Помощь в написании студенческих работ
Антистрессовый сервис

Наследственные аномалии гемопротеидов человека (этиопатогенез, диагностика и принципы лечения заболеваний)

Диссертация: Наследственные аномалии гемопротеидов человека (этиопатогенез, диагностика и принципы лечения заболеваний)
ДиссертацияПомощь в написанииУзнать стоимостьмоей работы

Вопросы гематологии и трансфузиологии", Санкт-Петербург (2011, 2012 г г.) — «Клиническая лабораторная диагностика в гематологии и службе крови», «Инфекции и инфекционная безопасность в гематологии и службе крови», Санкт-Петербург (2011, 2012 гг) — научно-практической конференции, посвященной 50-летию основания НИЛ крови и тканей Военномедицинской академии «Актуальные вопросы гематологии… Читать ещё >

Наследственные аномалии гемопротеидов человека (этиопатогенез, диагностика и принципы лечения заболеваний) (реферат, курсовая, диплом, контрольная)

Содержание

  • Условные сокращения
  • ВВЕДЕНИЕ
  • Глава 1. ЖЕЛЕЗОПОРФИРИНОВЫЙ МЕТАБОЛИЗМ ГЕМОГЛОБИНА (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ)
    • 1. 1. Обмен железа и порфиринов в организме человека
    • 1. 2. Сопряженность метаболитических путей и ведущих показателей гемобразования при наследственных аномалиях эритрона
      • 1. 2. 1. Количественные и качественные гемоглобинопатии
      • 1. 2. 2. Приобретенный и наследственный гемохроматоз
      • 1. 2. 3. Приобретенные и наследственные порфирии
      • 1. 2. 4. Наследственный дефицит активности фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
    • 1. 3. Распространение и генетические аспекты наследственных аномалий крови
    • 1. 4. Функциональное состояние печени при важнейших наследственных аномалиях эритрона (патогенез, гетерогенность поражений)
    • 1. 5. Современные методы лечения анемического синдрома и нарушений железопорфиринового комплекса при наследственных аномалиях крови и их осложнениях
  • Глава 2. МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
    • 2. 1. Характеристика обследованных больных
    • 2. 2. Методы исследования и диагностические критерии
  • Глава 3. РЕЗУЛЬТАТЫ СОБСТВЕННЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ
    • 3. 1. Метаболизм железопорфиринового комплекса при Р-талассемии и сопутствующих наследственных заболеваниях системы эритрона
      • 3. 1. 1. Сочетание гомозиготной Р-талассемии с гемохроматозом, поздней кожной порфирией и с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, с развитием печеночно-клеточной недостаточности
      • 3. 1. 2. Промежуточная форма ß--талассемии без и с сопутствующей серповидноклеточной анемией, наследственным дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и с симптомами поздней кожной порфирии
      • 3. 1. 3. Малая форма ß--талассемии и железопорфириновый метаболизм
      • 3. 1. 4. Влияние операции спленэктомии на основные показатёлй гемобразования у больных с, а и? — талассемией
    • 3. 2. Обмен порфиринов и железа при аномальных гемоглобинах Н и S, с развитием вторичной печеночной порфирии
      • 3. 2. 1. Гемоглобинопатия Н с признаками нарушенного гемобразования
      • 3. 2. 2. Серповидноклеточная анемия
    • 3. 3. Взаимосвязь гиперферремии с обменом порфиринов при гемохроматозе
    • 3. 4. Метаболизм железопорфиринового комплекса при порфириях и их связь с функциональным состоянием печени
      • 3. 4. 1. Поздняя кожная порфирия
      • 3. 4. 2. Острая перемежающаяся протопорфирия
    • 3. 5. Влияние нарушенной активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы на обмен железа и порфиринов
  • Глава 4. ИЗУЧЕНИЕ ЭФФЕКТИВНОСТИ ПРОВОДИМОЙ ТЕРАПИИ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ АНОМАЛИЯХ ЭРИТРОНА И ИХ ВЛИЯНИЕ НА ОСНОВНЫЕ ПОКАЗАТЕЛИ ЖЕЛЕЗОПОРФИРИНОВОГО КОМПЛЕКСА
    • 4. 1. Гемотрансфузионные программы
    • 4. 2. Хелаторная терапия
    • 4. 3. Эритропоэтин и гидроксимочевина
    • 4. 4. Плазмаферез

Актуальность темы

В современной гематологии интенсивно разрабатывается проблема наследственных заболеваний крови, которая до настоящего времени не потеряла своей актуальности, особенно для населения-побережья Средиземного моря и прилегающих стран Ближнего и.

Среднего Востока, Африки, Индии и Юго-Восточной Азии [69, 70, 72, 76], регионов эндемичных по наследственным аномалиям эритрона. Особое внимание уделяется гемоглобинопатиям (НЬра1:.), заболеваниям связанных с перегрузкой железом (ПЖ) и порфириям, их лечению и профилактике.

Талассемии в силу сложившихся обычаев и традиций часто встречаются в.

Азербайджане, Грузии, Узбекистане, Таджикистане. В Российской.

Федерации заболевание обнаружено в Дагестане, а дефицит фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФД) — среди татар, башкир, русских, дагестанцев и чеченцев. Особенно актуальна данная проблема для.

Азербайджана, где частота встречаемости НЬраг. приближается к мировому максимуму [347]. Высокая частота распространения гетерозиготного носительства гена Рталассемии в республике, способствует рождению большого количества больных детей с тяжелой гомозиготной формой (3талассемии (гомоз. (З-Л) требующей применения гемотрансфузионной терапии (ГТТ) на протяжении всей жизни. По предварительным подсчетам, каждый 12 житель Азербайджана является носителем (3-талассемии [60, 63,.

97]. Болезнь проявляет себя «неэффективным» эритропоэзом, с повышенным разрушением эритроцитов в костном мозге, развитием прогрессирующей гемолитической анемии и гемосидероза, с поражением функции жизненно важных органов и систем [20, 60, 309, 323]. На клинико-гематологический полиморфизм наследственных заболеваний крови оказывает влияние сочетание их между собою, например, гомоз. (З-Л с наследственным гемохроматозом (НГХ), либо с поздней кожной порфирией (ПКП), промежуточной [3-талассемии (ПТ) с серповидноклеточной анемией (СКА, дрепаноталассемия — ДТ) или с нарушенной активностью Г-6-ФД. По частоте 6 распространения, тяжести клинического течения, осложнениям и методам терапии, указанные заболевания составляют одну из актуальных проблем для здравоохранения, как в медицинском, так и в социально-экономическом отношении. У больных с наследственной патологией крови, наряду с изменениями в синтезе-молекул-гема и глобина нарушается работа печени, от функционального состояния которой зависят жизненно важные процессы в организме, в том числе и гемоглобинообразование. В печени синтезируется около 18 генетических вариантов трансферрина контролирующих всасывание железа (Бе) и вырабатываются промежуточные ферменты необходимые для синтеза порфиринов. На нормальную работу печени влияет степень ПЖ и инфицирование гемотрансмиссивными инфекциями, что усугубляет тяжесть анемии, течение и прогноз основной патологии, сказывается на результатах проводимой терапии. Вместе с тем, не исключается, что в развитие анемии при НЬра1:. важную роль играет неадекватная продукция эритропоэтина (ЭПО) и сниженная чувствительность к нему эритроидных клеток-предшественниц эритропоэза.

Исходя из выше изложенного, обследование больных с наследственными аномалиями гемопротеидов должно выходить за рамки рутинных методов исследования и включать широкий спектр современных диагностических тестов, характеризующих гемобразование и функциональное состояние жизненно важных органов и систем. В этом отношении заслуживают внимание исследования метаболизма железопорфиринового комплекса, результаты которого позволят своевременно выявлять нарушения в работе печени и с успехом применяться в решении вопросов касающихся механизма развития анемического синдрома у больных. Интерпретация показателей метаболизма железопорфиринового комплекса может способствовать целенаправленной терапии гемоглобинопатий. Существующий арсенал современных лечебных средств, применяемый у пациентов с наследственными аномалиями крови, не позволяет в полном объеме достичь желаемых результатов. Это касается больных с гомоз. р-Йг, которые для 7 поддержания жизнедеятельности вынуждены регулярно получать ГТТ с десфералом (ДФ), и потому нуждаются в постоянной коррекции функциональных нарушений в печени. Применение современных принципов компонентной гемотерапии, с использованием широкого спектра иммуносерологических методов исследования, обеспечивает эффективность гемотрансфузий и способствует продлению жизни больных. Однако, по мере нарастания их числа повышается риск возникновения тяжелых реакций и осложнений, в виде посттрансфузионного гемосидероза жизненно важных органов и систем, инфицирования гемотрансмиссивными инфекциями, что часто на нет сводят эффект от гемотрансфузий. Опасность заключается еще и в том, что регулярные гемотрансфузии приводят к имунносупрессии и, как следствие, к присоединению интеркурентной инфекции и иммунизации больного отсутствующими у него антителами с трудно предсказуемыми последствиями. В связи с чем, необходимо наряду с ранней диагностикой разработать программу комплексного лечения пациентов с наследственными заболеваниями крови, куда наряду с гемотрансфузиями, флеботомиями, хелаторами, гепатопротекторами, спленэктомией, плазмаферезом, войдут эритропоэзстимулирующие препараты, как альтернатива гемотрансфузиям. Такой комплексный подход к обследованию и лечению больных с наследственными аномалиями гемопротеидов позволят повысить качество диагностики и эффективность терапии, улучшить прогноз заболевания. Аналогичная работа до настоящего времени не проводилась и потому, актуальность столь глубокого подхода к изучению наследственных заболеваний крови очевидна.

Цель исследования. Определить особенности клинических проявлений, лабораторных и инструментальных показателей в комплексе, с изучением метаболизма железа и порфиринов при наследственных заболеваниях крови, разработать новые методы их ранней диагностики и эффективные программы лечения, с учетом функционального состояния печени.

Задачи исследования:

1. Выявить особенности клинического течения наследственных заболеваний крови, лабораторных изменений и данных инструментальных исследований у больных.

2. Изучить состояние печени и установить причины развития её функциональной неполноценности у больных с гемоглобинопатиями Н, 8, талассемиями, порфириями и наследственным гемохроматозом, используя показатели метаболизма железопорфиринового комплекса.

3. Провести сравнительный анализ показателей железопорфиринового комплекса в группах больных с различными формами Р-талассемии и при их сочетании с наследственным гемохроматозом, поздней кожной порфирией и дефицитом фермента Г-6-ФД, с учетом функционального состояния печени. Предложить эффективные методы диагностики вторичных печеночных порфирий, программу их лечения и профилактики.

4. Определить диагностическую ценность исследования растворимых трансферриновых рецепторов и цинкпротопорфирина при наследственной патологии крови. Выяснить зависимость этих показателей от проводимой хелаторной терапии при Р-талассемии и лечебного плазмафереза при наследственном гемохроматозе и дефиците фермента Г-6-ФД.

5. Разработать протоколы лечения больных с наследственными аномалиями гемопротеидов, осложненных анемией и вторичной печеночной порфирией, используя гемотрансфузионную терапию, гепатопротекторы, лечебный плазмаферез, эпоэтин-а, хелаторы и спленэктомию.

6. Исследовать влияние эпоэтина — а на функцию печени и на начальные этапы синтеза порфиринов у больных с промежуточной формой Р — талассемии и при сочетании последней с серповидноклеточной анемией и с нарушенной активностью фермента Г-6-ФД.

Научная новизна. Впервые при наследственных заболеваниях крови, на основании исследования обмена железа в сопоставлении с метаболизмом порфиринов, промежуточными ферментами и функциональным состоянием 9 печени, установлены нарушения в синтезе предшественников порфиринового обмена, которые, как и вторичная печеночная порфирия, являются одной из причин развития наследственных аномалий у больных.

Установлена важная роль печеночно-клеточной недостаточности и нарушений в метаболизмежелезопорфиринового комплекса в механизме развития анемии при наследственных аномалиях гемопротеидов.

Впервые определена высокая частота встречаемости вторичной печеночной порфирии при талассемиях, серповидноклеточной анемии, гемохроматозе, порфириях, которая носит необратимый характер, и проявляется в нарастающей печеночно-клеточной недостаточности. Развитие вторичной печеночной порфирии характерно только для тяжелого дефицита Г-6-ФД.

Убедительно показано, что применение эпоэтина — а (эпрекса) позволяет купировать анемический синдром и существенно улучшить прогноз больных с талассемией, серповидноклеточной анемией, дрепаноталассемией, наследственным гемохроматозом и порфирией.

Установлено снижение тяжести эндогенной интоксикации, степени перегрузки железом и улучшение функционального состояния печени у больных с наследственными аномалиями гемопротеидов, после назначения им в составе комплексной терапии лечебного плазмафереза.

Проведение спленэктомии при гемоглобинопатиях существенно снижает тяжесть «неэффективного» эритропоэза и нарушения в метаболизме железопорфиринового комплекса, сокращает число гемотрансфузий, а назначение в послеоперационном периоде эпоэтина-а купируют анемический синдром, на продолжительное время, улучшая обмен железа и порфиринов.

Практическая значимость работы.

Разработан дифференциально-диагностический алгоритм анемического синдрома при наследственной патологии крови, включающий обязательное изучение основных показателей железопорфиринового комплекса и функционального состояния печени, что позволяет ускорить диагностический поиск и избежать ненужных исследований.

Предложена оригинальная программа лечения пациентов с наследственными аномалиями гемопротеидов. Показано, что на выбор программыгемотрансфузионнойтерапии, при гомозиготной форме' (3 -талассемии, влияют сопутствующие наследственные заболевания крови. Эффективность от гемотрансфузий повышается при одновременном использовании лечебного плазмафереза в сочетании с хелаторами и гепатопротекторами.

На основании исследования свободных форм порфиринов в эритроцитах выделены новые диагностические критерии характеризующие гомозиготную форму Рталассемии без сопутствующей наследственной патологии крови.

Показана возможность определения цинкпротопорфирина не только в венозной крови, но и в капиллярной, что делает проведение метода более экономичным и малоинвазивным.

Установлено, что растворимые трансферриновые рецепторы и цинкпротопорфирин являются альтернативой определению сывороточного железа, сывороточного ферритина, коэффициента насыщения трансферрина и могут быть рекомендованы в качестве контрольных тестов, характеризующих лечебный эффект эритропоэзстимулирующих препаратов.

Основные положения, выносимые на защиту.

1. Наследственные заболевания эритрона представляют собой гетерогенную группу болезней с характерными клинико-гематологическими признаками, геногеографией и генетической особенностью, которые в зависимости от нарушений в обмене железа и порфиринов могут быть разделены на группы с поражением молекул гема и глобина.

2. Изучение при наследственных аномалиях гемопротеидов основных показателей гемобразования, включая параметры метаболизма железа, порфиринов и промежуточных ферментов, способствует ранней диагностике анемии и вторичной печеночной порфирии, позволяет выявлять латентных носителей гемохроматоза и порфирий в семьях больных.

3. Применение при диагностике наследственных аномалий гемопротеидов и их осложнений современных методов исследования обмена железа, в том числе растворимых трансферриновых рецепторов и цинкпротопорфирина, является принципиальным, а полученные результаты указывают на их значимость и эффективность в дифференциальной диагностике микроцитарных анемий.

4. Исследование растворимых трансферриновых рецепторов в сыворотке крови, цинкпротопорфирина и свободных порфиринов в эритроцитах позволяет оценить адекватность проводимой терапии эритропоэтинами у трансфузионно — зависимых больных с Рталассемией, серповидноклеточной анемией и дрепаноталассемией.

5. При наследственных аномалиях гемопротеидов целесообразно применение комплексной программы лечения, включающей гемотрансфузии с хелаторами, эритропоэзстимулирующие препараты, лечебный плазмаферез, спленэктомию, флеботомию и гепатопротекторы, что позволяет существенно снизить проявления «неэффективного» эритропоэза, потребность в гемотрансфузиях, тяжесть гемосидероза, улучшить качество жизни больных и прогноз заболевания.

Апробация материалов диссертации.

Основные положения диссертационной работы были представлены на: научно-практических конфренциях: «Актуальные проблемы гематологии и трансфузиологии», Баку (2002, 2004, 2008 гг.) — «Современные достижения научно-практической медицины в Азербайджане», Баку (2003 г.) — международных научно-практических конференциях «Новое в гематологии и трансфузиологии», Киев (2006г.) — «Актуальные проблемы трансфузиологии»,.

Ташкент (2006 г.) — IV-съезде Онкологов и Радиологов, Баку (2006 г.) — VI.

Международном конгрессе педиатров Тюркоязычных стран, Баку (2006 г.);

International conference actual problems of thalassemia", Baku (2007);

Всероссийских конференциях с международным участием «Актуальные.

12 вопросы гематологии и трансфузиологии", Санкт-Петербург (2011, 2012 г г.) — «Клиническая лабораторная диагностика в гематологии и службе крови», «Инфекции и инфекционная безопасность в гематологии и службе крови», Санкт-Петербург (2011, 2012 гг) — научно-практической конференции, посвященной 50-летию основания НИЛ крови и тканей Военномедицинской академии «Актуальные вопросы гематологии и трансфузиологии», Санкт-Петербург (2011г.) — XIX Российском национальном конгрессе «Человек и Лекарство», Москва (2012 г.) — Конгрессе гематологов России, Москва (2012г).

Внедрение результатов исследований в практику.

Результаты диссертационной работы используются при оказании стационарной и амбулаторной помощи больным с наследственными заболеваниями крови в гематологическом отделении Аз НИИ гематологии и трансфузиологии им. Б. А. Эйвазова, в детской городской больнице № 2 им. А. Ф. Караева, в 1-й клинической больнице и в городском кожно-венерологическом диспансере г. Баку, в Диагностическом Центре «Меридиан» с филиалами в г. Пятигорске и в г. Нальчике РФ. Материалы настоящей работы включены в программу подготовки врачей и научных сотрудников, в рамках курса «Клиническая гематология и трансфузионная терапия» на кафедре гематологии и переливания крови Аз ГИУВ им. А. Алиева, в методические рекомендации по предупреждению и лечению больных с наследственными заболеваниями крови в Азербайджанском НИИ акушерства и гинекологии и в ведущих детских лечебных учреждениях республики.

Публикации.

Опубликованы 65 научные работы, из них по материалам докторской диссертации 47, в том числе 15 публикаций в рецензируемых журналах, рекомендованных Высшей аттестационной комиссией РФ.

Структура и объем диссертации

.

Диссертация изложена на 280 страницах машинописного текста и состоит из введения, глав — обзора литературы, материала и методов,.

13 результатов исследований, заключения, выводов, практических рекомендаций, списка литературы и условных сокращений. Работа иллюстрирована 35 таблицами и 16 рисунками. Библиография включает 374 источников, из них 82 отечественных и 292 зарубежных.

Личный вклад автора.

Все использованные в работе данные получены при непосредственном участие автора. Им лично выполнялись исследования по определению метаболизма железопорфиринового комплекса в контрольной группе здоровых лиц и при наследственных аномалиях гемопротеидов, на территории республики и во время экспедиций в низменных и предгорных приграничных районах Северного Кавказа. Проведен сбор анамнестических данных, регистрация, статистическая обработка цифрового материала, анализ полученных данных и обощение результатов исследований.

Выводы.

1. Наследственные заболевания эритрона представляют собой гетерогенную группу болезней с характерными клинико-гематологическими признаками, геногеографией и генетической особенностью, которые в зависимости от нарушений в обмене железа и порфиринов могут быть разделены на группы с поражением молекул гема и глобина.

2. Разработаны новые программы диагностики наследственных заболеваний крови, включащие оценку клинических симптомов, лабораторных и инструментальных показателей, с обязательным изучением основных показателей железопорфиринового комплекса, которые расширяют возможности врача при дифференциальной диагностике анемий, перегрузке железом органов и систем, вторичной печеночной порфирии.

3. Низкая величина общей железосвязывающей способности сыворотки крови при наследственных заболеваниях эритрона, отражает функциональное состояние печени и тяжесть вторичной печеночной порфирии. При гемоглобинопатии — Н концентрация сывороточного железа и экскреция его с мочой не отражают истинные запасы железа в организме и поэтому требуют проведения биопсии печени.

4. Исследование содержания копропорфирина в моче является альтернативой определению активности трансаминаз. Высокие показатели аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена в мочехарактерный признак для гомозиготной и промежуточной |3 -талассемии, отличающий их от малой формы Р — и аталассемии.

5. Низкая экскреция уропорфирина с мочой важный признак гемоглобинопатии-Н без и в сочетании с дефицитом Г-6-ФД.

Исследование уровня аминолевулиновой кислоты, порфобилиногена, уропорфирина в моче и копропорфирина в моче и кале рекомендуется назначать с целью определения тяжести эндогенной интоксикации,.

241 функционального состояния печени и вторичной печеночной порфирии при наследственных заболеваниях крови.

6. Включение сеансов лечебного плазмафереза в программу комплексной терапии больных с гемоглобинопатиями снижает частоту побочных реакций и осложнений гемотрансфузий, уменьшает зависимость от них, снижает тяжесть вторичной печеночной порфирии и перегрузку железом, степень эндогенной интоксикации, повышает эффективность хелаторов и улучшает качество жизни больных.

7. Использование эритропоэтинов при гемоглобинопатиях способствует купированию анемии, сокращает потребность в гемотрансфузиях (при промежуточной форме (3-талассемии и дрепаноталассемии — полностью отказаться от них) и перегрузку железом, улучшает функциональное состояние органов и качество жизни пациентов, позволяет избежать тяжелых осложнений. Исследование содержания растворимых трансферриновых рецепторов в сыворотке крови позволяет оценить эффективность эритропоэтинов.

8. Спленомегалия, как и функциональная недостаточность печени, негативно влияют на метаболизм железопорфиринового комплекса, усугубляя тяжесть развития анемического синдрома. Спленэктомия улучшает синтез порфиринов и сокращает запасы железа, способствует нормализации гемоглобинообразования в организме больных, а и Рталассемией, а у пациентов с гемоглобинопатиями-Н и Э является основным методом лечения.

Практические рекомендации.

1. Учитывая значительные нарушения в обмене порфиринов при наследственных аномалиях гемопротеидов, обследование указанной категории больных должно быть комплексным и не ограничиваться только изучением синтеза глобиновой молекулы, а включать изучение метаболизма железопорфиринового комплекса, что позволит ускорить и упорядочить диагностику микроцитарных анемий.

2. С целью ранней диагностики печеночно-клеточной недостаточности и вторичной печеночной порфирии необходимо исследовать, наряду с печеночными тестами, потерю УП и КП с мочой, которые являются чувствительными и информативными тестами и влияют на выбор программы лечения.

3. В комплекс диагностических мероприятий для подтверждения ПЖ организма больных с наследственными аномалиями эритрона следует включить, кроме определения СЖ, СФ, ОЖСС и порфиринов, аспирацию костного мозга и биопсию печени.

4. При наследственных заболеваниях крови показано проведение комплексной программы лечения, включающая гемотрансфузии в сочетании с хелаторами железа, сеансы лечебного плазмафереза, гепатопротекторы, спленэктомию и эритропоэзстимулирующие препараты.

5. Растворимые трансферриновые рецепторы и цинкпротопорфирин являются альтернативой определению сывороточного железа, сывороточного ферритина, коэффициента насыщения трансферрина и могут использоваться в качестве контрольных тестов, характеризующих эффект эритропоэзстимулирующих препаратов.

Показать весь текст

Список литературы

  1. H.A. Анемии /H.A. Алексеев. Санкт-Петербург. -Издательство Гиппократ. — 2004. — С. 320 — 321.
  2. А.П. Метаболизм железа при наследственном гемохроматозе /А-.П. Андреева-, A.A. Левина, Д. А. Сеттарова //'Врачебное дело. 1989. -№ 4. — С. 65 — 69.
  3. Т.А. Биохимическая характеристика обмена железа у больных с гемоглобино-энзимопатиями /Т.А. Аскерова //Вопросы биологической медицины и фармакологической химии. 2001. — № 1. — С. 41 — 44.
  4. Т.А. Раннее выявление наследственного гемохроматоза /Т.А. Аскерова // Педиатрия. 2001. — № 5. — С. 98 — 100.
  5. Т.А. Сочетание недостаточности фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы с наследственным гемохроматозом /Т.А. Аскерова //Здоровье семьи XXI век. 2002. — С. 16.
  6. С.Т. Особенности поражения сердца при бета-талассемии: автореф. дис. кан-та мед. наук /С.Т. Асланова. 1998. — С. 25.
  7. А.Г. Лечение печеночных и эритропоэтических порфирий: автореф. дис. кан-та мед. наук / А. Г. Ассад. 1990. — С. 21.
  8. H.A. Характер изменений железопорфиринового метаболизма при хроническом лимфолейкозе: автореф. дис. кан-та мед. наук /H.A. Афанасьева. 1977. — С. 14.
  9. A.M. Талассемия / A.M. Ахундова. Баку. — Азербайджанское Государственное Издательство — 1972. — С. 12.
  10. И.Э. Трансфузионная терапия анемий /И.Э. Байрамалибейли, A.A. Рагимов, А. Б. Гаджиев. Учебное пособие для врачей. М.: Практическая медицина. — 2006. — С. 128.
  11. С.С. Эритропоэтины в лечении анемии у пациентов с гематологическими и солидными опухолями /С.С.Бессмельцев, H.A. Романенко, K.M. Абдулкадыров // Вестник гематологии. 2010. — Том 6. — № 2. — С. 124- 135.
  12. Болезни перегрузки железом (гемохроматозы) /Под редакцией А. Г. Румянцева, Ю.Н.Токарева-М.: ИД. Медпрактика. 2004. — С. 94.
  13. Е.В. Растворимый трансферриновый рецептор в диагностике, дифференциальной диагностике и прогнозе некоторых заболеваний у детей /Е.В. Бокова, Е. С. Ковригина, Ю. В. Румянцев //Российский педиатрический журнал. 2006. — № 6. — С. 47 — 52.
  14. Е.М. Иммуногенетический профиль и выявление мутаций гена HFE у больных наследственным гемохроматозом /Е.М. Володичева, С. П. Щербинина, A.B. Мисюрин, С. С. Зборовский //Новое в трансфузиологии: Сборник. 2003. — Вып. 35. — С. 45 — 56.
  15. Д.Б. Посттрансфузионные гемолитические реакции в регионах, эндемичных по гену недостаточности активности фермента Г-6-ФД /Д.Б. Гаджиев, A.A. Рагимов, И. Э. Байрамалибейли // Врач. 2004. -№ 2. — С. 19−23.
  16. Д.Б. Основные клинико-лабораторные показатели при плазмаферезе у больных промежуточной формой бета-талассемии / Д. Б. Гаджиев // Вестник службы крови России. 2005. — № 3. — С. 27.
  17. Д.Б. Режимы проведения плазмафереза при гемолитических кризах у больных с наследственным дефицитом фермента Г-6-ФД / Д. Б. Гаджиев // Эфферентная терапия. 2005. — Том.11. — № 4. — С. 68.
  18. , Д.Г. а-талассемия в Азербайджане /Д.Г. Газиев // Гематология и трансфузиология. 1985. — № 10. — С. 8−13.
  19. Н.Е. Распределение и взаимодействие генов бета-талассемии, дефицита Г-6-ФД и серповидноклеточности в Азербайджане /Н.Е. Гаибов, Р. Ш. Рустамов //I Съезд гематологов и трансфузиологов Азербайджана. Баку. — 1985. — С. 45 — 46.
  20. Jl. Поздняя кожная порфнрия и инфекция вирусами гепатита В и С /Л. Грачева //Русский Медицинский Журнал. 1997. — том 5. — № 2. -С. 1 -5.
  21. Р.Д. Изучение обмена железа у больных различными формами бета талассемии /Р.Д. Гулиева, Н. Г. Дашкова, Л. С. Алехина //Актуальные вопросы гематологии и трансфузиологии. — Баку. — 1994. -С. 31 -32.
  22. С.А. Эритропоэтин. Биологические свойства и клиническое применение /С.А. Гусева, В. Г. Бебешко Киев. — 2005. — С. 420 — 422.
  23. А.Л. Острая перемежающаяся порфирия в практике врача-реаниматолога / А. Л. Ершов //Анестезиология и реаниматология. 1999. — № 2.-С. 51−52.
  24. A.A. Гипертрансфузионный режим, хелаторная и иммунокоррегирующая терапия у больных большой бета талассемией /А.А.Зейналова, A.A. Рагимов, Н. Г. Дашкова // Педиатрия. — 1987. — № 2. -С. 55−56.
  25. Л.И. Нарушения порфиринового обмена в клинике /Л.И.Идельсон Л.: — Издательство Медицина. — 1968. — С. 15 -69.
  26. Л.И. Патогенез, клиника и лечение порфирий / Л. И. Идельсон //Терапевтический архив. 1987. — № 6. — С. 143 — 150.
  27. И.Е. Изменения костно суставной системы при наследственном гемохроматозе по данным рентгенологического исследования / И. Е. Каган, Д. А. Сеттарова, Ю. Н. Токарев // Гематология и трансфузиология. — 1989.- № 10.-С. 19−23.
  28. H.A. Растворимый рецептор трансферрина: значение в диагностике и контроле терапии анемий /H.A. Карамян, Е. Г. Казанец, Д. Х. Айвазова // Клиническая лабораторная диагностика. 2002. — № 9. -С. 17−18.
  29. И.В. Лабораторная диагностика острой перемежающейся порфирии /И.В. Карпова, В. Л. Сурин, А. Ф. Тагиев //Проблемы гематологии и переливания крови. 1998. — № 1. — С. 43 — 48.
  30. A.A. Руководство по лабораторным методам диагностики /A.A. Кишкун М: Издательство ГЭОТАР — Медиа. — 2007. — С. 800.
  31. Е.С. Цинкпротопорфирин в диагностике дефицита железа у детей / Е. С. Ковригина, H.A. Карамян, Е. Г. Казанец // Педиатрия. -2007. Том 52. — № 5. -С. 22 — 26.
  32. .Н. Латентные и манифестные нарушения порфириновогообмена / Б. Н. Кривошеев, А. Д. Кязимов Новосибирск. — 2005. — С. 12.
  33. .Н. Латентные и манифестные нарушения порфиринового обмена /Б.Н. Кривошеев, А. Д. Куимов, А. Б. Кривошеев Новосибирск -2005.-С. 29−41.
  34. Н.П. Порфирии /Н.П. Кузнецова М.: Медицина. — 1981. — С. 78 — 97.
  35. A.B. Использование эритроцитарных индексов и показателей обмена железа в дифференциальной диагностике микроцитарных анемий у детей / A.B. Кузнецова, Л. В. Байдун, Е. С. Ковригина // Гематология и трансфузиология. 2000. — № 6. — С. 23 — 28.
  36. Ю.В. Гемолитические анемии, обусловленные дефицитом эритроцитарных энзимов / Ю. В. Кузнецова //Анемии у детей. М.: МАКС Пресс. — 2004. — С. 70 — 90.
  37. .Н. Кожно-печеночная порфирия и антигены системы HLA /Б.Н. Левитан, Е. А. Попов, П. П. Прошина // Вестник дерматол. 1992. -№ 11 — 12.-С. 24−25.
  38. Лечение талассемии у детей /Ю.Н.Токарев, Д. Г. Газиев, Н. А. Карамян -Учебное пособие-для-врачей. М.: 2003. — 25-С.
  39. A.C. Современная диагностика и способы лечения наследственного гемохроматоза /A.C. Логинов, Ю. Н. Токарев, Д.А. Сеттарова- М.: ИД. Медпрактика. 115 С.
  40. Е.А. Вирус гепатита «С» в клетках крови и костного мозга у больных с неясными гематологическими синдромами /Е.А. Лукина, В. П. Сысоева, А. Е. Гущин //Гематология и трансфузиология. 2000. -№ 5.-С. 13 — 17.
  41. П.Н. Особенности биосинтеза порфобилиногена из 5-аминолевулиновой кислоты в тканях внутренних органов крыс /П.Н. Любченко, Б. Н. Гладышев, Ю. З. Острун //Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. 1980. — № 12 .- С. 6 — 12.
  42. C.B. Полиморфизм гена HFE, ассоциированного с наследственным гемохроматозом в популяциях России/ C.B. Михайлова, В. Ф. Кобзев, И. В. Куликов // Генетика. 2003. — Том 39. — С. 988.
  43. Наследственные анемии и гемоглобинопатии /Под редакцией Ю. Н. Токарева, С. Р. Холлан, Х.Ф. Корраля-Альмонте М.: Медицина. -1983.-С. 250- 330.
  44. A.B. Первые результаты выявления мутаций в гене фермента порфобилиногендезаминазы у больных с острой перемежающейся порфирией в России /A.B. Пивник, Я. С. Пустовойт, И. В. Карпова //Терапевтический архив. 2000. — Том.72. — № 7. — С. 5 — 9.
  45. A.B. Клиника, диагностика и лечение порфирий / A.B. Пивник, Я. С. Пустовойт, И. В. Карпова М.: Медицина — 2003. — С. 17−36.
  46. Я.С. Клинический полиморфизм острой перемежающейся порфирии у близких родственников / Я. С. Пустовойт, Г. М. Галстян, И. В. Карпова // Гематология и переливание крови. 1999. — № 4. — С. 32 — 36.
  47. Я.С. Диагностика и лечение порфирий / Я. С. Пустовойт, A.B. Пивник, И. В. Карпова //Гематология и переливание крови. 2002. — № 1. -С. 83 — 85.
  48. Я.С. Особенности ведения беременности у женщин страдающих острыми порфириями. Разбор клинических случаев /Я.С. Пустовойт, З. М. Федер, И. В. Карпова //Терапевтический архив. -2007. -№ 8. -С. 62−65.
  49. Я.С. Протоколы лечения порфирий. /Програмное лечение заболеваний системы крови. Под редакцией В. Г. Савченко. 2012. -Том 2.-С. 789- 821.
  50. A.A. Основы диагностики, профилактики и лечения анемий / A.A. Рагимов, И. Э. Байрамалибейли М.: — 2002. — 285 С.
  51. Руководство по гематологии / Под редакцией А. И. Воробьева (издание третье). М.: — Ньюмед. — 2005. — Том 2. — 277 С.
  52. А.Г. Эритропоэтин: биологические свойства, возрастная регуляция эритропоэза, клиническое применение /А.Г. Румянцев, Е. Ф. Морщакова, А. Д. Павлов М.: ГЭОТАР — Медия. — 2002. — С.400.
  53. А.Г. Эритропоэтин в диагностике, профилактике и лечении анемий / А. Г. Румянцев, Е. Ф. Морщакова, А. Д. Павлов А.Д. М.: ГЭОТАР — Медия. — 2011. — С.299.
  54. А.Г. Болезни перегрузки железом (гемохроматозы) /А.Г. Румянцев, Ю. Н. Токарев М.: И. Д. Медпрактика. — 2004. — С. 63 -94.
  55. А.Г. Анемия у детей: диагностика, дифференциальная диагностика и лечение / А. Г. Румянцев, Ю. Н. Токарев М.: Макс-Пресс. -2006.-С. 18−29.
  56. Р.Ш. Различные формы ß--таласемии у детей в Азербайджане / Р. Ш. Рустамов, T.G. Дадашева, С. А. Лимборская // Проблемы гематологии и переливания крови. 1981. — № 9. — С. 3 — 7.
  57. Д.А. Возможность нетрансфузионного гемосидероза при ß--талассемии, обусловленного ассоциацией с гемохроматозом, сцепленным с HLA / Д. А. Сеттарова, С. И. Донсков, Р. П. Манишкина // Гематология и трансфузиология. 1990. — № 3. — С. 16 — 18.
  58. Н.С. Гемолитические анемии, вызванные аномальными нестабильными гемоглобинами / Н. С. Сметанина, Ю. Н. Токарев // Детская гематология, онкология, иммунология М.: — 1994. — С. 53.
  59. Н.С. Соотношение генотипа и особенности клинических проявлений? -талассемии /Н.С. Сметанина, Е. Г. Казанец, Ю. Н. Токарев //Гематология и трансфузиология. 2001. — № 1. — С. 31 — 33.
  60. Н.С. Клинические и молекулярно-генетические параллели при гемоглобинопатиях и их значение для диагностики и прогноза у детей и подростков : автореф. дис. док-ра мед. наук /Н.С. Сметанина -2001.-С. 26.
  61. , Н.С. Талассемические синдромы у детей: молекулярно-генетическая диагностика и современные принципы терапии /Н.С. Сметанина // Анемия. 2006. — № 2. — С. 33 -45.
  62. В.Л. Три новые мутации в гене порфобилиногендезаминазы, обнаруженные у больных острой перемежающейся порфирией из России / В. Л. Сурин, A.B. Лукьяненко, И. В. Карпова // Генетика человека. -2001. № 5.-С. 1 -8.
  63. Тиц Н. Клиническое руководство по лабораторным тестам /Н. Тиц М.: ЮНИМЕД — Пресс. — 2003. — С. 960.
  64. Ю.Н. Количественные гемоглобинопатии талассемии / Ю. Н. Токарев // Гематология и трансфузиология. — 1983 — № 5. — С. 3 — 8.
  65. Ю.Н. Наследственные анемии и гемоглобинопатии /Ю.Н.Токарев-М: Медицина. 1983. — С.336.
  66. Ю.Н. Гемоглобинопатии: география, распространение, этиопатогенез, диагностика, принципы лечения и профилактика / Ю. Н. Токарев // Терапевтический архив. 1998. — № 5. — С. 2 — 74.
  67. О.В. Гемоглобинопатии у студентов Российского университета Дружбы народов /О.В. Троицкая //Клиническая лабораторная диагностика. 1999. -№ 5.-С. 19−24.
  68. И.А. Аспекты геногеографии дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы эритроцитов в Дагестане / И. А. Шамов, С. Ш. Ахмеджанов // Гематология и трансфузиология. 1983. — № 5. — С. 12.
  69. И.А. Серповидноклеточная болезнь / И. А. Шамов, Н. Ч. Байгишиева //Врач. 2001. — № 9. — С. 23 — 24.
  70. И.А. Фетальный гемоглобин у новорожденных различных этнических групп / И. А. Шамов, Ш. М. Мусаева, J1.M. Гусейнова //Педиатрия. 2004. — № 6. — С. 95 — 96.
  71. И.А. Серповидноклеточная болезнь / И. А. Шамов, Н. Ч. Байгишиева. Махачкала. — 2006. — С. 12−33.
  72. Э.А. Фенотипическое и генетическое разнообразие гемоглобинопатий в Азербайджанской Республике /Э.А. Ширинова
  73. Сборник Юбилейной конференции, посвященной кардиологу Алиеву Т. Баку. — 2006. — С. 409−410.
  74. С.П. Значение тестирования HLA-антигенов для выявления больных с наследственным гемохроматозом / С. П. Щербинина, С. С. Зборовский // Гематология-и трансфузиология. 2004. — Том 49. — № 5. -С. 33 — 38.
  75. С.П. Изменение показателей обмена железа в зависимости от типа мутаций гена гемохроматоза /С.П. Щербинина, С. С. Зборовский, Е. А. Романова //Гематология и трансфузиология. 2005. — Том 50. — № 2.-С — 36 — 38.
  76. С.П. Диагностическое значение комплексного исследования показателей метаболизма железа в клинической практике / С. П. Щербинина, Е. А. Романова, А. А. Левина //Гематология и трансфузиология 2005. — Том 50. — № 5. — С. 23 — 28.
  77. С.П. Биохимические показатели обмена железа у больных наследственным HLA ассоциированным гемохроматозом /С.П. Щербинина, Е. А. Романова, А. А. Левина // Гематология и трансфузиология. 2006. — № 4. — С. 34.
  78. Aessopos A. Thalassemia heart disease: a comparative evaluation of thalassemia intermedia /А. Aessopos, D. Farmakis, S. Deftereos et al. // Chest. 2005. — Vol. 127. — P. 1523 — 1530.
  79. Ahluwalia N. Diagnostic utility of serum transferrin receptor measurement in assessing iron status /N. Ahluwalia // Nutr. Rev. 1998. — Vol. 56. — P. 133 -141.
  80. Ahmed S. Echocardiographic abnormalities in sickle cell disease / S. Ahmed, A.K. Siddiqui, A. Sadiq et al. //Am. J. Hematol. 2005. -Vol. 78. — P. 160.
  81. Aizencang G. Human uroporphyrinogen III synthase: Genomic organization, alternative promoters and erythroid-specific expression / G. Aizencang, C. Solis, D.F. Bishop et al. // Genomics. 2000. — Vol. 70. — P. 223.
  82. Akagi R. Molecular analysis of o-aminolevulinate dehydratase deficiency in a patient with an unusual late-onset porphyria / R. Akagi, C. Nishitani, H. Harigae // Blood. 2000. — Vol. 96. — P. 3618
  83. Akagi R. Novel molecular defects of the 8-aminolevulinate dehydratase gene in a-patientwith inherited acute hepatic porphyria / R. Akagi, R. Shimizu, K. Furuyama et al. // Hepatology. 2000. — Vol. 31. — P. 704 — 708.
  84. Alam M. Management of painful sickle cell crisis in pregnancy / M. Alam, M. Saqib // J. Coll. H Physicians Surg. Pak. 2004. -Vol. 4. — P. 115 — 116.
  85. Allen J. Measurment of soluble transferrin receptor in serum of healthy adults / J. Allen, K.R. Backstrom, J.A. Cooper et al. // Clin. Chem. 1998. — Vol. 441.-P. 35 — 39.
  86. Alymara V. Effectiveness and safety of combined iron-chelation therapy with deferoxamine and deferiprone / V. Alymara, D. Bourantas, A. Chaidos // Hematol. J. 2004. — Vol. 5. — P. 475 — 479.
  87. Anderson L.J. Improved myocardial iron levels and ventricular function with oral deferiprone compared with sybcutaneus desferoxamine in thalassemia / L.J. Anderson, N. Wonke, E. Prescott et al. //Lancet. 2002. — Vol. 360. -P. 516.
  88. Andrews N.C. Iron metabolism: iron deficiency and iron overload / N.C. Andrews // Annu. Rev. Genomics. Genet. 2000. — Vol. 1 — P. 75 — 98.
  89. Andrews P.A. Disorders of iron Metabolism / L.J. Andrews, R. Green, M.E. Conrad et al. // N. Engl. J. Med. 2000. — Vol. 342. — P. 1293 — 1294.
  90. Angelucci E. Hepatic iron concentration and total body iron stores in thalassaemia major / E. Angelucci, G.M. Brittenham C.E. McLaren et al. // N Engl J. Med. 2000. — Vol. 343. — P. 327 — 311.
  91. Ch. ^-thalassemia control program in Azerbayjan / Ch. Asadov //International Islamic Medical Journal. 1996. — № 1. — P. 10 — 14.
  92. Askerova T.A. Feat ures of hemochromatosis in Azerbaijan / T.A. Askerova // Eastern Medical Journal. 1999. — № 1 — P. 37 — 44.
  93. Asian D. Importance of R?)W value in differential diagnosis of hypochrome anemias /D. Asian // AM. J. Hematol. 2002. — Vol. 69. — P. 31 — 33.
  94. Aytemiz Gurgey. Turkiye thalassemia problem / Gurgey Aytemiz //international conference Aktual problems of thalassemia. Baku. — 2007. -P. 23.
  95. Bacon B.R. Molecular medicine and hemochromatosis: at the crossroads / B.R. Bacon, L.W. Powell, P.C.Adams et al. // Gastroenterology. 1999. -Vol. 116. — P. 193 -204.
  96. Badens C. A novel mechanism for thalassaemia intermedia / C. Badens, M.G. Matten, A.M.imbert et at. // Lancet. 2002. — Vol. 359. — P. 132 — 133.
  97. Balveer K. Combined oral and parenteral iron chelation in beta- thalassaemia major / K. Balveer, K. Pryor, B. Wonke // Med. J. Malysia. 2001. — Vol. 55. -P. 493.
  98. Bank A. A phase 1/11 clinikal trial of 3-globin gene therapy for thalassaemia / A. Bank, R. Dorazio, P. Leboulch // Ann N Y Acad Sci. -2005.-Vol. 105.-P. 308 -316.
  99. Bardakdjian J. Epidemiology of sickle cell anemia / J. Bardakdjian, H. Wajcman //Rev.Prat 2004. — Vol. 54. — P. 1531 — 1533.
  100. Bassett M.L. Genetic hemochromatosis / M.L. Bassett, J.W. Halliday, L.W. Powell // Semin Liver. Disease. 1984. — Vol. 4, № 3. — P. 217 — 227.
  101. Baysal E. a-Thalassaemia in the population of Cyprus /E.Baysal, M. Kleanthous, G. Bozkurt et al. // British Journal of Haematology. 1995. -Vol. 89.-P. 496−499.
  102. Beguin Y. Soluble transferrin receptor for the evaluation of erythropoiesis and iron status / Y. Beguin // Clin Chem.Ac. 2003. — Vol. 329. — P. 9 — 22.
  103. Bencaiova G. Variable efficacy of recombinant human erythropoietin in anemic pregnant women with different forms of heterozygous hemoglobinopathy / G. Bencaiova, A. Krafft, T. Burkhard, C. Breymann // Acta Haematol. 2006. — Vol 116. — P. 259 — 265.
  104. Bernini L.F. Alfa thalassaemia / L.F. Bernini, C.L. Harteveld // Baillieres Clin Haematol. 1998. — Vol. 11. — P. 53 — 90.
  105. Beutler E. The genetics of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. / E. Beutler // Seminars in Hematolog. 2002. — P. 137 — 164.
  106. Bonkovsky H.L. Porphyria cutanea tarda: Hepatitis C and HFE gene mutation in North Amerika /H.L. Bonkovsky, M. Po-Fitzpatrick, N. Pimstone et al. //Hepatology. 1998. — Vol. 27. — P. 1661.
  107. Borgna-Pignatti C., Rigon F., Merlo L. et al. Thalassemia minor, the Gilbert mutation and the risk of gallstones / C. Borgna-Pignatti, F. Rigon, L. Merlo et al. // Haematologica. 2003. — Vol.88. — P. 1106 -1109.
  108. Borgna-Pignatti C. Survival and complications in patients with thalassemia major treated with transfusion and deferoxamine / C. Borgna-Pignatti, S. Rugolotto, SP De et al. // Haematologica. 2004. — Vol. 89, № 10. — P. 1187 -1193.
  109. Bowden D.K. A PCR-based strategy to defect the common severe determinants of a-thalassaemia / D.K. Bowden, M.A. Vicker, D.R. Higgs // British Journal of Haematology.- 1992. Vol. 81. — P. 104 — 108.
  110. Braga L.B. Clinical and laboratory effects of hydroxyurea in children and abolescents with sickle cell anemia: a Portuguese hospital study / L.B. Braga, A.C. Ferreira, M. Guimarae et al. // Hemoglobin 2005. — Vol. 29. — P. 180.
  111. Brissot P. Hemochromatose HFE: approche pathogenique et diagnostique / P. Brissot, C. Le Lan, M.B. Troadec et al. // Transfus. Clin. Biol. 2005. -№ 12. — P. 77 — 82.
  112. Brittenham G.M. Efficacy of deferoxamine in preventing complications of iron overload in patients with thalassemia major / G.M.Brittenham, P.M. Griffith, A.W.Nienhuis //N Engl.J.Med. 1994. — Vol. 331. — P. 567 — 573.
  113. Brittenham G.M. Clinical Consequences of New Insights in the Pathophysiology of Disorders of Iron and Heme Metabolism /G.M. Brittenham, G. Weiss, P. Brissot // Hematology. 2000. — Vol. 39. — P. 50.
  114. Brun M. Hydroxyurea downregulates endothelin-1 gene expression and upregulates iCAM-1 gene expression in cultured human endothelial cells / M. Brun, S. Bourdoulous, P.J. Couraud et al. // Pharmacogenomics J. -2003.-Vol.3.-P. 215 -226.
  115. Canan Vergin. Talassemili Hastaya yaklasim / Vergin Canan //Avrasya Hematoloji Kongresi. 2010. — P. 97 — 102.
  116. Canatan D. Ustundag M. Hemoglobinopathy control program in Turkey / D. Canatan, M.R. Kose//Community Genet. 2006. — Vol. 9. — P. 124 — 126.
  117. Capellini M.D. A phase 3 study of deferasirox (ICL670), a once daily oral iron chelator in patients with (3-thalassaemia / M.D.Capellini, A.R. Cohen, A. Piga et al. // Blood. 2006. — Vol. 107. — P. 3455 — 3462.
  118. Cazzola M. A moderate transfusion regimen may reduce iron loading in beta-thalassemia major without producing excessive expansion of erythropoiesis / M. Cazzola, C. Borgna-Pignatti, F. Locatelli et al. // Transfusion. 1997. -Vol. 37.-P. 135 — 140.
  119. Cazzola M. Red blood cell precursor mass as an independent determinant of serum erythropoietin level / M. Cazzola, R. Guarnove, P. Cerani et al. // Blood. 1998. — Vol. 91. — P. 2139 — 2145.
  120. Chikuma M. Tissue-specific regulation of erythropoietin production in the murine kidney, brain and uterus / M. Chikuma, S. Masuda, T. Kobayashi et al. // Am. J. Physiol. 2000. — Vol. 279. — P. 1242 — 1248.
  121. Choi J.W. Change in transferrin receptor concentration with age / J. W Choi, S.H. Pail, M.W. Im, S.K. Kim // Clin. Chem. 1999. — Vol. 45. — P. 1562 -1563.
  122. Choi J.W. Sensitivety, Specificity and Predictive Value of Serum Soluble Transferrin Receptor at Different Stages of Iron Deficiency / J.W. Choi //Ann. Clin. Lab. Sci. 2005. — Vol. 35. — P. 435 — 439.
  123. Chopra R. Fibrocongestive splenomegaly in sickle cell disease: a distinct clinicopathological entity in the Eastern province of Saudi Arabia / R. Chopra, A.R. Al-Mulhim, A.T. Al-Baharani // Am. J. Hematol. 2005. — Vol. 79. -P. 180.
  124. Chotray G.P. Spectrum of hemoglobinopathies in Orissa, Indian /G.P. Chotray, B.P. Dash, M. Ranjit // Hemoglobin. 2004. — Vol. 28. — P. 117 -122.
  125. Choudhry V.P. Deferiprone efficacy and safety / V.P. Choudhry, H.P. Pati, A. Saxena et al. // Indian J. Pediatr. 2004. — Vol. 7, № 1. — p. 213 — 216.
  126. Chua E. Serum transferrin receptor assay in iron deficiency anaemia and anaemia of chronic disease in the elderly / E. Chua, J.E. Claguel, A. K Sharma et al. // Oxford Journal Medicine. 1999. — Vol. 92. — P. 587 — 594.
  127. Chuang T.Y. Porphyria cutanea tarda and hepatitis C virus. A case control study and meta-analysis of the literature / T.Y. Chuang, R. Brashear, C. Levis //J. Am. Acad Dermatol. 1999. — Vol. 41. — P. 31 -32.
  128. Chui DNK. Hydrops fetalis caused by a-thalassaemia: an emerging health care problem / DNK Chui, J.S. Waye//Blood. 1998. — Vol. 91. — P. 2213.
  129. Chui DNK. Haemoglobin H disease: not necessarily a benign disorder / DNK Chui, S. Fucharoev, V. Chan // Blood. 2003. — Vol. 101. — P. 791 — 817.
  130. Cohen A. Long-term effect of splenectomy on transfusion reguirements in Thalassemia major / A. Cohen, R. Gayer, J. Mizamir // Am.J.Hematol. -1989.-Vol. 30.-P. 254.
  131. Cohen A.R. Safety and effectiveness of long-term therapy with the oral iron chelator deferiprone / A.R. Cohen, R. Galanello, A. Piga et al. // Blood. -2003. Vol 102. — P. 1583 — 1587.
  132. Cook J.D. The measurement of serum transferrin receptor / J.D. Cook //Am.J.Med.Ski. 1999. — Vol. 318. — P. 269 — 275.
  133. Cooper C. Inhibition of ribonucleotide reductase by intracellular iron chelation as monitored by electron paramagnetic resonan / C. Cooper, G. Lynagh, R.C. Hider // Biol.Chem. 1996. — Vol. 271. — P. 20 291 — 20 299.
  134. Corcione F. Technical standardization of laparoscopic splenectomy: experience with 105 cases / F. Corcione // Surg Endosc. 2002. — Vol. 35, № 6. — P. 311−314.
  135. Cunningham M.J. Thalassemia Clinical Research Network. Complications of beta-thalassemia major in North Amerika / R. Crowell, A.M. Ferris, R.J. Wood et al. // Blood. 2004. — Vol. 104. — P. 34 — 39.
  136. Daar S. Combined therapy with desferoxamine and deferiprone in beta thalassemia major patients with transfusional iron overload / S. Daar, A.V. Pathare // Ann. Hematol. 2006. — Vol. 85. — P. 315 — 319.
  137. Dame S. Molecular biology of the erythropoietin receptor in hematopoietic and non- hematopoietic tissues. In Moliheux G. et al. Erythropoietins and erythropoiesis / S. Dame // Basel Birkhauser Verlag. 2003. — P. 35 — 64.
  138. Davis B.A. Long-term outcome of continuous 24-hour deferoxamine infusion via indwelling intravenous catheters in high-risk bets-thalassemia /B.A. Davis, J.B. Porter // Blood. 2000. — Vol. 95. — P. 1229 — 1236.
  139. Del Vecchio L. Inflammation and resistance to treatment with recombinant human erythropoietin / L. Del Vecchio, P. Pozzoni, S. Andrulli et al. // J. RenNutr. 2005.-Vol. 15.-P. 137−141.
  140. Djukaev A. Vox Sanguinis. Plasmapheresis in therapy of coproporphyria /A. Djukaev, V. Petrova, N. Kalinin et al. // International Journal of Transfusion Medicine. 26-th Congress of the International Society of blood transfusion. -2000.-P. 45 -49.
  141. Donato H. Erythropoietin: an update on the therapeutic use in newborn infants and children /H. Donato //Expert Opin Pharmacother. 2005. — Vol. 6. — P. 723.
  142. Donnai D. The non-deletion a-thalassemia/mental retardation syndrome: further support for X linkage / D. Donnai, J. Clayton-Smith, R. Gibbons // J. Med. Genet. 1991. — Vol. 28. — P. 742.
  143. Dosh S.A. Serrum Ferritin es Transferrin Receptor Ferritin Index / S.A. Dosh, Z. Sthoeger, E. Rimon et al. // Arch Intern Med: — 2000. — Vol. 162. -P. 1782.
  144. Doss M. New type of hepatic porphyria with porphobilinogen synthase defect and intermittent acute clinical manifestation / M. Doss, R. von Tiepermann, J. Schneider et al. // Klin. Wochenschr. 1979. — Vol. 57. — P. 1123 — 1124.
  145. Dressel, E.J. Studies on the biosynthesis of blood pigments 2. Hem and porphyrin formation in infact chicken erythrocytes / E.J. Dressel, J.E. Falk //Biochem J. 1956. — Vol. 63. — P. 72 — 79.
  146. Dubart A. Assignment of human uroporphyrinogen decarboxylase (URO-D) to the p34 band of chromosome 1 / A. Dubart, M.G. Mottei, N. Raich et al. // Hum. Genet. 1986. — Vol. 73. — P. 277 — 279.
  147. Duran C. Transfusion complications in patients with thalassemia / C. Duran // VIII Europe an Congresse of the ISBT. 2003. — P. 121 — 123.
  148. Dzankovic F.F. Porphyria acuta hepatica intermittens / F.F. Dzankovic, A.S. Macic-Dzancovic // Med. Arh. 2007. — Vol. 61, № 3. — P. 182 — 183.
  149. Eisenstein R.S., Blemings K.P. Iron regulatory proteins, iron responsive elements and iron homeostasis / R.S. Eisenstein, K.P. Blemings // J.Nutr. -1998. Vol. 128. — P. 2295 — 2298.
  150. Elder G.H. Porphyria cutanea tarda, review. / G.H. Elder // Semin. Liver Dis.- 1998.-Vol. 18.-P. 67−68.
  151. Elefitherio A. About Thalassemia. / A. Eleftherio // Cyprus: Thalassemia International Federation Publication. 2003. — P. 123 — 126.
  152. Ellervik C. Prevalence of hereditary haemochromatosis in late- onset type I diabetes mellitus: a retrospective study / C. Ellervik, T. Mandrup-Poulsen, B. Nordestgaard // Lancet. 2000. — Vol. 358. — P. 1405 — 1407.
  153. Eschbach J.W. Erythropoietin. The pomise and the facts / J.W. Eschbach // Kidney Int. 1994.-Vol. 44. — P. 70 — 76.
  154. Eschbach J.W. Iron reguirements in erythropoietin therapy / J.W. Eschbach // Best Pract Res. Clin Haematology. 2005. — Vol. 18. — P. 347 — 361.
  155. Fargion S. Hepatitis C virus and porphyria cutanea tarda: evidence of a strong association / S. Fargion, A. Piperno, M.D. Cappelini et al. // Hepatology. -1992. Vol. 16. — P. 1322 — 1324.
  156. Farinati F. Iron storage, lipid peroxidation and gluta thione turnover in chronic anti-HCV positive hepatitis / F. Farinati, R. Cardin, N. De Maria et al. // Br. J. Hepatology. 1995. — Vol. 22. — P. 449 — 451.
  157. Feelders R.A. Structure, function and clinical significance of transferrin receptor / R.A. Feelders, E. Kuiper-Kramer, Y. van Eijk // Clin.Chem. Lab. -1999. Vol. 37. — P. 1 — 10.
  158. Ferster A. Five years of experience with hydroxyurea in children and young adults with sickle cell disease / A. Ferster, P. Tahriri, C. Vermylen et al. //Dlood. 2001.-Vol. 97. — P. 3628 — 3632.
  159. Franchini M. Safety and efficacy of subcutaneous bolus injection deferoxamine in patients with iron overload an update / M. Franchini //Blood. 2004. — Vol. 74, № 4. — P. 747 — 749.
  160. Froom P. Predictive value of determinations of zinc protoporphyrin for increased blood lead concentrations / P. Froom, E. Kristal-Bonch, J. Benbassat et al. // Clin.Chem. 1998. — Vol. 44. — P. 1283 — 1288.
  161. Galan P. Effect of sample storage on the assay of erythrocyte protoporphyrin by the hematofluorometer method / P. Galan, N. Mekki, S. Hercberg //Acta Haematol. 1987. — Vol. 78. — P. 57 — 58.
  162. Galanello R. Somatic deletion of the normal beta-thalassaemia globin gene leading to thalassaemia intermedia in heterozygotus beta-thalassaemic patient / R. Galanello, L. Perseu, C. Perra // Br.J.Haematol. 2004.-Vol. 12. — P. 604.
  163. Galhenage S.P. Screening for hemochromatosis: Patients with liver disease families and populations / S.P. Galhenage, C.H. Viiala, J-K. Olynyk // CurrelTt Gastroenterology. 2004. — Vol. 6. — P. 44 — 51.
  164. Galloway M.J. Investingating iron status in microcytic anaemia / M.J. Galloway, WSA Smellie // BMJ. 2006. — Vol. 333 — P. 791 — 793.
  165. Garshasbi M. a-Globin gene deletion and point mutation analysis among Iranian patients with microcytic hypochromic anemia / M. Garshasbi, C. Oberkanins, H.Y. Law, M. Neishaburi et al. // Hematologica. 2003. — Vol. 88.-P. 1196.
  166. Gasche C. Iron, anaemia and inflammatory bowel diseases / C. Gasche, M. Lomer, G. Cavill et al. // Gut. 2004. — Vol. 53. — P. 1190 — 1197.
  167. Gattermann N. From sideroblastic anemia to the role of mitochondrial DNA mutations in myelodysplastic syndromes / N. Gattermann // Leukemia Res. 1999.-Vol. 24.-P. 141 — 151.
  168. Georgieff M.K. Fetal and neonatal iron metabolism / M.K. Georgieff // Semin Neonatal Nutr. Metab. 2000. — Vol. 7. — P. 1 — 5.
  169. Ghazi O. beta-thalassemia in Turkey- A review of the clinical epidemiological molecular and evolutionary aspects / O. Ghazi, A. Tadmouri, Nazli Basak. // Hemoglobin. 2001. — Vol. 25. — P. 227 — 239.
  170. Giardina P.J. Chelation therapy in beta-thalassemia: an optimistic update / P.J. Giardina, R.W. Grady // Hematol. 2001. — Vol. 38. — P. 360 — 386.
  171. Glaspy J.A. Darbepoetin alfa given every 1 or 2 weeks alleviates anaemia associated with cancwr chemotherapy / J.A. Glaspy, J.S. Jadeja, G. Justice et al. // Dr.J.Cancer. 2002. — Vol. 87. — P. 268 — 276.
  172. Goh S.H. A newly discovered human alpha-globin gene / S.H. Goh, Y.T. Lee, N. V, Bhanu //-Blood. 2005. — Vol. 106, № 15. — P. 1466- 1472.
  173. Gomber S. Comparative efficacy of desferoxamine, deferiprone and in combination on iron chelation in thalassemic children /S. Gomber, R. Saxena, N. Madan // Indian Pediatr. 2004. — Vol. 41. — P. 21 — 27.
  174. Gouya L. Modulation of penetrance by the wild-type allele in dominantly inherited eritropoietic protoporphyria and acute hepatic porphyrias /L. Gouya, H. Puy, A.M. Robreau // Hum. Genet. 2004. — Vol. 114. — P. 256 — 262.
  175. Grandchamp B. Molecular pathogenesis of hepatic acute porphyries / B. Grandchamp, H. Puy, J. Lamoril et al. // J. of Gastroent. and Hepat. -1996.-Vol. 11.-P. 1046- 1052.
  176. Griffin I.J. Zinc protoporphyrin haem ratio and plasma ferritin in preterm infants / I.J. Griffin, M. Reid, K. McCormick et al. //Arch. Dis.Child. Fetal Neonatal. 2002. — Vol. 87. — P. 49 — 51.
  177. Gruneberg H. Siderocytes: a new kind of erythrocytes / H. Gruneberg //Nature. 1941. — Vol. 148. — P. 469
  178. Gubin A. Human erythroid porphobilinogen deaminase exists in 2 splice variant / A. Gubin, J. Miller // Blood. 2000. — Vol. 97. — P. 815 — 816.
  179. Guidelines for the clinical management of thalassaemia /L. Mery, R. Girot, S. Aractingi Nicosia-Cyprus. — 2007. — P. 31 — 64.
  180. Hankins J.S. Long-term hydroxyurea therapy for infants with sickle cell anemia: the HUSOFT extension study / J.S. Hankins, R.E. Ware, Z.R. Rogers // Blood. 2005. — Vol. 106. — P. 2269 — 2275.
  181. Hansson N. Mild phenotypic expression of hereditary hemochromatosis in Central Sweden. A population based and genealogic study toctoc / N. Hansson, E. Bygren, K.S. Olsson // J. Clin. Gastroenterol. 2002. — Vol. 34, № 3. — P. 294.
  182. Harmatz P. Severity of iron overload in patients with sickle cell disease receiving chronic red blood cell transfusion therapy / P. Harmatz, E. Butensky, K. Quirolo // Blood. 2000. — Vol. 96. — P. 76 — 79.
  183. Harper P. Treatment options in acute porphyria, porphyria, cutanea tarda and erythropoetic protoporphyria / P. Harper, S. Wahlin // Curr. Treat Options Gastroenterol. 2007. -Vol.10, № 6. — P. 444 — 455.
  184. Harthoorn-Lasthuizen E.J. Zinc protoporphyrin asscreening test in female blood donors/ E.J. Harthoorn-Lasthuizen, J. Lindemaves, M.C. Langenhuijsen // Clin. Chem. 1998. — Vol. 44. — P. 800 — 804.
  185. Harthoorn-Lasthuizen E.J. Serum transferrin receptor and erythrocyte zinc protoporphyrin in patients with anemia /E.J. Harthoorn-Lasthuizen, P. van Sant, J. Lindemaves // Archives of Disease in Childhood. 2004. — Vol. 89. -P. 1028.
  186. Hassell K. Pregnancy and sickle cell disease / K. Hassell // Hematol. Oncol. Clin. North. Am. 2005. — Vol. 19. — P. 903 — 916.
  187. Hastka J. Central role of zinc protoporphyrin in staging iron deficiency / J. Hastka, J.J. Lasserre, A. Schwarzbeck et al. // Clin. Chem. 1994. — Vol. 40, № 5.-P. 768 — 773.
  188. Hay G. Predictors of serum ferritin and serum soluble transferrin receptor in newborns / G. Hay, H. Refsum, A. Whitelaw et al. // Am.J.Clin. Nutr. -2007. Vol. 86. — P. 64 — 73.
  189. Hedger R.W. Porphyria syndrome associated with diabetic nephrosclerosis and erythropoietin / R.W. Hedger, W.H. Wehrmacher, A.V. Freeh // Compr. Ther. 2006. -Vol. 32, № 3. — P. 163 — 171.
  190. Henry, R.J. On the determination of serum iron and iron binding capacity /R.J. Henry, Ch. Sobe, H. Chiamori //Clin., chim. Acta. 1958. — Vol. 36. -P. 523.
  191. Henry W. The Porphyrias / W. Lim Henry, M. Murphy Gillian // Clin, in Dermat. 1996. — Vol. 14. — P. 375 — 377.
  192. Higgs, D.R. Gene regulation in hematopoiesis: new lessons from thalassaemia Hematology / D.R. Higgs //Am Soc Hematol Educ Program. 2004. — P. 12.
  193. Hirono A. G6PD Nara: A new class glucose-6-phosphate dehydrogenase variant with an einght amino acid deletion / A. Hirono, H. Fujii, S. Miwa //-Blood. 2002. — Vol. 94. — P. 250 — 252.
  194. Honing G.R. Sickle cell syndromes. II. The sickle cell anemia-a-thalassemia syndrome / G.R. Honing, M. Koshy, R.G. Mason et al. // J. Pediatr. 1978. -Vol. 92.-P. 556−557.
  195. Hood A.T. Protection from lethal malaria in transgenetic mice expressing sickle hemoglobin /A.T. Hood, M.E. Fabry, F. Costantini // Blood. 1996. -Vol. 87. — P. 1600 — 1603.
  196. Hoppe C.C. Bone marrow transplantation in sickle cell anemia / C.C. Hoppe, M.C. Walters // Curr Opin Oncol. 2001. — Vol. 13. — P. 85 — 90.
  197. Hultdin J. Acute intermittent porphyria in childhood: A population-based study / J. Hultdin, A. Schmauch, A. Wikberg et al. //Acta Paediatr. 2003. — Vol. 92. — P. 562.
  198. International Committee for Standartization in Haematology (1985). Proposed International Standart of Human Ferritin for Serum Ferritin Assay //Br. J. Haematol. 1985. — Vol. 61. — P. 61 — 65.
  199. Jackson R. Iron Deficiency Is a More Important Cause of Anemia than Hemoglobinopathies in Kuwaiti Adolescent Girls / R. Jackson, Al-Mousa Zamzam // Journal of Nutrition. 2000. — Vol. 130. — P. 1212 — 1216.
  200. Jaiswal S.P. Prevalence of hepatitis viruses among multi-transfused homogenous thalassemia patients / S.P. Jaiswal, D.S. Chitnis, A.K. Jain et al. //Hepatol. Res. -2001. -Vol.1. -P. 247−253. .
  201. Joosten E. Serum transferring receptor in the evaluation of the iron status in elderly hospitalized patients with anemia / E. Joosten, R. Van Loon, J. Billen et al. // Am.J. Hematol. 2002. — Vol. 69. — P. 1 — 6.
  202. Kaltwasser J.P. Erythropoietin and iron / J.P. Kaltwasser, R. Gottschalk // Kidney Int. 1999. — Vol. 55. — P. 49 — 56.
  203. Kanavakis E. Phenotypic and molecular diversity of haemoglobin H disease: a Greek experience / E. Kanavakis, I. Papassotiriou, M. Karagiorga et al. // British Journal of Haematology. 2000. — Vol. 111. — P. 915 — 923.
  204. Kaplan M. Onset of jaundice in glucose-6-phosphate dehydrogenase-deficient neonates / M. Kaplan, N. Algur, C. Hammerman // Pediatrics. -2001. Vol. 108. — P. 956−957.
  205. Kappas A. A single dose of Sn-mesoporphirin prevents development of severe hyperbilirubinemia in glucose-6-phosphate dehydrogenase-deficient neonates /A. Kappas, G. Drummond, T. Valaes // Pediatrics. 2001. — Vol. 108. — P. 25 -27.
  206. Kattamis A. Iron chelation treatment with combined therapy with deferiprone and defereoxamine: a 12-month trial / A. Kattamis, V. Ladis, H. Berdousi et al. // Blood Cells Mol Dis. 2006. — Vol. 36. — P. 21 — 25.
  207. Kauppinen R. Acute intermittent porphyria in Finland: 19 mutations in the porphobilinogen deaminase gene / R. Kauppinen, S. Mustajoki, H. Pihlaja // Hum. Mol. Genet.-1995. Vol. 27. — P. 215 — 222.
  208. Kling P.J. Plasma transferrin receptor levels and indices of erythropoiesis and iron status in healthy term infants /P.J. Kling, R. Kauppinen, S. Mustajoki, H. Pihlaja // J.Pediatr.Hem. Oncol. 1998. — Vol. 20, № 4. — P. 193 — 197.
  209. Kling P.J. The zinc protoporphyrin /heme ratio in premature infants: has it found its place / P.J. Kling // J.Pediatr. 2006. — Vol. 148, № 1. — P. 8 -10.
  210. Kosaryan M. Is it necessary to give folic acid to thalassemia minor or major /M. Kosaryan, M.R. Mahdavi, M. Shahmoradi //International Congress on Pediatrics, Tehran, Iran. 2003. — P. 34 — 36.
  211. Koskello P. Studies of urinary coproporphyrin excretion in acute coronary diseases / P. Koskello // Ann. Med. Fenniae. 1956. — Vol. 45. — P. 24 -27.
  212. Kotila T.R. Haemoglobin F levels in healthy Nigerian adult / T.R. Kotil, W.A. Shokunbi // West. Afr. J. Med. 2003. — Vol. 22, № 2. — P. 143 — 145.
  213. Koulaouzidis A. Investigating iron status in microcytic anaemia: Zinc protoporphyrin and soluble transferrin receptor have a role / A. Koulaouzidis, S. Bhat // BMJ. 2006. — Vol. 333. — P. 972 — 973.
  214. Kuhnel A. Hereditary coproporphyria in Germany: clinical -biochemical studies in 53 patients / A. Kuhnel, U. Gross, M. Doss // ClinBiochem. 2000. -Vol.33. — P. 465−467.
  215. Kuo H.C. Acute intermittent porphyria with peripheral neuropathy: a follow-up study after hematin treatment / H.C. Kuo, M.J. Lee, W.L. Chuang, C.C. Huang // J. Neurol. Sci. 2007. -Vol. 260, № 1. — P. 231 — 235.
  216. Kwiatkowski J.L. Iron chelation therapy in sickle-cell disease and other transfusion-dependent anemias / J.L. Kwiatkowski, A.R. Cohen // Hematol. Oncol. Clin. North. Am. 2004. — Vol. 18, № 6. -P. 1355 — 1377.
  217. Labbe R.F. Observations on the Zinc Protoporphyrin Heme Ratio in Whole Blood / R.F. Labbe, A. Dewanji, K. McLaughjlin // Clinical Chemistry. -1999.-Vol. 45. P. 146 — 148.
  218. Labbe R.F. Zinc Protoporphyrin: A Metobolite with a Mission / R.F. Labbe, H.J.Vreman, D.K. Stevenson // Clinical Chemistry. 1999. — Vol. 45. -P. 2060.
  219. Labbe R.F. Iron assessment tests: transferrin receptor vis-avis zinc protoporphyrin / R.F. Labbe, A. Dewanji // Clin. Biochem. 2004. — Vol. 37, № 1. — P. 2167−2168.
  220. Lai A. Combined chelation therapy with deferasirox and deferoxamine in transfusion-dependent thalassemia /A. Lai, N. Sweeters, V. Ng //12- th International Conference on Thalassemia and the Haemoglobinopathies -2011. P. 15 — 56.
  221. Lawrence T. Erythropoietin, iron and erythropoiesis / T. Lawrence, Barry Skikne Goodnough, Brugnara Carlo // Blood. 2000. — Vol. 96, № 3. — P. 823.
  222. Lecha M. Diagnosis and treatment of the hepatic porphyrias / M. Lecha, C. Herrero, D. Ozalla // Dermatol Ther. 2003. — Vol. 16. — P. 65 — 72.
  223. Lee H.E. Life-threatening thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP) in a patient with sickle-cell hemoglobin C disease / H.E. Lee, V.J. Marder et al. // Ann. Hematol. 2003. — Vol. 82, № 11. — P. 702 — 704.
  224. Levi S. A human mitochondrial ferritin encoded by an intronless gene /S. Levi, B. Corsi, M. Bosisio et al. // jTBiol. Chem. 2001. — Vol. 276: -P. 24 437.
  225. Lim H.W. The porphyrias / H.W. Lim, G.M. Murphy // Clin Dermatol. -1996.-Vol. 14.-P. 375−387.
  226. Little J.A. Combination erythropoietin-hydroxyurea therapy in sickle cell disease: experience from the National Institutes of Health and a literature review /J.A. Little, V.R. McGowan, G.J. Kato // Haematologica. 2006. -Vol. 98.-P. 1076.
  227. Livingstone F.B. Data on the abnormal hemoglobin and glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in human populations /F.B. Livingstone //University of Michigan, Ann. Arbor. 2003. — Vol. 3. — P. 1967 — 1973.
  228. Longo F. The influence of hemochromatosis mutations on iron overload of thalassaemia major /F. Longo, G. Zecchina, L. Sbaiz et al. // Haematologica. 1999. — Vol. 84, № 9. — P. 799 — 803.
  229. Loreal O. Hepcidin in iron metabolism / O. Loreal, C. Pigeon, M.B. Troadec et al. // Curr Protein Pept Sei. 2005. — Vol. 6. — P.279 — 291.
  230. Lorey F. HbH hydrops foetalis syndrome: a case report and review of literature / F. Lorey, P. Charoenkwan, H.E. Witkowska et al. // British Journal of Haematology. 2001. — Vol. 115. — P. 72 — 78.
  231. Lott D.G. Erythrocyte zinc protoporphyrin is elevated with prematurity and fetal hypoxemia /D.G. Lott, M.B. Zimmerman, R.F. Labbe et al. // Pediatrics. 2005. — Vol. 116, № 2. — P. 414 — 422.
  232. Macdougall I.C. ACE Inhibitors and Erythropoietin responsivenness / I.C. Macdougall // Am.J. Kidney Dis. 2002. — Vol. 1. — P. 19 — 28.
  233. Maiese K. New avenues of exploration for erythropoietin / K. Maiese, F. Li, Z.Z. Chong // JAMA 2005. Vol. 293. — P. 90 — 95.
  234. Makis A.C. Recombinant human erythropoietin therapy in a transfusion-dependent beta- thalassemia major patient /A.C. Makis, N. Chaliasos, E.C. Hatzimichael, K.L. Bourantas //Ann Hematol. 2001. — Vol. 80, № 8. — P. 492.
  235. Mancini D. Erythropoietin improves exercise capacity in patients with heart failure / D. Mancini //-Circulation. 2001. — Voh 104 — P. 270 — 273.
  236. Marko P.B. Erythropoietic protoporphyria patients in Slovenia / P.B. Marko, J. Miljkovie, M. Gorenjak et al. // Acta Dermatovenerol Alp Panonica Adriat. 2007. — Vol.16, № 3. — P. 99 — 102.
  237. Maruno M. Highly heterogenous nature of 5-aminolevulinate dehydratase (ALAD) deficiencies in ALAD porphyria / M. Maruno, K. Furuyama, R. Akagi et al. // Blood. 2001. — Vol. 97. — P. 2972 — 2978.
  238. Mast A.E. Clinical utility of comparison with serum ferritin in several population / A.E. Mast, A. Morey, M.A. Blinder et al. // Clin.Chem. 1998. -Vol. 44, № 1. — P. 45 — 51.
  239. Mauzerall D., Granick S. The occurrence and determination of 8-aminolevulinic acid and porphobilinogen in urine / D. Mauzerall, S. Granick // J. Biol. Chem. 1956. — Vol. 215. — P. 435 — 446.
  240. May C. Therapeutic haemoglobin synthesis in (3-thalassemic mice ezpressing lentivirus-encoded human P-globin / C. May C, S. Rivella, J. Callegari et al. // Nature. 2000. — Vol. 406. — P. 82 — 86.
  241. Mc Mullin M. The molecular basis of red cell enzymes / M. Mc Mullin //J.Clin. Pathol. 1999. — Vol. 52. — P. 241 — 242.
  242. Meguro K. Molecular defects of uroporphyrinogen decarboxylase in a patient with mild hepatoerythropoietic porphyria / K. Meguro, H. Fujita, N. Ishida et al. // J. Invest Dermatol. 1994. — Vol. 102. — P. 681 — 683.
  243. Mognussen C.R., Levine L.B., Doherty J. M/et al. A red cell enzyme method for the diagnosis of acute intermittent porphyria / C.R. Mognussen, L.B. Levine, J.M. Doherty et al. // Blood. 1974. — Vol. 44. — P. 857 — 868.
  244. Mojtahedzadeh F. The effect of folic acid supplementation in beta-thalassemia major: a randomized placebo-controlled clinical trial / F. Mojtahedzadeh, M. Kosaryan, M.R. Mahdavi //Archives of Iranian Medicine. 2006. — Vol. 9, № 3. — P. 266 — 268.
  245. Molchanova T.P. The importance of the 3 'untranslated region for the expression of the a-globin genes / T.P. Molchanova, T.H.J. Huisman //Hemoglobin. 1995. — Vol. 20. — P. 41 — 44.
  246. Monchanin G. Hemorheology sickle cell trait and alpha-thalassemia in athletes: effects of exercise / G. Monchanin, P. Connes, D. Wouassi et al. // Med. Sci.Sports.Exerc. 2005. — Vol. 37, № 7. — P. 1086 — 1092.
  247. Movsum-zade K.M. Detection of mutationsin G6PD gene in Azerbaijan / K.M. Movsum-zade, T.P. Tsalikova, D.A. Turgieva et al. // 25 th Silver Jubilee FEBS Meeting. 2004. — P. 156 -158.
  248. Mura C. HFE mutation analysis in 711 hemochromatosis probands: evidence for S65C implication in mild form of hemochromatosis / C. Mura, O. Raguenes, C. Ferec // Blood. 1999. — Vol. 8. — P. 2502 — 2505.
  249. Murphy G.M. Diagnosis and management of the erythropoietic porphyries. / G.M. Murphy // Dermatol Ther. 2003. — Vol.16. — P. 57 — 64.
  250. Nadkarni A. A novel (3°-thalassemia mutation at codon 55 (-A) and a rare 17 bp deletion at codon 126−131 in the Indian population / A. Nadkarni //Hemoqlobin. 2002. — P. 41 — 43.
  251. Narasinga Rao. Anaemia and micronutrient deficiency /Rao Narasinga. //Natl. Med. J. India. 2003. — Vol. 16. — P. 46 — 50.
  252. Nassar A. Pregnancy in patients with beta- thalassemia intermedia: outcome of mothers and newborns / A. Nassar, J. Rechdan, S. Usta et al. // SMFM 25 th Annual Scientific Meeting. 2005. — arstr. 126 700.
  253. Natta C. Failure of the a-thalassemia gene to decrease the severity of sickle cell anemia / C. Natta // Blood. 1978. — Vol. 51. — P. 1163 — 1164.
  254. Niederau C. Survival and causes of death cirrhotic and in noncirrhotic patients with primary hemochromatosis / C. Niederau, R. Fischer, A. Soonenberg et al. // N Engl. J.Med. 1985.-Vol.313, № 20.-P. 1256- 1262.
  255. Niederau C. Long-term survival in patients with hereditary hemochromatosis /С. Niederau, R. Fischer, A. Purschel //Gastroenterology. 1996. — Vol. 110. -P. 1107.
  256. Nisli G. Recombinant erythropoietin trial in children with transfusion-dependent homozygous beta-thalassemia / G. Nisli, K. Kavakli, Y. Aydinok //Acta Haematol. 1997. — Vol. 9. — P. 199 — 203.
  257. O’Broin S. Evaluation of serum transferring receptor assay in a centralized iron screening service / S. ODBroin, B. Kelleher, A. Balfe, C. Mc Mahon // Clinical Laboratory Haematology. 2005. — Vol. 27, № 3. — P. 190 — 194.
  258. Olivieri N.F. Long-term therapy with deferiprone / N.F. Olivieri //Acta Hematol. 1996. — Vol. 95. — P. 37 — 48.
  259. Olivieri N.F. The p-thalassemias / N.F. Olivieri // N. Engl.J. Med. 1999. -Vol. 341.-P. 99- 109.
  260. Origa R. Combined tharapy with deferiprone and desferrioxamine in thalassemia major / R. Origa, P. Bina, A. Agus // Haematologica. 2005. -Vol. 90, № 10.- - P, 1309 — 1314.
  261. Oron-Karni V. D. Diversity of alpha-globin mutations and clinical presentation of alpha-thalassaemia in Israel / V.D. Oron-Karni, D. Filon, Y. Shifrin et al. // Am J Hematol. 2000. — Vol. 65. — P. 196 — 203.
  262. Osman Vokus. Kronik Hastalik Anemisine eslik eden demir Eksikligini tespit tor duzeyinin onemi / Vokus Osman, Yilimaz Bilal, Albayrak Murat et al. //Avrasya Hematoloji Kongresi. 2010. — P. 97 — 102.
  263. Patrinos G.P. Evidence for the molecular heterogeneity of sickle cell anemia chromosomes bearing the beta (S). Benin haplotype / G.P. Patrinos, P. Samperi, L. Lo Nigro // AM. J. Hematol. 2005. — Vol. 80, № 1. — P. 79−80.
  264. Pawliuk R. Gene therapy of erythropoietic protoporphyria by retroviral transfer of a human ferrochelatase DNA in a mouse model /R. Pawliuk, M. Mathews-Roth, P. Leboulch // Blood. 1998. — Vol. 10. — Suppl. 1 — P. 297.
  265. Pennell D.J. T2* magnetic resonance and myocardinal iron in thalassaemia / D. J Pennell //Ann.N.Y. Acad. Sci.1054 2005. — P. 373 — 378.
  266. Perifanis V. Treatment of beta-thalassaemia-associated osteoporosis with zoledronic acid / V. Perifanis, T. Vyzantiadis, S. Vakalopoulon et al. //Br. J.Haematol. 2004. — P. 125 — 129.
  267. Peters M.B. Defining the learning curve for laparoscopic splenectomy for immune thrombocytopenia purpura / M.B. Peters, D. Camacho, H. Ojeda et al. // The American Journal of Surgery. 2004. — Vol. 188. — P. 522 -525.
  268. Pippard M. Ferrioxamine excretion in iron loaded man / M. Pippard, D. Johnson, S. Callender, C. Finch // Blood. 1982. — Vol. 60. — P. 288 — 294.
  269. Pippard M. Secondary iron overload. Jn «Iron metabolism in health and disease». Brok J., Halliday J., Pippard M., Powell L. (Ed's) / M. Pippard, D.J. Pennell // London. 1−994. — P. 272 — 309.
  270. Poillon W.N. Intracellular hemoglobin S polymerization and the clinical severity of sickle cell anemia / W.N. Poillon, B.C. Kim, C. Castro //Blood. -1998.-Vol. 91.-P. 1777- 1783.
  271. Pootrakul P. Increased red blood cell protoporphyrin in thalassemia: a result of relative iron deficiency / P. Pootrakul, J. Wattanasaree, Anuwatanakulchai M., P. Wasi //Am J. Clin. Pathol. 1984. — Vol. 82. — P. 289 — 293.
  272. Pootrakul P. A correlation of erythroid precursors apoptosis in the Thai patients with thalassaemia / P. Pootrakul, P. Sirankapracha, S. Hemsorach et al. // Blood. 2000. — Vol. 96. — P. 2606 — 2612.
  273. Porter J.B. Kinetics of removal and reappearance of non-transferrin-bound plasma iron with desferoxamine therapy / J.B. Porter, R.D. Abeysinghe, L. Marshall et al. // Blood. 1996. — Vol. 88. — P. 705 — 714.
  274. Prabahar M.R. Hemodialysis: a therapeutic option for severe attacs of acute intermittent porphirya in developing countries / M.R. Prabahar, R. Manorajan, D. Sathivakumar et al. // Hemodial. Int. 2008. — Vol. 12, № 1. — P. 34 -38.
  275. Prati D. Benefits and complications of regular blood transfusion in patients with beta-thalassemia major / D. Prati // Vox Sang. 2000. — 79. — P. 129.
  276. Provan D. Red cells: acquired anaemias and polycythaemia /D. Provan, D. Weatherall //Lancet. 2000. — Vol. 355. — P. 1260 — 1261.
  277. Pustovoit Ya.S. Acute porphyrias in Russia / Ya. S. Pustovoit, A.V. Pivnik, I.V. Karpova // Journal of Hematology. 1999. — Vol. 84. — EHA — 4 Arstr. Book.
  278. Puthenveetil G. Successful correction of human (3-thalassemia major phenotype using a lentiviral vector / G. Puthenveetil // Blood. 2004. — Vol. 104.-P. 3445 — 3453.
  279. Rachmilewitz E.A. The role of recombinant human erythropoietin in the treatment of thalassemia /Е.А. Rachmilewitz, M. Aker //Ann. N Y Acad Sci. 1998. — Vol. 850. — P. 129 — 138.
  280. Rebulla P. Blood transfusion in beta-thalassemia major / P. Rebulla //Transfusion Medicine. 1995. — P. 105 — 117.
  281. Reinkingh W.A. Quantitative determination of сорго and uroporphyrin in urina / W.A. Reinkingh, E.J. Van Kampen // Clin. chim. Acta. 1964. — Vol. 9.-P. 592
  282. Rettmer R.L. Overcoming the limitations of hematofluorometry for assaying zinc protoporphyrin / R.L. Rettmer, R.F. Labbe //Ann N Y Acad Med. -1987.-Vol. 514.-P. 345−346.
  283. Rettmer R.L. Zinc Protoporphyrin Heme Ratio for Diagnosis of Preanemic Iron Deficiency / R.L. Rettmer, R.F. Labbe // Pediatrics. 1999. — Vol.104,3. p. 37.
  284. Rezaei M. Involvement of Subcelluar Organelles in Inflammatory Pain-Induced Oxidative Stress and Apoptosis in the Rat Hepatocytes / M. Rezaei, H.R. Rasekh, A. Ahmadiani, J. Pourahmad // Arch Iranian Med. 2008. -Vol.11 — P. 407.
  285. Richardson M. Microcytic Anemia / M. Richardson // Pediatrics in Review. -2007.-Vol. 28.-P. 5−14.
  286. Rodgers G.P. Augmentation by erythropoietin of the fetal-hemoglobin response to hydroxyurea in sickle cell disease / G.P. Rodgers, G.J. Dover, N. Uyesaka et al. // N Engl J Med. 1993. — Vol. 328. — P. 73 — 80.
  287. L., Іпасіо A., Santos S. et al. Nonsense mutations in the human beta-globin gene lead to unexpected levels of cytoplasmic m RNA accumulation / L. Romao, А. Іпасіо, S. Santos et al. // Blood 2000. Vol. 15(96). -P. 2895.
  288. Ronin D. Elevation of Zinc Protoporphyrin Levels in Lead Workers With Iron Sufficient Microcytosis / D. Ronin, F. Strehl // Journal of Occupational Environmental Medicine. 1998. — Vol. 40, № 5. — P. 492 — 496.
  289. Rosipal R. Systematic analysis of coproporphyrinogen oxidase gene defects in hereditary coproporphyria and mutation update / R. Rosipal, Lamoril., H. Puy et al. // Hum Mutat. 1999. — Vol.13. — P. 44 — 46.
  290. Roux M. Porphyrie cutanee tardive et infection paries virus de 1 «hepatite B et C /M. Roux, C. Grange, D. Vital Durand, R. Levrat // Presse Med. 1996. -Vol. 25.-P. 1589- 1591.
  291. Rovira A. Stable in vivo expression of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) and rescue of G6PD deficiency in stem cells by gene transfer / A. Rovira, V. De Angioletti, O. Camacho-Vanegas // Blood. 2000. — Vol. 96.-P. 4111.
  292. Rumiantsev A.G. Erythropoietin: biological properties, mechanisms of action and production clinical application / A.G. Rumiantsev, E.F. Morshchakova, A.D. Pavlov. // Budapest 2002. — P. 360.
  293. Rund D. b-thalassemia / D. Rund, E. Rachmilewitz // N Engl J. Med. 2005. -Vol. 353, № 11.-P. 1135 — 1146.
  294. Rzik S. Serum soluble transferrin receptor concentration is an accurate estimate of the mass of tissue receptors / S. Rzik, U. Beguin // Exp.Hematol. -2001.-Vol. 29.-P. 677−685.
  295. Rzik S. Reticulocyte transferrin receptor expression and contribution to soluble TfR levels / S. Rzik, M. Loo, Y. Beguin // Haematologica. 2001. -Vol. 86.-P. 244−251.
  296. Sadlon T.J. Regulation of erythroid 5-aminolevulinate synthase expression during erythropoiesis review. / T.J. Sadlon, T. Dell' Oso, K.H. Surinya [et al.] // Int J. Biochem Cell Biol. 1999. — Vol. 31. — P. 1153 — 1155.
  297. Sampietro M. Iron overload in porphyria cutanea tarda / M. Sampietro, G. Fiorelli, S. Fargion // Haematologica. 1999. — Vol. 84. — P. 248 — 253.
  298. Sandberg S. Light-induced release of protoporphyrin, but not of zinc protoporphyrin, from erythrocytes in a patient with greatly elevated erythropoietic protoporphyria / S. Sandberg, J. Talstad, G. Hovding // Blood.-1983.-Vol. 62.-P. 846
  299. Sarnaik-Sh.A. Molecular characteristics of pediatric patients with sickle cell anemia and stoke / Sh.A. Sarnaik, S.K. Ballas //Amer. S. Hmatol. 2001. -Vol. 67, № 3.-P. 179- 182.
  300. Saunthararajah Y. Clinical studies with fetal hemoglobinenhancing agents in sickle cell disease / Y. Saunthararajah, J. Simone // Semin.Hematol. 2004. -Vol.41 — P. 11 — 16.
  301. Schrier S.L. Cellular and membrane properties of alpha and beta thalassemic erythrocytes are different: Implication for differences in clinical manifestation / S.L. Schrier, E. Rachmilewitz, N. Mohandas // Blood. 1998. — Vol. 74. — P. 2194.
  302. Schrier S.L. The role of oxidant injury in the pathophysiology of the human thalassaemias /S.L. Schrier, F. Centis, M. Verneris // Redox Report. 2003. -Vol. 5.-P. 241 -244.
  303. Scrod’s N. Update on fertility in thalassaemia major / N. Scrod’s, L. Petrikkos, M. Toumba et al. //Pediatr Endocrinol Rev. 2004. — Vol. 2. -P. 296 — 302.
  304. Sellers V. Examination of ferrochelatase mutations that cause erythropoietic protoporphyria /V. Sellers, T. Dailey, H. Dailey // Blood. 1998. — Vol. 91. -P. 3980.
  305. Setty B.N. Fetal hemoglobin in sickle cell anemia: Relationship to erythrocyte adhesion markers and adhesion / B.N. Setty, S. Kulkarni, C.D. Dampier et al. // Blood. 2001. — Vol. 97. — P. 2568 — 2573.
  306. Shamov I.A. Hemoglobinopathies of the Dagestan / I.A. Shamov //International conference Aktual problems of thalassemia. Baku. — 2007. -P. 24.
  307. Sheehey T.W. Sickle cell hepatopathy / T.W. Sheehey // South Med. J. -1977.-Vol. 70.-P. 533 -534.
  308. Shell-Dunkan B. Use of Combined Measures from Capillary Blood to Assess Iron /B. Shell-Dunkan, T. McDade //American Society for Nutritional Sciences J. Nuto 2004. — Vol. 134. — P. 384 — 387.
  309. Siddappa A.M. The Assessment of Newborn Iron Stores at Birth: A Review of the Literature and Standards for Ferritin Concentrations /A.M. Siddappa, R. Rao, J.D. Long et al. // Neonatology. 2007. — Vol. 92. — P. 73 — 82.
  310. Siegel R.M., La Grone D.H. The use of zinc protoporphyrin in screening. -1994. p. 473.
  311. Sgourou A. Thalassaemia mutations within the STJTR of the human beta-globin gene disrupt transcription /A. Sgourou, S. Routledge, M. Antoniou et al. // Br. J. Haematol. 2004. — Vol. 124. — P. 828 — 835.
  312. Skowron F. Role of the hemochromatosis gene in porphyria cutanea tarda. Prospective study of 56 cases / F. Skowron, F. Berard, P. Grezard et al. // Ann. Dermatol. Venerol. 2001. — Vol. 128, №.5. — P. 600 — 604.
  313. Smits H.l. The hemolytic crisis of sickle cell disease: the role of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency / H.I. Smits, F.A. Oski, J.I. Brody // J. Pediat. 1969. — Vol. 74. — P. 544 — 545.
  314. Solinas C. Neurological complications of porphyria / C. Solinas, F.J. Vajda //J. Clin. Neurosci. 2008. — Mar. — V. 15, № 3. — P. 263 — 268.
  315. Stamatoyannopoulos G. Prospects for developing f molecular cure for thalassemia /G. Stamatoyannopoulos // Hematologica. 2005. — Vol. — 10. -P. 255.
  316. Steinberg M.H. Alpha thalassaemia inj adults with sickle-cell trait / M.H. Steinberg, J.G. Adams, B.J. Dreiling // Br.J.Haematol. 1975. — Vol. 30. -P. 31 -34.
  317. Steinberg M.H. Clinical, hematologic and biosynthetic studies in sickle cell-beta-thalassemia: a comparison with sickle cell anemia / MtH. Steinberg, B.J. Dreiling // Am.J.Hematol. 1976. — Vol. 1. — P. 35 — 38.
  318. Stolzel U. Hemochromatosis (HFE) gene mutations and response to chloroquine in porphyria cutanea tarda / U. Stolzel, E. Kostler, D. Schuppan et al. //Arch. Dermatol. 2003. — Vol. 139, № 3. — P. 309 — 313.
  319. Suominen P. Serum transferrin receptor and transferrin receptor-ferritin index identify healthy subjects with subclinical iron deficits / P. Suominen, K. Punnonen et al. // Blood. 1998. — Vol. 92. — P. 2934 — 2939.
  320. Surin V.L. The molecular basis and diagnosis of acute intermittent porphyria in Russia / V.L. Surin, A.V. Lukyanenko, I.V. Karpova et al. // The Hematology Journal. 2000. — Vol. 1. — P. 30.
  321. Sweet D.G. Effect of Maternal Iron Status and Smoking on Cord Blood Transferrin Receptor Concentration / D.G. Sweet, G. Savage, H.L. Halliday et al. // Pediatric Research. 1999. — Vol. 45, № 6. — P. 901.
  322. Sweet D.G. Cord blood transferring receptors to assess fetal iron status / D.G. Sweet, G. Savage, R. Tubman et al. //Arch. Dis. Child. Fetal Neonatal. 2001. — Vol. 85. — P. 46 — 48.
  323. Tagiev A.F. The spectrum of (3- thalassaemia mutation in Azerbaijan / A.F. Tagiev, V.L. Surin, A. Lukianenko // Human Mutations. 1993. — Vol. 2. -P. 152 -154.
  324. Takahashi S. Differential regulation of mouse coproporphyrinogen oxidase gene expression in erythroid and non- erythroid cells / S. Takahashi, S. Taketani, J. Akasaka et al. // Blood. 1998. — Vol. 92. — P. 3436 — 3444.
  325. Tankabelic J. Serum transferrin receptor as a marker of erythropoiesis suppression in patients on chronic transfusion / J. Tankabelic // Am. J. Hematol. 1999. — Vol. 60. — P. 171 — 175.
  326. Tarawah A.M. Saudi guidelines for hereditary blood disorders- sickle cell anemia and thalassemia as example /A.M. Tarawah, W.A. Jastaniah, M.N. A1 Bagshi //12-th International Conference on Thalassemia and the Haemoglobinopathies. 2011. — P. 6 — 9.
  327. Tavill A. Clinical implications of the hemochromatosis gene / A. Tavill // N. Engl. J. Med. 1999. — 341. — P. 755 — 758.
  328. Tenenbein M. Pulmonary toxic effects of continuous desferrioxamine administration in acute iron poisoning / M. Tenenbein, S. Kawalski, A. Sienko et al. // Lancet. 1992. — Vol. 339. — P. 699 — 701.
  329. Testa U. Recent developments in the understanding of iron metabolism / U. Testa // J. Hematol. 2002. — Vol. 3, № 2. — P. 63−89.
  330. Thalassaemia International Federation. Guidelines for the clinical management of thalassaemia. Nicosia. — Cyprus.TIF. — 2000. — P. 201 -260.
  331. Thalassaemia International Federation. Guidelines for the Clinical Management of Thalassaemia. Nicosia. — Cyprus. TIF. — 2007. — P. 25 — 53.
  332. Thein S.L. Genetic modifiers of beta-thalassaemia /S.L.Thein //Haematologica. 2005. — Vol. 90. — P. 649 — 660.
  333. Thomas L. Transferrin saturation / L. Thomas // Clinical laboratory diagnostics.-TH-Books Frankfurt. 1998. — P. 275 — 277.
  334. Thunell S. Porphyrins, porphyrin metabolism and porphyrias. / S. Thunell //Scand J Clin Lab Invest. 2000. — Vol. 60. — P. 509 — 540.
  335. Vansteenkiste J. The use of darbepoetin alfa for the treatment of chemotherapy induced anaemia / J. Vansteenkiste, I. Wanters // Expert Opin Pharmacother. -2005.-Vol. 6.-P. 429−440.
  336. Vernet M., Doyen C. Assessment of iron status with a new fully automated assay for transferrin receptor in human serum / M. Vernet, C. Doyen //Clin. Chem. Lab. Med. 2000. — Vol. 38. — P. 437 — 442.
  337. Vichinsky E. Comparison of organ dysfunction in transfused patients with SCD or-beta-thalassemia /E. Vichinsky, E. Butensky, E. Fung et ah. II Am. J. Hematol. 2005. — Vol. 80. — P. 70 — 74.
  338. Voskaridou E. Bisphosphonate treatment for the management of osteoporosis in beta-thalassaemia / E. Voskaridou, E. Terpos // Br.J.Haematol. 2004. -Vol. 125. — P. 93 — 94.
  339. Vulliamy T.J. Variants of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency are due to missense mutations spread throughout the coding region of the gene / T.J. Vulliamy, E. Beutler, L. Lizzatto // Hum.Mutat. 2003. — P. 159 -169.
  340. Wallach J.B. Interpretation of Diagnostic Tests / J.B. Wallach // Boston: Brown. 1996. — P. 60.
  341. Wang H. Acute myocardial infarction in hemoglobin S, C disease / H. Wang, L.J. Laslett, C.M. Richhman, T. Wun //Ann. Hematol. 2004. — Vol. 83. -P. 622.
  342. Wang W.C. Effect of long-term transfusion on growth in children with sickle cell anemia: results of the STOP trial / W.C. Wang, K.H. Morales, C.D. Scher et al. // J. Pediatr. 2005. — Vol. 147- P. 244 — 247.
  343. Weatherall D.J. The Thalassemia Syndromes. Fourth Edition /D.J. Weatherall, J.B. Clegg // Blackwell Science. 2001. — P. 26 — 29.
  344. Weatherall D.J. Thalassaemia: the long road from bedside to genome / D.J. Weatherall // Nat Rev Genet. 2004. — Vol. 5. — P. 625 — 631.
  345. Weatherall D.J. Thalassaemia intermedia: cellular and molecular aspects / D.J. Weatherall // J. Hematology. 2005. — Vol. 86. — P. 186 — 188.
  346. Weiss G. Iron and immunity: a double-edged sword /G.Weiss //Eur.J.Clin.Invest. 2002. — Vol. 32, № 1. — P. 70 — 78.
  347. Weiss G. Anemia of chronic disease / G. Weiss // N. Engl.J.Med. 2005. -Vol. 35.-P. 1011 — 1023.
  348. Whitelaw E. Alpha- thalassaemia caused by a poly (A) site mutation reveals that transcriptional termination is linked to 3° end processing in the human alpha 2 globin gene / E. Whitelaw, N.J. Proudfoot // EMBO J. 1986. — Vol. 5.-P. 2915.
  349. Williams T.N., Wonke B., Donohue S.M. A study of hepatitis B and C prevalence and liver function in multiply transfused thalassemic and their parents / T.N. Williams, B. Wonke, S.M. Donohue // Indian Pediatr. 1992. -Vol. 29. — P. 1119.
  350. Williams T.N. Sickle cell trait and the risk of Plasmodium falciparum malaria and other childhood diseases / T.N. Williams, T.W. Mwangi, S. Wambua et al. // J. Infect. Dis. 2005. — Vol. 1. — P. 178 — 186.
  351. Wonke B. Antibody to hepatitis C virus in multiply transfused patients with thalassemia major / B. Wonke, A.V. Hoffbrand, D. Brown et al. // J.Clin. Pathol. 1990. — Vol. 43. — P. 638 — 641.
  352. B. //Clinical Management of Beta-Thalassaemia Major / B. Wonke //Seminars in Hematology. 2001. — Vol. 38. — P. 350 — 359.
  353. Xiao-Ming L. Levels of serum transferrin receptor and its response to Fe-supplement in Fe deficient children / L. Xiao-Ming, J. Cheng-Ye, L. Wen-Jing, L. Zhu, S. Xiao-Yi. //British Journal of Nutrition. 2006. — Vol. 96, № 6.-P. 1134.
  354. Yarali N., Fisgin T., Duru F. Et al. Subcutaneous bolus injection of deferoxamine is an alternative method to subcutaneous continuous infusion / N. Yarali, T. Fisgin, F.J. Duru // Pediatr. Hematol. Oncol. 2006. — Vol. 28. -P.ll.
  355. Zaider E., Bickers D.R. Clinical laboratory methods for diagnosis of the porphyrias /E. Zaider, D.R. Bickers //Clin.Dermatol -1998. Vol. 16. — P. 277.
  356. Zumberg M.S. Hydroxyuread therapy for sickle cell disease in community-based practices: asurvey of Florida and North Carolina hematologists/oncologists / M.S. Zumberg, S. Reddy, R.L. Boyette et al. //Am. J. Hematol. 2005. — Vol. 79 — P. 107 — 113.
Заполнить форму текущей работой

Сессия? Спокойно!