Генетика как наука

Генетика — наука о наследственности и изменчивости живых организмов. Все живые организмы (системы) независимо от уровня организации обладают двумя альтернативными свойствами: наследственностью и изменчивостью. Наследственность проявляется в том, что любая особь, популяция или вид в целом стремятся сохранить в ряду поколений присущие им признаки и свойства. Эта способность живых организмов рождать себе подобных лежит в основе поддержания определенной консервативности вида. Однако генетическая стабильность живых систем при резком и значительном изменении среды обитания, вызвавшем дисбаланс процессов адаптации, может привести к их гибели, т. е. исчезновению. В таких условиях сохранность живых систем обеспечивается их способностью утрачивать старые признаки и приобретать новые, т. е. изменчивостью. Множественные варианты наследственных изменений служат материалом для естественного отбора наиболее приспособленных и устойчивых жизненных форм.

Рождение генетики, как науки, обычно связывают с именем Г. Менделя, который во второй половине 19 в. получил первые доказательства материальной природы наследственности. Однако официально наука возникла в 1900 г., когда Г. Де Фриз, К. Корренс и Э. Чермак, независимо друг от друга вторично открыли, законы Г. Менделя. А сам термин «генетика» был предложен в 1909 г. В. Бэтсоном.

В генетике можно выделить два существенно важных раздела: классическую генетику и современную. В развитии классической генетики выделяют ряд этапов:

• 1 — открытие основных законов наследственности, создание теории мутаций и формирование первых представлений о гене (1900;1910 гг.);
• 2 — создание хромосомной теории наследственности (1910;1920 гг.);
• 3 — открытие индуцированного мутагенеза, получение доказательств сложного строения гена, рождение генетики популяций (1920;1940 гг.);
• 4 — рождение генетики микроорганизмов, установление генетической роли ДНК, решение ряда проблем генетики человека (1940;1953 гг.).

Период развития современной генетики начался с момента расшифровки Дж. Уотсоном и Ф. Криком структуры ДНК в 1953 году.

Классическая генетика вначале представляла собой раздел общей биологии, которая за единицу жизни принимала особь и основные закономерности наследования признаков и изменчивости изучала на уровне организма. По мере интеграции генетики с такими разделами естествознания, как цитология, эмбриология, биохимия, физика, возникали новые направления в науке, а объектами исследования становились клетки животных и растений, бактерии, вирусы, молекулы.

Современная генетика — это комплексная наука, которая включает ряд отдельных дисциплин: генетика животных, генетика растений, биохимическая генетика, радиационная генетика, эволюционная генетика и др.

Общая генетика изучает организацию наследственного материала и общие закономерности наследственности и изменчивости, характерные для всех уровней организации живого.

Молекулярная генетика изучает структуру нуклеиновых кислот, белков и ферментов, первичные дефекты генов и их аномальные продукты; развивает методы картирования хромосом; решает проблемы генной инженерии.

Цитогенетика исследует кариотип человека в условиях нормы и патологии.

Генетика соматических клеток проводит картирование генома человека, используя гибридизацию клеток и нуклеиновых кислот.

Иммуногенетика изучает закономерности наследования антигенной специфичности и генетическую обусловленность иммунных реакций.

Фармакогенетика исследует генетические основы метаболизма лекарственных препаратов в организме человека и механизмы наследственно обусловленной индивидуальной реакции на введение лекарств.

Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях человека, особенности наследования признаков в норме и изменения их под действием условий окружающей среды.

Популяционная генетика — определяет частоты генов и генотипов в больших и малых популяциях людей и изучает их изменения под воздействием мутаций, дрейфа генов, миграций, отбора.

Генетика, как составная часть биологии решает ряд задач:

• 1. Изучение закономерностей наследственности и изменчивости, разработка методов их практического использования.
• 2. Изучение способов хранения и материальных носителей информации у разных организмов (вирусов, бактерий, грибов, растений, животных и человека).
• 3. Анализ механизмов и закономерностей передачи наследственной информации от одного поколения клеток и организмов к другому.
• 4. Выявление механизмов и закономерностей реализации наследственной информации в конкретные признаки и свойства организма в процессе онтогенеза.
• 5. Изучение причин и механизмов изменения генетической информации на разных этапах развития организма под влиянием факторов внешней среды.
• 6. Выбор оптимальной системы скрещивания в селекционной работе и наиболее эффективного метода отбора, управления развитием наследственных признаков, использование мутагенеза в селекции.
• 7. Разработка мероприятий по защите наследственности человека от мутагенного действия факторов окружающей среды.
• 8. Разрабатывать способы исправления поврежденной генетической информации.

Для решения вышеозначенных задач разработаны методы, позволяющие проводить исследования на разных уровнях организации.

Гибридологический метод: позволяет получить разностороннюю количественную характеристику закономерностей наследования, особенностей взаимодействия генов, механизмов и закономерностей наследственной и ненаследственной изменчивости.

Цитологические методы: изучают на клеточном уровне зависимость проявления признаков от поведения хромосом, изменчивости — от состояния хромосомного аппарата и другие аналогичные проблемы.

Биохимические методы: позволяют определить локализацию генов, контролирующих синтез специфических белков, выяснить механизмы регуляции активности генов и реализации наследственной информации на молекулярном уровне.

Популяционно-статистический метод: изучает механизмы наследственности и изменчивости на уровне сообществ и групп особей, генетическую структуру популяций и характер распределения в них генных частот, определяет факторы, влияющие на эти процессы.

Клинико-генеалогический метод: на основе родословных изучает передачу конкретного признака в ряду поколений.

Близнецовый метод: определяет роль генотипа и среды в проявлении признака.

Цитологический метод: исследует кариотип.

Методы генетики соматических клеток: изучают вопросы генетики человека в эксперименте.

Методы моделирования: изучают некоторые вопросы генетики, в частности генетики человека, с использованием мутантных линий животных, имеющих сходные нарушения, или математических моделей.

Экспресс-методы изучения генетики человека: микробиологический ингибиторный тест Гатри; биохимические и микробиологические методы; выявление Хи У-хроматина; дерматоглифический метод.

Методы пренатальной диагностики наследственных болезней: определение альфа-фетопротеина (АФП); ультрасонографии (эхографии); хорионбиопсии; амниоцентеза; фетоскопии.

Значение генетики:

• 1. Знание генетических механизмов и закономерностей формирования физической и психической сферы ребенка, правильная оценка роли наследственности и внешних факторов, в том числе воспитания, в процессе становления его характера необходимы специалистам педагогического профиля.
• 2. Достижения генетики используются в изучении проблем иммунитета и трансплантации органов и тканей, в онкологии, при гигиенической оценке окружающей среды, определении устойчивости микроорганизмов к лекарственным препаратам, для получения гормонов, ферментов, лекарств, лечения наследственных болезней и т. д.
• 3. Знание генетики необходимо врачу любой специальности и биологам всех профилей для понимания сущности жизни, механизмов индивидуального развития и его нарушений, природы любого заболевания, рационального подхода к диагностике, лечению и профилактике болезней.
• 4. Использование законов наследственности и изменчивости лежит в основе создания новых высокопродуктивных пород домашних животных и сортов растений.
• 5. Знание генетики необходимо для селекции микроорганизмов, продуцирующих антибиотики.
• 6. Применение генной инженерии позволяет получать нужные человеку биологически активные вещества путем биологического синтеза в промышленных условиях (антибиотики, инсулин, интерферон и др.).