Некоторые белки амниотической жидкости в иренатальной диагностике врожденных пороков развития и муковисцидоза плода
Диссертация
В настоящее время исследователи уделяют большое внимание соответствию фенотипа и генотипа пациентов, страдающих наследственными заболеваниями. В литературе широко обсуждается связь клинических проявлений болезни с наличием определенных мутаций в гене муковисцидоза и клеточными механизмами нарушений транспорта ионов хлора /Bousher, 1995/. В частности, показано, что мутации, блокирующие синтез… Читать ещё >
Список литературы
- Абелев Г. И., Перова С. Д., Храмкова Н. И. Эмбриональный сывороточный глобулин и его синтез перевиваемыми гепатомами мышей // Биохимия. 1963. т.28, — вып. 4.- с. 14−21.
- Баранов B.C., Гинтер Е. К. Генетические аспекты муковисцидоза //В книге Капранов Н. И., Рачинский C.B. Муковисцидоз. М., 1995, — с.8−24.
- Вахарловский В.Г., Горбунова В. Н., Кащеева Т. К. Исследование содержания альфафетопротеина в сыворотке крови беременных как критерий наличия врожденных пороков развития у плода // Акушерство и гинекология. 1995.-N4.- с.22−24.
- Вельтищев Ю.Е., Бочков Н. П. Наследственная патология человека. М., 1992, т.1, — с. 5−30.
- Видерштайн Г. 9., Козлова И. К., Ильина Г. С., Михайлова М. А. Изучение специфичности лизосомных гликолипидгидролаз с помощью синтетических флуорогенных субстратов // Биоорг.химия. 1988. N14.- с.1014−1026.
- Гайцхоки B.C. Ассоциация тетрануклеотидных повторов (GATT)n с мутациями в гене муковисцидоза // ВИНИТИ. 1993.-N3.- с. 70.
- Горбунова В.Н., Баранов B.C. Особенности синтеза церулоплазмина в эмбриогенезе и в раннем постнатальном периоде у лабораторных крыс //Онтогенез.-1984.-N 15(1).-с.63−72.
- Горбунова В.Н., Романенко О. П., Вахарловский В.Г., — 90
- Пигина Т.В., Калашникова Е. П., Моисеенко М. М., Зльгарт И. Баранов B.C. Исследование активности ферментов амниотической жидкости в пренатальной диагностике муковисцидоза.// Генетика. 1989. т. ХХУ, — N9, — с.1664−1672.
- Горбунова В.Н., Вахарловский В. Г., Павловский М. М., Мартыншин М. Я., Баранов B.C. Содержание некоторых белков амниотической жидкости в разные сроки беременности.//Вопросы охр ны материнства и детства.- 1988.- N3, — с.52−55.
- Н.Гречанина E.5L Пренатальное исследование и профилактика структурных аномалий плода. Доклад на соискание ученой степени доктора мед.наук. Москва. 1990.
- Дубинина И.Г. Исследование альфа-фетопротеина для выявления групп с генетическим риском во время беременности // Итоги науки и техники. Генетика человека. М.- 1990.-с.119−169.
- И.Золотухина Т. В., Кузнецов М. И., Костик З. В. Пренатальная диагностика как путь профилактики врожденных и наследственных заболеваний // Вестн. Рос. АМН.-1992. Н4.- с. 14−20.
- Иващенко Т.З. Идентификация мутаций при муковисцидозе. Автореф. дис. канд.биол.наук.- М. 1992.- 22 с.
- Капранов Н.И., Каширская Н. Ш., Моин Д. М. и др. Современные достижения в проблеме муковисцидоза. // Вестн.РАМН.- 1992. N4, — с. 34−39.
- Капранов Н.В., Рачинский C.B. Муковисцидоз.- М. 1995.275 с.
- Кулиев A.M. Возможности пренатальной диагностики в профилактике врожденных и наследственных заболеваний.// Итоги науки и техники. Генетика человека 1990.- 7.- с.5−86.
- Кулиев A.M., Дубинина И. Г., Гречанина Е. Я. Базовые уровни альфафетопротеина в зависимости от срока беременности // Вопр. охраны материнства и детства.- 1990.- N9.- с. 34−38.
- Кнорре А.Г. Краткий очерк эмбриологии человека. 1967. М./'Медицина".
- Лазюк Г. И. Тератология для врачей. М. Медицина, 1989, стр. 123.
- Лазшк Г. И. Тератология человека. М. Медицина, 1979. стр.70
- Ларичева И.П., Фукс М. А., Баранов А. И. Состояние фетоплацентарной системы у женщин с многоплодной беременностью // Акужерство и гинекология.- 1983.- N10.-с.10−12.
- Наследственная патология человека. Под ред. И. Е. Вельтищева и Н. П. Бочкова. М., 1992, т.1, стр.5−30
- Потапова О.Ю. Молекулярно-генетический анализ кистозного фиброза в России. Автореф. дисс. на соискание уч.степ. канд. биол. наук. СПб. 1994.
- Розенфельд Е.Л., Попова И. А. Врожденные нарушения обмена гликогена. М. Медицина.- 1989.- с.239
- Татаринов Ш. С. Содержание эмбриоспецифического глобулина в сыворотке плода, новорожденного и взрослого человека в случае первичного рака печени // Вопросы мед. химии.- 1965.- т. XI.- вып. 2.- стр. 14−16.
- Цветкова И.В. Пренатальная диагностика наследственных дефектов обмена.//Итоги науки и техники. Генетика человека.-1991,т.9, — с. 5−52.- 92
- Шишкин С.С., Калинин В. Н. Молекулярная диагностика наследственных болезней. М. 1993
- Abramovich D.R. The volume of amniotic fluid and factors affecting or regulating this.//In: Amniotic Fluid. Fairweather D.U.I., Eskes TKAB (eds). 1978.- Exerpta Medica. Amsterdam.- p.31−49.
- Amniotic Fluid. Research and Clinical Application. Fairweather D.U.I., Eskes T.K.A.B.(ed).- 1973.- Excerpta Medica. Amsterdam.- p.120.
- Andersen M., Gregory R., Thompson S. Demonstration that CFTR is a chloride channel by alteration of its anion selectivity// Science 1991.- v.253 — p.202−205.
- Агпоп J., Ornoy A., Bach G. Cultured amniotic fluid cells for prenatal diagnosis of lysosomal storage disorders. A methodical study.// Prenat.Diagn.- 1986.- v.6.-p. 351−361.
- Baker S., Dann L.G. Peptidases in amniotic fluid: low values in cystic fibrosis. // Lancet, 1983, — v.3.- p.716−717.
- Baranov U.S., Gorbunova U.H., Ivaschenko Т.Е. et al. Five years of prenatal diagnosis of cystic fibrosis in the former USSR.// Pren.Diagn.- 1992.- v.12.- p.1−12.
- Baumgasten A., DiMaio M. et al. The implication of racial differencies in maternal serum alpha-fetoprotein (MSAFP) concentrations // Amer. J. Hum. Genet.- 1986.-v.39 -p. 250−256.
- Bergstrand C.G., Czar B. Demonstration of a new protein fraction in serum from the human foetus. // Scand.3.Clin. Lab.Invest.- 1956. v.8.- p.174−174.
- Bon S., Uigny M., Massoulie J. Asymetric and globular forms of acetylcholinesterase in mammals and birds. //Proc. Hatl. Acad. Sci. USA.- 1979.- v.76.- p.2546−2550.
- Bourne G.L. The Human Amnion and Chorion. 1962.- yo 1. oyd-Luke ltd, London, p.10.
- Boucher E. Last frontiers in cystic fibrosis and where we go? // Pulmonology.- 1995.- v.11 (suppl).- p. 340−342.
- Bowie J.D., Clair M.R. Fetal swallowing and regurgitation: Observation of normal and abnormal activity. Radiology. 1982.- v.144.- p.877−878.
- Bradley L.A., Simpson G.F., Dickey A.H. The effect of fetal sex on maternal serum alpha-fetoprotein values. //Am.3.Hum.Genet., — 1986.- v.39.- p.25−253.
- Brock D.J.H. Amniotic fluid alkaline phosfatase isoenzymes in early prenatal diagnosis of cystic fibrosis. //Lancet .- 1983.- v.3.- p.941−943.
- Brock D.J.H. Fetospecific proteins in prenatal diagnosis. //In: Molecular aspects of medicine. Baum H., Gergely 3., Fanberg B.L. (eds)> Pergamon, Oxford, p. 433−554.
- Brock D.G.H., Bolton A.E. Prenatal diagnosis of anencephaly through maternal serum alpha-fetoprotein// Lancet.- 1973. v.2.- p.923−924.
- Brock D.J.H., Sutel iffe R.G. Alphafetoprotein in the antenatale diagnosis of anencefaly and spina bifida. //Lancet.- 1972.- v.l.- p.197−199. '
- Brock D.J.H., A comparative study of microvillar enzyme activities in the prenatal diagnosis of cystic fibrosis. // Prenat.Diagn.- 1985.- v.5.- p.129.
- Brock D.J.H., Barron L. Biochemical analysis of meconium in foetuses presumed to have cystic fibrosis. // Prenat.Diagn.- 1986.- v.6.- p.291.
- Brumfield C.G., Cloud G.A., Finley S.C., Cosper P., Davis R.O., Huddieston 3.F. Amniotic fluid alpha-fetoprotein levels and pregnancy outcome. // Am.J.Obstet.Gynecol.- 1987.v.157.- p.822−825.
- Burton B.K. Inborn errors of Metabolism. The clinical diagnosis in early infancy. // Pediatrics. 1987.- v.79.- p. 359−369. '
- Carbans H.J.B., Gosden C., Brock D.J.H. Microvillar peptidase activity in amniotic fluid: possible use in the prenatal diagnosis of cystic fibrosis.// Lancet, — 1983.-v.3.- p.329−331.
- Carter C.O., Lawrence K.M., David P.A. The genetics of the major central nervous system malformations, based on the South Hales socio-genetic investigation. // Dev. Med. Child. Heurol.- 1976.- v.!3(suppl.).- p.30.
- Chubb I., Goodman S., Smith A.B. Is acetylcholinesterase secreted from central neurones into the cerebrospinal fluid? // Neurosciences.- 1976.- v.l.- p. 57−62.
- Chubb I.W., Pilowsky P.M., Springwell H.J., Pollard A.C. Acetylcholinesterase in human amniotic fluid: an index of fetal neural development. // Lancet.-1979.- N2.-p.688−690.
- Coffer U.P. Meural tube defects in Dublin 1953−1954 and 1961−1982 // Irish Med.J. 1983. — v.76 — p. 411−413.
- Congenital malformations surveillance report. July 1976-june 1977. Center for Disease Control, Dec.1977. p.25.
- Conzelmann E., Sandhoff K. Partial enzyme deficiencies: residual activities and the develorment of neurological disorders.// Dev. Neurosci .- 1984.- N6.-p.58−71.
- Czeisel A, Metneki 3. Reccurence risk after neural tube defects in a genetic councelling clinic. // J.Med.Genet., 1984.- N21.- p.413−416.- 95
- Czeisel fi. Prevention of congenital abnormalities by periconceptional multivitamin supplementation. // Brit.Med.J.- 1993.- v.306.- p.1645−1648.
- Dallaire L., Potier M. Amniotic fluid //Genetic disorders and the fetus /Ed. Milunsky A. New York, London: Plenum Press.- 1986.- p.57−97.
- Dewals P. Prevalence of NTDs in 16 region of Europe, 1980−1983 // Int.J.Epidemiol.- 1987. N16.-p.246−251.
- Dovoto M., Ronchetto P., Fanen P., et al. Screening for non delF5Q8 mutation in 5 exons of the CFTR gene in Italy // Am.J.Hum.Genet.- 1991.- v.48.- p.1127−1132.
- Ellman G.L. //Biochem. Pharmacol. 1961. — N7. -p.88.
- Fainaru M., Deckelbaum R., Golbus M.S. Apolipoproteins in human fetal blood and amniotic fluid in mid-trimester pregnancy. // Prenat.Diagn.- 1981.- N1.- p.125−129.
- Galjaard H. Biochemical diagnosis of genetic disease. // Experientia .- 1980.- N42.- p.1075−1085.
- Genetics Disorders and Fetus. Milunsky A. Ced). New York, London, Plenum Press, — 1986.- 875p.
- Gilbert H.M., Brace R.A. The missing link in amniotic fluid volume regulation. Intramembranous absorption. //Obstet.Gynecol.- 1989.- v.74.- p.748−754.
- Gitlin B. Normal biology of alphafetoprotein. // Ann. New York Acad.Sci.- 1975.- N259.- p.7−16.
- Hall Z. №. Multiple forms of acetylcholinesterase and their distribution in endplate and non-endplate regions of rat diaphragm muscle.// J.Neurol.- 1973.- N4.- p.343−361.
- Hibbard E.D., Smithells R.H. Folic acid metabolism and human embryopathy. // Lancet.- 1975.- N1.- p.1254.
- Hino M., Koki Y., Nishi S. Nimpu ketsu naka no alpha-fetoprotein// Igaku No Ayumi.- 1972.- N82.- p.512−513.
- Kuliev A., Modell B., Galjaard H. Perspectives in fetal diagnosis of congenital disorders // Serono Symposia Review N8.- Roma: Ares Serono Symposia. 1985.- 82 p.
- Laurell C.-B. Quantitative estimation of proteins by electrophoresis in agarose gel containing antibodies. // Analyt. Biochem.- 1966.- 15.- p. 45−52.
- Levi C.S., Lyons E.A., Lindsay D.J. Early diagnosis of nonviable pregnancy with endovaginal ultrasound. //Radiology, — 1988.- v.167.- p.383−385.
- Lind T., Kendall A., Hytten F.E. The role of fetus in the formation of amniotic fluid. // J.Obstet.Gynaecol.- 97
- Br.Calth.- 1972.- v.79.- p. 289−298.
- Lockridge 0., Bartels C.F., Uaughan T.A., et al. Complete aiinoacid sequence of humn serum Cholinesterase. // J.Biol.Chei.- 1987.- v.262.- p.549−557.
- Massa 6., Proesaans H., Bevlieger H., Uan der Berghe K., Uan Assche A., Eggeriont E. Electrolyte composition of the aaniotic fluid in Bartter syndroae.// Eur.J. Obstet. Gynecol: Reprod. Biol.- 1987.- N24.- p.335−340.
- McKusick U.A.: Mendelian inheritance in aan: a catalog of human genes and genetic disorders. 11th edn. (1994). Baltimore: Johns Hopkins University Press.
- Mercatz I.R., Nitowsky H.M., Macri J.N., Johnson H.E. An association between low maternal serum alpha-fetoprotein and fetal chromosomal abnormalities.// Amer. J. of Obst. & Gynecol.- 1984.- v.148.- p.886−894.
- Milunsky A. The prenatal diagnosis of neural tube and other congenital defects. // In: Genetic disorders in the fetus- diagnosis, prevention and treatment. Milunsky A (ed) Plenum, New York, — 1986.- p.453−520.
- Minh H.N., Smajda A., Orcel L. Morphological study of the chorio-allantoic fetal membranes.// Eur.J.Obstet. Gynaecol, — 1984.-N 93.- p.240−244.
- O’Brien J.S. Enzymology of sialidoses //In: Lysosomal Storage Diseases /Eds.Callahan J.H., Lowden J.A.- New York: — 98
- Raven Press.- 1981.- 448 p.
- Poenaru L., Kaplan L., Dumez 3., Dreyfus 3.C. Evaluation of possible first trimester prenatal diagnosis in lysosomal diseases by trophoblast biopsy // Pediatries.-1984.- N18.- p. 1032−1034.
- Report of the European Study Group on Prenatal Diagnosis. Recommendations and protocols for prenatal diagnosis. Barcelona. 1993.- Inst. Univer. Dexeus.- 95 p.
- Ruoslahti E., Engvall E., Pekkola ft., Seppala M. Developmental changes in carbohydrate moiety of human alphafetoprotein. // Int.J. of Cancer.- 1978.- N22.-p.515−520.
- Schwager E.J., Weiss B.D. Prenatal testing for maternal serum alphafetoprotein // ftmer. Fam. Phys. 1987. -v.35.- p.169−174.
- Scriver C.C., Beaudet A.L., Sly M.S., Ualle D. Ceds) The Metabolic Basis of Inherited Diseases, Mc Graw-Hill, New York, — 1989, — v.1−2, — 3002 p.
- Second Report of the UK Collaborative Study on Alpha-fetoprotein in Relation to Neural tube defects, // Lancet.- 1979.- v.3.- p.651−662.
- Second Report of the Acetylcholinesterase Study Amniotic fluid acetylcholinesterase measurement in the prenatal diagnosis of open tube defects.// Prenat.Diagn.-1989.- N9. p.813−829.
- Smith A.D., Kelleher Ph.C., Belanger L. et al. Reactivity of amniotic fluid alpha-fetoprotein with concavallin A in diagnosis of neural tube defects. // Brit.Med.3. 1979.-Ni.- p.920−921.
- ShinY.S., Enders K. First trimester diagnosis of inherited metabolic diseases by biochemical methods // 5th1.t.Congress of Early Fetal Diagnosis 8th-14th July, Prague.-1990.- p.251.
- Simpson J.L., Golbus M.S., Martin A.O. Genetics in obstetrics and gynecology.- New York: Grune and Statton Inc., 1982, — p.58.
- Smith A.D.E., Hald N.J., Cuckle H.S., Stirrat J.M., Bobrow M., Lagercrantz H. Amniotic fluid acetylcholinesterase as a possible diagnostic test for neural tube defects in early pregnancy. // Lancet 1979. N3.- p.685−688.
- Talamo R.S., Rosenstein B.J., BerningerR.fi. Cystic fibrosis.//In: The metabolic basis of inherited deseases. Stanbury J.B., et al. (eds). McGraw-Hill, New York, — 1982.-p.1889−1920.
- Torday J., Carson L., Lawson E.E. Saturated phosphatidylcholine in amniotic fluid and prediction of the respiratory distress syndrome. // New Engl.J.Med.- 1979.-V.3G1.- p. 1013−1020.
- Tsui L.S. Mutations and sequence variations detected in the CFTR gene. // Hum. Mutation. 1992.- v. l, N3.-p.197−203.
- Uan Diggelen O.P., Janse H.C., Kleijer H.J. Dissacharidases in amniotic fluid as possible prenatal marker for cystic fibrosis. // Lancet, — 1983, — v.l.-«p.817.
- Uan Lith J.M.M., Bukhuis I.R. et al. Alpha-fetoprotein in fetal serum, amniotic fluid and maternal serum // Prenat. Diagnosis.- 1991. vol.11.- p. 625−628.- 100
- Raid N.3., Cuckle H.S. Open neural tube defects // Antenatal and Heonatal Screening.- Oxford, 198?.- p. 25−73.
- Raid N.3., Cuckle H.S., Densem J.H. et al. Maternal serum screening for Down syndrome in early pregnancy.// Brit.Med.J., — 1988.- v.297.- p.883−887.
- Welsh M.E., Smith A.E. Molecular mechanism of CFTR cloride chanel disfunction in cystic fibrosis // Cell.-1993.- v.73.- p.1251−1254.
- Wenger B.A. Disorders of lipid metabolism // Genetic disorders and the fetus /Ed. Milunsky A.- Mew York, London: Plenum Press.-1986.- p. 205−255.
- Winchester B. Prenatal diagnosis of enzyme defects// Archiv. of Dis. Childhood.- 1990.- v.65.- p.59−67.
- Искренне признательна за постоянное внимание и поддержку всему коллективу Лаборатории пренатальной диагностики наследственных болезней НИИАГ им. Д. О. Отта РАМН.