Роль генетических и средовых факторов в ходе реализации наследственной информации в фенотип

митохондрия генетический хромосома Пример билета на колоквиуме Уважаемые студенты!

Оценка в баллах по каждому вопросу обозначена в конце группы однозначных заданий. Общая оценка складывается из суммы всех заработанных баллов.

Максимальное количество баллов — 38; за оценку.

" отлично" - 38 — 33 баллов;

" хорошо" - 32,5 — 26 баллов;

" удовлетворительно" - 25,5 — 17;

" неудовлетворительно" - ниже 16,5 баллов.

Дать расшифровку понятия:

Пенетрантность — это;

Анализирующее скрещивание — это;

Транзиция — это;

Транскриптон — это;

Назовите виды провизорных органов у человека;

(За каждый правильный ответ — от 0 до 0,5 бала) Раскрыть и охарактеризовать:

Какие гаметы образует дигетерозигота, если неаллельные гены расположены в разных хромосомах? (указать их процентное соотношение);

Мутация, которая вызывает синдром «кошачьего крика». Дайте её цитологическое обоснование и характеристику;

(За каждый правильный ответ — от 0 до 1 бала) Раскрыть и охарактеризовать:

Основные положения хромосомной теории;

Мутагены, их классификация и роль. Приведите примеры из различных классов мутагенов;

Постэмбриональный период онтогенеза. Назовите стадии и процессы, происходящие на этих стадиях. Какие гены регулируют постэмбриональное развитие?

(За каждый правильный ответ — от 0 до 3 балов) Решить ситуационную задачу и обосновать ход решения:

При скарлатине конкордантность МБ = 54,6%, ДВ = 47,1%. Какими факторами обусловлено это заболевание? Дайте характеристику метода;

В одном из районов Испании люди с резусотрицательной группой крови составляют 25%. Определите долю гетерозигот в популяции с населением 800 тысяч. Наследование аутосомно-рецессивное;

Проведите анализ родословной:

(За каждый правильный ответ — от 0 до 3 балов) Решить ситуационную задачу и обосновать ход решения:

Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными генами. Однако, сцепленными могут быть не обязательно гены указанных аномалий, но и ген катаракты и ген нормального строения кисти и наоборот. Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактилию от отца. Ее муж нормален в отношении обоих признаков. Чего можно ожидать от их детей: одновременного проявления катаракты и полидактилии, отсутствия обоих этих признаков, наличия только одной этой аномалиикатаракты или полидактилии?

Участок молекулы ДНК имеет следующую нуклеотидную последовательность: 5` АТГ ТАТ ЦЦЦ ГАЦ ЦТА АГЦ ТАА 3` На этом участке произошла транзиция. Покажите, в каком месте могла произойти эта мутация в случае: миссенс-эффекта;

Пробанд — женщина с мозжечковой атаксией. Ее супруг здоров. У них сын и дочь больны, а остальные пять сыновей и две дочери — здоровы. У пробанда здоровая сестра и три больных брата. Все эти братья женаты на здоровых женщинах. У одного брата трое здоровых детей, в семье второго есть больная дочь, в семье третьего брата все дети здоровы. Отец пробанда болен, а мать здорова. Какова вероятность появления больных детей у больной дочери пробанда?

(За каждый правильный ответ — от 0 до 4 балов) Раскрыть и охарактеризовать:

Разложите кариотип. Поставьте цитогенетический диагноз и запишите его. Охарактеризуйте мутацию, если она произошла;

(За каждый правильный ответ — от 0 до 4 балов) Перечень вопросов для самоподготовки по теме коллоквиума:

Размножение.

• — бесполое размножение: классификация и биологическое значение;
• — половое размножение: классификация и биологическое значение;
• — гаметогенез: сперматогенез и оогенез;
• — митоз: характеристика всех фаз и биологическое значение;
• — мейоз: характеристика всех фаз и биологическое значение.

Закономерности наследования.

• — закономерности, открытые Менделем при моногибридном скрещивании;
• — закономерности, открытые Менделем при дигибридном скрещивании;
• — взаимодействие аллельных генов;
• — взаимодействие неаллельных генов;
• — пенетрантность, экспрессивность, множественный аллелизм, плейотропия;
• — закон сцепления;
• — опыт Моргана;
• — хромосомная теория наследственности.

Изменчивость и её классификация.

• — фенотипическая изменчивость и её классификация;
• — модификационная изменчивость и её классификация;
• — эпигенетическая изменчивость и её классификация;
• — норма реакции;
• — комбинативная изменчивость и механизмы её возникновения;
• — мутационная изменчивость и её классификация;
• — мутагены: классификация;
• — генные мутации;
• — хромосомные мутации;
• — геномные мутации.

Медицинская генетика.

• — наследственные заболевания и причины их возникновения;
• — генные заболевания, типы наследования;
• — мультифакториальные заболевания;
• — митохондриальные заболевания;
• — хромосомные заболевания и их виды;
• — характеристика методов диагностики наследственных заболеваний: биохимический, генеалогический, близкородственных браков, близнецовый, цитогенетический, популяционно-статистический;
• — медико-генетическое консультирование;
• — генетический груз.

Онтогенез и его регуляция.

• — проэмбриональный период: события, происходящие в яйцеклетке, обеспечивающие начальные стадии эмбриогенеза (амплификация, ооплазматическая сегрегация и т. д.);
• — эмбриональный период;
• — типы дробления, регуляторные механизмы дробления;
• — типы бластул;
• — типы гаструляции, регуляторные механизмы;
• — способы образования мезодермы, регуляторные механизмы этого процесса;
• — гистои органогенез, регуляторные механизмы;
• — уровни регуляции онтогенеза (генный);
• — уровни регуляции онтогенеза (клеточный);
• — детерминация и степень её выраженности в зависимости от стадии онтогенеза (тотипотентность, лабильная детерминация, стабильная детерминация, канализация развития);
• — эмбриональная индукция (первичный индуктор);
• — гены, регулирующие ход онтогенеза (с материнским эффектом, сегментации, компартментализации, гомеозисные);
• -клеточные механизмы регуляции онтогенеза;
• — постэмбриональное развитие;
• — типы онтогенеза;
• — периоды онтогенеза и их характеристика;
• — регуляция постэмбрионального развития;
• — старение, теории старения;
• — механизмы старения.