Врожденный гипотиреоз. 
Профилактика наследственных болезней

Патология обусловлена абсолютным или относительным дефицитом тиреоидных гормонов. Абсолютный дефицит наблюдается при агенезии щитовидной железы (ЩЖ). Отсутствие гормонопоэза отмечается также и при нечувствительности интактной ЩЖ к тиреотропному гормону (ТТГ) или недостаточной продукции последнего, когда возникает дефицит гормонов. Относительный дефицит тиреоидных гормонов может возникать при нарушениях рецепции, а также в случае синтеза аномальных йодпротеинов. Клинически как абсолютный, так и относительный дефицит гормонов ЩЖ проявляется однотипно, но с различной степенью тяжести — от лёгких малосимптомных форм до развёрнутой картины микседемы, умственной отсталости. Наиболее типичными клиническими признаками врождённой гипофункции являются: задержка физического, психо-моторного развития и темпов оссификации. При этом размеры ЩЖ могут варьировать от аплазии до зоба больших размеров. Заболевание может быть заподозрено на основании ряда характерных клинических симптомов в периоде новорожденности: срок гестации — часто 41−42 неделя, масса тела при рождении нередко достигает 3800−4200г и более, затяжная желтуха, задержка отхождения мекония и склонность к запорам, мраморность кожных покровов, их суховатость, макроглоссия и хриплый голос, мышечная гипотония, грыжи. У детей постарше (при отсутствии адекватной терапии) отмечается следующее: кожа сухая с элементами шелушения, дистрофические изменения волос и ногтей, стридор и грубый голос (вследствие слизистого отёка гортани и голосовых связок), узкие глазные щели и приоткрытый рот, задержка физического и психо-моторного развития.

Клинические признаки: Патогномоничным признаком является резко выраженная задержка оссификации. Отмечаются крупные роднички, часто — открытые черепные швы, недоразвитие тазобедренных суставов. В дальнейшем — позднее закрытие швов и родничка, запаздывание сроков прорезывания молочных и постоянных зубов. Дефицит гормонов приводит к неравномерности роста костей, что проявляется относительным укорочением конечностей и шеи при крупном черепе с широким переносьем. Выражены мышечная гипотония, диастаз прямых мышц передней брюшной стенки и увеличение размеров живота, часто — пупочные грыжи. Рост детей задержан с первых месяцев жизни, Масса тела по отношению к росту избыточна за счёт слизистого отёка. С возрастом степень задержки роста и созревания скелета становится более выраженной. Пубертация поздняя, при отсутствии лечения может самостоятельно не наступать. В редких случаях у нелеченных больных наблюдается преждевременное половое развитие, связанное, по-видимому, с активацией гонадотропной функции параллельно с тиреотропной. Сердечно-сосудистая система реагирует на дефицит тиреоидных гормонов брадикардией, дистрофическими изменениями в миокарде.

Наиболее чувствительна к дефициту тиреоидных гормонов центральная нервная система (ЦНС). С первых дней жизни появляется вялость, сонливость, снижение аппетита, вялое сосание, замедленная реакция на внешние раздражители. Отчетливо выражена гипорефлексия, в связи с которой удлинение времени ахиллова рефлекса считают достаточно значимым диагностическим критерием. Вегетативные нарушения сводятся к уже описанным ранее брадикардии и дыхательным расстройствам, а также проявляются хроническими запорами, метеоризмом, нарушением терморегуляции. В организме снижены окислительные процессы, нарушены белковый, жировой, углеводный, водно-электролитный и витаминный обмены. Расстроены не только анаболические, но и катаболические процессы. Дети с ВГ склонны к гипогликемии и уплощению гликемических кривых. Синтез, обмен и особенно выделение холестерина с желчью понижены (повышение содержания холестерина в крови нередко предшествует появлению клинических симптомов!). Изменение картины крови прежде всего проявляется железо-дефицитной анемией. Неспецифичность ранних клинических проявлений у детей первых месяцев жизни, а также возможность лёгких и стёртых форм ВГ требуют использования лабораторных методов диагностики. Рекомендуемые лабораторные исследования для подтверждения диагноза. Из лабораторных исследований наиболее ценными являются: определение в сыворотке крови уровня ТТГ, Т3, Т4, холестерина. На начальных стадиях заболевания уровень Т3 может находиться в пределах нормы, что объясняется компенсаторно-адаптационной реакцией организма (усиление периферического дейодирования Т4 с образованием более активного Т3 для поддержания эутиреоидного состояния). Высокие показатели ТТГ при сниженных уровнях Т3и Т4 указывают на первичный гипотиреоз. К вспомогательным методам диагностики относятся: УЗИ ЩЖ, пробы с радиоактивным йодом (редко применяется; для выявления апластических форм гипотиреоза), сканирование с 99mТс-пертехнетатом.

Лечение ВГ — постоянная, пожизненная заместительная терапия тиреоидными гормонами. Доза подбирается индивидуально и должна обеспечивать эутиреоидное состояние. Доза гормонов зависит от степени недостаточности функции ЩЖ и чувствительности больного к препарату, но не определяется ни возрастом, ни массой тела. Эффективность терапии оценивают по клиническим и лабораторным параметрам (общему состоянию, частоте пульса, массе тела, уровню ТТГ, Т4, холестерина в крови), ЭКГ-показателям. Ценный показатель — динамика роста и «костного созревания» (Rtg-исследование кисти и лучезапястного сустава). На настоящее время известны следующие препараты тиреоидных гормонов: L-тироксин (25, 50, 100, 200мкг/таб.), тиреотом (таб.- 40мкг Т4 и 10мкг Т3), тиреокомб (таб.- 70мкг Т4, 10мкг Т3 и 150мкг йодида калия). Лечение ВГ не ограничивается только ЗГТ. В комплекс лечебных мероприятий должны быть включены: сбалансированное питание, физкультура, массаж, витаминотерапия; симптоматическая терапия — в случае необходимости. Прогноз заболевания определяется временем начала и адекватностью проводимой терапии. При начале терапии в возрасте до 6 недель интеллект оказывается сохранным у 70% детей. Поскольку в тяжелых случаях нарушение формирования мозга начинается внутриутробно, даже при ранней и тщательной терапии не всегда удаётся достичь полной реабилитации.