1.Генетическая обусловленность здоровья
Развитие каждого индивида — результат взаимодействия генетических и внешнесредовых факторов. Набор генов человека или его геном, устанавливается при оплодотворении и затем вместе со средовыми факторами (как внутренними, так и внешними) определяет особенности развития. Геном, в целом, консервативен, но под влиянием меняющихся условий среды в нем могут происходить изменения — мутации. Наследственная предрасположенность, вероятно, присуща практически всем заболеваниям, но степень ее значительно варьирует. Например, инфекционные болезни принято рассматривать как чисто внешнесредовые (хотя известно, что мужчины несколько чаще болеют ими, — факт, убедительно свидетельствующий о присутствии генетической компоненты и в данном случае). Напротив, такие заболевания, как синдром Дауна и фенилкетонурию, обусловленные генетическими дефектами, принято считать чисто наследственными. Между этими крайними вариантами — большая группа патологий, обусловленных и теми и другими факторами.
Одна из серьезных проблем акушерства и гинекологии состоит в том, что беременные могут подвергаться воздействию потенциально тератогенных лекарств, промышленных загрязнений и облучению в различных формах. Большинство беременных женщин принимают лекарственные препараты. Тератогенным действием этих препаратов объясняется только 2−3% случаев врожденных аномалий развития; большинство же таких аномалий обусловлено генетически, возникает под действием факторов окружающей среды или же по неизвестной причине. Принято считать, что первые 2 месяца после зачатия, т. е. то время, когда осуществляется органогез, особенно опасны для эмбриона в отношении мутагенных агентов. Оплодотворенная яйцеклетка и эмбрион очень ранимы, беззащитны, даже для минимального количества лекарственных веществ. Все свойства организма развиваются в процессе онтогенеза и представляют собой результат взаимодействия наследственных и средовых факторов. Это в полной мере относится и к болезням. Этиологическим фактором генетических болезней служит патологическая изменчивость, полученная организмом больного через половые клетки его родителей. Через гаметы передаются не признаки, а информация о них. Передача информации потомству осуществляется через специальные структуры половых клеток —хромосомы клеточного ядра, в которых сосредоточены функциональные единицы наследственности — гены. Основным химическим компонентом хромосомы является ДНК — дезоксирибонуклеиновая кислота, представляющая собой двойную спираль. Геном принято называть участок хромосомы (молекулы ДНК), детерминирующий определенный признак. Это единица хранения, передачи и реализации наследственной информации.
По уровню поражения наследственных структур различают хромосомные и генные болезни.
Хромосомные болезни — группа болезней, вызываемых числовыми и структурными изменениями хромосом. Клинически они проявляются в основном нарушением психики и множественными врожденными пороками развития различных систем организма человека. Хромосомные болезни встречаются в среднем с частотой 1:250 новорожденных. Среди детей с врожденными пороками развития хромосомные изменения отмечаются в 40%. Спонтанные аборты в 40% обусловлены тяжелыми хромосомными изменениями. Факторами, ведущими к хромосомным аномалиям, являются поздний возраст родителей и воздействие физическими, химическими и биологическими мутагенами. Критический возраст для женщины — старше 35 лет, для мужчины — старше 45 лет. Это возраст, когда деторождение должно осуществляться с применением методов перинатальной диагностики генетических болезней. Риск хромосомных аномалий в этих случаях связан со старением гамет, отсроченным оплодотворением, нарушением процесса мейоза из-за гормональных и метаболических расстройств.
