Тестовые задания. 
Патофизиология

1. Врожденные болезни — это:

а) заболевания, проявления которых зависят только от нарушений генома;

б) изменение каких-либо признаков организма под влиянием окружающей среды;

в) болезни в явной или скрытой форме, имеющиеся с момента рождения;

г) болезни, обусловленные генетической мутацией и передающиеся от родителей к детям или от предков к потомкам и болезни с ненаследственными изменениями, копирующие фенотипические проявления мутаций.

2. Наследственные болезни — это болезни:

а) обусловленные внутриутробными дефектами развития организма, проявляющиеся после рождения;

б) передающиеся от родителей к детям;

в) зависящие от нарушений генетического аппарата;

г) фенотипически копирующие проявления мутаций;

д) возникающие при неблагоприятном влиянии окружающей среды.

3. Фенокопии — это:

а) врожденные болезни, обусловленные мутацией в генотипе данной особи;

б) наследственные болезни, обусловленные мутацией в генотипе данной особи;

в) болезни, которые передаются от родителей к детям или от предков к потомкам;

г) ненаследственные изменения, копирующие клинические проявления мутаций, отсутствующих в генотипе данной особи;

д) внутриутробные дефекты развития организма, возникшие под влияние окружающей среды.

4. Мультифакториальные наследственные заболевания — это болезни, проявления которых:

а) не зависит от условий внешней среды;

б) зависит от условий внешней среды;

в) зависит от внутренних факторов;

г) не зависит ни от условий внешних, ни от внутренних факторов;

д) зависит от пола и возраста.

5. Пенетрантность патологического гена — это:

а) степень его клинического проявления;

б) вероятность фенотипического проявления;

в) степень выраженности в популяции;

г) вероятность появления его у потомков д) степень распространения в окружающей среде.

6. Экспрессивность патологического гена — это:

а) степень его клинического проявления;

б) вероятность фенотипического проявления;

в) степень выраженности в популяции;

г) вероятность появления его у потомков;

д) степень распространения в окружающей среде.

7. Кариотип человека с синдромом Дауна:

а) трисомия по 13-й паре аутосом;

б) трисомия по 18-й паре аутосом;

в) трисомия по 21-й паре аутосом;

г) трисомия по Х-хромосоме;

д) трисомия по 7-хромосоме.

8. Кариотип человека с синдромом Клайнфелтера:

а) 45X0 (22А+ХО);

б) 47 ХХ7 (22А + ХХ7);

в) 47 XX (22А +ХХХ);

г) 46X7 (22А +Х7);

д) 46XX (22А+ХХ).

9. Кариотип человека с синдромом Шерешевского — Тернера:

а) 45X0 (22А+ХО);

б) 47X0 (22А+ХХ7);

в) 47 XX (22А + XXX);

г) 46X7 (22А +Х7);

д) 46XX (22А+ХХ).