Этические проблемы в деятельности медико-генетической службы

Основные цели и принципы медико-генетического консультирования Внедрение в практику медико-генетической службы современных методов тестирования, включая ДНК-диагностику, существенно расширило возможности консультаций по оказанию различных видов медико-генетической помощи населению. При решении конкретных задач медико-генетического консультирования (МГК) возникает целый ряд проблем, причем не только методических, но и этических. Этические проблемы в практической деятельности врача-генетика в России чаще связаны с неоднозначным отношением к аборту после пренатальной диагностики патологии плода с представлениями о необходимой конфиденциальности генетической информации, доступности генетической информации для родственников, супругов, третьих лиц; а также проблемы, возникающие при тестировании заболеваний с поздним возрастом манифестации^[1].

Характер решения этих проблем в России в значительной мере находится в соответствии с практикой европейских стран, рекомендациями ВОЗ и других международных организаций, членом которых является Россия, но имеют место и некоторые специфические особенности.

Один из главных принципов МГК, закрепленный во многих генетических руководствах и поддержанный большинством генетиков в разных странах, — принцип недирективности. Отношение к этому принципу в настоящий момент является предметом дискуссионного обсуждения.

Недирективность включает два главных компонента: первый заключается в предоставлении пациенту точной, полной и непредвзятой информации, которую консультируемый может понять и использовать при принятии решения, второй — психологическая поддержка врачом-генетиком пациента, сочувственное отношение к нему, помощь в выработке им собственного решения, уважение принятого пациентом решения. При недирективном консультировании врач-генетик должен, насколько возможно, поддержать собственное решение пациента. Это не значит, что врач не имеет права на оценку ситуации, но даже при абсолютной уверенности в своей оценке он не навязывает ее ни пациенту, ни его семье.

Важно запомнить

Принцип недирективности обеспечивает уважение автономии личности, право человека знать достоверную генетическую информацию о себе самом (правило правдивости) и самому принимать решение на основе информированного согласия.

Пациент сам принимает решение, подвергаться тестированию или нет, какие тесты проводить, а какие — нет, как поступать с полученной генетической информацией — сообщать о ней супругу и родственникам или не сообщать, сам делает выбор по результатам пренатальной диагностики — аборт или донашивание плода с патологией.

Директивность, напротив, заключается в преднамеренной попытке консультанта подтолкнуть пациента к определенному решению, например в явном убеждении родителей принять определенное репродуктивное решение, подчеркивая негативные аспекты, чтобы они склонились к прерыванию беременности без его прямой рекомендации.

По рекомендациям экспертной группы ВОЗ, медико-генетическая консультация может быть директивной только в тех случаях, когда возможно излечение пренатально диагностированного заболевания. В США, Канаде, Великобритании, где утвердилась официальная идеология приватности и традиции уважения частной жизни, предпочтение отдается недирективному консультированию, в европейских странах генетики более склонны к директивному подходу.

В России отмечается еще большая склонность генетиков к директивности и негативным советам. До 85% российских врачей при пренатальном выявлении наследственной или врожденной патологии плода независимо от степени тяжести физического или интеллектуального дефекта предпочитают придерживаться именно такого подхода. Моральным оправданием директивного консультирования после выявления патологии плода является убеждение врачей в том, что при существующем уровне знаний в области генетики у населения будущим родителям трудно самостоятельно принять адекватное решение, а что касается отношения к ребенку, то производить его на свет с тяжелым наследственным недугом несправедливо¹ («делай благо»).

Стремление к недирективности генетического консультирования сегодня является общепринятой установкой во всем мире, но трудности и ограничения, связанные с ее реализацией на практике, признаются и в основополагающих биоэтических документах, в частности, «Рекомендуемом международном руководстве по этическим проблемам в медицинской генетике и медико-генетической службе (Proposed International Guidelines on Ethical Issues in Medical Genetics and Genetic Services). Этот документ принят на совещании ВОЗ «Этические исследования в медицинской генетике» 15—16 декабря 1997 г.^[2][3]

• [1] Ижевская В. Л. Современные методические и этические проблемы медико-генетического консультирования в России: автореф. дис… докт. мед. наук. М., 2005.
• [2] Ижевская В. Л. Указ. соч.
• [3] Proposed International Guidelines on Ethical Issues in Medical Genetics and Genetic Services (WHO, 1998). URL: http://wvvw.who.int/genomics/publications/en/ethicalguidelinesl998.pdf (дата обращения 21.04.2016).