Помощь в написании студенческих работ
Антистрессовый сервис

Особенности ведения пациентов, страдающих синдромом Noonan, при хирургической коррекции врожденных пороков сердца

Диссертация: Особенности ведения пациентов, страдающих синдромом Noonan, при хирургической коррекции врожденных пороков сердца
ДиссертацияПомощь в написанииУзнать стоимостьмоей работы

Проведенный нами анализ литературных данных показалчто назрела необходимость разработки темы ведениябольных, страдающих синдромом Моопап, при выполнении различных операций по поводу ВПС на базе Научного Центра сердечно-сосудистой хирургии им. А. Н. Бакулева РАМН, обладающего достаточным опытом хирургического лечения врожденной патологии сердечно-сосудистой системы у данного контингента пациентов… Читать ещё >

Особенности ведения пациентов, страдающих синдромом Noonan, при хирургической коррекции врожденных пороков сердца (реферат, курсовая, диплом, контрольная)

Содержание

  • ПРИНЯТЫЕ В ДИССЕРТАЦИИ СОКРАЩЕНИЯ
  • ВВЕДЕНИЕ
  • ГЛАВА I. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
  • ГЛАВА II. МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
    • 2. 1. Общая характеристика больных
    • 2. 2. Методика исследования
  • ГЛАВА III. КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ПАЦИЕНТОВ ПРИ ПОСТУПЛЕНИИ В СТАЦИОНАР
  • ГЛАВА IV. НЕПОСРЕДСТВЕННЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ ХИРУРГИЧЕСКОЙ КОРРЕКЦИИ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ СЕРДЦА
    • 4. 1. Виды хирургической коррекции врожденных пороков сердца
    • 4. 2. Течение ближайшего послеоперационного периода
    • 4. 3. Летальность
  • ОБСУЖДЕНИЕ

Врожденные пороки сердца представляют одну ИЗ: самых распространенных врожденных аномалий у детей, по частотевстречаемости занимающую^ третье место после врожденной! патологии* опорно-двигательного? аппарата и центральной нервной системы- [8, 15, 35]. Часто BHG выявляются в составе синдромов полисистемных аномалийпри этом на, состояниеорганизмаи тактику лечениявлияет каждый5 из< компонентов" синдрома'- [34, 35]. Справедливо было" бы предположить, что врожденная-патология* сердечно-сосудистой системы, являющаяся" частьюгенетические обусловленного" синдрома-, может иметь иноеклиническое" течение-, чем? несиндромальные формы ВГ1С.

Одним из генетических: синдромовв составе которых возможно наличие — врожденной: патологиисердечно-сосудистой системы, является синдром Noonan. llo данным литературы, частота встречаемости синдрома Noonan колеблется от 1:1000 до 1:2500 живорожденных, при равной частоте поражения особей женского и мужского пола [47, 87−89, 107, 111]- Для синдрома Noonan характерен клинический полиморфизм. Наиболее часто встречающимся проявлением синдрома является необычный лицевой фенотип: широкишлоб-.гйпертелоризм, птоз,. антимонголоидный" разрез? глазплоская спинка носагипоплазияподбородканизко расположенные ушные раковины. К клиническим проявлениям синдрома также относят аномалии развития скелета, низкий рост, задержку темпов психомоторного развитияУ пациентов с синдромом Noonan возможно наличие различных, врожденных, пороков. сердца, нарушений свертывающей системы крови, дисплазии стенки лимфатических сосудов, аномалии развития мочевыделительной системы. Характерные для пациентов, страдающих синдромом Noonan, изменения со' стороны костно-суставной системы (деформация грудной клеткисколиоз, повышенная подвижность суставов и др.) предполагают наличие у данного контингента больных дисплазии соединительной ткани. У множества больных с синдромом Noonan наблюдается диффузная мышечная гипотония, что указывает на вероятность снижения показателей? энергетического обмена [5,28].

В ПС у пациентов с синдромом Noonan встречаются, по данным различных авторов, с частотойот 50 до 80% [47, 59, 74, 85, 87] и представлены, преимущественно, стенозомлегочной* артерии' (клапанным или! комбинированным), гипертрофической кардиомиопатией, дефектом" мсжпредсердной перегородки, дефектом межжелудочковой перегородки.

По данным литературы, у трети: пациентовстрадающих, синдромом? Noonan,-наблюдаются-нарушения свертывающей^системы-, крови различной' степенщ выраженности, — представленные — тромбоцитопенией,. тромбЬцитопатиями, 1. дефицитом плазменныхфакторов? свертыванияч (Л^, ¥-1Щ. XI-j. ХП) Уа5- также? дефицитом^ протеина?-.<£.' [47, 89, 122]. Возможное даже отсутствие клинических симптомов заболевания при? выявлении! патологии системы гемостаза по данным лабораторных исследований- ,.

Дисплазия стенки лимфатических сосудов, встречающаяся у 20% пациентов с синдромом Noonan, приводит к разнообразным клиническим проявлениям, к которым относят лимфогенный отек нижних конечностейлимфедему области промежности и наружных половых органов, лимфангиомьпна. лице^.лимфангиэктазию-легких: икишечникам [47, 85^ 123]t Аномалииразвития. мочевыделителыюйсистемы: выявляются при выполнении ультразвукового. исследования у 11% больных и включают в себя, гидронефроз, аномалии положения! почек, гипоплазию почек, одностороннюю почечную агенезию, кистозные аномалиипочек, стеноз мочеточника [47, 87, 107].

Множество пациентов, страдающих синдромом Noonan, в течение жизни переносят одно или несколько оперативных вмешательств по поводу ВПС, в том числе в условиях искусственного кровообращения. Операция с экстракорпоральным кровообращением — это серьезный стресс для пациента, затрагивающий деятельность! всех органов и систем. Нарушение гемостаза представляет собой одно из самых грозных осложнений ИК, с увеличениемдлительности, которого повышается вероятность послеоперационных кровотечений. [4]. Риск развития интраи послеоперационных кровотечений увеличивается при исходном наличии у пациента нарушений? свертывающей системы крови.

При выполнении! операций вусловиях ИК следуеттакже помнить о возможном нарушении функции почек после проведения перфузии. При этом наличие у пациента4 исходной патологии со стороны мочевыделительнойсистемы увеличивает риск развития: послеоперационных осложнений.

— Дисплазия стенки лимфатических сосудов у пациентов с синдромом 1Чоопап может привести к развитию такого послеоперационного осложнения?. как лимфорея [55]: Лимфасодержит высокий процент белковиммуноглобулинов и лимфоцитов. В результате потери значительного количества лимфы в организме появляется дефицит альбумина и глобулинов., Характерно также развитие лимфопении с преимущественным уменьшением числа Т-хелперов, что приводит к существенному. снижению иммунного статуса пациента [50, 70].

Эффективность хирургической, коррекции В ПС во. многомопределяется адекватным ведением больного как надооперационном" этапе,. так и в послеоперационном периодеКасаясь вопроса предоперационной подготовки, необходимо помнить, что риск проведения и без того сложных операций, особенно в условиях ИКуможет повышаться^ неподготовленных соответствующимобразом пациентов [25]. Предупреждение: развития осложнений, в свою очередь, не только облегчает проведение операций, но и уменьшает тяжесть течения раннего послеоперационного периода, а также сокращает сроки реабилитации после проведенного лечения.

Проведенный анализ отечественных и зарубежных литературных источников показывает, что данные по синдромальной патологии у детейпрактически не систематизированы^ и представлены в виде отдельных журнальных публикаций по самым разным специальностям. Тем не менеезнание особенностей этиологии, патогенеза, и клинического теченияотдельных генетических синдромов позволяет специалистам кардиохирургического стационара своевременно принимать необходимые меры для снижения частоты развития в послеоперационном периоде осложнений, характерных для данной генетической патологии.

Отсутствие в литературе единой схемы ведения пациентов* с синдромом1 Ыоопап' при выполнении^хирургических вмешательств .по поводу врожденной патологии, сердечно-сосудистойсистемы побудило* нас к проведению исследования, целью которого явилось, разработать тактику ведения пациентов с синдромом-Моопап при хирургической коррекции ВПС. Для достижения-поставленнои цели решались следующие задачи:

1. Провести ретроспективный анализ исходного" клинического состояния пациентов с различнымиВПС в составе синдрома Моопап при поступлении^ стационар.

2. Разработать план обследованияпациентов с синдромом Моопап при подготовке к хирургическому вмешательству по поводу ВПС.

3. Оценить влияние синдрома Моопап на течение ближайшего послеоперационного периода при выполнении хирургической коррекции ВПС.

Научнаяшовизна и практическая значимость.

Проведенный нами анализ литературных данных показалчто назрела необходимость разработки темы ведениябольных, страдающих синдромом Моопап, при выполнении различных операций по поводу ВПС на базе Научного Центра сердечно-сосудистой хирургии им. А. Н. Бакулева РАМН, обладающего достаточным опытом хирургического лечения врожденной патологии сердечно-сосудистой системы у данного контингента пациентов. Данная работа является первым в отечественной литературе обобщающим исследованием, посвященным изучению влияния синдрома Моопап на течение ближайшего послеоперационного периода при выполнении хирургической коррекции ВПС.

Практическая значимость работы* заключается в разработке тактики ведения пациентов, страдающих синдромом Ыоопап, при хирургическом" лечении ВГ1С с учетом влияния^данного: генетического: синдрома: на течение ближайшего послеоперационного периодам.

Работавыполнена в отделениях неотложной хирургии врожденных пороков сердца у детей раннего возраста (руководи гель отделения — д.м.н., проф. К.В. Шаталов), хирургическоголечения врожденных: пороков сердцам у детей! раннеговозраста- (руководитель, отделения, — д. мя*, — проф. М-А. Зеленикин), хирургического лечения врожденных пороков сердца у детей старшего возраста (руководитель отделения — д. мж, профц акад. РАМН В.П. Подзолков), рекопструктивноГгхирургии новорожденных и детей первого года жизни с врожденными пороками сердца (руководитель отделения' — д.м.н., проф. А.И. Ким), интенсивной кардиологии недоношенных й> грудных детей с, врожденными пороками сердца (руководитель отделения — д.м.н., проф. М-Р: Туманян). Научного Центра сердечно-сосудистой хирургии им. А. Н. Бакулева РАМН (директор — д.м.н., проф., академик РАМН Л.А. Бокерия).

Считаю своим1 долгом выразить глубокую признательность врачу-генетику. ДГКБ № 13 им. Н. Ф: Филатова Владимиру Григорьевичу Солониченко за оказание консультативной помощи при проведении исследования.

Положения диссертации, выносимые на защиту.

Пациентам с синдромом Ыоопап, которым планируется выполнение хирургической коррекции ВПС, необходимо проведение комплексного обследования? с целью своевременного выявления экстракардиальной патологии, характерной для данного генетического синдрома.

2. Пациенты, страдающие ВПС в составе синдрома 1МЪопап, составляют группу риска по развитию осложнений, определяющих тяжесть течения ближайшего послеоперационного периода.

3. Осложнения ближайшего послеоперационного периода, развивающиеся у пациентов с синдромом 1Чоопап при хирургической коррекции ВПС, генетически-детерминированы.

Апробация диссертации.

Материалы диссертации доложены 15 сентября 2010 г. на>объединенной конференции отделений неотложной хирургии врожденных пороков сердца’у детей раннего возраста, хирургического лечения врожденных пороков* сердцау детей раннего — возраста, хирургического лечения* врожденных пороков сердца у детейстаршеговозраста, реконструктивной"хирургии новорожденных и детей первого года* жизнис врожденными пороками сердца, интенсивной кардиологии недоношенных* и грудных* детей с врожденными* пороками сердца Научного Центра сердечно-сосудистой хирургии им. А. Н. Бакулева РАМН.

Реализация результатов исследования.

Основные положения и. практические рекомендации, сформулированные в диссертации, внедрены в клиническую практику отделений Научного Центра сердечно-сосудистойхирургии им. А. Н. Бакулева РАМН, занимающихся хирургическим лечением врожденных пороковсердца.

Публикации.

По теме диссертации опубликовано 6 печатных работ, в том числе 3 статьи в ведущих рецензируемых научных изданиях, определенных ВАК.

Объем и структура диссертации.

Диссертация изложена на 138 страницах машинописного текста, содержит 24 таблицы и 6 рисунков. Работа состоит из введения, 4-х глав, обсуждения, заключения, выводов, практических рекомендаций и списка литературы, включающего 46 отечественных и 79 иностранных источников.

Выводы.

1. При сравнении исходного клинического состояния больных основной и контрольной групп по степени выраженности недостаточности кровообращения статистически значимых различий между группами выявлено не было.

2. Пациентам с синдромом Моопап при подготовке к хирургическому вмешательству по поводу ВПС необходимо выполнять, помимо стандартных для кардиологического больного инструментальных и лабораторных диагностических процедур, комплексное исследование свертывающей системы крови, а также ультразвуковое исследование почек и мочевыделительной системы.

3. При выполнении хирургической коррекции ВПС у пациентов с синдромом 1Чоопап сердечная недостаточность в ближайшем послеоперационном периоде развивается достоверно чаще (54,8%), чем у пациентов без данной генетической патологии (25,7%).

4. Посткардиотомный синдром в ближайшем послеоперационном периоде встречается достоверно чаще у пациентов с синдромом Иоопап (25,8%) по сравнению с пациентами контрольной группы (11,4%).

5. Пациенты с синдромом Ыоопап при хирургическом лечении ВЦС относятся к группе риска по развитию в ближайшем послеоперационном периоде таких осложнений, как нарушения ритма, лимфорея, кровотечение.

6. Пациенты с синдромом №юпап, оперированные по поводу ВПС, нуждаются в более продолжительном проведении ИВЛ (р<0,05) и более длительном пребывании в отделении реанимации и интенсивной терапии (р<0,05) по сравнению с пациентами, не имеющими данной генетической патологии.

Практические рекомендации.

1. После подтверждения генетиком диагноза синдрома Иоопап необходимо составить план обследования пациента с целью выявления характерных для данной патологии пороков развития внутренних органов.

2. Всем пациентам, страдающим синдромом Иооггалп, необходима консультация кардиолога с обязательным выполнение**! ЭхоКГ.

3. Пациентам с синдромом Ыоопап, которым планируется выполнение хирургической коррекции ВПС, необходимы консулг>т?щИя гематолога и комплексное исследование свертывающей системы 1ерови даже при отсутствии геморрагических явлений в анамнезе.

4. Пациентам с синдромом Ыоопап на этапе подготовки к: хирургическому лечению ВПС показана консультация нефролога о обязательным проведением ультразвукового исследования: почек и мочевыделительной системы.

5. Пациенты с синдромом ТЧоопап перед выполнением оперативного вмешательства по поводу ВПС должны быть обследованы неврологом.

Показать весь текст

Список литературы

  1. , Б.Г. Возможности эндоваскулярной хирургии у детей с врожденными пороками сердца / Б. Г. Алекян, М. Г. Пурсанов, Е. Ю. Данилов, К. Э. Карденас // Детские болезни сердца и сосудов. 2004. — № 1. — С. 48−57.
  2. , Б.Г. Ближайшие и отдаленные результаты эндоваскулярного лечения больных с комбинированным стенозом легочной артерии/ Б. Г. Алекян, В. П. Подзолков, М. М. Зуфаров и др. // Грудная и серд.-сос. хир. 1998. — № 1. — С. 59 — 64.
  3. , З.С. Геморрагические заболевания и синдромы / З. С. Баркаган. -М.: Медицина, 1988. 525 с.
  4. , М.М. Длительное искусственное кровообращение у новорожденных и детей первого года жизни при коррекции сложных врожденных пороков сердца: дис.. канд. мед. наук / М. М. Бегаева. — М., 2005.
  5. , H.A. Клинические проявления, принципы дифференциальной диагностики и лечения наследственных заболеваний, сопровождающихся задержкой роста у детей: дис.. д-ра мед. наук/ H.A. Белова. М., 2000.
  6. , Ю.М. Детская кардиология / Ю. М. Белозеров. М.: МЕДпресс — информ, 2004. — 600 с.
  7. , H.A. Болезни сердца и сосудов у детей / H.A. Белоконь, М. Б. Кубергер // Руководство для врачей в двух томах. М.: Медицина, 1987.-Том2.-480 с.
  8. , H.A. Врожденные пороки сердца / H.A. Белоконь, В. П. Подзолков. — М.: Медицина, 1991. 325 с.
  9. , И.И. Анатомическое обоснование хирургического лечения врожденных пороков сердца с обструктивными поражениями правого желудочка и легочной артерии: дис.. д-ра мед. наук / И.И.1. Беришвили. -М., 1985.
  10. , Л.А. Оши^^^си: при обследовании больных с симптоматическими артериальными гипертензиями (заболевания почек, почечных сосудов мочевыводятцих путей) / Л. А Бокерия, Р. А. Абдулгасанов // Анналы хирургии. 2008. — № 1. — С. 7 — 13.
  11. , Л.А. Заболеваемость и врожденные пороки системы кровообращения у детей (распространенность и коррекция) / Л. А. Бокерия, И. Н. Ступаков, Р. Г. Гудкова // Детские болезни сердца исосудов.-2006.- № 1. — С. 3 10.
  12. , Л.А. Состояние вопроса по специальности «Детская кардиология» / Л. А. Боъсерия, М. Р. Туманян, Р. Г. Гудкова //Детские болезни сердца и сосудов. 2004. — № 1. — С. 31 — 34.
  13. , Л.А. Хирургическая анатомия сердца. В 3-х т. / Л. А. Бокерия,
  14. И.И. Беришвили М.: Издательство НЦ ССХ им. A. I-L Бакулева РАМН, 2006.-Том2. -400 с.
  15. , Л.А. Результаты применения рекомбйнантного активированного фактора свертывания VII в кардиохирургии, детского возраста / Л. А. Бокерия. А. И. Ким, К. В. Шаталов и др. // Детские-болезни сердцаисосудов: 2006. — № 1.-С., 59'-62-
  16. Болезни ночек / Под редакцией Г. Маждракова, Н. Попова. — София: Медицина и физкультура^ 1980. 805 с.
  17. Бочков, Н. П: Генетика ВПС / 11.П. Бочков, Г. И. Лазюк // Наследственная-патология человека /Под ред. Ю Н. Вельтищева, Н. П. Бочкова. -М., 1992. Том 1.-е. 39 -40. .
  18. , В .И. Врожденные пороки сердца? / В .И. Бураковский, В. А. Бухарин. В. П. Подзол ков и др. // Сердечно-сосудистая хирургия / Под-ред. В. И- Бураковского^ Л. А. Бокерия. М.: Медицина, 1989. — с.45.382.
  19. Бураковский- В. И. Осложнения при операциях на открытом сердце / В. И. Бураковский, Я. Л: Рапопорт, Г. Г. Гелыптейн и др. М.: Медицина, 1972.-303 с.
  20. Василевская^ И. В. Роль кардиолога в диагностике врожденных пороков сердца и определении оптимальных сроков их лечения / И. В. Василевская, Т. М. Подашевская, М. П. Чернова и др. // Детские болезни сердца и сосудов. 2004.- № 1.-С. 34 — 39.
  21. , Н.Н. Особенности клинического течения и лечебной тактикив раннем послеоперационном периоде у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией после хирургической коррекции: дис.. канд. мед. наук / H.H. Елисеев. М., 2004.
  22. Интенсивная терапия в педиатрии / Под ред. В. А. Михельсона. М.: ГЭОТАР — МЕД, 2003. — 552 с.
  23. Казанцева, JI.3. Дифференциальная диагностика, особенности патогенеза и возможности терапии синдрома Noonan / JI.3. Казанцева,
  24. A.Н. Семячкина, П. В. Новиков и др. // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2002. — Т. 47, № 2. — С. 17−21.
  25. Клиническая интерпретация лабораторных исследований / Под редакцией А. Б. Белевитина, С. Г. Щербака. СПб.: ЭЛБИ-СПб, 2006. -397 с.
  26. Клиническое руководство по ультразвуковой диагностике. Том V / Под ред. В. В. Митькова, В. А. Сандрикова. М.: Видар. — 1998. — 360 с.
  27. , С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / С. И. Козлова, Н. С. Демикова. М.: Практика, 1996. — 410 с.
  28. , Г. И. Наследственные синдромы множественных пороков развития / Г. И. Лазюк, И. В. Лурье, Е. Д. Черствой. М.: Медицина, 1983.-204 с.
  29. , Г. И. Хромосомные болезни / Г. И. Лазюк, И. В. Лурье // Тератология человека / Под ред. Г. И. Лазюка. М.: Медицина, 1979, с. 262−336.
  30. , Е.Г. Генетические синдромы у детей с ВПС / Е. Г. Левченко,
  31. B.А. Тоболин, Н. П. Котлукова // Вестник аритмологии. 2000. — № 18,1. C. 102- 103.
  32. , Е.Г. Врожденные пороки сердца у детей синдромальные формы и ассоциированные аномалии: диагностика и проблемы послеоперационного ведения: дис.. канд. мед. наук / Е. Г. Левченко. -М., 2003.
  33. , В. Медицинская генетика / В. Ленц. М.: Медицина, 1984. -448 с.
  34. , Г. В. Факторы риска развития ранних осложнений и их коррекция у больных после операции на открытом сердце: дис.. д-ра мед. наук/ Г. В. Лобачева. — М., 2000.
  35. , Н.М. Кардиомиопатии / Н. М. Мухарлямов. М.: Медицина, 1990.-288 с.
  36. , Л.Р. Дефект мелокелудочковой перегородки / Л. Р. Плотникова // Лекции по сердечно-сосудистой хирургии. В 2-х т. / Под ред. Л. А. Бокерия. М.: Издательство НЦ ССХ им. А. Н. Бакулева РАМН, 1999.-с. 210−214.
  37. , Л.Р. Дефект межпредсердной перегородки / Л. Р. Плотникова // Лекции по сердечно-сосудистой хирургии. В 2-х т. / Под ред. Л. А. Бокерия. М.: Издательство НЦ ССХ им. А. Н. Бакулева РАМН, 1999.- с. 215−218.
  38. , М.Г. Транслюминальная баллонная ангиопластика и стентирование при обструктивной патологии легочных артерий у больных с врожденными пороками сердца: дис. .д-ра мед. наук / М. Г. Пурсанов. М., 2002.
  39. , Е.Г. Клиническая дисморфология хирургических болезней у детей / В. Г. Солониченко, Т. В. Красовская // Детская хирургия. 1998. — № 4, С. 4 — 9.
  40. , X. Эхокардиография / X. Фейгенбаум. Пер. с англ. под ред. В. В. Митькова. -М.: Видар- 1999. 512 с.
  41. , A.C. Врожденные пороки сердца. Руководство дляпедиатров, кардиологов, неонатологов / A.C. Шарыкин. М: Изд-во «Теремок», 2005. — 384 с.
  42. , A.C. Классификация наследственных заболеваний в детской кардиологической практике / A.C. Шарыкин, Е. Г. Левченко // Бюллетень НЦ ССХ им. А. Н. Бакулева РАМН. 2001. — № 3. — С. 149.
  43. Allanson, J.E. Noonan syndrome / J.E. Allanson // Management of genetic syndromes / Ed. S.B. Cassidy, J.E. Allanson. Whey-Li, Inc., 2005. — P. 385 -395.
  44. Allanson, J.E. Noonan syndrome: the changing phenotype / J.E. Allanson, J.G. Hall, H.E. Hughes, et al. // Am. J. Med. Genet. 1985. — Vol. 21. — P. 507−514.
  45. Bader-Meunier, B. Occurrence of myeloproliferative disorder in patients with Noonan syndrome / B. Bader-Meunier // J. Pediatr. 1997. — Vol. 130. -P. 885 — 889.
  46. Barker, P.M. Primary pulmonary lymphangiectasia in infancy and childhood / P.M. Barker, C.R. Esther, L.A. Fordham, et al. // Eur. Respir. J. -2004.-Vol. 24.-P. 413−419.
  47. Bellini, C. Pulmonary lymphangiectasia / C. Bellini, F. Boccardo, C. Campisi, et al. // Lymphology. 2005. — Vol. 38. — P. 111 — 121.
  48. Benacerrof, B.R. The prenatal sonographic features of Noonan’s syndrome/ B.R. Benacerrof, M.F. Green, L.B. Holmes // J. Ultrasound Med. 1989.-Vol. 8.-P. 59−63.
  49. Bertola, D.R. Clinical variability in a Noonan syndrome family with a new PTPN11 gene mutation / D.R. Bertola, A.C. Pereira, P. S. Oliveira, et al. // Am. J. Med. Genet. 2004.-Vol. 130A. — P. 378−383.
  50. Binder, G. PTPN11 mutations are associated with mild growth homione resistance in individuals with Noonan syndrome / G. Binder, K. Neuer, M.B. Ranke, N.E. Wittekindt II J. Clin. Endocrinol. Metab. 2005. — Vol. 90. — P. 5377−5381.
  51. Bottner, F. Chylotorax after surgery for thoracic deformity in Noonansyndrome / F. Bottner, C. Sandmann, M. Semik, et al. // Orthopedics. -2005.-Vol. 28.-P. 71−73.
  52. Bukowski, R. Hydrops fetalis / R. Bukowski, G.R. Saade // Clin. Perinatal.-2000.-Vol. 27.-P. 1007- 1031.
  53. Burch, M. Hypertrophic cardiomyopathy / M. Burch // Arch. Dis. Child. 1994.-Vol. 71.-P. 488−489.
  54. Burch, M. Myocardial disarray in Noonan syndrome / M. Burch, J.M. Mann, M. Sharland, et al. // Br. Heart J. 1992. — Vol. 68. — P. 586 — 588.
  55. Burch, M. Cardiological abnormalities in Noonan syndrome: Phenotypic diagnosis and echocardiographic assessment of 118 patients / M. Burch, M. Sharland, E. Shinebourne, et al. // J. Am. Coll. Cardiol. 1993. -Vol. 22.-P. 1189- 1192.
  56. Chen, B. Mice mutant for Egfr and Shp2 have defective cardiac semilunar valvulogenesis / B. Chen, R.T. Bronson, L.D. Klaman et al. // Nat. Genet. -2000. Vol. 24. — P. 296 — 299.
  57. Cheung, Y. Octreotide for treatment of postoperative chylothorax / Y. Cheung, M.P. Leung, M. Yip // J. Pediatr. 2001. — Vol. 139. — P. 157 -159.
  58. Choong, K. Juvenile myelomonocytic leukemia and Noonan syndrome / K. Choong // J. Pediatr. Hematol. Oncol. 1999. — Vol. 21. — P. 523 — 527.
  59. Coulter, D.M. Successful treatment with octreotide of spontaneous chylothorax in a premature infant / D.M. Coulter // J. Perinatal. 2004. -Vol. 24.-P. 194- 195.
  60. Cremers, C.W. Hearing loss in Noonan syndrome / C.W. Cremers, I. van der Burgt // Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol. 1992. — Vol. 23. — P. 81−84.
  61. D’Angel, S.V. Investigation of congenital thrombophilia: A critical evaluation / S.V. D’Angel, L. Fermo, A. D’Angelo // J. Int. Fed. Clin. Med. 1996.-Vol. 8,№ 3.-P. 19−21.
  62. Digilio, M.C. Noonan syndrome and aortic coarctation / M.C. Digilio, B. Marino, F. Picchio, et al. // Am. J. Med. Genet. 1998. — Vol. 80. — P. 160 -162.
  63. Durongpisitkul, K. Comparison of atrial septal defect closure using Amplatzer septal occluder with surgery / K. Durongpisitkul, J. Soongswang, D. Laohaprasitipom, et al. // Pediatr. Cardiol. 2002. — Vol. 23. — P. 36 -40.
  64. Elsawi, M.M. Genital tract function in men with Noonan syndrome / M.M. Elsawi, J.P. Pryor, G. Klufio, et al. // J. Med. Genet. 1994. — Vol. 31. — P. 468−470.
  65. Esther, C.R. Pulmonary lymphangiectasia: Diagnosis and clinical course /
  66. C.R. Esther, P.M. Barker // Pediatr. Pulmon. 2004. — Vol. 38. — P. 308 -313.
  67. Gandhi, S.V. Noonan syndrome presenting with transient cystic hygroma S.V. Gandhi, E.S. Howarth, K.C. Krarup, et al. // J. Obstet. Gynaecol. -2004.-Vol. 24.-183−184.
  68. George, C.D. Abdominal ultrasound in Noonan syndrome: A study of 44 patients / C.D. George, M.A. Patton, M. Sharland, E.J. Adam // Pediatr. Radiol. 1993. — Vol. 23. — P. 316 — 318.
  69. Heart disease: a textbook of cardiovascular medicine / Ed. E. Braunwald,
  70. D.P. Zipes, P. Libby. Philadelphia, London, New York: Saunders company, 2001.-2298 p.
  71. Huber, A. Congenital pulmonary lymphangiectasia / A. Huber, D.
  72. Schranz, I. Blaha, et al. // Pediatr. Pulmonol. 1991. — Vol. 10. — P. 310 -313.
  73. Ishizawa, A. Cardiovascular abnormalities in Noonan syndrome: The clinical findings and treatments / A. Ishizawa, S. Oho, H. Dodo, S.I. Homma // Acta Paediatr. Jpn. 1996. — Vol. 38. — P. 84 — 90.
  74. Jamieson, C.R. Mapping a gene for Noonan syndrome to the long arm of chromosome 12 / C.R. Jamieson, I. van der Burgt, A.F. Brady, et al. // Nat. Genet. 1994. — Vol. 8. — P. 357 — 360.
  75. Jongmans, M. Genotypic and phenotypic characterization of Noonan syndrome: New data and review of the literature / M. Jongmans // Am. J. Med. Genet.-2005.-Vol. 134.-P. 165−170.
  76. Kirk, J.M. Short stature in Noonan syndrome: Response to growth hormone therapy / J.M. Kirk, P.R. Betts, M.D. Donaldson, et al. //Arch. Dis. Child. -2001. -Vol. 84. P. 440 — 443.
  77. Krenz, M. The Noonan syndrome mutation Q 79R in Shp2 increases proliferation of valve primordia mesenchymal cells via ERK ½ signaling / M. Krenz, K.E. Yutzey, J. Robbins // Circ. Res. 2005. — Vol. 97, № 8. — P. 813−820.
  78. Lacour-Gayet, F. Congenital heart surgery nomenclature and database project: right ventricular outflow tract obstruction intact ventricular septum / F. Lacour-Gayet // Ann. Thorac. Surg. — 2000. — Vol. 69. — P. S83 — S96.
  79. Lee, D.A. Psychological profile of children with Noonan syndrome / D.A. Lee, S. Portnoy, P. Hill, et. al. // Dev. Med. Child. Neurol. 2005. — Vol. 47. -P. 35 -38.
  80. Lin, A.E. Noonan syndrome / A.E. Lin // J. Med. Genet. 1988. — Vol. 25. -P. 64−65.
  81. Marino, B. Congenital heart diseases in children with Noonan syndrome: An expanded cardiac spectrum with high prevalence of atrioventricular canal / B. Marino, M.C. Digilio, A. Toscano, et al. // J. Pediatr. 1999.d.R.1. Vol. 135.-P. 703 -706.
  82. Nadas' Pediatric cardiology / Ed. J.E. Keane, J.E. Lock, D.C. —i^^ler -Phyladelphia: Saunders Elsevier, 2007. 934 p.
  83. Nisbet, D.L. Prenatal features of Noonan syndrome / D.L. Nisb< Griffin, L.S. Chitty // Prenat. Diagn. 1999. — Vol. 19. — P. 642 — 64-r
  84. Noonan, J.A. Noonan syndrome. An update and review primary pediatrician / J.A. Noonan // Clin. Pediatr. 1994. — V~< P. 548−555.
  85. Noonan, J.A. Adult height in Noonan syndrome / J.A. No< Raaijmakers, B.D. Hall // Am. J. Med. Genet. 2003. — Vol. P. 68−71.
  86. Noonan, J.A. Noonan syndrome and related disorders: Alter- growth and puberty / J.A. Noonan // Rev. Endocr. Metab. Disord. Vol. 7.-P. 251 -255.
  87. Norman, N.M. The dysplastic pulmonary valve: echocardiographi< and results of balloon dilatation / N.M. Norman, A.R. Murray, N. al. // Br. Heart J. 1987. — Vol. 57. — P. 364 — 370. rian, R.23A. 11S in 2006.
  88. Northup, K.A. Syndromic classification of hereditary lymphedert Northup, M.N. Witte, C.L. Witte // Lymphology. 2003. -P. 162−189.
  89. Oliver, G. Lymphatic vasculature development / G. Oliver // Immunol. 2004. — Vol. 4. — P. 35 — 45.
  90. Opitz, J.M. The Noonan syndrome / J.M. Opitz // Am. J. Med 1985.-Vol. 21.-P. 515−518.
  91. Ottinger, J.G. Octreotide for persistent chylotorax in a pedial J.G. Ottinger // Ann. Pharmacother. 2002. — Vol. 36. — P. 1106
  92. Patton, M.A. Noonan syndrome: A review / M.A. Patton. Genetics and Hormones. 1994. — Vol. 10. — P. 1 -3.
  93. Pediatric cardiology / Ed. W.H. Johnson, J. James, H. Moller. — Lippincott William Wilkins, 2001. 325 p.1. K.A.ol. 36. l"at. Rev.1. Genet. -G patient 1107. ^ Growth, ew York:
  94. Paediatric cardiology / Ed. R.H. Anderson, E.J. Baher, F.J. Macartney, M.L. Rigby, et al- Edinburgh, London, New York: Churchill Livingstone, 2001 -Vol. 2.-P.1461 1481.
  95. Pratap, U. Octreotide to treat postoperative chylotorax after cardiac operations in children / U. Pratap, Z. Slavik, V.D. Ofoe, et al. //Ann. Thorac. Surg. 2001. — Vol. 72. — P. 1740 — 1742.
  96. Purnell, R. Giant aneurysms of the sinuses of Valsalva and aortic regurgitation in a patient with Noonan syndrome / R. Purnell, I. Williams, A. Wood // Eur. J. Cardiothorac. Surg. 2005. — Vol. 28. — I>. 345 348
  97. Ranke, M.B. Noonan syndrome: Growth and clinical manifestations in 144 cases / M.B. Ranke, P. Heidemann, C. Knupfer, et al. // Eur j pediatr. -1988. Vol. 148. — P. 220 — 227.
  98. Reynders, C.S. First trimester isolated fetal nuchal lucency: Significance and outcome / C.S. Reynders, S.P. Pauker, B.R. Benacen-af// J. Ultrasound Med. 1997. -Vol. 16.-P. 101 — 105.
  99. Riquet, M. Surgery for chylothorax / M. Riquet, A. Badia // Rev. Pneumol. Clin. 2004. — Vol. 60. — P. 104 — 108.
  100. Romano, A.A. Growth hormone treatment in Noonan syndrome: The National Cooperative Growth Study experience / A.A. Romano, S.L. Blethen, K. Dana, R.A. Noto // J. Pediatr. 1996. — Vol. 128 (5 Pt 2). -P. 18.-21.
  101. Sarkozy, A. Correlation between PTPN11 gene mutations and congenital heart defects in Noonan and LEOPARD syndromes / A. Sarkozy // J. Med. Genet. 2003. — Vol. 40. — P. 704 — 708.
  102. Saxton, T.M. The SH2 tyrosine phosphatase Shp-2 is required for mammalian limb development / T.M. Saxton, B.G. Ciruna, D. Holmyard, et al. // Nat. Genet. 2000. — Vol. 16. — P. 2352 — 2364.
  103. Schluter, G. Prenatal DNA diagnosis of Noonan syndrome in a fetus with massive hygroma colli, pleural effusion and ascites / G. Schluter, M.
  104. Steckel, H. Schiffmann, et al. // Prenat. Diagn. 2005. — Vol. 25. — P. 574 -576.
  105. Sharland, M. A clinical study of Noonan syndrome / M. Sharland, M. Burch, W.M. McKenna, M.A. Paton // Arch. Dis. Child. 1992. — Vol. 67. -P. 178- 183.
  106. Sharland, M. Coagulation-factor deficiencies and abnormal bleeding in Noonan’s syndrome / M. Sharland, M.A. Paton, S. Talbot, et al. // Lancet. -1992.-Vol. 339.-P. 19−21.
  107. Skinner, J.R. A regional study of presentation and outcome of hypertrophic cardiomyopathy in infants / J.R. Skinner, A. Manzoor, A.M. Hayes, et al. // Heart. 1997. — Vol. 77.- P. 229 — 233.
  108. Tartaglia, M. PTPN 11 mutations in Noonan syndrome: molecular spectrum, genotype phenotype correlation, and phenotypic heterogeneity / M. Tartaglia, K. Kalidas, A. Shawet, et al. // Am. J. Hum. Genetic. — 2002. -Vol. 70.-P. 1555- 1563.
  109. Tartaglia, M. Noonan syndrome and related disorders: genetics and pathogenesis / M. Tartaglia, B.D. Gelb // Annu. Rev. Genomics Hum. Genet.-2005.-Vol. 6.-P. 45 -68.
  110. Tartaglia, M. Mutations in PTPN11, encoding the protein tyrosine phosphatase SHP-2, cause Noonan syndrome / M. Tartaglia, E.L. Mehler, R. Goldberg, et al. // Nat. Genet. 2001. — Vol. 29. — P. 465 — 468.
  111. Tartaglia, M. Somatic mutations in PTPN11 in juvenile myelomonocytic leukemia, myelodysplastic syndromes and acute myeloid leukemia / M. Tartaglia, C.M. Niemeyer, A. Fragale, et al. // Nat. Genet. -2003. Vol. 34. — P. 148 — 150.
  112. Tartaglia, M. Paternal germline origin and sex-ratio distortion in transmission of PTPN 11 mutations in Noonan syndrome / M. Tartaglia, V. Cordeddu, H. Chang, et al. // Am. J. Hum. Genetic 2004. — Vol. 75. -P. 492 — 497.
  113. Tibballs, J. Management of newborn lymphangiectasia and chylotoraxafter cardiac surgery with octreotide infusion / J. Tibballs, R. Soto, T. Bharucha // Ann. Thorac. Surg. 2004. — Vol. 77. — P. 2213 — 2215.
  114. Tinker, A. Severe pulmonary hypertension in Ullrich Noonan syndrome / Tinker A., Uren N., Schofield J. // Br. Heart J. — 1989. — Vol. 62. -P. 74−77.
  115. Tofil, N.M. The use of recombinant factor Vila in a patient with Noonan syndrome and life-threatening bleeding / N.M. Tofil, M.K. Winkler, R.G. Watts, J.A. Noonan // Pediatr. Crit. Care Med. 2005. — Vol. 6. -P. 352−354.
  116. Van der Burgt, I. Clinical and molecular studies in a large Dutch family with Noonan syndrome / I. Van der Burgt, E. Berends, E. Lommen, et al. // Am. J. Med. Genet. 1994.-Vol. 53. -P. 187 — 191.
  117. White, S.W. Lymphedema in Noonan’s syndrome / S.W. White // Int. J. Dermatol. 1984.-Vol. 35.-P. 656−657.
  118. Witt, D.R. Bleeding diathesis in Noonan syndrome: A common association / D.R. Witt, B.C. McGillivray, J.E. Allanson, et al. // Am. J. Med. Genet. 1988. — Vol. 31. — P. 305 — 317.
  119. Witt, D.R. Lymphedema in Noonan syndrome: Clues to pathogenesis and prenatal diagnosis and review of the literature / D.R. Witt, H.E. Hoyme, J. Zonana, et al. // Am. J. Med. Genet. 1987. — Vol. 27. — P. 841 — 856.
  120. Wood, A. Behavioural aspects and psychiatric findings in Noonan syndrome / A. Wood, A. Massarano, M. Super, R. Harrington // Arch. Dis. V
  121. Child. 1995 — Vol. 72. — P. 153 — 157. 125. Zenker, M. Genotype — phenotype correlations in Noonan syndrome / M. Zenker, G. Buheitel, R. Rauch, et al. // J. Pediatr. — 2004. — Vol. 144. -P. 368 -374.
Заполнить форму текущей работой

Сессия? Спокойно!