Поврежденные неактивные подвижные элементы

Чтобы представить себе роль подвижных элементов в изменчивости генома, нельзя не упомянуть о существовании множества неактивных дефектных копий этих элементов. Очень часто отдельные копии транспозонов или ретротранспозонов оказываются дефектными, то есть они не способны кодировать транспозазу или ревертазу. Однако такие элементы сохраняют способность к перемещениям, если в случае транспозонов не повреждены инвертированные повторы, узнаваемые транспозазой, а в случае ретротранспозонов сохранены промотор и возможность транскрипции элемента. Множество таких дефектных копий сохранит способность к перемещениям, если ферменты, ответственные за перемещения (ревертазы и транспозазы) будут кодироваться другими полноценными элементами. В геноме человека источником активной ревертазы является, по-видимому, так называемый ретротранспозон L1, число копий которого достигает 100 тыс. Однако число активных перемещающихся копий составляет всего 30−60 тыс., тогда как остальные настолько повреждены, что не транскрибируются и, следовательно, уже не могут перемещаться. Отметим, что перемещения L1 в геноме человека вызывают мутации генов, и предположения об их возможной благотворной роли пока остаются неподтвержденными. Таким образом, налицо своеобразная двухкомпонентность в семействе подвижных элементов: существуют как полноценные активные элементы, так и дефектные, способные перемещаться только при участии полноценных копий. Наконец, отдельные копии могут быть настолько изменены, что утратят всякую способность к перемещению из-за того, что концевые повторы будут безнадежно испорчены: станет невозможной как транскрипция, так и узнавание транспозазами.

Обратная транскриптаза (также известная как ревертаза или РНК-зависимая ДНК-полимераза) — фермент (КФ 2.7.7.49), катализирующий синтез ДНК на матрице РНК в процессе, называемом обратной транскрипцией.

Называется так потому, что большинство процессов транскрипции в живых организмах происходит в другом направлении, а именно, с молекулы ДНК синтезируется РНК-транскрипт.

Обратная транскриптаза была открыта Говардом Теминым в Университете Висконсин-Мэдисон и независимо Дэвидом Балтимором в 1970 году в Массачусетском технологическом институте. Оба исследователя получили Нобелевскую премию в области физиологии и медицины в 1975 году совместно с Ренато Дульбекко.