Классификация хромосомных болезней

Хромосомные болезни — это большая группа врожденных наследственных болезней.

Хромосомные болезни занимают одно из ведущих мест в структуре наследственной патологии человека. По данным цитогенетических исследований среди новорожденных детей частота хромосомной патологии составляет 0,6−1,0%. Самая высокая частота хромосомной патологии (до 70%) зафиксирована в материале ранних спонтанных абортов. Следовательно, большинство хромосомных аномалий у человека несовместимо даже с ранними этапами эмбриогенеза. Такие зародыши элиминируются во время имплантации (7−14-е дни развития), что клинически проявляется как задержка или выпадение менструального цикла. Некоторая часть эмбрионов гибнет вскоре после имплантации (ранние выкидыши). Сравнительно немногие варианты числовых аномалий хромосом совместимы с постнатальным развитием и ведут к хромосомным заболеваниям (Кулешов Н.П., 1979).

Хромосомные болезни появляются вследствие повреждений генома, возникающих при созревании гамет, в процессе оплодотворения или на ранних стадиях дробления зиготы. Все хромосомные болезни могут быть разделены на 3 большие группы:

• 1) связанные с нарушением плоидности;
• 2) обусловленные нарушением числа хромосом;
• 3) связанные с изменением структуры хромосом.

Общая характеристика хромосомных болезней Для клинической картины заболеваний, связанных с аномалиями аутосом, характерны следующие проявления:

• 1) проявляются клинически с первых дней жизни;
• 2) задержка общего физического и психического развития;
• 3) черепно-лицевые аномалии, аномалии других частей скелета;
• 4) грубые пороки сердечно — сосудистой, мочеполовой и нервной системы, отклонения в биохимическом, гормональном, иммунном статусе;
• 5) малая продолжительность жизни.

Для заболеваний, связанных с аномалиями половых хромосом, характерно:

• 1) с рождения могут не проявляться;
• 2) клиническая манифестация в пубертатном возрасте;
• 3) нет грубых пороков развития;
• 4) нарушается половая дифференцировка;
• 5) продолжительность жизни обычная;
• 6) интеллект снижен не у всех и незначительно, но имеется своеобразие психики.