Геном и познание человека

Генетика, гены и наследственность Генетика — наука о наследственности. Родилась она под пером монаха Грегора Менделя в 1866 году.

Наследственность — механизм с помощью которого характерные признаки передаются от одного поколения последующему.

Грегор Мендель показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде обособленных «единиц».

Позже, в 1909 г. датчанин Йогансен назвал эти единицы генами.

ДНК.

• 1868 г. — Ф. Мишер из спермы лосося выделил ДНК
• 1953 — Ф. Крик и Дж. Уотсон — предложили структурную модель ДНК

Хромосомы человека.

• 1875 -Ф.Гальтон — предложен «близнецовый» метод для изучения влияния на организм наследственности и среды.
• 1905 — появилось слово генетика.
• 1910 — хромосомная теория наследственности
• 1981 — расшифрована митохондриальная ДНК человека.
• 1988;2002 год выполнено полное секвенирование генома человека
• 1865 г. Г. Мендель — открыты факторы наследственности (доминантное наследование)

Ген заявляет о себе или нет в зависимости от того, является ли он доминантным или рецессивным, находится в одиночку или в подобной паре.

Черта, определяемая доминантным геном обнаруживается даже в том случае, если он представлен отдельно.

1865 г. Г. Мендель — открыты факторы наследственности (рецессивное наследование) Рецессивный ген, должен быть частью пары, чтобы раскрыть свое присутствие. Человек с единственным рецессивным геном является носителем, у которого не проявляется черта, но она наполовину передается его ребенку.

Если оба родителя являются носителями, то тогда 1 ребенок из 4 унаследует пару рецессивных генов и у него проявится эта черта которая присутствовала у его родителей, но не была проявлена.

Сколько генов у человека Команда исследователей из Национального института геномных исследований США во главе с Френсисом Коллинзом, подсчитав число генов у человека независимым способом и на основе своих данных, получила результат — около 32 000 генов содержится в геноме каждой клетки человека.

Разнобой в окончательные оценки пока вносят два других коллектива ученых. Доктор Вильям Хезелтайн (руководитель фирмы «Хьюмэн Геном Сайенс») продолжает настаивать, что в их байке содержится приватизированная информация на 120 000 генов. Этой информацией он не собирается пока делиться с мировой общественностью. Фирма вложила деньги в патенты и собирается заработать на полученной информации, поскольку она относится к генам широко распространенных болезней человека.

Фирма «Инсайт» сообщила о том, что имеет в настоящее время каталог, состоящий из 140 000 идентифицированных ей генов человека, и также настаивает на этом количестве общего числа генов у человека.

Схема ДНК Ген — участок ДНК кодирующий определенный белок.

Все гены как и люди имеют имена.

В ДНК участки кодирующие белки занимают лишь 1,1 — 1,4% её длины. Эти участки называютэкзонами. Остальные участки называют интронами.

Гены неравномерно распределены по хромосомам.

Гены человека в хромосомах как правило разорваны. Чтобы ген заработал он вначале подвергается сплайсингу — сшиванию.

Многие гены продублированы, чего нет у низших животных.

Генам свойственно явление полиморфизма по механизму замены, повторения или потери некоторого числа нуклеотидных пар (Insertion — наличие; Deletion — отсутствие).

Гены и поведение (психогеномика) Поведение разных людей, их умственные способности, психика порой кардинальн…

До недавнего времени ведущую роль в решении подобного рода вопросов играли психиатры и психологи, а также ученые, которые занимались поведенческой генетикой.

Они утверждали, что интеллект зависит от внешних воздействий, в первую очередь от характера социальной среды, в которой оказался ребенок и не зависит от наследственности.

В настоявшее время в результате анализа поведения близнецов, проведенного канадскими психологами, изучающими генетику лидерства и стремления к лидерству, было доказано наследственное происхождение этих качеств.

Отдельные аспекты поведения контролируется многими генами Установлено, что за такие черты человека, как тревожность и склонность к депрессии, также в значительной мере отвечает наследственность.

Однако сам механизм наследования, гены, ответственные за темперамент, наклонности и пристрастия, остаются пока неизвестными.

В отличие от генов, определяющих группу крови, формирование конечностей или цвет глаз, выделить ген отвечающий за определенный аспект поведения, например — «ген лидерства» оказалось значительно сложнее.

Дело в том, что поведение человека, его психика, зависят, как правило, от большого числа генов и гораздо больше подвержены влиянию внешней среды, чем морфологические или биохимические признаки в организме.

Ген ритмов.

Этот ген, который передается по материнской линии, «заводит» внутренние часы организма.

В частности, определяет, кто вы: жаворонок, которого подкидывает ни свет, ни заря, или сова, которая мешает всем спать.

Ген сна.

Те, у кого поврежден этот ген, утверждают исследователи, валятся спать в 7 часов вечера, а утро встречают в 2 часа ночи. Смотри ген ритмов, этот ген — его «брат» .

Ген курения Он же ген пристрастия к наркотикам и азартным играм.

У носителей этого гена в одном из участков мозга находится меньше рецепторов, реагирующих на допамин, «гормон удовольствия», поэтому они легко впадают в зависимость от дополнительных стимуляторов своих рецепторов.

С «геном курения» отказаться от курения труднее, поэтому лучше и не начинать…

Ген транспортера серотонина связан с суицидом Внимание специалистов разных стран привлекли к себе гены, которые кодируют белки, участвующие в передаче сигналов от нейрона к нейрону в разных отделах нервной системы.

Выявлено, что с генами, кодирующими создание серотонина, его рецептора и транспортера, тесно связаны некоторые особенности поведения человека, в частности, тревожность и склонность к депрессии.

Первым был найден «ген самоубийства». Таковым оказался ген, кодирующий рецептор серотонина.

У людей носителей определенной мутации в этом гене часто возникают суицидальные настроения. Так был сделан вывод, что суицид имеет определенную генетическую основу.

Гены помогают создать лекарство Ген транспортера серотонина существует у разных людей в нескольких формах (аллелях).

У людей с повышенным уровнем тревожности и склонностью к отрицательным эмоциям этот участок длиннее, чем у спокойных и более оптимистичных.

Увеличение размера регулирующего участка не проходит бесследно:

• а) в клетках увеличивается количество белка — транспортера для серотонина, то есть его ген работает более активно, чем в норме,
• б) уровень серотонина оказывается сниженным.

Препарат «Прозак» способствует подавлению активности белка-транспортера серотонина и количество серотонина в клетках увеличивается поскольку он не удаляется белком транспортером.

Ген дофамина — темперамент Одна из групп нейронов, производящих дофамин, связана с так называемым центром эмоций и удовольствий.

Было обнаружено, что один из генов, кодирующих белки-рецепторы дофамина, может существовать в разных аллельных формах (длинная и короткая).

У людей носителей длинной аллели чувствительность к дофамину понижена, а у лиц с короткой аллелью — повышена.

Люди с длинной аллелью больше склонны к поиску новых впечатлений, и это стремление к новизне проявляется во всех сферах жизни. Обнаруженный ген так и назвали «геном поиска новизны».

Видимо неслучайно у американцев длинная аллель гена рецептора дофамина встречается в 25 раз чаще, чем, скажем, у жителей Южной и Восточной Азии.

Ген шизофрении. Немецкие ученые из университета Вюрсбурга исследуя несколько поколений шизофреников выделили ген в 22-й хромосоме, им оказался ген ответственный за один из транспортеров дафамина.

Ген материнского инстинкта Недавно обнаружены два гена, которые отвечают за материнские инстинкты.

Ко всеобщему удивлению, выяснилось, что вовсе не женщины, а мужчины определяют такое тонкое чувство, как материнский инстинкт, поскольку оба гена дочери получают от отцов.

Если дочь не проявляет интереса к собственным детям, то вся причина в «некачественном» отце.

С генами сперматозоидов тоже не все просто. Как ни странно, большинство генов (пока их известно около 10), отвечающих за выработку спермы, расположились на женской Х-хромосоме.

Таким образом, именно мама иногда «виновата» в том, что ее сын не может стать отцом.

Склонность к немотивированной агрессии Генетики давно подметили, что преступные наклонности, связанные с физическим насилием, присущи некоторым людям от природы.

Исследование одной датской семьи, несколько поколений мужчин которой были склонны к немотивированной физической агрессии, позволило обнаружить «ген агрессивности». Им оказался ген моноаминооксидазы — фермента, участвующего в проведении нервных импульсов в норадренергическом синапсе.

В американском суде адвокаты помогли своему клиенту избежать смертного приговора, использовав результаты генетической экспертизы, подтвердившей наследственную склонность его к убийствам Восприятие среды ребенком в раннем возрасте контролируется генетически Интересно, что европейские малыши, когда учатся говорить, запоминают много существительных, то есть предметы.

Азиатские малыши когда учатся говорить, запоминают больше глаголов, то есть слов, выражающих отношения между предметами.

Геном и окружающая среда При анализе близнецов удалось выяснить, что умственное развитие, различия в привычках людей также могут объясняться генетически.

Так, выяснилось, что однояйцовые близнецы значительно более сходны между собой в отношении умственных способностей, чем двуяйцовые.

Если один из пары однояйцовых близнецов слабоумен, то второй оказывается таким же почти всегда.

В то же время у двуяйцовых близнецов такое совпадение отмечено лишь в 25%.

Корреляция коэффициента интеллектуального развития (всем хорошо известного IQ) для воспитанных совместно однояйцовых близнецов почти столь же высока, как, например, корреляция веса тела.

Но в то же время корреляция IQ между однояйцовыми близнецами, воспитанными порознь, не выше, чем у разнояйцовых близнецов одного пола, воспитанных совместно.

Из этого следует, что одинаковые внешние условия способны в той же мере дать вклад в достижение сходных показателей интеллекта, что и генетические различия между разнояйцовыми и однояйцовыми близнецами.

У детей известна такая патология, как дислексия — неспособность к чтению.

Анализ показал, что у однояйцовых близнецов оба ребенка страдают дислексией в 84% случаев.

Канадскими учеными было проведено исследование 336 пар близнецов (как однояйцовых, так и разнояйцовых) на тягу к различным пристрастиям. Оказалось, что из 30 проанализированных пристрастий тяга к 26 из них в той или иной степени объясняется генами.

По мнению ученых, наиболее тесно от генов зависят такие пристрастия, как тяга к чтению, занятие групповыми видами спорта, катание на транспортном средстве.

Более того, генетически обусловлены оказались и некоторые мировозренческие установки — отношение к смертной казни за убийство и проблема запрещения абортов.

На интересы близнецов оказывали воздействие и многие характеристики личности, в высокой степени передаваемые потомкам.

Тем не менее, ученые отмечают, что ненаследуемые характеристики (такие, как индивидуальный жизненный опыт) также чрезвычайно важны в формировании предпочтений.

Российскими учеными было проведено исследование детей близнецов в возрасте от 7 до 12 месяцев на предмет того, в какой мере генетика и среда влияют на формирование пяти интегральных черт темперамента:

• 1-агрессивности, 2-раздражительности, 3-активности,
• 4-чувствительности к наказанию и 5-общительности.

Оказалось, что первые три черты темперамента находятся под жестким генетическим контролем.