Причины аутистических расстройств

Основными научно-практическими направлениями исследования причин и механизмов формирования расстройств аутистического спектра являются биологическое и психологическое. Важно отметить, что каждая из теоретических ориентаций в рамках указанных направлений имеет определенное значение для понимания тех или иных особенностей аутизма.

Биологические причины. Биологическое направление предполагает, что в формировании аутизма первоочередную роль играют следующие факторы:

• • органическая патология головного мозга;
• • хромосомные и генетические нарушения;
• • биохимические нарушения.

Многочисленные исследования показывают, что роль биологической патологии при аутизме действительно велика. У детей с аутизмом отмечена значимая распространенность эпилептиформных состояний, перинатальной энцефалопатии патологии области III желудочка, признаков подкорковой и лобно-теменной атрофии, гидроцефалии, различной функциональной патологии, выявляемой при электроэнцефалографии, а также нарушений полушарной латерализации и др. В пользу органического происхождения аутизма свидетельствует и частота встречаемости его сочетаний с умственной отсталостью (порядка 60% случаев). Однако выявляемая патология не является специфичной для аутизма, т. е. может быть отмечена и при других патологических состояниях с поражением центральной нервной системы.

Несомненный интерес представляют хромосомные и генетические аспекты формирования аутизма.

Хромосомные и генетические аспекты имеют большое теоретическое значение, важное для понимания глубинных механизмов патогенеза, несмотря на тот факт, что разные исследователи приходят к противоречивым выводам относительно генетической «локализации» аутизма. Одни связывают его становление с нарушением репликации белков, принимающих участие в развитии сенсорных систем и цитоархитектоники головного мозга, другие — с обменными нарушениями, обусловленными генетическими механизмами, и т. д.

Хромосомные нарушения, приводящие к развитию аутизма, являются более изученными. В их числе — синдромы фрагильной Х-хромосомы, Ульриха — Нунана, Леша — Нихана и др. Следует отметить, что в большинстве случаев при хромосомном генезе собственно аутистическая симптоматика не всегда проявляется ярко по сравнению с другими нарушениями (соматическими, интеллектуальными), что позволяет относить многие подобные случаи к так называемому парааутизму.

Примерно 2% сиблингов детей, страдающих ранним детским аутизмом, поражено им — это уровень, в 50 раз превышающий характерный для нормальной популяции. Уровень конкордантности (соответствия по исследуемому признаку) для страдающих аутизмом в монозиготных парах составляет 35%, тогда как конкордантность для дизиготных пар равна нулю^[1]. Клинические сообщения и исследования указывают, что неаутичпые члены этих семей разделяют многие аспекты других когнитивных нарушений с аутичными лицами, но они выражены не в такой тяжелой форме^[2].

В настоящее время получает все большее экспериментальное подтверждение этиопатогенетическая модель аутизма, базирующаяся на теории избытка опиоидов. Высокая интенсивность опиоидной активности, либо вызванная повышенной проницаемостью кишечной стенки или гемаго-энцефалического барьера, либо являющаяся результатом неполного расщепления некоторых пищевых веществ, в частности глютена пшеницы и некоторых других злаков, а также казеина, содержащегося в молоке и молочных продуктах, может приводить к различным нарушениям большого числа функций ЦНС: когнитивных, эмоций, настроения, поведения, высших корковых и пр.

Кроме того, С. А. Морозов и его соавторы отмечают связь степени выраженности агрессивных проявлений и аффективной возбудимости при раннем детском аутизме (РДЛ) с уровнем секреции дофамина, серотонина и норадреналина^[3].

Психологические причины. Психологическое направление имеет две сферы приложения. С одной стороны, оно подразумевает психологический генез аутизма. В этом контексте все психологические теории сводятся к трем группам механизмов: психодинамических, когнитивных и эмоционально-волевых. С другой стороны, психологическое направление исследования аутизма, не отрицая биологических механизмов, описывает те психологические проявления, которыми аутизм характеризуется.

На начальном этапе исследования детского аутизма Л. Каннер отмечал, что среди родителей аутичных детей очень редко встречались «истинно добросердечные» люди^[4]. Напротив, в большинстве случаев преобладали в семьях лица со склонностью к интеллектуальному абстрагированию, которые проявляли мало интереса к своим детям. Эти данные, однако, не подтвердились в течение последующих лет. Другие теории, постулирующие родительское отвержение детей или подкрепление аутизма у детей со стороны родителей, также не внесли существенного вклада, так какие набрали достаточного количества фактов.

Последние исследования, сравнивающие родителей аутичных детей с родителями нормальных детей, не обнаружили значительных различий в плане заботы и воспитания детей. Отсутствуют убедительные факты, что есть какие-либо определенные типы девиантных семей или сочетания психодинамических факторов, приводящих к развитию аутистического расстройства.

Однако психогенные факторы могут играть роль пусковых, провоцирующих манифестацию аутизма, а также быть одной из причин развития таких форм расстройств аутистического спектра, которые не являются дизонтогенетнческими (аутистических реакций, вторичной аутизации при сенсорных, двигательных, комбинированных нарушениях развития, коммуникативных девиаций по аутистическому тину).

С точки зрения когнитивной психологии при аутизме речь идет прежде всего о проблеме осознания значения (что может быть связано с левополушарной недостаточностью). При этом ребенку весьма трудно отличить значительное от второстепенного, понять метафору, контекст, сформировать обобщающее понятие, выработать когнитивную схему. Доминирует понимание аутизма как нарушения мышления.

Изучение этиопатогенеза аутизма отечественными специалистами (В. В. Лебединским, О. С. Никольской и другими) в рамках теории психического дизонтогеиеза восходит к известному положению Л. С. Выготского о первичных и вторичных нарушениях развития. В связи с этим к первичным расстройствам при аутизме относят сенсоаффективную гиперестезию и слабость энергетического потенциала. Ко вторичным расстройствам относят сам аутизм как уход от окружающего мира, ранящего интенсивностью своих раздражителей, а также стереотипии, сверценные интересы, фантазии, расторможенность влечений — как псевдокомпенсаторные аутостимуляторные образования, возникающие в условиях самоизоляции, восполняющие дефицит ощущений и впечатлений извне, но этим закрепляющие аутистический барьер.

Приведенный краткий обзор основных направлений изучения причин и механизмов формирования аутизма дает возможность утверждать, что расстройства аутистического спектра — это сборная группа во многом различных синдромов, имеющих разное происхождение.

• [1] Высокая конкордантность в парах монозиготных близнецов и существенно более низкая конкордантность в парах дизиготных близнецов свидетельствуют о существенном значении наследственности в формировании признака
• [2] Катан К., Сэддок Б. Дж. Клиническая психиатрия
• [3] Аутизм: нарушения обмена веществ и их кор|)екция / под ред. С. А. Морозова. М., 1999
• [4] Цит. по: Детский аутизм: диагностика и коррекция / Е. С. Иванов [и др.]