Генетическая изменчивость. 
Генетическая изменчивость, влияющая на поведение человека

Результаты завершенной части проекта позволяют судить о роли двух третей генов в образовании и функционировании органов и тканей человеческого организма. Оказалось, что больше всего генов нужно для формирования мозга и поддержания его активности, а меньше всего для создания эритроцитов — лишь 8.

Из 10 тыс. известных заболеваний человека около 3 тыс. — наследственные болезни. Они необязательно наследуются (передаются потомкам). Просто вызваны они нарушениями наследственного аппарата, то есть генов (в том числе в соматических клетках, а не только в половых). Выявление молекулярных причин «поломки» генов — важнейший результат проекта. Число изученных болезнетворных генов быстро растет, и через 3−4 года мы познаем все 3 тыс. генов, ответственных за те или иные патологии. Это поможет разобраться в генетических программах развития и функционирования человеческого организма, в частности, понять причины рака и старения. Знание молекулярных основ заболеваний поможет их ранней диагностике, а значит, и более успешному лечению. Адресное снабжение лекарствами пораженных клеток, замена больных генов здоровыми, управление обменом веществ и многие другие мечты фантастов на наших глазах превращаются в реальные методы современной медицины.

Главная стратегическая задача на будущее — изучить вариации ДНК (на уровне отдельных нуклеотидов) в разных органах и клетках отдельных индивидуумов и выявить эти различия. Обычно одиночные мутации в ДНК человека встречаются в среднем на тысячу неизмененных оснований. Анализ таких вариаций позволит не только создавать индивидуальные генные портреты и, тем самым, лечить любые болезни, но и определять различия между популяциями и регионы повышенного риска, делать заключения о необходимости первоочередной очистки территории от тех или иных загрязнений и выявлять производства, опасные для геномов персонала.

Впрочем, наряду с радужными ожиданиями всеобщего блага эта грандиозная цель вызывает и вполне осознанную тревогу юристов и борцов за права человека. В частности, высказываются возражения против распространения генетической информации без разрешения тех, кого она касается. Ведь ни для кого не секрет, что уже сегодня страховые компании стремятся добыть такие сведения всеми правдами и неправдами, намереваясь использовать эти данные против тех, кого они страхуют. Компании не желают страховать клиентов с потенциально болезнетворными генами или заламывают за их страховки бешеные суммы.

Старение обусловлено не одним, а многими сложными процессами, протекающими в организме. Поэтому найти один-единственный ген, от которого зависит старение, вряд ли удастся — скорее это будет несколько генов. Американский научный журнал «Science» сообщает, что первый ген старения недавно обнаружен группой японских и американских исследователей из Стэндфордского университета в США. Они изучали больных с признаками преждевременного старения — синдромом Вернера. Вообще, этот недуг довольно редкий, он поражает четырех человек из 100 тысяч. Страдающие синдромом Вернера уже в 35−40 лет выглядят как 80-летние, их организм изнашивается в два раза быстрее, чем у других людей. Исследование ДНК больных с синдромом Вернера показало, что «виноват» ген, расположенный на девятой хромосоме. Именно мутация в этом гене привела к нарушению каких-то важных процессов в организме и ускорению старения. Однако сказать что-либо определенное о работе «гена старения «ученые пока не могут. Скорее всего, он выполняет какие-то регуляторные задачи.

В настоящее время ген рассматривается как единица функционирования наследственного материала, определяющая развитие какого-либо признака или свойства организма. С позиции молекулярной генетики ген представляет собой участок ДНК, который содержит информацию, необходимую для создания специфической последовательности аминокислот и полипептидной цепи.

Свойства гена:

• 1. Выступает как кодирующая система.
• 2. Обладает способностью к ауторепродукции.
• 3. Обладает способностью к мутациям.
• 4. Обладает способностью к рекомбинации.

Генотип — это весь комплекс генов, полученных организмом от своих родителей. Под генотипом следует, однако, понимать не молекулярную структуру нуклеиновых кислот, а информацию, закодированную в них.

Фенотип — это весь комплекс внешних и внутренних признаков организма, таких, как форма, размеры, окраска, химический состав, поведение, биохимические, микроскопические и макроскопические особенности. Под признаком понимают единицу морфологической, биохимической, иммунологической, клинической и любой другой дискретности организма.

Наследственность — это способ передачи наследственной информации, который может изменяться в зависимости от форм размножения.

Явление наследственности — это общее свойство живого, которое одинаково проявляется у всех организмов, обусловливает хранение и репродукцию наследственной информации, обеспечивает преемственность между поколениями.

Мутации — внезапно и случайно проявляющиеся изменения в наследственной информации соматических клеток или в зародышевых клетках, которые не являются следствием рекомбинации и которые наследуются. Фенотипически эти изменения проявляются в разной степени. Изменения признаков, вызванные мутацией, могут быть рецессивными и у особей с диплоидным набором хромосом могут явно не проявляться, а также не иметь заметных последствий.