Болезни с Х-сцепленным типом наследования (доминантные и рецессивные)

Выявлено более 200 генов, локализованных в Х-хромосоме и не имеющих гомологов в Y-хромосоме. Большинство этих генов вызывают серьезные аномалии. Болезни, вызываемые такими генами, называются сцепленными с полом. Особенностями этих болезней является то, что они по-разному проявляются у мужчин и женщин. Причины этого:

• а) женщины, имея 2 Х-хромосомы, бывают гомои гетерозиготными по аномальному гену, мужчины — только гемизиготными;
• б) «работающей» у женщин является только одна Х-хромосома, причем в разных клетках при гетерозиготности могут «работать» разные аллели.

Некоторые особенности болезней с Х-сцепленным доминантным типом наследования:

• Болеют мужчины и женщины, но больных в родословной женщин в 2 раза больше, чем мужчин (мужчины X_AY женщины Х_АХ_А и Х_АХ_а).

• • Больной мужчина передает патологический аллель всем дочерям (через Х-хромосому) и не передает сыновьям (они от отца получают Y-хромосому, которая аналогичного гена не «несет»).
• • Больные женщины, как правило, гетерозиготны. Болезнь у них более вариабельна, чем у мужчин, которые гемизиготны по аномальному аллелю.

Примеры Х-сцепленных доминантных заболеваний.

Кожное заболевание, приводящее к частичной или полной потере ресниц, бровей, волос на голове.

Устойчивый к витамину Д рахит.

Пигментный дерматоз — приводит к гибели пораженных мальчиков еще до рождения — на разных стадиях развития. У девочек обнаруживаются кожные поражения, «мраморная» пигментация, аномалии зубов.

Гипоплазия эмали — резкое истончение эмали, изменение цвета зубов.

Некоторые особенности болезней с Х-сцепленным рецессивным типом наследования:

• • Женщины практически всегда гетерозиготны, т. е. фенотипически нормальны и являются носительницами аномального аллеля (Х^АХ^а).
• • Больные мужчины передают патологический аллель всем своим дочерям и никому из сыновей.
• • Все дочери больных мужчин являются носительницами патологического аллеля.

Примеры Х-сцепленных рецессивных болезней.

Альбинизм глазной — включает ряд морфологических изменений глаза и нарушений его функции: снижения зрения, расстройства цветового зрения и др.

Гемофилия — несвертываемость крови. Есть методы ранней диагностики и лечения.

Гемералопия — ночная, или куриная слепота. Неспособность видеть при сумеречном или ночном освещении (бывают и другие формы наследования).

Дальтонизм (ахроматопия), или частичная цветовая слепота. При разных формах неспособность различать красный, зеленый или синий цвет (есть и аутосомно-рецессивный тип наследования).

Синдром Леша-Найхана — характеризуется неврологическими расстройствами и неукротимым стремлением к самоповреждениям. У мужчин болезнь протекает так тяжело, что они никогда не имеют детей. Болеют только мальчики.

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — прогрессирующая атрофия мускулатуры (имеет несколько форм и несколько типов наследования). Тяжелое, неизлечимое заболевание, которое неизбежно ведет к ранней смерти. Болеют только мальчики.

Y-сцепленный тип наследования (голандрическое наследование)

Ген локализован в Y-хромосоме и не имеет гомологов в Х-хромосоме.

В Y-хромосоме человека обнаружено очень мало генов; ген, обусловливающий развитие семенников; ген, отвечающий за сперматогенез. Патологические мутации этих генов наследоваться не могут, так как их носители стерильны. Следовательно, мутации возникают заново.