Помощь в написании студенческих работ
Антистрессовый сервис

Клинико-генетические факторы риска амилоидоза почек у больных периодической болезнью

Диссертация: Клинико-генетические факторы риска амилоидоза почек у больных периодической болезнью
ДиссертацияПомощь в написанииУзнать стоимостьмоей работы

Практическая значимость. Обоснована необходимость широкого медико-генетического консультирования населения с целью выявления гена ПБ, особенно при наличии среди родственников периодической болезни. Выделение этой группы населения имеет значение для популяционной профилактики периодической болезни. Ранняя диагностика периодической болезни важна для эффективной терапии колхицином с возможностью… Читать ещё >

Клинико-генетические факторы риска амилоидоза почек у больных периодической болезнью (реферат, курсовая, диплом, контрольная)

Содержание

  • Список принятых сокращений

Глава I. Современные представления о периодической болезни (ПБ) и ассоциированном с ней амилоидозе.

1.1.История изучения ПБ.

1.3.Наследственная природа ПБ.

1.4 .Амилоидоз при ПБ.

1.5.Лечение ПБ и амилоидоза.

Глава II. Материалы и методы исследования.

Глава III. Результаты собственного исследования и их обсуждение.

111.1.Распространенность амилоидоза среди больных по данным ретроспективного исследования.

111.2.Клиническое течение ПБ у больных основной группы.

III.2.1.Клинические проявления ПБ

III.2.2.Оценка тяжести ПБ

III.3.Частота и факторы риска развития амилоидоза среди больных ПБ.

111.4.Результаты молекулярно-генетического исследования больных ПБ.

111.5.Результаты молекулярно-генетического исследования больных ПБ с амилоидозом.

111.6.Клинические особенности амилоидоза при ПБ.

III.6.1.Результаты лечения колхицином больных ПБ с амилоидозом.

Глава IV.

Заключение.

Выводы.

Актуальность темы

Периодическая болезнь (ПБ), описанная почти одновременно S. Siegal (1945) и H. Reimann (1948), несмотря на ее распространенность лишь в отдельных этнических группах (среди выходцев из Средиземноморского региона), неизменно привлекает к себе внимание исследователей как своеобразием клинической картины, так и особенно в связи с частотой развития при ней амилоидоза.

Амилоидоз относится к наиболее серьезным, прогностически значимым осложнениям ПБ. В последние годы установлена принадлежность амилоидоза при ПБ к АА-типу, однако его по-прежнему традиционно рассматривают как одну из форм наследственного амилоидоза. Между тем по современным представлениям АА-амилоид образуется из SAA — белка острой фазы воспаления, которое лежит в основе периодически возникающих пароксизмов асептических полисерозитов и лихорадки при ПБ. Поражение почек является главным органом-мишенью при АА-амилоидозе, ассоциированном с ПБ, и при естественном течении быстро приводит к терминальной почечной недостаточности, требующей гемодиализа и трансплантации почки, что сопряжено с решением многих не только медицинских, но и социальных задач. Актуальность проблемы очевидна ввиду преимущественного развития амилоидоза при ПБ у лиц молодого трудоспособного возраста.

Важным этапом в изучении ПБ стало открытие гена MEFV (MEditerranean FeVer) в 1997 г. (The International FMF Consortium., 1997; The French FMF Consortium., 1997), подтвердившее наследственную природу болезни. В настоящее время выявлено не менее 29 мутаций гена ПБ, что явилось предпосылкой для проведения исследований по изучению зависимости между особенностями генотипа и клиническими проявлениями заболевания, включая амилоидоз. Однако убедительных доказательств существования связи между носительством мутантных аллелей и амилоидоза при ПБ пока не получено.

В лечении амилоидоза, связанного с ПБ, в последние два десятилетия применяют колхицин. Терапия колхицином позволила изменить прогноз у части больных, в то же время остается неясным, насколько применение препарата повлияло на современное течение ПБ в целом, частоту возникновения при ней амилоидоза почек и его эволюцию в ХПН.

Цель исследования. Оценить современное течение ПБ с учетом генетических особенностей заболевания для улучшения ранней диагностики и проведения мер первичной и вторичной профилактики амилоидоза.

Задачи исследования.

1. Изучить истории болезни больных ПБ из архива Республиканского научно-практического центра ПБ г. Еревана за 5 лет, определить частоту ассоциированного с ПБ АА-амилоидоза.

2. Дать клиническую характеристику ПБ у больных, наблюдающихся в различных стационарах г. Еревана, в период с 2000;2002гг., оценить тяжесть ПБ в баллах по критериям Tel-Hashomer и определить влияние отдельных клинических проявлений ПБ на риск развития амилоидоза.

3. Изучить спектр генотипов MEFV у больных ПБ, оценить связь их с тяжестью течения ПБ и наличием амилоидоза.

4. Охарактеризовать течение (тяжесть) амилоидоза почек у больных ПБ, проанализировать результаты лечения колхицином в зависимости от дозы препарата и стадии амилоидной нефропатии к началу терапии.

Положения, выносимые на защияу.

1. Для армян Закавказья характерно тяжелое (более 5 баллов по шкале Tel-Hashomer) течение периодической болезни с частыми приступами, нередко поражением суставов, в т. ч. затяжного характера с формированием в ряде случаев суставных деструкций.

2. У больных ПБ выявляется 9 различных сочетаний аллелей гена MEFV, однако не отмечено прямой зависимости между носительством определенного генотипа ПБ и развитием амилоидоза. Амилоидоз, ассоциированный с ПБ, возникает вторично в ответ на воспаление, лежащее в основе приступов ПБ.

3. Риск развития амилоидоза при ПБ определяется главным образом наличием суставного синдрома, а также частотой приступов ПБ.

4. Лечение амилоидоза при ПБ с помощью колхицина направлено на предотвращение пароксизмов асептического воспаления серозных оболочек, его эффект выше при начале терапии на ранней стадии амилоидной нефропатии.

Научная новизна. На основании изучения архива Республиканского научно-практического центра ПБ г. Еревана показано, что, несмотря на широкое использование для лечения ПБ в последние 20 лет колхицина, частота осложнения ее амилоидозом почек остается высокой, составляя 26,8±2,25% в год.

Применив впервые в отечественной практике количественную оценку тяжести ПБ (критерии Tel-Hashomer), было установлено, что для армян Закавказья характерно тяжелое течение ПБ с частыми приступами (1−2 раза в месяц и более). При этом у большинства больных (76,3%) поражаются суставы, нередко по типу затяжных артритов.

Среди клинических показателей тяжести только наличие суставного синдрома статистически достоверно повышает риск развития амилоидоза, менее существенное значение имеет частота приступов.

Проведенное молекулярно-генетическое исследование выявило 9 мутантных генотипов у больных ПБ, однако не отмечено связи между этими генотипами, в т. ч. наиболее частым генотипом M694V/M694V, и риском развития амилоидоза. Высказано предположение, что амилоидоз при ПБ, как и большинство вариантов АА-амилоидоза, является вторичной реакцией на хроническое воспаление.

Результаты терапии колхицином больных ПБ с амилоидозом в целом неудовлетворительны. Эффективность лечения зависит главным образом от дозы препарата и стадии амилоидной нефропатии к началу терапии.

Практическая значимость. Обоснована необходимость широкого медико-генетического консультирования населения с целью выявления гена ПБ, особенно при наличии среди родственников периодической болезни. Выделение этой группы населения имеет значение для популяционной профилактики периодической болезни. Ранняя диагностика периодической болезни важна для эффективной терапии колхицином с возможностью профилактики амилоидоза. Лечение колхицином должно быть особенно настойчивым и в адекватной дозе у больных с высоким риском амилоидоза еще до появления стойкой протеинурии.

Публикации. По теме диссертации опубликованы 4 печатные работы. Материалы диссертации доложены на заседаниях секции нефрологии и иммунопатологии Московского городского научного общества терапевтов в октябре 2001 г. и пленарном заседании Московского городского научного общества терапевтов в декабре 2001 г.

Са?руктура диссертации. Диссертация изложена на 130 страницах машинописного текста, включает введение, 3 главы, выводы, практические рекомендации и список литературы. В работе представлено 25 рисунка и 10 таблиц.

Выводы.

1. На основании анализа историй болезни 509 больных периодической болезнью (ПБ) частота связанного с ПБ АА-амилоидоза в Армении составляет 33,6% (171 из 509 больных), новые случаи амилоидоза регистрируются с частотой 26,8±2,25% в год.

2. Среди больных ПБ, наблюдающихся в терапевтических и нефрологических стационарах города Еревана, преобладают больные (75%) с тяжелыми формами болезни — более 5 баллов при количественной оценке по критериям Tel-Hashomer, у 59,8% больных отмечается осложнение АА-амилоидозом.

3. Развитие АА-амилоидоза у больных ПБ не зависит от пола, возраста к началу заболевания, длительности и клинического варианта ПБ — абдоминального, торакального или смешанного, в то же время риск амилоидоза повышается при частых приступах и коррелирует с наличием суставного синдрома (р=0,0316).

4. При молекулярно-генетическом анализе у больных ПБ выявлено 9 различных сочетаний мутантных аллелей гена MEFV: гомозиготных.

— M694V/M694V (АА), M680I/M680I (СС), V726A/V726A (ВВ), сложных гетерозиготных — M694V/V726A (АВ), M694V/M680I (АС), V726A/M680I (ВС), V726A/R761H (BD), M680I/R761H (CD), а также гетерозиготного — M694V/U (AU) — среди них более часто (36,2%).

— M694V/M694V (АА). В то же время не отмечено связи между носительством у больного определенного генотипа и наличием амилоидоза, что указывает на вторичную природу АА-амилоидоза при ПБ.

5. Более половины госпитализируемых в стационары больных ПБ с амилоидозом составляют больные с почечной недостаточностью, в том числе 60,6% из них с терминальной почечной недостаточностью, что свидетельствует о поздней обращаемости (диагностике) и/или неадекватном лечении амилоидоза.

6. Рекомендации по терапии колхицином реально соблюдает менее чем половина (48,5%) больных ПБ с амилоидозом почек. Колхицин наиболее эффективен при его назначении больным с протеинурической стадией амилоидной нефропатии и в адекватной дозе, эффективность снижается у больных с НС и отсутствует у больных с ПН.

Практические рекомендации.

1.Для ранней диагностики ПБ и проведения мер первичной и вторичной профилактики развития АА-амилоидоза важное значение имеет повсеместное медико-генетическое консультирование населения Армении.

2.Профилактическое лечение колхицином показано особенно больным с частыми приступами ПБ и наличием суставного синдрома.

3.При появлении протеинурии, свидетельствующей о уже развившемся амилоидозе, следует начинать настойчивую терапию колхицином в адекватной дозе (1,8−2 мг/сут), лечение на этапе НС менее успешно, а при присоединении ПН не позволяет существенно изменить прогноз больных.

Показать весь текст

Список литературы

  1. А.А. Периодическая болезнь. Ереван: Айастан, 1982. -216с.
  2. Ал.А. Лечение периодической болезни колхицином: Диссертация кандидата медицинских наук. Ереван, 1988. 144с.
  3. Ал.А., Пашинян С. А., Овсепян Л. А., Абрамян М. К. и др. Комплексное лечение ряда внутренних болезней колхицином//Первый научно-практический съезд медиков Армении. Ереван, 1991. — С.22.
  4. Ал.А., Саргсян С. Г., Саркисян А. Г., Джавадян А. Ю. Частота амилоидоза почек у больных периодической болезнью в зависимости от частоты приступов в детском возрасте//Материалы научно-практической конференции педиатров. Ереван, 1999. -С. 11.
  5. А.С. Генетические аспекты периодической болезни у армян: Диссертация доктора медицинских наук. Ереван, 2002. -201с.
  6. Г. М. Клинико-генетическое изучение ПБ: Автореферат диссертации кандидата медицинских наук. Ереван, 1975. — 31с.
  7. В.М., Еганян Г. А. Гастроэнтерологические аспекты периодической болезни. Ереван: Айастан, 1994. — 237с.
  8. В.М., Акопян Г. С. Периодическая болезнь (этиопатогенетические и клинические аспекты). М.: Медицинское Информационное Агентство, 2000. — 302с.
  9. В.А., Торосян Е. Х., Периодическая болезнь у детей. Ереван: Айастан, 1989. — 249с.
  10. В.А., Торосян Е. Х., Оганян Н. А. Исследование популяционной частоты периодической болезни в условиях Еревана//В сб.: Материалы научно- практической конференции педиатров (14−15 окт. 1993 г.). Ереван, 1994, С. 52.
  11. Н.А. Выживаемость и прогноз при периодической болезни (с амилоидозом и без амилоидоза): Диссертация кандидата медицинских наук. М., 1989. — 139с.
  12. О.М., Потекаева М. А. Клинико-анатомическая характеристика абдоминального синдрома ПБ//Терапевтический архив. 1968. — № 2. — С.71−76.
  13. О.М. Периодическая болезнь. М.: Медицина, 1973. — 200с.
  14. О.М. Первичный и генетические варианты амилоидоза. М.: Медицина, 1980. — 224с.
  15. О.М., Кочубей J1.H., Чегаева Т. В., Капинус Л. Н. Влияние колхицина на течение наследственного и экспериментального амилоидоза//Терапевтический архив. 1983.- N'6. С.110−114.
  16. О.М., Кочубей Л. Н., Чегаева Т. В. Современная тактика в лечении амилоидоза//Терапевтический архив. 1990.- № 6. С.139−145.
  17. А.Э., Мартиросян В. А. К вопросу о характере кожных поражений при ПБ//Журнал экспериментальной и клинической медицины. 1981. — Т.21. — № 3. — С.307−311.
  18. .Е., Наумова В. И., Туманова JI.A. Современные представления о периодической болезни//Российский вестник перинатологии и педиатрии. 1994. — Т.39. — № 3. — С.36−38.
  19. Л.В. Роль нейтрофилов крови в патогенезе периодической болезни: Диссертация кандидата медицинских наук.- М., 1974. 107с.
  20. Л.В. Клеточные иммуно-воспалительные реакции при нефропатиях: Автореферат диссертации доктора медицинских наук. М., 1987. — 39с.
  21. Л.В. Амилоидоз//Терапевтический архив. 1998.- № 6. С.62−70.
  22. Л.В., Рамеев В. В., Симонян А. Х. Периодическая болезнь//Медицинская газета. 2000. — № 79. — С.9.
  23. Л. Н. Комисарова И.А., Виноградова О. М., Козловская Л. В., Татевосян К. Г. К патогенезу периодической болезни//Вестник АМН СССР. 1980. — № 6. — С.8−12.
  24. В. Медицинская генетика. М.: Медицина, 1984. -С. 84.
  25. К.С., Аракелов Г. М., Аветисян М. А. К вопросу о наследственности периодической болезни//Журнал экспериментальной и клинической медицины. 1970. — № 3.1. С. 74 .
  26. Н.А., Виноградова О. М., Серов В. В., Сура В. В., Хасабов Н. Н. О патогенезе амилоидоза//Терапевтический архив.- 1979. № 10. — С.33.
  27. Н.А. Амилоидоз почек: вопросы клиники и патогенеза: Автореферат диссертации доктора медицинских наук. М., 1981. — 41с.
  28. Н.А. Клинические проблемы амилоидоза почек//Клиническая медицина. 1983. — № 10. — С.12−17.
  29. Э.Е. Клинико-энзимологичесие параллели при периодической болезни: Автореферат диссертации доктора медицинских наук. J1., 1985. — 41с.
  30. Э.Е., Акопян Г. С. Периодическая болезнь. [на армянском языке]. Ереван: Прометей, 1993. — 216с.
  31. Э.Е., Айвазян Ал.А., Мамиконян Н.Р.Амилоидоз у армян с одной определяемой мутацией гена MEFV. [на армянском языке]//Медицинский вестник «Эребуни». 2000. — Т.1. — № 3. -С.5−10.
  32. Э.Е., Оганесян Л. С., Абрамян М. К., Оганесян В. Г. Вторичный сакроилеит как одно из клинических проявленийсуставного синдрома при периодической болезни//Медицинская наука Армении. 2002. — № 2. — С.58−59.
  33. З.Р. Кпинико-генеологическое и молекулярно-генетическое исследование ПБ у армян: Диссертация кандидата медицинских наук. Ереван, 2002. — 130с.
  34. Оганесян J1.A., Авакян В. М. Ряд случаев неизвестной инфекционной болезни//Советская медицина. 1938. — № 16.1. С. 9.
  35. Л.А., Фарманян А. К., Аветисян В. А. К вопросу о так называемой периодической болезни//Клиническая медицина. -1965. Т.45. — № 7. — С.19−23.
  36. JI.C. Клиническая характеристика суставного синдрома при ПБ. Вопросы диагностики и лечения ПБ: Сборник научных трудов/МЗ Арм ССР, ЕрМИ/. Ереван, 1987, С. 67−72.
  37. JI.C. Суставной синдром при ПБ: Автореферат диссертации кандидата медицинских наук. Ереван, 1987. 20с.
  38. В.В., Козловская Л. В., Саркисова И. А., Симонян А. Х. Генетические аспекты периодической болезни и ассоциированного с ней амилоидоза//Терапевтический архив. 2002. — N'6. — С. 8083.
  39. О.Ю. Статистический анализ медицинских данных. -М.: Медиасфера, 2002. 312с.
  40. Т.Ф., Айрапетян А. С., Мнджоян Е. О., Оганесян З. Р., Степанян Т. С., Бабикян Д. Т. Перспективы ДНК-диагностики наследственной патологии на примере периодическойболезни//Медицинская наука Армении. 2001. — Т.41. — № 2. -С.31−37.
  41. В.В., Шамов И. А. Амилоидоз. М.: Медицина, 1977.
  42. Е.М., Виноградова О. М., Мухин Н. А. Амилоидоз: некоторые аспекты изучения клиники и патогенеза//Терапевтический архив. 1977. — Т.49. — № 10. -С.119−125.
  43. Е.М., Виноградова О. М., Кочубей JI.H., Чегаева Т. В. Подходы к лечению амилоидоза//Урология и нефрология. 1983. -№ 6. — С.56−63.
  44. Т.Г. Клинико-морфологические особенности нефропатии при периодической болезни: Автореферат диссертации кандидата медицинских наук. Ереван, 1986. — 25с.
  45. Тер-Захарян З. А. Клиника и диагностика ПБ: Автореферат диссертации кандидата медицинских наук. Ереван, 1973. — 28с.
  46. Тер-Каспарова М.Р., Даниелян А. Э. Клинико-морфологическая характеристика рожеподобной эритемы при ПБ//Вестник дерматологии и венерологии. 1982. — № 5. — С.15−19.
  47. Тер-Каспарова М. Р. Органопатология периодической болезни. Ереван: Саак Партев, 2002. — 168с.
  48. Е.Х. ПБ в Армении: тип наследования, концепция этиопатогенеза, классификация и моделирование клинического течения у детей: Автореферат диссертации доктора медицинских наук. Ереван, 1996. — 48с.
  49. Ф., Мотульски А. Формальная генетика человека//Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Историяхромосом человека. Формальная генетика. М.: Лир, 1989. -Т.1. — Гл.З. — С.154−161.
  50. Ajrapetyan Н., Hovanessyan Z., Shahsuvaryan G., Sarkisian Т. The spectrum of MEFV mutations in Armenian population//Clin Exp Rheumatol. 2002. — 20(Suppl 26). -P.89.
  51. Akar N., Misiroglu M., Yalcinkaya F., Akar E., Cakar N., Turner N., Akcakus M., Tastan H., Matzner Y. MEFV mutations in Turkish patients suffering from Familial Mediterranean Fever//Hum. Mutat. 2000. — 15. — P.118−119.
  52. Akoglu E., Akoglu Т., Erken E. Colchicine in systemic amyloidosis//Annals of the Rheumatic Diseases. 1984. — 43.- P.857.
  53. Aksentijevich I., Pras E., Gruberg L. et al. Refined mapping of the gene causing familial Mediterranean fever, by linkage and homozygosity studies//Am. J. Hum. Genet. 1993.- 53. P.451.
  54. Alkalay L.J., Shenfield M., Levy E., Affula Ph. Familial periodic disease with renal damage//JAMA. 1959. — 170. -P.653.
  55. Alt H.L., Barker M.H. Fever of unknown origin//JAMA. -1930. P.1457.
  56. Althausen T.L., Deamer N.C., Kerr W.Y. The false acute abdomen. Henoch’s purpura and abdominal allergy//Ann. Surg. -1937. 106. — P.242−251.
  57. Anders R.F., Nordstoga K., Natvig J.В., Husby G. Amyloid-related serum protein SAA in endotoxininduced amyloidosis of the mink//J. Exp. Med. 1976. — 43. — P.678−681.
  58. Armenian M.K., Khachadurian A.K. Familial paroxysmal poliserositis. Clinical and laboratory findings in 120 cases//J. Med. Laban. 1973. — 26. — P.605−614.
  59. Armenian H.K. Genetic and environmental factors in the etiology of familial paroxysmal polyserositis//Trop. Geog. Med. 1982. — 34. — P.183−187.
  60. Aubrey. Цит. по H.Reimann. «Periodic disease». Oxford, 1963.
  61. Babior B.M., Matzner Y. The familial Mediterranean fever gene cloned at last//N. Engl. J. Med. — 1997. — 337. -P.1548−1549.
  62. Bartram I., Bremer H.J. Familiare Mittelmeerfieber//Monatsschrift Kinderheilkunde. 1981. 129. — P.593−594.
  63. Bergman F., Warmenius S. Familial perireticular amyloidosis in Swedish family//Am. J. Med. 1968. — 45. -P.601−603.
  64. Ben-Chetrit E., Levy M. Does the lack of the P-glycoprotein efflux pump in neutrophils explain the efficacy of colchicine in familial Mediterranean fever and other inflammatory diseases? //Med. Hypotheses. 1998. — 51. -P.377−380.
  65. Ben-Chetrit E., Levy M. Familial Mediterranean fever//Lancet. 1998. — 351. — P.659−664.
  66. Benditt E.P., Erixsen M., Hermodson M. A. The major proteins of human and monkey amyloid substance: common properties including unusual N terminal aminoacid sequences//FEBS Lett. — 1971. — 19. — P.169−173.
  67. Benditt E.P., Ericsen M., Hanson R.H. Amyloid protein SAA is an apoprotein of mouse plasma high-density lipoprotein//Proc. Nat. Acad. Sci. (USA). 1979. — 76. -P.4092−4096.
  68. Benson M., Klinner E Synthesis and secretion of serum amyloid protein A (SAA) in hepatocytes in mice treated with casein//J. Immunol. 1980. — 129. — P.495−507.
  69. Mediterranean fever//Hum. Mol. Genet. 1Э98. — 7. — P.1317−1325.
  70. Betts J.C., Edbrooke M.R., Thakker R.V. and Woo P. The human acute-phase serum amyloid A gene family: structure, evolution and expression in hepatoma cells//Scand. J. Immunol. 1991. — 34. — P.471−482.
  71. Blum A., Gafni J., Sohar E., Shibolet S., Heller H. Amyloidosis as the sole manifestation of familial Mediterranean fever. Further evidence of its genetic nature//Ann. Int. Med. 1962. — 57. — P.795−799.
  72. Blum A., Sohar E. The diagnosis of amyloidosis//Lancet. -1962. 1. — P.721−724.
  73. Booth D.R., Lachmann H.J., Gillmore J.D., Booth S.E., Hawkins P.N. Prevalence and significance of the familial Mediterranean fever gene mutation encoding pyrin Q148//Q.J.M.- 2001. 94. — P.527−531.
  74. Brodey P.A., Wolff S.M. Radiographic changes in the sacroiliac joints in familial Mediterranean fever//Radiology.- 1975. 114. — P.331−333.
  75. Brodsky A., Vinceneux P., Kahn M.F., Bourgeois P., Gintzburger S., Kaplan G. Atteints articulaires subaignes et chroniques au cours de la maladie periodique//Ann. Med. Interne. 1981. — 132. — P.475−479.
  76. Cal R., Pras M. Demonstration of AA protein in formatio fixed paraffin embedded tissues//Am. J. Pathol. 1982. -106. — P.141−144.
  77. Casapcopus 0. et al. The pregnancy of seronegative spondyloarthrits in families of children with FMF//Intern. Conference. 2000. — P.87.
  78. Centola M., Aksentijevich I. and Kastner D.L. The hereditary periodic fever syndromes: molecular analysis of anew family of inflammatory diseases//Hum. Mol. Genet. 1998.- 7. P.1581−1588.
  79. Cohen A.S., Frensdorff A., Lamprecht A.S., Calkins E. A. Study of the fine structure of the amyloid associated with familial Mediterranean fever (FMF) //Am. J. Pathol. 1962. -41. — P.567.
  80. Cohen A.S. Amyloidosis//New Engl. J. Med. 1967. — 277.- P.574.
  81. Cozzetto F.Y. Familial Mediterranean fever//Am. J. Dis Child. 1961. — 101. -P.52−56.
  82. Grateau G. Amyloidosis physiopathology//Joint Bone Spine.- 2000. 67. — P.792−808.
  83. Deporter D.A., Dunn C.J., Willoughby D. Cyclic adenosine 3151-monophosphate and the mechanism of action of three common antiinflammatory drugs//Brit. J. Pharmacol. 1979. -65. — P.163−165.
  84. Ehrenfeld E.N., Eliakim M., Rachmilewitz M. Recurrent polyserosites (FMF). A report of 55 cases//Am. J. Med. -1961. 31. — P.107−113.
  85. Eliakim M. Incidence of amyloidosis in recurrent polyserositis (familial Mediterranean fever)//Isr. J. Med. Sci. 1970. — 6. — P.2−8.
  86. Gafni J., Sohar E., Heller H. The inherited amyloidoses: their clinical and theoretical Significance//Lancet. 1964. — 1. ~ P.71.
  87. Gafni J., Sohar E., Zemmer D. Amyloid Nephropathy//In: Nephrology, Ed. J. Hamburger et al. NY. 1979. — P.669−710.
  88. Gertz M.A., Kyle R.A. Secondary systemic amyloidosis: response and survival in 64 patients//Medicine (Baltimore). -1991. 70. — P.246−256.
  89. Glenner G.G. Amyloid deposits and amyloidosis. The beta-fibrilloses (first of two parts)//New Engl. J. Med. 1980. -302. — P.1283−1292.
  90. Goldfinger S.A. Colchicine for familial Mediterranean fever//New Engl. J. Med. 1972. — 287. — P.1302.
  91. Goldstein R.C., Schwabe A.D. Prophylactic colchicine therapy in familial Mediterranean fever. A controlled, double-blind study//Ann. Intern. Med. 1974. — 81. — P.792−794.
  92. Grateau G. Amyloidosis physiopathology//Joint Bone Spine.- 2000. 67. — P.164−170.
  93. Harpey J. P. La maladie periodique chez 14enfant//Ann. Med. Interne. 1981. — 132. — P.490−492.
  94. Hawkins P.N., Pepys M.H. Amyloidosis.(В книге: Malpas J.S., Bergsagel D.E., Kyle R. Myeloma biology and management.) — Oxford, New York, Tokyo: Oxford medical publications, 1995.- P.477−506.
  95. Heath D.A., Palmer J.S., Aurbach G.D. The hypocalcemic action of colchicine//Endocrinology. 1972. — 90. — P.1589−1593.
  96. Heller H., Kariv J., Sherf L., Sohar E., Hashomer T. Familial Mediterranean fever//Harefuah. 1955. — 48. — P.94.
  97. Heller H., Sohar E., Sherf L. Familial Mediterranean fever//Arch. Int. Med. 1958. — 102. — P.50−71.
  98. Heller H., Sohar E., Gafni J., Heller J. Amyloidosis in familial Mediterranean fever. Aan independent genetically determined character//Arch. Int. Med. 1961. — 107. — P.539−548.
  99. Heller H., Sohar E., Prass M. Ethnic distribution and amyloidosis in familial Mediterranean fever//Path. Microbiol.- 1961. 24. — P.718.
  100. Heller H., Missmahl H. P., Sohar E., Gafni J. Amyloidosis, its differentiation into peri-reticulin andperi-collagen Types//J. Pathol. Bacterid. 1964. — 88. -P.15−34.
  101. Henry J., Ribouchon M., Offer C., Pontarotti P. B30.2-like domain proteins: a growing family//Biochem. Biophys. Res. Commun. 1997. — 235. — P.162.
  102. Herlin Т., Storm K., Hamborg-Petersen B. Remission of progressive renal failure in familial Mediterranean fever during colchicine treatment//Arch. Dis. Child. 1985. — 60.- P.477−479.
  103. Janeway E.G., Mosenthal H.O. An unusual paroxysmal syndrome probably allied to recurrent vomiting, with a study of nitrogen metabolism//Tr. Assoc. Amer. Physicians. 1908.- 33. P.504.
  104. Kaliner M. Human lung tissue and anaphylaxis: evidence that cyclic nucleotides modulate the immunologic release of mediators through effects on microtubular assembly//J. Clin. Invest. 1977. — 60. — P.951−959.
  105. Kastner D.L. Familial Mediterranean fever: the genetics of inflammation//Hosp. Pract. 1998. — 33. — P.131−158.
  106. Kastner D. L. FMF: The genetics of inflammation. The McGraw Hill Companies. All Rights Reserved 1999.
  107. Kastner D.L., Aksentijevich I., Torosyan Y., Chae J.J. Genetics of familial Mediterranean fever. //Familial Mediterranean fever: II International Conference on FMF. Antalya, 2000. P.17.
  108. Kedar J., Greenwald M., Ravid M. Colchicine inhibition of the first phase of amyloid synthesis in experimental animals//Br. J. Exp. Path. 1976. — 57. — P.686−688.
  109. Knecht A., de Beer F.C., Pras M. Serum amyloid A protein in familial Mediterranean fever//Ann. Intern. Med. 1985. -102. — P.71−72.
  110. Kyle R.A., Greipp P.R. Amyloidosis (AL). Clinical and laboratory features in 229 cases//Mayo Clin. Proc. 1983. -58. — P.665−683.
  111. Langevitz P., Livneh A., Zemer D., Shemer J., Pras M. Seronegative spondyloarthropathy in familial Mediterranean fever//Semin. Arthritis Rheum. 1997. — 27. — P.67−72.
  112. Lagrue G., Koeger A.C., Benaym J.C., Sobel A. Colchicine treatment of renal amylosis in familial paroxysmal polyserositis. French]//Ann. Med. Interne. 1981. — 132. -P.496−500.
  113. Lehman T.J., Hanson V., Kornreich H., Peters R.S., Schwabe A.D. HLA-B27-negative sacroiliitis: A manifestation of familial Mediterranean fever in childhood//Pediatrics. -1978. 61. — P.423−426.
  114. Lejeux D. et al. Association maladie periodique-spondylarthrite ankylosaute//Press. Med. 1975. — 40.1. P.2949−2950.
  115. Levine M., Richter C.P. Periodic attacks of gastric pain accompanied with marked changes in electrical resistance of the Skin//Arch. Neurol. Psychiat. 1935. — 33. — P.1078.
  116. Levy E., Shen Y., Kupelian A. et al. Linkage disequilibrium mapping places the gene causing familial Mediterranean fever close to D16S246//Ibid. 1996. — 58. -P.523.
  117. Livneh A., Langevitz P., Shinar Y., Zaks N., Kastner D.L., Pras M., Pras E. MEFV mutation analysis in patients suffering from amyloidosis of familial Mediterranean fever//Amyloid. 1999. — 6. — P.1−6.
  118. Ludomirsky A., Passwell J., Boichis H. Amyloidosis in children with familial Mediterranean fever//Arch. Dis. Child. 1981. — 56. — P.464−467.
  119. Majeed H.A., Quabazard Z., Hijazi Z., Farwana S., Harshani F. The cutaneous manifestations in children with familial Mediterranean fever (recurrent hereditary polyserositis). A six-year study//Q. J. M. 1990. — 75. -P.607−616.
  120. Makin M., Levin S. The articular manifestations of periodic disease (familial Mediterranean fever) J. Bone Joint Surg. 1965. — 46. — P.855.
  121. Mamou H., Cattan R. La maladie Periodique (sur 14 cas personnels dont 8 compliques de Nephropathies)//Sem. Hop. -Paris, 1952. 28. — P.1062.
  122. Mamou H. La Maladie Periodique amylogene//Sem. Hop. -Paris, 1955. 31. — P.388.
  123. Mamou H., Courtin A., Ardry R. Amylose Renale et Maladie P? riodique//Presse M6d. 1967. — 75. P.2122.
  124. Mamou H. Etat actuel de la Maladie Periodique. Presse Med. 1970. — 78. — P.727−728.
  125. Mamou H., Mamou J.E., Grout F. Treatment of periodic disease with colchicine. [French]//Nouv. Presse Med. 1976.- 5. P.2151−2152
  126. Matzner Y. Biologic and clinical advances in familial Mediterranean fever//Crit. Rev. Oncol. Hematol. 1995. — 18.- P.197.
  127. Merker H. Y., Hersto Ch., Shibolet S. Serosal exudates in FMF//Am. J. Clin. Pathol. 1967. — 48. — P.23.
  128. Metaxas P. Familial Mediterranean fever and amyloidosis//Kidney Int. 1981. — 20. — P.676−685.
  129. Naffah J., Bitar E., Nasr W. et al. Etude genetique de la maladie periodique- Polyserosite paroxistique familiale (42 cas)//Nouv. Presse Med. 1975. — 4. — P.1031−1033.
  130. Nik-Akhtar В., Nanjani A., Hakpous M. K, Rashed M.A. The role of the nephrotic syndrome in familial Mediterranean fever//Journal of Tropical Medicine and Hygiene. 1974. -77. — P.208−210.
  131. Nilsson W.E., Floderues S. Nine cases of hereditary and nonhereditary periodic diseases//Acta. Med. Scand. 1964. -175. — P.341.
  132. Nimoityn P., Lasker N., Soriano R.Z. Detection of urinary amyloid in familial Mediterranean fever//Brit. Med. J. 1976. 2. — P.805−809.
  133. Notamicola C., Didelot M.N., Coudomines M., Demaille M., Touitou I. MEFV and cytokine expression in FMF//Familial Mediterranean fever: II International Conference on FMF. -Antalya, 2000. P.72.
  134. Ozdemir A.I., Sokmen C. FMF among the Turkish people//Am. J. Gastroenterol. 1969. — 51. — P.311−316.
  135. Peters R.S., Lehman T.I., Schwabe A.D. Colchicine use for familial Mediterranean fever. Observations associated with long term treatment//West. J. Med. 1983. — 138. — P.43−46.
  136. Pras E., Aksentijevich I., Gruberg L. et al. Mapping of a gene causing familial Mediterranean fever maps to the short arm of chromosome 16// New Engl. J. Med. 1992. — 320. -P.1509.
  137. Pras M., Zemer D., Revach M., Shemer Y., Cabili S. La fievre mediterraneenne familiale//Ann. Med. Interne (Paris). -1981. 132. — P.461−466.
  138. Pras M., Bronspiegel N., Zemer D., Gafni J. Variable incidence of amyloidosis in FMF among different ethnic groups//Jonhs Hopkins Med. J. 1982. -, 150. — P.22−26.
  139. Pras M. What is familial Mediterranean fever? //Familial Mediterranean fever: II International Conference on FMF. -Antalya, 2000. P.8−12.
  140. Press J., Shinar Y., Langevitz P., Livneh A., Pras M., Buskila D. Familial Mediterranean fever in two Bedouin families: mutation analysis and disease severity//Am. J. Med. Genet. 2000. — 92. — P.247−249.
  141. Pugnere D., Ruiz M., Sarrauste de Menthiere C., Touitou I. The MetaFMF website: a high quality tool for meta-analysis of FMF//Clin. Exp. Rheumatol. 2002. — 20(Suppl.26). — P.95.
  142. Reich C.B., Franklin E.C. Familial Mediterranean fever in an Italian family//Arch. Intern. Med. 1970. — 125 — P.337−340.
  143. Reimann H. Periodic disease a probable syndrome including periodic fever, benign paroxysmal peritonitis, cyclic neutropenia and intermittent artralgia//JAMA. 1948. — 136. — P.239.
  144. Reimann H. Periodic disease//Medicine. 1951. — 30. -P.219.
  145. Reimann H.A., Maodie S., Semerdjian S., Sahyvin P.F. Periodic disease: hereditary and pathology. Report of seventy two cases//JAMA. 1954. — 154. — P.1254−1259.
  146. Ribo Golowart M.A., Gasso Campos M., Esteban Velasko B. et al. Fiebre Mediterranea Familiar//Esp. Pediatr. 1980. -13. — P.785−788.
  147. Rogers D., Shohat M., Petersen G., et al. Familial Mediterranean fever in Armenians: autosomal recessive inheritance with high gene frequency//Am. J. Med. Genet. -1989. 34. — P.168.
  148. Rosenthal C.J., Franklin E.C., Frangione В., Greenspan J. Isolation and parietal characterisation of SAA, an amyloid related protein from human serum//J. Immunol. 1976. — 116.- P.1415.
  149. Rosenthal J., Sallivan L. Serum amyloid A: evidence for its origin in polymorphonuclear leukocytes//J. Clin. Invest.- 1978. 62. — P.1181−1186.
  150. Sarles H., Bernard P. Periodic disease, laparoscopie detection of intense peritoneal vasodilatation in course of attacks//Arch. Mai. Appar. Digest. 1956. — 45. — P.183.
  151. Schena F.P., Pannarale G., Carbonara M.C. Clinical and therapeutic aspects of renal amyloidosis//Nephrology Dialysis Transplantation. 1996. — ll (Supp 9). — P.63−68.
  152. Schwabe A.D., Peters R.S. Familial Mediterranean fever in Armenians. Analysis of 100 cases//Medicine (Baltimore). 1974. 53. — P.453−461.
  153. Shinawi M., Brik R., Berant M., Kasinetz L., Gershoni-Baruch R. Familial Mediterranean fever: high gene frequency and heterogeneous disease among an Israeli-Arab population//J. Rheumatol. 2000. — 27. — P.1492.
  154. Shuman J.D., Vinson C.R., McKnight. Evidence of changes in protease sensitivity and subuit exchange rate on DNA binding by C/EBP//Science. 1990. — 249. P.771−774.
  155. Siegal S. Benign paroxysmal peritonitis//Ann. Int. Med. -1945. 23. — P.l.
  156. Simon G., Marbach J.J. FMF with temporamandibular joint artrits//Pediatrics. 1976. — 57. — P.810−812.
  157. Simsek H., Kadayifci A., Kirazli S. Anti-neutrophil cytoplasmic antibodies in familial Mediterranean fever (letter)//Clin. Rheumatol. 1996. — 15. — P.216−218.
  158. Sipe J.D., Vogel S.M., Ryan J.L. et al. Detection of a mediator derived from endotoxin-stimulated macrophages thatinduses the acute phase serum amyloid A. response in mice//J.Exp. Med. 1979. — 150. — P.597−606.
  159. Siguier F, Godeau P, Levvy R, Pasquier P, Thenet A. Les formes subintrantes de la maladie periodique // Bull. Soc. Med. Hop. Paris, 1962. — 113. — P.1156−1161.
  160. Sohar E., Gafni J., Prass M., Heller H., FMF. A survey of 470 cases and review of the literature//Am. J. Med. 1967. -43. — P.227−253.
  161. Tan S., Pepys M., Hawkins P. //Amer. J. Kidney Dis. -1995. 26. — P.267−285.
  162. Tekin M., Yalcinkaya F., Cakar N., Misirlioglu M., Tastan H., Akar N., Turner N. MEFV mutations in multiplex families with familial Mediterranean fever: is a particular genotype necessary for amyloidosis? //Clin. Genet. 2000. — 57. -P.430−444.
  163. The French FMF Consortium. A candidate gene for familial Mediterranean fevei//Nat. Genet. 1997. — 17. — P.25−31.
  164. The International FMF Consortium. Ancient missense mutations in a new member of the Ro Ret gene family are likely to cause familial Mediterranean fever//Cell. 1997. -90. — P.797−807.
  165. Touitou I. The spectrum of FMF mutations//Familial Mediterranean fever: II International Conference on FMF. Antalya, 2000. P.23−26.
  166. Tugan N.A. Periodic disease. A clinicopathologic study//Ann. Int. Med. 1958. — 49. — P.885.
  167. Tutar E., Kara N., Buyan N., Erdogan 6., Bakkaloglu S., on behalf of the Turkish FMF Study Group. Demographic and clinical features of FMF patients with pericardial attacks//Clin. Exp. Rheumatol. 2002. — 20(Suppl.26). -P.89.
  168. Von Gise H., Christ H., Bohle A. Early glomerular lesions in amyloidosis. Electron microscopic finding//Virchows Arch. Pathol. Anat. 1981. — 390. — P.252−272.
  169. Yuval Y., Hemo-Zisser M., Zemer D. et al Dominant inheritance in two families with familial Mediterranean fever//Am. J. Med. Genet. 1995. — 57. — P.455.
  170. Zemer D., Revach M., Pras, Modan В., Schor S., Sohar E., Gafni J. A controlled trial of colchicine in preventing attacks of familial Mediterranean fever//New Engl. J. Med. -1974. 291. — P.932−934.
  171. Zemer D., Pras M., Shemer Y., Sohar E., Gafni J. Daily prophylactic colchicine in familial Mediterranean fever//In: Amyloid and amyloidosis, ed. G.G.Glenner, P.P.Costa, A.F.Freitas. Amsterdam: Excepta Medica, 1980. — P.580−583.
  172. Zemer D., Pras M., Sohar E., Modan M., Cabili S., Gafni J. Colchicine in the prevention and treatment of the amyloidosis of familial Mediterranean fever//New. Engl. J. Med. 1986. — 314. — P.1001−1005.
  173. Zemer D., Livneh A., Pras M., Sohar E. Familial Mediterranean fever in the colchicine era: the fate of one family//Am. J. Med. Genet. 1993. — 45. — P.340−344.
Заполнить форму текущей работой

Сессия? Спокойно!