Клинико-эпидемиологическое и молекулярно-генетическое изучение прогрессирующих спиноцеребеллярных атаксий в Республике Башкортостан
Диссертация
Клиническая вариабельность АД СЦА связана с их значительной генетической гетерогенностью: к настоящему времени картировано 27 хромосомных локусов (AD SCAs), в 14 из которых идентифицированы мутантные гены. В 10 из этих генов мутации представляют собой экспансию внутригенных микросателлитных повторяющихся последовательностей, в остальных 4-х генах это — различные точковые мутации. Известны и семьи… Читать ещё >
Список литературы
- Антонов И.П., Гиткина Л. С., Шалькевич В. Б. Рецидивирующие приступообразные головокружения и их связь с ранними проявлениями вертебрально-базилярной недостаточности. В кн. Системные головокружения. М.: Медицина, 1989. — С.21−24.
- Бабушкина Н.П., Конева Л. А., Кухарский М. С. и др. Распространенность САТ-прерываний в (CAG)n-noBTope гена SCA1 в Сибирских популяциях //Сб. Генетика человека и патология. -Томск. 2007. — Вып.8. — С.137.
- Багыева Г. Х. Наследственные болезни нервной системы в Туркменистане (популяционный, клинико-генеалогический и молекулярно-генетический анализ): автореф. дис.. к.м.н. М., 1999.
- Барышникова Н.В., Дадали Е. Л., Окунева Е. Г. и др. Наследственные болезни нервной системы в популяции Владимирской области // Генетика. 2002. — № 3. — с.400—406.
- Ельчинова Г. И., Хидиятова И. М., Тереховская И. Г. и др. Брачно-миграционные параметры населения шести сельских районов Республики .Башкортостан // Генетика. 2009. — Т. 45. — № 3. — С. 412 419.
- Животовский Л.А. Популяционная биометрия. М.: Наука, 1991. — 272 с.
- Зинченко Р.А., Ельчинова Г. И., Нурбаев С. Д. и др. Разнообразие аутосомно-доминантных заболеваний в российских популяциях // Генетика. 2001. — Т.37., № 3. — С.373−385.
- Зинченко Р.А., Мурзабаева С. Ш., Гринберг Я. И. и др. Генетико-эпидемиологическое изучение населения Республики Башкортостан. Разнообразие моногенной наследственной патологии в пяти районах республики // Генетика. 2009. — Т.45. — № 5. — С.677−690.
- Иванов В.И., Барышникова Н.В, Билева Дж.С. и др. Генетика (под ред. акад. РАМН В.И. Иванова). М.: Академкнига, 2006. — 639с.
- Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е. Д., Иллариошкин С. Н. и др. Моногенные наследственные болезни центральной нервной системы //Наследственные болезни нервной системы. Под ред. Ю. Е. Вельтищева, П. А. Темина. -М. Медицина.: 1998. С.30−45.
- Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е. Д. Новый Механизм мутации у человека: экспансия тринуклеотидных повторов // Генетика. 1995. — № 31. — с. 1478−1489.
- Иллариошкин С.Н., Овчинников И. В., Иванова-Смоленская И.А. и др. Молекулярно-генетический подход в изучении доминантных спиноцеребеллярных атаксий // Журн. Неврол. Психиатр, им. С. С. Корсакова. 1996. — № 1. — с.37−41.
- Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е. Д. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. М.: МИА, — 2002.-591с.
- Иллариошкин С.Н., Новикова Л. В., Клюшников JI.B. и др. Спиноцеребеллярная атаксия типа 6 (СЦА6) // Неврол. журнал. 2002. -№ 2. — с.28−33.
- Иллариошкин С.Н. Конформационные болезни мозга. М.: Янус-К, -2003.-248с.
- Иллариошкин С.Н., Руденская Г. Е., Иванова-Смоленская И.А. и др. Наследственные атаксии и параплегии. М.: МЕДпресс-информ, 2006. -416с.
- Калмыкова Л.Г. Наследственная гетерогенность болезней нервной системы. М.: Медицина, 1976. — 320с.
- Кириленко Н.Б. Особенности нозологического спектра и клинико-генетических характеристик наследственных болезней нервной системы в городе Волгограде: автореф. дис.. к.м.н. М., 2004.
- Магжанов Р.В. Клинико-генетический анализ наследственных заболеваний нервной системы в популяции Башкирской АССР: автореф. дис. .д-ра мед. наук.-М., 1988.-45с.
- Магжанов Р.В. Наследственные заболевания нервной системы // В сб.: Эпидемиология заболеваний нервной системы в Башкирской АССР. Уфа, 1989. 121 с.
- Осаковский B. JL, Гольдфарб Л. Б., Платонов Ф. А. К вопросу о происхождении SCA1 -мутации в якутской популяции // Бюллетень СО РАМН. 2004. — № 1. — с. 103−104.
- Платонов Ф.А. Наследственная мозжечковая атаксия // Методические рекомендации для практических врачей. Якутск. — 2000. — 11с.
- Платонов Ф.А., Иллариошкин С. Н., Кононова С. К. и др. Спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа в Якутии: распространенность и клинико-генетические сопоставления // Мед. Генетика. 2004. — № 5. -с.242−248.
- Попова С.Н., Сломинский П. А., Галушкин С. Н. и др. Анализ аллельного полиморфизма триплетных повторов (CTG)n и (CAG)n в генах DM, DRPLA SCA1 в различных популяциях России // Генетика человека. -2002. -№ 11. -с. 1549−1553.
- Проскокова Т.Н. Наследственные заболевания нервной системы в Хабаровском крае: автореф. дис.. д.м.н. Хабаровск., 2007.
- Ханнанова Ф.К. Наследственные болезни нервной системы в некоторых областях Узбекской ССР. Ташкент.: Медицина, 1986. — 120с.
- Хидиятова И.М. Эпидемиология и молекулярно-генетические основы наследственных заболеваний нервной системы в республике Башкортостан // Дисс. .докт. биол. наук. Уфа. — 2008.
- Хуснутдинова Э.К., Хидиятова И. М., Викторова Т. В. и др. Оценка генетических расстояний и таксономический анализ популяций народов Волго-Уральского региона на основе данных о полиморфизме ДНК // Генетика. 1999. — Т.35. — № 7. — С.982−987.
- Яхно Н.Н., Штульман Д. Р., Мельничук П. В. Болезни нервной системы. М.: Медицина, 1999. — 368с.
- Яхно Н.Н. Болезни нервной системы. М.: Медицина, 2007. — 512с.
- Almeida Dr.L., Anyane-Yeboa K., Grossman M. et al. Myelomeningocele, Arnold-Chiari anomaly and hydrocephalus in focal dermal hypoplasia // Am. J. of Med. Genet. 2005. — Vol.30. — P.917−923.
- Andres A.M., Lao O., Soldevila M. et al. Dynamics of CAG repeat loci revealed by the analysis of their variability // Human Mutation. 2002. -Vol.21.-P.61−70.
- Bahl S., Virdi K., Mittal U. et al. Evidence of a Common Founder for SCA12 in the Indian Population // Ann. Of Hum. Genet. 2005. — Vol.69. — P.528−534.
- Babovic-Vuksanovic D., Snow K., Patterson M.C. et al. Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA 2) in an infant with extreme CAG repeat expansion // Am. J. Med. Genet. 1998. — Vol.79. — P.383−387.
- Bahl S., Virdi K., Mittal U., et al. Evidence of a Common Founder for SCA 12 in the Indian Population // Ann. of Hum. Genet. 2005. — Vol.69. — P.528−534.
- Basri R., Yabe I., Soma H. Spectrum and prevalence of autosomal dominant spinocerebellar ataxia in Hokkaido, the northern island of Japan: a study of 113 Japanese families // J. Hum. Genet. 2007. — Vol.52. — P.848−855.
- Bobowick A.R., Brody J.A. Epidemiology of neurodegenerative system disorders // Clinical. Neurol. 1975. — Vol.21. — P.3−42.
- Brkanac Z., Fernandez M., Matsushita M. et al. Autosomal dominant sensory / motor neuropathy with ataxia (SMNA): linkage to chromosome 7q22-q32 // Am. J. Med. Genet. 2002. — Vol.114. — P.450−457.
- Brkanac Z., Spencer D., Shendure J. et al. IFRDl is a candidate gene for SMNA on chromosome 7q22-q23 // Am. J. Hum. Genet. 2009. — Vol.84. -P.692−697.
- Brice A. Unstable mutations and neurodegenerative disorders // J. Neurol. -1998.-Vol.245.-P.505−510.
- Brown S. On hereditary ataxy, with a series of twenty-one cases // Brain. -1982.- Vol.15. -P.250−268.
- Burke J.R., Wingfield M.S., Lewis K.E. et al. The Haw River syndrome: dentatorubropallidoluysian atrophy (DRPLA) in an African-American family // Nature Genet. 1994. — Vol.7. — P.521−524.
- Biirk K., Bosch S., Mtiller C.A. et al. Sporadic cerebellar ataxia assotiated with gluten sensitivity //Brain. 2001. — Vol.124. — P. 1013−1019.
- Cancel G., Diirr A., Didierjean O. Molecular and clinical correlations in spinocerebellar ataxia 2: a study of 32 families // Hum. Mol. Genet. 1997. -Vol.6.-P.709−715.
- Caplan L.R. Vertebrobasilar occlussion disease: riview of selected aspects // Cerebrovascular disease. 1992. — Vol.2. — P.320−326.
- Chung M.Y., Ranum L.P., Duvick L.A. et al. Evidence for a mechanism predisposing to intergenerational CAG repeat instability in spinocerebellar ataxia type I // Nat. Genet. 1993. — Vol.5. — P.254−258.
- Conner K.E., Rosenberg R.N. The hereditary ataxias // The Molecular and Genetic Basis of Neurological Desiase / Eds R.N.Rosenberg et аГ. Boston: Butterworth-Heinemann. — 1993. — P.697−736.
- David G., Giunti P., Abbas N. et al. The gene for autosomal dominant cerebellar ataxia type II is located in a 5-cM region in 3pl2-pl3: genetic andphysical mapping of the SCA7 locus // Am. J. Hum. Genet. 1996. — Vol.59. -P.1328−1336.
- David G., Abbas N., Stevanin G. et al. Cloning of the SCA7 gene reveals a highly unstable CAG repeat expansion // Nat. Genet. 1997. — Vol.17. — P.65−70.
- Delplanque J., Devos D., Vuillaume I. Slowly progressive spinocerebellar ataxia with extrapyramidal signs and mild cognitive impairment (SCA21) // The Cerebellum. 2008. — Vol.7. — P. 179−183.
- Di Donato S. The complex clinical and genetic classification of inherited ataxias. I. Dominant ataxias // Ital. J. Neurol. Sci. 1998. — Vol.19. — P.335−343.
- Duenas A.M., Goold R., Giunti P. Molecular pathogenesis of spinocerebellar ataxias // Brain. 2006. — Vol.129. — P. 1357−1370.
- Diirr A., Stevanin G., Cancel G. et al. Spinocerebellar ataxia 3 and Machado-Joseph disease: clinical, molecular, and neuropathological features // Ann. Neurol. 1996. — Vol.39. — P.490−499.
- Everett C.M., Wood N.W. Trinucleotide repeats and neurodegenerative disease // Brain. 2004. — Vol.127. — P.2385−2405.
- Factor S.A., Qian J., Lava N.S. et al. False-positive SCA8 gene test in a patient with pathologically proven multiple system atrophy // Ann. Neurol. -2005. Vol.57. — P.462−463.
- Farmer T.W., Wingfield M.S., Lynch S.A. et al. Ataxia, chorea, seizures, and dementia: pathologic features of a newly defined familial disorder // Arch. Neurol. 1989. — Vol.46. — P.774−779.
- Filla A., Mariotti C., Caruso G. et al. Relative Frequencies of CAG Expansions in Spinocerebellar Ataxia and Dentatorubropallidoluysian Atrophy in 116 Italian Families // Eur. Neurol. 2000. — Vol.44. — P.31−36.
- Friedman M.J.,-Li S.-H., Li X.-J. PolyglutamineDiseases // Nucleic Acids and Molecular Biology. 2006. — Vol. 19. — P. 199−231.
- Frontali M. The enigma of spinocerebellar ataxia type 6 // Nucleic Acids and Molecular Biology. 2006. — Vol.19. — P.233−250.
- Fujigasaki H., Verma I.C., Camuzat A. et al. SCA12 is a rare locus for autosomal dominant cerebellar ataxia: a study of an Indian family // Ann. Neurol. 2001. — Vol.49. — P. l 17−121.
- Gardner R.J.M., Knight M.A., Нага K. Spinocerebellar ataxia type 15 // The Cerebellum. 2005. — P.4. — Vol.47−50.
- Genis D., Matilla Т., Volpini V. et al. Clinical, neuropathologic, and genetic studies of a large spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1) kindred: (CAG)n expansion and early premonitory signs and symptoms // Neurology. 1995. -Vol.45.-P.24−30.
- Geschwind D.H., Perlman S., Figueroa C.P. et al. The prevalence and wide clinical spectrum of the spinocerebellar ataxia type 2 trinucleotide repeat in patients with autosomal dominant cerebellar ataxia // Am. J. Hum. Genet. -1997.-Vol.60.-P.842−850.
- Ghetti В., Piccardo P., Frangione B. et al. Prion protein amyloidosis // Brain pathology. 1996. — Vol.6. — P. 127−45.
- Gispert S., Twells R., Orozco G. et al. Chromosomal assignment of the second, locus for autosomal dominant cerebellar ataxia (SCA2) to chromosome 12q23−24.1. //Nature Genet. 1993. — Vol.4. — P.295−299.
- Giunti P., Sweeney M.G., Spadoro M. et al. The trinucleotide repeat expansion on chromosome 6p (SCA1) in autosomal dominant cerebellar ataxias // Brain. 1994. — Vol.117. — P.645−649.
- Giunti P., Stevanin G., Worth P.F. et al. Molecular and clinical study of 18 families with ADC A type II: evidence for genetic heterogeneity and de novo mutation // Am. J. Hum. Genet. 1999. — Vol.64. — № 4. — P. 1594−1603.
- Goldfarb L.G., Vasconcelos O., Platonov F.A. et al. Unstable triplet repeat and phenotypic variability of spinocerebellar ataxia type 1 // Ann. Neurology. 1996. — Vol.39. — № 4. — P.500−506.
- Gomez C.M., Thompson R.M., Gammack J.T. et al. Spinocerebellar ataxia type 6: gaze-evoked and vertical nystagmus, Purkinje cell degeneration, and variable age of onset // Ann. Neurol. 1997. — Vol.42. — P.933−950.
- Grewal R.P., Tayag E., Figueroa K.P. et al. Clinical and genetic analysis of a distinct autosomal dominant spinocerebellar ataxia // Neurology. 1998. -Vol.51. — P. 1423−1426.
- Gudmundsson K. The prevalence and occurrence of some rare neurological diseases in Iceland// Acta Neurol. Scan. 1969. — Vol.45. — P. l 14−118.
- Guerrini L., Lolli F., Ginestroni A. Braintein neurodegeneration correlates with clinical dysfynction in SCA1 but not in SCA2. A quantitative volumetric, diffusion and proton spectroscopy MR study // Brain. 2004. -Vol.127. -P.1785−1795.
- Gwinn-Hardy K., Chen J.Y., Liu H.-C. et al. Spinocerebellar ataxia type 2 with parkinsonism in ethnic Chinese // Neurology. 2000: — Vol.55. — P. 800 805.
- Haberhausen G., Damian M.S., Leweke F., et al. Spinocerebellar ataxia, type 3 (SCA3) is genetically identical to Machado-Joseph disease // J. Neurol. Sci. 1995. — Vol.132. -P.71−75.
- Hadjivassiliou M., Grunewald R.A., Chattopadhyay A.K. et al. Clinical, radiological, neurophysiological, and neuropathological characteristics of gluten ataxia// Lancet. 1998. — Vol.352. — P. 1582−1585.
- Hakim S., Adams R.D. The special clinical problem of symptomatic hydrocephalus with normal cerebrospinal fluid pressure. Observations on cerebrospinal fluid hydrodinamics // J. Neurosci. 1965. — Vol.2. — P.307−327.
- Нага K., Shiga A., Nozaki H. et al. Total deletion and a missense mutation of ITPR1 in Japanese SCA15 families // Neurology. 2008. — Vol.71. — P.547−551.
- Harding A.E. The clinical features and classifications of the late onset autosomal dominant cerebellar ataxias // Brain. 1982. — Vol.105. — P.1−28.
- Hellenbroich Y., Bubel S., Pawlack H., et al. Refinement of the spinocerebellar ataxia type 4 locus in a large German family and exclusion of CAG repeat expansions in this region // J. Neurol. 2003. — Vol.250. — P.668−671.
- Hirayama K., Iizuka R., Maehara K. et al. Clinicopathological study of dentatorubro-pallidoluysian atrophy. Part 1. Its clinical form and analysis of symptomatology // Shinkei Kenkyu no Shinpo. 1981. — Vol.25. — P.725−736.
- Hirayama K., Takayanagi Т., Nakamura R. et al. Spinocerebellar degenerations in Japan: a nationwide epidemiological and clinical study // Acta Neurol. Scand. 1994.-Vol.89.-P. 1−22.
- Holmes S.E., O’Hearn E.E., Mclnnis et al. Expansion of a novel CAG trinucleotide repeat in the 5-prime region of PPP2R2B is associated with SCA12 // Nat. Genet. 1999. — Vol.23. — P.391−392.
- Holt I. J, Harding A.E., Morgan-Hughes I. A. Deletion of muscle mitochondrial DNA in patients with mitochondrial myopathies // Nature. 1988. — Vol.331 — P.717−719.
- Houlden H., Johnson J., Gardner-Thorpe C. Mutations in TTBK2, encoding a kinase implicated in tau phosphorylation, segregate with spinocerebellar ataxia type 11 //Nature Genet. 2007. — Vol.39. — P. 1434−1436.
- Iguel A.P., Jordi C., Monica G., et al. Spinocerebellar ataxias in Spanish patients: genetic analysis of familial and sporadic cases. // Hum. Genet. -1999.-Vol.104.-P.516−522.
- Ikeda Y., Shizuka M., Watanabe M. et al. Molecular and clinical analyses of spinocerebellar ataxia type 8 in Japan // Neurology. 2000. — Vol.54. — P.950−955.
- Ikeda Y., Dick K.A., Weatherspoon M.R. et al. Spectrin mutations cause spinocerebellar ataxia type 5 // Nat. Genet. 2006. — Vol.38. — P. 184−190.
- Jen J.C., Yue Q., Karrim J. et al. Spinocerebellar ataxia type 6 with positional vertigo and acetazolamide responsive episodic ataxia // J.Neurol.Neurosurg.Psychiatry. 1998. — Vol.65. — P.565−568.
- Jen J.C., Yue Q., Nelson S.F. et al. A novel nonsense mutation in CACNA1A causes episodic ataxia and hemiplegia // Neurology. 1999. — Vol.53. — P.34−37.
- Jen J.C., Lee H., Cha Y.H. Genetic heterogeneity of autosomal dominant nonprogressive congenital ataxia // Neurology. 2006. — Vol.67. — P. 17 041 706.
- Kawaguchi Y., Okamoto Т., Taniwaki M. et al. CAG expansions in a novel gene for Machado-Joseph disease at chromosome 14q32.1. // Nat. Genet. -1994. Vol.8. — P.221−228.
- Kim J.Y., Park S.S., Joo S.I. et al. Molecular analysis of Spinocerebellar ataxias in Koreans: frequencies and reference ranges of SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, and SCA7 // Mol. Cells 2001. — Vol. 12. — P.336−341.
- Klockgether Т., Skalej M., Wedekind D. et al. Autosomal dominant spinocerebellar ataxia type I. MRI-based volumetry of posterior fossa structures and basal ganglia in spinocerebellar ataxia type 1, 2 and 3 // Brain. -1998. Vol.121. -P.1687−1693.
- Klockgether T. The clinical diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxias // The Cerebellum. 2008. — Vol.7. — P.101−105.
- Kock N., Muller В., Vieregge P. et al. Role of SCA2 mutations in early- and late-onset dopa-responsive parkinsonism // Ann. Neurol. 2002. — Vol.52. -P.257−258.
- Koeppen A.H., Goedde H.W., Hiller C. et al. Hereditary ataxia and the sixth chromosome//Arch. Neurol. 1981. — Vol.38. — P. 158−164.
- Koht J., Tallaksen C.M.E. Cerebellar ataxia in the eastern and southern parts of Norway // Acta Neurologica Scandinavica. 2007. — Vol.115. — P.76−79.
- Koide R., Kobayashi S., Shimohata T. et al. A neurological disease caused by an expanded CAG trinucleotide repeat in the TATA-binding protein gene: a new polyglutamine disease // Hum. Molec. Genet. 1999. — Vol.8. — P.2047−2053.
- Konigsmark B.W., Weiner L.P. The olivopontocerebellar atrophies: A review // Medicine (Baltimore). 1970. — Vol.49. — P.227−241.
- Kyu Jin D., Ryurl Oh M., Mi Song S. et al. Frequency of spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, 6, 7 and dentatorubral pallidoluysian atrophy mutations in Korean patients with spinocerebellar ataxia // J. Neurol. 1999. — V.246. -P.207−210.
- Lempert et al. Benign positional vertigo // Br. Med. J. 1995. — Vol.311. -P.489−491.
- Limprasert P., Nouri N., Nopparatana Ch., et al. Comparative Studies of the CAG Repeats in the Spinocerebellar Ataxia Type 1 (SCA1) Gene. // Amer. J. of Med. Genet.(Neuropsychiatric Genetics). 1997. — Vol.74. — P.488−493.
- Maciel P., Carmo Costa M., Ferro A. et al. Improvement in the Molecular Diagnosis of Machado-Joseph Disease // Arch. Neurol. 2001. — Vol.58. -P.1821−1827.
- Maltecca F., Filla A., Castaldo I. et al. Intergenerational instability and marked anticipation in SCA-17 //Neurology. 2003. — Vol.61. — P. 1441−1443.
- Manganelli F., Perretti A., Nolano M. et al. Electrophysiologic characterization in spinocerebellar ataxia 17 // Neurology. 2006. — Vol.66. -P.932−934.
- Manto M.-U. The wide spectrum of spinocerebellar ataxias (SCAs) // The Cerebellum. 2005. — Vol.4. — P.2−6.
- Mathew С.С. The isolation of high molecular weight eucariotic DNA. Methods in Molecular Biology. // Human Press. 1984. — № 2. — P.31−34.
- Mariotti C., Brusco A., Di Bella D. Spinocerebellar ataxia type 28: A novel autosomal dominant cerebellar ataxia characterized by slow progression and ophthalmoparesis // The Cerebellum. 2008. — Vol.7. — P. 184−188.
- Matsuura Т., Achari M., Khajavi M. et al. Mapping of the gene for a novel spinocerebellar ataxia with pure cerebellar signs and epilepsy // Ann. Neurol.- 1999.-Vol.45.-P.407−411.
- Matsuura Т., Yamagata Т., Burgess D.L. Large expansion of the ATTCT pentanucleotide repeat in spinocerebellar ataxia type 10 // Nature Genetics. -2000.-Vol.26.-P.191−194.
- Matsuyama Z., Kawakami H., Maruyama H. et al. Molecular features of the CAG repeats of spinocerebellar ataxia 6 (SCA6) // Hum. Mol. Genet. 1997.- Vol.6.-P.1283−1287.
- Menzel P. Beitrag zur Kenntniss der hereditaren Ataxie und Kleinhirnatrophie // Arch. Psychiatr. Nervenkr. 1891. — Vol.22. — P. 160−190.
- Mittal U., Sharma S., Chopra R. et al. Insights into the mutational history and prevalence of SCA1 in the Indian population through anchored polymorphisms // Hum. Genet. 2005. — Vol.118. — P. 107−114.
- Moretti P., Lieberman A.P., Wilde E.A. et al. Novel insertional presenilin 1 mutation causing Alzheimer disease with spastic paraparesis // Neurology. -2004. Vol.25. — № 62. — P.1865−1868.
- Mori- M., Adachi Y., Kusumi M. A genetic epidemiological study of spinocerebellar ataxias in Tottori Prefecture, Japan // Neuroepidemiology -2001. Vol.20. — P.144−149.
- Naito H., Oyanagi S. Familial' myoclonus epilepsy and choreoathetosis: hereditary dentatorubral-pallidoluysian atrophy // Neurology. 1982. — Vol.32. — P.798−807.
- Nakamura K., Jeong S.Y., Uchihara T. et al. SCA17, a novel autosomal dominant cerebellar ataxia caused by expanded poluglutamine in TATA-binding protein //Hum. Mol. Genet. 2001.' - Vol.10. — P. 1441−1448.
- Nei M. Molecular population genetic and evolution. Amsterdam: North-Holland, 1975.-278 p.
- O’Hearn E., Holmes S.E., Calvert P.C. et al. SCA-12: tremor with cerebellar and cortical atrophy is associated with a CAG repeat expansion // Neurology. -2001. Vol.56. — P.299−303.
- Orozco-Diaz G., Nodarse Fleites N., Cordov6s Sagaz R. et al. Autosomal dominant cerebellar ataxia: clinical analysis of 263 patients from a homogeneous population in Holguin, Cuba // Neurology. 1990. — Vol.40 -P.1369−1375.
- Orr H.T., Chung M.Y., Banfi S. et al. Expansion of an unstable trinucleotide CAG repeat in spinocerebellar ataxia type 1 // Nat. Genet. 1993. — Vol.4. -P.221−226.
- Orr H.T. Spinocerebellar Ataxia Type 1. Part II. Humana Press.: Transgenic and Knockout Models of Neuropsychiatric Disorders, 2006. P.87−99.
- Pareyson D., Gellera C., Castellotti B. Clinical and molecular studies of 73 Italian families with autosomal dominant cerebellar ataxia type I: SCA1 and SCA2 are the most common genotypes // J. Neurol. 1999. — Vol.246. -P.389−393.
- Paulson H.L. Protein fate in neurodegenerative proteinopathies: polyglytamine diseases join the (mis) fold // Am. J. Hum. Genet. 1999. -Vol.64. — P.339−345.
- Pearson C.E., Nichol Edamura K., Cleary J.D. Repeat instability: mechanisms of dynamic mutations // Nat. Rev. Genet. 2005. — Vol.6. — P.729−742.
- Pettigrew A.L., Jackson L.G., Ledbetter D.H. New X-linked mental retardation disorder with Dandy-Walker malformation, basal ganglia disease, and seizures // Am. J. of Med. Genet. 2005. — Vol.38. — P.200−207.
- Pogacar S., Ambler M., Conklin W.J. et al. Dominant spinopontine atrophy: report of two additional members of family W. // Arch. Neurol. 1978. -Vol.35. -P.156−162.
- Polo J., Calleja J., Combarros O. et al. Hereditary ataxias and paraplegias in Cantabria, Spain. An epidemiological and clinical study // Brain. 1991. -Vol.114.-P.855−866.
- Popova S.N., Slominsky P.A., Galushkin S.N. et al. Analysis of the Allele Polymorphism of (CTG)n and (CAG)n Triplet Repeats in Loci DM, DRPLA, and SCA1 in Several Populations of Russia // Rus. J. of Genet. 2002. -Vol.38. — P. 1312−1315.
- Pujana M.A., Corral J., Gratacos M. Spinocerebellar ataxias in Spanish patients: genetic analysis of familial and sporadic cases // Hum. Genet. -1999.-Vol.104.-P.516−522.
- Pulst S.-M., Nechiporuk A., Nechiporuk T. et al. Moderate expansion of a normally biallelic trinucleotide repeat in spinocerebellar ataxia type 2 // Nat. Genet. 1996. — Vol.14. — P.269−216.
- Richards R.I., Sutherland G.R. Dynamic mutations: a new class of mutations causing human disease // Cell. 1992. — Vol.70. — P.709−712.
- Riess O., Epplen J.T., Amoiridis G. et al. Transmission distortion of the mutant alleles in spinocerebellar ataxia // Hum. Genet. 1997. — Vol.99. — № 2. — P.282−284.
- Riess O., Schols L., Bottger H. et al. SCA6 is caused by moderate CAG expansion in the alpha. lA-voltage-dependent calcium channel gene // Hum. Mol. Gen. 1997. — Vol.6. — P. 1289−1293.
- Riggins G.J., Lokey L.K., Chastain J.L. et al. Human genes containing polymorphic trinucleotide repeats //Nat. Genet. 1992. — Vol.2. — P. 186−191.
- Rolfs A., Koeppen A.H., Bauer I. et al. Clinical features and neuropathology of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA17) // Ann. Neurol. -2003.-Vol.54.-P.367−375.
- Rosenberg R.N. Machado-Joseph disease: an autosomal dominant motor system degeneration // Mov. Disord. 1992. — Vol.7. — № 3. — P. 193−203.
- Rosenberg R.N. Autosomal dominant cerebellar phenotypes: the genotype has settled the issue //Neurology. 1995. — Vol.45. — P. 1−5.
- Rousset F. Inferences from spatial population genetics // Balding D., Bishop M., Cannings C. eds. Handbook of Statistical Genetics. John Wiley & Sons, 2001.-P. 239−269.
- Rj- HT, Chung MY, Banfi S, et al. Expansion of an unstable trinucleotide CAG repeat in spinocerebellar ataxia type 1 // Nat Genet. 1993. — Vol.4. -P.221−226.
- Rowland L.P. Merritt’s textbook of Neurology, 9th ed. Baltimore: Williams
- Savoiardo M., Strada L., Girotti F. et al. Olivopontocerebellar atrophy: MR diagnosis and relationship to multisystem atrophy // Radiology. 1990. -Vol.174. -P.693−696.
- Schelhaas H.J., Verbeek D.S., Van de Warrenburg B.P. et al. SCA19 and SCA22: evidence for one locus with a worldwide distribution. (Letter) // Brain -2004.-Vol. 127,-P.6.
- Schelhaas H.J., Bart P.C., De Warrenburg V. Clinical, psychological, and genetic characteristics of spinocerebellar ataxia type 19 (SCA 19) // The Cerebellum. 2005. — Vol.4. — P.51−54.
- Schols L., Amoiridis G., Buttner T. et al. Autosomal dominant cerebellar ataxia: phenotypic differences in genetically defined subtypes // Ann. Neurol.- 1997. Vol.42. — P.924−932.
- Schols L., Kruger R., Amoiridis G. et al. Spinocerebellar ataxia 6 genotype and phenotype in German Kindreds // J.Neurol.Neurosurg.Psychiatry. — 1998.- Vol.64.-P.67−73.
- Skre H. Spinocerebellar ataxia in Western Norway // Clinical Genetics. -2008.-Vol.6.-P.265−288.
- Soong В., Lu Y., Choo K. Frequency analysis of autosomal dominant cerebellar ataxias in Taiwanese patients and clinical and molecular characterization of spinocerebellar ataxia type 6 // Arch. Neurol. 2001. -Vol.58.-P.l 105−1109.
- Spadaro M., Giunti P., Lulli P. et al. HLA-linked spinocerebellar ataxia: a clinical and genetic study of large Italian kindreds // Acta Neurol. Scand. -1992.-Vol.85.-P.257−265.
- Sridharan R., Radhakrishnan K., Ashok P.P. et al. Prevalence and pattern of spinocerebellar degenerations in northeastern Libya // Brain. 1985. -Vol.108.-P.831−843.
- Srivastava A.K., Choudhry S., Gopinath M.S. et al. Molecular and clinical correlation in five Indian families with spinocerebellar ataxia 12 // Ann. Neurol. 2001. — Vol.50. — P.796−800.
- Stevanin G., Diirr A., Brice A. Clinical and molecular advances in autosomal dominant cerebellar ataxias: from genotype to phenotype and physiopathology // Eur. J. Genet. 2000. — Vol.8. — P.4−18.
- Stevanin G., Broussolle E., Streichenberger N. Spinocerebellar ataxia with sensory neuropathy (SCA25) // The Cerebellum. 2005. — Vol.4. — P.58−61.
- Storey E., du Sart D., Shaw J.H. et al. Frequency of spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, 6, and 7 in Australian patients with spinocerebellar ataxia // Am. J. Med. Genet. 2000. — Vol.95. — № 4. — P.351−357.
- Storey E., Knight M.A., Forrest S.M. et al. Spinocerebellar ataxia type 20 // The Cerebellum. 2005. — Vol.4. — P.55−57.
- Sutherland G.R., Richards R.I. Simple tandem DNA repeats and human genetic disease // PNAS (Nat.Acad.of Sci.). 1995. — Vol.92. — № 9. — P.3636−3641.
- Takahashi H., Ishikawa K., Tsutsumi T. A clinical and genetic study in a large cohort of patients with spinocerebellar ataxia type 6 // J. of Hum.Genet. — 2004. Vol.49. — P.256−264.
- Tang B.S., Xia J.H., Wang D.A. et al. CAG trinucleotide mutation in patients with hereditary spinocerebellar ataxia// Chin. J. Med. Genet. 1999. — Vol.16. — P.281−284.
- Tang В., Liu C., Shen L. et al. Frequency of SCA1, SCA2, SCA3/MJD, SCA6, SCA7, and DRPLA CAG trinucleotide repeat expansion in patients with hereditary spinocerebellar ataxia from Chinese kindreds // Arch. Neurol. ~ 2000. -Vol.57. -P.540−544.
- Taroni F., Di Donato S. Pathways to motor incoordination: the inherited ataxias // Nature Rev. Neurosci. 2004. — Vol.5. — P.641−655.
- Trott A., Jardim L.B., Ludwig H.T. et al. Spinocerebellar ataxias in 114 Brazilian families: clinical and molecular findings // Clin. Genet. 2006. -Vol.70. -P.173−176.
- Tuite P.J., Rogaeva E.A., St. George-Hyslop P.H., Long A.E. Dopa-responsive parkinsonism phenotype of Machado-Joseph disease: confirmation of 14q CAG expansion // Ann. Neurol. 1995. — Vol.38. — P.684−687.
- Ueyama H., Kumamoto Т., Nagao S. et al. Clinical and genetic studies of spinocerebellar ataxia type 2 in Japanese kindreds // Acta Neurol Scand. -1998. P.98. — Vol.427−432.
- Verbeek D.S., van de Warrenburg B.P., Wesseling P. Mapping of the SCA23 locus involved in autosomal dominant cerebellar ataxia to chromosome region 20p 13−12.3 // Brain. 2004. — Vol. 127. — P.2551−2557.
- Waters M.F., Pulst S.M. SCA13 // Cerebellum. 2008. — Vol.7. — P. 165−169.
- Watkins W., Bamshad M., Jodge L. Population genetics of trinucleotide repeat polymorphisms // Hum. Mol. Genet. 1995. — Vol.4, № 9. — P. 14 851 491.
- Wehman-Tubbs K., Yale S.H. Rolak L.A. Insight into Multiple Sclerosis // Clinical Medicine & Research. 2005. — Vol.3. — № 1. — P.41−44.
- Weiner L.P., Konigsmark B.W. Hereditary disease of the cerebellar parenchyma// Birth Defects Orig Artie Ser. 1971 — Vol.7. — P. 192−196.
- Willems P.J. Dynamic mutations hit double figures // Nat. Genet. 1994. -Vol.8. -P.213−215.
- Worth P.F., Giunti P., Gardner-Thorpe C. et al. Autosomal dominant cerebellar ataxia type III: linkage in a large British family to a 7.6-cM region on chromosome 15ql4−21.3 // Am. J. Hum. Genet. 1999. — P.65. — Vol.420 426.
- Wullner U., Klockgether Т., Peterson D. et al. Magnetic resonance imaging in hereditary and idiopathic ataxia //Neurology. 1993. — Vol.43. — P.318−325.
- Yamada M., Sato Т., Tsuji S. et al. CAG repeat disorder models and human neuropathology: similarities and differences // Acta Neuropathol. 2008 -Vol.115. -P.71−86.
- Ying S.H., Choi S.I., Perlman S.L. Pontine and cerebellar atrophy correlate with clinical disability in SCA2 // Neurology. 2006. — Vol.66. — P.424−426.
- Yong-Xing Z., Wen-Hui Q., Wei-Hong G. et al. Spinocerebellar ataxia type 1 in China//Arch. Neurol. 2001. — Vol.58. — P.789−794.
- Yu G.-Y., Howell M.J., Roller M.J. et al. Spinocerebellar ataxia type 26 maps to chromosome 19pl3.3 adjacent to SCA6 // Ann. Neurol. 2005. — Vol.57. -P.349−354.
- Zee D.S., Yee R.D., Cogan D.G. et al. Ocular motor abnormalities in hereditary cerebellar ataxia // Brain. 1976. — Vol.99. — P.207−234.
- Zhou Y.-X., Qiao W.-H., Gu W.-H. Spinocerebellar ataxia type 1 in China: molecular analysis and genotype-phenotype correlation in 5 families // Arch. Neurol. 2001. — Vol.58. — P.789−794.
- Zhuchenko O., Bailey J., Bonnen P. et al. Autosomal dominant cerebellar ataxia (SCA6) associated with small polyglutamine expansions in the alpha (lA)-voltage-dependent calcium channell // Nat. Genet. 1997. — Vol.15. -P.62−69.
- Zoghbi H.Y. The expanding world of ataxins // Nat. Genet. 1996. — Vol.14. -P.237−238.
- Zoghbi H.Y. Spinocerebellar ataxias // Neurobiol. Dis. 2000. — Vol.7. -P.523−527.
- Zoghbi H.Y., Orr H.T. Glutamine repeats and neurodegeneration // Annu. Rev. Neuro. Sci. 2000. — Vol.23. — P.217−247.
- Zortea M., Armani M., Pastorello E. et al. Prevalence of inherited ataxias in the province of Padua, Italy // Neuroepidemiology. 2004. — Vol.23. — P.275−280.