Пороки развития спинного мозга и позвоночника

Наиболее частыми врожденными пороками спинного мозга являются дизрафические состояния (spina bifida), которые связаны с незакрытием медуллярной трубки. Обычно это дефекты задних отделов позвоночника в виде аплазии дужек и остистых островков. Названные пороки встречаются в любом отделе позвоночника, чаще поясничном и крестцовом. Количество пораженных позвонков различное. В области дефекта спинной мозг обычно деформирован, лежит открыто или располагается непосредственно под мягкими тканями (мышцами, кожей), с которыми часто сращен. Частоты пороков этой группы, так же как и анэнцефалии, колеблются в широких пределах от 4,5 случаев на 1000 рождений в Ирландии. В РБ этот показатель составляет 0,54 случая на 1000.

В зависимости от характера нарушения спинного мозга и повреждения мезенхиальных тканей в области дефекта различают несколько типов таких пороков.

Кистозная расщелина позвоночника (spina bifida cystica). В области расщелины имеется менингоцеле — грыжевой мешок различных размеров, стенка которого представлена кожей и мягкой мозговой оболочкой, а содержимым является спинномозговая жидкость. Твердая мозговая оболочка сохранена лишь у основания мешка и плотно сращена в этой области с подлежащими тканями. В куполообразной части грыжевого мешка твердой мозговой оболочки обычно нет. Если в грыжевом мешке находится спинной мозг, такой порок называют менингомиелоцеле. Иногда участок спинного мозга, находящийся в грыжевом мешке, представляет кистозную полость вследствие накопления в спинномозговом канале спинномозговой жидкости — менингомиелоцистоцеле. Стенка грыжевого мешка в таких случаях может быть представлена кожей, мягкой мозговой оболочкой и истонченной дорсальной частью расширенного спинного мозга. При наличии крупных мешковидных грыж может отмечаться разрыв их стенки с подтеканием спинномозговой жидкости и последующим развитием менингита.

Полный рахисхиз — расщелина позвонков с дефектом мозговых оболочек и мягких покровов. Грыжевидного выпячивания при этом пороке нет. Спинной мозг лежит в области дефекта открыто и имеет вид деформированной тонкой пластинки или желоба. Тела позвонков вентральной части расщелины могут срастаться и образовывать костный выступ. Нередко при этом имеются пороки других позвонков и ребер. Известны тотальные и субтотальные формы, затрагивающие почти все позвонки. Обычно такое нарушение сочетается с анэнцефалией или же инионцефалией.

Скрытая расщелина позвоночника (spina bifida occulta). Грыжевидного выпячивания нет, а дефект закрыт неизмененными мышцами и кожей. Скрытые формы локализуются в поясничном и крестцовом отделах позвоночника. Такие аномалии чаще выявляются случайно при рентгенологическом исследовании. Скрытые формы обнаруживают у 14,3% матерей, у 6,1% отцов и у 26,8% сибсов пробандов с различными формами рахисхиза. Внешним проявлением скрытых форм рахисхиза может быть наличие в области дефекта гипертрихоза, ангиом, липом и западений кожи, которые иногда представляют собой врожденные синусы — дермальный или пилонидальный. Дермальный синус это узкий ход диаметром 1 — 2 мм, идущий от поверхности тела между позвонками к позвоночному каналу. Он иногда проникает через твердую мозговую оболочку. Внутренняя поверхность такого синуса выстлана многослойным плоским эпителием. Пилонидальный синус обычно расположен в мягких тканях крестцовой области и редко проникает в позвоночный канал. Диаметр его несколько больше дермального синуса и также имеет эпителиальную выстилку.

Передняя спинномозговая грыжа (spina bifida anterior) встречается крайне редко и представляет собой дефект развития тел позвонков. Крайне редкий порок. Патогенез его не изучен.

Дизрафии и другие тяжелые повреждения спинного мозга сопровождаются нарушением деятельности анального и уретрального сфинктеров, появлением трофических расстройств нижних конечностей. При тяжелых формах спинномозговых грыж отмечаются гипоплазия мышц нижних конечностей и косолапость.

Риск для сибсов в спорадических случаях составляет 3 — 4%. В случаях рождения двух детей с аналогичным пороком или наличия аналогичного порока у одного из родителей риск увеличивается до 10%.

Амиелия — полное отсутствие спинного мозга с сохранением твердой мозговой оболочки и спинальных ганглиев. На месте спинного мозга иногда располагается тонкий фиброзный тяж. Амиелия обычно сочетается с анэнцефалией.

Гидромиелия — водянка спинного мозга. Спинномозговой канал расширен, выстлан эпендимой и заполнен спинномозговой жидкостью. Обычно истончаются участки спинного мозга в области задних столбов, вследствие чего нейроны серого вещества при гидромиелии практически никогда не страдают. Чаще гидромиелия возникает в шейном отделе спинного мозга. Порок может быть как самостоятельным, так и сопровождать внутреннюю гидроцефалию, обусловленную атрезией. срединной и: латеральных. апертур IV желудочка.

Дипломиелия — удвоение спинного мозга в области шейного или поясничного утолщения. Реже удваивается весь спинной мозг. Оба мозга лежат в одном ложе, состоящем из мягкой и твердой мозговых оболочек, местами соединяются с помощью глиальной ткани, довольно хорошо развиты и имеют все компоненты, характерные для спинного мозга. Порок крайне редкий, возникает до закрытия нервной трубки в результате раздельного смыкания каждой ее половины.

Порок Клиппеля — Фейля — сращение I шейного позвонка с затылочной костью, приводящее к сужению и деформации большого затылочного отверстия; реже сращены и деформированы все шейные позвонки. Различают два типа этого порока. При первом — число позвонков уменьшено (не больше 4), тела их слиты в сплошную костную массу. Для второго типа характерен синостоз 2 — 3 рядом лежащих позвонков (например, I шейного с затылочной костью, нижнего шейного позвонка с верхним грудным). Отмечается частое сочетание с другими пороками, например со спинномозговой грыжей или отхождением ребер от шейных позвонков. Клинические признаки: короткая шея, ограничение подвижности головы, низкая граница роста волос на шее, нередко кривошея. Иногда осложняется внутренней гидроцефалией. Смерть больного может наступить внезапно вследствие вклинения в узкое и деформированное большое затылочное отверстие продолговатого мозга. Чаще наследуется по доминантному типу.