Медико-генетическое консультирование. 
Характеристика и особенности олигофрении

Медико-психолого-педагогическая диагностика отклонений в развитии у детей. Такая диагностика является важным этапом медико-генетического консультирования. Задачей является установление структуры аномального развития, его этиологии, патогенеза и роли генетических факторов в его возникновении. Немаловажным является выяснение особенностей воспитания, обучения, взаимодействий в семье и в ближайшем семейном окружении. Этот подход позволяет не только рекомендовать ребенку тот или иной вариант обучения, воспитания, но и разрабатывать рекомендации для родителей по его воспитанию. При необходимости создается индивидуальная коррекционная программа и назначается медикаментозное лечение.

В основе психомоторного развития ребенка лежит генетическая программа, которая реализуется под влиянием различных факторов окружающей среды. Поэтому в тех случаях, когда ребенок отстает в развитии, несмотря на наличие средовых предпосылок, прежде всего, необходимо проверить роль наследственности в этом отставании.

Педагог и воспитатель должны обратить внимание на специфические особенности развития ребенка, сочетающиеся с характерной внешностью, и направить его на медико-генетическое консультирование.

При обследовании ребенка с умственной отсталостью следует обратить внимание на особенности кожных покровов ребенка. К системным порокам развития кожи относятся следующие кожные нарушения:

• — множественные кофейные («кофе с молоком») пятна на коже, особенно мелкие пятна в подмышечных впадинах, характерные для нейрофиброматоза (болезни Реклингаузена);
• — врожденные сосудистые пятна («портвейновый невус») на лице, чаще односторонние с поражением глаз и неврологическими симптомами, выявляющиеся при синдроме Штурге-Вебера;
• — сочетание депигментированных пятен на коже с плотными розовато-желтыми узелками размером с просяное зерно на лице в виде бабочки и на подбородке с судорожным синдромом и интеллектуальными нарушениями, характерными для туберозного склероза;
• — расширение сосудов на склере, веках, лице в сочетании с мозжечковой недостаточностью, что диагностируется при синдроме Луи-Бар;
• — избыточное оволосение (гипертрихоз) в сочетании с микроцефалией, синофризом (сросшимися бровями), густыми загнутыми ресницами — симптомокомплекс, характерный для синдрома Корнелии де Ланге;
• — гирсутизм (избыточное оволосение по мужскому типу) в сочетании с крыловидными складками шеи, аномалиями грудной клетки, врожденными пороками сердца, низким ростом волос на затылке, характерными чертами лица и нарушениями умственного развития — основные диагностические признаки синдрома Нунан;
• — гирсутизм в сочетании с широким первым пальцем кистей и стоп, специфическим лицом, умственной отсталостью и отставанием в росте, что характерно для синдрома Рубинштейна-Тейби.

Деятельность медико-генетических консультаций. Задачи и этапы медико-генетических консультаций. Медико-генетическое консультирование направлено на профилактику наследственных заболеваний, определение прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, оказание помощи семье, имеющей больного ребенка, принятие решения о дальнейшем деторождении.

В обязательном медико-генетическом консультировании нуждаются семьи, имеющие ребенка с врожденным пороком развития. Генетическое консультирование необходимо провести при подозрении на наследственную патологию у детей с отклонениями в развитии. Каждый умственно отсталый ребенок нуждается в генетическом консультировании для определения этиологии интеллектуального дефекта, особенно если умственная отсталость сочетается с врожденными пороками развития. Обязательным является консультирование при рождении ребенка с врожденными пороками развития, а также при повторных спонтанных абортах у матери, при наличии в анамнезе выкидышей и мертворожденных. Консультирование показано при близкородственных браках, неблагополучном протекании беременности, при работе будущей матери на вредном производстве.

Таким образом, медико-генетическое консультирование показано практически каждой супружеской паре, желающей иметь здорового ребенка.

Основной задачей консультирования является установление диагноза с определением этиологии отклонений в развитии.

Медико-генетическое консультирование включает следующие этапы:

• — диагноз;
• — прогноз потомства;
• — совет в отношении дальнейшего деторождения.

На первом этапе консультирования врач-генетик определяет механизм наследственной патологии и уточняет диагноз.

Методы исследований. Генеалогический метод основан на тщательном анализе родословной. Цитогенетическое исследование предполагает изучение генетического аппарата клеток и необходимо для определения прогноза развития потомства при хромосомных болезнях, а также для уточнения диагноза при врожденных пороках развития. Как правило, обследуются не только ребенок, но и его родители. Используются также дополнительные биохимические и иммунологические методы диагностики. После установления диагноза определяется прогноз для потомства. После проведенного обследования даются заключение и советы родителям. В доступной форме разъясняются суть диагноза, а также прогноз дальнейшего деторождения. При этом в любом случае принятие решения о дальнейшем деторождении предоставляется семье.

Штат консультации состоит из врачей-генетиков, цитогенетиков и биохимиков-генетиков. Среди различных специальных генетических исследований особое значение имеет цитогенетический анализ, направленный прежде всего на медико-генетическое консультирование пациентов с хромосомной патологией, врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями. Считается, что это самая многочисленная группа во всех консультациях.

Пренатальная диагностика. Важным аспектом медико-генетического консультирования является пренатальная диагностика. Пренатальная диагностика — это современная интенсивно развивающаяся область генетики. Пренатальная диагностика проходит в два основных этапа:

• — на первом этапе ставится задача выявления семей с повышенным риском генетической патологии;
• — на втором этапе проводится собственно пренатальная диагностика у женщин с группой риска.

Выбор метода является строго индивидуальным в зависимости от состояния здоровья беременной женщины и ситуации в семье.

С помощью «просеивающих» методов выделяют женщин с повышенным риском рождения ребенка с наследственной патологией, а также женщин, нуждающихся в пренатальной диагностике по следующим показаниям:

• — возраст матери — 35 лет и старше;
• — возраст отца — 45 лет и старше;
• — наличие в родословной наследственных болезней;
• — неблагоприятный акушерский анамнез (повторные выкидыши, рождение ребенка с врожденным пороком развития);
• — такие болезни будущей матери, как диабет, эпилепсия, дистрофия, вирусные инфекции и др.

Неинвазивные методы пренатальной диагностики направлены на обследование плода без оперативного вмешательства. Таким методом является ультразвуковое исследование (УЗИ). С помощью УЗИ выявляют врожденные пороки развития. Наиболее оптимальным временем применения УЗИ считается период от 17-й до 23-й недели беременности. По особым показаниям обследование можно проводить с 13−14-й недели беременности. УЗИ также используют для выявления задержки роста эмбриона или плода начиная с 6−8-й недели беременности. В некоторых случаях требуется проведение детального повторного УЗИ. Показаниями для повторного и раннего УЗИ являются:

• — повышение содержания АПФ в сыворотке крови на 16−18-й неделе беременности;
• — неблагоприятное протекание беременности, задержка развития плода;
• — рождение предыдущего ребенка с врожденным пороком развития;
• — наличие врожденных пороков развития у кого-либо из супругов или у родственников I-III степеней родства;
• — наличие у женщин болезней, повышающих риск рождения ребенка с врожденными пороками развития;
• — воздействие тератогенного фактора в первые 10 недель беременности (радиация, химические вещества, вирусные инфекции).

Инвазивные методы включают следующие обследования:

• — хорионбиопсию и плацентобиопсию;
• — исследование амниотической жидкости;
• — биопсию кожи плода;
• — кордоцентез.

Хорионбиопсия и плацентобиопсия используются для получения небольших кусочков ворсин хориона или кусочков плаценты в период с 7-й по 16-ю неделю беременности. Процедура проводится под контролем УЗИ. Одним из существенных недостатков хорионбиопсии является возможность спонтанного аборта. Ворсины хориона подвергаются цитогенетическому, молекулярно-генетическому и биохимическому изучениям с целью выявления наследственных болезней.

Ампиоцентез (прокол плодного пузыря) используется с целью получения околоплодной жидкости и клеток амниона у плода для пренатальной диагностики.

Кордоцентез — это взятие крови из пуповины под контролем УЗИ. Обследование проводится в период от 18-й до 22-й недели беременности. Кордоцентез используется для диагностики хромосомных болезней, внутриутробных инъекций.

Биопсия тканей плода проводится в период 2−3-го месяца беременности под контролем УЗИ.

Для диагностики наследственных кожных болезней (ихтиоз и др.) делают биопсию кожи плода с последующим патоморфологическим исследованием. Для диагностики мышечной дистрофии Дюшенна на внутриутробной стадии развития используют иммунофлюоресцентный метод с проведением биопсии мышц плода. Фетоскопия (введение зонда и осмотр плода) применяется на 18-й — 23-й неделе беременности, но только в исключительных случаях, т.к. может вызвать осложнения беременности и выкидыши.

Одним из методов пренатальной диагностики является определение концентрации алъфа-фетопротеина (АФП) в сыворотке крови беременной женщины. АФП — белок, который вырабатывается печенью во внутриутробном периоде. Его концентрация меняется в разные сроки беременности. С помощью данного метода можно заподозрить дефекты нервной трубки и брюшной стенки. При этой патологии концентрация АПФ в сыворотке крови повышается. Показанием к использованию данного метода может также быть отягощенная наследственность. Известно, что концентрация АПФ снижена в крови женщин, вынашивающих плод с болезнью Дауна. Обследование беременных женщин позволяет выявить до 20% случаев болезни Дауна у плода. Медицинских противопоказаний для данного метода диагностики не существует.

Для диагностики синдрома Дауна определяют уровень хорионического гонадотропина в сыворотке матери. В норме содержание хорионического гонадотропина уменьшается до низких цифр после первого триместра беременности. В то же время показано, что у женщин, вынашивающих плод с хромосомной патологией, этот показатель остается повышенным до рождения ребенка. Важное значение также имеет определение количества неконъюгированного эстриола (НЭ) в сыворотке крови беременной женщины. Уровень этого гормона значительно ниже при вынашивании плода с болезнью Дауна. Наибольшая достоверность достигается при использовании всех трех тестов.

В настоящее время методы пренатальной диагностики совершенствуются и расширяются. Определяются оптимальные сроки для применения каждого диагностического метода, разрабатывается проблема преимплатационной диагностики. Такая диагностика рассматривается как метод первичной профилактики наследственных болезней. Разрабатывается также программа массового обследования на наследственные болезни, наиболее поддающиеся профилактическому лечению. К таким заболеваниям относят фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию и др. Разрабатываются методы пренатального лечения некоторых заболеваний.

Разработаны и применяются при лечении наследственных болезней, например методы генетической инженерии. В организм больных вводятся клетки с нормальными генами, обеспечивающими нормальную функцию.