Множественные пороки развития

Любого ребенка с большим пороком или множественными малыми пороками развития необходимо подвергать диагностическому обследованию. Оно включает в себя выявление дефекта у других членов семьи, неблагоприятных воздействий на беременную. Если внешне размеры частей тела выглядят слишком длинными, короткими, узкими или широкими, при осмотре полезно использовать объективные измерения их. При множественных пороках необходимо проводить хромосомный анализ, в том числе метод окраски хромосомных дисков, особенно если у ребенка отмечается задержка умственного развития, у мертворожденного или у ребенка, умершего сразу после рождения. У умершего ребенка клетки получают из вилочковой железы, биоптатов кожи, гонад или селезенки, выращиваемые в куль туре тканей, что более предпочтительно по сравнению с клетками, получаемыми из крови умирающего ребенка.

Вероятность обнаружения хромосомных нарушений у ребенка, относящегося к описанной категории, составляет всего 10  20%; таким образом, клиницист должен быть подготовлен для дифференцирования других генетических и негенетических пороков развития. Одни и те же клинические признаки пороков развития могут быть обусловлены разными генетическими нарушениями.