Помощь в написании студенческих работ
Антистрессовый сервис

Нарушения клеточного энергообмена и их коррекция у новорожденных детей с задержкой внутриутробного развития

Диссертация: Нарушения клеточного энергообмена и их коррекция у новорожденных детей с задержкой внутриутробного развития
ДиссертацияПомощь в написанииУзнать стоимостьмоей работы

К болезням, относящимся к первичным нарушениям тканевого дыхания, в результате мутации митохондриальных генов, относятся синдромы Кернса-Сейра, Пирсона, MELAS, оптическая нейропатия Лебера и многие другие. Наследственные митохондриальные нарушения, связанные с ядерными мутациями, представлены различными формами младенческих миопатий, болезнями Альперса, Лея, Барта, Менкеса, синдромами… Читать ещё >

Нарушения клеточного энергообмена и их коррекция у новорожденных детей с задержкой внутриутробного развития (реферат, курсовая, диплом, контрольная)

Содержание

  • Глава 1. Обзор литературы
    • 1. 1. Задержка внутриутробного развития
    • 1. 2. Биохимические аспекты клеточной энергетики
    • 1. 3. Диагностика нарушений клеточного энергообмена
    • 1. 4. Метаболическая коррекция нарушений клеточного энергообмена
  • Глава 2. Материалы и методы исследования
    • 2. 1. Характеристика обследованных детей
    • 2. 2. Методы исследования
  • Глава 3. Результаты собственных исследований
    • 3. 1. Результаты обследования здоровых новорожденных, составляющих контрольную группу
    • 3. 2. Результаты обследования детей с задержкой внутриутробного развития, составляющих основную группу
    • 3. 3. Особенности терапии детей с задержкой внутриутробного развития

Актуальность проблемы. За последние годы значительно увеличилось число детей с заболеваниями, протекающими с признаками нарушений процессов тканевого дыхания (тканевой гипоксии). Тканевая гипоксия — это типовой патологический процесс, развивающийся в различных органах и тканях организма в результате недостаточности биологического окисления, который может быть первичным и/или вторичным. Результатом тканевой гипоксии являются нарушения синтеза АТФ, обеспечения энергетических функций и пластических процессов в клетке и, в частности, в митохондриях [53,59].

К болезням, относящимся к первичным нарушениям тканевого дыхания, в результате мутации митохондриальных генов, относятся синдромы Кернса-Сейра, Пирсона, MELAS, оптическая нейропатия Лебера и многие другие [57,67,68,70,103,113,122]. Наследственные митохондриальные нарушения, связанные с ядерными мутациями, представлены различными формами младенческих миопатий, болезнями Альперса, Лея, Барта, Менкеса, синдромами недостаточности карнитина, некоторых ферментов цикла Кребса и дыхательной цепи [70,76,118,119,128,135]. Митохондриальные нарушения полиморфны и имеют различные варианты и степени клинической выраженности. Скрытые нарушения клеточной энергетики могут быстро декомпенсироваться на фоне сопутствующих заболеваний, и осложнять течение последних [113,120,127].

Большой круг заболеваний различной этиологии включает в себя те или иные нарушения клеточной энергетики как вторичные звенья патогенеза. Это — синдром хронического утомления, мигрень, кардиомиопатии, гликогенозы, болезни соединительной ткани, диабет, рахит, проксимальная тубулопатия, гипотиреоз, панцитопения, печеночная недостаточность и многие другие. Наличие вторичных нарушений клеточной энергетики можно предположить и при синдроме задержки внутриутробного развития плода (ЗВУР) [53].

В настоящее время наблюдается отчетливое увеличение частоты патологических состояний у плода, приводящих к нарушению или невозможности адаптации ребенка к внеутробной жизни. Известно, что физическое развитие является одним из основных критериев здоровья плода, так как отражает его основную биологическую функцию. Рост плода считается количественной характеристикой процесса, отражающей увеличение длины и массы тела, а развитие — качественной, заключающейся в изменении функциональной активности организма, его биологического созревания [27,48].

Масса тела новорожденного используется в качестве доступной, объективной, воспроизводимой и сопоставимой характеристики, как результата внутриутробного развития плода, а также в качестве критерия ближайшего и отдаленного прогноза для ребенка [19].

В структуре основных причин перинатальной заболеваемости фетоплацентарная недостаточность (ФПН) и синдром задержки внутриутробного развития составляют 65−70%. Среди причин перинатальных потерь данная патология встречается в 47−50% случаев [1]. Перинатальная смертность доношенных детей с ЗВУР в 3−8 раз превышает таковую у детей с нормальной массой при рождении [11].

Синдром задержки внутриутробного развития плода по данным разных авторов, встречается в 2,4−17−25% случаев [2,52]. ЗВУР считается одной из наиболее частых причин нарушений адаптации новорожденного в неонатальном периоде, высокой заболеваемости, нарушения нервно-психического развития. В последующие годы жизни у этих детей выявляется большая частота отклонений как физического, так и психомоторного развития [11].

Изучение состояний, протекающих с митохондриальной недостаточностью, представляется актуальным, так как существуют действенные методы их коррекции [53]. Назначение адекватной метаболической терапии позволяет компенсировать нарушения клеточной энергетики. Соответственно при устранении звена патогенеза разрывается порочный круг заболевания, улучшается адаптационная способность организма, повышается качество жизни ребенка. При этом удается добиться эффекта не только в ближайший период, но и улучшить отдаленный прогноз развития ребенка.

Исходя из вышеизложенного, нами была определена цель исследования: определить характер нарушений клеточного энергообмена у новорожденных детей с задержкой внутриутробного развития и обосновать методы их коррекции в периоде новорожденности и в грудном возрасте.

Для достижения поставленной цели решались следующие задачи:

1. Определить активность митохондриальных ферментов (сукцинатдегидрогеназы — СДГ, а — глицерофосфатдегидрогеназы — аГФДГ, глутаматдегидрогеназы — ГДГ) и цитоплазменного фермента (лактатдегидрогеназы — ЛДГ) у здоровых новорожденных, а также у здоровых детей первого года жизни.

2. Установить характер изменений активности митохондриальных ферментов (СДГ, а — ГФДГ, ГДГ, ЛДГ) у доношенных новорожденных со ЗВУР 1, 2 и 3 степеней.

3. Сравнить особенности изменений клинической картины в динамике у детей со ЗВУР, получавших на фоне базисной терапии элькар и корилип, и у детей со ЗВУР, не получавших указанных препаратов.

4. Определить динамику изменений активности митохондриальных ферментов у детей со ЗВУР на фоне метаболических препаратов (элькар + корилип) и без них.

5. Сравнить изменения клеточной энергетики у детей со ЗВУР в сочетании с сопутствующей кардиологической патологией (врожденные пороки сердца, малые аномалии развития сердца, синдром дезадаптации сердечно-сосудистой системы) и у детей со ЗВУР без указанной патологии, оценить характер ответа на метаболическую терапию у них.

Выводы.

1. Результаты цитохимического обследования здоровых новорожденных и детей первого года жизни установили наличие двух периодов максимальной активности митохондриальных ферментов: в возрасте 1 мес и 1 года жизни. Снижение активности показателя анаэробного обмена (лактатдегидрогеназы) наблюдается в течение всего 1 месяца жизни, после чего уровень активности данного фермента остается неизмененным.

2. У новорожденных детей со ЗВУР активность ферментов клеточного метаболизма (СДГ, ГФДГ, ГДГ, ЛДГ) снижена пропорционально степени тяжести задержки внутриутробного развития. Исключение составляет глицерофосфатдегидрогеназа, активность, которой достоверно повышается при 3 степени ЗВУР.

3. Установлено, у детей со ЗВУР, получавших на фоне базисной терапии метаболический комплекс, отмечаются статистически значимо более высокие темпы прироста массы тела, по сравнению с детьми, получавшими только базисное лечение.

4. Выявлено, что у детей со ЗВУР на фоне метаболической терапии происходит статистически значимое повышение активности ферментов клеточного метаболизма. У детей, не получавших метаболические препараты, повышение активности ферментов клеточного энергообмена не достигает нормативных значений.

5. У детей со ЗВУР, имеющих в качестве сопутствующей патологии постгипоксический синдром дезадаптации сердечно-сосудистой системы, угнетение клеточного энергообмена более выражено, чем у детей со структурной патологией сердца. Однако, ответ на курс метаболической терапии у детей с постгипоксическим синдромом дезадаптации сердечно-сосудистой системы лучше, чем в группе пациентов с врожденными пороками сердца и явлениями нарушения кровообращения.

Практические рекомендации.

1. Детям с задержкой внутриутробного развития рекомендуется определять состояние клеточного энергообмена, используя цитохимический анализ активности митохондриальных ферментов и лдг.

2. При выявлении снижения активности ферментов клеточного энергообмена целесообразно добавлять к стандартной терапии метаболический комплекс (элькар + корилип). Препараты рекомендуется назначать одновременно, длительностью 2 месяца.

Показать весь текст

Список литературы

  1. Н.В., Игнатко И. В. Особенности неврологического и психологического статуса детей первых лет жизни, рожденных с синдромом задержки роста плода. //Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии. Т.2. № 4. 2003.С. 15−19.
  2. A.A. Здоровье детей России (состояние и проблемы) М. Информсвязьиздат, 1999. С. 38−47.
  3. Ю. М. Недостаточность карнитина у детей. //Российский вестник перинатологии и педиатрии. 1996- 41:4: 42−47.
  4. И.Л. Элькар в педиатрии. Москва, 2006. С.5−6.
  5. Ю.Е. Рост ребенка: закономерности, нормальные вариации, соматотипы, нарушения и их коррекция. Москва. 2000.
  6. H.H. Неонатология. М: Издательский центр «Академия», 2005. с.90−96.
  7. И.А. Гемоглобин и желчные пигменты. Биохимическая диагностика заболеваний печени и поджелудочной железы (учебно-методическое пособие). М. 2000. С. 37, 42−45, 54.
  8. В.В., Дементьева Г. М., Сухоруков B.C. Особенности биосинтеза, метаболизма и функции карнитина в организме плода и новорожденного. //Российский вестник перинатологии и педиатрии. № 5. 2007.
  9. Ю.Дементьева Г. М. Клинико-патогенетическая характеристика и критерии диагностики задержки роста и развития у новорожденных. Диссертация на соискание степени доктора медицинских наук. 1984.
  10. Г. М. Оценка физического развития детей. М, 2001.
  11. В.Ф. Внутриутробная гипотрофия. Клинико-метаболическая адаптация в раннем неонатальном периоде. Автореферат диссертации .д.м.н. М., 1988.
  12. Н.Евсюкова И. И., Маслянюк H.A. Задержка внутриутробного развития и постнатальная адаптация детей, рожденных от многоплодной беременности. Материалы IV съезда РАСПМ. М.: ГОУ ВУНМЦ МЗ РФ, 2002. С232−233.
  13. Т.Д., Петричук C.B. Морфометрия лимфоцитов как критерий оценки адаптационных резервов у новорожденных детей. Материалы третьего Российского конгресса «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии». М.: МЕДПРАКТИКА-М, 2004. С. 176.
  14. Л.З., Николаева Е. А., Семячкина C.B., Васильев С. Ц., Юрьева Э. А. Основные методы лечения детей, страдающих митохондриальными заболеваниями. Нарушение клеточного энергообмена у детей. Москва. 2004.С.59−79.
  15. И.А. Отсроченный риск кардиваскулярной патологии, ассоцированнной с малой массой тела при рождении. //Российский вестник перинатологии и педиатрии. № 2. 1999.
  16. Е.А., Никифорова O.K., Лукаш E.H., Дышева Н. М., Паршикова О. В., Зуев В. М. Клинико-генетические исследования новорожденных с гипотрофией I-III степени. Материалы IV Российского форума «Мать и дитя» т.2. М.: Издательство «МИК», 2002. С.510−511.
  17. А.И., Сухоруков B.C. Митохондриальная недостаточность у детей. //Арх патол 1997- 59: 5: 3−7.
  18. A.B., Сотникова Н. Ю., Филинов А. Г., Филинова Н. Ю., Панова И. А. Особенности состояния периферических лимфоцитов при синдроме задержки внутриутробного развития плода. /Актуальные проблемы здоровья семьи. 2000. С.49−51.
  19. В.И., Барашнев Ю. И. Новорожденные высокого риска. М.: ГЭОТАР Медиа, 2006.С.30−47.
  20. Н.И. Особенности общей адаптации и функционального состояния сердечно-сосудистой системы у новорожденных детей различного гестационного возраста с задержкой внутриутробного развития. Автореф. дис. канд.мед.наук. Тверь, 2000.
  21. М.Я., Гавриков Л. К., Заячникова Т. Е., Ергиева С. И. Общие вопросы неонатологии и перинатологии. Волгоград.2003.С.28−32.
  22. М.Я., Петров В. И., Заячникова Т. Е. Препарат «Элькар» в комплексной терапии гипербилирубинемии новорожденных. TERRA MEDICA, 3/2002. С. 43−45.
  23. А. Основы биохимии, т.2. М.: Мир, 1985. С.373−601
  24. Е.В. Клинико-метаболические и генетические аспекты гипотрофии у детей раннего возраста. Автореф. дис.д.м.н. М. 1992.
  25. Р.П. Анализ изображения клетки следующий этап развития клинической цитохимии в педиатрии. //Педиатрия, № 4, 1998, с. 101−105.
  26. Е.В. Клинико-метаболические и генетические аспекты гипотрофии у новорожденных и детей раннего возраста. Лекции по педиатрии.2001. Т.1. С.27−38.
  27. Е.В. Значение хронической стрессовой реакции в общей соматической патологии у детей. Лекции по педиатрии. 2001.Т.1. С.228−242.
  28. Е.В., Сахаров В. В. Особенности функционирования клеточных мембран при гипотрофии у детей грудного возраста.// Актуальные вопросы клинической педиатрии, акушерства и гинекологии. 1993. С. 119−120.
  29. Е. В. Джафарова Т.Д. Состояние сердечно-сосудистой системы у детей грудного возраста, родившихся с пренатальнойгипотрофией. //Нижегородский медицинский журнал. № 2. 2001. С.84−86.
  30. Е.В. Особенности адаптации сердечно-сосудистой системы у новорожденных детей с задержкой внутриутробного развития./ Теоретические и клинические вопросы детской кардиологии. 1993. С. 158−159.
  31. А.Ф. Влияние фактического питания беременных женщин на плод в различных социальных группах. Материалы IV Российского форума «Мать и дитя» т.1. М.: Издательство «МИК», 2002.С. 431.
  32. Е.А. Эффективность патогенетической терапии митохондриальных заболеваний, обусловленных дефектами дыхательной цепи и окислительного фосфорилирования у детей./Нарушение клеточного энергообмена у детей. Москва. 2004.С. 18−27.
  33. Е.А. Эффективность патогенетически обусловленной терапии митохондриальных заболеваний у детей. //Вестник педиатрической фармакологии и нутрициологии. Т.1. № 1. 2004. С.54−59
  34. C.B., Шищенко В. М., Духова З.Н и др. Диагностические и прогностические возможности клинической цитохимии. Москва, 2005.
  35. Л.П., Пасхина И. Н., Орджоникидзе Н. В. Роль многоводия в генезе перинатальной патологии у новорожденных. //Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии. Т.2. № 4. 2003.С.З8−41
  36. Г. А., Дементьева Г. М., Талалаев А. Г. Здоровье плода и новорожденного: современное состояние и прогноз. Педиатрия. № 5.1999. С.4−6.
  37. Л.В., Котлукова Н. П., и др. Постгипоксическая дезадаптация сердечно-сосудистой системы у новорожденных детей. //Российский вестник перинатологии и педиатрии.2001- 46: 2: 8−12.
  38. С.А. Плод и новорожденный при нарушении внутриутробного развития. /Человек и его здоровье. 2000. Выпуск 3. С.284−285.
  39. Л. Биохимия, т.2. М.: Мир, 1985. С.6−93, 138−180.
  40. Н.В., Лисицина Г. Н. Оптимизация лечения внутриутробной задержки развития плода. /Проблемы репродукции. 2002. Т.8. № 2. С.62−65.
  41. B.C. Проблемы нарушений клеточной энергетики в современной медицине. Нарушение клеточного энергообмена у детей./ Сборник под редакцией B.C. Сухорукова, Е. А. Николаевой. Атес Медика Софт. Москва. 2004.С.З-17.
  42. B.C., Ключников С. О. Актуальные подходы к рационализации метаболической энерготропной терапии.// Фарматека 2006- 129: 14.
  43. Е.С., Перфильева H.A., Протопопова Н. В. Развиитие детей, родившихся с задержкой внутриутробного развития. Материалы третьего Российского конгресса «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии». М.: МЕДПРАКТИКА-М, 2004. С. 205.
  44. P.M. Принципы рационального вскармливания детей первого года жизни. Гипотрофия и ее предупреждение. Москва. 1999.
  45. А.Д., Николаева Е. А., Сухоруков B.C. Коррекция метаболических нарушений при различных патологических состояниях у детей. М.: МЕДПРАКТИКА-М, 2006.
  46. А.Д., Сухоруков B.C. Актуальные проблемы и перспективы развития диагностических технологий в педиатрии.// Российский вестник перинатолгии и педиатрии. № 1. 2006. С.3−9.
  47. Шищенко.В.М. Клинико-цитохимические основы прогнозирования здоровья, роста и развития новорожденных детей и детей раннего возраста. Автореф. дис.. д.м.н. М.1988.
  48. Г. В. Руководство по неонатологии. М.: Медицинское информационное агентство, 1998. С. 126−132.
  49. А1 Aqeel Al, Rashed М, Wanders R. Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency- is a treatable disease. //J Inherit Metab Dis 1998−21:59.
  50. Anan R, Nakagawa M, Miyata M. Cardiac involvement in mitochondrial disease. //Circulation 1995- 91: 955−961.
  51. Andreu AL, Hanna MG, Reichmann H. Exercise intolerance due to mutations in the cytochrome b gene of mitochondrial DNA. //N Engl J Med 1999- 341: 1037−1044.
  52. Bahl J J, Bressler R. The pharmacology of carnitine. //Annu Rev Pharmacol Toxicol. 1987- 27: 257−277.
  53. Bindoff L. Mitochondria and the heart. //Eur Heart J. 2003- 24: 221−224.
  54. Borum PR. Carnitine in neonatal nutrition. //J Child Neurol. 1995- 10: 2S25−2S31.
  55. Bourgeron T, Rustin P, Chretien D. Mutation of a nuclear succinate dehydrogenase gene results in mitochondrial respiratory chain deficiency. //Nat Genet 1995- 11: 144−149.
  56. Bresolin N, Bet L, Binda A. Clinical and biochemical correlations in mitochondrial myopathies treated with coenzyme Q10. //Neurology 1988- 38: 892−899.
  57. Calvani M. L- carnitine as a paradigm for a rational mitochondrial therapy. Euromit S, Venice 2001- //Mitochondrion 2001- I: suppl 1:30.
  58. Campos Y, Huertas R, Lorenzo G. Plasma carnitine insufficiency and effectiveness of L- carnitine therapy in patients with mitochondria myopathy. //Muscle Nerve 1993- 16: 150−153.
  59. Cederblag G, Niklasson A, Rydgren В et al. Carnitine in maternal and neonatal plasma. //Acta Pediatr Scand. 1985- 74:500−504.
  60. Chalmers RA, Roe CR, Stacey ТЕ. Urinary excretion of L- carnitine and acylcarnitines by patients with disorders of organic acid metabolism: evidence for secondary insufficiency of L- carnitine. //Pediatr Res 1984- 18: 1325.
  61. Chinnery PF, Howell N, Andrews RA. Clinical mitochondrial genetics. //J Med Genet 2002- 31: 425−436.
  62. Chinnery PF, Schorn EA. Mitochondria. //J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2003- 74: 1188−1199.
  63. Chinnery PF, Turnbull DM. The epidemiology and treatment of mitochondrial disease. //Am J Med Genet 2001- 106: 94−101.
  64. Chinnery PF, Wardell TM, Singh-Kler R. Epidemiology of pathogenic mitochondrial DNA mutations.// Ann Neurol 2000- 48: 188−193.
  65. Clarke LA. Mitochondrial disorders in pediatrics: clinical, biochemical and genetic implications. //Pediatr Clin North Am 1992- 39−2: 319−334.
  66. Cormier-Daire V, Rustin P, Rotig A. Craniofacial anomalies and malformations in respiratory chain deficiency. //Am J Med Genet 1996- 66: 457−463.
  67. Cretien D, Gallego J, Barrientos A. Biochemical parameters for the diagnosis of mitochondrial respiratory chain deficiency in humans, and their lack of age-related changes. //Biochem J 1998- 329: 249−254.
  68. Davignon A. Percentile charts. ECG standards for children. //Pediatr Cardiol 1979/ 80- 1: 133−152.
  69. DiMauro S, Schorn EA. Mitochondrial respiratory chain disease. //N Engl S Med. 2003- 348- 26: 2656−2668.
  70. Elston T, Wang H, Oster G. Energy transduction in ATP synthase. //Nature 1998- 391:510−513.
  71. Faivre L, Cormier-Daire V, von Kleist-Retzow JC. Determination of enzyme acyivities for prenatal diagnosis of respiratory chain deficiency. //Prenat Diagn 2000- 20: 732−737.
  72. Giovannini M, Agostoni C, Salari PC. Is carnitine essential in children? IIJ IntNedRes. 1991−19: 88−102.
  73. Giannacopoulou C, Evangeliu A et al. Effects of gestation age and birth weight in the concentration of carnitine in the umbilical plasma.// Clin Exp Obstet Gynecol. 1998- 25: 42−45.
  74. Gluckman P, Harding J. The regulation of fetal growth. Human growth: basic and clinical aspects. Eds. M. Hernandez, //J. Argente, Amsterdam: Elaevier 1992: 253−259.
  75. Green A, Pollitt R.J. Population newborn screening for inherited metabolic disease: Current UK perspectives.// J Inher Metab Disl999- 22: 572−580.
  76. Gregersen N. Riboflavin-responsive defects of beta-oxidation. //J Inherit Metab Dis 1985- 8: 65−69.
  77. Helms RA, Mauer EC, Hay WW. Effect of intravenous L- carnitine on growth parameters and fat metabolism during parenteral nutrition in neonates. //J Parenter Enteral Nutr. 1990- 14: 448−453.
  78. Helton E., Darragh R., Francis P. Metabolic aspects of myocardial disease and a role for L-carnitine in the treatment of childhood cardiomyopathy. //Pediatrics Vol. 105 No.6. 2000, p. 1260−1270.
  79. Hill DJ. Cell multiplication and differentiation. //Acta Pediatr Scand 1989- 349: 13−20.
  80. Hirano M, Davidson MM, DiMauro S. Mitochondria and the heart. //Curr Opin Cardiol 2001- 16: 201−210.
  81. Kleist-Retzow von J.-C., Cormier-Daire V., Vior G. Antenatal manifestations of mitochondrial respiratory chain deficiency. //J Pediatr 2003- 143: 208−212.
  82. Koumantakis E, Evangeliu A et al. Comparative study of plasma carnitine determination in the neonate and normal delivery. //Clin Exp Obstet Gynecol. 1997- 24: 174−177.
  83. Lopriore E, Jacobs C. Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency: phenotype, residual enzyme activity and outcome. //Eur J Pediatr 2001- 160: 101−104.
  84. Lucas A. Programming by early nutrition in man. The childhood environment and adult disease. Eds. G.R. Bock. J, Whelan. Chichester: John Wiley& Sons 1991- 38−55.
  85. Luft R. The development of mitochondrial medicine. //Proc Nat Acad Sci USA1994- 91: 8731−8738.
  86. Matthews PM, Ford B, Dandurand RJ. Coenzyme Q10 with multiple vitamins is generally ineffective in treatment of mitochondrial disease. Neurology 1993- 43: 884−890
  87. Milner RDG, Hill DJ. Interaction between endocrine and paracrine peptides prenatal growth control. //Eur J Pediatr 1987- 146: 113−122.
  88. Naeye RL. Disorders of the placenta, fetus, and neonate: diagnosis and clinical significance. St. Louis, Baltimore, Boston, Chicago, London, Philadelphia, Sydney, Toronto: Mosby 1992.
  89. Niaudet P. Mitochondrial disorders and the kidney. //Arch Dis Child 1998- 78: 387−390.
  90. Niaudet P, Rotig A. The kidney in mitochondrial cytopathies. Kidney Int 1997- 51: 1000−1007.
  91. Noji H, Yoshida M. The rotary machine of the cell, ATP synthase. //J Biol Chem 2001- 276: 1665−1668.
  92. CTDonnell J, Finer NN, Rich W. Role of L- carnitine in apnea of prematurity: a randomized, controlled trial. //Pediatrics 2002- 109:622−626.
  93. Pierce MR, Pridjian G, Morrison S. Fatal carnitine palmitoyltransferase II deficiency in newborn: new phenotypic features. //Clin Pediatr. 1999- 38: 13−20.
  94. Pons R, DeVivo DC. Primary and secondary carnitine deficiency syndrome. //J Child Neurol 1995- 10: 8−24.
  95. Rebouche CJ, Engel AG. Carnitine metabolism and deficiency syndromes. //Mayo Clin Proc 1983- 58: 533−540.
  96. Roe CR, Coates PM. Mitochondrial fatty acid oxidation disorders. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Balle D, eds. The Metabolic and
  97. Molecular Bases of Inherited Disease, I. New York, NY: McGraw Hill- 1995:1501−1533.
  98. Shapira AH. Mitochondrial disorders.// Biochim Biophys Acta 1999- 1410:99−102.
  99. Schmiedel J, Jackson S, Reichmann H, Schafer J. Mitochondrial cytopathies.// J Neurol (2003) 205: 267−277.
  100. Scaglia F, Longo N. Primary and secondary alterations of neonatal carnitine metabolism.//Semin Perinatol. 1999- 23: 152−161.
  101. Schwartz M, Vissing J. Paternal inheritance of mitochondrial DNA. //N Engl J Med 2002- 347: 576−580.
  102. Shenai JP, Borum PR. Tissue carnitine reserves of newborn infants.// PediatrRes 1984- 18:679−681.
  103. Shenai JP, Borum PR, Mohan P. Carnitine status at birth of newborn infants of varying gestation.//Pediatr Res. 1983- 17: 579−582.
  104. Shoubridge EA. Nuclear gene defects in respiratory chain disorders. Semin Neurol 2001- 21: 261−267
  105. Shoubridge EA. Nuclear genetic defects of oxidative phosphorylation. Hum Mol Genet 2001- 10: 2277−2284
  106. Simon D.K., Johns PhD and D.R. Mitochondrial disorders: clinical and genetic features. //Annu. Rev. Med. 1999. 50: 111−127.
  107. Sickler GK, Nyberg DA, Sohaey R. Polyhydramnios and fetal intrauterine growth restriction: ominous combination. //J Ultrasound Med 1997- 16(9): 609−614
  108. Snider AR, Serwer GA. Echocardiography in pediatric heart disease. Year Book Medical Publishers Inc, 1990. Pp. 78−133.
  109. Sperl W., Sengers R.C., Trijbels J.M. et al. Enzyme activities of the mitochondrial energy generating system in skeletal muscle tissue of preterm and fullterm neonates. //Ann Clin Biochem 1992- 29: 6: 638−645.
  110. Spranger J, Benirschke K, Hall JG. Errors of morphogenesis: concepts and terms: recommendations of an international working group. //J Pediatr 1982- 100:160−165.
  111. Stanley CA, Hale DE, Berry GT. A deficiency of carnitine-acylcarnitine translocase in the inner mitochondrial membrane.// N Engl J Med 1992- 327:19−23.
  112. Sue C.V., Hirano M, DiMauro S, De Vivo D.C. Neonatal presentations of mitochondrial metabolic disorders.// Semin Perinatol. 1999- 23(2): 113−124
  113. Tanaka M, Borgeld HJ, Zhang J. Gene therapy for mitochondrial disease by delivering restriction endonuclease Smal into mitochondria.// J Biomed Sci 2002- 9:534−541.
  114. Thorburn DR, Dahl HHM. Mitochondrial disorders: genetics, counseling, prenatal diagnosis and reproductive options.// Am J Med Genet 2001- 106: 102−114.
  115. Tozliyan E.V., Nikolaeva E.A., Sukhorukov V.S. Early discovery of primary and secondary mitochondrial disturbances in children with non-differentiated forms of nervously-psychic and physical development retardation.//Mitochondrion. 2002- 1:6: 529.
  116. Wanders RJA, Jansen GA, Skjeldal OH. Refsum disease, peroxisomes and phtanic acid oxidation: a review. //J Neuropathol Exp Neurol 2001- 60: 1021−1031.
  117. Wanders RJA, Ruiter JPN, Iijlst L. Mitochondrial carnitine-acylcarnitine translocase deficiency. //J Inherit Metab Dis 1997- 20:45.
  118. Widdowson EM, Crabb DE, Milner RDG. Cellular development of some human organs before birth. //Arch Dis Child 1972- 47: 652−655.
  119. White SL, Collins VA, Woolfe R. Genetic counseling and prenatal diagnosis for the mitochondria DNA mutations at nucleotide 8993.//Am J Hum Genet 1999- 65: 474−482.
  120. Zak R. Growth of the heart in health and disease. NY: Raven Press 1984.
  121. Zeviani M., Spinazzola A., Carelli V. Nuclear genes in mitochondrial disorders.// Current Opinion in Genetics& Development 2003, 13: 262−270.
Заполнить форму текущей работой

Сессия? Спокойно!