Помощь в написании студенческих работ
Антистрессовый сервис

Динамика распределенности наследственной патологии в Томской обл

Диссертация: Динамика распределенности наследственной патологии в Томской обл
ДиссертацияПомощь в написанииУзнать стоимостьмоей работы

Как известно, генетическое разнообразие популяции в значительной степени детерминируется демографическими процессами, которые не являются постоянными и изменяются во времени. Значительные изменения демографической структуры популяций могут наблюдаться в случае резких социально-экономических преобразований общества. Это касается таких показателей как уровень рождаемости и смертности населения… Читать ещё >

Динамика распределенности наследственной патологии в Томской обл (реферат, курсовая, диплом, контрольная)

Содержание

  • Список сокращений

Глава I. Частоты наследственных болезней в различных популяциях и значение факторов популяционной динамики (обзор литературы).

1.1. Подходы к изучению наследственных болезней в популяциях.

1.2. Частоты и распространенность наследственной патологии в различных популяциях.

1.3. Популяционно-генетические механизмы распространения наследственных болезней.

Глава II. Материалы и методы исследования.

2.1. История заселения территории Томской области.

2.2. Структура материала, источники информации и подходы анализа медико-генетической информации.

Глава III. Результаты и обсуждение.

3.1. Генетический груз наследственной патологии в Томской области.

3.1.1. Отягощенность населения Томской области наследственными болезнями.

3.1.2. Разнообразие наследственных болезней в сельских популяциях Томской области.

3.1.2.1. Аутосомно-доминантные заболевания.

3.1.2.2. Аутосомно-рецессивные заболевания.

3.1.2.3. Х-сцепленные заболевания.

3.1.3. Разнообразие наследственных болезней в городских популяциях Томской области.

3.1.3.1. Аутосомно-доминантные заболевания.

3.1.3.2. Аутосомно-рецессивные заболевания.

3.1.3.3. Х-сцепленные заболевания.

3.1.4. Митохондриальные болезни.

3.2. Генетико-демографическое описание населения Томской области.

3.2.1. Генетико-демографические показатели

Томской области.

3.2.1.1. Половозрастная структура населения.

3.2.1.2. Анализ брачных пар по возрасту вступления в брак.

3.2.1.3. Характеристика национального состава вступающих в брак и этническая брачная ассортативность.

3.2.1.4. Анализ мест рождения супругов, структура брачных пар и брачная ассортативность по местам рождения.

3.3. Анализ влияния параметров популяционной структуры на груз наследственных болезней в Томской области.

Актуальность темы

Как известно, прогресс медицины и здравоохранения зависит от многих составляющих, в том числе от успехов фундаментальных наук, среди которых генетика занимает заметное, а иногда и ведущее место. Вклад генетики в клиническую медицину особенно возрос в последней четверти XX века. Генетика человека в XXI веке это не только молекулярный и клинический уровни, но и популяционный уровень, который остается не менее значим.

В XX веке появилось много новых факторов и условий, изменяющих наследственность человека, с которыми он как биологический вид не сталкивался на протяжении своей длительной эволюции. Это — миграция населения и расширение границ браков, планирование семьи у здоровых индивидуумов и репродуктивная компенсация в отягощенных наследственной патологией семьях [Бочков, 2001].

Как известно, генетическое разнообразие популяции в значительной степени детерминируется демографическими процессами, которые не являются постоянными и изменяются во времени. Значительные изменения демографической структуры популяций могут наблюдаться в случае резких социально-экономических преобразований общества. Это касается таких показателей как уровень рождаемости и смертности населения, интенсивность и направленность миграций, брачной структуры и т. д. Значительное влияние на структуру популяций страны оказал распад Советского Союза, который изменил не только политико-административные границы, но и место России на демографической карте мира. При этом изменения коснулись не только количественных, но и качественных характеристик. Советский Союз по численности населения занимал третье место в миреРоссия сегодня — на восьмом месте. Произошло резкое сокращение численности населения, прежде всего за счет естественной убыли, однако положение несколько выравнивается за счет миграции из бывших союзных республик, которая на сегодняшний день компенсирует более половины естественной убыли [Население России., 2004].

Сегодня общий прирост населения России выражается отрицательной величиной (-0,6% в 2003 году) из-за превышения смертности над рождаемостью. Дальнейшие перспективы воспроизводства численности населения России и других развитых стран не очевидны. Поскольку резервы снижения детской смертности близки к исчерпанию, а рождаемость стабилизируется на низком уровне, вероятнее всего следует ожидать увеличения уровня недовоспроизвод-ства поколений и дальнейшего сокращения численности населения в России. Низкая рождаемость все более приобретает черты глобального феномена со всеми его социально-демографическими последствиями для мирового развития [Население России 2004].

Общий коэффициент рождаемости в России по сравнению с СССР в 2 раза ниже (2002 г — 9,8 на 1000 населенияв 1989 г. — 17,6 на 1000 населения). Обеспокоенность за будущее выражается в нежелании рожать детей, часто в сочетании с низким уровнем развития служб планирования семьи и высоким уровнем абортов. Изменения в уровне рождаемости в последние 15 лет идут параллельно со значительной трансформацией возрастной модели репродуктивного поведения. Меняется репродуктивная роль различных возрастных групп женщин, их вклад в общую рождаемость. Возможно, катализатором отхода от модели раннего формирования семьи послужили политические и экономические реформы, начавшиеся в начале 90-х годов. Средний возраст материнства в 2000 г в России составил 25,8 года, в 2002 г — 26,1 года [Население России ., 2004]. Показатели детности, достигнутые в 1990;х гг. — 1,2 ребенка на одну женщину условного поколения, — вероятнее всего, останутся надолго минимальной планкой для России, которая стоит в одном ряду со странами с самым низким значением детности (Украина — 1,09- Чехия — 1,14- Италия -1,23- Испания — 1,24, в отличие от Франции — 1,9 и США — 2,1). Трансформация возрастной модели рождаемости в городском населении происходит опережающими темпами по сравнению с сельскими жителями России.

Динамика генофонда диктуется не наследственностью, а социальным процессом, который первичен. Структура генофонда меняется, отвечая на изменения в социуме [Алтухов, 2003]. При оценке состояния генофондов популяций человека в прошлом и настоящем, для прогноза их развития на будущее необходим анализ основных факторов эволюции — факторов динамики генофонда. Общепризнанным является тот факт, что такие параметры популяцион-ной структуры, как размер популяции, степень географической и этнической изолированности, её подразделённость, дрейф генов, давление отбора, миграция генов и другие, оказывают непосредственное влияние на распространенность, накопление и спектр моногенных наследственных болезней (НБ) [Гинтер и др., 1985, 1997, 2002; Назаренко, 1990, 1998; Пузырев, 1996;].

В условиях снижения распространенности болезней, обусловленных экзогенными причинами (нарушения питания и др.), наблюдается неуклонное относительное возрастание удельного веса наследственных факторов, отрицательно влияющих на состояние здоровья общества. Абсолютное количество наследственных заболеваний с каждым годом возрастает. Это диктует необходимость разработки способов их профилактики [Новиков, 2004].

Важность и необходимость профилактики НБ определяется не только с позиции здравоохранения, но и экономической, социальной стороной. Наследственная и врожденная патология — одна из главных причин детской инвалидности. Согласно официальной статистике в Российской Федерации от 40 до 50 детей из каждой тысячи рождаются с врожденными и наследственными заболеваниями [Государственный доклад., 2004]. Около 40% ранней младенческой смертности и инвалидности с детства обусловлены наследственными факторами. Больные с этими нарушениями занимают почти 30% коек в детских стационарах, и на их лечение государство вынуждено расходовать огромные средства [Баранов, 2004].

Необходимость дальнейшего улучшения оказания медико-генетической помощи населению очевидна. Экспертные оценки ВОЗ четко показали, что относительно недорогая медико-генетическая служба экономически выгодна по сравнению с тем социальным и финансовым грузом от заболеваний, которого эта служба позволяет избежать [Булыженков, 2003]. Планирование семьи при условии медико-генетического консультирования становится более совершенным. Вклад генетики человека в эффективность медико-генетического консультирования реализуется через более точную диагностику болезней или гетерозиготных состояний, а также более широкий выбор решений для семьи — ограничение деторождения, пренатальная, преимплантационная диагностика, преи постнатальное лечение [Бочков, 2002]. Важное значение для профилактики НБ приобретают данные о распространенности гетерозиготного носительства в различных популяциях и этнических группах [Новиков, 2004]. Программа профилактики врожденных и наследственных заболеваний должна базироваться на данных о грузе наследственной патологии. Уже сегодня можно отметить определенные достижения: 1) разработаны точные, эффективные и универсальные методы диагностики наследственных болезней на любой стадии онтогенеза- 2) заложены экспериментальные и клинические основы генной терапии наследственных и ненаследственных болезней- 3) активно разрабатываются молекулярные основы профилактической медицины и т. д. [Баранов, 2004].

Можно предположить, что перечисленные выше демографические преобразования и стремительный прогресс медицины, особенно таких отраслей, как. диагностика и профилактика, заметно влияют на величину и структуру генетического груза популяций и, прежде всего, на распространенность и спектр наследственной патологии.

Цель исследования: изучить динамику распространенности наследственных болезней у населения Томской области и провести оценку влияния параметров брачной структуры на груз наследственных болезней Задачи исследования:

1. Оценить отягощенность наследственными болезнями сельского и городского населения Томской области.

2. Изучить динамику величин отягощенности наследственными болезнями населения Томской области.

3. Исследовать спектр наследственных болезней у населения Томской области и описать его динамические изменения.

4. Изучить параметры брачной структуры в обследованных сельских и городских популяциях за период 1999 — 2004 гг.

5. Провести сравнительный анализ генетико-демографических показателей в разные временные периоды.

6. Оценить влияние генетико-демографической структуры на величину груза наследственных болезней в Томской области.

Научная новизна: Впервые получены динамические оценки отягощенности наследственных болезней среди сельского и городского населения Томской области. Описано разнообразие моногенных заболеваний с учетом современной классификации наследственных болезней и отдельно описан спектр и распространенность митохондриальной патологии в Томской области, а так же их территориальное распределение. Впервые описаны изменения разнообразия наследственной патологии в динамике, определен нозологический спектр частых и редких наследственных заболеваний. Впервые определены параметры брачной структуры в обследованных сельских и городских популяциях за период 1999 — 2004 гг., проведен анализ влияния данных параметров на величину груза наследственных болезней в Томской области.

Практическая значимость: Полученные данные могут быть использованы для выделения приоритетных направлений в деятельности медико-генетической службы с учетом описанных изменений в популяционной структуре Томской области. Полученные сведения о больных с наследственной патологией, внесенные в региональный регистр учета врожденной и наследственной патологии, позволят вести диспансерное наблюдение и будут использованы для прогноза потомства и профилактики наследственной патологии в данных семьях. Полученные данные могут использоваться в педагогическом процессе в высших учебных заведениях, на курсах подготовки врачей-генетиков и в практической работе педиатров и генетиков. Положения выносимые на защиту:

1. Отягощенность наследственными болезнями населения Томской области характеризуется более высокими значениями груза аутосомнодоминантной патологии, по сравнению с аутосомно-рецессивной и X-сцепленной. Показана отчетливая генетическая дифференциация между городскими и сельскими популяциями по грузу наследственных болезней. При повторном эпидемиологическом исследовании Томской области выявлено снижение оценок отягощенности населения наследственной патологией по всем типами наследования, более выраженное в городской популяции области.

2. Спектр наследственных болезней отражает межпопуляционную вариабельность генетической структуры Томской области. При сравнительном анализе спектра нозологических форм моногенной патологии в динамике показано наличие стабильной части спектра наследственных болезней.

3. Сельские популяции Томской области характеризуются большей степенью подразделенности, чем городские по этническому признаку и местам рождения супругов, более низкой миграционной активностью и более высоким уровнем эндогамии.

4. Динамика генетико-демографической структуры Томской области характеризуется снижением индексов брачной миграции и интенсификацией внутриобластной направленности миграционных процессов.

5. Показано сохраняющееся влияние миграции как ведущего фактора попу-ляционной динамики на груз наследственных болезней в Томской области.

Апробация работы: Результаты работы были доложены на конференции молодых ученых СО РАМН «Фундаментальные и прикладные аспекты современной медицины» (Новосибирск, 2001) — международной научно-практической конференции с участием представителей ЮНЕСКО (Якутск, 2005). На межрегиональной научно-практической конференции: «Молекулярная генетика ней-родегенеративных заболеваний» (Новосибирск, 2005) — межлабораторном научном семинаре НИИ медицинской генетики ТНЦ СО РАМН (Томск, 2006).

выводы.

1. Получены оценки отягощенности наследственными заболеваниями населения Томской области, структура которой характеризуется более высокими значениями груза аутосомно-доминантной патологии по сравнению с аутосомно-рецессивной и Х-сцепленной. Показана отчетливая генетическая дифференциация между отдельными популяциями по грузу наследственных болезней. Средние значения отягощенности составляют для городских популяций 0,77×10″ 3 — для аутосомно.

3 3 доминантной- 0,64×10″ - для аутосомно-рецессивной и 0,36×10″ -для Х-сцепленной патологиив сельских популяциях 0,68 хЮ" - 0,59 хЮ" 3 и 0,29 хЮ" 3 соответственно.

2. Различия по грузу наследственных болезней при повторном исследовании Томской области выявили снижение оценок отягощенности наследственной патологией для всех типов наследования, более выраженное в городской популяции области.

3. Разнообразие наследственной патологии, выявленное у населения Томской области, представлено 170 нозологическими формами, из них 87 аутосомно-доминантных, 64 — аутосомно-рецессивных, 15 — X-сцепленных и 4 — митохондриально наследуемых форм. Спектр наследственных болезней отражает межпопуляционную вариабельность генетической структуры Томской области. Установлено, что около 45% больных всеми типами наследования заболеваний приходится на частые формы наследственной патологии с частотой 1:50 000 и чаще.

4. Сравнительный анализ спектра наследственных болезней в динамике показал, что основные различия касаются аутосомно-доминантной и аутосомно-рецессивной патологии (общий размер груза, степень разнообразия). Спектр имеет относительно стабильную часть, не зависящую от популяционной структуры.

5. Брачная структура населения Томской области характеризуется высокой долей однонациональных браков (84%). Оценки этнической брачной ассортативности выше (К = 0 — 0,697), чем ассортативность по местам рождения супругов (К= 0,120 — 0,516), что подтверждает больший вклад этнической компоненты в генетическую подразделенность популяций Томской области, особенно сельских.

6. Миграционная активность населения Томской области находится на среднем уровне. Значения индекса брачной миграции (0,411 для сельских популяций и 0,575 для городских) и индекса эндогамии (0,37 и 0,19 соответственно) подтверждают роль миграции в поддержании низкого уровня изолированности популяций Томской области.

7. Отличительными особенностями генетико-демографической структуры современной томской популяции является постепенное снижение активности межрегиональных миграционных процессов по сравнению с предыдущими исследованиями, и нарастание вклада уроженцев области в генофонд Томской области.

8. Своеобразие генетико-демографической структуры и груза наследственных болезней позволяют в настоящее время говорить о сохраняющейся роли миграции как ведущего фактора популяционной динамики.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

.

Знания эпидемиологии наследственных заболеваний в конкретных популяциях необходимы не только для выявления этиологических факторов и механизмов, влияющих на заболеваемость населения данными болезнями, но и особенностей патогенеза и возможных способов лечения, для разработки более эффективных методов борьбы с ними. Изучение закономерностей распространения наследственных болезней в различных этнических, расовых и территориальных группах населения имеет актуальное значение и направлено, в конечном счете, на сохранение и развитие генофонда человеческих популяций [Пузырев, 1991]. Поэтому изучение груза наследственной патологии с исследованием ее количественных и качественных характеристик является важным для всех регионов.

Полученные в ходе исследования оценки отягощенности наследственными болезнями снизились по всем типам наследования с момента предыдущих исследований [Салюкова, 1993; Назаренко, 1998; Минайчева, 2000]. В настоящее время популяция Томской области по своим генетико-демографическим характеристикам и размерам груза наследственной патологии приближается к урбанизированным популяциям европейской части России (Костромская, Брянская, Тверская области, Краснодарский край), где достаточно четко дифференцируются городские и сельские популяции.

Если говорить об отягощенности наследственной патологией отдельно сельских и городских популяций, то на селе изменения груза наследственной патологии в большей степени касаются заболеваний с аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным типом наследования, в городских популяциях с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным.

Несмотря на то, что в области имеются популяционные предпосылки к росту аутосомно-рецессивной патологии (увеличение индекса эндогамии) и изменения в популяционной структуре уже на лицо, вероятно, для выщепле-ния данного вида патологии прошло не достаточное количество времени. Отягощенность же аутосомно-доминантными и Х-сцепленными заболеваниями в меньшей степени зависит от популяционной структуры [Петрин, 1992].

Полученные различия в оценках отягощенноети вытекают из изменений, прежде всего, размера семьи, который за последние десятилетия существенно изменился, как в городских (1,9 и 1,2 рождений на одну женщину соответственно), так и в сельских популяциях (3,3 — 3,9 и 1,5 рождений соответственно), что характерно для современной России в целом [Кучер, 2002; Численность ., 2005]. По данным переписи 2002 года, одной из основных особенностей в изменении возрастного состава Томской области является сокращение численности и доли детей и подростков в последнее десятилетие. Если доля детей в возрасте от 0 до 15 лет составляла в 1995 г — 21%, то в 2004 г — 15,4%, а среднее желаемое число детей в расчете на одну женщину составило 1,9 ребенка. Напомню, что для простого воспроизводства населения необходим уровень рождаемости не менее 2,1 ребенка в среднем на одну женщину за всю жизнь. В связи с этим, уменьшился размер сибства, следовательно, число больных и количество повторных случаев заболевания в семье, что особенно ярко видно на отягощенноети аутосомно-рецессивной патологией населения Томской области. Кроме того, определенные колебания эффективной численности населения, которые непосредственно связаны с демографическими характеристиками популяции, так же могли напрямую отразиться на оценках отягощенноети.

Еще одним из критериев изменения генетического груза является изменение спектра наследственной патологии. Сравнительный анализ разнообразия нозологических форм относительно предыдущих исследований, показал, что спектр наследственной патологии в популяциях области стал уже, в основном за счет аутосомно-рецессивных форм.

Так как изменения популяционной структуры в меньшей степени влияет на спектр аутосомно-доминантных заболеваний, то определенное значение здесь имеет миграция. Можно предполагать, что снижение миграционной активности населения Томской области привело к уменьшению разнообразия болезней с данным типом наследования. Кроме того, определенное значение в изменениях спектра аутосомно-доминантной патологии имеет совершенствование классификации наследственных заболеваний и взглядов на типы наследования некоторых нозологических форм. Например, некоторые заболевания, которые раньше считались аутосомно-доминантными, в настоящее время относятся к заболеваниям с митохондриальным типом наследования. В настоящем исследовании при изучении распространенности и спектра наследственной патологии отдельно рассмотрены митохондриально наследуемые заболевания. Выявлены 4 нозологические формы, только одна из которых встретилась в городской популяции. Такая нозологическая форма как атрофия зрительных нервов Лебера, обнаруживает достаточную распространенность в сельской популяции области (1:24 150 населения), что сравнимо с популяцией Великобритании (1:31 250) [Man P.Y. et al., 2003].

По распространенности частых наследственных заболеваний показана достаточно высокая степень совпадения спектров, что говорит в пользу относительной стабильности томской популяции по генам частых наследственных болезней. Что особенно важно для определения акцентов в работе медико-генетической службы региона. Полученные данные позволяют определить круг наследственных заболеваний, для которых целесообразно внедрять молекулярно-генетические методы диагностики, к ним относятся аутосомно-доминантные — нейрофиброматоз тип 1, наследственная моторно-сенсорная нейропатия, синдром Марфана и Элерса-Данлосааутосомно-рецессивные — муковисцидоз и фенилкетонурияХ-сцепленные — миопатия Дюшен-на/Беккера, гемофилия А. Спектр редких форм наследственной патологии не имеет столь важного значения, так как в следующем поколении может быть совершенно иным.

Генетическое разнообразие популяций в пределах групп населения одного и того же масштаба может быть резко различным, поскольку задается не самим масштабом, а историко-демографическими, социальными, экономическими условиями развития. Устанавливаемые связи между изменениями в природной и социальной среде обитания человека с происходящими изменениями в генофонде народонаселения требуют определения характера динамики генофонда во времени [Балановская, 2000; Зинченко, 2001].

Нет сомнения, что XX век стал для России веком демографической модернизации, в результате которой утвердился новый тип воспроизводства населения. Этот фундаментальный сдвиг сделал возможным многие изменения: значительное снижение младенческой смертности, удлинение жизни поколений, демократизация семейных отношений и пр. Однако он же поставил страну перед очень серьезными проблемами, которые придется решать в наступившем столетии: высокая и продолжающая расти смертность, низкая рождаемость, демографическое старение, депопуляция [Население России., 2004].

Подводя итоги настоящего исследования, можно отметить, что особенности генетико-демографических процессов в современной Томской популяции напрямую отражают общероссийскую тенденцию.

Отличительной особенностью последнего десятилетия стало резкое ухудшение параметров естественного воспроизводства населения: естественная убыль населения, преобладание численности женщин над численностью мужчин, сокращение численности и доли детей и подростков, низкие показатели рождаемости, изменение размера семьи и т. д. создают условия для неблагоприятного воздействия этих факторов на генетическое здоровье популяции.

Так, от структуры браков зависит то, как генетическая информация перемешивается в последующих поколениях. В настоящем исследовании показано, что при значительном численном преимуществе лиц русской национальности, проживающих в Томской области, только около 84% браков заключается внутри этой этнической группы, при этом отмечаются порой существенные межпопуляционные колебания данного параметра, особенно в городских популяциях области.

На качественные характеристики генофонда популяции влияет не только этнический компонент, но и процессы миграции брачных партнеров. Томскую популяцию до сих пор можно назвать динамичной системой. Если с 60-х до конца 80-х годов XX века популяция области характеризовалась нестабильной популяционной структурой, близкой к «проточному» типу, с высоким процентом мигрантов (30 — 50%), то в настоящее время отмечается определенная стабилизация [Кучер, 2000]. Миграционная активность населения снижается не только на селе, но и в городе, о чем свидетельствует полученный нами индекс брачной миграции — 0,41 и 0,58 на селе и в городе, ранее 0,56 и 0,75 соответственно, что сужает брачный рынок и ведет к внутрипопу-ляционной подразделенности [Салюкова, 1993; 1998;]. Однако, по-прежнему достаточно существенный уровень брачной миграции городского и сельского населения оказывает непосредственное влияние на груз наследственной патологии в Томской области.

Еще одним подтверждением тенденции к постепенной стабилизации томской популяции является индекс эндогамии, который способствует возникновению предпосылок для проявления эффектов инбридинга. Хотя по нашим данным эндогамия (0,37 для села и 0,19 для города) возрастает, особенно на селе, по сравнению с более ранними исследованиями (0,22 и 0,18 соответственно), все же имеется достаточный потенциал для поддержания популяционного разнообразия [Салюкова, 1997; 1998].

Динамика генетического разнообразия томской популяции во многом определяет особенности распространения наследственной патологии. Уменьшение обновления генофонда популяции во времени, ослабление отбора вследствие изменения социума (снижение рождаемости, распространение практики планирования семьи, уменьшение плодовитости, улучшение качества медицинской помощи — репродукция ранее стерильных гомои ге-терозигот, элиминация определенных генотипов в связи с пренатальной диагностикой) способствуют динамическим изменениям генетического груза.

Прогнозирование дальнейших тенденций динамики генофондов населения является важной задачей, как с позиций фундаментальной науки, так и для практических целей — генетического мониторинга популяций (обеспечение воспроизводства здорового генофонда и сохранение оптимального уровня генетического разнообразия) и профилактической медицины (динамика параметров генетического груза).

Проблема генетического груза у человека имеет важнейшее значение для современной медицины. Знание генетики наследственных болезней, степени насыщенности ими популяций, географии генов болезни — все это необходимо для практических успехов медицинской генетики.

Совершенствование принципов медико-генетического консультирования способствует уточнению диагноза, совершенствованию классификации наследственных болезней, а также выводит на качественно новый уровень решение вопросов медико-генетического помощи и профилактики этих болезней в отягощенных семьях. Отдельно взятые моногенные наследственные болезни редки, но, учитывая, колоссальное число нозологических форм, можно определенно сказать, что наследственные болезни вносят существенный вклад в общую патологию человека. Кроме того, по выражению Г. Фанкони, редкие болезни редки до тех пор, пока они нам мало известны.

Показать весь текст

Список литературы

  1. Ю.П., Курбатова O.JI. проблема адаптивной нормы в популяциях человека // Генетика. 1990. — Т. 26 — № 4. — С. 583 — 598.
  2. JI.A., Филипцова О. В. Генетико-демографические процессы в городских популяциях Украины в 90-х годах. Брачная структура харьковской популяции // Генетика. 1998. — Т. 34. — № 8. — С. 1120 -1126.
  3. JI.A., Филипцова О. В. Генетико-демографические процессы в городских популяциях Украины в 90-х годах. Брачная структура полтавской популяции // Генетика. 1999. — Т. 35. — № 12. — С. 1699 -1705.
  4. JI.A., Мухин В.Н, Филипцова О. В. Генетико-демографические процессы в городских популяциях Украины в 90-х годах. Брачная структура донецкой популяции // Генетика. 2000. — Т. 36. -№ 1.-С. 93 -99.
  5. JI.A., Филипцова О. В., Осипенко С. Ю. Генетико-демографические процессы в городских популяциях Украины в 90-х годах. Этнический состав миграционного потока харьковской популяции // Генетика. 2002. — Т. 38. — № 7. — С. 972 — 979.
  6. JI.A., Ищук M.JL, Утевская О. М. Генетико-демографический анализ популяций Западной Украины. Брачная структура популяций Хмельницкой области по национальности и месту рождения // Генетика. 2004. — Т. 40. — № 8. — С. 1131 — 1137.
  7. JI.A., Филипцова О. В. Пространственные характеристики брачной миграции в Белгородской популяции // Генетика. 2005. — Т. 41. -№ 5. -С. 686−696.
  8. JI.A., Филипцова О. В. Генетико-демографическая структура Белгородской популяции // Генетика. 2005. — Т. 41 — № 6. — С. 823 -829.
  9. JI.A., Анцупова В. В. Генетико-демографическая структура популяций г. Луганска (Украина): возраст, национальность, образование, профессия//Генетика. -2005. -Т. 41. -№ 10.-С. 1392−1399.
  10. А.Д., Денисенко Е. В., Петрин А. Н. и др. Особенности специализированного медико-генетического консультирования у детей с умственной отсталостью // Медицинская генетика. 2005. — Т. 4. — № 4. — С.153.
  11. Е.Г., Глебова В. В. Частота встречаемости врожденного гипотиреоза на территориях Южного Федерального округа по данным неона-тального скрининга // Медицинская генетика. 2005. — Т. 4. — № 4. — С.154.
  12. B.C. Геномика и молекулярная медицина // Молекулярная биология- 2004. -Т.З8. -№ 1.-С. 110−116.
  13. П.Е. Об этнографическом составе русских сибиряков Томского края // Мы томичи, ваши земляки, ваши соседи (Национально-культурная панорама Томской области). Т.: Томский областной антифашистский комитет, 2000. — С. 43 — 47.
  14. Н.В., Дадали Е. Л., Окунева Е. Г. и др. Наследственные болезни нервной системы в популяции Владимирской области // Генетика. 2002. — Т. 38. — № 3. — С. 400 — 406.
  15. Д.Н. Первые русские крестьяне-насельники Томского края и разные особенности в условиях жизни и быта за XVII — XVIII столетия // Научные очерки Томского края. Томск, 1898. — С. 138.
  16. Н.П. Клиническая генетика. М: Медицина, 1997. — 288 с.
  17. Н.П. Генетика человека и клиническая медицина // Вестник РАМН.-2001.-№ 10.-С. 5−8.
  18. Н.П. Вклад генетики в медицину // Журнал неврологии и психиатрии. 2002. — № 2. — С. 3 — 15.
  19. З.Я. Население Западной Сибири до начала русской колонизации. Т.: Изд-во Том. ун-та, 1960. — С. 3 — 150.
  20. О.В., Ельчинова Г. И. Зависимость груза наследственных болезней от уровня эндогамности русских популяций // Генетика. 1993. — Т. 29. — № 7. — С. 1186−1195.
  21. В. Программа ВОЗ по генетике человека // Генетика. — 2003. Т. 39. — № 9. — С.402 — 409.
  22. В.А. Заселение и население Нижнего Притомья // Труды Музея г. Северска. Вып. 1.: Музей и город / Под ред. Васильева Е. А. Т.: Изд-во Том. ун-та, 2000. — 168 с.
  23. Л.И. Динамика генетико-демографической структуры населения Курской области. Миграционные процессы // Генетика 2002. — Т. 38.-№ 4.-С. 533−546.
  24. А. Демографический кризис в странах СНГ // Население и общество. 2005. — № 90 — 91. — 8 с.
  25. Возрастно-половой состав и состояние в браке населения Томской области // Итоги Всероссийской переписи населения 2002 года / Статистический сборник № 2, часть II. Т.: Томскстат, 2004. — 91 с.
  26. В.А., Осипова Е.В, Зинченко Р. А. Наследственные синдромы в генетико-эпидемиологическом исследовании Республики Удмуртии // Медицинская генетика. 2005. — Т. 4. — № 5. — С. 171.
  27. Е.К., Голубцов В.И, Петрин А. Н. и др. Медико-генетическое описание населения Адыгеи. Майкоп, 1997. — 225 с.
  28. Е.К., Мамедова Р. А., Ельчинова Г. И. и др. Отягощенность ауто-сомно-рецессивной патологией популяций Кировской области и ее связь с инбридингом // Генетика. 1993. — Т. 29. — № 6. — С. 1042 — 1046.
  29. Е.К., Мамедова Р. А., Козлова С. И. и др. Разнообразие наследственной патологии у населения Республики Марий Эл и ее дифференциация по частотам генов наследственных болезней // Генетика. 1998. — Т. 34. — № 7. — С. 963−972.
  30. Е.К., Ревазов А. А., Краснопольская К. Д. и др. Медико-генетическое изучение населения Туркмении. Сообщение II. Изучениенаследственной патологии в пяти районах Ташаузской области // Генетика. 1982. — Т. 18.-N6.-C. 1018−1023.
  31. Е.К., Ревазов А. А., Таланов М. И. и др. Медико-генетическое изучение населения Костромской области. Сообщение I. Отягощенность населения наследственной патологией // Генетика. — 1985. Т. 21. — № 1. -С. 153 — 160.
  32. Е.К., Ревазов А. А., Таланов М. И. и др. Медико-генетическое изучение населения Костромской области. Сообщение II. Разнообразие наследственной патологии в пяти районах области // Генетика. 1985. -Т. 21.-№ 8.-С. 1372- 1379.
  33. Е.К., Тураева Ш. М., Ревазов А. А. и др. Медико-генетическое изучение населения Туркмении. Сообщение III. Наследственная патология у туркмен нохурли // Генетика — 1983. — Т. 19. — N 8. — С. 13 441 352.
  34. Е.К., Тураева Ш. М., Ревазов А. А. Медико-генетическое изучение населения Туркмении. Сообщение III. Наследственная патология туркмен -нохурли//Генетика. 1983. -№ 2. -С. 1344- 1351.
  35. Е.К., Будагова К. А., Ревазов А. А. и др. Медико-генетическое изучение населения Узбекистана. Сообщение VII. Разнообразие наследственной патологии в четырех регионах Хорезмской области // Генетика.- 1986. Т. 22. — № 3. — С. 312 — 321.
  36. Е.К., Ревазов А. А., Петрин А. Н. Влияние урбанизации на груз наследственных болезней в популяциях // Наследственность человека и окружающая среда. М.: Наука, 1992. — Вып. 2. — С. 22 — 35.
  37. Е.К., Зинченко Р. А., Ельчинова Г. И. и др. Роль факторов популяционной динамики в распространении наследственной патологии в российских популяциях // Медицинская генетика. — 2004. Т. 3. — № 12. — С. 548−555.
  38. С. Медико-биологическая статистика — М.: Практика. 1996. — С. 251 -269.
  39. Государственный доклад о состоянии здоровья населения Российской Федерации в 2002 году // Здравоохранение Российской Федерации. — М.: Медицина, 2004. № 1. — С. 3 — 18.
  40. Динамика популяционных генофондов при антропогенных воздействиях / Под ред. Алтухова Ю. П. М.: Наука, 2004. — 619 с.
  41. В.А. Советская ссылка в Нарымском крае (1920-е середина 1950-х годов) // Нарымский край — мое Отечество. Материалы зональной научно-практической конференции. Т.: Изд-во HTJI, 1998. — С. 40 — 46.
  42. Демографическая ситуация в Томской области (1997 2004 гг.): Аналитическая записка. — Т.: Томскстат, 2005. — 35 с.
  43. Демографическое прошлое и настоящее г. Томска // Статистический сборник. Т.: Томскстат, 2005. — 109 с.
  44. Древняя Сибирь // История Сибири. Д.: Наука, 1968. — Т. 1. — С. 123.
  45. Н.С. География Томской области: население и хозяйство. — Учебное пособие. Т.: ТГУ, 2005. — 168 с.
  46. Г. И., Гинтер Е. К. Брачно-миграционная характеристика чувашей // Генетика. 2001. — Т. 37. — № 4. — С. 536 — 539.
  47. Г. И. Методы обработки популяционно-генетических данных: структура брачных миграций // Медицинская генетика. 2004. — Т. 3. — № 4.-С. 185- 192.
  48. Естественное движение населения Томской области в 2004 году // Статистический сборник. — Т.: Томскстат, 2005. — 62 с.
  49. Л.В., Матулевич С. А. Молекулярная генетика фенилкетонурии в Краснодарском крае // Медицинская генетика. 2005. — Т. 4. — № 4. — С. 189.
  50. Р.А., Ельчинова Г. И., Балановская Е. В. и др. Влияние генетической структуры популяций на размеры груза моногенных наследственных болезней в Российских популяциях // Вестник РАМН. 2000. —5.-С.5−11.
  51. Р.А. Эпидемиология наследственных болезней в российских популяциях: Дис. доктора мед. наук. — Москва, 2001. — 240 с.
  52. Р.А., Ельчинова Г. И., Нурбаев С. Д., Гинтер Е. К. Разнообразие аутосомно-доминантных заболеваний в российских популяциях // Генетика. 2001. — Т. 37. — № 3. — С. 373 — 385.
  53. Р.А., Ельчинова Г. И., Гинтер Е. К. Ассоциация между уровнем эндогамии российских популяций, случайным инбридингом и отяго-щенностью наследственными болезнями // Медицинская генетика. — 2003. Т. 2. — № 9. — С. 432 — 436.
  54. Р.А., Ельчинова Г. И., Руденская Г. Е. и др. Комплексное попу-ляционно- и медико-генетическое исследование населения двух районов Тверской области // Генетика. 2004. — Т. 40. — № 5. — С. 667 — 676.
  55. Р.А., Мордовцева В. В., Петров А. Н. и др. Наследственный рецессивный гипотрихоз в Республиках Марий Эл и Чувашии // Медицинская генетика. 2003. — Т. 2. — № 6. — С. 267 — 272.
  56. Р.А., Осипова Е. В., Галкина В. А. и др. Груз наследственных болезней в двух районах Удмуртии // Тез. Всеросс. научно-практич. конф. «Современные достижения клинической генетики». Медицинская генетика. — 2003. — Т. 2. — № 10. — С 417.
  57. Р.А., Осипова Е. В., Ельчинова Г. И. и др. Медико-генетическое изучение населения Республики Удмуртия // Медицинская генетика. -2005. Т. 4. — № 9. — С. 409 — 414.
  58. В.П., Чурносов М. И., Кириленко А. И. Брачная структура г. Курска // Генетика. 1996. — Т. 32. — № 3. с. 440 — 444.
  59. Кадошникова М. Ю. Сравнительный анализ наследственной патологии адыгейской и русской популяции Адыгейской автономной области
  60. Краснодарского края: Автореф. дисс.. канд. мед. наук.-Москва, 1990. -24 с.
  61. М.Ю., Брусинцева О. В., Старцева Е. А. и др. Генетико-демографические особенности населения трех районов Брянской области // Генетика. 1996. — Т. 32. — № 8. — С. 1142 — 1147.
  62. М.Ю., Голубцов В. И., Ельчинова Г. И. и др. Брачно-миграционная структура и коэффициент инбридинга в адыгейской популяции // Генетика. 1991. — Т. 27. — № 2. — С. 327 — 334.
  63. Н. И. Актуальные проблемы диагностики и лечения муковис-цидоза // Сб. статей и тезисов 6-го Национального конгресса по муко-висцидозу Санкт-Петербург, 2003. — С. 1 — 15.
  64. Н.Б., Федотов В. П., Барышникова Н. В. и др. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственных болезней нервной системы в городах Волгоград и Волжский // Генетика. 2004. — Т. 40. — № 9.-С. 1256−1261.
  65. Н.Б., Федотов В. П., Барышникова Н. В. и др. Нозологический спектр наследственных болезней нервной системы в городах Волгоград и Волжский // Генетика. 2004. — Т. 40. — № 9. — С. 1262 — 1267.
  66. С.В., Неретин В. Я., Лобов М. А. и др. Миопатия Дюшенна в Московской области // Медицинская генетика. — 2005. — Т. 4. № 5. — С. 211.
  67. Н.В., Белошицкая Т. А., Урванцева И. А. Неонатальный скрининг новорожденных ХМАО в 1999 2003 гг. // Медицинская генетика. — 2005. — Т. 4. — № 5. — С. 215.
  68. Курбатова O. JL, Победоносцева Е. Ю. Генетико-демографические процессы про урбанизации: миграция, аутбридинг и брачная ассортатив-ность // Наследственность человека и окружающая среда. М.: Наука. — 1992.-С. 7- 12.
  69. Курбатова O. JL, Победоносцева Е. Ю. Генетико-демографические процессы в многонациональной популяции // Успехи соврем, генетики. — Вып. 20.-1996.-С. 38−61.
  70. А.Н., Иванова О. Ф., Пузырев В. П. и др. Генетико-демографическая характеристика современного сибирского города (на примере г. Томска) // Генетика. 1994. — Т. 30. — № 2. — С. 276 — 281.
  71. А.Н., Пузырев В. П., Назаренко Л. П. Источники и механизмы формирования генофонда пришлых сибирских популяций (анализ миграций) // Генетика человека и патология. Вып. 5. — Т.: STT, 2000. — С. 47 — 56.
  72. А.Н. Популяционная структура коренного и пришлого населения Сибирского региона // Медицинская генетика. 2002. — Т. 1. — № 6. — С. 262−270.
  73. М.Б., Ульянова М. В. Генетико-демографические процессы в населении Кузбасса: динамика этнической и возрастной ассортативности в населении г. Белово // Генетика. 2005. — Т. 41. — № 7. — С. 938 — 942.
  74. Е.А., Романенко О. П. Перспективы использования баз данных наследственных заболеваний // Медицинская генетика. 2005. — Т. 4. — № 5.-С. 218.
  75. М.К. Историческая география России в связи с колонизацией Санкт-Петербург, 2000. — 302 с.
  76. Ю.В. Генодерматозы Новосибирска // Медицинская генетика. 2005. — Т. 4. — № 5. — С. 223.
  77. Р.А., Гинтер Е. К., Петрин А. Н. и др. Отягощенность населения Кировской области наследственной патологией // Генетика. — 1992. — Т.28. -№ 4. С. 186−191.
  78. Р.А., Ельчинова Г. И., Старцева Е. А. и др. Генетическая структура и груз наследственных болезней в пяти популяциях Архангельской области // Генетика. 1996. — Т. 32. — № 6. — С. 837 — 841.
  79. Мамедова Р. А, Кадошникова М. Ю., Галкина В. А. и др. Медико-генетическое описание населения двух районов Краснодарского края // Генетика. 1999. — Т. 35. — № 1. — С. 68 — 73.
  80. С.А. Опыт работы Кубанской межрегиональной МГК // Медицинская генетика. 2005. — Т. 4. — № 5. — С. 227.
  81. Медико-социальные показатели деятельности службы семьи, материнства и детства в 2004 году. М., 2005. — 112 с.
  82. Миграция населения Томской области за 2004 год // Статистический сборник. Т.: Томскстат, 2005. — 59 с.
  83. Л.И., Салюкова О. А. Структрура и груз наследственных болезней в г. Северске // Генетика человека и патология. Вып. 5. — Т.: STT, 2000.-С. 158- 166.
  84. Л., Грег Т. Генетика популяций и эволюция // Перев. с англ. -М., 1972. 256 с.
  85. Монгуш Р.Ш. Генетико-эпидемиологическое изучение наследственной патологии и опыт организации медико-генетической помощи населению
  86. Республики Тува: Автореф. дис.. канд. мед. наук. Томск, 2002. — 24 с.
  87. С.Ш., Магжанов Р. В., Хуснутдинова Э. К. Состояние и перспективы развития медико-генетической помощи населению Республики Башкортостан // Медицинская генетика. 2005. — Т. 4. — № 5. — С. 233.
  88. М.Б., Хлебникова О. В., Ельчинова Г. И. и др. Исследование распространенности наследственной офтальмопатологии в Тверской области // Медицинская генетика. 2005. — Т. 4. — № 5. — С. 233 — 234.
  89. Л.П. Груз моногенных наследственных болезней в Сибири // Медицинская генетика. 2003. — Т. 2. — № 1. — С. 20−24.
  90. Л.П. Отягощенность наследственными болезнями и врожденными пороками развития детей и организация медико-генетической помощи в Томской области: Автореф. дисс.. доктора мед. наук.- Томск, 1998−42 с.
  91. Л.П. Распространение наследственной патологии в различных этносах Западной Сибири // Генетика человека и патология. Вып. 1. — Томск, 1990. — С. 64−75.
  92. Л.П. Эпидемиология наследственных болезней и особенности медико-генетического консультирования // Медицинская генетика. — 2004. Т. 3. — № 3. — С. 133 — 138.
  93. Л.П., Пузырев В. П., Эрдыниева Л. С. и др. Эпидемиология наследственных болезней у коренного населения Сибири // Здоровье населения Дальнего Востока. Владивосток: Уссури, 1996.- С. 15 — 16.
  94. Л.П., Салюкова О. А. Моногенная наследственная патология среди населения Томской области // Генетика человека и патология. — Вып. 4. Т.: STT, 1997. — С. 65 — 68.
  95. Л.П., Филиппова М. О., Вовк С. Л. и др. Анализ работы генетической клиники НИИ медицинской генетики ТНЦ СО РАМН // Генетика человека и патология. Т.: Печатная мануфактура, 2002. — Вып. 6. -С. 138- 142.
  96. Л.П., Эрдыниева Л. С., Филимонова М. Н. и др. Результаты медико—генетических исследований в Республике Тыва // Генетика человека и патология. Вып. 4. — Т.: STT, 1997. — С. 159 — 162.
  97. И. Л., Ахметова В. Л., Закирова Л. К. и др. Изучение спектра мутаций гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкето-нурией в Республике Башкортостан // Медицинская генетика. 2005. -Т. 4.-№ 5.-С. 236.
  98. Население России 2002. Десятый ежегодный демографический доклад / Под ред. Вишневского А. Г. М.: КДУ, 2004. — 224 с.
  99. Наследственные болезни в популяциях человека / Под ред. Гинтера Е. К. М.: Медицина, 2002. — 304 с.
  100. Наследственные болезни нервной системы. Рук. для врачей / Под ред. Вельтищева Ю. Е., Темина П. А. М.: Медицина, 1998. — С. 346 — 488.
  101. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей. Рук. для врачей / Под ред. Темина П. А., Казанцевой Л. З. М.: Медицина, 2001.-432 с.
  102. Национальный состав муниципальных образований Томской области. Итоги Всероссийской переписи населения 2002 года // Статистический бюллетень. Т.: Томскстат, 2004. — 30 с.
  103. Е.Б., Филиппенко Г. И., Никитина Н. В. и др. Организация медико-генетической службы в Свердловской области // Медицинская генетика. 2005. — Т. 4. — № 5. — С. 239.
  104. П.В. Основные направления профилактики врожденных и наследственных болезней у детей // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2004. — Т. 49. — № 1. — С. 5 — 9.
  105. В. Переселенцы в годы гражданской войны // Тегульдет, 1993.-80 с.
  106. Н.В. Отягощенность населения Республики Саха (Якутия) наследственной патологией и анализ работы региональной медико-генетической консультации: Автореф. дис.. канд. мед. наук. — Томск, 2001.-24 с.
  107. Н.В., Максимова Н. Р., Сухомясова A.JI. и др. Регистр наследственной и врожденной патологии в Республике Саха (Якутия) // Медицинская генетика. 2005. — Т. 4. — № 5. — С. 241.
  108. Л. В., Никитина Н. В., Сумина М. Г. Спектр мутаций гена фе-нилаланингидроксилазы у больных с фенилкетонурией в Свердловской области // Медицинская генетика. — 2005. — Т. 4. — № 5. — С. 242.
  109. О.Н., Назаренко Л. П. Развитие молекулярных подходов исследования гена CFTR для медико-генетического консультирования в Западно-Сибирском регионе // «Муковисцидоз — 2005». Сб. статей и тезисов. — Москва, 2005. — С. 63 — 64.
  110. Э.А., Сат А.О., Омзар О. С. и др. Анализ мутаций гена фенилала-нингидроксилазы у больных фенилкетонурией из Республики Тыва // Медицинская генетика. 2005. — Т. 4. — № 5. — С. 243.
  111. М. Г., Святова Г. С. Спектр мутаций гена фенилаланингид-роксилазы в популяции РК // Медицинская генетика. 2005. — Т. 4. — № 5.-С. 243−244.
  112. Е.В. Итоги обследования новорожденных на ФКУ в Удмурд-ской Республике за 10 лет (1994 2003 гг.) // Медицинская генетика. -2005.-Т. 4.-№ 5.-С. 244.
  113. Г. М., Большакова Л. П., Петрин А. Н. и др. Медико-генетическое изучение населения Костромской области. Сообщение III.
  114. Коэффициент инбридинга и его динамика в сельских популяциях и городах районного масштаба // Генетика 1986. — Т. 22 — № 9. — С. 23 552 360.
  115. А.Н. Наследственные болезни в популяциях с различной генетической структурой: Автореф. дисс. докт. мед. наук. — Москва, 1992. — 37 с.
  116. А.Н., Гинтер Е. К., Голубцов В. И. и др. Груз наследственных болезней в популяциях Адыгейской автономной области // Генетика. — 1991.-Т. 20.- № 5.-С. 911−916.
  117. А.Н., Гинтер Е. К., Голубцов В. И. и др. Спектр и территориальное распространение наследственных болезней в популяциях Краснодарского края // Генетика. 1991. — Т. 20. — № 4. — С. 719 — 726.
  118. А.Н., Гинтер Е. К., Хисамова М. В. Медико-генетическое изучение населения Костромской области. Сообщение V. Отягощенность наследственной патологией городских и сельских популяций // Генетика. — 1988.-Т. 24.-№ 1.-С. 151−155.
  119. А.Н., Голубцов В. И., Галкина В. А. и др. Груз наследственных болезней в популяциях Краснодарского края // Генетика. 1991. — Т. 27. — № 2. — С. 345−352.
  120. В.П. Изучение особенностей распространения наследственных болезней в Западной Сибири // Вестн. АМН СССР. 1984. — № 7. — С. 76 -78.
  121. В.П. Медико-генетическое исследование населения приполярных регионов. Т.: Изд-во Том. ун-та, 1991. — 199 с.
  122. В.П., Абанина Т. А., Назеренко Л. П. и др. Медико-генетическое исследование хантыйского населения сельского Совета Овгорт Ямалоненецкого автономного округа // Генетика. 1985. — Т. 21. — № 2. — С. 332−337.
  123. В.П., Назаренко Л. П., Острецова О. А. Эпидемиология наследственной патологии Западной Сибири // Вопросы профилактики наследственных болезней у детей. — Вильнюс, 1987. — С. 97 — 104.
  124. В.П. Геномные исследования и болезни человека // Соросов-ский образовательный журнал. 1996. — № 5. — С. 19−27.
  125. В.П., Эрдыниева Л. С., Кучер А. Н. и др. Генетико-эпидемиологическое исследование населения Тувы. Т.: STT, 1999. -256 с.
  126. В.П., Назаренко Л. П. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственной патологии в Западной Сибири. Т.: STT, 2000. -192 с.
  127. Н.Н. Население и экономика // География Томской области. -Т.: Изд-во Том. ун-та, 1988. С. 175 — 242.
  128. А.А. Динамика параметров генетической структуры и наследственной отягощенности в современных популяциях человека: Автореф. дисс. докт. биол. наук. Москва, 1985. — 46 с.
  129. Г. Е. Наследственные болезни нервной системы в российских популяциях: клинико-генетико-эпидемиологическое исследование: Ав-тореф. дис.. докт. мед. наук. Москва, 1998. — 43 с.
  130. Г. Е., Галкина В. А., Козлова С. И. и др. Наследственные болезни нервной системы в Чувашии // Медицинская генетика. 2002. — Т. 1. — № 2. — С. 70 — 74.
  131. Г. Е., Зинченко Р. А. Наследственные болезни нервной системы в двух районах Тверской области // Тез. Всеросс. научно-практич конф. «Современные достижения клинической генетики». Медицинская генетика. — 2003. — № 10. — С. 439.
  132. Ю.Г., Балановская Е. В. генетический ключ к эволюционной и исторической антропоэкологии // Эволюционная и историческая антро-поэкология: Сб. науч. тр. / Науч. совет по пробл. биосферы. М.: Наука, 1994.-С. 153−171.
  133. О.А. Наследственные болезни и факторы популяционной динамики в сельских районах и малых городах Томской области: Автореф. дисс. канд. мед. наук. — Москва, 1993. — 25 с.
  134. О.А., Назаренко Л. П., Пузырев В. П. и др. Генетико-демографическая характеристика сельских районов и малых городов Томской области // Генетика. 1997. — Т. 33. — № 7. — С. 1005 — 1011.
  135. О.А., Назаренко Л. П., Салюков В. Б. Динамика структуры браков по национальности и местам рождения супругов в современной урбанизированной Сибирской популяции (на примере г. Томска) // Генетика. 1998. — Т. 34. — № 9. — С. 1293 — 1297.
  136. О.А., Назаренко Л. П., Береснева Э. А. и др. Распространенность наследственной патологии у населения Республики Алтай // Генетика. 2004. — Т. 40. — № 8. — С. 1 — 7.
  137. В.А., Довгополая Н. В., Колесникова Н. И. и др. Клинико-генетическая характеристика моторно-сенсорной нейропатии IA типа вамурской области // Медицинская генетика. 2005. — Т. 4. — № 6. — С. 263.
  138. Е.А., Курбатова O.JI. Опыт исторической реконструкции генетико-демографической структуры московской популяции на рубеже XIX и XX веков // Генетика. 1999. — Т. 35. — № 8. — С. 1149 — 1159.
  139. З.М., Викторова Т. В., Асеев М. В. и др. Молекулярно-генетическое изучение гена фактора VIII в семьях с гемофилией, А в Башкирии // Генетика. 2000. — Т. 36. — № 5. — С. 699 — 703.
  140. М. Г., Никитина Н. В., Ворошнин В. В. Неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз в Свердловской области // Медицинская генетика. 2005. — Т. 4. — № 6. — С. 272.
  141. Сухомясова A. JL, Максимова Н. Р., Коротов М. Н. и др. Распространенность миотонической дистрофии в Республике САХА (Якутия) // Медицинская генетика. 2005. — Т. 4. — № 6. — С. 272 — 273.
  142. В.Н. Медико-генетическое описание народонаселения Республике Алтай: Автореф. дисс. канд. мед. наук. Томск, 2005.- 25 с.
  143. Талипова 3. К., Марданова А. К., Байбурина JI. Г. и др. Селективный скрининг на наследственные болезни обмена веществ // Медицинская генетика. 2005. — Т. 4. — № 6. — С. 274.
  144. JI.A., Зинченко Р. А., Ельчинова Г. И. и др. Структура и разнообразие наследственной патологии в республике Саха (Якутия) // Генетика. 2004. — Т.40. — № 11. — С. 1530 — 1539.
  145. Е. Е., Петрова Н. В., Зинченко Р. А. Анализ некоторых мутаций генов частых наследственных болезней в популяциях России // Медицинская генетика. 2005. — Т. 4. — № 6. — С. 275.
  146. П.А., Никанорова М. Ю., Сухоруков B.C. Миоклонус-эпилепсия с «рваными» красными мышечными волокнами: клинический полиморфизм, вопросы диагностики и лечения // Российский вестник перината-логии и педиатрии 1996. — № 4. — С. 35 — 41.
  147. Умаханова 3. Р., Мутовин Г. Р., Жилина С. С. Особенности клинического течения поясно-конечностных форм НМД в населении Дагестана // Медицинская генетика. 2005. — Т. 4. — № 6. — С. 279.
  148. В. П., Мерсиянова И. В., Исмаилов Ш. и др. Популяционный молекулярно-генетический анализ наследственных моторно-сенсорных нейропатий в Воронежской области // Медицинская генетика. — 2005. — Т. 4.-№ 6.-С. 281.
  149. Ф., Мотульски А. Генетика человека. М.: Мир, 1989. — Т. 1. — 308 с.
  150. И.М., Хуснутдинова Э. К. Геномная структура и ДНК-диагностика наследственных моногенных заболеваний в Волго-Уральском регионе // Молекулярная биология. — 2004. Т. 38. — № 1. — С. 139- 149.
  151. М.В., Петрин А. Н., Гинтер Е. К. и др. Медико-генетическое изучение населения Костромской области. Сообщение X. Отягощен-ность наследственной патологией населения г. Костромы // Генетика.— 1988.-Т.24.-№ 12.-С. 2214−2218.
  152. Г. Л., Моссэ И. Н. Частота и спектр мутаций в гене муковисци-доза в популяции Беларуси // Достижения медицинской науки Беларуси. -2003,-№ 8.-С. 23−25.
  153. В.Н. Древняя история Нижнего Приобья // МИА. 1953. — № 35.-С. 150.
  154. Численность и поло-возрастной состав населения в городе и районах Томской области // Статистический сборник. Т.: Томскстат, 2005. 62 с.
  155. А.Н., Сатарьек З. Н., Александрова А. А. Моногенная патология жителей Республики Адыгеи (РА) // Тез. Всеросс. научно-практич. конф. «Современые достижения клинической генетики'. — Медицинская генетика. 2003. — Т.2. — № 10. — С. 447.
  156. Л.И. Этнокультурное пространство Сибири: аборигены и русские в XVII — XIX вв. // Пространство культуры в археологоэтнографическом измерении. Западная Сибирь и сопредельные территории. Томск: Изд-во Том. ун-та, 2001. — С. 125 — 127.
  157. Е.О., Матулевич С. А. Оценка эффективности 10-летнего не-онатального скринига на врожденный гипотиреоз в Краснодарском крае // Медицинская генетика. 2005. — Т. 4. — № 6. — С. 292.
  158. К.Г., Сирко Е. А., Григорьева Е. А. Наследственные мотосенсорные невропатии в Саратовской области // Журнал неврологии и психиатрии. 2004. — №. 10. — С. 62 — 66.
  159. Н.В. Этнический состав и этносоциальная структура населения Петербурга. Л.: Наука. — 1984. — 223 с.
  160. Ajax Е., Kardon R. Late-onset Leber’s hereditary optic neuropathy // J Neu-roophthalmol. 1998. — V. 18. — P. 30 — 31.
  161. Al-Arrayed S., Hafadh N., Amin S., et al. Student screening for inherited blood disorders in Bahrain // East Mediterr Health J. 2003. — V. 9. — P. 344 -352.
  162. Applegarth D.A., Toone J.R., Lowry R.B. Incidence of inborn errors of metabolism in British Columbia, 1969−1996 // Pediatrics. 2000. — V. 105. — P. 10−14.
  163. Arcos-Burgos M., Muenke M. Genetics of population isolates // Clin Genet. -2002.-V. 61.-P. 233−247.
  164. Al-Riyami A., Ebrahim G.J. Genetic Blood Disorders Survey in the Sultanate of Oman // J Trop Pediatr. 2003. — V. 49. — Suppl 1. — P. 11 — 20.
  165. Al-Zayir A.A., Al-Amro Alakloby O.M. Primary hereditary ichthyoses in the Eastern Province of Saudi Arabia // Int J Dermatol. 2004. — V. — 43. — P. 415−419.
  166. B.P.C. van de Warrenburg, Sinke R.J., Verschuuren-Bemelmans C.C. et al. Spinocerebellar ataxias in the Netherlands // Neurology. 2002. — V. 58. — P. 702−708.
  167. Banjar H. Geographic distribution of cystic fibrosis transmembrane regulator gene mutations in Saudi Arabia // East Mediterr Health J. 1999. — V. 5. — P. 1230- 1235.
  168. Bauduer F., Degioanni A., Ducout L., et al. Distribution of haemophilia in the French Basque country // Haemophilia 2002. — V. 8. — P. 735 — 739.
  169. Brandelise S., Pinheiro V., Gabetta C. S, et al. Newborn screening for sickle cell disease in Brazil: the Campinas experience // Clin Lab Haem. — 2004. — V. 26.-P. 15−19.
  170. Brown M., Sun F., Wallace D. Clustering of Caucasian Leber’s hereditary optic neuropathy patients containing the 11 778 or 14 484 mutations on an mtDNA lineage // Am J Hum Genet. 1997. — V. 60. — P. 381 — 387.
  171. Carles S., Desgeorges M., Goldman A., et al. First report of CFTR mutations in black cystic fibrosis patients of southern African origin // J Med Genet. — 1996.-V. 33.-P. 802−804.
  172. Cavalli-Sforza L.L., Bodmer W. F. The genetics of human populations // San Francisco: Ed. W. H. Freeman and Company, 1971. 965 p.
  173. Chung В., Wong V., Ip P. Prevalence of neuromuscular diseases in Chinese children: a study in southern China // J Child Neurol. 2003. — V. 18. — P. 217−219.
  174. Dahl M., Tybjaerg-Hansen A., Wittrup H.H., et al. Cystic fibrosis Delta F508 heterozygotes, smoking, and reproduction: studies of 9141 individuals from a general population sample // Genomics. 1998. — V. 50. — P. 89−96.
  175. Darin N., Tulinius M. Neuromuscular disorders in childhood: a descriptive epidemiological study from western Sweden // Neuromuscul Disord. — 2000. -V. 10.-P. 1−9.
  176. Dawson K.P., Das S.J., Alexander P.C., et al. Identifications of cystic fibrosis mutations in Oman // Clin Genet. 2000. — V. 57. — P. 235 — 236.
  177. Devaney J., Glennon M., Farrell G., et al. Cystic fibrosis mutation frequencies in an Irish population // Clin Genet. 2003. — V. 63. — P. 121 — 125.
  178. De Vivo D. The expanding spectrum of mitochondrial diseases // Brain Develop. 1993. — V. 15.-P. 1−22.
  179. Di Mauro S., Bonilla E., Zeviani M. Mitochondrial encephalomyopathies // Arch. Neurol. 1993. — V. 50. — P. 1197 — 1208.
  180. Dobzansky T. Genetics of evolutionary process // N.Y.: Columbia Univ. Press., 1970.-505 p.
  181. Dork Т., El-Harith E.A., Stuhrmann M., et al. Evidence for a common ethnic origin of cystic fibrosis mutation 3120+1G—>A in diverse populations // Am J Med Genet. 1998,-V. 63.-P. 656−662.
  182. Emery A.E.H. Methodology in Medical Genetics. An introduction to statistical methods. Edinburg: Churchill Livingstone, 1976. — 157 p.
  183. Fisher R.A. The effect methods of assertainment upon the estimation of frequencies // Ann Eugen. 1934. — V. 6. — 13 p.
  184. Garty B.Z., Laor A., Danon Y.L. Neurofibromatosis type 1 in Israel: survey of young adults // J Med Genet. 1994. — V. 31. — P. 853 — 857.
  185. Ghirardini A., Schinaia N., Chiarotti F., et al. Epidemiology of hemophilia and of HIV infection in Italy. GICC. Gruppo Italiano Coagulopatie Congenite // J Clin Epidemiol. 1994. — V. 47. — P. 1297 — 1306.
  186. Goto Y., Nonaka I., Horai S. A new mtDNA mutation associated with mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) // Biochem. Biophys. Acta. 1991. — V. 1097. — P. 238 — 240.
  187. Gross-Paju K., Oopik M., Luus S.M., et al. Motor neurone disease in South Estonia. Diagnosis and incidence rate // Acta Neurol Scand. 1998. — V. 98. -P. 22−28.
  188. Guidetti D., Sabadini R., Ferlini A., et al. Epidemiological survey of X-linked bulbar and spinal muscular atrophy, or Kennedy disease, in the province of Reggio Emilia, Italy // Eur J Epidemiol. 2001. — V. 17. — P. 587 — 591.
  189. Jin D.K., Oh M.R., Song S.M. et al. Frequency of spinocerebellar ataxia types 1,2,3,6,7 and dentatorubral pallidoluysian atrophy mutations in Korean patients with spinocerebellar ataxia // J Neurol. 1999. — V. 246. — P. 207 -210.
  190. Juvonen V., Kulmala S.M., Ignatius J., et al. Dissecting the epidemiology of a trinucleotide repeat disease example of FRDA in Finland // Hum Genet. -2002.-V. 110.-P. 36−40.
  191. Haim M. The epidemiology of retinitis pigmentosa in Denmark // Acta Oph-talmol. Scand. 2002. — V. 81. — P. 5 — 34.
  192. Heredero-Baute L. Community-based program for the diagnosis and prevention of genetic disorders in Cuba. Twenty years of experience // Community Genet. 2004. — V. 7. — P. 130 — 136.
  193. Horn H.M., Priestley G.C., Eady R.A., et al. The prevalence of epidermolysis bullosa in Scotland // Br J Dermatol. 1997. — V. 136. — P. 560 — 564.
  194. Horn H.M., Tidman M.J. The clinical spectrum of dystrophic epidermolysis bullosa // Br J Dermatol. 2002. — V. 146. — P. 267 — 274.
  195. Howell N., Mackey D. Low-penetrance branches in matrilineal pedigrees with Leber hereditary optic neuropathy // Am J Hum Genet. 1998. — V. 64. — P. 1220−1224.
  196. Hughes M.I., Hicks E.M., Nevin N.C., et al. The prevalence of inherited neuromuscular disease in Northern Ireland // Neuromuscul Disord. 1996. — V. 6.-P. 69−73.
  197. Huoponen К. Leber hereditary optic neuropathy: clinical and molecular findings I I Neurogenetics. 2001. — V. 3. — P. 119 — 125.
  198. Hutchesson A.C., Bundey S., Preece M.A., et al. A comparison of disease and gene frequencies of inborn errors of metabolism among different ethnic groups in the West Midlands, UK // J Med Genet. 1998. — V. 35. — P. 366 -370.
  199. Kerem E., Kalman Y.M., Yahav Y., et al. Highly variable incidence of cystic fibrosis and different mutation distribution among different Jewish ethnic groups in Israel // Hum Genet. 1995. — V. 96. — P. 193 — 197.
  200. Laberge A-M., Michaud J., Richter A., et al. Population history and its impact on medical genetics in Quebec // Clin Genet. 2005. — V. 68. — P. 287 — 301.
  201. Linden J.V., Kolakoski M.H., Lima J.E., et al. Factor concentrate usage in persons with hemophilia in New York State // Transfusion. 2003. — V. 43. — P. 470−475.
  202. Lund P.M. Distribution of oculocutaneous albinism in Zimbabwe // J Med Genet. 1996. — V. 33. — P. 641 — 644.
  203. Mackey Buttery R. Leber’s hereditary optic neuropathy in Australia // Aust Zeal J Ophthalmol. 1992. — V. 20. — P. 177 — 184.
  204. Man P.Y., Griffiths P.G., Brown D.T., et al. The epidemiology of Leber hereditary optic neuropathy in the North East of England // Am J Hum Genet. — 2003.-V. 72.-P. 333−339.
  205. Massie R.J., Olsen M., Glazner J., et al. Newborn screening for cystic fibrosis in Victoria: 10 years' experience (1989−1998) // Med J Aust. 2000. — V. 172. -P. 584−587.
  206. Matsumoto M., Hayasaka S., Kadoi C. Secondary mutations of mitochondrial DNA in Japanese patients with Leber’s hereditary optic neuropathy // Ophthalmic Genet. 1999. — V. 20. — P. 153 — 160.
  207. Matsumura R., Futamura N., Ando N., et al. Frequency of spinocerebellar ataxia mutations in the Kinki district of Japan // Acta Neurol Scand. 2003. -V. 107.- P. 38−41.
  208. Minority populations: Genetics, demography and health // Ed. By A.N. Bittles and D.F. Roberts. L.: Macmillan. 1992. — 276 p.
  209. McGaughran J.M., Harris D.I., Donnai D., et al. A clinical study of type 1 neurofibromatosis in north west England // J Med Genet. 1999. — V. 36. — P. 197−203.
  210. McMonagle P., Webb S., Hutchinson M. The prevalence of «pure» autosomal dominant hereditary spastic paraparesis in the island of Ireland // J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2002. — V. 72. — P. 43 — 46.
  211. Mori M., Adachi Y., Kusumi M., et al. A genetic epidemiology study of spinocerebellar ataxias in Tottori prefecture // Japan Neuroepidemiol. 2001. — V. 20-P. 144- 149.
  212. Muzaimi M.B., Thomas J., Palmer-Smith S., et al. Population based study of late onset cerebellar ataxia in south east Wales // Journal of Neurology Neurosurgery and Psychiatry. 2004. — V. 75. — P. 1129 — 1134.
  213. Navarro C., Teijeira S. Neuromuscular disorders in the Gypsy ethnic group. A short review // Acta Myol. 2003. — V. 22. — P. l 1 — 14.
  214. Online Mendelian inheritance in man, http://www.ncbi.nih.gov/Omim
  215. Padoa C., Goldman A., Jenkins Т., et al. Cystic fibrosis carrier frequencies in populations of African origin // J Med Genet. 1999. — V. 36. — P. 41 — 44.
  216. Poyhonen M., Kytola S., Leisti J. Epidemiology of neurofibromatosis type 1 (NF1) in northern Finland // J Med Genet. 2000. — V. 37. — P. 632 — 636.
  217. Rowland L.P., Blake D.M., Hirano M., et al. Clinical syndromes associated with ragged red fibers // Rev Neurol (Paris). 1991. — V. 147. — P. 467 — 473.
  218. Riordan-Eva P., Harding A.E. Leber’s hereditary optic neuropathy: the clinical relevance of different mitochondrial DNA mutations // J Med Genet. — 1995.-V. 32.-P. 81−87.
  219. Salin M.A., Mahdi A.H., Al-Jarallah A.S., et al. Childhood neuromuscular disorders: a decade’s experience in Saudi Arabia // Ann Trop Paediatr. — 1996.-V. 16.-P. 271−280.
  220. Saleem Q., Choudhry S., Mukerji M. et al. Molecular analysis of autosomal dominant hereditary ataxias in the Indian population: high frequency of SCA 2 and evidence for a common founder mutation // Hum. Genet. 2000. — V. 106.-P. 179−187.
  221. Scotet V., Gillet D., Dugueperoux I., et al. Spatial and temporal distribution of cystic fibrosis and of its mutations in Brittany, France: a retrospective study from 1960 // Hum Genet. 2002. — V. 111. — P. 247 — 254.
  222. Siciliano G., Manca M.L., Gennarelli M., et al. Epidemiology of myotonic dystrophy in Italy: re-apprisal after genetic diagnosis // Clin Genet. — 2001. — V. 59.-P. 344−349.
  223. Silvestri G., Moraes C.T., Shanske S. et al. A new mtDNA mutation in the tRNAlys gene associated with myoclonic epilepsy and ragged-red fibers (MERRF) // Amer J Hum Genet. 1992.-V. 51.-P. 1213−1217.
  224. Soucie J.M., Evatt В., Jackson D. Occurrence of hemophilia in the United States. The Hemophilia Surveillance System Project Investigators // Am J Hematol. 1998. — V. 59. — P. 288 — 294.
  225. Suzuki M., West C., Beutler E. Large-scale molecular screening for galactosemia alleles in a pan-ethnic population // Hum Genet. 2001. — V. 109. — P. 210−215.
  226. Tanackovic G., Barisic I., Gjergja-Matejic R., et al. The incidence of cystic fibrosis (CF) mutations among patients from Croatia // Clin Genet. 2000. — V. 58.-P. 333 -335.
  227. Velazquez A., Vela-Amieva M., Ciceron-Arellano I., et al. Diagnosis of inborn errors of metabolism // Arch Med Res. 2000. — V. 31. — P. 145 — 150.
  228. Verma I.C. Burden of genetic disorders in India // Indian J Pediatr. — 2000. — V. 67.-P. 893 -898.
  229. Verma I.C., Bijarnia S. The burden of genetic disorders in India and a framework for community control // Community Genet. 2002. — V. 5. P. 192 — 196.
  230. Visich A., Zielencki J., Castanos S., et al. Complete screening for the CFTR gene in Argentine cystic fibrosis patients // Clin Genet. 2002. — V. 61. — P. 207−213.
  231. Wallace D., Brown M., Lott M. Mitochondrial DNA variation in human evolution and diseases // Gene. 1999. — V. 238. — P. 211 — 230.
  232. Wallace D., Singh G., Lott M. et al. Mitochondrial DNA mutations associated with Leber’s hereditary optic neuropathy // Science. — 1988. V. 242. — P. 1427−1430.
  233. Windyga J., Lopaciuk S., Stefanska E., et al. Haemophilia in Poland // Haemophilia. -2006. V. 12. — P. 52 — 57.
  234. Wirth M.G., Russel-Eggitt I.M., Craig J.E., et al. Aetiology of congenital and paediatric cataract in Australian population // Br J Ophthalmol. 2002. — V. 86.-P. 782−786.
  235. Zeviani M., Antonozzi C. Defects of mitochondrial DNA // Brain Pathol. -1992.-V. 2.-P. 121−132.
  236. Zhao Y., Tan E.K., Law H.Y., et al. Prevalence and ethnic difference of auto-somal-dominant cerebellar ataxias in Singapore // Clin Genet. 2002. — V. 62.-P. 478−481.
  237. Zhang L., Li H., Zhao H., et al. Retrospective analysis of 1312 patients with haemophilia and related disorders in a single Chinese institute // Haemophilia. -2003. V. 9.-P. 696−702.
  238. Zlotogora J. Autosomal recessive diseases among Palestinian Arabs // J Med Genet. 1997. — V. 34. — P. 765 — 766.
  239. Zlotogora J., Shalev S., Habiballah H., et al. Genetic disorders among Palestinian Arabs: 3. Autosomal recessive disorders in a single village // Am J Med Genet. 2000. — V. 92. — P. 343 — 345.
Заполнить форму текущей работой

Сессия? Спокойно!