Пероксисомные болезни. 
Наследственные формы нарушений опорно-двигательного аппарата у детей

При пероксисомных болезнях имеет место патология внутриклеточных образований: лизосом, митохондрий, пероксисом.

Пероксисомы играют большую роль в окислительном метаболизме клеток, желчных кислот, холестерина, процесса глюконеогенеза. С помощью пероксисом осуществляется ферментативный механизм защиты клеток организма от избытка перекиси водорода, которая может отрицательно действовать на клетки. При нарушениях обмена могут возникать пероксисомные болезни.

К пероксисомным болезням относится инфантильная форма синдрома Рефсума и амавроз Лебера. При амаврозе Лебера главные нарушения проявляются в виде центральной скотомы с дефектом поля зрения, расположенного в области точки фиксации взора, гепатомегалией (увеличением печени) в сочетании с атрофией зрительных нервов, выраженной мышечной гипотонией и задержкой психомоторного развития, характерны также специфические биохимические нарушения.

Диагностика пероксисомных болезней основывается на комплексе специфических показателей, включая черепно-мозговые аномалии, мышечную гипотонию, судорожный синдром, патологию органов зрения, увеличение печени, аномалии скелета (укорочение конечностей за счет проксимальных отделов). Лечение больных с проксимальными болезнями разработано недостаточно. Предлагаются различные варианты диетотерапии. Важное значение имеют дородовая диагностика этих заболеваний и медико-генетическое консультирование.

наследственный нервный двигательный митохондриальный.