Массовый скрининг новорожденных на наследственные болезни обмена как часть системы медико-генетической помощи населению
Диссертация
Существуют трудности в оказании эффективной медико-генетической помощи населению в связи с тем, что в организации Скрининга остается много нерешенных вопросов как теоретического, так и прикладного характера. Прежде всего, недостаточно разработаны научные основы организации массового обследования новорожденных на НБО, принципы диспансерного наблюдения, вопросов преемственности медико-генетических… Читать ещё >
Список литературы
- Абдусалямов A.A. Перинатальные аспекты патологии щитовидной железы // Вестник врача общей практики. 2000.- N 4. — С. 1−5.
- Алексеенко С.Н., Самойлова Т. Н., Протопопова Н. В., Барыкова Д. М. Неонатальный скрининг на фенилкетонурию в Иркутской области // Современные технологии в педиатрии и детской хирургии: Тез. III Всерос. конгр.- М., 2004.- С. 85.
- Амелина E. JL, Черняк A.B., Черняев A.JI. Муковисцидоз: определение продолжительности жизни // Пульмонология-2001-№ 3-С.61−64.
- Амелина С.С., Кривенцова Н. В., Поляков A.B., Зинченко P.A. Молекулярно-генетическое типирование больных с фенилкетонурией в Ростовской области // Мед. генетика. 2004. — Т. 3. — № 2. — С. 139−144.
- Аничкина A.A., Гаврилюк А. П., Тверская С. М., Поляков A.B. Анализ наиболее часто всречающихся мутаций в гене фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией // Мед. генетика. -2003.-Т.2, № 4. С. 175−181.
- Артюкова С.И., Васильева Е. В., Навроцкая Г. В. Результаты неонатального скрининга адреногенитального синдрома в Омске // XII конгр. педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии»: Сб. материалов. Москва, 2008. — С.13−14.
- Барановская С.С. Молекулярно-генетический анализ фенилкетонурии в Санкт-Петербурге // Автореф. дис. на соискание уч. степени к.б.н.- СПб. -1996.- 22с.
- Барашнев Ю.И., Вельтищев Ю. Е. Наследственные болезни обменавеществ у детей. Л.:Медицина.-1978.-320с.
- Бондарь Н.И. Этнокультурная ситуация на Кубани // Традиц. национальные культуры Кубани: состав, состояние, проблемы: Мат-лы науч.-практ. конф.- Краснодар, 1991.- С. 11.
- Быкова A.B., Петрова Е. Г., Ястребцева E.H. результаты ДНК-диагностики семей, имеющих больных с фенилкетонурией в Архангельской области // Современные технологии в педиатрии и детской хирургии: Тез. IV Всерос. конгр.- М., 2005.- С.65−66.
- Василевская И.А., Гузеев Г. Г., Байков А. Д., Рыкина И. А., Бугрова В. Б. Клинические аспекты скрининг-диагностики врожденного гипотиреоза у новорожденных Москвы // Проблемы эндокринологии. 1993 -Т.39.-N 4.- С. 25−27
- Виноградов В.Б. Формирование традиционных групп населения средней Кубани, — Армавир, 1994.- 17 с.
- Воскресенская Т.В., Зубович В. К. Лечение и профилактика патологических состояний у детей в период новорожденности. — Минск, 1986. С.12−13.
- Вохмянина Н.В., Максимова С. П., Романенко О. П., Лязина Л. В. Скринирующие программы на врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию в Санкт-Петербурге // Актуал. проблемы диагностики, лечения и профилактики наел, забол. у детей: Тез. докл. М., 1998.-С.16−17.
- Гаранина E.H. Качество лабораторного анализа. М.: Лабинформ.-1997.-192 с.
- Герасимов Г. А. Иодирование соли эффективный путь ликвидации йоддефицитных заболеваний в России // Проблемы эндокринологии. -2000. -Т.48.- N 6. — С.7−10.
- Герасимов Г. А., Свириденко Н. Ю. Йоддефицитные заболевания. Диагностика. Методы профилактики и лечения (обзор). // Тер. Арх. — 1997.-N 10.-С. 17−19.
- Герасимова Н.С., Стеклова И. В., Тууминен Т. Методы определения фенилаланина в плазме и пятнах крови, высушенных на бумаге // Лаборат. дело.- 1990.- № 3.- С.38−41.
- Гинтер Е.К. Популяционная география наследственных болезней // Перспективы мед. генетики. М., 1982.- С.162−186.
- Григорьева Н. К. Лечение фенилкетонурии у детей. // Здравоохр. Белоруссии.- Минск, 1980.- № 4. -С. 25−26.
- Дедов И.И., Петеркова В. А., Безлепкина О. Б. Врожденный гипотиреоз у детей (ранняя диагностика и лечение) // Методические рекомендации.1. М.- 1999.-C. 4−18.
- Дедов И.И., Петеркова В. А., Безлепкина О. Б. и др. Скрининг-программа ранней диагностики и лечения ВГ у детей // Методические рекомендации МЗ РФ. -М. 1996.- С. 24.
- Дедов И.И., Юденич О. Н., Герасимов Г. А. и др. Эндемический зоб. Проблемы и решения. // Пробл. эндокринол. -1992- Т.38.- N 3. С. 6−15.
- Денисенкова Е.В., Бочков Н. П., Калиниченко Н. Ю., Толстова В. Д., Байдакова В. Д., Воскобоева Е. Ю. Результаты скрининга новорожденных на наследственные болезни в г.Москве // Мед. генетика. 2008.- Т.7, № 6. -С.3−12.
- Долгов В.В., Шабалова И. П., Гитель И. П., Шилин Д. Е. Лабораторная диагностика заболеваний щитовидной железы // Тверь: Триада.-2002.-С. 18−23.
- Жуковский М.А., Николаев О. В., Пинский С. Б. Заболевания щитовидной железы у детей // М.: Медицина. -1972.-С.264
- Жученко Л.А., Калиненкова С. Г. Алгоритмы неонатального скрининга и диспансерного наблюдения детей с врожденный гипотиреозом (Пособие для врачей). М., 2002.-22 с.
- Захарова Е.Ю. Программы массового скрининга: технические, социальные и этические вопросы. Перевод // Медицинская генетика. -2006.-№ 3.-С. 21−23
- Зелинская Д.И., Исполатовская Э. О., Казьмин A.M., Кешишян Е. С., Никовская М. И. Оценка психоматорного развития детей раннего возраста // Российский вестник перинатологии и педиатрии 2005. -№ 2.-С. 57−61.
- Иванов В.И., Левина Л. Я., Евдокименков В. Н., Нурбаев С.Д.
- Компьютерные технологии в медицинской генетике // Мед. генетика.2003.- Т.2, № 4.-С.157−169.
- Ипатова O.E. Частота и структура адреногенитального синдрома в Архангельской области в период скрининга и до него // Тез. Всерос. науч.-практ. конф, — Уфа, 2008.- С. 51−52.
- Калиненкова С.Г., Помелова В. Г. Результаты неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз в Московской области // Проблемы эндокринологии.-2001.- Т. 47.- N 6.-С. 15−19.
- Капранов Н.И. Муковисцидоз современное состояние проблемы // Пульмонология. — 2006. — Приложение. — С. 5−11.
- Капранов Н.И., Каширская Н. Ю. Муковисцидоз. 2005. — 104с.
- Капранов Н.И., Каширская Н. Ю., Петрова Н. В. Муковисцидоз. Достижения и проблемы на современном этапе // Клин, генетика.2004.-№ 9.-С. 398−412.
- Капранов Н.И., Каширская Н. Ю., Шабалова JI.A. и др. Муковисцидоз. (Современные достижения и проблемы) // М.: Медпрактика, 2001. С. 32−36.
- Карева М. А, Семичева Т. В., Петеркова В. А. Адрено-генитальный синдром: возможности неонатального скрининга // Вопросы практической педиатрии.-2006.-том 1, № 4.-С.102−104.
- Касаткина Э.П. Иодцефицитные заболевания: клиника, генез, профилактика // Российский вестник перинатологии и педиатрии /Москва, 2005. Т 50, № 1. — С. 9−13
- Касаткина Э.П., Лисенкова Л. А., Щеплягина Л. А. и др. Распространенность соматических заболеваний у детей с эндемическим зобом // Проблемы эндокринологии. -1994. -N 4. С. 14−16.
- Касаткина Э.П., Шилин Д. Е., Соколовская В. Н., Самсонова Л. Н. Превентивная эндокринология детского возраста (лекции для врачей). // Российский вестник перинатологии и педиатрии (приложение к журналу) / Москва, 1998.-С. 1−21.
- Каширская Н.Ю., Капранов H.H., Васильева Ю. И. Трудности в диагностике муковисцидоза // Вопросы практической педиатрии. — 2005. № 4. — С. 89−92.
- Кобцева Н.М., Аксянова Х. Ф., Сотникова Е. А. Результаты неонатального скрининга на фенилкетонурию в Нижегородской области // Мед. генетика. 2003. — Т. 2. — № 10. — С. 421.
- Кон P.M., Рот К. С. Ранняя диагностика болезней обмена веществ: перевод с английского.- М.: Медицина, — 1986.- С. 636.
- Копылова Н.В., Байков А. Д., Ходунова A.A. Геногеография фенилкетонурии в России // Мед.-генет. консультирование в профилактике наел, болезней: Тез. докл. Рос. науч.-практ. конф.- М., 1997.- С. 16−23.
- Костюк А.К., Елизарьева Т. Ю. Неонатальный скрининг на фенилкетонурию в Красноярском крае // Актуальные проблемы диагностики, леч. и профилактики наел, забол. у детей: Тез.докл.- М., 1998.-С.115.
- Краснопольская К.Д. Программы ранней диагностики наследственных болезней обмена веществ у новорожденных // Профилактика наел, бол.-М., 1987.- С. 38−47.I
- Краснопольская К.Д., Кнапп А., Махилл Г. Методы и принципы массовой диагностики наследственных болезней // Бочков Н. П. (Ред.). Перспективы медицинской генетики. — М.: Медицина, 1982.- С. 241−293.
- Кусова С.О., Лагкуева Ф. К., Овсянникова И. И. Медико-генетическая служба республики Северная Осетия-Алания: первые шаги // 2 (4) Рос. съезд мед. генет.: Тез. докл. Курск, 2000.- Т.2.- С.147−148.
- Лебедев Б.В., Блюмина М. Г. Фенилкетонурия у детей.- М.: Медицина, 1972.- 160 с. ч
- Максимова С.П. Раннее выявление и лечение фенилкетонурии залог высокой психической и физической реабилитации // Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных болезней: Тез. докл. Рос. науч.-практ. конф.- М., 1997.- С. 165.
- Малиевский O.A., Мурзабаева С. Ш., Климентьева М. М. Экономические аспекты неонатального скрининга на гипотиреоз // Проблемы эндокринологии.- 2006.- Т.52, № 5.- С. 3−5.
- Марданова А.К., Печенина Г. В., Рамова З. Ф. и др. Результаты неонатального скрининга на адрено-генитальный синдром в республике Башкортостан // Тез. Всерос. науч.-практ. конф.- Уфа, 2008, — С. 78−80.
- Мартынова М.И. Врожденная дисфункция коры надпочечников у детей // Медицинский научный и учебно-методический журнал. -2001.-№ 1.-~ С.6−16.
- Мурзабаева С.Ш. Фенилкетонурия в республике Башкортостан (Клинико-эпидемиологическое и молекулярно-генетическое изучение): Автореф. дисс. канд. мед. наук.- Пермь, 1997.- 25 с.
- Назаренко Л.П. Генетическая клиника ГУ НИИ Медицинской генетики ТНЦ СО РАМН // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Новосибирск. -2007. — С. 112−118.
- Намазова Л.С., Широкова И. В. Профилактика йоддефицитных заболеваний // Педиатрическая фармакология.-2008.-Т.5.-№ 2.-С.108−111.
- Николаева Е.А. Современное состояние проблемы фенилкетонурии у детей // Актуальные проблемы современной педиатрии.-М., 2002.- № 45.- С. 29−36.
- Николаева Е.Б., Филиппенко Г. И., Никитина Н. В. и др. Организация медико-генетической службы в Свердловской области // Мед. генетика. 2005. — Т. 4. — № 5. — С. 239.
- Николаидес К., Михайлов А., Некрасова Е. Ультразвуковое исследование в 11−13+6 недель беременности. СПб: Петрополис, 2007.-С.11−28.
- Новиков П.В. Организация медико-генетической помощи детям в Российской федерации // Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей (путеводитель по клинической генетике).-М.: Триада-Х, 2004, — С.487−504.
- Новиков П.В., Корсунский A.A., Ходунова A.A. Медико-генетическая служба Российской Федерации: некоторые итоги и перспективы // Мед. генетика.-2002.- Т.1, № 4.-С.150−155.
- Новиков П.В. Наследственная патология в структуре болезней детского возраста и организация медико-генетической помощи детям в• Российской Федерации // Мед. генетика.-2008.- Т.7, № 12 (78).-С.З-7.
- Ондар Э.А., сат А.О., Омзар О. С. и др. Анализ мутаций гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией из Республики Тыва // Мед. генетика. 2005. — Т. 4. — № 5. — С. 243.
- Осипова Е.В. Итоги обследования новорожденных на ФКУ в Удмуртской республике за 10 лет (1994−2003 гг.) // Мед. генетика. -2005. Т. 4. — № 5. — С. 244.
- Петеркова В.А., Семичева Т. В., Тюлбпаков А. Н., Карева М. А. Адреногенитальный синдром у детей: неонатальный скрининг, диагностика и лечение (методические рекомендации) // Вопросы практической педиатрии.-2006.-№ 2.-С.9−13.
- Петрова Н.В., Гинтер Е. К. Определение частоты мутаций AF508 среди новорожденных города Москвы и оценка частоты муковисцидоза в Европейской части России // Генетика. — 1997. -Т.ЗЗ, № 9. С. 13 261 328.
- Петрова Н.В., Зинченко P.A., Гинтер Е. К. Расчет риска у новорожденных, выявленных при неонатальном скрининге на муковисцидоз // Медицинская генетика. 2007. — Т.6, № 11 (65). — С. 16
- Петрова Н.В., Тимковская Е. Е., Зинченко P.A., Гинтер Е. К. Анализ частоты некоторых мутаций в гене CFTR в различных популяциях России // Медицинская генетика. 2006. — № 2. — С. 28−31.
- Печенина Г. В., Середа O.A., Мурзабаева С. Ш. и др. Анализ неонатального скрининга на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз в Республике Башкортостан // Мед. генетика. 2005. — Т. 4. -№ 6.-С. 251.
- Пятницкий Н.П. Эндемический зоб юго-восточных районов Краснодарского края // Научные труды Кубанского медицинского института, T. XV, (28), 1957, С.243−251.
- Рыбакова Е.П., Копылова Н. В. Диетическое лечение детей, больных фенилкетонурией // Вопр. питания.- 1979.- № 3.- С.17−20.
- Сединина A.B., Софронова JI.B., Механошина В. В., Курилова В. И. Роль, неонатального скрининга в своевременной диагностике гипотиреоза у детей Пермского края // IV Всерос. тиреоидологический конгресс: Тез. докл. — М., 2007.- С. 151.
- Сероклинов В.Н., Никонов А. М., Таскина Н. И. и др. Результаты неонатального скрининга на муковисцидоз в Алтайском крае // VIII национал, конгр. «Муковисцидоз у детей и взрослых»: Сб. Статей и тезисов. Ярославль, 2007. — С. 139.
- Смагулова Ф., Масленников А., Морозов И., Китайник Г. Мутации в структуре экзона 7 гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией Новосибирской области // Генетика человека. -2000. -Т.36, № 6. С.849−852.
- Степанова A.A. Исследование молекулярно-генетической природы фенилкетонурии в выборках российских больных. Автореф. дисс. уч. степени к.м.н. — М.- 2005.- 23 с.
- Строганова И.А., Мирошникова И. В. и др. Скринирующая программа в лечении больных фенилкетонурией в Ставропольском крае //
- Современные мед. технологии.- Новосибирск, 1999.- С.337−339.
- Суплотова JI.A., Шарофилова Н. В., Некрасова М. Р., Губина В. В. и др. Мониторинг программы профилактики йодного дефицита в Западной Сибири //Проблемы эндокринологии. -2002. -T.48.-N 6. С. 13−16.
- Таскина Н.И., Цыпченко О. В., Никонов A.M. Неонатальный скрининг на наследственные болезни в Алтайском крае // Генетика человека и патология.-Томск.-2007.- С.303−304.
- Трехбратов Б.А. История Кубани. Краснодар: Краен, книж. издательство.- 2000.-440 с.
- Трехбратов Б.А. Энциклопедический словарь по истории Кубани с древнейших времен до 1917 года.- Краснодар, 1997.- 600 с.
- Трошина Е.А., Платонова Н. М. Метаболизм йода и профилактика йоддефицитных заболеваний у детей и подростков // Вопросы современной педиатрии.-2008.-Т.7.-№ 3.-С.66−75.
- Филимонова H.A., Шилин Д. Е., Печора О. Л., Андрейченко А. П., Касаткина Э. П. Интеллектуальное развитие детей с врожденным гипотиреозом // Проблемы эндокринологии. -2003.-Т.49.- N 4.- С.26−32.
- Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека.- М.: Мир, 1990. II: 11,13,49−62, 292, III: 108,160
- Храмова Е.Б. Особенности развития детей с транзиторным неонатальным гипотиреозом в условиях йодной эндемии: Автороф.дис. канд.мед.наук. (14.00.03) Самара: Тюменская государственная медицинская академия.- 2002. -С. 1−18.
- Цукерман Г. Л. Генетическая эпидемиология фенилкетонурии в Белорусской ССР: Автореф: дисс. канд. мед. наук. -М., 1986.- 27с.
- Цукерман Г. Л., Кучинский А. Л., Васюк С. А., Гусина Н. Б. Опыт массовой диагностики наследственных нарушений обмена веществ в Белорусской ССР // Профилактика наследственных болезней. -М., 1987.- С.67−87.
- Чарикова Е.В. Изучение спектра точечных мутаций в гене ФАГ у больных фенилкетонурией в Москве и Московской области // Автореф. дисс. на соискание уч. степени к.б.н. -М., 1995.-23с.
- Шарапова О.В., Новиков П. В., Ходунова A.A. Состояние 'медико-генетической службы и проблемы оказания специализированной медико-генетической помощи детям- в Российской Федерации // Мед. генетика. 2005. — Т. 4. — № 6. — С. 290.
- Шарипова М.К. Итоги четырехлетнего неонатального скрининга в Узбекистане. //Медицинская генетика. Москва.-2004.-Т.З. -N21- С.90−94.
- Шумливая Е.О., Голихина Т. А., Матулевич С. А., Горобинский С. В. Использование компьютерной программы для оптимизации проведения неонатального скрининга // Генетика человека и патология: Сб. науч. трудов. Томск, 2004.- Вып. 7. — С.286−290.
- Щеплягина JI.A. Проблема йодного дефицита. //Рус. Мед. журн. 1999. — Т.7, № 11 (93). — С. 523−527.
- Aoki К., Wada Y. Outcome of the patients detected by newborn screening in Japan // Acta Paediatr. Jpn.- 1988.- Vol.30.- P.429−434.
- Barden H.S., Kessel R. The cost and benefits of screening for congenital hypothyroidism in Wisconsin, USA // Social Biology. 1984. — Vol.31.-P. 117.
- Baric I., Mardesic D., Sarnavoka V. et al. Haplotype distribution and mutations at the PAH locus in Croatia // Hum. Genet. 1992. — Vol.49. — P. 393−399.
- Barthellemy S., Maurin N., Roussey M. et al. Evaluation of 47 213 infants in neonatal screening for cystic fibrosis, using pancreatic-associated protein and immunoreactive trypsinogen assays // Arch.Pediatr.- 2001.- Vol.8, № 3. — P.275−281.
- Baumgartner-Parzer S.M., Schulze E., Waldhausl W. et al. Mutational spectrum of the steroid 21-hydroxylase gene in Austria: identification of a novel missense mutation // J. Clin. Endocrinol. Metab. 2001. — Vol.86. -P.4741−4775.
- Beutler E., Baluda M., Donnell G.E. A new method for the detection of galactosemia and its carrier state // J. Lab. Clin. Med. -1964.- Vol.64.-P.695—705.
- Beutler E., Mitchell M. New rapid for the estimation of red cell galactose-1-phosphate uridyl transferase activity // J. Lab. Clin. Med.-1968.- Vol.72.-P.527—532.
- Bleichrodt N., Born M. // The Damaged Brain of Iodine Deficiency / Ed. J. Stanbury. New York.- 1994.-P. 195−200.
- Bongers-Schokking J.J., Koot H.M., Wiersma D. et al. Influence of timing and dose of thyroid replacement on development in infants with congenital: hypothyroidism // Thyroid. -2002.- Vol. l36.-P.292−297.
- Buhrdel P., Dabritz S., Theile H. Effect of dietary measures on body weight and height of children with phenylketonuria in East Germany // Klin. Pediatr.- 1997.- N209 (1).- P.26−29.
- Cabalska B. Postery w rozpoznawanii i leczeniu fenilketonurii // Pediat. Pol.-1984.- Vol.59, N11.- P.905−915.
- Calaciura F., Mendoria G., Distefano M. et al. Childhood IQ measurements in infants with transient congenital hypothyroidism // Clin. Endocrinol.-1995.- Vol.43-P.473−477.
- Castellani C., Picci L., Scarpa M. et al. Cystic Fibrosis carriers have higher neonatal immunoreactive trypsinogen values than non- carriers // Am. J. Med. Genet. A. 2005. — Vol.135, № 2. — P. 142−144.
- Cechak P., Hejcmanova L., Rupp A. Long-term follow-up of patients treated for phenylketonuria (PKU). Results from the Prague PKU Center // Eur. J. Pediatr.-1996.-N155, Suppl. l.-P. 59−63.
- Celia I. Kaye and the Committee on Genetics. Newborn Screening Fact Sheets // Pediatrics. 2006.- Vol.118.- p.934−963.
- Charmandari E., Brook C.G., Hindmarsh P.C. Classic congenital adrenalihyperplasia and puberty // Eur. J. Endocrinol. 2004. — Vol.151, Suppl 13.-P.77−82.
- Chatterjee S., Chatterjee S.K. Congenital adrenal hyperplasia: experience at Calcutta // Indian Pediatr.- 1992.- Vol.29.- P. 1013−1018.
- Corbetta S., Seisa M., Bassotti A. et al. Screening for cystic fibrosis in newborn infants: results of a pilot programme based on a two tier proticol (IRT/DNA/IRT) in the Italian population // J. Med. Screen.- 2002. Vol.9, № 2. — P.60−63.
- Costello P. M, Beasley M.G., Tillotson S.L., Smith I. Intelligence in mild atypical phenylketonuria // Eur. J. Pediatr.- 1994.- 153(4).- P.260−263.
- Cullough J.M. Phenylketonuria: a balanced polymorphion in Europe? // J. of Hum.Evol.-1978.-V.7, N3, — P.231−237.
- DeLange F, Burgi H, Chen ZP, Dunn JT. World status of monitoring iodine deficiency disorders control programs // Thyroid.-2002.- Vol. 12.-P.915−924.
- Delange F. Neonatal screening for congenital hypothyroidism: Results and perspective // Horm Res 1997. — Vol.48-P.51−61.
- Delange F. The disorders indused by iodine deficiency // Thyroid. -1994.-Vol.4.- P.107−128.
- Delange F., Bourdouxs., Laurence M et al. Iodine Deficiency in Europe A
- Continuing Concern / Eds F. Delange et al. New York.-1993. P.-199−209.
- Dussault J.H., Coulombe P., Laberge C. et al. Preliminary report on a mass screening program for neonatal hypothyroidism // J.Pediatr.-1975.-Vol.86.-P.670−674.
- Eisensmith R.C., Okano Y., Dasovich M. et al. Multiple origins for phenylketonuria in Europe // Am. J. Hum. Genet. 1992. — Vol.51, № 6. — P. 1355−1365.
- Elsas L.J., Lai K. The molecular biology of galactosemia // Genet. Med.-1998.- Vol.l.-P.40−48.
- Farrell P.M., Koscik R.E. Sweat chloride concentrations in, infants homozygous or heterozygous for F508 cystic fibrosis // Pediatrics. 1996.-Vol.97.- P.524−528.
- Farrell P.M., Li Z., Kosorok M.R. et al. Bronchopulmonary disease in children with cystic fibrosis after early or delayed diagnosis // Am. J. Respi. Crit. Care Med.- 2003. Vol.168.-P. 1100−1108.
- Fisher D.A. Disorders of the thyroid in the newborn and infant. In: Sperling MA, ed. Clinical Pediatric and Adolescent Endocrinology. Philadelphia, PA: Saunders.- 2002.rP.164.
- Fisher D.A., Brown R.S. Thyroid physiology in the prenatal period and during childhood In Braverman L.E., Utiger R.D. Eds., The thyroid: A fundamental and clinical text. Lippincott Williams and Wilkins, Philadelphia 8th Ed.-2000. -P.959−972.
- Frezal J., Farriaux J.P. Phenylketonuria yesterday and today. Evaluation of the work of systematic neonatal screening // Rev. Prat.- 1992.- N42(18).- P. 2316−2326.
- Grant J. The state of the Worlds Children 1995. New York.- 1995.- p.16.
- Gruneiro-Papendieck L., Prieto L., Chiesa A. et al. Neonatal screening program for congenital adrenal hyperplasia: adjustments to the recall protocol // Hormone Research.- 2001.- Vol.55.- P.271−277.
- Gruters A. 1992. Congenital hypothyroidism// Pediatr. Ann.-1992— Vol.21, P.18−28.
- Gu Xue Fan. Neonatal screening in China // 5th Meeting of the Intern. Society for Neonatal Screening «Neonatal screening from the spot to diagnosis and treatment».- Genova, 2002.- P. 144.
- Guldberg P., Lou H.C., Henriksen K.F. et al. A novel missense mutations in the phenylalanin hydroxylase gene of a homozygous Pakistani patient with non-PKU hyperphenylalaninemia // Hum.Molec.Genet. -1993. Vol.2. -P.1061−1062.
- Guthrie R.C. Blood screening for Phenylketonuria // JAMA. 1961.- V.178.-P. 863−871.
- Hanley W.B., Demshar H., Preston M.A. et al. Newborn phenylketonuria (PKU) Guthrie (BIA) screening and early hospital discharge // Early-Hum. Dev.- 1997.- N 47(1).-P.87−96.
- Hannon H., Therrell B. Guidelines on the prevention and control of congenital hypothyroidism // WHO/HDP/CON.HYPO/GL/90.4.-1991.- P.3
- Hodson M.E., Duncan M.G. Cystic Fibrosis. Arnold, a member of the Hodder Headline Group, London, UK. 2000. — 477p.
- Hoff T., Hoyt A. Screening Programs Practices and Perceptions of Long-term Follow-up Among State Newborn // Pediatrics.- 2006.-№ 117.-P.1922−1929.
- Holton J.B., Walter J.H., Tyfield L.A. Galactosemia. In: Scriver C.R., Beaudet A.L., Sly W.S., Valle D., eds. The metabolic and molecular bases of inherited disease, 8th ed. New York: McGraw-Hill.-2001.-P.1553−1587.
- Hudson F.P. The termination of dietary treatment // Phenylketonuria and same other inborn errors of amino acid, metabolism.- Stittgart, 1971.- P. 273 277.
- Hughes I.A. Congenital adrenal hyperplasia: transitional care // Growth Horm IGF Res. -2004. Vol.14, Suppl A.- P.60−66.
- Illig R., Torresani T. //Neonatal thyroid screening/ Eds G.N. Burrow. J. H. Dussault. New York. 1980. P. 87−94.
- Jensen U.G., Brandt N. J., Christense E. et al. Neonatal Screening for Galactosemia by Quantitative Analysis of Hexose Monophosphates Using Tandem Mass Spectrometry: A Retrospective Study // Clinical Chemistry.-2001.- Vol.47, № 8.-P. 1364—1372.
- Kalaydjieva L., Dworniczak B., Kucinskas V. et al. Geographical distribution gradients of the major PRU mutation and the linked Haplotypes // Hum. Genet. 1991. — Vol. 86. -P.411−413.
- Kandemir N., Yordam N. Congenital adrenal hyperplasia in Turkey: A review of 273 patients // Acta Pediatr. -1997.- Vol.86.- P.22−25.
- Kirkman H. N., Carrol C.L., Moore E.G., Matheson M.S. Fifteen year experience with screening for phenylketonuria with automated fluorometric method // Amer. J. Hum. Genet.- 1982.- V.34.- P. 743−752.
- Kirn S.Z., Levy H.L. Newborn screening. In Avery’s Diseases of the Newborn.- Philadelphia: Saunders. -1998.- P. 305−314.
- Komrover G.M. The philosophy and practice of screening for inherited diseases. //Pediatrics.- 1974.- V.53.- P.182−188.
- Kovacs J., Votava F., Heinze G. et al. Lessons from 30 years of clinical diagnosis and treatment of congenital adrenal hyperplasia in five middle European countries // J. Clin. Endocrinol. Metab. 2001. — Vol.86. — P.2958−2964.
- Kusemko J.A. Screening, early neonatal diagnosis and prenatal diagnosis // Journal of the Royal Society of Medicine. 1986. — Suppl. 12. — Vol.79. -P.2−5.
- Laberge J. Sands Congenital Hypothyroidism // Eds. J.H.Dussault, P.Walker.-New York.- 1983.- P.209−216.
- Leslie N.D., Immerman E.B., Flach J.E. et al. The human galactose-1-phosphate uridyl-transferase gene // Genomics.- 1992.-Vol.14.-P.474−480.
- Levy H.L. Genetic screening. In Advances in Human Genetics, ed. H. Harris- Khirschhom. New York/London: Plenum. — 1973. — Vol. 4. — P. 1−104.
- Levy H.L., Albers S. Genetic Screening of Newborns // Genomics Hum. Genet.- 2000.-№ l.-P.l 139−1177.
- Levy HL. Newbom screening by tandem mass spectrometry: a new era // Clin. Chem.-1998.- № 44.-P.2401−2402.
- Libeer J.C. Accreditation and quality assurance.- 1996. -V. 1. № 4.-P. 171−175.
- Loke K.Y., Tan I.T., Lee W.R., Lee Y.S. Epidemiology of 21-hydroxylase deficiency in Singapore // J. Pediatr. Endocrinol. Metab. -2002, — Vol. 15.-P.397−403.
- Maaswinkel Mooij P.D., Kist van. Holthe tot Echten J.E., Maat Kievit J.A. Phenylketonuria ondanks screening // Ned. Tijdschr. Geneeskd.- 1993.-N137(34).- P. 1727−1729.
- MacCready R. Phenylketonuria screening programs // N. Engl. J. Med. -1963.-P. 269−352.
- Mardesic D., Gjurie G., Jancikovic J. et al. Screening for phenylketonuria in 1979−1984 // J. Inherit. Metab. Disease.- 1986.- V.9, № 2.- P.234−236.
- Mathias D. Enfahrungen aus siebzehn Jahren Neuyeborenen-Screening auf angeborene Stoffwechselstorangen in der Bundesrepublik Deutschland (1969−1985)//Arzu. Lab.- 1986.- V.32, N11.- P.263−266.
- Merke D.P., Bornstein S. R Congenital adrenal hyperplasia // Lancet. 2005. — Vol.365.-P.2125−2136.
- Minuto F., Foppiani L. Maternal Hypothyroidism //5th Meeting of the International Society for Neonatal Screening.-Genova, Italy 2002.- P.25.
- Miroshnikova I.V., Bakulina Y.G. Screening for congenital hypothyroidism (Russia) // 5th Meeting of the International Society for Neonatal Screening.-Genova, Italy -2002.- P.26.
- Nadeau F.L., Makowshi G.S., Hopfer S.M. et al. Neonatal cystic fibrosis screening: implications of apparent seasonal variations in immunoreactive tripsinogen (IRT) concentration // Proc 11th National Neonatal Screening Symp.- 1995.-P.200−201.
- Naruse H. System of neonatal screening for inborn errors of metabolism in Japan. In Neonatal Screening for Inborn Errors of Metabolism, ed. H. Bickel, RGuthrie, G. Hammersen // Berlin/Heidelberg/New York: Springer-Verlag.-1980.- 345 p.
- Osorio R.V., Vilarinho L., Soares J.P. National screening for phenylketonuria, congenital hypothyroidism and congenital adrenal hyperplasia// Acta. Med. Port. -1992. -N5(3).-P.131−134.
- Ounap K., Lillevali H., Metspalu A., Lipping-Sitska M. Development of the phenylketonuria screening programmer in Estonia // J. Med. Screen.- 1998.-N5(1).- P.22−23.
- Ozalp Y., Koskun T., Ceyhan M. et al. Incidence of phenylketonuria and hyperphenylalaninemia in a sample of Turkisch newborn population // J. Inherit. Metab. Disease.- 1986.-V.9, № 2,.-P.237−239.
- Paigen K., Pacholec F., Levy H.L. A new method of screening for inherited disorders of galactose metabolism // J. Lab. Clin. Med.-1982.- Vol.99.-P.895−907.
- Pang S., Shook M.K. Current status of neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia. Curr. Opin. Pediatr.-1997.-№ 9.-P.419−423.
- Patch C. Newborn screening policy in the United Kingdom, the United States: two different communities of practice // Am. J. Maternal Child. -2006.-№ 31.-P. 164−168.
- Paul D.A., K.H.Leef., J.L.Stefano., Bartosh-esky L. Low serum thyroxine on initial newborn screening is associated with intraventricular hemorrhage and death in very low birth weight infants // The Journal of Pediatrics.-1998.-№ 101.-P.903−907.
- Pettersen R.D., Saugstad O.D., Heyerdahl S. et al. Screening of newborninfants in Norway for severe metabolic disease // Tidsskr. Nor. Laegeforen. -1995.- N115(5).-P.584−587.
- Pollitt R.J., Green A., McCabe I.J. et al. Neonatal screening for inborn errors of metabolism: cost, yield and outcome // Health. Technol. Assess. 1997.-Vol.l.-P.49−51.
- Primary health care approaches for prevention and control of congenital and genetic disorders // WHO, Human Genetics Program.- Geneva.- 2000.-P.3−10.
- Raimann E., Cornejo V., Perales C.G. et al. Early diagnosis of phenylketonuria. Follow up of 2 cases // Rev. Med. Chil.- 1992.- N120(9).-P. 1022−1026.
- Reichardt J.K., Berg P. Cloning and characterization of a cDNA encoding human galactose-1-phosphate uridyl transferase // Mol. Biol. Med.- 1998.-Vol.5.-P.107−122.
- Riordan J.R., Rommens J.M., Kerem B. et al. Identification of the cystic fibrosis gene: cloning and characterization of complementary DNA // Science.-1989.- Vol.245.-P. 1066−1073.
- Rock M.J., Hoffman G., Laessig R.H. et al. Newborn screening for cystic fibrosis in Wisconsin: nine years experience with routine trypsinogen/DNA testing // J. Pediatr.- 2005.- Vol.147. P.73−77.
- Rosenstein B., Cutting G. The diagnosis of cystic fibrosis: a consensus statement. Cystic Fibrosis Foundation Consensus Panel // J. Pediatr. 1998. -Vol.132.-P.589−595.
- Ryley Y.C., Robinson P.G. et al. Assay of serum immunoreactive trypsin in dried blood spots and the early detection of cystic fibrosis // J. Clin. Patol. -1981.
- Sackett D. Laboratori screening: a critique. — Fed. Proc. -1975. -Vol.34.-P.2157−2161.
- Schweitzer-Krantz S. Early diagnosis of inherited metabolic disorders towards improving outcome: the controversial issue of galactosaemia // Eur. J. Pediatr.- 2003.- Vol.162, Suppl 1.- P.50−53.
- Scotet V., de Braekeleer M., Audrezet M.P. et al. Prevalence of CFTR mutation /in hypertyisimaemia detected trough neonatal screening for cystic fibrosis // Clin. Genet. 2001. — Vol.59, № 1.- P.42−47.
- Scotet V., de Braekeleer M., Roussey M. et al. Neonatal screening for cystic fibrosis in Brittany, France: assessment of 10 years' experience and impact on prenatal diagnosis // Lancet. 2000. — Vol.356.- P.789−794.
- Scriver C.R. A database for geography and evidence for selection, drift, migration and recurrent mutation at the PAH locus in human populations // Abst. Hum. Genome in Europe: DNA Markers.- Barselona, 1995.- P:38.
- Scriver C.R. Child health, the genome project and phenylketonuria // Turk. J. Pediatr.- 1993.- N35(3).- P.227−237.
- Segal S., Berry G.T. Disorders of galactose metabolism. In: Scriver C.R., Beaudet A.L., Sly W.S., Valle D., eds. The metabolic and molecular bases of inherited disease.- New York: McGraw-Hill.- 1995.- Vol.1.- P.967−1000.
- Shigematsu Y., Hata I., Tanaka Y. et al. Target diseases in newborn screening by tandem MS in Japan // 5th Meeting of the Intern. Society for Neonatal Screening «Neonatal screening from the spot to diagnosis and treatment».- Genova, 2002.- P. l 18.
- Smith I. Routine neonatal screening for phenylketonuria in the United Kingdom 1964−1978. Medical Research Council Steering Committee for the MRC/DHSS Phenylketonuria Register // Brit. Med. J.- 1981.- v.282.-P.1680−1684.
- Sontag M.K., Hammond K.B., Zielenski J. et al. Two-tiered immunoreactive trypsinogen-based newborn screening for cystic fibrosis in. Colorado: screening efficacy and diagnostic outcomes // J. Pediatr.-2005.- Vol. 147(3suppl).- P.83−88.
- Southern K.W., Munck A., Pollitt R. et al. On behalf of the ECFS CF Neonatal Screening Working Group A survey of newborn screening of cystic fibrosis in Europe // J. Cyst. Fibros. 2007. — Vol.6, № 1. — P.57−65.
- Suzuki M., West C., Beutler E. Large-scale molecular screening for galactosemia alleles in a pan-ethnic population // Hum. Genet. 2001. -Vol. 109.-P.210−215.
- Svensson E., Dobeln U., Hagenfeldt L. Polymorphic DNA haplotypes at the phenylalanine hydroxylase locus and their relation to phenotype in Swedish phenylketonuria families // Hum. Genet.- 1991.- V.87, № 1.- P. l 1−17.
- Thalhammer O. Frequency of inborn errors of metabolism, especially PKU, in some representative newborn screening centers around the world // A collaborative study.- Hum.Genet.- 1975.- N30.- P.273−286.
- Thalhammer O., Pollak A. Neuyeborenen-Screening auf angeborene Stoffwechselanomalien // MTA.- 1986.- V. l, N8.- P.593−596.
- The CF mutation database 2007 http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr.
- The Council of Regional Networks for Genetics Services (CORN). National Newborn Screening Report, 1994. Atlanta, GA: Council of Regional Networks for Genetic Services.-1999.- P. l 18−133.
- Therrell B. Program Evaluation and Assessment Scheme (PEAS). -2007.-http://genes-r-us.uthscsa.edu/PEAS.doc.
- Thil’en A., Nordenstrom A., Hagenfeldt L. et al. Benefits of neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia (21-hydroxylase deficiency) in Sweden // Pediatrics. 1998. — Vol.101. — P. l 1.
- Tyfield L.A., Stephenson A., Cockburn F. et. al. Sequence variation at the phenylalanine hydroxylase gene in the British Isles // Am. J. Hum. Genet.1997. V.60. — P.388−396.
- United Nations: World Declaration and Plan of Action from the World Summit for Children, 1990.
- Van der Kamp H.J., Noordam K., Elvers B. et al. Newborn screening for congenital adrenal hyperplasia in the Netherlands // Pediatrics. — 2001.-Vol.108.- P.1320−1324.
- Veale A.M.O. Screening for phenylketonuria: Neonatal Screening Inborn Errors Metab.- Berlin, 1980.-P.7−18.
- Voronin S.V., Antonenko F.F., Voronina V.G. Organisation neonatal screening on congenital hypothyroidism in primorye territory (Russia) // 5th Meeting of the International Society for Neonatal Screening.- Genova, Italy -2002.- P.22.
- Votava F., Torok D., Kovacs J. et al. Estimation of the false-negative rate in newborn screening for congenital adrenal hyperplasia // Eur. J. Endocrinol. -2005. Vol.152, Issue 6.- P. 869−874.
- Waggoner D.D., Buist N.R., Donnell G.N. // Long-term prognosis in galactosaemia: results of a survey of 350 cases // J. Inherit. Metab. Dis. -1990.- Vol.13.- P.802−818.
- Waisbren S.E., Brown M.J., de. Sonneville L.M., Levy H.L. Review of neuropsychological functioning in treated phenylketonuria: an information processing approach // Acta. Paediatr. Suppl.- 1994.- N407.- P.98−103.
- Waisbren S.E., Norman T.R., Schnell R.R., Levy H.L. Speech and language deficits in early-treated children with galactosemia // J. Pediatr.- 1983.-Vol.102.- P.75−77.
- Walter J.H., Collins J.E., Leonard J.V. Recommendations for the management of galactosemia // Arch. Dis. Child. 1999. — Vol.80. — P.93−96.
- Watts R.W.S. Progress in screening for inborn errors of metabolism // Experientia.- 1978.- Vol. 34.- P.143−152.
- Welsh M.C., Pennington B.F., Ozonoff S. et al. Neuropsychology of earlytreated phenylketonuria: specific executive function deficits // Child. Dev.-1990.- N61(6).- P.1697−1713.
- Wilfond B.S., Gollust S.E. Policy issues for expanding newborn screening programs: The cystic fibrosis newborn screening on cystic fibrosis testing in Victoria, Australia// J. Pediatr.- 2005.- Vol. l46.-P.668−674.
- Wilson T.A. Congenital adrenal hyperplasia // J. Clin. Endocrinol. Metab. — 2006. Vol.94(2 suppl). — P. 3657−3674.
- Woo S.L.C., Guttler F., Ledley F.d. et al. The human phenylalanine hydroxylase gene // Medical genetics Past, ghtsent, future.- New York: A.R. Liss, 1985.- P.123−135.