Закономерности наследственности и изменчивости

Основные законы передачи наследственных признаков от поколения к поколению сформулировал в 1865 г. выдающийся чешский исследователь Г. Мендель. Статья Г. Менделя, напечатанная в журнале, оставалась долгое время неизвестной и приобрела широкую известность лишь в 1900 г. Именно этот год считается официальной датой рождения генетики, когда были опубликованы данные Г. Де Фриза, К. Корренса и К. Чермака, фактически переоткрывших закономерности наследования признаков, установленные Г. Менделем, и сделавшие их достоянием науки. С этого времени началось бурное развитие генетики, утвердившей принцип дискретности в явлениях наследования и организации генетического материала и сосредоточившей главное внимание на изучение закономерностей наследования потомками признаков и свойств родительских особей.

Особенности наследственности и изменчивости

Наследственность Наследственность и изменчивость являются одними из определяющих факторов эволюции органического мира.

Наследственность — это свойство живых организмов сохранять и передавать потомству особенности своего строения и развития. Благодаря наследственности из поколения в поколение сохраняются признаки вида, сорта, породы, штамма. Связь между поколениями осуществляется при размножении через гаплоидные или диплоидные клетки (см. разделы «Ботаника» и «Зоология»). Из органоидов клетки ведущая роль в наследственности принадлежит хромосомам, способным к самоудвоению и формированию с помощью генов всего комплекса характерных для вида признаков (см. главу «Клетка»). В клетках каждого организма содержатся десятки тысяч генов. Вся их совокупность, характерная для особи вида, называется генотипом.

Изменчивость противоположна наследственности, но неразрывно с ней связана. Она выражается в способности организмов изменяться. Благодаря изменчивости отдельных особей популяция оказывается разнородной. Дарвин различал два основных типа изменчивости.

Ненаследственная изменчивость (см. о модификациях в главе «Основы генетики и селекции») возникает в процессе индивидуального развития организмов под влиянием конкретных условий среды, вызывающих у всех особей одного вида сходные изменения, поэтому Дарвин эту изменчивость назвал определенной. Однако степень таких изменений у отдельных индивидуумов может быть различной. Например, у травяных лягушек низкие температуры вызывают темную окраску, но интенсивность ее у разных особей различна. Дарвин считал модификации не существенными для эволюции, так как они, как правило, не наследуются.

Наследственная изменчивость (см. о мутациях в главе «Основы генетики и селекции») связана с изменением генотипа особи, поэтому возникшие изменения наследуются. В природе мутации появляются у единичных особей под влиянием случайных внешних и внутренних факторов. Характер их предсказать трудно, поэтому Дарвин эту изменчивость. назвал неопределенной. Мутации бывают незначительными и существенными и затрагивают различные признаки и свойства. Например, у дрозофилы под влиянием рентгеновских лучей изменяются крылья, щетинки, окраска глаз и тела, плодовитость и т. д. Мутации могут быть полезными, вредными и безразличными для организма.

К наследственной изменчивости относится комбинативная изменчивость. Она возникает при свободных скрещиваниях в популяциях или при искусственной гибридизации. В результате рождаются особи с новыми сочетаниями признаков и свойств, отсутствовавшими у родителей (см. о дигибридном скрещивании, новообразованиях при скрещиваниях, перекресте хромосом в главе «Основы генетики и селекции»). Соотносительная изменчивость также наследственна; она выражается в том, что изменение одного органа вызывает зависимые изменения других (см. в главе «Основы генетики и селекции» множественное действие гена). Например, у гороха с пурпурными цветками всегда с таким же оттенком черешки и жилки листьев. У болотных птиц длинные конечности и шея всегда сопровождаются длинными клювом и языком. Наследственную изменчивость Дарвин считал особенно важной для эволюции, так как она служит материалом для естественного и искусственного отборов при образовании новых популяций, видов, сортов, пород и штаммов.

Изменчивость Изменчивость — это одно из свойств живых организмов, проявляющееся в способности представителей каждого вида отличатся друг от друга. Она обусловливает разнообразие организмов в пределах вида. Различают две основные формы изменчивости: фенотипическую (ненаследственную) и генотипическую (наследственную).

Фенотипической или модификационной изменчивостью называют изменения фенотипа под действием факторов внешней среды без изменения генотипа. Так как при этом генотип не затрагивается, то эти изменения не наследуются. Если одуванчик растёт в долине в условиях достаточной влажности и освещённости, он имеет крупные широкие сочные листья. При перенесении такого растения высоко в горы образуется слабо развитая розетка мелких листьев. При высевании семян такого растения в долине потомки его снова будут иметь крупные сочные листья.

Как мы уже знаем, на проявление данного гена оказывают существенное влияние другие гены, т. е. проявление конкретного гена определяется и генотипом в целом. Развитие ряда признаков зависит и от влияния различных регуляторных систем организма, в первую очередь эндокринной. Такие признаки петухов, как большой гребень, яркое оперение и способность к пению, зависят от действия мужского полового гормона. Если у курицы удалить яичник и пересадить семенник, то через некоторое время она по вышеназванным признакам станет похожа на петуха. Следовательно, внутренняя среда организма также оказывает существенное влияние на проявление генов.

В генетической информации организма заложена способность развития определённых свойств и признаков. Эта способность реализуется лишь в конкретных условиях среды. Одна и та же наследственная информация в разных условиях может проявляться по — разному. Окраска шерсти у гималайских кроликов и сиамских кошек зависит от температуры — более тёмная шерсть растёт на участках тела, подверженных охлаждению. Если у гималайского кролика на спине удалить белую шерсть и поместить его в холод, на этом месте вырастет чёрная шерсть. Если чёрную шерсть удалить и наложить тёплую повязку, вырастет белая шерсть. При выращивании гималайского кролика при температуре +30 С вся шерсть у него будет белая. У потомства двух таких белых кроликов, выращенного в нормальных условиях, появится «гималайская» окраска. Такая изменчивость признаков, вызванная действием внешней среды и не передающаяся по наследству, называется модификационной.

Модификационная изменчивость не затрагивает наследственную основу организма, его генотип и поэтому не передаётся от родителей потомству.

Ещё одна особенность модификационной изменчивости — её групповой характер. Определённый фактор внешней среды вызывает сходное изменение у всех особей данного вида, породы или сорта: под воздействием ультрафиолетовых лучей все люди загорают, все растения белокочанной капусты в жарких странах не образуют кочана. При этом модификации направлены, имеют приспособительное значение, происходят закономерно, их можно предсказать. Если листья на деревьях уже распустились, а ночью были заморозки, то утром листья у деревьев примут красноватый оттенок. Если мышей, которые жили на равнинах вблизи гор, переселить в горы, то у них повысится содержание гемоглобина в крови.

Благодаря возникновению модификаций особи непосредственно (адекватно) реагирует на изменения условий среды и лучше приспосабливаются к ней, что даёт возможность выжить и оставить потомство.

Норма реакции. Живые организмы постоянно испытывают влияние разнообразных факторов среды, в которой они обитают. При этом количественные признаки (масса тела крупного рогатого скота, молочность коров, яйценоскость кур и т. п.) в большей степени подвержены влиянию среды, чем качественные признаки (цвет глаз, масть животных, форма и окраска цветков и т. п.). Так, хорошо известно, что количество молока (количественный признак) в сильной степени зависит от содержания и кормления коров. Однако и генотип оказывает существенное влияние на развитие этого признака. Существуют малопродуктивные породы, дающие в естественных условиях 1000 — 1200 кг молока в год, и высокопродуктивные, дающие 4000 кг молока и больше. Улучшение кормления и содержания животных может резко повысить удои молока у малопродуктивных пород (2500кг). Наоборот, ухудшение условий может привести к тому, что ценные породы снизят свою продуктивность до 2000 кг и ниже.

Следовательно, наследуется не сам признак, а определённый тип реакции на воздействие условий среды, т. е. норма реакции.

Пределы модификационной изменчивости называются нормой реакции. Наследуются не конкретные модификационные изменения, а диапазон изменчивости (норма реакции). Например, у примулы красная окраска цветков развивается при температуре 15- 20 С, а белая при более высокой температуре, но никогда не проявляется другая.

Различают широкую и узкую норму реакции. Признак, имеющий широкую норму реакции, изменяется в большом диапазоне. Например, количество молока у крупного рогатого скота зависит в большой степени от условий содержания и кормления. Признак, имеющий узкую норму реакции, мало зависит от внешних условий, например окраска шерсти у крупного рогатого скота. Норма реакции складывалась исторически в результате естественного отбора; она имеет большое приспособительное значение. Зная влияние факторов внешней среды на норму реакции конкретных признаков, можно повышать урожайность растений и продуктивность животных.

Таким образом, модификационная изменчивость характеризуется следующими основными свойствами:

1) ненаследуемостью; 2) групповым характером изменений; 3) соответствием изменений действию определённого фактора среды; 4) обусловленностью пределов изменчивости генотипом (это означает, что хотя направленность изменений одинакова, степень изменения у разных организмов различна).

Ч. Дарвин называл модификационную изменчивость определённой, так как все особи одного вида, попав в сходные условия, изменяются одинаково, т. е. такая изменчивость предсказуема. Например, все овцы при выращивании в более холодных условиях будут иметь более густую шерсть.

Признаки организмов можно подразделить на качественные (цвет глаз и волос у человека) и количественные (рост и масса тела у человека). Для характеристики степени изменчивости количественных признаков применяют один из методов статистикипостроение вариационной кривой. Например, количество колосков в колосьях пшеницы одного сорта варьирует в довольно широких пределах. Если расположить колосья по возрастанию количества колосков, то получится вариационный ряд изменчивости данного признака, состоящий из отдельных вариант. Частота встречаемости отдельной варианты в вариационном ряду неодинакова: наиболее часто встречаются колосья со средним числом колосков и реже — с большим или меньшим.

Генотипическая изменчивость — это изменчивость, связанная с изменением самого генотипа. Понятно, что генотипическая изменчивость передаётся по наследству. Она подразделяется на комбинативную и мутационную.

Комбинативная изменчивость связана с получением новых комбинаций имеющихся в генотипе генов. Она обусловлена независимым расхождением хромосом и хроматид при мейозе, случайным их сочетанием при оплодотворении, перекомбинацией генов при кроссинговере. Сами гены при этом не изменяются, но возникают их новые сочетания, что приводит к появлению организмов с другими генотипом и фенотипом. Примером комбинативной изменчивости может служить появление зелёной окраски семян гороха при скрещивании гетерозиготных растений с жёлтыми семенами. В опытах Моргана на дрозофиле (серый цвет тела и короткие крылья, и чёрное тело с длинными крыльями). Наконец, благодаря рекомбинации наследственного материала родителей в генотипе потомка и возникновению новых взаимоотношений между отдельными генами возможны появления новых или исчезновение некоторых родительских признаков, а так же изменение интенсивности проявления отдельных признаков родителей. Так же примером проявления комбинативной изменчивости может быть рождение у родителей, гетерозиготных по II и III группам крови (АО II и ВО II), детей с любой из четырёх групп крови по системе АВО.

Эффективность комбинативной изменчивости настолько высока, что у видов, размножающихся половым путём, вероятность появления двух одинаковых в генетическом отношении потомков практически равно нулю (исключение составляют однояйцовые близнецы). Возможность комбинативной изменчивости зависит от наличия разнообразного исходного материала, поставляемого мутационным процессом.

Мутационная изменчивость — это форма наследственной изменчивости заключается в изменении строения или количества единиц наследственности — генов или их носителей хромосом. Такие изменения называются мутациями. Мутации — это качественные, внезапно появляющиеся изменения, передаваемые из поколения в поколение. В отличии от фенотипической (модификационной) они не образуют непрерывного ряда изменений, группирующихся вокруг некоторых средних значений, а носят ненаправленный характер. Мутационная изменчивость принципиально отличается от комбинативной.

Мутации обладают следующими свойствами: возникают внезапно, скачкообразно; передаются из поколения в поколение (наследуются); не направленные, т. е. под действием одного фактора может мутировать любой участок хромосомы; одни и те же мутации могут возникать повторно.

Изменения признака, возникающие в результате мутаций, случайны и не предсказуемы. Они не соответствуют фактору, который их вызывает, и не имеют заведомо приспособительного значения. Не направленность мутаций приводит к появлению различных аллелей гена, что лежит в основе явления множественного аллелизма. Один и тот же ген может мутировать неоднократно в разных направлениях, а иногда в одном и том же направлении, но при этом частота изменений, затрагивающих каждый отдельный ген в разных клетках, невелика. В среднем мутация отдельного гена появляется один раз на 100 000 — 1 000 000 организмов одного поколения данного вида. Ещё меньше вероятность обратного мутирования гена.

Факторы, способные вызывать мутации, называются мутагенными. Их подразделяют на физические, химические и биологические.

Мутации классифицируют по причинам, их вызвавшим, по характеру мутировавших клеток, по исходу для организма и по изменениям генетического материала.

По причинам, вызвавшим мутации, они подразделяются на спонтанные и индуцированные. Спонтанные мутации возникают в естественных условиях под действием мутагенных факторов внешней среды без вмешательства человека. Они происходят относительно редко. Индуцированные мутации возникают при направленном воздействии на организм мутагенными факторами. Впервые индуцированные мутации были получены Г. А. Надсоном и Г. С. Филипповым (1925) при облучении грибов радием и Г. Меллером (1927) при облучении мух дрозофил рентгеновскими лучами. Спонтанные мутации служат исходным материалом для естественного отбора, а индуцированные — для искусственного отбора.

По характеру мутировавших клеток мутации подразделяют на соматические и генеративные. Соматические мутации происходят в соматических клетках и проявляются у самой особи. Они передаются по наследству при вегетативном размножении и не наследуются при половом. Примеры соматических мутаций: на кусте чёрной смородины может появится ветка с белыми ягодами; у человека могут быть глаза разного цвета. Генеративные мутации происходят в половых клетках. Они передаются по наследству при половом размножении и выявляются фенотипически у потомков. Генеративные мутации являются материалом для естественного отбора.

По исходу для организма все мутации подразделяются на отрицательные — летальные (несовместимые с жизнью), полулетальные (снижающие жизнеспособность организма), нейтральные и положительные (повышающие приспособленность и жизнестойкость организма). Последние встречаются относительно редко, однако именно они являются элементарным материалом, лежащим в основе прогрессивной эволюции.

По изменению генетического материала мутации подразделяют на геномные, хромосомные и генные. Геном — это содержание наследственного материала в гаплоидном наборе хромосом.

Геномные мутации обусловлены изменениями количества хромосом в кариотипе особи. Это может быть полиплоидия — кратное гаплоидному увеличение количества хромосом. Эти мутации связаны с не расхождением хромосом при митозе или мейозе. Полиплоидия распространена главным образом у растений. Полиплоидные формы растений имеют более крупные листья, цветки, плоды и семена. Многие культурные растения являются полипоидами (пшеница, рожь, сахарная свекла и др.). Для большинства животных и человека полиплоидия оказывается летальной мутацией. Гетероплоидия — вид геномной мутации, при которой происходит некратное гаплоидному увеличение или уменьшение количества хромосом. Гетероплоидия приводит к нарушению хода нормального развития организмов. Например, у человека лишняя хромосома в 21 — й паре приводит к развитию болезни Дауна, а отсутствие второй половой хромосомы вызывает синдром Шерешевского — Тернера (полулетальные мутации).

Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом. Это может быть потеря участка или удвоение фрагмента хромосомы, поворот части хромосомы на 180о, перенос части одной хромосомы на другую негомологичную (полосковидные глаза у мухи дрозофилы). Многие хромосомные мутации снижают жизнеспособность организма.

Генные мутации связаны с изменением структуры молекулы ДНК. Это могут быть нарушения порядка нуклеотидов вследствие добавления, выпадения или перестановки их. При это изменяется кодируемый геном белок, что может проявлятся фенотипически.

Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости.

Известный генетик Н. И. Вавилов изучал разнообразие культурных и природных растений на Земле. Он установил важную закономерность, известную под названием закон гомологичных рядов наследственной изменчивости. Сущность этого закона заключается в том, что виды и роды, близкие генетически, связанные единством происхождения, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. Зная формы изменчивости одного вида, можно предположить существование сходных форм у родственных видов и родов. Фактами, подтверждающими этот закон, являются случаи альбинизма у позвоночных, группы крови у приматов и человека, гемофилия у человека и других млекопитающих. Этот закон позволяет предсказывать наличие того или иного признака у разных видов одного рода, если он есть у представителей хотя бы одного вида, и моделировать наследственные болезни человека в эксперименте на животных.