. Баранов В. С. Ранняя диагностика наследственных болезней в России: Соврем. состояние и перспективы // Междунар. мед. обзоры. 1994. Т. 2, № 4. С. 236−243.
2. Бочков Н. П. Клиническая генетика. М.: Медицина, 1997. 286 с.
3. Вельтищев Ю. П., Казанцева Л. З. Клиническая генетика: Значение для педиатрии, состояние и перспективы // Материнство и детство. 1992. № 8/9. С. 4−11.
4. Горбунова В. Н., Баранов В. С.
Введение
в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. СПб.: Спецлитература, 1997. 286 с.
