Моногибридное скрещивание. 
Изучение генетики человека

Моногибридное скрещивание включает анализ наследования признаков, определяемых лишь одной парой аллельных генов. Оказалось, что при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся фенотипически одним признаком, например (АА х аа), все потомство будет единообразным по фено и генотипу (Аа). Полученные особи называют гибридами.

Закон единообразия: при моногибридном скрещивании у гибридов первого поколения проявляются только доминантные признаки, если доминирование полное, или среднее выражение признаков (промежуточное), если доминирование неполное.

При дальнейшем скрещивании полученных гибридов во втором поколении происходит расщепление признаков. Это происходит потому, что особи с генотипом Аа образуют 2 типа гамет: А, а. Число возможных перекомбинаций между 2 гетерозиготными особями равно 4, так как в процессе оплодотворения разные гаметы отцовского и материнского организмов имеют равновероятную возможность слиться друг с другом.

Поэтому возможно формирование генотипов второго поколения в следующей пропорции:

¼ АА: ½ Аа: ¼ аа, или 1:2:1, причем «АА» и «Аа» будут иметь доминантное фенотипичеекое проявление, а «аа» будет иметь рецессивное проявление. Правда, такое цифровое расщепление можно получить лишь при соблюдении двух условий: число потомков должно быть велико (т.к. это статистическая закономерность), и между парой аллелей должно быть полное доминирование.

На основании этих исследований был сформулирован второй закон.

Закон расщепления: при скрещивании гибридов первого поколения в потомстве происходит расщепление признаков: по фенотипу ЗА-: laa, a по генотипу 1АА: 2Аа: laa.

Кроме этого, Г. Мендель обратил внимание на тот факт, что каждая гамета несет только по одному задатку. Мы знаем, что у гетерозиготы (пара гомологичных хромосом несет доминантный и рецессивный аллели Аа) всегда образуется 2 типа гамет: «А» и «а» в пропорции 1:1. Это биологическая закономерность, а не статистическая, так как в основе лежит поведение гомологичных хромосом в мейозе (расхождение их к полюсам деления в анафазе-1).

Английский генетик Пеннет предложил пользоваться наглядным изображением скрещивания с помощью решеток, названных решетками Пеннета.

Сначала записывают генотипы родителей и определяют, какие генетические комбинации присутствуют в их гаметах:

При скрещивании особей с такими генотипами в следующем поколении получается расщепление, определяемое по решетке Пеннета, в которую заносят гаметы одного родителя F, по горизонтали верхнего ряда, а гаметы второго родителя F, вдоль левого ряда клеток, указывая вероятности их образования.

Определяются вероятности перекомбинаций разных гамет при оплодотворении, соответствующие возможным генотипам и частотам их образования. Эти комбинации дадут нам ожидаемые генотипы потомков, согласно которым можно определить их фенотипы (при условии, что нам известно, какие признаки доминантны, а какие — рецессивны). Анализируя результаты расщепления, мы видим, что при полном доминировании соотношение особей по генотипу: ¼ АА: ½ Аа: ¼ аа; а по фенотипу: ¾ А-: ¼ а а.

Встречаются признаки, которые в случае гетерозиготного сочетания аллелей будут приводить к промежуточному проявлению признаков по фенотипу. Такое наследование называется неполным доминированием. Разберем следующий пример.

В брак вступают курчавая женщина (доминантный признак) и мужчина с прямыми волосами (рецессивный признак). У них родились дети с волнистыми волосами. Каков прогноз в отношении внуков, если дети вступят в брак с лицами, имеющими волнистые волосы?

Составляем схему решения задачи:

Таким образом, получились следующие вероятности возможных фенотипов по этому признаку у внуков:

• ¼ АА — курчавые: ½ Аа — волнистые :
• ¼ а, а — прямые.

При неполном доминировании расщепления по генотипу и фенотипу совпадают.

Изучая моногибридное скрещивание, Мендель разработал разные типы скрещиваний:

возвратное — скрещивание гибрида с родительской особью;

прямое и обратное скрещивания, которые характеризуются взаимопротивоположным сочетанием анализируемого признака и пола. Например, если в одном скрещивании женская особь — доминантная гомозигота, а мужская — рецессивная гомозигота, то в обратном скрещивании материнский организм будет иметь рецессивный фенотип, а отцовский — доминантный;

анализирующее — скрещивание гибрида с рецессивной гомозиготой Аахаа, при этом гомозиготную рецессивную особь называют анализатором, так как она не будет влиять на фенотипическое проявление задатков, получаемых от гибрида. Гаметы гомозиготного рецессивного организма выявляют структуру генотипа, который может быть представлен двумя вариантами — АА и Аа. При скрещивании с доминантной гомозиготной формой все потомство будет единообразно, а при скрещивании с гетерозиготой будет наблюдаться расщепление по генотипу 1:1.

На основании этих результатов Мендель пришел к выводу, что рецессивные задатки не исчезают в гетерозиготном организме, а остаются неизменными и проявляются при встрече с такими же рецессивными задатками. Позже У. Бэтсон, исходя из этого феномена, установленного Менделем, сформулировал правило чистоты гамет: находящиеся в каждом организме пары альтернативных признаков не смешиваются, каждая гамета несет только по одному задатку каждого признака и свободна от других задатков этого признака.