Химическая организация гена

Исследования, направленные на выяснение химической природы наследственного материала, неопровержимо доказали, что материальным субстратом наследственности и изменчивости являются нуклеиновые кислоты, которые были обнаружены Ф. Мишером (1868) в ядрах клеток гноя. Нуклеиновые кислоты являются макромолекулами, т. е. отличаются большой молекулярной массой. Это полимеры, состоящие из мономеров — нуклеотидов, включающих три компонента: сахар (пентозу), фосфат и азотистое основание (пурин или пиримидин). К первому атому углерода в молекуле пентозы С-1' присоединяется азотистое основание (аденин, гуанин, цитозин, тимин или урацил), а к пятому атому углерода С-5' с помощью эфирной связи — фосфат; у третьего атома углерода С-3' всегда имеется гидроксильная группа — ОН (рис. 3.1).

Объяснение см. в тексте; обозначения компонентов нуклеотида, использованные в этом рисунке, сохраняются во всех последующих схемах нуклеиновых кислот.

Рис. 3.2. Схема соединения нуклеотидов в полинуклеотидную цепь.

Соединение нуклеотидов в макромолекулу нуклеиновой кислоты происходит путем взаимодействия фосфата одного нуклеотида с гидроксилом другого так, что между ними устанавливается фосфодиэфирная связь (рис. 3.2). В результате образуется полинуклеотидная цепь. Остов цепи состоит из чередующихся молекул фосфата и сахара. К молекулам пентозы в положении С-1' присоединено одно из перечисленных выше азотистых оснований (рис. 3.3).

Сборка полинуклеотидной цепи осуществляется при участии фермента полимеразы, который обеспечивает присоединение фосфатной группы следующего нуклеотида к гидроксильной группе, стоящей в положении 3', предыдущего нуклеотида (рис. 3.3).

Благодаря отмеченной специфике действия названного фермента наращивание полинуклеотидной цепи происходит только на одном конце: там, где находится свободный гидроксил в положении У. Начало цепи всегда несет фосфатную группу в положении 5'. Это позволяет выделить в ней 5' и 3'-концы.

Рис. 3.3. Схема полинуклеотидной цепи (стрелкой указано направление роста цепи). Присоединение очередного нуклеотида сопровождается образованием эфирной связи между ОН-группой на З'-конце полинуклеотидной цепи и фосфатом свободного нуклеотида, остальные пояснения см. в тексте.

Среди нуклеиновых кислот различают два вида соединений: дезоксирибонуклеиновую {ДНК) и рибонуклеиновую (РНК) кислоты. Изучение состава основных носителей наследственного материала — хромосом — обнаружило, что их наиболее химически устойчивым компонентом является ДНК, которая представляет собой субстрат наследственности и изменчивости.