Молекулярные основы наследственности

Ген как элементарная единица наследственной информации выполняет определенные функции и обладает определенными свойствами.

Функции генов:

хранение наследственной информации;

управление биосинтезом белка и других веществ в клетке;

контроль за развитием и старением клетки.

Свойства генов:

дискретность: один ген контролирует один признак;

специфичность: каждый ген отвечает строго за свой признак;

стабильность структуры: гены передаются из поколения в поколение не изменяясь;

дозированность действия: один ген определяет одну дозу фенотипического проявления признака;

способность к мутированию (изменению структуры);

способность к репликации (самоудвоению);

способность к рекомбинации (переходу из одной гомологичной хромосомы в другую).

Функциональная классификация генов Все гены делятся на три группы:

cтруктурные — контролируют развитие признаков путем синтеза соответствующих ферментов;

регуляторные — управляют деятельностью структурных генов;

модуляторные — смещают процесс проявления признаков в сторону его усиления или ослабления, вплоть до полной блокировки.

Особенности строения генов у прокариотических и эукариотических клеток Клетки в природе делятся на прокариотические и эукариотические. У прокариот ген имеет непрерывную структуру, т. е. представляет собой часть молекулы ДНК.

У эукариот ген состоит из чередующихся участков: экзонов и интронов. Экзон — информативный участок, интрон — неинформативный. Число интронов у разных генов неодинаково (от 1 до 50).

Экспрессия (проявление действия) гена в процессе синтеза белка Весь процесс синтеза белка условно делится на три этапа: транскрипция, процессинг и трансляция.

Транскрипция Транскрипция — процесс переписывания информации с молекулы ДНК на и-РНК. Протекает в ядре.

Молекула ДНК состоит из двух спирально закрученных нитей. Каждая нить представлена последовательностью нуклеотидов, а каждый нуклеотид состоит из углевода (пентозы), азотистого основания и остатка фосфорной кислоты.

Каждая нить молекулы ДНК имеет два конца — гидроксильный (3) и фосфатный (5). Нити расположены по отношению друг к другу антипараллельно.

Синтез и-РНК в клетке всегда идет от фосфатного конца к гидроксильному. Поэтому матрицей для транскрипции служит одна нить ДНК, обращенная к синтезирующему ферменту своим гидроксильным концом; она называется кодогенной, или информативной (а другая нить, соответственно, некодогенной, или неинформативной).

Транскрипция делится на три периода:

инициация, элонгация, терминация.

Инициация ;

начало синтеза и-РНК.

Синтез и-РНК осуществляется при помощи фермента — РНК-полимеразы. У прокариот имеется только один вид этого фермента, у эукариот — пять видов. Сущность инициации состоит в том, что фермент РНК-полимераза отыскивает в молекуле ДНК стартовую область — промотор и прикрепляется к ней. Это происходит в течение 15−20 секунд.

Элонгация ;

синтез молекулы и-РНК из свободных нуклеотидов по принципу комплементарности: аденину соответствует урацил, а цитозину — гуанин. За 1 секунду выстраивается около 50 нуклеотидов. Синтез и-РНК одновременно протекает в нескольких участках молекулы ДНК. Образующиеся фрагменты называются транскриптоны. В последующем они объединяются.

Терминация ;

завершение синтеза и-РНК.

Происходит тогда, когда РНК-полимераза встречается с особым участком молекулы ДНК — терминатором.

У прокариот в роли терминатора выступают участки молекулы ДНК, имеющие «симметричное» строение — они одинаково читаются в обе стороны от центра. Такие участки называются палиндромами. Фрагмент и-РНК, синтезированный на таком участке, в последующем складывается вдвое в виде шпильки. Образование «шпильки» является сигналом для завершения синтеза и-РНК. У эукариот «шпильки» не образуются. Вероятно, терминация у них протекает иначе.

Процессинг Процессинг включает целый ряд преобразований и-РНК, необходимых для ее нормального функционирования:

Образование колпачка (КЭПа) на фосфатном конце.

Колпачок — это трифосфонуклеозид, содержащий гуанин. С помощью колпачка и-РНК отыскивает в цитоплазме малую субъединицу рибосомы.

Метилирование азотистых оснований.

Удаление части нуклеотидов на гидроксильном конце.

Присоединение на гидроксильном конце poli-А (100−200 остатков адениловой кислоты). Это образование выполняет стабилизирующую функцию и обеспечивает транспорт и-РНК из ядра в цитоплазму.

Сплайсинг — процесс удаления интронов и сшивания экзонов.

Ядерная и-РНК является точной матрицей молекулы ДНК. Она содержит как экзоны, так и интроны, поэтому называется незрелой, или юной. После прохождения сплайсинга она становится зрелой.

Сплайсинг присущ только эукариотам. Возможен также альтернативный сплайсинг: из одной и той же ядерной (незрелой) и-РНК вырезаются разные участки, в результате чего образуются разные зрелые и-РНК.

Зрелая и-РНК имеет следующий вид:

5 3.

КЭП — 1 — АУГ — 2 — 3 — 4 — poli-A.

Здесь КЭП — «колпачок», 1 — лидирующий участок, АУГ — стартовый кодон, 2 — экзоны (их может быть много), 3 — кодон-терминатор, 4 — трейлер, poli-А — 100−200 остатков адениловой кислоты.

Лидирующий участок взаимодействует в последующем с рибосомальной РНК, а трейлер определяет местоположение и-РНК в цитоплазме и продолжительность ее функционирования.

Такая и-РНК выходит из ядра в цитоплазму, где осуществляется следующий этап — трансляция.

Трансляция Трансляция — это процесс считывания информации с молекулы и-РНК на молекулу белка. Подобно транскрипции, трансляция протекает в три стадии:

инициация, элонгация,.

терминация.

Инициация И-РНК своим кэпированным (фосфатным) концом отыскивает малую субъединицу рибосомы. Лидирующая последовательность соединяется с рибосомальной РНК. При этом стартовый кодон АУГ попадает в недостроенный пептидильный (П) участок рибосомы. (Как известно, в рибосоме имеется два активных участка: П — пептидильный и, А — аминоацильный.) Далее к стартовому кодону присоединяется т-РНК, несущая аминокислоту метионин. Только после этого субъединицы рибосомы объединяются, и на этом инициация заканчивается.

Элонгация Заключается в синтезе полипептида из свободных аминокислот, которые доставляются транспортными РНК. Аминокислота обязательно сначала должна попасть в аминоацильный центр — «центр узнавания». Скорость присоединения аминокислот у прокариот и эукариот разная: за одну секунду присоединяется две аминокислоты у эукариот и 16−17 — у прокариот.

Терминация Терминация наступает тогда, когда в аминоацильный центр поступает один из трех кодонов-терминаторов — УАА, УАГ, УГА. Таким триплетам не соответствует ни одна аминокислота, поэтому они называются еще нонсенс-кодонами. К последней аминокислоте присоединяется вода, и карбоксильный конец полипептидной цепочки отсоединяется от рибосомы.

На этом синтез белка завершается.

Поскольку у прои эукариот принципиальной разницы в механизме биосинтеза белка нет, то можно предположить, что данный механизм сформировался очень давно, еще до разделения клеток на два типа.

Следует также иметь в виду, что в синтезе белка принимает участие множество факторов инициации, элонгации, терминации — как белковой, так и небелковой природы.

Регуляция экспрессии генов Регуляция генной активности в клетках может происходить на всех этапах экспрессии — от репликации ДНК до посттрансляционных процессов. Рассмотрим регуляцию на уровне транскрипции.

Впервые принцип регуляции на уровне транскрипции был установлен французскими учеными Ф. Жакобом и Ж. Моно в 1961 году. Свои исследования они проводили на кишечной палочке. Кишечная палочка при попадании в среду, содержащую молочный сахар лактозу, вырабатывает фермент лактазу. Если же лактозы нет, то фермент не вырабатывается. Каким же образом клетка управляет процессом синтеза лактазы? Ответ на этот вопрос дает предложенная Жакобом и Моно модель оперона. Опероном называется функциональная система, состоящая из структурных и регуляторных генов.

В приведенной ниже схеме lac-оперона Р — ген-регулятор; П — промотор; О — ген-оператор; Z, Y, A — структурные гены, причем ген Z отвечает за выработку фермента лактазы, ген Y кодирует фермент, осуществляющий активный транспорт лактозы в клетку, а ген, А хотя и находится здесь, однако никакого отношения к расщеплению лактозы не имеет.

Ген-регулятор кодирует синтез белка-репрессора. Репрессор в химическом отношении очень активен и поэтому в свободном состоянии не существует, он обязательно должен вступить с чем-нибудь в связь. Если в окружающей среде нет лактозы, то репрессор вступает в связь с оператором, блокируя его. В этом случае РНК-полимераза не может прикрепиться к промотору (т.к. мешает репрессор). Без фермента РНК-полимеразы не происходит синтез и-РНК на структурных генах и, следовательно, на рибосомах не идет синтез фермента лактазы.

Если же в окружающей среде появляется лактоза, то репрессор связывается с ней и освобождает ген-оператор. При отсутствии репрессора в области гена-оператора фермент РНК-полимераза взаимодействует с промотором и осуществляет синтез и-РНК на структурных генах. Далее и-РНК поступает на рибосомы, где осуществляется синтез фермента лактазы. Последняя будет расщеплять молочный сахар лактозу. Такое состояние в клетке будет длиться до тех пор, пока не исчезнет лактоза. После этого репрессор снова связывается с оператором и тем самым останавливает процесс синтеза фермента лактазы.

Данный принцип регуляции называется принципом индукции. Индуктором в данном случае является молочный сахар — лактоза, т.к. ее появление ведет к запуску синтеза фермента.

Возможен и другой принцип регуляции синтеза белка — принцип репрессии. Он также имеет место у кишечной палочки. В этом случае появление продуктов реакции не запускает, а тормозит процесс синтеза фермента.

Исходно белок-репрессор находится в неактивной форме, поэтому он ни с чем не вступает в связь. Оператор свободен, и РНК-полимераза производит синтез и-РНК на структурных генах. Далее и-РНК поступает на рибосомы, где синтезируются соответствующие ферменты. Ферменты расщепляют субстрат до определенных продуктов, которые в свою очередь активируют репрессор (взаимодействуя с ним). Активированный репрессор вступает в связь с оператором, блокируя его. Нахождение репрессора в области оператора ведет к остановке процесса транскрипции на структурных генах и, соответственно, к прекращению синтеза ферментов на рибосомах. Необходимо отметить, что активация репрессора происходит только тогда, когда продуктов реакции накопится определенное количество (достаточно большое!).

По такому принципу в кишечной палочке функционируют два оперона:

his-оперон, содержащий 9 структурных генов и регулирующий синтез аминокислоты гистидин;

trip-оперон, содержащий 5 структурных генов и регулирующий синтез аминокислоты триптофан.

У эукариот принцип оперонной регуляции не обнаружен. Активность каждого гена у них регулируется несколькими генами-регуляторами, кодирующими, соответственно, несколько регуляторных белков. Эти белки связываются с определенными участками в молекуле ДНК. Один из таких участков находится перед промотором и называется препромоторным элементом; другие области лежат вдали от промотора и носят названия энхансеров (усилителей) и глушителей. В результате связывания регуляторных белков с этими участками происходит включение и выключение структурных генов.

Система выработки регуляторных белков — «многоэтажная». Главные регуляторные белки отвечают за выработку второстепенных. Важная роль в регуляторных процессах принадлежит также гормонам (часто они являются индукторами транскрипции) и белкам гистоновой природы.

Разновидности генов Наряду с приведенной ранее функциональной классификацией генов существуют и другие их разновидности: псевдогены, онкогены и мобильные гены.

Псевдогены (ложные гены) — нуклеотидные последовательности в молекуле ДНК, сходные по строению с известными генами, но утратившие функциональную активность.

Онкогены — нуклеотидные последовательности в молекуле ДНК, присутствующие в хромосомах нормальных клеток, способные активизироваться под влиянием факторов внешней среды и продуцировать белки, вызывающие рост опухолей.

Мобильные (прыгающие) гены — гены, не имеющие постоянной локализации не только в хромосоме, но и в пределах хромосомного набора клетки. Понятно, что перемещения генов влияют на их экспрессию — ранее не активные гены могут активизироваться, и наоборот. Некоторые ученые считают, что эти гены играют важную роль в эволюции. Видимо, возникновение таким путем отдельных видов (в результате переноса информации от вида к виду) действительно возможно.

В последние десятилетия в генетике появилось еще одно новое понятие — «семейство генов», или «мультигенное семейство». Это группа генов, имеющих сходное строение, общее происхождение и выполняющих сходные функции. Число генов в разных семействах может колебаться от нескольких единиц до нескольких тысяч.

У человека имеются семейства генов, кодирующие би — глобиновые белки гемоглобина;

иммуноглобулины;

актины и миозины;

белки, определяющие тканевую несовместимость;

гистоновые белки.

Организация генов мультигенных семейств может быть разной. Так, семейства актиновых и миозиновых генов разбросаны по всему геному. Семейства генов, кодирующих — и — глобиновые белки, сосредоточены в одной хромосоме и образуют генные кластеры (так называют семейства генов, расположенных в одной хромосоме).

Генные кластеры возникли в результате дупликации (удвоения) отдельных генов. Таким образом, возникновение генных кластеров есть отражение эволюционного процесса.

Генотип и фенотип.

Качественная и количественная специфика проявления генов в признаки Генотип — это совокупность всех генов в диплоидном наборе хромосом.

Фенотип — совокупность всех внешних и внутренних признаков и свойств организма, которые формируются в результате взаимодействия генотипа с окружающей средой.

Впервые ответ на вопрос о том, как ген реализуется в признак, дали американские ученые Г. Бидл и Е. Татум в 1941 году. Они сформулировали гипотезу, которая получила название: «один ген — один фермент». Суть ее состоит в том, что один ген контролирует в клетке синтез одного белка, а поскольку все ферменты состоят из белков, то, следовательно, один ген отвечает за синтез одного фермента.

Этот процесс протекает под постоянным влиянием факторов внешней среды. Конечный результат будет зависеть от уровня, на котором действует фактор. Если фактор подействует на уровне гена, то возникающие в фенотипе изменения будут передаваться по наследству. Действие факторов на всем остальном протяжении этой цепочки приведет к ненаследственным изменениям фенотипа, а также к фенокопиям.

Фенокопия — фенотипическая копия наследственного признака или заболевания. Фенокопии по наследству не передаются. Например, возможна фенокопия глухонемоты. Она может возникнуть в том случае, когда женщина в период беременности переболеет коревой краснухой. При этом вирус проникает через плаценту в организм плода и нарушает у него процесс формирования слуховых косточек, что в последующем ведет к глухонемоте. В то же время существует глухонемота, которая определяется патологическим геном и передается по наследству. Другой пример — фенокопия кретинизма. Кретинизм — это наследственное заболевание, в основе которого лежит гипофункция щитовидной железы. Фенокопия кретинизма возникает в условиях недостаточного поступления йода с пищей. Вследствие образования после травмы рубца в головном мозге может возникнуть фенокопия наследственного заболевания эпилепсии.

Наряду с фенокопиями выделяют и генокопии — сходные изменения фенотипа, обусловленные мутациями разных неаллельных генов. Так, гемофилия — несвертываемость крови — может быть вызвана отсутствием в организме разных факторов, которые кодируются разными генами. Хромосомные болезни человека часто сопровождаются бесплодием и умственной отсталостью, однако в каждом конкретном случае изменения могут быть со стороны разных хромосом. Существует две формы глухоты, которые контролируются разными неаллельными генами.

Установление врачом фенокопий важно для прогнозирования рождения в данной семье здорового ребенка. Раскрытие механизма возникновения генокопии позволяет выбрать правильный путь лечения.

Поскольку путь от гена до признака длинный, то наличие гена в генотипе еще не означает, что он проявится фенотипически. Пробиваемость гена в признак — пенетрантность. Пенетрантность равна отношению числа индивидов с данным признаком к общему числу индивидов, имеющих в генотипе данный ген. Принято выражать эту величину в процентах.

Пенетрантность зависит как от внутренних (генотип), так и от внешних факторов (внешняя среда). Рассмотрим это влияние на конкретных примерах.

• 1. В основе заболевания подагры лежит отложение солей мочевой кислоты в суставах, что ведет к тугоподвижности и появлению болей при движении. Это заболевание определяется доминантным геном. Однако проявление гена в признак будет зависеть как от генотипа, так и от факторов внешней среды. Влияние генотипа: пенетрантность у женщин равна нулю (ХХ половые хромосомы), у мужчин пенетрантность — 20% (ХY половые хромосомы). Влияние внешней среды: пробиваемости гена подагры в признак способствует злоупотребление виноградными винами и мясная пища.
• 2. Одна из форм шизофрении определяется доминантным геном. Влияние генотипа: пенетрантность у гомозигот (АА) составляет 100%, у гетерозигот (Аа) — 20%. Влияние внешней среды: возникновению заболевания у гетерозигот способствуют факторы, ведущие к перенапряжению центральной нервной системы (стрессовые ситуации, частые конфликты в семье, коллективе; умственное переутомление и т. п.).

Существует еще одна важная характеристика проявления гена в признак — экспрессивность, т. е. степень выраженности признака. Например, серповидноклеточная анемия у гомозигот протекает тяжело, они погибают в раннем возрасте; у гетерозигот — значительно легче, отмечается только одышка при тяжелой работе. В семье, где все страдают брахидактилией (укороченные пальцы), степень укорочения пальцев может быть разная.

Знание пенетрантности и экспрессивности имеет важное практическое значение в работе врача, т.к. появляется возможность предупреждения возникновения наследственного заболевания путем рекомендации пациенту соответствующего образа жизни.

Иногда один ген может контролировать сразу несколько признаков. Это явление носит название плейотропии, или множественного действия гена. Так, у овец один ген контролирует окраску шерсти и степень развития рубца (отдел желудка). У человека примером плейотропии является генетически обусловленный синдром Марфана, при котором один ген вызывает подвывих хрусталика, аневризму (расширение) аорты и нарушения со стороны опорно-двигательного аппарата.

В заключение приведем современный взгляд на гипотезу Г. Бидла — Е. Татума «один ген — один фермент». В целом она верна, однако имеется немало примеров, которые показывают, что один ген может контролировать синтез нескольких ферментов. Это возможно в двух случаях:

• 1. Наличие у ферментов общих субъединиц. Пример: один ген кодирует ферменты сахарозоизомальтазу, сахаразу, изомальтазу.
• 2. Существование белкового сплайсинга, т. е. явления, когда ген определяет один полипептид, из которого в последующем удаляются разные участки и, следовательно, формируются разные белки. Так, в клетках мозга человека из белка препродинофрина образуются три типа нейрогормонов: энкефалины, эндорфины и динорфины.

Поэтому на современном уровне знаний данная гипотеза может быть сформулирована следующим образом: «один ген — один полипептид».

Взаимодействие генов Генотип — это не простая сумма генов, а сложная система взаимодействующих между собой дискретных единиц наследственной информации. Так, у крупного рогатого скота признак окраски шерсти контролируется 12 парами генов, у мухи дрозофилы признак окраски глаз — 20 парами генов. Даже в самом простом варианте в определении признака участвуют как минимум два гена.

Наряду с функциональной классификацией генов они подразделяются еще на аллельные и неаллельные.

Аллельными называются гены, которые определяют контрастирующие (альтернативные) свойства одного признака и расположены в гомологичных хромосомах в одном и том же локусе.

Полное доминирование.

При полном доминировании действие одного гена (одного аллеля) из аллельной пары полностью скрывает присутствие в генотипе другого гена (аллеля). Фенотипически проявляемый ген называется доминантным и обозначается — А; подавляемый ген называется рецессивным и обозначается — а.

Впервые это явление открыто Г. Менделем в опытах на горохе. Признаки, подчиняющиеся законам Менделя, называются менделирующими.

Г. Мендель сформулировал три закона:

I — закон единообразия;

II — закон расщепления;

III — закон независимого наследования (расщепления).

Два первых закона относятся к моногибридному скрещиванию, третий — к дии полигибридному скрещиванию.

Неполное доминирование Неполное доминирование имеет место в том случае, когда доминантный ген (аллель) не полностью скрывает присутствие в генотипе рецессивного гена (аллеля), и у гетерозигот наблюдается промежуточный характер наследования признака.

Пример: окраска цветков у ночной красавицы. Доминантные гомозиготные растения (АА) имеют красные цветки, рецессивные гомозиготные (аа) — белые, а гетерозиготные (Аа) — розовые.

Пример у человека — серповидноклеточная анемия, в основе которой лежит мутация гена, приводящая к замене в белке гемоглобина одной из 287.

аминокислот — валина — на глутаминовую кислоту. В результате меняется строение гемоглобина и эритроциты приобретают форму серпа, что ведет к кислородной недостаточности. Гомозиготные организмы погибают в раннем возрасте, а гетерозиготы жизнеспособны, но страдают одышкой при физической нагрузке.

Сверхдоминирование Сверхдоминирование имеет место в том случае, когда фенотипическое проявление доминантного гена в гетерозиготном состоянии сильнее, чем в гомозиготном:

Aa > AA.

Пример — гетерозис, или явление гибридной силы, когда гибриды первого поколения обладают резко выраженными фенотипическими признаками (в последующих поколениях проявление этих признаков ослабевает).

Кодоминирование Кодоминирование — проявление в гетерозиготном состоянии признаков, кодируемых обоими аллельными генами.

Примеры: гены нормального и серповидноклеточного гемоглобина; наследование у человека IV группы крови (AB). В то же время группы крови являются примером множественного аллелизма.

Множественный аллелизм — наличие в генофонде популяции более двух аллельных генов.

Пример. Окраска шерсти у кроликов определяется четырьмя аллельными генами: A, ach, ah, a.

A — ген, определяющий черную окраску (дикий тип);

ach — ген шиншилловой окраски;

ah — ген гималайской окраски;

a — ген белой окраски.

Характер их взаимодействия: A > ach > ah > a.

Группы крови человека по системе АВО кодируются тремя аллельными генами: IA, IB, I0.

Группа крови Генотип.

0 (I) I0 I0.

А (II) IA I0, IA IA ;

B (III) IB I0, IB IB;

AB (IV) IA IB (фенотипически проявляется действие обоих аллельных генов — явление кодоминирования).

Межаллельная комплементация Межаллельная комплементация — вид взаимодействия аллельных генов, при котором возможно формирование нормального признака у организма, гетерозиготного по двум мутантным аллелям этого гена.

Пример: D — ген, кодирующий синтез белка с четвертичной структурой (например, глобин в гемоглобине). Четвертичная структура состоит из нескольких полипептидных цепей. Мутантные гены — D и D — определяют синтез измененных белков (каждый своего). Однако при объединении этих цепей в четвертичной структуре образуется белок с нормальными свойствами:

D + D = D.

Аллельное исключение Аллельное исключение — вид взаимодействия аллельных генов, при котором в разных клетках одного и того же организма фенотипически проявляются разные аллели. В результате возникает мозаицизм.

Пример: фенотипическое проявление аллельных генов, расположенных в Х-хромосоме женского организма. В норме в каждой клетке женщины из двух Х-хромосом функционирует только одна. Другая находится в плотном спирализованном состоянии (инактивированном) и образует «тельце Барра». При этом в одних клетках будет функционировать Х-хромосома, полученная от матери и несущая один аллельный ген (А), а в других клетках — хромосома, полученная от отца и содержащая другой аллельный ген (а).

Взаимодействие неаллельных генов Различают следующие виды (формы) взаимодействия неаллельных генов:

комплементарное (дополнительное),.

эпистаз, полимерия, эффект положения, регуляторные взаимодействия.

Комплементарное взаимодействие Комплементарным называется такой вид взаимодействия неаллельных генов, при котором действие гена из одной аллельной пары дополняется действием гена из другой аллельной пары, в результате чего формируется качественно новый признак.

Классический пример такого взаимодействия — наследование формы гребня у кур. Встречаются следующие формы гребня: листовидный — результат взаимодействия двух рецессивных неаллельных генов аabb; ореховидный — результат взаимодействия двух доминантных неаллельных генов A-B-; розовидный и гороховидный — c генотипами A-bb и aaB-, соответственно.

Другой пример — наследование окраски шерсти у мышей. Окраска бывает серая, белая и черная, а пигмент только один — черный. В основе формирования той или иной окраски шерсти лежит взаимодействие двух пар неаллельных генов:

A — ген, определяющий синтез пигмента;

a — ген, не определяющий синтез пигмента;

B — ген, определяющий неравномерное распределение пигмента;

b — ген, определяющий равномерное распределение пигмента.

Примеры комплементарного взаимодействия у человека: ретинобластома и нефробластома кодируются двумя парами неаллельных генов.

Возможные варианты расщепления в F2 при комплементарном взаимодействии: 9:3:4; 9:3:3:1; 9:7.

Эпистаз Эпистаз — такой вид взаимодействия неаллельных генов, при котором действие гена из одной аллельной пары подавляется действием гена из другой аллельной пары.

Различают две формы эпистаза — доминантный и рецессивный. При доминантном эпистазе в качестве гена-подавителя (супрессора) выступает доминантный ген, при рецессивном эпистазе — рецессивный ген.

Пример доминантного эпистаза — наследование окраски оперения у кур. Взаимодействуют две пары неаллельных генов:

С — ген, определяющий окраску оперения (обычно пеструю),.

с — ген, не определяющий окраску оперения,.

I — ген, подавляющий окраску,.

i — ген, не подавляющий окраску.

Варианты расщепления в F2: 12:3:1, 13:3.

У человека примером доминантного эпистаза являются ферментопатии (энзимопатии) — заболевания, в основе которых лежит недостаточная выработка того или иного фермента.

Пример рецессивного эпистаза — так называемый «бомбейский феномен»: в семье у родителей, где мать имела группу крови О, а отец — группу крови А, родились две дочери, из которых одна имела группу крови АВ. Ученые предположили, что у матери в генотипе был ген IB, однако его действие было подавлено двумя рецессивными эпистатическими генами dd.

Полимерия Полимерия — такой вид взаимодействия неаллельных генов, при котором несколько неаллельных генов определяют один и тот же признак, усиливая его проявление. Это явление противоположно плейотропии. По типу полимерии обычно наследуются количественные признаки, чем и обусловлено большое разнообразие их проявления в природе.

Например, окраска зерен у пшеницы определяется двумя парами неаллельных генов:

A1 — ген, определяющий красную окраску;

a1 — ген, не определяющий красную окраску;

A2 — ген, определяющий красную окраску;

a2 — ген, не определяющий красную окраску.

A1 A1 A2 A2 — генотип растений с красной окраской зерен;

a1 a1 a2 a2 — генотип растений с белой окраской зерен.

Расщепление в F2: 15:1 или 1:4:6:4:1.

У человека по типу полимерии наследуются такие признаки, как рост, цвет волос, цвет кожи, величина артериального давления, умственные способности.

Эффект положения Эффект положения — вид взаимодействия неаллельных генов, обусловленный местом положения гена в генотипе.

Пример — наследование белка Rh-фактора (резус-фактора). У 85% европейцев резус-фактор имеется (Rh+), у 15% - его нет (Rh-). Определяется резус-фактор тремя доминантными генами (С, D, E), расположенными в хромосоме рядом друг с другом.

Регуляторные взаимодействия Регуляторными называются взаимодействия, имеющие место в ходе регуляции экспрессии генов на уровне транскрипции (т.е. взаимодействия регуляторных и структурных генов).