Синдром Ангельмана. 
Генетические заболевания. 
Хромосомные синдромы

Синдром Ангельмана (СА) — это нейро-генетическое заболевание, характеризующееся интеллектуальной и физической задержкой развития, нарушениями сна, приступами судорог, резкими движениями (особенно рукоплескания), частым беспричинным смехом или улыбкой и, как правило, больные СА люди, выглядят очень счастливыми.

Ниже описаны характерные для синдрома Ангельмана клинические характеристики и частота их распространенности среди больных:

• 1. Характерны для всех (100%):
  • -тяжелая функциональная задержка развития;
  • — нарушение речевых функций (полное отсутствие или минимальное использование языка); невербальные навыки развиты лучше, чем вербальные;
  • — расстройство моторных функций (нарушения движения, равновесия), как правило, атаксия ходы и (или) дрожание конечностей;
  • — поведенческие отклонения: сочетание частого беспричинного смеха (улыбки), счастливого состояния, легкой возбудимости, частого хлопанья в ладоши, гипермоторного поведения, низкий уровень концентрации внимания.
• 2. Частые черты (характерны более чем для 80% больных):
  • — задержка, непропорциональное увеличение окружности головы, которое, как правило, приводит к возникновению микроцефалии(абсолютной или относительной) до возраста 2 лет;
  • — приступы судорог, которые обычно появляются в возрасте менее трех лет;
  • — аномальные результаты ЭЭГ (электроэнцефалограммы), характерной особенностью которых является большая амплитуда и низкая временная динамика волн.
• 3. Связанные характеристики (характерные для 20 — 80% больных):
  • — косоглазие;
  • — гипопигментация кожи и глаз;
  • — нарушение контроля над движениями языка, трудности при сосании и глотании;
  • — гиперактивные сухожильные рефлексы;
  • — проблемы с питанием в раннем детстве;
  • — подняты, согнуты во время шествия руки;
  • — выдвинута нижняя челюсть;
  • — повышенная чувствительность к теплу;
  • — широкий рот, широкий интервал между зубами;
  • — нарушение сна;
  • — частые слюнотечения, высунутый язык;
  • — постоянное желание пить;
  • — усиленные жевательные движения;
  • — плоская затылок;
  • — гладкие ладони.

Нейрофизиология. Одной из наиболее примечательных особенностей синдрома Ангельмана является его патогномонические нейрофизиологические характеристики. Электроэнцефалограмма (ЭЭГ) при этом расстройстве, очень отличается от ЭЭГ здоровых людей. Для больных СА распространенными являются три различных результаты ЭЭГ. Зачастую на электроэнцефалограмме появляются очень велоамплитудные ритмы с частотой 2 -3 Гц, крупнейшими являются отклонения в префронтальной зоне. Следующим наиболее распространенным нарушением является симметрический високовольтажный ритм частотой 4−6 Гц. Третья характерная картина, 3−6 Гц активность чередуется с острыми пиковыми волнами в затылочных отделах, и связан с закрытием глаз.

Приступы смеха, никак не влияют на ЭЭГ и рассматриваются, исключительно как такие, которые не имеют никакого отношения к ЭЭГ.

Прогноз. Тяжесть симптомов, возникающих при синдроме Ангельмана, отличаются в каждом конкретном случае. Некоторые люди, с легкой формой синдрома Ангельмана, имеют большой словарный запас и высокую степень самоконтроля. Однако ходьба и использования простых языковых знаков может пострадать значительно сильнее.

Раннее начало и постоянное проведение физиотерапии (которая направлена на развитие точных движений) и коммуникационных свойств (языки), как полагают, исследователи, значительно улучшает прогноз (когнитивного и речевого развития) для больных СА.

Кроме того, считается, что определенный генетический механизм, лежащий в основе расстройства, коррелирует с общим прогнозом для потерпевшего. Так, мутации в гене UBE3A, связанны с наименьшим влиянием болезни на организм, а крупные делеции 15 хромосомы — хуже влияют на больных СА.

Клинические признаки синдрома Ангельмана с возрастом меняются. В частности, реже встречаются такие проявления, как гиперактивность и плохой сон. Приступы судорог, тоже встречаются реже или вообще прекращаются, равно как и аномалии ЭЭГ. Для снижения частоты возникновения судорог, врачи рекомендуют употреблять специальные лекарственные препараты. Также следует отметить то, что частота и тяжесть приступов судорог часто влияет на процесс полового созревания девочек, больных СА, это влияние только краткосрочное. Черты лица меняются не существенно, однако многие взрослые с СА выглядят очень молодыми для своего возраста.

Половое созревание и менструация начинается в нормальном возрасте. Половое развитие, как считают врачи, существенно не нарушается, о чем свидетельствует известный случай женщины с синдромом Ангельмана, которая родила ребенка женского пола, также больного этим синдромом.

У большинства пациентов с СА наблюдается недержание мочи. Синдром Ангельмана — это не нейродегенеративный синдром, то есть его проявления можно уменьшить, если проводить необходимое лечение.

Для больных синдромом Ангельмана следует выбирать одежду без молний и кнопок, ведь только в таком случае они смогут одеться сами. Большинство взрослых могут есть ножом или ложкой и вилкой, а также могут научиться выполнять простую домашнюю работу.

Общее состояние здоровья достаточно хорошее, продолжительность жизни — средняя. Характерные проблемы, возникающие у взрослых больных СА это: ожирение (больше у женщин), ускоренное прогрессирование сколиоза (если он присутствует). Ласковый характер, который является очень положительной чертой для маленьких детей, может иметь не очень хорошие последствия во взрослой жизни, однако эту проблему можно решить, окружив больных доброжелательной атмосферой и обеспечив соответствующее лечение и уход.