Характеристика нарушений клеточной биоэнергетики и возможности их коррекции янтавитом при поликистозной болезни почек и болезни де Тони-Дебре-Фанкони у детей
Диссертация
При использовании в лечении энерготропного препарата янтавит у детей с поликистозной болезнью почек наблюдалось уменьшение или нормализация выявленных у них нарушений клеточной биоэнергетики. Отмечено улучшение состояния больных, и как следствие, повышения качества жизни у детей, получавших энерготропную терапию, по сравнению с больными, не получавшими янтавит, у которых, выявлена отрицательная… Читать ещё >
Список литературы
- Ананенко А. А., Кондрашова М. Н., Сафронова О. Н., Новиков П. В. и др. Способ смягчения токсического воздействия высоких доз витамина D2 у детей с фосфат-диабетом путем применения янтарной кислоты.// Изобретение № 95 106 404 от 4.01.95.
- Бакеева JI.E. Структура и функции митохондрий. // Материалы 1 Всероссийской конференции «Клинические и патогенетические проблемы нарушений клеточной энергетики /митохондриальная патология/». Москва. -1999.-С. 16.
- Березов Т.Т., Коровкин Б. Ф. Биологическая химия. // М., Медицина -1990.- С.213−274.
- Василев С.Ц., Сафонов А. Б. Роль янтарной кислоты в терапии митохондриальных болезней у детей. // Педиатрия. 2000. — № 2. — С.88−91.
- Вельтищев Ю.Е., Темин П. А. Наследственные болезни нервной системы. // М. Медицина. — 1998. — 469 с.
- Вельтищев Ю.Е., Барашнев Ю. И., Новиков П. В. и др. Лечение рахитоподобных заболеваний у детей. // Методические рекомендации. — М. — 1988.-34 с.
- Владимиров Ю.А. Кальциевые насосы живой клетки // Соровский образовательный журнал. 1998. — № 3.- С.20−27.
- Владимиров Ю.А. Свободнорадикльное окисление липидов и физические свойства липидного слоя биологических мембран // Биофизика.- 1987. Т.32. — № 5. — С.830−844.
- Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. // Биология /М: Мир 1990. — т. 1 — С.54−60, т. 2-С. 238.
- Иващенко Ж.А., Кузнецова О. П., Комиссарова И. А., Калашникова Е. А. Чувствительность к гормональной терапии у больных гломерулонефритом. // Тер.архив. 1996. — № 68. — С. 13−16.
- Игнатова М.С., Вельтищев Ю. Е., Детская нефрология // Ленинград, «Медицина».- 1989.- С.59−268.
- Казанцева Л.З., Юрьева Э. А., Николаева Е.А и др. Основные методы лечения детей, страдающих митохондриальными заболеваниями. // Методические указания № 99/160 -М. 2001.-21 с.
- Козлова С.И., Демикова Н. С., Семанова Е., Блинникова О. Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование // М: Практика. 1996.-416 с.
- Клембовский А.И. Митохондриальная дисфункция у детей. Материалы II съезда педиатров-нефрологов. Москва. октябрь 2000. — С.151−154.
- Клембовский А.И., Сухоруков B.C. Митохондриальная недостаточность у детей // Арх. патол.- 1997.- т.59, № 5.- С. 1−7.
- Князев Ю.А., Краснопольская К. Д., Мытникова Е. А., Петрухин А. С. Митохондриальные болезни. // Вестник РАМН. 2000. — № 7. — С. 46−50.
- Кондрашова М.Н., Калинский Ю. Г., Маевский Е. И. Янтарная кислота в медицине, пищевой промышленности, сельском хозяйстве // Материалы Всероссийского рабочего совещания «Янтарная кислота в медицине». — Пущино 1997 — С. 300.
- Ленипджер А. Биохимия // М. Мир. — 1974. — С. 335−505.
- Наточин Ю.В. // Физиология водно-солевого обмена и почки / С-Пб. -Наука.- 1993.-576 с.
- Нефрология, Руководство для врачей в 2 т. // Под ред. И. Е. Тареевой / М, Медицина. 1995. — т.2.- С. 437−442.
- Николаева Е.А. Дифференциальная терапия наследственных болезней обмена органических кислот и митохондрий на основе исследования полиморфизма и генетической гетерогенности этих состояний. // Дисс. д-ра. мед. наук / М. 2000. — 327 с.
- Новиков П.В. Клинико-генетические основы дифференциальной диагностики, профилактики и лечения рахита и рахитоподобных заболевании у детей. // Дисс. д-ра. мед. наук / М. 1992. — 89 с.
- Османов И.М. Клинико-патогенетические особенности и тактика лечения поражения почек у детей в экологически неблагополучных районах. // Дисс. д-ра. мед. наук / М. 1996. — 423 с.
- Папаян А.В., Савенкова П. Д. Клиническая нефрология детского возраста // С.-Петербург. 1997. — 718 с.
- Поляков А. Влияние антиретровирусной терапии на функцию митохондрий и проявления митохондриальной токсичности. // Круглый стол. -2000.-№ 3.-С. 28−31.
- Пузырев В.П., Губенко М. В., Фрейдин М. Б. Сфера компетенции митохондриальной генетики. // Вестник РАМН. 2001. — № 3. — С. 31−37.
- Рентгенодиагностика в медицине // Руководство для врачей в 2-х томах (под ред. Босина В. Ф. и Филиппкина М.А.) / М, Медицина 1998.-Т.2. С.5−84.
- Себелева И.А. Митохондриальная дисфункция у детей и обоснование путей ее коррекции.// Автореферат диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук. М. 2000. — 29 с.
- Современные способы оценки процессов пероксидации в организме при заболеваниях у детей.// Пособие для врачей /Москва, 2000, — 49 с.
- Соматичекие болезни у детей. Руководство для врачей. // Под ред. М. С. Игнатовой / Москва-0ренбург.-2002, — 669 с.
- Сухорукое B.C., Нарциссов Р. П., Петричук С. В. и др. Сравнительная диагностическая ценность анализа скелетной мышцы при митохондриальных —< болезнях. // Арх. патол.- 2000.- т.62. № 2.- С. 19−21.
- Сухоруков B.C., Ростовская В. В., Вишневский Е. А., 2001 // Материалы Всероссийского рабочего совещания «Митохондрии в патологии». Пущино — 2001.-С.
- Темин П.А., Никанорова М. Ю. Митохондриальная энцефаломиопатия, лактат-ацидоз, инсультоподобные эпизоды. // Росс. Вест, перинатол. и педиатр.-1996.-№ 6. -С. 24−30.
- Тозлиян Е.В. Клиническое значение митохондриальных нарушений у детей с недифференцированными формами задержки нервно-психического развития.// Дисс.канд. мед. наук /М.-2003.- 195 с.
- Шейман Джеймс А. // Патофизиология почки, (перевод под ред. Наточина Ю.В.) / М. Бином. — 1997. — 220 с.
- Юрьева Э.А., Длин В. В. Диагностический справочник нефролога // М. -Оверлей. 2002. — 96 с.
- Яблонская М.И. Нарушения клеточной биоэнергетики и их коррекция у детей с наследственными неэндокринными синдромами задержки роста // Дисс.канд. мед. наук / М.- 2004.- 174 с.
- Al-Nasser IA. Salicylate-induced kidney mitochondrial permeability transition is prevented by cyclosporin A. // Source Toxicol Lett. 1999 — Vol. 105 — № 1. — P. l-8.
- Argov Z, Bank WJ, Marts J. Treatment of mitochondrial myopathy due to complex III with vitamins КЗ and C: 31P-NMR follow-up study. // Ann Neurol. -1986.-Vol.19.-P.598.
- Applegarth DA, Toone JR, Lowry RB. Incidencc of inborn errors of metabolism in British Columbia. 1969−19%. // Pediatrics. — 2000. — Vol. 105. — P. 10.
- Arts WFM, Scholte HR, Bogaar JM et al. NADH CoQ reductase deficient of myopaty: Successful treatment with riboflavine. // Lancet. — 1983. — Vol.2. — P.581.
- Ballinger SW, Shoffner JM, Hedaya EV et al. Maternally transmitted diabetes and deafness associated with a 10,4 kb mitochondrial DNA deletion. // Nature Genet .-1992.-Vol.1.-P. 11 15.
- Bardosi A, Creutzfeldt W, DiMauro S, et al/ Myo-, neuro-, gastrointestinal encephalo-pathy (MNGIE syndrome) due to partial deficiency of cytochrome-coxidase. A new mitochondrial multisystem disoider.// Acta Neuropathol. 1987. -Vol.74.-P.248−258.
- Barrett TG, Bundey SE, Macleod AF. Neurodegeneration and diabetes: UK nationwide study of Wolfram (DIDMOAD) syndrome. // Lancet. 1995. — Vol.46. -P.1458−1463.
- Bear JC, Parfrey PS, Morgan JM et al. Autosomal dominant polycystic kidney disease: new information for genetic counseling. // Am J Med Genet. — 1992. Vol.43. -P.548−553.
- Bernes SM, Badno C, Prezant TR, et al. Identical mitochondrial DNA deletion in mother with progressive external ophthalmoplegia and son with Pearson marrow-pancreas syndrome. // J Pediatr. 1993. — Vol.123. — P.598−602.
- Bleyer, A. J., Hart, Т. C., Wilson, P. D. Polycystic Kidney Disease // N Engl J Med. 2004. — Vol. 350. — P. 2622−2622.
- Boles KG, Williams JC. Mitochondrial disease and cyclic vomiting syndrome. // Dig Dis Sci.-1999. Vol. 44(suppl). — P. 103−107.
- Brow MD, Starikovskaya EB, Dereneva OA et al. A new primary mutation associated with Caucasoid haplogroup // Am.J.Hum. Genet. -2002. Vol.70. — P.33−39.
- Bruce H., Choln M.D. Mitochondrial cytopaties disorders of oxidative phosphorylation and b-oxidation primer diagnosis and principles of management. // United mitochondrial disease foundation 1997. — P.
- Brun P, Ogier de Baulnu H, Peuchmaur et al. Les atteintes renales des cytopathies mitochondriales. // In: Journees Parisiennes de Pcdiatrie, Flammarion Medecine Sciences, Paris 1994. — P.227−234.
- Buemi M, Allegra A, Rotig A, Gubler MC et al. Renal failure from mitochondrial cytopathies. // Source Nephron. 1997. — Vol. 76. — № 3. — P.249−253.
- Bresolin N, Doriguzzi C, Ponzetto С et al. Ubidecarenone in the treatment of mitochondrial myopaties: A multicenter double-blind trial. // J Neurol Sci. 1990. -Vol. 100-P.70.
- Carelli V, Ghelli A, Ratta M at al. Leber’s hereditary optic neuropathy: biochemical effect of 11 788/ND4 an 3460/ND1 mutation and correlations with the mitochondrial genotipe // Neurology. 1997. — Vol. 48. — P.1623.
- Champman AB, Johnson A, Gabow PA at al. The rennin-angiotensin-aldosterone system and autosomal dominant polycystic kidney disease. // N Engl J Med. 1990. — Vol. 323. — P. 1091−1096.
- Chedid A, Jao W, Port J. Megamitochondria in hepatic and renal disease. // Am J Gastroenterol.-1980.-Vol. 73.-P. 319−324.
- Cheong HI, Chae JH, Kim JS, Park HW et al. Hereditary glomerulopathy associated with a mitochondrial tRNA (Leu) gene mutation. // Source Pediatr Nephrol.- 1999. Vol. 13 — № 6. — P.477−480.
- Chinnery PF, Jones S, Sviland L, et al // Mitochondrial enteropathy: The primary pathology may not be within the gastrointestinal tract. / Gut 2001 — Vol.48- P.121−124.
- Chinnery PF, Samuels DS // Relaxed replication of mtDNA: a model with implications for the expression of diseases / Am J Hum Genet. 2001 — Vol. 68 -P.802−806.
- Chinnery PF, Turnbull DM. Epidemiology and treatment of mitochondrial disorders. // Am J Med Genet 2001. -Vol. 106. — P.94−101
- Christodoulou J. Genetic defects causing mitochondrial respiratory chain disorders and disease.// Hum Reprod. -2000.-Vol. 15(suppl 2). P.28−43.
- Clark KM, Bindoff LA, Lightowlers RN, et al. Reversal of a mitochondrial DNA defect in human skeletal muscle. // Nat Genet 1997 — Vol.16 — P.222−224.
- Clayton D.A. Structure and function of the mitochondrial genome. // J Inner Metab Dis. 1992. — Vol. 15 — P.439.
- Cole BR, Conley SB, Stapleton FB. Polycystic kidney disease in the first year of life.// J Pediatr. 1987. — Vol.111. — P.693−699.
- Cormier-Daire V, Chretien D, Rustin P, et al. Neonatal and delayed-onset liver involvement in disorders of oxidative phosphorylation. ///J Pediatr. 1997. — Vol.130.- P.817−822
- Cornier V, Rotig A, Quartino AR, et al. Widespread multi-tissue deletions of the mitochondrial genome in the Pearson marrow-pancreas syndrome. // J Pediatr. -1990.-Vol.117.-P.599−602.
- De Vivo D. The expanding spectrum of mitochondrial diseases // Brain & Development. -1993.-Vol. 15.-P.1−22.
- DiMauro S, Moraes С Т. Mitochondrial encefalomyopathies // Arch Neurol. -1993.-Vol. 50.-P. 1197−1208.
- DiMauro S, Hirano M, Schon EA. Mitochondrial encephalomyopathies: therapeutic approaches. // Neurol Sci. 2000. — Vol.21. — P.901−908.
- Drewnowska K, Schoolwerth AC. Stimulatoru effect of calcium on metabolism and its sensitivity to pH in kidney mitochondria. // Am J Physiol. 1994. — Vol. 267. -P. 153−159.
- Drommer W- Jassim AM- Каир FJ. Electron, Microscopic structure of mesangioproliferative glomerulonephritis (MesPGN) in animals. // Dtsch Tierarztl Wochenschr. 1989. — Vol. 96. — № 4. — P. 203−207.
- Duran M, Loof NE, Ketting D, Dornald L. Secondare carnitine deficiency. // J Clin Chem Clin Biochem. 1990. — Vol. 28. — P.359 — 363.
- Egger J, Lake BD, Wilson J. Mitochondrial cytopathy. A multisustem disorder with ragged red fibers on muscle biopsy. // Arch Dis Child. 1981.- Vol. 56. — P.741.
- Elston T, Wang H, Oster G. Energy transduction in ATP synthase. // Nature. -1998. Vol.391.-P.510−513.
- Eviatar L, Shanskee S, Gauthier B, et al. Kearns-Sayre syndrome presenting as renal tubular acidosis. //Neurology. 1990. -Vol. 40. -P.1761.
- Fenton WA. Mitochondrial protein transport a system in search of mutations. //Am J Hum Genet. — 1995.-Vol.57.-P.235−238
- G’urgey A, Ozalp I, R’otig A, et al. A case of Pearson syndrome associated with multiple renal cysts. // Pediatr Nephrol. 1996. — Vol.10. -P. 637−638.
- Gattone VH II, Wang X, Harris PC, Torres VE. Inhibition of renal cystic disease development and progression by a vasopressin V2 receptor antagonist. // Nat Med. 2003. — Vol.9. — P. 1323−1326.
- Gilbert RD, Emms M. Pearson’s syndrome presenting with Fanconi syndrome. // Ultrastr. Pathol. 1996. — Vol. 20. — P. 473−475.
- Giles R.E., Blanc H., Cann H.M., Wallace DS. Maternal inheritance of human mitochondrial DNA. // Proc Nati Acad Sci USA. 1990. — Vol. 77. — P.6715.
- Goncalves I, Hermans D, Chrenen D, et al. Mitochondrial respiratory chain defect: A new etiology for neonatal cholestasis and early liver insufficiency. // J Hepatol. 1995.-Vol.23.-P.290−294.
- Goto Y, Itami N, Kajii N, Tichimaru H et al. Renal tubular involement mimicking Bartter syndrome. // Journal of Pediatrics. -1990. Vol. 116. — P. 904−910.
- Grantham JJ. Fluid secretion, cellular proliferation and pathogenesis of renal epithelial cysts. // J Am Soc Nephrol. 1993. — Vol.3. — P. 1843−1857
- Grantham JJ, Geiser JL, Evan AP. Cyst formation and growth in autosomal dominant polycystic kidney disease. //J Kidney Int. 1987. — Vol.31. -P.l 145−1152.
- Grossman L., Shoubridge E. Mitochondrial genetics and human disease. // Bio-Essays. 1996. — Vol 18. — P.983−991.
- Gruskin AB, Patel MS, Linshaw, et al. Renal function studies and kidney pyruvate carboxylase in subacute necrotizing encephalomyelopathy (Leigh's syndrome). // Pediatr Res. 1973. — Vol. 7. — P. 832.
- Gurakan B, Ozbek N, Varan B, et al. Fatal acidosis in a neonate with Pearson syndrome. // Turk J Pediatr. 1999.-Vol. 41.-P.361−364.
- Guay-Woodford L. Murine models of polycystic kidney disease: molecular and therapeutic insights. // Am J Physiol Renal Physiol. 2003. — Vol. 285. — P.1034−1049.
- Guay-Woodford L. RIP-ed and ready to dance: new mechanisms for polycystic 1 signaling.//J. Clin. Invest.-2004.-Vol.- 114. P. 1404−1406.
- HC L. Correction of increased plasma pyruvate and plasma lactate levels using large doses of thiamine in patients with Keans-Sayre syndrome. // Arch Neurol. -1981.- Vol.38. -P.469.
- Harris DC- Tay YC. Mitochondrial function in rat renal cortex in response to proteinuria and iron. // Source Clin Exp Pharmacol Physiol. 1997. — Vol.24. — №.12. -P.916−922.
- Hirano M, Davidson MM, DiMauro S. Mitochondria and the heart. //Curr Opin Cardiol. 2001. — Vol. 16. — P.201 -210.
- Hirano M, Marti R, Ferreiro-Barros C, et al. Defects of intergenomic communication: autosomal disorders that cause multiple deletions and depletion of mitochondrial DNA. // Semin Cell Dev Biol. -2001. -Vol.12. P.417−427.
- Holth"ofer H, Kretzler M, Haltia A, et al. Altered gene expression and functions of mitochondria in human nephrotic syndrome. // Source FASEB. Vol. 13. -№ 3.-P.523−532.
- Haffner D., Weinfurth A., Seidel C. et al. Body growth in primary de Toni-Debre-Fanconi syndrome. // Pediatr. Nephrol. 1997. — Vol.11. — P.40−45.
- Hsieh F, Gohh R, Dworkin L. Acute renal failure and the MELAS syndrome, a mitochondrial encephalomyopathy. // Source J Am Soc Nephrol. — 1996. Vol. 7 -№.5. -P.647−652.
- Kadowaki H, Tode K, Mori Y. et al. Mitochondrial gene mutation in insulin-deficient tupe of diabetes mellitus. // Lancet. 1993. — Vol.341. — P.893.
- Kaloyanides GJ. Antibiotic-related nephrotoxicity. // Nephrol Dial Transplant. 9 Suppl. 1994. — Vol. 4. — P. 130−134.
- Kaplan BS, Fay J, Shah V et al. Autosomal recessive polycystic kidney disease. // J Pediatr Nephrol. 1989. — Vol. 3. — P. 43−49.
- Kendler BS. Carnitine: an overiew of its role in preventiv medicine. // Prev. Med. 1986. — Vol.15. — P.373 — 390.
- Kerr DS. Proteani manifestations of mitochondrial diseases: A minireview. // J Pediatr Hematol Oncol. 1997. — Vol. 19. — P.279−286.
- Kitano A, Nishiyama S, Miike T et al. The mitochondrial cytopathy with lactic acidosis, carnitin deficiency and deToni-Fanconi-Debre syndrome. // Brain Dev. -1986. Vol. 8. — № 3 -P. 289−295.
- Kjaergaard S- Graem N- Larsen T- Skovby F. Recurrent fetal polycystic kidneys associated with glutaric aciduria type II. // Source APMIS. — Vol. 106 №.12. -P.l 188−1193.
- Klingel R., Dipold W. et al. Expression of differential antigen and grow-related genes in normal kidney, autosomal dominant polycystic kidney disease and renal cell carcinoma. //Am J Kidney Dis.-1992. Vol.19. — P. 22−30.
- Kolesnikova OA, Entelis NS, Mireau H, Fox TD et al. Suppression of mutations in mitochondrial DNA by tRNAs imported from the cytoplasm. // Science. -2000. Vol.289.-P. 1931−1933.
- Kuwertz-Broking E., Koch II. G, Marguardt T. et al. Renal Fanconi syndrome: first sing of partial respiratory chain complex IV deficiency // Pediatr. Nephrol. — Vol .2000 P. 495−498
- Lai HS- Chen Y- Chen WJ. Carnitine contents in remnant liver, kidney, and skeletal muscle after partial hepatectomy in rats: randomized trial. // Source World J Surg. 1998. — Vol. 22 — № 1. — P.42−46- discussion 46−47.
- Lelievre-Pegorier M, Merlet-Benichou C, Roinel N, de Rouffignac C. Developmental pattern of water and electrolyte transport in the superficial nephron. // Am J Physiol. 1983. — Vol.244. — P. 15 -21.
- Leonard JV, Schapira AH. Mitochondrial respiratory chain disorders: In. Mitochondrial DNA defects. // Lancet. 2000. — Vol.355 — P.299−304.
- Lucaya J, Enriquez G, Nieto J, Callis L, Репа P, Dominguez C. Renal calcifications in patients with autosomal recessive polycystic kidney disease: prevalance and cause.//Am J Radiol. 1993.-Vol. 160. — P.359−362.
- Luft R. The development of mitochondrial medicine // Proc.Natl.Acad.Sci.USA 1994.-Vol.91. — P. 8731−8738.
- Majander A- Suomalainen A- Vettenranta К et al. Congenital hypoplastic anemia, diabetes, and severe renal tubular dysfunction associated with a mitochondrial DNA deletion. // Source Pcdiatr Res. -1991. Vol.30 — №.4. — P. 327−330.
- Manfredi G, Gupta N, Vazquez-Memije ME, et al. Oligomycin induces a decrease in the cellular content of a pathogenic mutation in the human mitochondrial ATPase 6 gene. //J Biol Chem. 1999. — Vol.274. -P.9386−9391.
- Manfredi G, Fu J, Ojaimi J, et al. Rescue of a deficiency in ATP synthesis by transfer of MTATP6, a mitochondrial DNA-encoded gene, to the nucleus.// Nat Genet. 2002. — Vol.30 .- P.394−399.
- Markhardt, BK., Winter, TC., Lee, FT. Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease Developing in Transplanted Pediatric Kidneys. // J Ultrasound Med. 2004. -Vol.23. -P.1235−1238.
- Mastaglia Fl, Thompson PL, Papadimitrou JM. Mitochondrial myopaty with cardiomyopaty, lactic acidosis and response to prednisone and thiamine. // Aust NJZ Med. 1980. — Vol.10. — P.660 — 664.
- Matsutani H, Mizusawa Y, Shimoda M, et al. Partial deficiency of cytochrome С oxidase with isolated proximal renal tubulr acidosis and hypercalciuria. // Child Nephrol Urol. 1992. — Vol. 12. — P. 221.
- Matsuzaki H, Uehara M, Suzuki K, Liu QL. et al. High phosphorus diet rapidly induces nephrocalcinosis and proximal tubular injury in rats. // Source J Nutr Sci Vitaminol (Tokyo). 1997. — Vol. 43 — №.6. — P.627−641.
- Melson G, Shackelford G, Cole B, McClennan B. The spectrum of sonographic findings in infantile polycystic kidney disease with urographic and clinical correlations.//J Clin Ultrasound.- 1985. Vol.13.-P. 113−119.
- Merlin ME, Campello AP, Kl’upel Ml. Enalapril maleatc affects 2-oxoglutarate metabolism in miyochondria fro the rat kidney cortex. // Cel. Biochem. Funct. 1994. -Vol.12.-P. 21−28.
- Mimura K- Zhao B- Muguruma K- et al. Changes in glycerophospholipid profile in experimental nephrotic syndrome. // Metabolism. 1996. — Vol. 45 — №.7. -P. 822−8261.
- Mochizuki H, Joh K- Kawame H, Imadachi A. et al Mitochondrial encephalomyopathies proceeded by de Toni-Debr'e-Fanconi syndrome or focalsegmental glomerulosclerosis. // Source Clin Nephrol. -1996. -Vol. 46. № 5- P. 347 352.
- Molutinovic J, Shabel SI, Ainsworth SK. Autosomal dominant polycystic kidney disease with liver and pancreatic involvement in early childhoold. // Am.J. Kidney Dis. 1989. — № 13. — P. 340−344.
- Morris AA Mitochondrial respiratory chain disorders and the liver. // Liver. -2000.-Vol. 19.-P.357−368.
- Morris A., Taylor R., Brich-Vfchin M. Neonatal Fanconi syndrome due to deficienty of complex 111 of the respiratory chain. // Peditr. Nephrol. 1995. — Vol 9.- P.407−411.
- Munnich A, Rustin P, Roting A et al. Clinical aspects of mitochondrial disorders. // J Inher Metab Dis. 1992. — Vol.15. — P.448−455.
- Morgan-Hughest J.A. et al. The mitochondrial myopathies. // Myology-NY-1986.-P. 1704−1743.
- Muthukumar A, Selvam R. Role of glutathione on renal mitochondrial status in hupcroxaluria. //Mol Cell Biochem. 1998. — Vol. 1852.-P. 77−84.
- Nachman MW, Brow BM, Stoneking M et al. Nonneutral mitochondrial DNA variation in Humans and chimpanzees. // Genetics. 1996 — Vol.142. — P.953−963.
- Nagao S, Yamaguchi T, Kusaka M. Renal activation of extracellular signal-regulated kinase in rats with autosomal-dominant polycystic kidney disease. // Kidney Int. 2003. — Vol. 63 — P. 427−437.
- Niaudet P, Heidet L, Munnich A et al. Delection of the mitochondrial DNA in a case of de Toni-Debre-Fanconi syndrome and Pearson syndrome. // Pediatr Nephrol.- 1994.-Vol. 8.-P. 164−168.
- Ning C, Kuhara T, Inoue Y et al. Gas chromatographic-mass spectrometric metabolic profiling of patients with fatal infantile mitochondrial myopathy with de Toni-Fanconi-Debr'e syndrome. // Acta Paediatr Jpn. 1996. — Vol.38 6. — P. 661 666.
- Nolan CV, Shaikh ZA. Lead nephrotoxicity and associated disorders: biochemical mechanisms. // Source Toxicology. 1992. — Vol. 73 -№.2. — P. 127−146.
- Norman JT. The role of angiotensin II in renal growth. // Renal Physiol Biochem.- 1991.-Vol. 14.-P. 175−185.
- Park EK- Hong SK- Andres G- Noble B. Proximal tubule function in chronic serum sickness glomerulonephritis of rats. // Author Proc Soc Exp Biol Med. 1985. -Vol. 178 -№.1.-P. 105−113 1985.
- Pearson NA, Lobel JS, Kososhis SA et al. A new syndrome of refractory sideroblastic anemia with vacuolization of marrow precursors and exocrine pancreatic dysfunction // J Pediatr. 1979. — Vol. 95. — P. 976−984.
- Petty RKN, Harding AE, Morgan-Hughes J A. The clinical features of mitochondrial cncephalomyopsthies. // Brain. 1986. — Vol. 109. — P.915−938.
- Qi Qian, Peter C. Harris, and Vicente E.Torres. Treatment prospects for autosomal-dominant polycystic kidney disease. // Kidney Int. 2001. — Vol. 59 — P. 2005−2022.
- Rattan V, Thind SK, Jethi RK, Sidhu H et al. Oxalate metabolism in magnesium and its sensitivity to pH in kidney mitochondria. // Am J Physiol. 1994. -Vol. 267.-P. 153−159.
- Rankin CA, Grantham JJ, Calvet JP. C-fos expression is hupersensetive to serum-stimulation in cultured cystic kidney cells from the C57BL/6J-cpk mouse. // J Cell Physiol.- 1992. Vol.152. — P.578−586.
- Readon W, Ross RJM, Sweeney MG, et al. Diabetes mellitus associated with a pathogenic point mutation in mitochondrial DNA. // Lancet. 1991. — Vol. 340. -P.1376.
- Riorgan-Eva P, Sanders MD, Govan GG et al. The clinical features of Leber’s hereditary optic neuropathy defined by the presence of pathogenic mitochondrial DNA mutation. //Brain. 1995.-Vol.118.-P. 133−136.
- Rotig A, Appelkvist EL, Geromel V, et al. Quinone-responsive multiple respiratory-chain dysfunction due to widespread coenzyme Q10 defidency. // Lancet. 2000. — Vol. 356.- P.391−395.
- Rotig A, Cormier V, Chatelain P. et al Deletion of mitochondrial DNA in case of erly-onset diabetes mellitus optic atrophy and deafness. // J Clin Invest. 1993. -Vol. 91. — P.1095−1098.
- Rotig A, Lehnert A, Rustin P et al. Renal involment in the mitochondrial disorders. // Adv Nephrol. 1994. — Vol. 25. — P. 367.
- Rotig A, Cormier V, Blance S, et al. Pearson’s marrow- pancreas syndrome: a multisystem mitochondrial disorder in infancy. // J Clin Invest 1990 — Vol.86 -P.1601 — 1608.
- Roting A, Goutieres F, Niaudet P et al.// Deletion of mitochondrial DNA in patient with chronic tubulointerstitial nephritis. / J Pediatr 1995 — Vol. 126 — P. 597.
- Rustin P, Lebidois J, Chretien D, et al. // Endomyocardial biopsies for eari detection of mitochondrial disorders in hypertrophic cardiomyopathies. / J Pediatr. -1994-Vol. 124-P.224.
- Rustin P., Chretien D., Gerard В., et al. // Biochemical, molecular investigation in respiratory chain deficiencies. / Clin. Chim. Acta/ 1993- 228−235.
- Rustin P, von Kleist-Retzow JC, Chantrel-Groussard K, et al. Effect of idebenone on cardiomyopathy in Friedreich’s ataxia: A preliminary study. // Lancet -1999-Vol.354-P.477−479.
- Samo’ilova ZT- Shul’tseva GP- Lebkova NP et al. //. Functional and structural myocardial changes in experimental glomerulonephritis. / J Kardiologiia 1978 -Vol.18 (2) — P.106−110.
- Scheffler IE // A century of mitochondrial research: achievements and perspectives. //Mitochondrion-2001 Vol.1 -№ 1 -P.3−31.
- Schmid H., Eissle R., Neuchas G. // Nephrooxicity of cyclosporine A in rat. Specific intrarenal zonation of reduced succinate dehydrogenase activity. / Ren. Physiol.Biochem. 1993 — Vol. 16 — P. 146 — 155.
- Sedman A., Bell P., Manco-Johnson M. et al // Autosomal-dominant polycystic kidney disease in childhood: a longitudinal study. Kidney Int. 1987. — Vol. 31 — P. 1000−1005
- Seigle R- Shanske S- Bonilla E- DiMauro S- D’Agati V. // Mitochondrial DNA deletion: a cause of chronic tubulointerstitial nephropathy. / Source Kidney Int, 1994 -Vol. 45(5) P. 1388−1396.
- Servidei S, Zcviani M, Manfredi G, et al. // Dominantly inherited mitochondrial myopathy with multiple deletions of mitochondrial DNA: clinical, morphologic, and biochemical studies. / Neurology 1991 — Vol.41 -P.1053−1059.
- Sessa A., Ghiggeri G.M., Turco A.E.// Autosomal dominant polycystic kidney disease: clinical and genetic aspects. / J. of Nephrology -1997 Vol.10 — № 6 -P. 295 310.
- Simon LT, Horoupian DS, Dorfan LJ. // Polyneuropathy ophthalmoplegia leukoencephalopathy and interstinal pseudoobstruction: POLIP syndrome. / Ann Neurol 1990 — Vol. 28 — P.349.
- Simon N- Zini R- Morin C- Bree F- Tillement JP. // Prednisolone and azathioprine worsen the cyclosporine A-induced oxidative phosphorylation decrease of kidney mitochondria. / Source Life Sci, 1997 — Vol. 61(6) — P.659−666.
- Sperl B, Ruitenbeek W, Triijbels JM et al. // Mitochondrial myopathy with lacic acidaemia, Fanconi-DeToni-Debre syndrome and disturbed succinat: cytochrome С oxidoreductase activity / Eur J Pcdiatr 1998 — Vol. 147 — № 4 — P 418−421.
- Strzelecki T- McGraw BR- Scheid CR- Menon M. // Effect of oxalate on function of kidney mitochondria. / Source J Urol 1989 — Vol. 141(2) — P. 423−427.
- Sue CM, Hirano M, DiMauro S, et al: Neonatal presentations of mitochondrial metabolic disorders. Semin Perinatol 23:113−124,1999
- Sullivan LP, Wallace DP, Grantham JJ. // Coupling of cell volume and membrane potential changes to fluid secretion in a model of renal cysts. / J Kidney Int. 1994.-Vol.45-P. 1369−1380
- Szabolcs MJ, Scigle R, Shanske S et al. // Mitochondrial DNA deletion cause of chronic tubulointerstitial nephropaty. / J Kidney Int. 1994 — Vol. 45 — P. 1388.
- Taivassalo T, Fu K, Johns T, Arnold D et al. //. Gene shifting: a novel therapy for mitochondrial myopathy. / Hum Mol Genet 1999 — Vol.8 — P. 1047−1052.
- Takebayashi S, Kaneda K. // Mitochondrial derangement: possible initiator of microalbuminuria in NIDDM. / J Diabet Complications 1991 — Vol. 5-P. 104−106.
- Taylor RW, War del TM, Lightowlers RN, Turnbull DM // Molecular basic for treatment of mitochondrial myopathies // Neurol Sci 2000 — Vol. 21 — P.909−912.
- Tritschler HJ, Andreetta F, Moraes CT, et al //Mitochondrial myopathy of childhood associated with depletion of mitochondrial DNA. / Neurology 1992 — Vol. 42 -P.209−217.
- Torres VE, Wang X, Qian Q. et al // Effective treatment of an orthologous model of autosomal dominant polycystic kidney disease. / Nat Med 2004 — Vol.10 -P.363−364.
- Thamilselvan S- Selvam R. // Effect of vitamin E and mannitol on renal calcium oxalate retention in experimental nephrolithiasis. / Source Indian J Biochem Biophys, -1997 Vol. 34(3) — P.319−323.
- Tsimaratos M, Cloarec S, Roquelaure B. et al // Chronic renal failure and portal hypertension-is portosystemic shunt indicated? / Pediatr Nephrol 2000 — Vol.14 P.856−858.
- Tune BM, Hsu СY. // Toxicity of cephaloridine to carnitine transport and fatty acid metabolism in rabbit renal cortical mitochondria: structure-activity relationships. / J Pharmacol Exp Ther, 1994 -Vol. 270 — P. 873−880.
- Walker PD- Barri Y- Shah SV. // Oxidant mechanisms in gentamicin nephrotoxicity. / Source Ren Fail 1999 — Vol. 21(3−4) — P.433−4421.
- Wallace DC. Mitochondrial genetics: A paradigm for aging and degenerative diseases? // Science 1992 — Vol.256 — P.628−632.
- Wallace DS, Brown MD, Lott ML. Mitochondrial DNA variation in human evolution and disease // Gene 1999 — Vol.238 — P.211−230
- Wallace DS, Singh G, Lott MT, et al. Mitochondrial DNA mutation associated with Leber’s hereditary optic neuropathy. // Science 1988 -Vol. 242 — P. 1427−1430.
- Willoughhy C., Laing C. et al. Genetic mapping of autosomal dominant renal Fanconi syndrome in two families supports linkage to chromosome 15ql5.3 // Abstract book from the World Congress of Nephrology June 8−12, 2003 Berlin — P 638.
- Wilson PD, Hreniuk D, Gabow PA. Abnormal extracellular matrix and expressive growth of human adults polycystic kidney disease epitelia. // J Cell Phisiol. 1992-Vol.150-P. 360−369.
- Woo D. Apoptosis and loss of renal tissue in polycystic kidney diseases. //N. Engl. J. Med. 1995 — Vol. 333 — № 1 — P. 56−57.
- Wu G, Tian X, Nishimura S et al. Trans-heterozygous Pkdl and Pkd2 mutations modify expression of polycystic kidney disease. // Human Molecular Genetics. -2002. Vol. 11, N 16-P. 1845−1854.
- Yamaguchi T, Pelling JC et al. Cyclic AMP stimulates the in vivo proliferation of renal cyst epithelial cells by activating the extracellular signal-regulated kinase pathway. // Kidney Int. -2000 Vol. — 57 — P. 1460−1471.
- Ye M., Grantham JJ. The secretion of fluid by renal cysts in patient with autosomal dominant polycystic kidney disease. // Eng. J.Med. 1993. -Vol. 329.
- Yoder B.K., Hou X. Guay-Woodford L.M. The Polycystic Kidney Disease Proteins, Polycystin-1, Polycystin-2, Polaris, and Cystin, Are Co-Localized in Renal Cilia. //J Am Soc Nephrol. Vol.13 -P.2508−2516.
- Zeier M., Geberth S., Schmidt KG et al. Elevated blood pressure profile and left ventricular mass in children and young adults with autosomal-dominant polycystic kidney disease. //J. Am. Soc.Nephrol. 1993. — Vol.3 — P. 1451−1457
- Zerres K, Muecher G, Bachner L, Deschennes G et al. Mapping of the gene for autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) to chromosome 6p21-cen.// Nat Genet- 1994 -Vol. 7-P.429−432.
- Zerres K, Muecher G, Becker J, Steinkamm С et al. Prenatal diagnosis of autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD): molecular genetics, clinical experience, and fetal morphology. /Am J Med Genet 1998 — Vol.76 — P. 137−144.
- Zeviani M., Petruzzella V, Cattozzo R. Disorders of nuclear-mitochondrial intergenomic signalling//J. Bioenerg. Biomembr. 1997 — Vol. 29 — P.121−130.
- Zeviani M., Di Donato, S. Mitochondrial disorders. // Brain 2004 — Vol. 127 -P. 2153−2172.1. P.310−313.