Оптимизация мероприятий пренатальной диагностики врожденных нарушений развития у плода в системе акушерского мониторинга на региональном уровне
Диссертация
Несмотря на то, что с 2001 года приказом МЗ РФ № 457 от 28.12.2000 г. «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей» в России эхография плода и биохимические скрининговые программы определены как обязательный компонент пренатального мониторинга за течением беременности, часть ВПР и хромосомных аномалий (ХА) у плода не диагностируются… Читать ещё >
Список литературы
- Анализ результатов инвазивной пренатальной диагностики хромосомных аномалий в Приморском крае / Смирнова А. Ю., Хамошина М. Б., Михайлова И. Е. и др. // научный форум «Мать и дитя». М., 2007. -С. 238−239.
- Аномалии развития (иллюстрированное пособие для врачей) / Под ред. В. В. Красильникова. СПб.: ООО «Издательство ФОЛИАНТ», 2007. -С. 30−35.
- Арбузова С.Б., Николенко М. И., Глазкова И. В. и др. Опыт проведения пренатальной диагностики хромосомной патологии в I триместре беременности по системе «OSCAR» // Пренатальная диагностика. 2007. Т. 6. № 2.-С. 99−103.
- Баранов B.C., Вахарловский В. Г., Айламазян Э. К. Пренатальная диагностика и профилактика врожденных и наследственных заболеваний // Акушерство и гинекология, 1994. № 6. — С. 8−11.
- Баранов B.C. Дородовая диагностика наследственных болезней, современное состояние, реальные возможности и перспективы // Вестник АМН СССР. 1987. — № 4. — С. 44−50.
- Баранов B.C., Кузнецова Т. В., Иващенко Т. Э., Кащеева Т. К. и др. Пренатальная диагностика в акушерстве // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике / Под ред. А. Б. Масленникова. Вып. 5-Новосибирск: Альфа Виста, 2004. — С. 29−80.
- Баранов B.C. Ранняя диагностика наследственных болезней в России // Международные медицинские обзоры, 1994. Т. 2, № 4. — С. 236−243.
- Барашнев Ю.И., Бахарев В. А., Новиков П. В. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей (путеводитель по клинической генетике). М.: Триада-Х, 2004. — 560 с.
- Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Геотар-мед, 2002. — 448 с.
- Ван Фехт Дж. Ультразвуковые маркеры хромосомных аномалий у плода // Ультразвуковая диагностика 1997. № 3. — С. 37—44.
- Вахарловский В.Г., Баранов B.C. Наследственные болезни и дородовая диагностика. СПб.: Знание, ИВЭСЭП, 2003. — 48 с.
- Веропотвелян Н.П., Воленко Н. В. Прогностическая оценка дилатации боковых желудочков мозга у плода в пренатальном периоде // Ультразвуковая диагностика 1997. — № 2. С. 10−11.
- Владимиров Ю.М. Эхокардиография плода // Клинические лекции по ультразвуковой диагностике в акушерстве, гинекологии и неонатологии / Под ред. Медведева М. В., Зыкина Б. И. М: ММА, 1990. С. 7−15.
- Врожденные пороки развития: пренатальная диагностика и тактика / Под ред. Петриковского Б. М., Медведева М. В., Юдиной Е. В. М: РАВУЗДПГ, Реальное Время, 1999. 256 с.
- Гинтер Е.К. Медицинская генетика: Учебник. М.: Медицина, 2003.-448 с.
- Горин B.C., Серов В. Н., Жабин С. Г., Горин Р. В., Шин А.П., Маркдорф А. Г. Современные методы пренатальной диагностики хромосомных заболеваний // Вестник Российской ассоциации акушеров-гинекологов. 2000. — № 3. С. 47−53.
- Горин B.C., Серов В. Н., Жабин С. Г., Шин А.П., Горин Р. В. Пренатальная диагностика хромосомных заболеваний: новые направления и методы // Акушерство и гинекология. 2001. — № 1. — С. 5−8.
- Демидов В.Н., Бычков П. А., Логвиненко A.B., Воеводин С. М. Ультразвуковая биометрия. Справочные таблицы и уравнения // Клинические лекции по ультразвуковой диагностике в перинатологии / Под ред. Медведева М. В., Зыкина Б. И. М., 1990. С.83−92.
- Демикова Н.С. Эпидемиологический мониторинг врожденных пороков развития в Российской Федерации и его значение в профилактике врожденных аномалий у детей. // Автореф. диссерт. докт. медиц. наук. -Москва. 2005.-43 с.
- Жученко JI.А. Первичная массовая профилактика фолат-зависимых врожденных пороков развития. Первый Российский опыт: Дисс.. докт. мед. наук. М., 2009.
- Жученко JI.A. Профилактика врожденных пороков развития у плода и новорожденного (пособие для врачей) / Под ред. В. И. Краснопольского. М.: МЗ РФ, 2001. — 33 с.
- Жученко JI.A., Склянкина И. В., Мельникова E.H. Эффективность пренатальной диагностики в выявлении хромосомной патологии у плодов беременных жительниц Московской области // Российский вестник акушера-гинеколога. — 2006. — Т. 6, № 2. — С. 31−35.
- Жученко JI.A., Тамазян Г. В. Диагностика врожденных пороков развития в системе комплексных мероприятий, направленных на охрану здоровья детской популяции. // Российский вестник акушера-гинеколога. — 2010.-№ 2.-С. 7−9.
- Золотухина Т.В. Пренатальная диагностика хромосомных болезней: Дисс.. док. биол. наук. -М., 1994.
- Золотухина Т.В., Шилова Н. В., Евдокименков В. Н. и др. Современные подходы к неинвазивной пренатальной диагностике синдрома Дауна (брошюра для врачей). М., 2002. — 20 с.
- Золотухина Т.В., Шилова Н. В., Чивилев И. В., Маркова Ж. Г. и др. Профилактика синдрома Дауна // Ультразвуковая диагностика в акушерстве, гинекологии и педиатрии. 1999. — Т. 7. № 4. — С. 279−284.
- Ижевская В.Л. Этические аспекты пренатальной диагностики // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике / Под ред. А. Б. Масленникова. Вып. 4. — Новосибирск: Альфа Виста, 2003. — С. 46−58.
- Кащеева Т.К. Биохимический скрининг маркерных белков в сыворотке крови беременных // Клиническая лабораторная диагностика. -2008.-№ 2.-С. 25−32.
- Кащеева Т.К. Перспективы использования дополнительных сывороточных маркеров в биохимическом скрининге беременных // Журнал акушерства и женских болезней. — 2007. Т. ЬУ1, Вып. 1. — С. 104—109.
- Козлова С.И., Демикова Н. С. Мониторинг врожденных пороков развития // Вестник Российской академии медицинских наук. 1999. — № 11.-С. 59−63.
- Козлова С.И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование (атлас-справочник). М.: Т-во научных изданий КМК- Авторская академия. 2007. — 448 с.
- Козлова С.И., Демикова М. С., Семанова Е. Ф., Блинникова М. Е. Наследственные синдромы. М: Медицина, 1996, 356 с.
- Козлова С.И., Ижевская В. Л. Медико-генетическое консультирование (пособие для врачей). М., 2005. — 37 с.
- Коротеев А. Л. Инвазивные вмешательства в пренатальной диагностике наследственных и врожденных болезней // Журнал акушерства и женских болезней. 2007. — Т. ЬУ1, Вып. 1. — С. 110−119.
- Кречмар М.В. Особенности пренатального медико-генетического консультирования // Журнал акушерства и женских болезней. 2007. — Т. ЬУ1, Вып. 1.-С. 16−20.
- Кузнецова Т.В., Баранов А. Н., Киселева Н. В. и др. Пренатальная диагностика хромосомных болезней у плода: десятилетний опыт // Вестник Росс. Ассоциации акушеров-гинекологов. 1997. -№ 3. — С. 95−99.
- Кузнецова Т.В. Пренатальное кариотипирование методы, проблемы и перспективы // Журнал акушерства и женских болезней. 2007. -Т. LVI, Вып. 1. — С. 120−128.
- Кулешов Н.П., Лурье И. В. Регистр хромосомных болезней человека, М., 1984, с. 218.
- Мальмберг O. JL, Золотухина Т. В., Шилова Н. В. и др. Оценка прогностической значимости эхографических отклонений в пренатальной диагностике наследственной патологии // Ультразвуковая диагностика. 1998. -№ 1.-С. 51−58.
- Мальмберг O. JL, Сайкина Е. А., Гнетецкая E.H. и др. Значение ультразвукового исследования в ранней диагностике пороков развития плода // Акушерство и гинекология. 2007. — № 3. — С. 18−21.
- Медведев М.В., Алтынник H.A. Основы ультразвукового скрининга в 11−14 недель беременности: практическое пособие для врачей. 2-е изд., доп. — М.: Реал Тайм, 2009. 96 е.: ил.
- Медведев М.В., Бондаренко H.H., Блинов А. Ю. Укорочение бедренной кости плода и синдром Дауна: критический взгляд // Пренатальная диагностика. 2002. Т.1. № 3. — С. 187−192.
- Медведев М.В., Золотухина Т. В., Мальмберг O.JL Эхографические маркеры хромосомной патологии // Ультразвуковая диагностика в акушерстве, гинекологии и педиатрии. 1993. № 2. — С. 15−30.
- Медведев М.В., Мальмберг O.JL Новые пренатальные эхографические маркеры хромосомной патологии // Ультразвуковая диагностика в акушерстве, гинекологии и педиатрии. 1995. № 1. — С. 13−21.
- Медведев M.B. Ультразвуковой скрининг // Основы пренатальной диагностики / Под ред. Юдиной Е. В., Медведева M.B. М.: Реальное время, К 2002.-С. 47−48. :
- Медведев М.В., Юдина Е. В. Дифференциальная пренатальная ультразвуковая диагностика. 4-е изд., перер. М.: Реал Тайм, 2010.-160 с.
- Медведев М.В., Юдина Е. В. Дифференциальная ультразвуковая диагностика в акушерстве. М.: Видар, 1997. 336 с.
- Медведев М.В., Юдина Е. В. Задержка внутриутробного развития плода. 2-е изд., переработанное, дополненное. М.: РАВУЗДПГ, 1998. 208 с.
- Медведев М.Ю., Юдина Е. В., Сыпченко Е. В. и др. Клиническое значение ультразвуковой диагностики гиперэхогенного кишечника плода // Ультразвуковая диагностика 1997. № 2. — С. 72−77.
- Мельникова E.H. Клиническое значение пренатальной эхографии в, «диагностике врожденных пороков развития у плода: Автореф. дис.. канд. мед. наук. Москва. 2006. 23 с. „
- Морозова A.A. Прогностическое значение гиперэхогенного кишечника плода в пренатальной диагностике врожденных и наследственных * заболеваний: Автореф. дисс.. канд. мед. наук. М., 2001.
- Петербург, ИД „Петрополис“, 2007 г. — 144 с.
- Нттчина Е.В., Бариляк I. 3., Горд1енко И.Ю. // Цитология и генетика. 1996. Т. 30. — № 5. — С. 22−26.
- Постановление Правительства РФ № 1141 „О порядке предоставления субсидий из федерального бюджета бюджетам Российскойj.
- Федерации на финансовое обеспечение мероприятий, направленных на проведение пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития м Г“ ребенка“ от 27.12.2010 г.
- Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней / Под ред. Э. К. Айламазяна, B.C. Баранова. 2-е изд. — М.: „МЕДпресс-информ“, 2007. — 416 с.
- Приказ Департамента Смоленской области по здравоохранению56 „О совершенствовании пренатальной диагностики наследственных и ш-врожденных заболеваний в Смоленской области“ от 12.02.2007 г. ¦¦¦
- Приказ МЗ и CP РФ № 808н „Об утверждении порядка оказанияакушерско-гинекологической помощи“ от 02.10.2009 г. -,
- Приказ МЗ РФ № 457 „О совершенствовании пренатальной '"'f диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний удетей“ от 28.12.00 г. iif»
- Ромеро Р., Пилу Дж., Дженти Ф. и др. Пренатальная диагностикаврожденных пороков развития плода. / Пер. с англ. Медведева M.B. М: ««1. Медицина, 1994. 520 с. i I «WS
- Светлаков A.B. Профилактическая программа по снижению перинатальной смертности (методические рекомендации). Красноярск, 1997.-31 с. 1. Ла S ftи &
- Современные алгоритмы пренатальной диагностики наследственных болезней (методические рекомендации) / Под ред.
- B.C. Баранова, Э. К. Айламазяна. СПб.: Изд-во H-JI, 2009. — 80 с.
- Стручко Н.Ю. Возможности и значение эхографии в пренатальнойt ГУдиагностике врожденных пороков мочевыделительной системы плода: Автореф. дисс.. канд. мед. наук. М., 2000.
- Титченко JT. И., Жученко JI. А., Мельникова Е. Н. Значение пренатального ультразвукового скрининга в выявлении врожденных пороков развития // Российский вестник акушера-гинеколога. 2006. Т.6. № 1. — С.25−29.
- Хромосомные синдромы и аномалии. Классификация иfihuноменклатура. Ворсанова С. Г., Юров Ю. Б., Чернышов В. Н. Ростов-на-Дону:1. Т*1. Изд. РГМУ, 1999. 192 с.
- Цитогенетические методы диагностики хромосомных болезней (методическое пособие для врачей) / Гинтер Е. К., Золотухина Т. В., Антоненко В. Г., Шилова Н. В. и др. М., 2009. — 81 с.
- Эсетов М.А. Ультразвуковая диагностика врожденных пороков развития плода в ранние сроки беременности: Автореф. дисс.. докт. мед. наук. М., 2007. м г,
- Эсетов М.А. Ультразвуковая диагностика гастрошизиса и омфалоцеле в I триместре беременности // Ультразвуковая диагностика в акушерстве, гинекологии и педиатрии. 2001. Т. 9. № 3. — С. 213−216. ^
- Эхокардиография плода / Под ред. Медведева М. В. М.: РАВУЗДПГ, Реальное время, 2000. 160 с.
- Юдина Е.В. Значение эхографии при инвазивных методах диагностики в акушерской практике: Дисс.. канд. мед. наук. М., 1997.
- Юдина Е.В., Медведев М. В. Мультицентровое исследование «Дородовая диагностика синдрома Дауна в России в 2005 году, или Перинатальная драма в трех частях с прологом и эпилогом» // Пренатальная диагностика. 2007. — Т. 6. № 4. — С. 252−257.
- Юдина Е.В. Первые итоги биохимического скрининга в условиях мегаполиса // Пренатальная диагностика. 2007. — Т. 6, № 2. — С. 156—160.
- Юдина Е.В. Первый симпозиум БМ!7 по пренатальной диагностике в странах СНГ // Пренатальная диагностика. 2007. — Т. 6, № 3. — С. 168−170.
- Юдина Е.В. Роль эхографии в формировании показаний к пренатальному кариотипированию // Ультразвуковая диагностика в акушерстве, гинекологии и педиатрии. 1998. № 1. — С. 42−50.
- Юдина Е.В. Синдром Дауна: проблемы и ошибки диагностики в пренатальном периоде // Ультразвуковая диагностика в акушерстве, гинекологии и педиатрии. 1999. Т.7. № 4. — С. 272−278.
- Юдина Е.В., Сыпченко Е. В., Варламова О. Л. и др. Инвазивные методы исследования в акушерской практике: итоги первого Российского мультицентрового исследования // Пренатальная диагностика. 2002. Т.1, № 1.-С. 11−16.
- Юдина Е.В., Сыпченко Е. В., Медведев М. В. и др. Инвазивные методы исследования в акушерской практике: итоги второго Российского мультицентрового исследования // Пренатальная диагностика. 2002. Т. 1, № 2.-С. 91−96.
- Юдина Е.В. Трисомия 18: анализ 28 случаев пренатальной диагностики // Пренатальная диагностика. 2002. Т. 1, № 1. — С. 35−42.1. Л-i t* i
- Юдина E.B. Ультразвуковая пренатальная диагностика хромосомных аномалий во втором триместре беременности: Дисс.. докт. мед. наук. М., 2003.
- Юдина Е.В. Эхографические маркеры хромосомных аномалий плода: единственная артерия пуповины // Пренатальная диагностика. 2002. -Т.1, № 3. — С. 240. *"J i
- Achiron R., Lipitz S., Gabbay U., Yagel S. Prenatal ultrasonographic diagnosis of fetal heart echogenic foci: no correlation with Down syndrome // Obstet. Gynecol. 1997. V. 89. № 6. — P. 945−948. -H
- Allan L.D., Sharland G.K., Chita S.K. et al. Chromosomal anomalies in fetal congenital heart disease // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1991. V. 1. № 1— P. 8−11.
- Antenatal screening for Down’s syndrome / Wald N. J., Kennard A., Hackshaw A. et al. // J. Med. Screen. 1997. — Vol. 4 — P. 181−246.
- Arora A., Bannister S.M., Russell S. et al. Outcome and clinical course of prenatally diagnosed cerebral ventriculomegaly // Eur. J. Pediatr. Surg. 1998. -V. 8. Suppl. 1. -P. 63−64.
- Aubertin G., Cripps S., Coleman G. et al. Prenatal diagnosis л of apparently isolated unilateral multicystic kidney: implication for counseling and1. Л himanagement // Prenat. Diagn. 2002. V. 22. — P. 388−394.
- Bamforth V. Laboratori screening for genetic disorders and birth of effects // Clin. Bioch. 1994. V. 27. — P. 333−342.
- Barisic I., Clementi M., Hausler M. et al. Evaluation of prenatal ultrasound diagnosis of fetal abdominal wall defects by 19 European registries / Ultrasound Obstet. Gynecol. 2001. V. 18. — P. 309−316.
- Benacerraf B.R., Barss V.A., Laboda L.A. A sonographic sign for the detection in the second trimester of the fetus with Down’s syndrome // Am. J. Obstet. Gynecol.-1985.-V. 151.-P. 1078−1079.
- Benacerraf B.R., Gelman R., Frigoletto F.D. Sonographic identification of second-trimester fetuses with Down’s syndrome // N. Eng. J. Med. 1987. -V. 317. — P. 1371−1376.
- Benacerraf B., Mandell J., Estrof J. et al. Fetal pyelectasis: a possible association with Down syndrome // Obstet. Gynecol. 1990. V. 76. — P. 58−60.
- Benacerraf B., Neuberg N., Bromley B., Frigoletto F. Sonographic scoring index for prenatal detection of chromosomal abnormalities // J. Ultrasound Med. 1992. — Vol. 11. — P. 44958.
- Benn P., Hsu L., Carlson A., Tannenbaum H. The centralized prenatal genetic screening program of New York City III: first 7000 cases // Amer. J. Med. Genet. 1985. — 20. — P. 369−384.
- Bindra R., Heath V., Nicolaides K. N., Liao A.W., Spencer K. One-stop clinic for assessment of risk for trisomy 21 at 11−14 weeks: a prospective study of 15 030 pregnancies. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2002- 20: 219−225.
- Blaas H., Eriksson A., Salvesen K. Et al. Brain and faces in holoprosencerhaly: pre- and postnatal description of 30 cases // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2002. V. 19. — P. 24−38.
- Bogart M.H. Abnormal maternal serum chorionic gonadotropin levels in pregnancies with fetal chromosome abnormalitiea / Bogart M.H., Pandian M.R., Jones O.B. // Pren. Diagn. 1987. — Vol. 7 — P.623−636.
- Bollmann R., Kalache K., Mau H. et al. Associated malformations and chromosomal defects in congenital diaphragmatic hernia // Fetal Diagn. Ther. 1995. -V. 10.-P. 52−59.
- Boue A., Boue J., Grapp A. Cytogenetics of pregnancy was tage advances in human genetics // New. York, Plenum Press. 1985. P. 30−31.
- Boue A., Gallano P.A. Collaborative study of inherited chromosome structural rearrangements in 1356 prenatal diagnoses // Prenat. Diagn. — 1984. 4. -(Special Issue). — P. 45−67.
- Boue J., Boue A., Lasar P. Retrospective and prospective epidemiologic studies of 1500 Karyotyped spontaneous abortions // Teratology. 1975. № 11. -P. 11−26.
- Boyerts S.P. The effect of polyploidy on embryo cleavage after in vitro fertilization in humans / Boyers S.P., Diamond M.P., Lavy G. Et al // Fertil. Steril. -1987. Vol.48. — P.624−627.
- Brizot M.L., Carvalho M.H.B., Liao A.W. et al. First-trimester screening for chromosomal abnormalities by fetal nuchal translucency in Brazilian population // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2001. — V. 18. — P. 652−655.
- Bromley B., Lieberman E., Shipp T.D. et al. Significance of an echogenic intracardiac focus in fetuses at high and low risk for aneuplody // J. Ultrasound Med. 1998. -V. 17. № 2. P. 127−131.
- Brown T., Kliewer M.A., Hertzberg B.S. et al. A role for maternal serum screening in detecting chromosomal abnormalities in fetuses with choroid plexus cysts: a prospective multicentre study // Prenat. Diagn. 1999—V. 10. № 5. -P.405−410.
- Byrne J., Blanc W., Warburton D., Wigger J. The significance of cystic hygroma in fetuses // Hum. Pathol. 1984. V. 15. — P. 61−67.
- Carmona R.N. The global challenges of birth defects and disabilities // Lancet 2005. V. 366. — P. 1144−1146.
- Carrol S., Lockyer H., Andrews H. et al. Outcome of fetal talipes following in utero sonographic diagnosis // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2001. -V. 18.-P. 437−440.
- Carter C., Evans K.A. Risk of parents who have had one child with
- Down’s syndrome having another child similary affected // Lancet. 1981. — 2. — P. 785−788.
- Chen C., Chen S., Wang W., Prenatal diagnosis of partial monosomy ,>r3 18p (18pl 1.2 pter) and trisomy 21q (21q22.3 — qter) with alobar holoprosencephaly and premaxillary agenesis // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2001. — V.21. — P.346—350.
- Cicero S., Sonek J.D., Mckenna D.S., Croom C.S., Johnson L., j i ~
- Nicolaides K. H. Nasal bone hypoplasia in trisomy 21 at 15−22 weeks' gestation. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2003- 21:15−18.
- Clementi M., Stoll C. The Euroscan study // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2001. -V. 18. № 4. — P. 297−300.
- Collman R. A. Survey of mongoloid births in Victoria (Australia) / Collman R, Stoller A. // Amer.J. Public Health. 1962. — Vol. 52. — P. 813−815.
- Copel J., Cullen N., Green J. et al. The freguency of aneuploidy in prenatal diagnosed congenital heart disease: an indicator for fetal karyotypind // Amer. J. Obstet. Gynecol. 1988. V. 158. — P. 40913.
- Cornford E., Twining P. The Dandy-Walker syndrome: the value of antenatal diagnosis // Clinic. Radiol. 1992. -V. 45. P. 172−174.
- Cuckle H. Time for total shift to first-trimester screening for Down’s syndrome // The Lancet. 2001. — Vol. 358. — P. 1658−1659.
- Cuckle H., Wald N., Quinn J. Et al. Ultrasound fetal femur length measurement in the screening for Down’s syndrome // Br. J. Obstet. Gynaecol. — * 1989.-V. 96.-P. 1373−1378.
- Dandy W., Blackfun K. Internal hydrocephalus: an experimental, clinical and pathological study // Am. J. Dis. Child. 1914. V. 8. — P. 406., s
- Den Hollander N.S., Vinkesteijn A., Schmitz-van Splunder P. et al. Prenatally diagnosed fetal ventriculomegal- prognosis and outcome // Prenat. Diagn. 1998.-V. 18.-P. 557−566.
- Den Hollander N.S., Wessels M.W., Los FJ. et al. Congenital microcerhaly detected by prenatal ultrasound: genetic aspects and clinical significance // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2000. Vol. 15. № 4. — P. 282−287.
- DeVore G., Alfi O. The use of color Doppler ultrasound to identify fetuses at increased risk for trisomy 21: An alternative for high risk patients who decline genetic amniocentesis // Obstet. Gynecol. 1995. — Vol. 85. — P. 378−386.
- DeVore G. The genetic sonogram: its use in the detection of chromosomal abnormalities in fetuses of women of advanced maternal age // Prenat. Diagn. 2001.-V. 21.-P. 40−45.
- Drugan A., Johnson M.P., Evans M.I. Ultrasound screening for fetal chromosome anomalies // AM. J. Med. Genet. 1999. V. 90. № 2. — P. 98−107.
- Farrell T., Leslie J., Owen P. Accuracy and significance of prenatal diagnosis of singe umbilical artery // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2000. V. 16. — P. 667−668.
- Ferguson Smich M., Yates J. Maternal age specific rates for chromosome aberration and factors influencing then: Report of a collaborative European Study on 52 965 amniocenteses // Prenat. Diagn. — 1984. — 4. — (Special Issue). — P. 5−44.
- Fraser J. Kalmuk idiocy. Report of case with autopy / Fraser J., Mitchell A. // J. Ment. Sci. 1876. — Vol. 98. — P. 169−179.
- Fogel M., Copel J.A., Cullen M. Congenital heart disease and fetal thoracoabdominal anomalies: association in utero and the importance of cytogenetic analysis//Amer. J. Perinatol. 1991.-V. 8. № 6. -P. 411116.
- Gagnon S., Fraser W., Fouguette B., et al. Nature and fregyency of chromosomal abnormalities in pregnancies with abnormal ultrasound findings: ananalysis of 117 cases with review of the literature // Prenat. Diagn. 1992. V. 12. -P. 9−18.
- Game E., Haeusler M., Barisic I. et al. Congenital diaphragmatic hernia: evalution of prenatal diagnosis in 20 European regions // Ultrasound Obstet. Gynecol.2002. -V. 19. № 4. P. 329−333.
- Geipel A., Germer U., Welp T. et al. Prenatal diagnosis of single umbilical artery: determination of the absent side? Associated anomalies? Doppler findings and perinatal outcome // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2000. V. 15. -P. 114−117.
- Gembruch U., Baschat A.A., Knopfle G., Hansmann M. Results of chromosomal analysis in fetuses with cardiac anomalies as diagnosed by first- and early second-trimester echocardiography // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1997. -V. 10. № 6.-P. 391−396.
- Grandiean H., Sarramon M.F. Femur/foot length ratio for detection of Down syndrome: results of a multicenter prospective study // Am. J. Obstet. Gynecol. 1995.-V. 173.-P. 16−19.
- Guariglia L., Rosati P. Prevalence and Significance of Isolated fetal choroid plexus cysts detected in early pregnancy by transvaginal sonograhpy in women of advanced maternal age // Prenat. Diagn. 1999. V. 19. — P. 128−131.
- Haddow J.E. Antenatal screening for Down syndrome: where are we and where next? // The Lancet. 1998. — Vol.352. — P. 336−337.
- Hallahan T. First trimester biochemical screening for Down syndrome: free beta HCG versus intact HCG / Hallahan T., Krantz D., Orlandi F. et al // Pren. Diagn. 2000. — Vol.20. — P. 785−789.
- Harper Peter S. Practical Genetic Concelling / Harper Peter S. London.2003.-364 p.
- Hill L.M., Guzick D., Belfar H.L. et al. The current role of sonography in the detection of Down’s syndrome // Obstet. Gynecol. 1989. V. 74. — P.620−623.
- Holzgreve W., Ginsberg N., Ammala P., Dumes Y. Risk evalution of CVS // Prenat. Diagn. 1993. — V.13. — P. 197−209.
- Hook E.B. Down syndrome in live births by year maternal age interval in a Swedish study: comparison with results from a New York State study / Hook E.B., Linsjo A. // Am. J. Hum. Genet. 1978. — Vol. 30. — P. 19−27.
- Hook E.B. Rates of 47, +13 and 46 translocation D/13 Patau syndrome in live birrhs and comparison with rates in fetal deaths and at amniocentesis // Am. J. Hum. Genet. 1980. — Vol. 32. — P. 849−858.
- Hook E.B. Rates of trisomy 18 in live births, still births, and at amniocentesis / Hook E.B., Wooddury D.F., Albright S.G. // Birth Defects. 1979. -Vol. 15.-P. 81−93.
- Hower D., Kilby M., Sirry H. et al. Structural chromosome anomalies in congenital diaphragmatic hernia//Prenat. Diagn. 1996.-V. 16.-P. 1003−1009.
- Hsieh F.G., Ko T.M., Rseng L.H. et al. Prenatal cytogenetic diagnosis in amniocentesis // J. Formosan Ved. Assos. 1992. V. 91. — P. 276−282.
- Isaksen C., Eik-Nes S., Dlaas H. et al. A correlative study of prenatal ultrasound and post-mortem findings in fetuses and infants with abnormal karyotype // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2000. — Vol. 16. — P. 37−45.
- Johnson M.P., Michaelson J.E., Barr M. et al. Combining humerus and femur length for improved ultrasonogaphic identification of pregnancies at increased risk for trisomy 21 // Am. J. Obstet. Gynecol. 1995. V. 172. — P. 1229−1235.
- Jou H., Shyu R., Teng R. et al. Fetuses with isolated choroid plexus cysts are at high risk for Down syndrome // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1995. V. 6. Suppl. l.-P. 87.
- Koulisher L. Down’s syndrome in Wallonia (South Belgium), 1971−1978: cytogenetics and incidence / Koulisher L., Gillerot Y. // Hum. Genet. — 1980. Vol. 54. — P. 243−250.
- Lee E.H., Lee Y.M., Scin M.S. et al. Clinical significance of isolated 4'5-choroid plexus cysts in second trimester // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1999.1. V. 14. Suppl. l.-P. 78.
- Matsunada E., Tonomura A., Oishi H. Et al. Reexamination of peternal age effect in Down syndrome // Hum. Genet. 1978. — 40. — P. 259−268.
- Mercier A., Eurin D., Mercier P.Y., et al. Isolated mild fetal ventriculomegaly: a retrospective analysis of 26 cases // Prenat. Diagn. 2001. — V. 21. № 7.-P. 589−595.
- Merkatz I.R. An association between low maternal serum alpha-fetoprotein and fetal chromosomal abnormalities / Merkatz I.R., Nitowsky H.M., Marcri J.N., Johnson W.E. // Am. J. Obstet. Gynecol. 1984. Vol. 148. — P. 886−894.
- Milerad J., Larson O., Hagberg C., Ideberg M. Associated malformationsin infants with cleft lip and palate: a prospective, population-based study // Pediatrics.,. 1997.-V. 100. № 2.-P. 180−186.
- Milunsky A. The prenatal diagnosis of chromosomal disorders // Genetic Disorders and the Ferus / Ed. Milunsky A. N.Y.: Plenum, 1979. — P. 93−156.
- Morrison J., Hastings R., Jauniaux E. Trisomy 22: a cause of isolated fetal growth restriction // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1998. V. 11. — P. 295−297.
- Murotsuki J., Tanigawara S., Uebara S. et al. Sonographic findings and fetal chromosomal studies undertaken prenataly by fetal blood sampling using cordocentesis // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1993. — Vol. 3. — P. 338−345.
- Nicolaides K. N. A model for a new pyramid of prenatal care based on the 11 to 13 weeks' assessment. Prenat. Diagn. 2011- 31(1): 3−6.
- Nicolaides K. N. Nuchal translucency and other first-trimester sonographic markers of chromosomal abnormalities. Am J. Obstet. Gynecol. 2004. 191:45−67.
- Nicolaides K.H., Salvesen D., Snijders R.J., Gosden C.M. Fetal facial defects: associated malformations and chromosomal abnormalities // Fetal. Diagn. Ther. 1993.-V. 8.-P. 1−9.
- Nicolaides K.H., Salvesen D., Snijders R.J., Gosden C.M. Strawberry shaped skull: associated malformations and chromosomal defects // Fetal Diagn. Ther. 1992.-V. 7.-P. 132−137.
- Nicolaides K. N. Screening for chromosomal defects // Ultrasound Obstet. Gynecol. -2003. -V. 21. -P. 313−321.
- Nicolaides K. N. Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks. Prenat. Diagn. 2011- 31(1): 7−15.
- Nicolaides K., Snijders R., Gosden C. et al. Ultrasonographically detectable markers of fetal chromosomal abnormalities // Lancet. 1992. — V. 340. — P. 704−707.
- Nyberg D., Mahony B., Hegge F., et al. Enlarget cisterna magnaand th Dandy-Walker malformation: factors associated with chromosome anjmalies // Obstet. Gynecol. 1991. -V. 77. P. 436−442.
- Nyberg D.A., Resta R.G., Luthy D.A. et al. Prenatal sonographic findings of Down syndrome: review of 94 cases // Obstet. Gynecol. 1990. — V. 76. -P. 370−377.
- Paladini D., Tartaglione A., Agangi A. et al. The association between congenital heart disease and Down syndrome in prenatal life // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2000.-V. 15.-P. 104−108.
- Persutte W.H. Second trimester hyperechoenicity in the lower abdomen of fetuses with trisomy 21: is there a correlation // J. Clin. Ultrasound. 1990. V. 18. № 5. -P. 425−428.
- Pilu G., Hobbins J. Sonography of fetal cerebrospinal anomalies // Prenat. Diagn. 2002. -V. 22. P. 321−330.
- Pilu G., Nicolaides K. Features of chromosomal defects. In Diagnosis of fetal abnormalities: The 18−23 week scan. Parthenon Publishing. 1999. P. 99−104.
- Pinzano R., Meir J., Natale R. et al. Fetal cerebral ventriculomegaly. An observational study // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2000. -V. 16. Suppl.l. P.70−71.
- Porto M., Murata Y., Warneke L.A. et al. Fetal choroid plexus cysts: an independent risk factor for chromosomal abnormalities // J. Clin. Ultrasound. 1993. — V.21.-P. 103−108.
- Prediction of preeclampsia of intrauterine growth restriction by second trimester serum screening and uterine Doppler velocimetry / Audibert F., Benchimol Y., Benattar C. et al. // Fetal Diagn. Ther. 2005. — V. 20. №. 1. -P. 48−53.
- Proposed International Guidelines on Ethical issues in Medical Genetics and Genetic Services: World Health Organization, Human Genetics Programme. Pt. II // Law Hum. Genome Rev. 1998. — Vol. 9. — P. 239−251.
- Recommendations and protocols for prenatal diagnosis / Eds. Carrera J.M., Di Renzo G.C. Barselona: Salvat Editores, 1993. — 52 p. .
- Ribsinghani A., Yankowitz J., Kanis A. et al. Antenatal sonographic diagnosis of club foot with particular attention to the implications and outcomes of isolated club foot // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1998. V. 11. — P. 103−106.
- Roberts D.J., Genest D. Cardiac histologic pathology characteristic of trisomies 13 and 21 // Hum. Pathol. 1992. -V. 23. P. 1130−1140.
- Rotmensch S., Liberati M., Bromshtein M., et al. Prenatal sonographic findings in 187 fetuses with Down syndrome // Prenat. Diagn. 1997. V. 17. — P. 1001−1009.
- Ruano R., Hanaoka B., Iglesias M.L. et al. Prenatal diagnosis and follow up of 38 cases of cleft lip 5-year experience of a Brazilian specialized center // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2000. -V. 16. Suppl. 1. — P. 59−60.
- Russ P., Pretorius D., Johnson M. Dandy-Walker syndrome: a review of 15 cases evaluated by prenatal sonography // Am. J. Obstet. Gynecol. 1989. — V. 161.-P. 401−406.
- Screening for trisomy 21 by fetal nuchal translucency and maternal age: a multicenter project in Germany, Austria and Switzerland / Gasiorek-Wiens A., Tercanli S., Kozlovski P. et al. // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2001. — Vol. 18. -P. 645−648.
- Sharony R. Fetal chorioid plexus cysts is a genetic evaluation indicated? // Prenat. Diagn. 1997. — V. 17. — P. 519−524.
- Shipp T., Benacerraf B. Second trimester ultrasound screening for chromosomal abnormalities // Prenat. Diagn. 2002. V. 22. — P. 296−307.
- Shipp T., Benacerraf B. The significance of prenatally identified isolated clubfoot: is amniocentesis indicated? // Am. J. Obstet. Gynecol. 1998. V. 178. -P. 600−602.
- Shuttleworth G.E. Mongoloid imbecility // Br. Med. J. 1909. -Vol. 2.-P. 661−665.
- Snijders R.J.M. Maternal age and gestational age-spesific risk for chromosomal defects / Snijders R.J.M., Sebire N.J., Nicolaides K.H. // Fetal Diagn. Ther. 1995. — Vol. 4. — P. 430−435.
- Snijders R.J.M., Nikolaides K.H. Ultrasound markers for fetal chromosomal defects. N.J., L.: Parthenon Publ. Gr., 1996.
- Souka A. P, Snijders R.J., Novakov A., Soares W., Nicolaides K. .N. Defects and syndromes in chromosomally normal fetuses with increased nuchal translucency thickness at 10−14 weeks of gestation. Ultrasound Obstet. Gynecol. 1998.-11:391−400.
- Souter V., Nyberg D., El-Bastawissi A. et al. Correlation of ultrasound findings and biochemical markers in the second trimester of pregnancy in fetuses with trisomy 21 // Prenat. Diagn. 2002. V. 22. — P. 175−182.
- Stene J., Fischer G., Stene E., Mikkelsen M., Petersen E. Paternal age effect in Down’s syndrome // Ann. Num. Genet. 1997. -V. 40. — P. 299−306.
- Stoll C., Game E., Clementi M. and EUROSCAN Study Group. Evaluation of prenatal diagnosis of associated congenital heart diseases by fetal ultrasonographic examination in Europe // Prenat. Diagn. 2001. V. 21. — P.243−252.
- Tan J.V.K., Woo B.H., Ueo G.S. Choroid plexus cysts revisited the KK Hospital experience abnormalities // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2001. — V. 18. Suppl. l.-P. 55.
- Thilaganathan B., Olawaiye A., Sairam S., Harrington K. Isolated fetal echogenic intracardiac foci or «golf balls»: is karyotyping for Down’s syndrome indicated? // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1999. V. 14. Suppl. l.-P. 13.
- Verdin S., Whitlow B., Lazanakis M. et al. Ultrasonographic markers for. -chromosomal abnormalities in women with negative nuchal translucency and second trimester maternal serum biochemistry // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2000.1. V. 16.-P. 402−406.
- Walklinshaw S. Fetal choroid plexus cysts: are we there yet? // Prenat. Diagn. 2000. V. 20. — P. 657−662.
- Wessels M.W., Los F.J., Wladimiriff J.W. Prenatal ultrasound findings and cases of trisomy 21 // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1997. -V.10. Suppl. 1. P.90. e
- Ultrasound Obstet. Gynecol. 2004. — V. 24. № 3. *> 2