Аномалии глазного яблока

В связи с этим при многих хромосомных синдромах и моногенных заболеваниях ЦНС часто встречаются различные врожденные аномалии глаз. Они могут проявляться в виде микрофтальмии (уменьшения размера глазного яблока). Глазное яблоко может быть уменьшено настолько, что в ряде случаев дает основание говорить о неполном анофтальме.

Микрофтальмия и анофтальмия

Микрофтальмия всегда сопровождается уменьшением размеров глазной щели и роговицы. Микрофтальмия может быть единственным проявлением наследственной патологии. Микрофтальмия без патологии хрусталика и сосудистой оболочки наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Родители таких детей обычно здоровы.

Микрофтальмия может быть связана с колобомой (расщелиной) глазного яблока, возникающей в результате незаращения глазного бокала в эмбриональном периоде развития. В таких случаях дефекты органа зрения имеют более сложный характер и часто сочетаются с помутнением роговицы, катарактами и другими аномалиями. Помутнение роговицы и катаракта как изолированные признаки чаще наследуются аутосомно-доминантно.

Колобома как изолированный признак может наследоваться в качестве аутосомно-рецессивного признака. Возможны полигенное наследование и наследование в рамках генетических синдромов.

Тяжелым врожденным дефектом глазного яблока является анофтальмия — отсутствие глаза. При этом дефекте может наблюдаться отсутствие зрительного нерва и хиазмы.

Различают истинный и мнимый анофтальм. Истинный анофтальм чаще односторонний, он возникает в связи с недоразвитием переднего мозга или при нарушении отделения зрительного нерва. В этих случаях отмечаются мелкая конъюнктивальная полость, уменьшение размеров орбиты, глазной щели и век. При мнимом анофтальме имеет место задержка развития вторичного глазного бокала. В глубине орбиты у этих больных обнаруживается рудиментарный глаз.

Возможны как ayтоcoмнo — доминантный, так и аутосомно-рецессивный типы наследования анофтальмии. Микрофтальмия и анофтальмия могут наблюдаться при некоторых наследственных синдромах. Так, они характерны для синдрома Патау, при котором имеется лишняя 13-я хромосома. Дети с этим синдромом часто рождаются недоношенными, очень малого веса и роста. У них выявляются множественные врожденные пороки развития.

Дефекты органа зрения в виде микрофтальмuu при синдроме Патау, иногда анофтальмии сочетаются с колобомами, врожденными катарактами и другими пороками развития (микроцефалией с брахицефалическим строением черепа, расщелинами мягкого и твердого нёба, ангиомами лица, полидактилией и синдактилией, деформациями стоп, различными пороками со стороны внутренних оргaнoв, из которых наиболее частыми являются пороки сердца).

В неврологическом статусе отмечаются нарушения мышечного тонуса (общая гипотония или гипертония, иногда судороги). Во всех случаях наблюдается глубокая умственная отсталость. Среди более редких осложнений может быть врожденная глухота.

Криптофтальмия

Наследственную природу имеет и криптофтальмия (скрытый глаз) — врожденный порок развития, характеризующийся отсутствием глазной щели. Кожа лба при этом пороке прямо переходит в кожу век и щек. Дефект сочетается с недоразвитием глазного яблока, отсутствием век и конъюнктивы и другими пороками развития: расщелинами мягкого и твердого неба, губ, лица, синдактилией, иногда с глухотой — синдром криптофтальмии и смешанной тугоухости. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.