Фенилкетонурия. 
Профилактика наследственных болезней

Фенилкетонурия (ФКУ) — аутосомно-рецессивное заболевание. Оно возникает только тогда, когда оба родителя являются носителями гена ФКУ. В таком браке рождение больного ребенка возможно в 25% случаев (если плод получает больной ген от отца и от матери). В 50% может родиться носитель гена ФКУ без клинических проявлений этого заболевания (если ребенок получает от одного родителя больной ген, а от другого здоровый). Вероятность рождения здорового ребенка составляет 25% (в случае, когда он получает здоровый ген от обоих родителей).

Распространенность ФКУ составляет 1 случай на 6000−10 000 новорожденных. Заболевание связано с нарушением обмена аминокислот. Попадая с пищей в организм человека, белок распадается на отдельные аминокислоты. Фенилаланин — незаменимая аминокислота, нормальное расщепление которой нарушено у больных фенилкетонурией в связи с дефицитом фермента фенилаланин-4-гидроксилазы. В результате этого фенилаланин накапливается в крови в большом количестве и оказывает токсическое действие на организм. С увеличением уровня фенилаланина создается дефицит важной аминокислоты — тирозина, а также дисбаланс других аминокислот, что приводит к нарушению синтеза белка, биологически активных веществ и гормонов.

При отсутствии лечения это приводит к поражению центральной нервной системы, а в дальнейшем — к инвалидности больного.

Первые признаки заболевания ФКУ проявляются не сразу. Как правило, новорожденные дети не имеют выраженных клинических симптомов болезни. Однако без своевременно начатого адекватного лечения уже в первые месяцы после рождения малыша можно обнаружить начальные проявления фенилкетонурии: повышенную возбудимость, беспокойство, высокий тонус мышц, аллергические высыпания на коже, которые плохо поддаются обычному лечению. Нарушенные обменные процессы могут сопровождаться характерным «мышиным» запахом мочи ребенка.

В более поздний период отмечаются признаки задержки психомоторного развития ребенка: наступает снижение реакции на окружающее, дети становятся малоэмоциональными, теряют ранее приобретенные навыки, отмечается нарушение функций опорно-двигательного аппарата, прогрессирует слабоумие. У 50% больных наблюдается судорожный синдром. Больные в большинстве случаев имеют светлые волосы, голубой и серый цвет глаз, так как в результате обменных нарушений в организме возникает недостаток пигментного вещества — меланина.

Основным принципом диетотерапии ФКУ является резкое ограничение поступления фенилаланина с натуральными продуктами, имеющими высокое содержание белка. Но при этом надо иметь чёткое понимание того, что поступление белка во время интенсивного роста и развития жизненно важно и даже кратковременный дефицит белка отрицательно сказывается на развитии ребёнка. Поэтому главным элементом диетотерапии являются специализированные питательные средства, которые должны содержать все аминокислоты, поступающие при обычном питании с продуктами, но не содержать фенилаланин, и заменять для детей с ФКУ натуральные источники белка. При этом питательные средства должны быть обогащены тирозином. Вместе с натуральной пищей и специализированными питательными средствами ребёнок должен получать приблизительно 120 мг тирозина на каждый килограмм массы в сутки. Витамины, макрои микроэлементы в обязательном порядке должны включаться в диету или в составе самого питательного средства или приниматься отдельно. Особое внимание должно быть уделено поступлению витамина С, фолиевой кислоты, витаминов В6 и B1, железа, магния и кальция. Построение диеты на основе питательных средств из смеси аминокислот требует повышения энергетической ценности рациона как минимум на 30% по сравнению с белковым типом питания. Специализированные питательные средства являются незаменимой частью диеты больных фенилкетонурией, поэтому должны применяться в питании постоянно.