Генетические дефекты слуха могут наследоваться по аутосомно-рецессивному, аутосомно-доминантному и сцепленному с полом типу. Выделяют 16 форм моносимптоматических нарушений слуха и несколько сотен редких синдромов. Синдромальные формы генетической глухоты и тугоухости составляют около 30% от всех случаев.
Общепринятым методом исследования порогов слуховой чувствительности является тональная аудиометрия.
Существует множество классификаций наследственной глухоты: наследственная моносимптоматическая глухота, наследственная глухота с поражением других органов и систем, передающаяся как аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный с полом признак. Аутосомно-доминантная глухота бывает двухсторонней и делится на 2 типа:
- 1. Детская, возникающая до 15 лет;
- 2. Взрослая, развивающаяся в более позднем возрасте.
Аутосомно-рецессивная потеря слуха, которая чаще носит врожденный характер, не может прогрессировать, степень нарушения обычно значительна.
Различают высокочастотную, низкочастотную и среднечастотную доминантную прогрессирующую тугоухость. Среди выраженных дефектов слухового восприятия у детей чаще всего встречается глухота и тугоухость с аутосомно-рецессивным типом наследования (80%).
Дефект слуха с аутосомно-доминантным типом встречается в 4 раза меньше. По времени выявления и особенностям течения все наследственные нейросенсорные дефекты слуха у детей делят на выраженные со стабильной потерей слуха и не выявляющуюся в детском возрасте (после появления речи) и прогрессирующую нейросенсорную тугоухость.
Врожденные дефекты составляют около 90%, детские прогрессирующие — около 10% среди всех нарушений слухового восприятия. Первые в большинстве случаев наследуются по аутосомно-рецессивному типу, а вторые — чаще по аутосомно-доминантному.
