Помощь в написании студенческих работ
Антистрессовый сервис

Изучение наследственно-обусловленных аномалий развития на основе регионального мониторинга врожденных пороков развития у новорожденных в Саратовской области

Диссертация: Изучение наследственно-обусловленных аномалий развития на основе регионального мониторинга врожденных пороков развития у новорожденных в Саратовской области
ДиссертацияПомощь в написанииУзнать стоимостьмоей работы

Основные результаты работы доложены и обсуждались на межрегиональном совещании заведующих медико-генетическими консультациями РФ (Москва, 1994), 1 Российском конгрессе «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии (Москва, 2002), на совещании руководителей педиатрической службы Приволжского Федерального округа (Нижний Новгород, 2006,2007), на научно-практических конференциях для врачей… Читать ещё >

Изучение наследственно-обусловленных аномалий развития на основе регионального мониторинга врожденных пороков развития у новорожденных в Саратовской области (реферат, курсовая, диплом, контрольная)

Содержание

  • страницы
  • Глава 1. Медико-социальное значение врожденных аномалий развития
  • Глава 2. Материалы и методы
  • Глава 3. Результаты исследования и обсуждение
    • 1. Частота ВПР обязательного учета среди новорожденных детей
    • 2. Частота и структура ВПР, выявляемых у новорожденных, мертворожденных и умерших детей в возрасте до 1 года
      • 2. 1. Общая частота ВПР
      • 2. 2. Общая структура ВПР
      • 2. 3. Анализ частоты и структуры ВПР в группах детей с различной жизнеспособностью
    • 3. Распределение ВПР по возрастным группам матерей
    • 4. Частота ВПР среди новорожденных в городах и сельских районах Саратовской области
    • 5. Сезонные колебания частоты ВПР

Изучение генетических основ возникновения и распространения в популяции врожденной и наследственной патологии, в первую очередь врожденных пороков развития (ВПР), хромосомных (ХБ) и распространенных генных болезней (ГБ), продолжает оставаться в ряду наиболее актуальных по ряду причин.

Во-первых, врожденные пороки развития занимают второе место, среди причин, обуславливающих младенческую смертность [89].

В странах с высоким уровнем медицинской помощи, при низких показателях младенческой смертности (6,7−8,5%о), врожденные пороки и наследственные заболевания занимают первоеместо в структуре причин младенческой смертности. Однако отмечают, что это не связано с истинным повышением уровня этих заболеваний, а является следствием снижения смертности от другой патологии [109].

Во-вторых, как отмечается в «Докладе о состоянии здоровья детей в РФ» не снижается показатель детской инвалидности, которая в большинстве случаев обусловлена врожденной патологией (19−22%) и стоит на втором месте после болезней нервной системы (30−34%) [21].

В-третьих, по показателю потерянных и ухудшенных лет жизни врожденные и наследственные болезни стали занимать одно из первых мест, оставив после себя сердечно-сосудистые, онкологические и другие соматические болезни (Материалы Коллегии МЗ РФ от 26.01.1999 г), что связано с их хроническим течением и отсутствием эффективных методов лечения. Медицинские последствия груза врожденной и наследственной патологии затрагивают интересы больного, его семьи и государства.

По оценкам Н. П. Кулешова в России такие трагедии затрагивают более 2 млн. семей, из них около 1,5 млн. — это тяжелые, хронические, инвалидизирующие случаи с физическими, умственными и другими отклонениями в состоянии здоровья [50, 51].

Наибольший вклад в груз врожденной и наследственной патологии вносят ВПР, частота которых при рождении составляет, по данным разных авторов от 2,5 до 4,5%. [55,70,19] Основной удельный вес (75−80%) занимают ВПР мультифакториальной природы.

По данным Комитета экспертов ВОЗ, популяционная частота ВПР колеблется в разных популяциях от 2,7 до 16,3%, составляя в среднем 4 — 6% [126].

В работах, посвященных изучению частоты врожденных пороков развития в популяции, неоднократно сообщалось о ее повышении, что может быть обусловлено как улучшением диагностики и регистрации врожденных пороков развития, так и загрязнением окружающей среды веществами, обладающими мутагенным и тератогенным действием. Следует отметить, что отсутствие единых методов изучения частоты ВПР делают несопоставимыми результаты многих исследований, что обусловлено разными критериями диагностики, а так же сроками наблюдения за детьми [84].

Базисом для проводимых уже сегодня медико-генетических профилактических мероприятий, ориентированных на снижение груза врожденных пороков развития, хромосомных и генных болезней, является точное знание их распространенности в регионе с учетом популяционно-генетической структуры проживающего населения, географических и эколого-гигиенических особенностей территории, качества медицинской помощи населению[16,17].

Его организационно-методическим компонентом является система мониторинга на основе текущей регистрации и учета родившихся детей с врожденной и наследственной патологией. В последние десятилетия такие системы зарекомендовали себя в Европе и других странах мира [19,37, 115].

В Российской Федерации с 1999 г. внедрена система мониторинга ВПР в 36 регионах на основе Приказа МЗ РФ № 268 от 10.09.1998 г. «О мониторинге врожденных пороков развития у детей» и с учетом опыта функционирования международной системы Clearinghouse [37].

Это научно-обоснованная программа, как часть созданной в 1993 г. современной медико-генетической службы в России по Приказу МЗ РФ № 316 (1993г) и дополненной в 2000 г. Приказом МЗ РФ № 457 о развитии в региональных МГК пренатальной диагностики, как метода профилактики врожденных аномалий, хромосомных болезней и распространенных моногенных болезней.

С учетом географических, демографических, этнических, промышленно-производственных особенностей, а также особенностей организации практического здравоохранения и качества оказания населению медицинской помощи, возникает необходимость в каждом регионе иметь четкое представление о распространенности наследственных и врожденных болезнях, об их роли в младенческой и детской заболеваемости, о вкладе их в показатель инвалидности детей с рождения.

Цель работы.

Изучить особенности распространения врожденных пороков развития в различных группах детей на основе регионального мониторинга ВПР в Саратовской области и обосновать программу эффективной медико-генетической профилактики этой патологии.

Задачи исследования.

ЬОрганизовать в структуре Саратовской областной медико-генетической службы постоянно действующую систему мониторинга ВПР и распространенной наследственной патологии с текущей регистрацией в родильных домах, детских поликлиниках, патологоанатомических отделениях, а также в учреждениях по оказанию социальной помощи детям-инвалидам.

2.Изучить общую частоту ВПР среди живорожденных, мертворожденных, и детей в возрасте до 1 года на основе данных, полученных за 6-летний период функционирования системы регионального мониторинга (1999;2004 годы).

3. Изучить нозологический спектр и структуру изолированных и множественных ВПР у новорожденных в Саратовской области, распределение ВПР в разных половых группах детей и в зависимости от возраста родителей.

4. Изучить частоту ВПР в промышленных и сельскохозяйственных районах, различающихся эколого-географическими и гигиеническими характеристиками.

5. Разработать и внедрить в Саратовской области комплексную региональную программу медико-генетической профилактики, направленную на снижение частоты рождения детей с ВПР, показателей младенческой смертности, заболеваемости и детской инвалидности.

Научная новизна исследования.

Эпидемиологическое исследование распространенности ВПР в Саратовской области позволило впервые определить популяционные частоты и структуру ВПР обязательного учета, а также популяционные частоты ВПР по каждой нозологической форме.

На основе ретроспективного исследования распространенности ВПР, проведенного за 6 летний период (1999;2004гг), впервые получены данные о региональных особенностях, динамике частот и спектре ВПР у новорожденных и детей первого года жизни.

Впервые показано, что основной вклад в структуру ВПР в Саратовской области вносят пороки сердечно-сосудистой системы (29,2%), костно-мышечной (19,0%) и мочеполовой (10,1%) систем.

На основе анализа частоты ВПР в разных возрастных группах матерей, выделены 2 группы повышенного риска по рождению детей с врожденной патологией: группа рожениц в возрасте 16−18 лет и старше 36 лет.

Впервые создан региональный компьютерный регистр врожденных пороков развития и наследственных заболеваний, содержащий сведения о 2307 семьях, отягощенных наследственной патологией.

Практическая значимость работы.

Выявленные с помощью мониторинга региональные особенности распространения пороков развития позволили разработать и обосновать комплексную региональную программу медико-генетической профилактики, основу которой составляет пренатальная диагностика.

Внедренная в практику региональная система мониторинга на базе медико-генетической консультации позволила использовать полученные данные по частоте ВПР для медико-генетического консультирования семей из группы повышенного риска.

Апробация работы.

Основные результаты работы доложены и обсуждались на межрегиональном совещании заведующих медико-генетическими консультациями РФ (Москва, 1994), 1 Российском конгрессе «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии (Москва, 2002), на совещании руководителей педиатрической службы Приволжского Федерального округа (Нижний Новгород, 2006,2007), на научно-практических конференциях для врачей акушеров-гинекологов, неонатологов, педиатров «Профилактика, диагностика и лечение наследственных болезней в Саратовской области» (Саратов, 2005, 2006), на коллегии МЗ И СП области по вопросам охраны здоровья материнства и детства (Саратов, 2007) и совместном заседании преподавателей и сотрудников кафедры медицинской генетики ГОУ ВПО РГМУ Росздрава и Московского НИИ педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологий (Москва, 2007).

Реализация результатов исследования.

По теме диссертации опубликовано 8 научных работ, в том числе 2-статьи в центральных журналах.

ВЫВОДЫ.

1. Созданная система регионального мониторинга врожденных пороков развития на базе областной медико-генетической консультации позволяет решать задачи накопления эпидемиологической информации о частоте и этиологической структуре врожденных и наследственных болезней, диспансеризации семей с наследственной патологией, диагностики и профилактики этих заболеваний у детей.

2. Популяционная частота всех зарегистрированных пороков среди новорожденных составила 16,8 на 1000 и среди ВПР обязательного учета -7,0 на 1000 рождений. Среди ВПР обязательного учета популяционная частота обусловлена множественными врожденными пороками развития (1,53/1000), с. Дауна (1,16/1000), пороками невральной трубки (1,19/1000) и сердечно-сосудистой системы (0,41/1000).

3. В структуре изолированных пороков развития наиболее распространенными являются врожденные пороки системы кровообращения (29,2%), костно-мышечной (19,0%), мочеполовой (10,1%) и нервной систем (9,5%).

4. Популяционная частота ВПР среди мертворожденных составляет 120.3 на 1000 мертворожденных. Основными причинами внутриутробной гибели плодов в 44,3% случаев явились МВПР, а также изолированные пороки нервной (23,2%) и сердечно-сосудистой системы (10,6%).

5. В структуре причин младенческой смертности от ВПР превалируют ВПР системы кровообращения (38,3%), далее следуют МВПР (26,4%), хромосомные аномалии (12,7%), пороки костно-мышечной системы (7,6%). Большинство детей с ВПР (15,9%) умирает в неонатальном периоде.

6. Врожденные пороки развития достоверно чаще регистрируются у детей, рожденных от матерей 16−18 лет и матерей 36 лет и старше. В группе матерей старше 36 лет достоверно чаще были выявлены дети с синдромом Дауна, МВПР и редукционными пороками конечностей. У матерей, не достигших 18 лет, чаще наблюдаются случаи рождения детей с пороками невральной трубки (анэнцефалией и энцефалоцеле), гастрошизисом и диафрагмальной грыжей.

7. Общая частота ВПР статистически выше в городах, чем в сельских районах области и составляет 17,8/1000 и 12,9/1000, соответственно.

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ.

1. Эффективность проведения эпидемиологического мониторинга врожденных пороков развития зависит от полноты сбора первичной медицинской информации, для этого следует использовать множественные источники регистрации: роддома, детские поликлиники, больницы, сведения об умерших детях из патолого-анатомических отделений.

2. При расчете риска рождения ребенка с ВПР, необходимо учитывать демографические показатели (возраст матери старше 35 лет, женский пол ребенка), а также популяционные частоты ВПР, установленные в настоящем исследовании.

3. При разработке программ профилактики врожденных пороков развития необходимо учитывать данные мониторинга, с учетом распространенности ВПР в территориальных образованиях.

Показать весь текст

Список литературы

  1. B.C. с соавт. Геном человека и «гены предрасположенности». Введение в предиктивную медицину. СПб.: Интермедика, 2000, С. 271.
  2. B.C. Генетический мониторинг и проблемы пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней в Санкт-Петербурге // В сб.: Медико-генетическая служба Санкт-Петербурга. СПб, 1999. — С. 24−33.
  3. Е.А., Бужиевская т.И., Сильванская Е. М. Генетика эндокринных заболеваний.- Киев: Наукова думка., 1993. С.399
  4. Н.П. Хромосомы человека и облучение.-. М: Атомиздат., 1971.-С. 270.
  5. Н.П. Медицинские аспекты генетического мониторинга. // Вестник АМН СССР. 1984. — № 7. — С. 3−6.
  6. Н.П., Лазюк Г. И. Вклад генетических факторов в перинатальную патологию и детскую смертность. // Вестник АМН СССР. -1991.-№ 5.-С. 11−13.
  7. Н.П., Жученко H.A., Кириллова IE.А., Волков И. К. Васильева П.Л., Попова Л. Д. Мониторинг врожденных пороков развития. //Российский вестник перинатологии и педиатрии.- 1996. № 2. — С. 20−25.
  8. Н.П. Медицинские аспекты генетического мониторинга // Вестник АМН СССР. 1984. — № 7. — С.3−6.
  9. Бочков Н. П,. Лазюк Г. И, Вклад генетических факторов в перинатальную патологию и детскую смертность.// Вестник АМН СССР.-1991.- № 5.- С.11−13.
  10. Н.П. Клиническая генетика. М. ГЭОТАР-МЕД, 2001.1. С. 448.
  11. Н.П., Чеботарев А. Н. Наследственность человека и мутагены внешней среды.- М.: Медицина, 1989.- С. 270.
  12. Д.К., Романенко О. П. Анализ данных мониторинга врожденных пороков развития в Санкт-Петербурге.// Сб. научных трудов. — СПб. ГУЗ МГЦ, 2004.- С.22−29.
  13. В.П. Клинико-генетическая ориентация в развитии специализированной помощи детям: Дис.. док. мед. наук в форме научного доклада.-М., 1993.- С. 86.
  14. Врожденные пороки развития.// Пренатальная диагностика и тактика. / Б. М. Петриковский, Е. В. Юдина. И др. под ред. М. В. Медведева.-М.: Реальное время, 1999.- С. 256.
  15. ГайекЗ. Периконценционная профилактика врожденных пороков развития // Медицинская генетика: Теория и практика.- М., 1989, — С.3−16.
  16. Е.К. Популяционная география наследственных болезней // перспективы медицинской генетики. М. Медицина, 1982.- С. 162−186.
  17. Гинтер Е. К. Медицинская генетика, — М. Медицина, 2003. С. 447.
  18. Н.С. Эпидемиологический мониторинг врожденных пороков развития в Российской Федерации и его значение в профилактике врожденных аномалий у детей : Автореф. дис. докт. мед. наук / Н. С. Демикова.- Москва, 2005.
  19. Демикова Н.С.,. Козлова С. И Мониторинг врожденных пороков развития.//Вестник. РАМН.- 1999.- Til.- С.29−32.
  20. Доклад о состоянии здоровья детей в Российской Федерации (по итогам Всероссийской диспансеризации 2002 года).- М., 2003.-С.96.
  21. Демографический ежегодник России. 2002. Статистический сборник. М.: Госкомстат России, 2002. С. 397.
  22. Н.П. Общая генетика.- М.: Из-во «Наука». 1976.
  23. А.Д., Серединин С. Б. Мутагены: скрининг, и фармакологическая профилактика воздействий. М.: Медицина, 1998-.С.327
  24. Жученко JI. A Анализ эффективности мероприятий Московской областной медико-генетической службы в профилактике врожденных пороков развития // Дисс. Канд. мед наук / Жученко Л.А.- Москва., 1999.
  25. Л.А., Краснопольский В. П. Профилактика врожденных пороков развития у плода и новорожденного // Пособие для врачей. — М., 2001,-С.ЗЗ.
  26. Л.А. с савт. Профилактика врожденных пороков развития: стратегия, мероприятия, мировая практика // Материалы III Российского конгресса «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии».- Москва, 2004.- С-375−376.
  27. Заболеваемость населения России в 2002 году (Статистические материалы). М.: МЗ РФ, 2002.
  28. А.Ф. с соавт., Хромосомы человека: Атлас. М., 1982.1. С.264
  29. И.Д., Кулешов Н. П. Груз врожденной патологии и ее профилактика./УМатериалы Российской научно-практической конференции «Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных болезней». Москва. 12−13 ноября 1997. — С. 9−13.
  30. Д.И., Кулешов Н. П. Медико организационные проблемы детской инвалидности // Педиатрия.-М., 1997. -№ 4. -С.87−90.
  31. ИвановВ.П., ЧурносовН.И., КириленкоА.И. Распространенность и структура ВПР у детей Курской области.//
  32. Педиатрия. 1995. — № 5. — С.58−60.
  33. Т.Е., Когой Т. Ф., Волошук И. Н. Принципы построения патологоанатомического диагноза у детей с врождёнными пороками развития // Арх.пат.- 1983.- вып.З.- С. 85 89.
  34. Л.З., Клембовский А. И., Кобринский Б. А. и др. Инструкция по описанию фенотипа детей с врожденными пороками развития. М., МЗ РФ, 2001, — С.22
  35. С.К. Врожденные пороки развития// Лекции. — Санкт-Петербург, 1999.-С.42.
  36. .А., Демикова Н. С. Пятилетний опыт работы по мониторингу ВПР в России // Материалы третьего Российского конгресса «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии». — М.: Медпрактика-М, 2004. С.377−378.
  37. .А., Демикова Н. С. Принципы организации мониторинга врожденных пороков развития и его реализация в Российской Федерации // Российский Вестник перинатологии и педиатрии.- 2001.- Т.46.-№ 4.- С.56−60.
  38. С.И., Демикова Н. С., Семанова Е., Блинникова О. Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Атлас-справочник М., Практика, 1996.- С. 416.
  39. с.и., Демикова Н. С., Прытков А. Н. Мониторинг врожденных пороков развития. Пособие для врачей.- М. РМАПО, 2000 -С.13.
  40. СИ. Периконцепционная профилактика врожденной патологии. // Материалы Российской научно-практической конференции «Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных болезней». Москва, 12−13 ноября 1997 г. — С 59−63.
  41. С.И., Демикова Н. С., Блинникова O.E. Синдромологический подход к диагностике наследственных болезней.// В сб.: Диагностика наследственных болезней.- М. АМН, ВОНЦ, 1986.-С.19−30.
  42. A.A. Младенческая смертность в Российской Федерации. Пути снижения (изложение доклада на коллегии МЗ РФ 09.01.2001) // Педиатрия. -М., 2001. № 2. — С.5.
  43. К.Д. Наследственные болезни обмена веществ // Справочное пособие для врачей. Москва, 2005.
  44. Н.И., Назаренко Л. П., Пузырев В. П., Тихомирова Е. В. Медико-генетический мониторинг врожденных пороков развития у детей в Томской области. // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 1998.-№ 2. С. 29−33.
  45. Н.И., Назаренко Л. П., Леонов В. П. с соавт. Уровень врожденных пороков развития в томской популяции и действие гелиогеофизического фактора.// Сибирский медицинский журнал, 2000, -№ 4- С.26−31
  46. Н.П., Мутовин Г. Р. Наследственные и врожденные болезни: вклад в заболеваемость и инвалидизацию, подходы к профилактике // Альманах «Исцеление». Вып. 4 / Под ред. И. А. Скворцова. М.: Тривола, 2000. — С.88−91.
  47. Н.П., с соавт. Цитогенетическое обследование 6000 новорожденных.//Генетика, 1978. -Т4. № 3.- С.340−347.
  48. Н.П., Шрам Р. Генетический мониторинг популяций человека в связи с загрязнением окружающей среды.// В кн.: Перспективымедицинской генетики. Под редакцией Н. П. Бочкова.- М.медицина.- 1982.-С.123−161.
  49. Н.П. Современная цитогенетическая диагностика и медико-генетическое консультирование.//Материалы Рос. Науч- практ. конференции." Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных болезней".- М.- 1997.- С.67−69.
  50. Н.П. с соав. Диагностика и профилактика врожденной патологии.// Российский медицинский журнал.-2000.- № 1.- С.28−30.
  51. Н.П. Клиническая цитогенетика в России.// Материалы Науч-практ. конф. «Современные методы диагностики наследственных болезней».- М.- 2001.- С.38−48.
  52. Г. И., Лурье И. В., Черствой Е. Д. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития. М. Медицина, 1983.
  53. Г. И., Лурье И. В., Усова Ю. И., Николаев Д. Л. Особенности распространения ВПР в Белорусии. // Вестник АМН СССР.1984.-№ 7.-С. 58−61.
  54. Г. И., Лурье И. В., Щуплецова Т. С. Значение медико-генетической службы в профилактике детской инвалидности. // Педиатрия. 1991. — С. 66−69
  55. Г. И., Черствой Е. Д. Основные этиологические группы врожденных пороков развития и некоторые вопросы диагностики и патогенеза // Архив патологии. -1986, — № 9. С. 20−25.
  56. Г. И. Тератология человека.// Руководство для врачей. М.: Медицина .- 1991. С. 480.
  57. И.В. Множественные врожденные пороки развития (Структура, факторы риска, медико-генетическое консультирование) Автореф. дис. докт, — мед. наук / И. В. Лурье./- Москва, 1984
  58. И.В., Николаев Д. Л. ВПР в системе генетическогомониторинга. Отбор пороков развития, подлежащих динамическому наблюдению. //Генетика. 1983. — Том 19.- № 1. — С. 165−170.
  59. Материалы коллегии РФ «О состоянии детской инвалидности». -Москва. 1999.
  60. Е. П. Гаврилов В.И. Умственная отсталость при наследственных болезнях. М. Медицина., 1988. -С.255.
  61. Маженина Е. П с соавт. Частота и характер ВПР опорно-двигательного аппарата у новорожденных // Тез. док. I съезда генетиков Укр.ССР. Львов, 1988.- С. 66−67.
  62. А.К. с соавт. Мониторинг врожденных пороков развития у детей в Республике Башкортостан за 1999−2002ггю // Медицинская генетика, 2003. № 10.- С. 427.
  63. А.К. с соавт. Итоги пятилетнего мониторинга врожденных пороков развития в Республике Башкортостан// Медицинская генетика.- 2005.-№ 5.-С.225.
  64. Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем: 10-й пересмотр. Женева: ВОЗ, 1995. -Т.1, ч.2. — С.634.
  65. Э., Чейз Г. А. Основы медико-генетического консультирования / Пер. с англ.-М.: Медицина, 1979, — С. 398.
  66. Н.П., Святова Г. С., Джусубалива Т. М. Частота врожденных пороков развития у новорожденных от матерей групп риска // Тез. докл. Первый (третий) Российский съезд мед. генетиков.- М., 1994.-С.230.
  67. С.Ш. с соавт. Генетический мониторинг врожденных пороков развития в Республике Башкортостан.// Медицинская генетика, 2005.-№ 9.- С.425- 431.
  68. С.А., Попова Н. А., Назаренко Л. П., Пузырев В. П. Ядерно-химическое производство и генетическое здоровье.- Томск: Печатная мануфактура, 2004.- С. 99.
  69. Л.П., Пузырев В.П Медико-генетический мониторинг врожденных пороков развития у детей Томской области // Российский Вестник перинатол. и педиатрии., 1998- № 2.- С.29−30.
  70. Л.П. Отягощенность наследственными болезнями и врожденными пороками развития и организация медико-генетической помощи в Томской области. // Автореф. дисс.. докт. мед. наук. Томск, 1998.
  71. Ненашева С. А с соавт. анализ мониторинга врожденных пороков развития в Самарской области// Тез. III Всерос. Конгр. Современные технологии в педиатрии и детской хирургии.- М., 2004.-С. 380−381
  72. С.А. с соавт. Анализ мониторинга врожденных пороков развития в Самарской области.// Медицинская генетика, 2003.-№ 10.- С. 430.
  73. Никитина Н. В с соавт. Результаты мониторирования врожденных пороков развития и синдрома Дауна в Свердловской области.// Медицинская генетика, 2003. № 10.- С. 431.
  74. П.В. Основные направления профилактики врожденных болезней у детей // Российский вестник перипатологии и педиатрии. М., 2004. — № 1. — С.4−8.
  75. Э.А. Мониторинг врожденных пороков развития в республике Тыва//Медицинская генетика.-2004. № 1- С.43−47.
  76. О состоянии и об охране окружающей среды Саратовской области в 2004 году. Доклад комитета охраны окружающей среды и природопользования Саратовской области. Саратов, 2005. — С. 158,
  77. О ходе реализации концепции развития здравоохранения и медицинской науки, задачах на 2001−2005 годы и на период до 2010 года. Доклад МЗ РФ. Москва, 2001. — С. 100.
  78. Патологическая анатомия болезней плода и ребенка. Руководство для врачей в 2 томах /Под ред. Т. Е. Ивановской, Л. В. Леоновой. М.: Медицина, 1989. — Т. 1. — С. 384.
  79. И.С. с соавт. Оценка эффективности пренатальной диагностики ВПР на основе их популяционного мониторинга.// Медицинская генетика.- 2003.- № 10.- С. 437.
  80. И.С., Машнева Е. Ю., Федотов В. П. Региональные частоты пороков развития по данным мониторинга новорожденных // Медицинская генетика: Материалы V съезда Российского общества медицинских генетиков. 2005. — Т.4. — № 6. — С.252.
  81. А.Н. Популяционная частота ДНТ у населения Москвы. //Генетика. 1978. — Т. 24, № 8. — С. 1461−1465.
  82. В.П., Назаренко Л. П. Генетическая эпидемиология наследственных болезней и врожденных пороков развития в Западной Сибири.- Томск.:БТТ, 2000.- С. 192
  83. Приказ МЗ РФ № 268 от 10.09.1998 г. «О мониторинге врожденных пороков развития у детей».- М., 1998.- С. 15
  84. О.П., Берлинская Д. К. возраст матери как фактор риска при врожденных пороках развития.// Медицинская генетика.- 2003.-Т2.- № 10- С.438−439.
  85. Т.Н. с соавт., Анализ мониторинга врожденных пороков развития в Иркутской области.//Материалы III российской конгресса «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии». Москва, 2004.- С. 383.
  86. Смертность населения Российской Федерации 2001 год (Статистические материалы), МЗ РФ. М., 2002.- С. 181.
  87. А.н. с соавт. Физиология и патология плода.- М. Медицина, 2004
  88. Т., Фрай Дж. Проектирование структур баз данных. М.: Мир, 1985.-С. 375.
  89. Е.А. Сезонность и ВПР у новорожденных. // Акушерство и гинекология. 1974. — № 7. — С. 67.
  90. О.В., Демикова Н. С. первые результаты мониторинга врожденных пороков развития в Нижегородской области// Медицинская генетика, 2002.- № 2.- С.75−78.
  91. Ф., Мотульски А. // Генетика человека в 3-х т./ Пер. с анг. М.: Мир, 1989−90
  92. Э.К., Гизатуллина A.A., Мезенцева И. И., Рафиков Х. С. Учет врожденных пороков развития в системе генетического мониторинга г. Уфы // Проблемы генетики человека.- Новокузнецк, 1991.-С.11−12.
  93. В.Н., Козырева Т. Е., Синанова Н. Н. и др. Ранняя диагностика врожденных пороков развития у новорожденных Материалы конгресса педиатров. Москва, 2004. — С.209.
  94. В.А., Померанцева М. Д. Генетические последствия действия ионизирующих излучений,— М.: Наука, 1985.- С. 279.
  95. Baird P.A., Anderson T.W., Newcombe Н.В., Lowry R.B. Genetic disorder in Children and Young adults: A population study. // American Hum. Genet. 1988. Vol. 42, — № 5. — P. 677−693.
  96. Bound J.P. et al. Down’s syndrome prevalence and ionising radiation in area of north west England 1953- 1991 // J Ehidemiol Cjmmunity Heaith. 1995.- V.49.-№ 2.-P. 164−170.
  97. Boue J. et al., Boue A., Boue J., Couillin P. Spontaneous abortions and chromosomal anomalies: current questions // Clin. Genet.- 1975.- V.17.- P.57.
  98. Calzolari E. et al. Congenital malformations in 100 000 consecutive births in Emilia Romagna region Northern Italy A comparison with the EUROCAT data // Eur. J Epidemiol. 1987.- V.3.-P.423−430
  99. Castillo E., Czeizel A. et al. Methodology for birth defects monitoring // Birth Dtfects. 1986.- V.22- № 5.- P. 1−43.
  100. Cordier et al. Material occupational exposure and congenital malformations// Seanol. J. Work. Environ. And Health. 1997. — V.18. — № 1. -P.11−17.
  101. Czeizel A, Vitez M et al. Study of isolated apparent amniogenic limb deficiency in Hungary, 1975−1984. Am J Med Genet, 1993, — № 46, P. 372−378.
  102. Czeizel A. A pathogenesis-oriented classification of congenital abnormalities. Acta Morph Hung, 1990, — № 38, P.269−276
  103. Czeizel AE, Intody Z, Modell B. What proportion of congenital abnormalities can be prevented? BMJ, 1999.- P.306, .499−503.
  104. Czeizel AE. Prevention of congenital abnormalities by periconceptional multivitamin supplementation. Eur J Obstetr & Gynecol and Repr
  105. Biology, 1998.-P. 78, 151−161.
  106. Czeizel A.E. Cuidelines for the development of national programs for monitoring birth defects. 1993. — P.43.
  107. Dolk H. et al. Evaluation of the impact of Chernobyl on the prevalence of congenital anomalies in 16 regions of Europe // Int. J Epidemiol .2000.- V.295.-P. 596−599.
  108. First International Symposium on Prevention and Epidemiology of Congenital Malformations. Cardiff, 2000.
  109. Guidelines for the development of national programs for monitoring birth defects. WHO 1993.
  110. EUROCAT. Report 8: Surveillance of Congenital Anomalies in Europe 1980−1999. Ed. By EUROCAT working group. Univ. of Ulster, 2002.- P. 280.
  111. EUROCAT Website Database: http://eurocat.ulster.ac.uk/ University Of Ulster. 2003.
  112. EURUCAT registydescription 1979−1986. Edd. Dolk H., Goyens S., Lechat M.F. Brussels, 1991.
  113. Kallen B. Population Surveillance of Congenital Malformation Possibilities and Limitations // Acta Paediatric Scand. 1989. V. 78. — P. 657−663.
  114. Klingberg M.A., Papier C.M., Jacob H.// Amer. J. inolustr. Meol. -1983.-Vol. 4.-P. 309−328.
  115. Lazjuk G. et al. The Cernobyl papers// Eds. S.E.Mervin, M.I.Baionov. Washington, 1993. V. l-.P. 385−397.
  116. Lechat M., Dolk H. Registries of Congenital Anomalies EURUCAT //Environ. Healtn Perspect.1993. V. 101/ Suppl.2.- P. 153−157.
  117. McGuirk CK. et al. Limb deficiencies in newborn infants. Pediatrics, 2001, V. 108(4).- P. 64−69.
  118. Motulsky A.G. Nutritional ecogentics: homocysteine related arteriosclerosis vascular disease, neural tube defects, and folic acid// Am. J. Hum.
  119. Genet. 1996, V. 58, P. 17−20.
  120. Muller R.F., Yong I.D. Emery’s Elements of Medical genetics. Livingstone, 2001. P. 225−237.
  121. Oakley C. P. Frequency of Human Congenital Malformations // Clin, in perinatology.- 1986- V. 13.- № 3.- P. 545−554.
  122. Opitz JM, Herrmann J, Pettersen JC et al. Terminological, diagnostic, nosological and anatomical-developmental aspects of developmental defects in man. Advances in human genetics, 1979.- V. 91- P. 71−162.
  123. Primary health care approaches for prevention and control of congenital and genetic disorders. WHO, Human Genetics Programme, Geneve, 2000.
  124. Stevenson A.C. The load of hereditary defects in human populations // Rediation Research. 1959. -Suppl. 1. -P 306−325.
  125. Tolarova M.M. et al., Classification and birth prevalence of orofacial clefts// Am. J. Med. Genet. 1998.-V. 75.-№ 2.- P. 249- 253.1. КАРТА ФЕНОТИПА1. Ф.И.О.
  126. Возрастмассаросттелосложение
  127. Кожа: без изменений- характеризменений
Заполнить форму текущей работой

Сессия? Спокойно!