Генетико-эпидемиологическое изучение наследственной тугоухости в Кировской области

Список литературы

1. Агзамходжаев С.С. Распространенность, этиология и клинические особенности нейросенсорных нарушений слуха у детей // Авт.дисс. .канд.мед.наук — Москва. — 1989.
2. Айала Ф., Кайгер Д. Современная генетика / М.: Мир, 1988. Т. 3. — С. 335.
3. Антонив В.Ф., Дайняк Л. Б., Дайхес А. И. Руководство по оториноларингологии / М. Медицина, 1997. 240 с.
4. Барашков H.A. Молекулярно-генетическое изучение наследственной несиндромальной сенсоневральной глухоты в республике Саха (Якутия) // Авт.дисс. .канд.биол.наук Уфа. — 2007.
5. Барашков H.A., Джемилева Л. У., Федорова С. А. и др. Мутации гена коннексина 26 (GJB2) у больных наследственной несиндромальной сенсоневральной тугоухостью в Республике Саха (Якутия) // Вестник оториноларингологии. 2008. — № 5. — С.23−28.
6. Барашнев Ю.И., Бахарев В. А., Новиков П. В. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей (Путеводитель по клинической генетике) / Москва, 2004. «Триада-Х». — 550 с.
7. Богомильский М.Р., Поварова М. В. Состояние слуха у детей с задержкой речевого развития // Вестник оторинолар. 2006. — № 4. — С. 6−8.
8. Генетическая структура и наследственные болезни чувашской популяции / Коллективная монография под. редакцией Гинтера Е. К., Зинченко P.A. / Чебоксары: издательский дом «Пегас», 2006. 232 с.
9. Гинтер Е.К., Мамедова P.A., Ельчинова Г. И. и др. Отягощенность аутосомно-рецессивной патологией популяций Кировской области и ее связь с инбридингом // Генетика. 1993. — Т. 29, № 6. — С. 1042−46.
10. Детская оториноларингология: Руководство для врачей / Под ред. М. Р .Богомильского, В. Р. Чистяковой. В двух томах. М.: ОАО «Издательство „Медицина“, 2005. 660 с.
11. Джемилева Л.У., Гринберг Э. Р., Хабибуллин P.M. и др. Гены белков-коннексинов, принимающие участие в процессе звуковосприятия // Вестник оториноларингологии. — 2006. № 4. — С.15−20.
12. Животовский Л.А. Популяционная биометрия / М.: Наука, 1991. — 271с.
13. Загорянская М.Е., Румянцева М. Г., Дайняк Л. Б. Нарушение слуха у детей: эпидемиологическое исследование // Вестник оторинолар. — 2003. — № 6. — С. 7−10.
14. Загорянская М.Е., Румянцева М. Г., Каменецкая С. Б. Причины развития нарушений слуха у детей // Новости оториноларингологии и логопатологии. 1996. — № 3−4. — С. 56.
15. Зинченко (Мамедова) P.A., Ельчинова Г. И., Гаврилина С. Г., Гинтер Е. К. Разнообразие аутосомно-рецессивных заболеваний в российских популяциях // Генетика. 2001. — Т. 37. — № 11. — С. 1536−46.
16. Зинченко (Мамедова) P.A., Ельчинова Г. И., Нурбаев С. Д., Гинтер Е. К. Анализ разнообразия аутосомно-доминантных заболеваний в российских популяциях // Генетика. 2001. — Т. 37. — № 3 — С. 373−85.
17. Зинченко P.A., Галкина В. А., Ельчинова Г. И., Нурбаев С. Д., Поляков A.B., Некрасова Н. Ю., Гинтер Е. К. Распространенность несиндромальной нейросенсорной тугоухости в республике Чувашия // Генетика. 2003. — Т.39. — № 9. — С. 1275−84.
18. Зинченко P.A., Ельчинова Г. И., Балановская Е. В., Нурбаев С. Д., Гинтер Е. К. Влияние генетической структуры популяций на размеры груза моногенных наследственных болезней, в российских популяциях // Вестник РАМН. 2000. — № 5. — С. 5−10.
19. Зинченко P.A., Ельчинова Г. И., Гаврилина С. Г., Гинтер Е. К. Анализ разнообразия наследственных болезней в российских популяциях // Генетика.-2001.-Т. 37.-№ 11.-С. 1536−46.
20. Зинченко P.A., Ельчинова Г. И., Гинтер Е. К. Генетическая эпидемиология наследственных болезней // Доклад на научнопрактической конференции ЮФО» «Современные достижения генетической исследований: клинические аспекты» // Ростов-на-Дону. 2004.-С. 18−19.
21. Ельчинова Г .И., Осетрова A.A., Зинченко P.A. Анализ временных изменений популяционно-генетических параметров Афанасьевского района Кировской области // Генетика. 2010. — Т. 46, № 1, — С. 135−139
22. Ельчинова Г. И., Осетрова A.A., Тереховская И. Г., Зинченко P.A. Индекс Кроу и репродуктивные параметры в Кировской области // 1 съезд мед. генетиков Казахстана 22−23 октября 2009 г. Алматы. 2009. — С. 59−60.
23. Ельчинова Г. И., Порядина O.A., Тереховская И. Г., Осетрова A.A., Кадышев В. В., Зинченко P.A. Параметры Бараи в Кировской области и их территориальное распределение // Генетика. 2010. — Т.46, № 5. — С. 709−713.
24. Ельчинова Г. И., Тереховская И. Г., Осетрова A.A., Порядина O.A., Зинченко P.A. Анализ распределения фамилий и случайный инбридинг в Кировской области // Генетика. 2009. — Т. 45, № 10. — С. 1411−19.
25. Зинченко P.A., Ельчинова Г. И., Козлова С. И. и др. Эпидемиология наследственных болезней в республике Чувашия // Медицинская генетика. 2002. — Т. 1. — № 1. — С. 24−33.
26. Зинченко P.A., Ельчинова Г. И., Руденская Г. Е., и др. Комплексное популяционно- и медико-генетическое исследование населения двух районов Тверской области // Генетика. 2004. — Т. 40. — № 5. — С. 667−76.
27. Зинченко P.A., Ельчинова Г. И., Тимковская Е. Е. и др. Дифференциация этнических групп России по генам наследственных болезней / V Съезд Медицинских генетиков, Уфа, май 2005. // Медицинская генетика.2005. — Т.4 -№ 4. — С. 190.
28. Зинченко P.A., Шаронова Е.И, Осетрова A.A. Молекулярно-генетические основы изолированной нейросенсорной тугоухости в Кировской области // 1 Республиканского съезд мед. генетиков Казахстана 22−23 октября 2009 г. Алматы. 2009. — С. 71−72.
29. Зинченко С.П. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственной глухоты в республике Чувашия // Авт.дисс. .канд.мед.наук Москва. — 2007.
30. Зинченко С.П. Генетико-эпидемиологическое исследованиенаследственной глухоты в республике Чувашия // Диссканд.мед.наук.
31. МГНЦ. Москва. — 2007. — 134 с.
32. История Кировской области. / Киров: Волго-Вятское кн. изд., 1975. -184 с.
33. Кировская область. Административно-территориальное устройство: на 15 июня 2008 г.: справочник. / Правительство Киров, обл. — [подгот.: А. В. Перескоков и др.]. — Ижевск: КнигоГрад, 2008. — 366 с.
34. Козлов М.Я. Детская сурдоаудиология / М. Я. Козлов, А. Л. Левин. Л.: Медицина, 1989. — 224 с.
35. Козлова С.И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Атлас-справочник. 3-е изд., перераб. и дополн. / М.: Т-во научных изданий КМК- Авторская академия, 2007. — 448 с.
36. Конигсмарк Г. В., Горлин Р. Д. Генетические и метаболические нарушения слуха / М.: Медицина- 1980. 424с.
37. Кукарка Советск: к 90-летию переименования / сост. А. Н. Смехова- вступ. слово В. А. Бердинских. — Советск: [б. и.], 2008 (Альфа-Ком).160 с.
38. Кулинич О.И., Шокарев P.A., Амелина С. С. и др. Частота мутации 35delG в гене коннексина 26 среди здорового населения Ростовской области / V Съезд Медицинских генетиков, Уфа, май 2005. // Медицинская генетика. 2005. — Т.4. — № 5. — С. 214.
39. Лазюк Г. И. Тератология человека / Руководство для врачей. — М.: Медицина, 1991.-480 с.
40. Маркова Т. Г, Мегрелишвилли С. М., Зайцева Н. Г. и др. ДНК-диагностика при врожденной и ранней детской тугоухости/глухоте // Вестник оториноларингологии. — 2002. — № 6. С.12−15.
41. Маркова Т.Г. Клинико-генетический анализ врожденной и доречевой тугоухости // Авт.дисс. .докт.мед.наук Москва. — 2008.
42. Маркова Т.Г. Клинико-генетический анализ врожденной и доречевой тугоухости // Дисс.докт.мед.наук. МГНЦ РАМН Москва. — 2008. -290 с.
43. Маркова Т.Г., Некрасова Н. В., Шагина И. А. и др. Генетический скрининг среди детей с врожденной и ранней детской тугоухостью // Вестник оториноларингологии 2006. — № 4. — С.9−14.
44. Маркова Т.Г., Поляков A.B., Кунельская H.JI. Клиника нарушений слуха, обусловленных изменениями в гене коннексина 26 // Вестник оториноларингологии. 2008. — № 2. — С.4−9.
45. Медико-генетическое описание населения Адыгеи / Под ред. Гинтера Е. К. Майкоп, 1997. — 225 с.
46. Министерство здравоохранения Российской Федерации. О внесении дополнения в номенклатуру врачебных и провизорских специальностей в учреждениях здравоохранения Российской Федерации / Приказ от 10 сентября 1996 г. № 335.
47. Морозова C.B. Нейросенсорная тугоухость: основные принципы диагностики и лечения // Русский медицинский журнал. 2001. — Т. 9, № 15.-С. 662−64.
48. Наследственные болезни в популяциях человека / Под ред. Е. К. Гинтера. М.: Медицина, 2002. — 303 с.
49. Некрасова Н.Ю., Шагина И. А., Петрин А. Н. и др. Частота мутации 35delG в гене коннексина 26 у детей, страдающих ранней детской нейросенсорной тугоухостью // Медицинская генетика. — 2002. Т.1, № 6. — С.290−94.
50. Некрасова Н.Ю., Шагина И. А., Поляков A.B. Молекулярно-генетическое обследование слабослышащих и глухих детей // Новости оторинолар. и логопатол. -2002. -№ 1(29). -С.82−83.
51. Овчинников Ю.М., Гамов В. П. Болезни носа, горла и уха / М.: Медицина, 2003. 324 с.
52. Правительство Кировской области, официальный сайт http:// ako.kirov.ru/.
53. Пузырев В.П., Назаренко Л. П. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственных болезней и врожденных пороков развития в Западной Сибири / Томск.: STT., 2000. 192 с.
54. Самсонов Ф.А., Крюков А. И. Алгоритм обследования и лечения больных нейросенсорной тугоухостью // CONSILIUM MEDICUM. -2000. Т. 2, № 8 http://old.consilium-medicum.com/media/ consilium/0008/322.shtml.
55. Статистика здоровья населения и здравоохранения Кировской области в1995 году / Киров, МИАЦ, 1996. 242 с.
56. Статистика здоровья населения и здравоохранения Кировской области в1996 году / Киров, МИАЦ, 1997. 242 с.
57. Статистика здоровья населения и здравоохранения Кировской области в1997 году/Киров, МИАЦ, 1998.-242 с.
58. Статистика здоровья населения и здравоохранения Кировской области в1998 году/Киров, МИАЦ, 1999.-242 с.
59. Статистика здоровья населения и здравоохранения Кировской области в1999 году / Киров, МИАЦ, 2000. 242 с.
60. Статистика здоровья населения и здравоохранения Кировской области в2000 году / Киров, МИАЦ, 2001. 242 с.
61. Статистика здоровья населения и здравоохранения Кировской области в2001 году / Киров, МИАЦ, 2002. 242 с.
62. Судовиков М.С. Купеческое сословие Вятско-Камского региона в конце ХУП1 начале XX века / Киров: Изд-во ВятГГУ, 2009. — 342 с.
63. Таварткиладзе Г. А. Единая система аудиологического скрининга / Метод, реком./ М., 1996. 80 с.
64. Таварткиладзе Г. А., Гвелесиани Т. Г., Загорянская М. Е. и др. Диагностика нарушенной слуховой функции у детей первого года жизни / М.: Полиграфсервис, 2001. 23с.
65. Тарасов Д.И., Тарасова Г. Д. Наследственная и врожденная тугоухость // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 1998. — N2. — С. 2124.
66. Токарев О.П. Функциональная классификация тугоухости / ОЛ. Токарев, Г. Д. Тарасова. М., 2006. — 23 с.
67. ФГУ Российский научно-практический центр аудиологии и слухопротезирования http://www.audiology.ru/.
68. Шаронова Е.И., Осетрова A.A., Зинченко P.A. Генетические основы наследственных нарушений слуха // Медицинская генетика. — 2008. — Т.7, № 12 (78). С. 25−38.
69. Шаронова Е.И., Осетрова A.A., Зинченко P.A. Коннексин-ассоциированные несиндромальные нарушения слуха в Кировской области // Материалы VI съезда РОМГ. Ростов-на-Дону 15−18 мая 2010 / Медицинская генетика. 2010. — С. 194−195.
70. Шаронова Е.И., Осетрова A.A., Зинченко P.A. Наследственные нарушения слуха в Кировской области // Якутский медицинский журнал. 2009. — № 2(29). — С. 28−31.
71. Шокарев P.A. Распространенность и генетическая гетерогенность наследственной тугоухости в Ростовской области // Авт.дисс.канд.мед.наук Москва. — 2006.
72. Шокарев P.A. Распространенность и генетическая гетерогенность наследственной тугоухости в Ростовской области //
73. Дисс. .канд.мед.наук. МГНЦ РАМН. Москва — 2006. — 151 с.
74. Шокарев Р.А. Распространенность наследственной тугоухости в 4-х районах Ростовской области / V Съезд Медицинских генетиков, Уфа, май 2005 //Медицинская генетика. 2005. — Т.4, № 6. — С. 291.
75. Шокарев Р.А., Амелина С. С., Кривенцова Н. В. и др. Генетико-эпидемиологическое и молекулярно-генетическое исследование наследственной тугоухости в Ростовской области // Медицинская генетика. 2005. — Т. 4. — № 12. — С. 556−67.
76. Эммаусский А.В. Исследования по истории Вятской земли / Киров: ВятГГУ, 2009.-318 с.
77. Энциклопедия земли Вятской. В 10 т. Т. 4. История / сост. Бердинских В .А. Киров: «Вятка», 1995, — 530 c. Abe S., Usami S., Shinkawa Н. et al. Prevalent connexin 26 gene (GJB2) mutations in Japanese // J Med Genet. -2000. — Vol. 37(1). — P. 41−43.
78. Abidi O., Boulouiz R., Nahili H. et al. Carrier frequencies of mutations/polymorphisms in the connexin 26 Gene (GJB2) in the Moroccan population // Genetic Testing. 2008. — Vol.12. — P.569−74.
79. Anderssen S.H., Andresen J., Andersen R., Sponheim L. Universal neonatal hearing screening of infants with otoacoustic emissions // Tidsskr Nor Laegeforen. 2002. — Vol." 122(22). — P. 2187−89.
80. Angeli S.I. Phenotype/genotype correlations in a DFNB1 cohort with ethnical-diversity// Laryngoscope 2008. — Vol. 118. — P.2014−23.
81. Azaiez H., Chamberlin G.P., Fischer S.M. et al. GJB2: the spectrum of deafness-causing allele variants and their phenotype // Hum. Mutat. — 2004. — V.24(4). P. 305−16.
82. Bailey H. D., Bower C., Krishnaswamy J., Coates H.L. Newborn hearing screening in Western Australia // The Medical Journal of Australia. — 2002. — V. 177(4).-P. 180−85.
83. Baird P.A., Anderson T.W., Newcombe H.B., Lowry R.B. Genetic disorders in children and young adults: a population study // Am J Hum Genet. — 1988. -Vol. 42(5).-P. 677−93.
84. Baraitser M., Winter R.M. A Color Atlas of Clinical Genetics / Mosby-Year Book, 1983, — 159 p.
85. Baysal E., Bayazit Y.A., Ceylaner S. et al. GJB2 and mitochondrial A1555G gene mutations in nonsyndromic profound hearing loss and carrier frequencies in healthy individuals // J Genet. 2008. — Vol. 87(1). — P. 53−7.
86. Ben Said M., Hmani-Aifa M, Amar I. et al. High frequency of the p. R34X mutation in the TMC1 gene associated with nonsyndromic hearing loss is due to founder effects // Genet Test Mol Biomarkers. 2010. — Vol. 14 (3). — P.307.11.
87. Ben Said M., Hmani-Aifa M., Amar I. et al. High frequency of the p. R34Xmutation in the TMC1 gene associated with nonsyndromic hearing loss is due to founder effects // Genet. Test. Mol. Biomarkers. 2010. — Vol. 14 (3). — P. 307−11.
88. Berrettini S., Ravecca F., Sellari-Franceschini S. et al. Progressive sensorineural hearing loss in childhood // Pediatr. Neurol: 1999. — Vol. 20.1. P. 21.
89. Bhalla S., Sharma R., Khandelwal G. et al. Low incidence of GJB2, GJB6 and mitochondrial DNA mutations in North Indian patients with non-syndromic hearing impairment // Biochem Biophys Res Commun. 2009. — Vol. 385. -P.445−48.
90. Bicego M., Beltramello M., Melchionda S. et al. Pathogenetic role of the deafness-related M34T mutation of Cx26 // Hum Mol Genet. 2006. — Vol. 15.-P. 2569−87.
91. Birkenhager R., Aschendorff A., Schipper J. et al. Non-syndromic hereditary hearing impairment // Laryngorhinootologie — 2007. Vol. 86. — P.299−309:
92. Bitner-Glindzicz M. Hereditary deafness and phenotyping in humans // Br Med Bull: 2004. — V.33. — P.63−64.
93. Bruzzone R. Learning the language of cell-cell communication through connexin channels // Genome Biology 2001. — Vol.2.
94. Bubbico L., Rosano A., Spagnolo A. Prevalence of prelingual deafness in Italy // Acta Otorhinolaryngologica Italica 2007. — Vol. 27. — P. 17−21.
95. Carter C.O. Monogenic disorders // J Med Genet. 1977. — Vol. 14(5). — P. 316−20.
96. Cavalli-Sforza L.L., Bodmer W.F. Genetics of Human Populations / San Francisco: W. H. Freeman & Co, 1971. — 965 p.
97. Chai’b H., Lina-Granade G., Guilford P. et al. A gene responsible for a dominant form of neurosensory non-syndromic deafness maps to the NSRD1 recessive deafness gene interval // Hum Mol Genet. 1994. — Vol. 3(12). — P. 2219−22.
98. Chen X., Cao K., Zuo J. et al. High prevalence of the connexin 26 (GJB2) mutation in Chinese cochlear implant recipients. // J Otorhinolaryngol Relat Spec. 2009. — Vol. 71(4). — P. 212−15.
99. Cheng X., Li L., Brashears S. et al. Connexin 26 Variants and Auditory Neuropathy/Dys-Synchrony Among Children in Schools for the Deaf // American Journal of Medical Genetics 2005. — Vol. 139A. — P.13−18.
100. Cohn E.S., Kelley P.M. Clinical phenotype and mutations in connexin 26 (DFNB1/GJB2), the most common cause of childhood hearing loss // Ami Med Genet. 1999. — Vol.89. — P. 130−36.
101. Cohn E.S., Kelley P.M., Fowler T.W. et al. Clinical studies of families with hearing loss attributable to mutations in the connexin 26 gene (GJB2/DFNB1) //Pediatrics. 1999. — Vol. 103(3). — P. 546−50.
102. Coviello D.A., Brambati B., Tului L. et al. First-trimester prenatal screening for the common 35delG GJB2 mutation causing prelingual deafness // Prenat Diagn. 2004. — Vol. 24(8). — P.631−34.
103. Cranefield P.F., Federn W. Paulus Zacchias on mental deficiency and on deafness // Bull N-Y Acad Med. 1970. — Vol. 46(1). — P. 3−21.
104. Cucci R.A., Prasad S., Kelley P.M. et al. The M34T allele variant of connexin 26 // Genet Test. 2000. — Vol. 4 (4) — P. 335−44.
105. Dai P., Fei Y., Bing H. et al. GJB2 mutation spectrum in 2063 Chinese patients with nonsyndromic hearing impairment // J Transl Med. 2009. — Vol. 7.-P.26.
106. Denoyelle F., Marlin S., Weil D. et al. Clinical features of the prevalent form of childhood deafness, DFNB1, due to a connexin-26 gene defect: Implication for genetic counseling // Lancet. 1999. — Vol. 353. — P. 1298−1303.
107. Douglas J., Cilliers D., Coleman K. et al. Mutations in RNF135, a gene within the NF1 microdeletion region, cause phenotypic abnormalities including overgrowth //Nature Genetics. 2007. — Vol. 39 (8). — P. 963−65.
108. Duzcan F., Wollnik B., Tepeli E. et al. Family history, clinical features, and molecular characterization of a patient with autosomal recessive non-syndromic hearing loss // Kulak. Burun. Bogaz. Ihtis. Derg. 2003. — Vol. 11 (3).-P. 85−93.
109. Estivill X., Fortina P., Surrey S. et al. Connexin-26 mutations in sporadic and inherited sensorineural deafness // Lancet. 1998. — Vol. 9100. -P. 394−98.
110. Evirgen N., Solak M., Derekoy S. et al. Genotyping for Cx26 and Cx30 mutations in cases with congenital hearing loss // Genet Test. 2008. — Vol. 12(2).-P. 253−56.
111. Feldmann D., Denoyelle F., Loundon N. et al. Clinical evidence of the nonpathogenic nature of the M34T variant in the connexin 26 gene // Eur J Hum Genet. 2004. — Vol. 12. — P. 279−84.
112. Finitzo T., Grosse S. Quality monitoring for early hearing detection andintervention programs to optimize performance // Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2003. — Vol. 9(2). P.73−78.
113. Fischel-Ghodsian N., Kopke R.D., Ge X. Mitochondrial dysfunction in hearing loss // Mitochondrion. 2004. — Vol. 4(5−6). — P. 675−94.
114. Fisher R.A. The genetical theory of natural selection / Oxford: Clarendon Press, 1930.-P. 272.
115. Fitzgerald T., Duva S., Ostrer H. et al. The frequency of GJB2 and GJB6 mutations in the New York State newborn population: feasibility of genetic screening for hearing defects // Clin. Genet. 2004. — Vol. 65. — P. 338−42.
116. Gallaudet Encyclopedia of Deaf People and Deafness / New York: McGraw-Hill, 1986.-460 p.
117. Gasperini P., Fortina P., Estivill X. et al. Genetics of Hearing Loss: The Role ofConnexin 26 / http://www.cesil.com/0198/arte0006.htm.
118. Griffith A.J., Chowdhry A.A., Kurima K. et al. Autosomal recessive nonsyndromic neurosensory deafness at DFNB1 not associated with the compound-heterozygous GJB2 (connexin 26) genotype M34T/167delT //Am J Hum Genet. 2000. — Vol. 67. — P. 745−49.
119. Griz S., Merces G., Menezes D. et al. Newborn hearing screening: An outpatient model // Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2009. — Vol. 73. — P. 1−7.
120. Gunther B., Steiner A., Nekahm-Heis D. et al. The 342-kb deletion in GJB6 is not present in patients with non-syndromic hearing loss from Austria // Human Mutation 2003. — Vol. 22. — P. 180.
121. Han S.H., Park H.J., Kang E.J. et al. Carrier frequency of GJB2 (connexin-26) mutations causing inherited deafness in the Korean population // J Hum Genet. 2008. — Vol. 53. — P. 1022−28.
122. Hone S.W., Smith RJ. Medical evaluation of pediatric hearing loss. Laboratory, radiographic, and genetic testing // Otolaryngol Clin North Am. -2002. Vol. 35(4). — P. 751−64.
123. Houseman M.J., Ellis L.A., Pagnamenta A. et al. Genetic analysis of the connexin-26 m34t variant: identification of genotype m34t/m34t segregatingwith mild-moderate non-syndromic sensorineural hearing loss // J Med Genet. -2001.-Vol. 38.-P. 20−25.
124. Hwa H.L., Ko T.M., Hsu C.J. et al. Mutation spectrum of the connexin 26 (GJB2) gene in Taiwanese patients with prelingual deafness // Genet Med. -2003.-Vol.5.-P.161−65.
125. Joseph A.Y., Rasool T.J. High frequency of connexin26 (GJB2) mutations associated with nonsyndromic hearing loss in the population of Kerala, India // Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2009. — Vol. 73. — P.437−43.
126. Kabatova Z., Pavlovcinova G., Profant M. Newborn hearing screening and' strategy for early detection of hearing loss in infants // Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2009. -Vol. 73 (4). — P: 607−12.
127. Kalay E., Caylan R., Kremer H. et al. GJB2 mutations in Turkish patients with ARNSHL: prevalence and two novel mutations // Hearing Research. -2005.-Vol. 203. — P.88−93.
128. Kelley P.M., Harris D.J., Comer B.C. et al. Novel mutations in the connexin 26 gene (GJB2) that cause autosomal recessive (DFNB1) hearing loss // Am. J. Hum. Genet. 1998. — Vol. 62. — P. 792−99.
129. Kelsell D.P., Dunlop J., Stevens H.P. et al. Connexin 26 mutations in hereditary non-syndromic sensorineural deafness // Nature. 1997. — Vol. 387 (6628).-P. 80−83.
130. Kennedy C., McCann D., Campbell M.J. et al. Universal newborn screening for permanent childhood hearing impairment: an 8-year follow-up of a controlled trial // Lancet. 2005. — Vol. 366(9486). — P. 660−62.
131. Khandelwal G., Bhalla S., Khullar M., Panda N.K. High frequency of heterozygosity in GJB2 mutations among patients with non-syndromic hearing loss // J Laryngol Otol. 2009. — Vol. 123(3). — P: 273−77.
132. Kimberling W. J. Estimation of the frequency of occult mutations for an autosomal recessive disease in the presence of genetic heterogeneity: application to genetic hearing loss disorders // Human Mutation 2005. -Vol. 26. — P.462−70.
133. Kitajiri S., McNamara R., Makishima T. et al. Identities, frequencies and origins of TMC1 mutations causing DFNB7/B11 deafness in Pakistan // Clin. Genet. 2007. — Vol. 72. — P. 546−50.
134. Kitajiri S., McNamara R., Makishima T., et al. Identities, frequencies and origins of TMC1 mutations causing DFNB7/B11 deafness in Pakistan // Clin. Genet. 2007. — Vol.72. — P. 546−50.
135. Kokotas H., Van Laer L., Grigoriadou M. et al. Strong linkage disequilibrium for the frequent GJB2 35delG mutation in the Greek population // Am J Med Genet A. 2008. — Vol. 146. — P. 2879−84.
136. Korres S.G., Balatsouras D.G., Gkoritsa E. et al. Success rate of newborn and follow-up screening of hearing using otoacoustic emissions // Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2006. — Vol. 70(6). — P. 1039−43.
137. Lattig M.C., Gelvez N., Plaza S.L. et al. Deafness on the island of Providencia Colombia: different etiology, different genetic counseling // Genet Couns. -2008. — Vol. 19. -P.403−12.
138. Lee K.Y., Choi S.Y., Bae J.W. et al. Molecular analysis of the GJB2, GJB6 and SLC26A4 genes in Korean Deafness Patients // Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2008. — Vol. 72(9). — P. 1301−09.
139. Lerer I., Sagi M., Malamud E. et al. Contribution of connexin 26 mutations to nonsyndromic deafness in Ashkenazi patients and the variable phenotypic effect of the mutation 167delT // Am J Med Genet. 2000. — Vol. 95(1). — P. 53−6.
140. Lim L.H., Bradshaw J.K., Guo Y. et al. Genotypic and phenotypic correlations of DFNB1-related'hearing impairment in the Midwestern United States // Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 2003. — Vol. 129(8). — P. 83 640.
141. Liu X.Z., Xia J.X., Adams J. et al. Mutations in GJA1 (connexin 43) are associated with non-syndromic autosomal recessive deafness // Human Molecular Genetics. 2001. — Vol. 10. — P.2945−51.
142. Liu X.Z., Xia X.J., Ke X.M. et al. The prevalence of connexin 26 (GJB2)mutations in the Chinese population I I Hum Genet. 2002. — Vol. 111. — P. 394−97.
143. Lopponen T., Vaisanen M.L., Luotonen M. et al. Connexin 26 mutations and nonsyndromic hearing impairment in northern Finland // Laryngoscope. -2003.-Vol. 113.-P. 1758−63.
144. Low W.K., Pang K.Y., Ho L.Y., Lim S.B., Joseph R. Universal newborn hearing screening in Singapore: the need, implementation and challenges // Ann Acad Med Singapore. 2005. — Vol. 34(4). — P. 301−6.
145. MahdiehN., Rabbani B. Statistical study of 35delG mutation of GJB2 gene: a meta-analysis of carrier frequency // International Journal of Audiology. -2009. Vol. 48. — P. 363−70.
146. Marler J.A., Elfenbein J L., Ryals B.M., et al. Sensorineural hearing loss in children and adults with Williams syndrome //Am. J. Med. Genet. 2005. -Vol. 138 A.-P. 318−27.
147. Marlin S., Garabedian E.N., Roger G. et al. Connexin 26 gene mutations in congenitally deaf children: Pitfalls for genetic counseling // Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 2001. — Vol. 127. — P. 927−33.
148. Martinez A.D., Acuna R., Figueroa V. et al. Gap junction channels dysfunction in Deafness and Hearing loss // Antioxid Redox Signal. 2009. -Vol. 11. -P.309−22.
149. Martini A., Mazzoli M. Achievements of the European Working Group on Genetics of Hearing Impairment // Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 1999. -Vol. 49 (1).-P.155−58.
150. McKusick V.A. Onlain Mendelian Inheritance in Man. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM.
151. Medica I., Rudolf G., Balaban M. et al. C.35delG GJB2 and del (GJB6-D13SI830) mutations in Croatians with prelingual non-syndromic hearing impairment // BMC Ear, Nose and Throat Disorders 2005. — Vol. 5. — P. 11.
152. Minja B. M. Aetiology of deafness among children at the Buguruni school for the deaf in Dar es Salaam, Tanzania // Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 1998.-Vol. 42(3).-P. 225−31.
153. Molini E., Ricci G., Baroni S. et al. Identifying congenital hearing impairment. Personal experience based on selective hearing screening // Acta Otorhinolaryngol Ital. 2004. — Vol. 24(3). — P. 109−16.
154. Morton N.E. Isolation by distance in human populations // Ann. Hum. Genet. -1977.-V.40-P. 361−65.
155. Morton N.E., Rao D.C. Methods in Generic Epidemiology // Karder. 1983. -P: 64.
156. Mukherjee M., Phadke S.R., Mittal B. Connexin 26 and autosomal recessive non-syndromic hearing loss // Indian Journal of Human Genetics — 2003. — Vol. 9.-P.40−50.
157. Murgia A., Orzan E., Polli R. et al. Cx26 deafness: Mutation analysis and clinical variability // J Med Genet. 1999. — Vol. 36. — P. 829−32.
158. Nance W.E. The genetics of deafness // MentRetard Dev Disabil Res Rev. -2003.-Vol. 9. -P.109−19.
159. Niceta M., Fabiano C., Sammarco P. et al. Epidemiological study of nonsyndromic hearing loss in Sicilian newborns // American Journal of Medical Genetics Part A. 2007. — Vol. 143. — P.1666−70.
160. Oguchi T., Ohtsuka A., Hashimoto S. et al. Clinical features of patients with GJB2 (connexin 26) mutations: severity of hearing loss is correlated with genotypes and protein expression patterns // J Hum Genet. 2005. — Vol. 50. -P.76−83.
161. Ohtsuka A., Yuge I., Kimura S. et al. GJB2 deafness gene shows a specific spectrum of mutations in Japan, including a frequent founder mutation // Hum Genet. 2003. — Vol. 112. — P. 329−33.
162. Olusanya B.O., Luxon L.M., Wirz S.L. Childhood deafness poses problems in developing countries // BMJ. 2005. — Vol. 330(7489). — P. 480−81.
163. Osetrova A.A., Sharonova Ye. I., Rossinskaya T.G., Zinchenko R.A. Investigation of genetic aspects of congenital and early childhood deafness in special school for children with impaired hearing of Kirov region, Russia /
164. Pampanos A., Economides J., Iliadou V. et al. Prevalence of GJB2 mutations in prelingual deafness in the Greek population // Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2002. — Vol. 65. — P.101−108.
165. Pastinen T., Perola M., Ignatius J. et al. Dissecting a population genome for targeted screening of disease mutations // Hum Mol Genet. 2001. — Vol. 10. -P. 2961−72.
166. Petersen M.B. Non-syndromic autosomal-dominant deafness //Clin Genet. -2002.-Vol. 62(1). — P. l-13.
167. Piatto V.B., Bertollo E.M.G., Sartorato E.L. et al. Prevalence of the GJB2 mutations and the del (GJB6-D13S1830) mutation in Brazilian patients with deafness // Hearing Research. 2004. — Vol. 196. — P.87−93.
168. Picciotti P.M., Pietrobono R., Neri G. et al. Correlation between GJB2 mutations and audiological deficits: personal experience // Eur Arch Otorhinolaryngol. 2009. — Vol. 266. — P.489−94.
169. Pollak A., Skorka A., Mueller-Malesinska M. et al. M34T and V37I Mutations in GJB2 Associated Hearing Impairment: Evidence for Pathogenicity and Reduced Penetrance // American Journal of Medical Genetics Part A. 2007. — Vol. 143 A. — P. 2534−43.
170. Posukh O., Pallares-Ruiz N., Tadinova V. et al. First molecular screening of deafness in the Altai Republic population //BMC Med Genet. 2005. — Vol. 6.-P.1−7.
171. Prezant T. R., Agapian J. V., Bohlman M. C. et al. Mitochondrial ribosomal RNA mutation associated with both antibiotic-induced and non-syndromic deafness //Nature Genet 1993. — Vol. 4. — P. 289−294.
172. Rabionet R., Zelante L., Lopez-Bigas N. et al. Molecular basis of childhood deafness resulting from mutations in the GJB2 (connexin 26) gene // Hum Genet. 2000. — Vol. 106. — P. 40−44.
173. Rada C., Baciu A., Albu A. et al. Anthropological study on hearing deficit // Rev Med Chir Soc Med Nat Iasi. 2008. — Vol. 113. — P.489−95.
174. Reid F. M., Vernham G. A., Jacobs H. T. A novel mitochondrial point mutation in a maternal pedigree with- sensorineural deafness // Hum. Mutat. -1994.-Vol.3.-P. 243−47.
175. Rothrock C.R., Murgia A., Sartorato E.L. et al. Connexin 26 35delG does not represent a mutational hotspot // Hum Genet. 2003. — Vol. 113(1). — P. 1823.
176. Roux A.F., Pallares-Ruiz N., Vielle A. et al. Molecular epidemiology of DFNB1 deafness in France // BMC Med Genet. 2004. — Vol. 5. — P. 5.
177. Saunders J.E., Vaz S., Greinwald J.H. et al. Prevalence and etiology of hearing loss in rural Nicaraguan children // The Laryngoscope. 2007. — Vol. 117. -P.387−98.
178. Seeman P., Bendova O., Raskova D., et al. Double heterozygosity with mutations involving both the GJB2 and GJB6 genes is a possible, but very rare, cause of congenital deafness in the Czech population // Ann Hum Genet. -2005.-Vol. 69.-P. 9−14.
179. Smith R. J. H., Bale J. F. Jr, White K. R. Sensorineural hearing loss in children // Lancet. 2005. — Vol. 365. — P.879−890.
180. Smith R.J., Hone S. Genetic screening for deafiiess // Pediatr.Clin.North Am.- 2003. Vol.50. — P. 315−29.
181. Smith R.J.H., Hildebrand M.S., Van Camp G. Hereditary Hearing Loss and Deafness Overview // GeneReviews Internet. 2010. [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434].
182. Smith’s Recognizable Pattern of Human Malformation / Philadelphia: Saunders, 1997.-857 p.
183. Snoeckx R. L., Huygen P. L. M., Feldmann D. et al. GJB2 mutations and degree of hearing loss: a multicenter study // Am. J. Hum. Genet. 2005. -Vol. 77. -P.945−57.
184. Snoeckx R.L., Djelantik B., Van Laer L. et al. GJB2 (connexin 26) mutations are not a major cause of hearing loss in the Indonesian population // American Journal of Medical Genetics Part A. 2005. — Vol. 135. — P.126−29.
185. Sobe T., Erlich P., Berry A. et al. High frequency of the deafness-associated 167delT mutation in the connexin 26 (GJB2) gene in Israeli Ashkenazim // Am J Med Genet. 1999. — Vol. 86(5). — P. 499−500.
186. Sugata A., Fukushima K., Sugata K. et al. High-throughput screening for GJB2 mutations—its clinical application to genetic testing in prelingual deafiiess screening for GJB2 mutations // Auris Nasus Larynx. 2002. — Vol. 29(3).-P. 231−39.
187. Tamayo M.L., Olarte M., Gelvez N. et al. Molecular studies in the GJB2 gene (Cx26) among a deaf population from Bogota, Colombia: results of a screening program // International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology.- 2009. Vol. 73. — P.97−100.
188. Teek R., Kruustu K., Zordania R. et al. Prevalence of c.35delG and p. M34T mutations in the GJB2 gene in Estonia // International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 2010. — Vol. 74. — P. 1007−12.
189. Tekin M., Xia X.J., Erdenetungalag R. et al. GJB2 Mutations in Mongolia: Complex Alleles, Low Frequency, and Reduced Fitness of the Deaf // Annals of Human Genetics. 2010. — Vol. 74. — P. 155−64.
190. The Connexin-deafness homepage, http://davinci.crg.es/deafhess/index.php.
191. Tomek, M. S., Brown, M. R., Mani, S. R. et al. Localization of a gene for otosclerosis to chromosome 15q25-q26 // Hum. Mol. Genet. 1998. — Vol. 7. -P. 285−90.
192. Toth-T., Kupka S., Haack B. et al. GJB2 Mutations in Patients with Non-Syndromic Hearing Loss from Northeastern Hungary // Human Mutation. -2004. № 23(6). — P. 631−32.
193. Tsukada K., Nishio S., Usami S.- the Deafness Gene Study Consortium. A large cohort study of GJB2 mutations in Japanese hearing loss patients // Clin Genet. 2010. — Vol. 78(5). — P. 464−70.
194. Uppal S., Bajaj Y., Rustom I., Coatesworth A.P. Otosclerosis 1: the aetiopathogenesis of otosclerosis // Int J Clin Pract. 2009. — Vol. 63(10). -P. 1526−30.
195. Wang Y.C., Kung C.Y., Su M.C. et al. Mutations of Cx26 gene (GJB2) for prelingual deafness in Taiwan // Eur J Hum Genet. 2002. — Vol. 10 (8). — P. 495−98.
196. Welch K.O., Marin R.S., Pandya A. et al. Compound heterozygosity for dominant and recessive GJB2 mutations: effect on phenotype and review of the literature // American Journal of Medical Genetics Part A. 2007. — Vol. 143. — P.1567−73.
197. Wiedemann H.R., Crosse K.R., Dibbern R. An Atlas of Characteristic Syndromes. A visual Aid to Diagnosis // London: Wolfe Medical Publ. Ltd., 1985.-P. 356.
198. Wilch E., Zhu M., Burkhart K.B.et al. Expression of GJB2 and GJB6 is reduced in a novel DFNB1 allele // Am. J. Hum. Genet. 2006. — Vol. 79. -P. 174−79.
199. Willems PJ. Genetic causes of hearing loss // The New England, Journal of Medicine. 2000. — Vol. 342. — P. 1101−09.
200. Wright S. Coefficient of inbreeding and relationship // American Naturalist. -1922.-V. 56.-P. 330−38.
201. Wright S. Sistems of mating // Genetics. 1921. — V.6. — P. 111−178.
202. Wright S. The genetical structure of population // Ann. Eugen. 1951. — V. 15.-P. 323−54.
203. Wright S. The origin of the F-statistics for describing the genetic aspects of population structure. Genetic structure of populations / Morton N.E. ed. -Honolulu: University of Hawaii Press., 1973. P. 3−36.
204. Xiao Z.A., Xie D.H. GJB2 (Cx26) gene mutations in Chinese patients with congenital sensorineural deafness and a report of one novel mutation // Chin Med J (Engl).-2004.-V. 117(12).-P. 1797−1801.
205. Xu Z.Y., Gao G.F., Liu C. et al: GJB2 gene mutation in deaf patients // Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2009. — Vol. 26. — P. 144−46.
206. Yan D., Park H.J., Ouyang X.M. et al. Evidence of a founder effect for the 235delC mutation of GJB2 (connexin 26) in East Asians // Hum Genet. -2003.-Vol. 114.-P. 44−50.
207. Zelante L., Gasparini P., Estivill X. et al. Connexin26 mutations associated with the most common form of non-syndromic neurosensory autosomal recessive deafness (DFNB1) in Mediterraneans // Hum. Mol. Genet. 1997. -Vol. 6 (9).-P. 1605−09.