Генетика пола. 
Основы биологии

В природе существует три типа определения пола:

прогамный, эпигамный, сингамный.

Прогамный — пол можно определить еще до оплодотворения по размерам яйцеклетки: если она крупная, содержит много питательных веществ — из нее разовьется особь женского пола; если мелкая — особь мужского пола.

Такой тип определения пола имеет место у коловраток (круглые черви), примитивных кольчатых червей, тлей.

Эпигамный — определение пола происходит после оплодотворения под влиянием условий среды.

Этот тип исключительно редок. Примером является морской червь Bonellia viridis. Самки этого вида имеют длинный хоботок. Если личинка развивается на хоботке, то она даст особь мужского пола; если самостоятельно, вне материнского организма — будет особь женского пола. Определяющим фактором в данном случае является влияние гормонов материнского организма.

Сингамный — пол определяется в момент оплодотворения и зависит от набора хромосом. Это самый распространенный в природе тип.

Кариотип любого организма содержит две группы хромосом: аутосомы (определяют строение тела) и гетерохромосомы (определяют пол). Гетерохромосомы принято обозначать двумя буквами латинского алфавита: X и Y. У большинства видов животных имеется одна пара гетерохромосом, которая определяет половую принадлежность организма.

Таблица 2 Наборы половых хромосом у некоторых животных и человека.

Формирование пола в онтогенезе Процесс формирования пола в онтогенезе длителен и проходит несколько этапов или уровней. У человека можно выделить четыре уровня:

Хромосомный — сочетание половых хромосом: ХХ — женский пол, XY — мужской пол.

Гонадный — формирование гонад: яичники или семенники.

Фенотипический — формирование определенного фенотипа.

Психологический — психологическая самооценка принадлежности к тому или иному полу.

Рассмотрим эти уровни более детально.

У человека и других млекопитающих зигота потенциально бисексуальна, т. е. нейтральна в половом отношении, несмотря на имеющийся в ней набор половых хромосом: XX или XY. Зачаточные гонады (половые железы) у эмбриона имеют два слоя — корковый (cortex) и мозговой (medulla), из которых развиваются в дальнейшем соответственно яичник и семенник.

Выбор направления развития коркового или мозгового вещества определяется белком — H-Y-антигеном. Он кодируется аутосомным геном, который, в свою очередь, находится под контролем гена, расположенного в Y-хромосоме. Этот белок должен подействовать не позднее 6-й — 10-й недели эмбриогенеза, тогда из medulla будет развиваться семенник. Если данного белка нет или он подействует позднее — из коркового слоя будет формироваться яичник. Таким образом, генеральное направление в природе — формирование женского пола (он определяющий, так как дает потомство); для формирования мужского пола нужен дополнительный фактор.

Сформированные половые железы вырабатывают соответствующие гормоны — эстрогены или андрогены, под влиянием которых формируется тот или иной фенотип (развиваются вторичные половые признаки: характер оволосения и отложения жира на теле, особенности строения скелета, тембр голоса и т. п.).

Доказательством бисексуальности зиготы могут служить примеры переопределения пола у потомства:

У червя B. viridis личинка может дать особь любого пола (см. выше).

У крупного рогатого скота возможно рождение в случае разнополой двойни фри-мартин (интерсексуальной телочки), т.к. андрогены одного из близнецов выделяются раньше и будут оказывать влияние на оба эмбриона, направляя их развитие в сторону фенотипа самца, а потом начинают действовать женские гормоны.

У аквариумных рыбок медаки под влиянием женского гормона происходит полное переопределение пола у мужской особи, и она начинает давать потомство.

Примером неполного переопределения пола у человека может служить синдром Морриса: при наборе половых хромосом XY фенотип женский. В основе этого синдрома лежит рецессивная мутация, ведущая к отсутствию в клетке белка-рецептора, который воспринимает мужские половые гормоны (андрогены).

Закономерности наследования признаков, сцепленных с полом У человека известно несколько сотен признаков, гены которых расположены в половых хромосомах. Наследование этих признаков имеет свои особенности.

У млекопитающих и у человека половые хромосомы X и Y имеют небольшой гомологичный участок (I), которым они конъюгируют, и два негомологичных: II — негомологичный в Х-хромосоме и III — негомологичный в Y-хромосоме:

Рис. 3.

Сцепленными с полом называются такие признаки, гены которых расположены в негомологичных участках половых хромосом.

Примеры заболеваний человека, гены которых расположены в половых хромосомах:

гомологичный участок (I): геморрагический диатез, пигментная ксеродерма, общая цветовая слепота;

негомологичный участок (II): рецессивные признаки — гемофилия, дальтонизм, катаракта, атрофия зрительного нерва, ихтиоз (заболевание кожи, при котором она напоминает рыбью чешую); доминантные признаки — рахит, не поддающийся лечению витамином Д; коричневая эмаль зубов;

негомологичный участок (III): гипертрихоз (избыточное оволосение ушной раковины), перепончатость пальцев на ногах.

Особенности обозначения гена гемофилии:

X^H — ген, определяющий нормальное свертывание крови,.

X^h — ген, определяющий гемофилию.

Особенности обозначения гена гипертрихоза:

Y^H — ген, определяющий гипертрихоз.

Наряду с признаками, сцепленными с полом, выделяют признаки, ограниченные полом.

Признаки, ограниченные полом, кодируются генами, которые расположены как в аутосомах, так и в половых хромосомах, однако фенотипически проявляются только у особей одного какого-то пола.

Так, ген, определяющий количество и жирность молока, имеется и у быков. Гены, определяющие размеры и количество яиц, имеются и у петухов. У человека таким признаком является тембр голоса (бас бывает только у мужчин, хотя определяющий его ген имеется и у женщин).

Цитоплазматической называется наследственность, обусловленная молекулами ДНК или РНК, находящимися в цитоплазме автономно или в составе органелл. Гены цитоплазмы получили название плазмагенов, их совокупность называют плазмон.

На сегодняшний день такие гены обнаружены в пластидах, митохондриях и центриолях. Соответственно различают пластидную, митохондриальную и центриолярную цитоплазматическую наследственность.

Пластидная наследственность.

Установлено, что пестролистность (наличие на листе белых участков, лишенных хлорофилла) у некоторых растений обусловлена генами, находящимися в пластидах.

У хламидомонады (одноклеточная водоросль) ген, определяющий устойчивость к стрептомицину, также расположен в пластидах.

Митохондриальная наследственность Примерами митохондриальной наследственности является устойчивость к антибиотикам у дрожжевых клеток и мужская половая стерильность (отсутствие мужских гамет) у ряда растений, например, у кукурузы.

У человека (предположительно) — такие пороки развития, как сращение нижних конечностей и расщепление позвоночника.

Центриолярная наследственность.

Примеры признаков, передающихся через центриоли, пока не установлены.

В цитоплазме бактерий автономно расположены небольшие кольцевые молекулы ДНК — плазмиды. Выделено три вида плазмид.

Плазмиды, содержащие F-фактор (фактор фертильности): F+ (мужской пол), F- (женский пол). При конъюгации фактор может переходить от одной бактерии к другой, т. е. меняется пол.

Плазмиды, содержащие R-фактор (фактор резистентности), определяют устойчивость к антибиотикам. Также могут переходить от одной бактерии к другой.

Плазмиды-колициногены — кодируют белки, губительно действующие на особей того же вида, не содержащих колициногенов (бактерии-«киллеры»).

Гены ядра и цитоплазмы взаимодействуют между собой. В их основе лежат известные формы взаимодействия неаллельных генов типа эпистаза (например, гены ядра подавляют гены цитоплазмы).

Существует также псевдоцитоплазматическая наследственность, обусловленная наличием в клетках симбионтов — бактерий или вирусов. Так, у дрозофилы есть раса с повышенной чувствительностью к СО₂. В клетках этой расы имеются вирусы, которые и определяют данное свойство.

Некоторые инфузории-туфельки («киллеры») выделяют вещества, губительно действующие на других особей того же вида. В их клетках обнаружены бактерии.

У мышей существует раса с наследственной предрасположенностью к раку молочной железы. Передача происходит через материнское молоко, содержащее вирусы. Если исключить питание потомства этим молоком, то предрасположенности к раку не будет, и наоборот, если потомство здоровой расы вскармливать этим молоком, то у него возникнет предрасположенность к раку.