Отягощенность моногенной наследственной патологией

В ранее обследованных российских популяциях было показано, что существуют различия в уровне отягощенности между популяциями различного иерархического уровня. Причем дифференциация в грузе наследственной патологии наблюдаются не только между различными регионами, но и между отдельными районами области, и даже внутри районов при условном разделении населения на городское и сельское. Поэтому, для возможности сравнения полученных результатов, были выделены группы — городское и сельское население.

В табл. 6 представлены значения отягощенности городского и сельского населения изученных районов Ростовской области моногенной наследственной патологией. На рис. 9 представлена гистограмма, которая наглядно отображает отягощенность АД, АР и Х-сц. патологией и суммарный груз моногенными формами у населения обследованных районов, из которой очевидно, что наиболее отягощены сельские популяции Миллеровского (северо-запад области) и Родионово-Несветайского (запад области) районов, суммарная отягощенность в которых составила 4,0−4,5 больных наследственными заболеваниями на 1000 человек.

Отягощенность населения АД патологией Как следует из данных, представленных в табл. 6, абсолютные значения отягощенности АД патологией во всех районах высокие (более 1 на 1000 человек). Кроме этого наблюдается широкая вариация в значениях между районами Сравнительный анализ показал неоднородность населения по грузу доминантной патологией. Особенно эта неоднородность проявляется при сравнении отягощенности городского и сельского населения. Во всех обследованных районах, отягощенность АД патологией сельского населения выше, чем городского. Средневзвешенное значение груза АД патологии у городского населения почти в 1,5 раза меньше, чем у сельского.

Таблица 6.

Отягощенность городского и сельского населения изучаемых районов Ростовской области моногенной наследственной патологией.

В сельской местности выявлены достоверные различия в значениях груза аутосомно-доминантной патологии между районами, тогда как между районными городами наблюдается сравнительная гомогенность значений.

Анализ территориального распределения груза АД патологии показал, что наибольшие значения выявлены в сельской местности на западе и северо-западе области, а наименьшие на востоке и юге.

Рис. 9. Отягощенность городского и сельского населения Ростовской области основными типами менделирующей патологией.

Отягощенность населения АР патологией Значения отягощенности АР патологией варьируют в небольших пределах — от 0,840,24 в городе Цимлянске до 1,510,20 в сельской местности Миллеровского и Тарасовского районов. Сравнение значений отягощенности АР патологией показало наличие дифференциации между городским и сельским населением. Средневзвешенные значения отягощенности АР патологией сельского населения составили 1,340,08, а городского — 1,030,09.

Не выявлено различий в отягощенности АР патологией между рассматриваемыми группами «село» и «город». Такая картина характерна для большинства ранее обследованных русских популяций. Вместе с тем, при анализе соответствующих групп в марийской, чувашской и удмуртской популяциях обнаружены различия и внутри групп «село» и «город.

Анализ груза АР патологии в соответствии с географическим местоположением районов показал, что наибольшие значения отягощенности АР заболеваниями, выявлены в сельской местности северо-западных районов.

Отягощенность населения Х-сцепленной патологией Значения отягощенности (табл. 6) этим видом наследственной патологии варьировали в широких пределах от 0 в городе Цимлянске и поселке Матвеево-Курган до 1,04 в сельской местности Родионово-Несветайского района. При этом в Родионово-Несветайском районе вся отягощенность сформирована за счет одной большой семьи с Х-сцепленным ихтиозом. Сравнение значений отягощенности Х-сцепленной патологией у населения изученных районов показало, что существуют различия по грузу Х-сцепленной патологии между городским и сельским населением. Внутри групп «город» и «село» провести сравнения с помощью критерия 2 не представлялось возможным, ввиду малой численности или вовсе отсутствия больных.

Сравнительный анализ (рис. 10) значений груза АД заболеваний у населения Ростовской области, с таковыми в ранее обследованных русских популяциях и других этнических группах России показал, что отягощенность АД патологией в сельских популяциях Ростовской области несколько выше, чем для большинства русских популяций, и схожа с отягощенностью сельских популяций Кировской области, Марийской, Чувашской и Удмуртской республик. Значения груза АД патологии в Ростовской области оказались также выше, чем в Британской Колумбии.

Несмотря на то, что значения отягощенности АР патологией, как у сельского, так и у городского населения Ростовской области более высокие, чем в других русских популяциях, однако различия не достоверны. Абсолютные значения отягощенности АР патологией у населения исследованных районов не высоки и схожи со значениями груза в исследованиях, проведенных в Британской Колумбии.

Рис. 10. Суммарная отягощенность наследственной патологией российских популяций.

Значения отягощенности Х-сц. патологией обследованного населения схожи с таковыми в большинстве российских популяций и популяций мира. Такая общая стабильность груза специфична для Х-сцепленной патологии.

Подводя итоги анализа отягощенности городского и сельского населения восьми районов Ростовской области можно заключить: во всех районах области лидирующей по типам наследования является отягощенность населения АД патологией, по сравнению с АР и Х-сц. По всем типам наследственной патологии между отягощенностью городского и сельского населения выявлены статистически достоверные различия. Отягощенность сельского населения выше, чем городского. Анализ суммарной отягощенности населения наследственной патологией показал, что наиболее отягощены северо-западные и западные районы области.