Хромосомная теория наследственности

В 1902 году исследователи Вальтер Саттон в США и Теодор Бовери в Германии предположили, что гены расположены в хромосомах. Эта идея получила начало хромосомной теории наследственности.

Хромосомами называются окрашивающиеся специальными красителями тела в ядре клетки. [ПОСМОТРЕТЬ ЕЩЕ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ХРОМОСОМЫ].

Гены и хромосомы имеют общие свойства:

• 1) Хромосомы, подобно генам, обладают индивидуальностью. Хромосомы отличаются по размерам и форме.
• 2) Хромосомы присутствуют во всех клетках в равном числе, по форме и величине их можно попарно сопоставить друг с другом.
• 3) Число хромосом и генов в гаметах вдвое меньше, чем во всех остальных клетках организма. Набор хромосом в гаметах называют гаплоидным набором. Редукция числа хромосом происходит при созревании гамет. Она обеспечивается мейозом.
• 4) Хромосомы разных пар в процессе мейоза распределяются независимо друг от друга, т. е. расходятся случайным образом.

Доводом в пользу связи хромосом и генов оказалось существование сцепления. Это явление было открыто Бэтсоном и Пеннетом на душистом горошке. Они скрещивали два сорта: один — с пурпурными цветами и удлиненной пыльцой, другой — с красными цветами и круглой пыльцой. Пурпурная окраска доминировала над красной, удлиненной форма над круглой. Моногибридное расщепление проходило нормально (3:1). Но во втором потомстве оказалось расщепление, не 9:3:3:1, в следующее:

Явление характерного повышения относительно числа сочетаний, которые были у предков, было названо сцеплением генов.

Объяснили и продолжили изучение сцепленных факторов Томас Гент Морган и А. Стёртевант, которые первые стали экспериментировать с плодовой мушкой дрозофилой. Ученые показали, что третий закон Менделя требует внесения дополнений: наследственные задатки не всегда наследуются независимо; порой они передаются группами, сцеплено друг с другом. Они обратили внимание на то, что критической стадией является стадия распределения генетических факторов дигибрида, т. е. этап формирования гибридов гамет в мейозе.

Пусть, например, при скрещивании вносятся гены и со стороны отца и гены и — со стороны матери. В генотип гибрида входят все 4 фактора. На стадии мейоза гибрида эти гены должны разойтись к разным полюсам. Гипотеза независимого расщепления предполагает, что все возможные комбинации из генов могут получиться с равной вероятностью. Однако эксперименты показывали, что для генов и (и), полученных от дедов, вероятность остаться вместе существенно больше, чем вероятность разойтись к разным полюсам.

Для объяснения этого явления Морган предположил следующие положения:

• 1) гены расположены в хромосомах в линейном порядке, причем в одной хромосоме много генов;
• 2) аллельная пара генов занимает определенные и одинаковые места в гомологичных хромосомах.

Таким образом, наличие сцепления обосновывается расположением генов в одной хромосоме.

Все гены, сцепленные между собой, можно объединить в одну группу — группу сцепления. При разбиении генов на группы сцепления, можно сопоставить число групп сцепления и число хромосом. Если сцепление объясняется нахождением генов в одной хромосоме, то число групп сцепления должно быть равно числу хромосом, обнаруживаемых в клетках этого вида животных (растений). Так, соматические клетки дрозофилы содержат четыре пары хромосом (), а половые — две, то у плодовой мушки насчитывается четыре группа сцепления. У человека число групп сцепления равно числу хромосом гаплоидного набора (23).

Такое соответствие числа групп сцепления числу хромосом было установлено у трех видов дрозофилы, у кукурузы, у помидоров и мыши.

Исходя из этой теории, можно объяснить существование особей, обладающими генами, введенными в скрещивание в разных гомологичных хромосомах (такие особи называются кроссоверными). Для этого достаточно предположить, что на стадии конъюгации в мейозе происходит процесс, называемый кроссинговером (перекрестом), при котором хромосомы обмениваются участками. Исходя из предположения о том, что гены в хромосоме на стадии конъюгации расположены линейно, то очевидно, что чем дальше друг от друга расположены гены, тем больше вероятность перекреста между ними.

Для ряда организмов и некоторых хромосом человека можно составить хромосомные (генетические) карты, представляющие собой схематическое расположение генов в хромосомах.

Перемещение генов из одной хромосомы в другую происходит с определенной частотой, которая обратно пропорциональна расстоянию между генами: чем меньше расстояние, тем больше процент перекреста. Единица расстояния между генами названа в честь Моргана морганидой и равна минимальному расстоянию в хромосоме, которое может быть измерено путем кроссинговера.

При построении карты нужно учитывать следующее. Если исследуемые гены расположены друг от друга достаточно далеко, то между ними возможно два перекреста (двойной кроссинговер). В результате получатся особи, у которых введенные гены опять оказались вместе. Поэтому карта обычно составляется путем последовательно нанесения на нее близко расположенных генов (меньше 10 морганид).

Например, если необходимо определить процент перекреста между генами и, расстояние между которыми получено путем последовательного нанесения, то нужно выбрать между ними промежуточный ген, так что известны расстояния и .

Если расстояние между и равно морганид, а между и — морганид, то процент перекреста между и равен. Здесь — вероятность двойного перекреста между и. Первый перекрест на участке, другой — на. Полученная формула не учитывает возможности двойного перекреста на участках и и может применяться, если участки и достаточно малы.

Процент перекреста не может быть больше 50, потому что 50% перекреста соответствует независимому расщеплению, отсутствию сцепления между генами. Однако длина одной хромосомы может быть 100 и больше морганид.

Чем ближе расположены гены, тем меньше процент кроссовер, что осложняет обнаружение кроссоверных особей. Для избежания трудностей необходимо брать большое количество особей и изучать сцепление на очень плодовитых и быстро размножающихся объектах. Классическим объектом генетики являются бактерии, которых легко разводить в больших количествах. Благодаря этому можно уловить даже очень малый процент перекреста. Известно так же, что тесно связаны между собой гены, определяющие развитие дальтонизма и гемофилии; процент перекреста между ними равен 10.

Правильность гипотезы Моргана была подтверждена с помощью цитологических исследований в начале века Куртом Штерном и сотрудниками Моргана Теофилусом Пайнтером и Кальвином Бриджесом на гигантских хромосомах слюнных желез личинок дрозофилы.

Генетическое определение пола. Сцепленные с полом признаки.

На грани 19 и 20 веков несколькими цитологами были установлены половые различия в хромосомном аппарате соматических клеток некоторых насекомых. Кроме парных хромосом, в каждой клетке одного из полов имеется пара различных хромосом, которые отвечают за генетическое определение пола. Это было обнаружено в 1909 г. Морганом и его сотрудниками в экспериментах с дрозофилой. У многих видов (млекопитающих, пресмыкающихся) женский пол имеет пару больших хромосом, а мужской — одну большую хромосому и одну малую. Большая хромосома обозначается какхромосома, а маленькая — -хромосома.

Генетические механизм определения пола состоит в том, что самец дает гаметы двух типов: схромосомой и схромосомой. Зиготы, получившиехромосому, развиваются в самок, получившиехромосому — в самцов. Рождение самки и самца оказывается генетически равновероятным. Вхромосоме находится много генов, определяющих различные признаки, называющиеся сцепленные с полом. Эти признаки наследуются иначе, чем обычные признаки. Еслихромосома содержит ген, то самка может быть гетерозиготна по этому гену, т. е. иметь генотип, так как имеет двехромосомы. Самец содержит только однухромосому, поэтому всегда гомозиготе по такому гену.