Анализ близнецовых данных

При составлении групп моно — и дизиготных близнецов по изучаемому признаку (болезни) определяют коэффициент парной или пробандовой конкордантности. Коэффициент парной конкордантности указывает на относительное число пар, в которых оба партнера несут изучаемый признак, и вычисляется отдельно для М 3- и Д 3- близнецов так:

КС= С + Д.

где С-число конкордантных (сходных) пар, Д — число дискордантных (различающихся) пар.

Коэффициент К выражают либо в долях единицы, либо в процентах. Если у монозиготных близнецов К высок, а у дизиготных низок, то делается заключение о значительном вкладе генетических факторов в разнообразие признака. Если различия между близнецами М 3 и ДЗ не значимы, то предполагается, что разнообразие рассматриваемого признака обусловлено влияниями внешней среды. При моногенных болезнях ожидается, что конкордантность М 3-близнецов близка к 100% (при условии полной пенетрантности). У ДЗ — 25% при болезнях с аутосомно-рецессивным типом наследования и 50% - с аутосомно-доминантным. При болезнях с наследственной предрасположенностью конкордантность партнеров М 3 близнецовой пары никогда не достигает 100% и может быть относительно низкой, однако аналогичный показатель у ДЗ партнеров оказывается, по крайней мере, в 2,5 раза ниже.

Кроме парных конкордантностей, сравнение которых само по себе достаточно демонстративно, принято вычислять собственно долю наследственной обусловленности признак, а наследуемость (Н), которая может выражаться в процентах или долях единицы:

Н = К М 3- К ДЗ, где КМ 3 и К ДЗ — коэффициенты парной.

1-КД 3.

конкордантности М 3- и Д 3-близнецов. Таким образом, значение Н колеблется от 0 до 1 (от 0 до 100%). При значениях 1 > Н > 0,7 считается, что признак (болезнь) детерминируется в основном генетическими факторами. 3начения Н в пределах 0,4−0,7 рассматриваются как свидетельство в пользу наследственной предрасположенности, реализующейся под воздействием средовых факторов.

Помимо показателя наследуемости Н для оценки соотносительной роли генетических и средовых факторов в детерминации признака, используется показатель пробандовой конкордантности, выражающей относительное число носителей признака среди всех М 3- и Д 3-близнецов, попавших в поле зрения исследователя. Преимуществом пробандовой конкордантности является возможность сравнения ее с частотой признака в общей популяции.

С помощью пробандовой конкордантности и показателя частоты признака в популяции можно вычислить коэффициент корреляции между близнецами, который рассматривается как аналог коэффициента корреляции по подверженности заболеванию между родственниками. По установленным коэффициентам корреляции для М 3 и; Д 3 устанавливают коэффициент генетической детерминации, отражающий различия по подверженности между близнецами, которую можно отнести за счет генетических факторов. В отличие от Н этот показатель в определенной мере учитывает влияние средовых факторов.

При сравнении М 3-близнецов, воспитывающихся раздельно, возможно непосредственное вычисление доли средовых факторов (Е) в развитии качественных признаков по формуле:

Е = СМ 3 (воспитывающихся вместе) — СМ 3 (воспитывающихся раздельно).

l-СМ 3 (воспитывающихся раздельно) Сравнение монозиготных близнецов проводится также в рамках метода контроля по партнеру, предложенного Гезеллом в 1929 г. Этот метод позволяет оценить роль того или иного фактора, если партнер М 3-пары подвергается его воздействию, а другой нет. Последний служит контролем при разработке и индивидуализации медикаментозных воздействий и методов обучения, а также пищевого рациона и др.