Аринэнцефалия — аплазия обонятельных луковиц, борозд, трактов и пластинок, с нарушением в ряде случаев гиппокампа. Порок сопровождается аплазией продырявленной пластинки решетчатой кости и петушиного гребня, отсутствием или гипоплазией прямых извилин лобных долей. Аринэнцефалия может встречаться в виде изолированного порока, но чаще является составным компонентом некоторых генных и хромосомных синдромов, в частности синдромов Меккеля и Патау.
Аринэнцефалия при синдромах, связанных с хромосомным дисбалансом, сопровождается аплазией и гипоплазией гиппокампа, зубчатой фасции и аммоновых рогов, их удвоением, различными структурными изменениями (нарушениями деления на поля, аномальным расположением нейронов за пределами аммоновых рогов, очагами выпадения нейронов в том или ином поле, нарушенной ориентацией крупных нейронов в поле Н2 и т. Частота аринэнцефалии 1 случай на 2500 новорожденных. Риск для сибсов изолированной аринэнцефалии не превышает 2%.
Из врожденных нарушений развития других анализаторов известны гипоплазии и аплазии зрительных нервов, одностороннее отсутствие почти всех черепных нервов.
