Помощь в написании студенческих работ
Антистрессовый сервис

Системная организация, информационная поддержка и анализ результатов неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз (на примере Московской обл.)

Диссертация: Системная организация, информационная поддержка и анализ результатов неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз (на примере Московской обл.)
ДиссертацияПомощь в написанииУзнать стоимостьмоей работы

Как известно, функциональное состояние щитовидной железы новорожденного может служить своеобразным маркером экозависимой патологии. Вместе с тем, в России в целом и в Московской области в частности, результаты неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз для оценки экологической ситуации практически не используются или же анализ степени йодного дефицита в регионах проводится на очень… Читать ещё >

Системная организация, информационная поддержка и анализ результатов неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз (на примере Московской обл.) (реферат, курсовая, диплом, контрольная)

Содержание

  • Условные обозначения
  • Глава 1. Обзор литературы. Современное состояние неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз
    • 1. 1. Врожденный гипотиреоз как дисфункция щитовидной железы новорожденного
    • 1. 2. Место врожденного гипотиреоза в системе неонатального скрининга врожденных заболеваний
    • 1. 3. Системная организация и эффективность функционирования неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз
    • 1. 4. Перспективы использования показателей неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз для оценки эпидемиологической ситуации по дефициту йода в регионах
  • Глава 2. Создание системы информационной поддержки неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз
    • 2. 1. Объекты и методы исследования
    • 2. 2. Анализ организационных и информационных проблем неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз в Московской области
    • 2. 3. Разработка информационного обеспечения
    • 2. 4. Разработка программного обеспечения («Общая регистратура» и
  • Регистратура групп риска") для системы информационной поддержки неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз
    • 2. 5. Разработка организационно-методического обеспечения
    • 2. 6. Результаты деятельности системы информационной поддержки неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз в Московской области
    • 2. 7. Структура и анализ причин недообследования детей, нуждающихся в ретесте на врожденный гипотиреоз
  • Глава 3. Ретроспективный анализ результатов неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз в Московской области за период 1995—2003 гг.
    • 3. 1. Объекты и методы исследования
    • 3. 2. Частотные показатели неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз за период 1995—2003 гг.
    • 3. 3. Изменение тактики вызова на ретест на основе ретроспективного анализа результатов неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз за период 1995—2003 гг.
    • 3. 4. Медицинская результативность неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз в Московской области
  • Глава 4. Использование результатов неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз для выявления экологически неблагоприятных регионов на территории Московской области
    • 4. 1. Объекты и методы исследования
    • 4. 2. Выделение трех групп районов на основе ключевого показателя неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз — относительной частоты ретестов
    • 4. 3. Сравнительный анализ результатов неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз в выделенных группах районов
    • 4. 4. Сопоставление данных заболеваемости населения с результатами неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз в выделенных группах районов

Врожденный гипотиреоз (ВГ) — наиболее часто встречающееся эндокринное заболевание, вызванное дисфункцией щитовидной железы. Его частота составляет 1:4000 новорожденных [7, 44, 81]. Этиология врожденного гипотиреоза может быть различна, однако все его формы патогенетически характеризуются недостаточностью тироидных гормонов [1, 33]. Наиболее тяжело протекает первичный гипотиреоз, который при отсутствии раннего адекватного лечения вызывает глубокие необратимые изменения в ЦНС ребенка, иногда вплоть до развития олигофрении. В связи с малой специфичностью и стертостью клинических симптомов у новорожденных ранняя диагностика врожденного гипотиреоза возможна только на основании гормональных исследований при скрининговых обследованиях [7, 44, 81].

Неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз проводится в России с 1994 г. в соответствии с Указом Президента РФ № 1696 от 18.08.94 г. В Московской области неонатальный скрининг был начат в июле 1986 года с диагностики фенилкетонурии (ФКУ) и первоначально охватывал шесть районов и четыре города областного подчинения. Начиная с 1990 года скрининг проводится на всей территории области. Неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз в Московской области был введен в феврале 1990 года и в 1990;1991 гг. носил характер пилотных испытаний. С 1994 года скрининг осуществляется в рамках федеральной программы «Дети России» .

Служба неонатального скрининга представляет собой многоуровневую организационную структуру. Родовспомогательные учреждения осуществляют взятие крови на бумажные бланки и высылают их в скрининговые лаборатории, которые проводят исследования образцов крови на наличие маркеров заболеваний. Педиатрическая служба обеспечивает в случае положительного результата анализа поиск ребенка и взятие крови для повторного исследования. Служба специализированной врачебной помощи (генетичеекая, эндокринологическая) занимается лечением больных детей. Результаты функционирования службы зависят от четкости и слаженности взаимодействия всех ее исполнителей [15]. Несмотря на множество проблем экономического, организационно-юридического, методологического и этического характера, стоящих перед службой скрининга, первостепенными являются организационные проблемы, большинство из которых связано с недостаточностью передачи информации между отдельными участниками.

Нерешенные организационные проблемы приводят к тому, что даже в Московском неонатальном центре, имеющем статус федерального, каждый пятый ребенок, больной врожденным гипотиреозом, начинает лечение в возрасте старше 3 месяцев [15]. Это делает функционирование неонатального скрининга неэффективным и дискредитирует идею скрининга — начало лечения больных детей в доклинический период.

Создание системы информационной поддержки неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз позволит упорядочить и систематизировать информационные потоки, улучшить скоординированность функционирования службы, предоставлять больше информации, чем требуют на сегодняшний день статистические формы.

Как известно, функциональное состояние щитовидной железы новорожденного может служить своеобразным маркером экозависимой патологии [3, 4, 12, 25, 26]. Вместе с тем, в России в целом и в Московской области в частности, результаты неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз для оценки экологической ситуации практически не используются или же анализ степени йодного дефицита в регионах проводится на очень ограниченной выборке новорожденных из-за трудоемкости исследования. Поэтому расширение потока автоматизированной информации о результатах массового обследования новорожденных на врожденный гипотиреоз позволит использовать их также и для характеристики степени тяжести йодного дефицита в регионах (критерий ВОЗ, 1994 г.).

Таким образом, недостаточный уровень организации и информационного обеспечения неонатального скрининга в России свидетельствует об актуальности проблемы и необходимости разработки автоматизированной системы обработки информации, формирующейся в процессе его проведения.

Цель работы — повышение результативности и расширение функциональных возможностей службы неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз в Московской области за счет разработки и внедрения организационно-технических мероприятий и программно-аппаратных средств для автоматизированной системы информационной поддержки.

Были поставлены следующие задачи.

1. Анализ организационного и информационного обеспечения службы неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз.

2. Разработка информационного, алгоритмического и программного обеспечения автоматизированной системы для информационно-организационной поддержки процесса скрининга.

3. Выявление порога концентрации тиреотропного гормона, требующего срочного вызова на ретест.

4. Оценка медицинской результативности функционирования неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз.

5. Сопоставление частоты первичной гипертиротропинемии (ретестов) с уровнем заболеваемости по территориям районов и городов Московской области.

Научная новизна данной работы состоит в том, что: 1) впервые с момента начала проведения неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз в России применен системный подход к организации и функционированию службы как к информационной системе;

2) впервые использованы новые компьютерные технологии и организационно-технические мероприятия для оптимизации неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз;

3) впервые научно обоснован модифицированный критерий ВОЗ для оценки эпидемиологической ситуации по дефициту йода в регионах;

4) впервые предложено использовать основной показатель неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз — частоту ретестов — для характеристики экологической ситуации в районах.

Практическая значимость исследования.

1. Разработан и внедрен в работу службы неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз Московской области комплекс организационно-технических мероприятий, что позволило оптимизировать систему скрининга за счет разработанных нами новых форм учетных и отчетных документов, совершенствования документооборота, разработки пособия для врачей по проведению неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз.

2. Разработаны и внедрены в работу медико-генетической лаборатории Московской области компьютерные программы «Регистратура групп риска» и «Общая регистратура», что позволило освободиться от ручной рутинной работы за счет ее автоматизации и обеспечило получение достоверной и своевременной информации о поступлении ретестов и бланков с кровью из роддомов.

3. На основе анализа результатов неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз предложен и обоснован способ выделения экологически неблагоприятных регионов с использованием ключевого показателя неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз, что позволило выявить на территории Московской области районы с повышенной заболеваемостью. Приоритетность метода защищена патентом (патент № 2 180 961, 2000 г.).

Основные положения, выносимые на защиту.

1. Выявление узких мест службы неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз требует использования системного анализа организационного и информационного обеспечения.

2. Разработка организационного, информационного и программного обеспечения системы информационной поддержки неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз позволяет совершенствовать структуру потоков информации между участниками службы неонатального скрининга, освобождает медицинских работников от рутинной работы.

3. Проведение оценки результативности функционирования неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз подтверждает, что внедрение в работу системы информационной поддержки приводит к улучшению работы службы.

4. Изменение тактики вызова на ретест позволяет уменьшить средний возраст подтверждения диагноза врожденный гипотиреоз у больных детей.

5. Ключевой показатель неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз — относительная частота первичной гипертиротропинемии — может быть использован в качестве своеобразного «маркера» для выделения экологически неблагоприятных регионов с повышенной заболеваемостью, требующих прицельного санитарно-эпидемиологического обследования «районов риска» .

Внедрение в практику.

Результаты диссертационной работы использованы при:

— подготовке методического пособия для врачей «Алгоритмы неонатального скрининга и диспансерного наблюдения детей с врожденным гипотиреозом», утвержденного Министерством Здравоохранения РФ в 2002 году (протокол № 8 от 09.12.2002 г.);

— просветительской работе с медицинскими работниками родовспомогательных учреждений, детских поликлиник Московской области, медико-генетических консультаций других регионов;

— создании автоматизированной системы информационный поддержки неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз в Московской области;

— внедрении новых форм первичных документов, учетных, отчетных и аналитических: «Анкета с информацией о детских медицинских учреждениях района», «Форма отчетов о детях, родившихся в родовспомогательном учреждении за месяц», «Анкета на ребенка, больного врожденным гипотиреозом, выявленного при неонатальном скрининге» ;

— внедрении в работу медико-генетической лаборатории Московской области компьютерных программ «Общая регистратура» и «Регистратура групп риска» ;

— отработке тактики и организационных мероприятий вызова новорожденных на ретест.

Выводы.

1. Анализ организационного и информационного обеспечения неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз в России показал, что среди проблем экономического, организационно-юридического и методического характера первостепенными являются организационные проблемы, связанные с обменом информацией между всеми участниками скрининга.

2. На основе операционного анализа функций исполнителей и схемы документооборота разработано и внедрено в работу службы неонатального скрининга алгоритмическое, информационное и программное обеспечение автоматизированной системы для информационной поддержки управления скринингом на врожденный гипотиреоз. Это позволило автоматизировать ручную обработку информации, оптимизировать информационные потоки и проводить анализ качества деятельности службы неонатального скрининга, что привело к увеличению результативности работы службы в 1995;2003 гг. По сравнению с 1990;1991 гг. увеличился процент охвата неонатальным скринингом популяции до 99%, приход ретестов увеличился с 66,79% до 89,33%, своевременно стали поступать 78,08% ретестов детей с врожденным гипотиреозом по сравнению с 36,36%, в первый месяц жизни ребенка диагноз врожденный гипотиреоз ставится в 61,64% по сравнению с 27,27%.

3. На основе анализа ретроспективных результатов неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз за 1995;2003 гг. выявлен пороговый уровень ти-реотропного гормона, требующий срочного вызова на ретест, который составил 90 мкМЕ/мл в сухом пятне крови.

4. Установлено, что использование в качестве порогового уровня концентрации гормона 90 мкМЕ/мл позволяет выявить 97,18% детей, больных врожденным гипотиреозом. Экстренный вызов детей со значением тиреотропно-го гормона выше критического уровня позволил значительно сократить время, необходимое для вызова на ретест и его поступления с 24,55 до 9,27 дней.

5. Теоретически обоснована и экспериментально подтверждена возможность использования данных неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз для оценки экологического благополучия территорий за счет использования ключевого показателя скрининга — относительной частоты ретестов, который регистрируется всеми медико-генетическими лабораториями. Показано, что предложенный показатель коррелирует с критерием ВОЗ (r=0,73, р<0,001), а выделенные на его основе группы районов отличаются друг от друга по показателям неонатального скрининга: средней концентрации ТТГ, частоте выявления концентраций гормона выше 5 мкМЕ/мл (критерий ВОЗ), частоте ретестов.

6. Анализ данных заболеваемости населения в выделенных на основе частоты ретестов группах позволил выявить на территории Московской области районы с повышенной заболеваемостью, что может быть связано с неблагоприятной санитарно-эпидемиологической обстановкой и, вероятно, социальным положением населения. Выявленные локусы патологии требуют прицельного внимания служб санэпиднадзора и могут быть основой для более целенаправленного санитарно-эпидемиологического обследования.

Практические рекомендации.

1. Разработанный комплекс организационно-технических мероприятий, включающий в себя: новые формы учетных и отчетных документов: «Анкета с информацией о детских медицинских учреждениях района», «Форма отчетов о детях, родившихся в родовспомогательном учреждении за месяц», «Анкета на ребенка, больного врожденным гипотиреозом, выявленного при неона-тальном скрининге» — новую тактику вызова новорожденных на ретест: экстренный вызов на ретест детей с первичным уровнем ТТГ выше 90 мкМЕ/млможет быть использован в работе медико-генетических лабораторий других регионов. Это позволит проводить анализ качества деятельности службы неонатального скрининга и своевременно выявлять организационные сбои в работе, что приведет к увеличению результативности работы службы.

2. Разработанные компьютерные программы «Общая регистратура» и «Регистратура групп риска» могут быть внедрены в работу медико-генетических лабораторий других регионов. Использование данных программ позволит освободиться от ручной рутинной работы за счет ее автоматизации и обеспечит получение достоверной и своевременной информации о поступлении бланков с кровью из роддомов и ретестов из детских поликлиник.

3. Основной показатель неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз «относительная частота ретестов» может быть использован, наряду с другими, для оценки возможного социального и экологического неблагополучия регионов. Выделенные на основе этого показателя регионы с повышенной частотой ретестов требуют более детального санитарно-эпидемиологического обследования для выявления степени экологического неблагополучия и разработки плана природоохранных мер.

Показать весь текст

Список литературы

  1. С.Г. Изучение влияния неблагоприятных антропогенных факторов окружающей среды на гормональный статус новорожденных Московской области // Вестник практической неврологии. М.: МОНИКИ, 1999. — № 5. — С. 67−69.
  2. С.Г. Организация неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз в Московской области // Вестник практической неврологии. -М.: МОНИКИ, 1999.-№ 5.-С. 174−177.
  3. В.Г., Калиненкова С. Г. Неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз в экологически неблагоприятных регионах // Проблемы эндокринологии. 2000. — Том 46. — № 6. — С. 18−26.
  4. С.Г., Помелова В. Г. Результаты неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз в Московской области // Проблемы эндокринологии.-2001.-Том 47.-№ 6.-С. 15−19.
  5. Н.С., Помелова В. Г., Калиненкова С. Г. и др. Результаты использования тест-системы для неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2001. — № 6. — С. 16−21.
  6. Kuzmicheva N., Kalinenkova S. Neonatal screening in Moscow region // Neonatal screening from the spot to diagnosis and treatment. Programme and abstracts 5th Meet, of the Int. Soc. for Neon. Scr. 26th-29th June 2002. Genova, Italy, 2002.-P. 62.
  7. П.Жученко JI.А., Калиненкова С. Г. Алгоритмы неонатального скрининга и диспансерного наблюдения детей с врожденным гипотиреозом: Пособие для врачей. МЗ РФ. М., 2002. — 29 с.
  8. С.Г., Кузьмичева Н. А., Сидорова О. П. Организация медико-генетической помощи в Московской области // Альманах клинической медицины. Юбилейный выпуск. М.: МОНИКИ, 2003. — Том VI. -С. 25−32.
  9. Л.А., Калиненкова С. Г., Кузьмичева Н. А. Медико-генетическая служба // Неретин В. Я., Агафонов Б. В., Сидорова О. П. Медико-генетическое консультирование при наследственных и врожденных болезнях нервной системы. М.: Медицина, 2004. — С. 32−39.
  10. .В., Жученко Л. А., Калиненкова С. Г. и др. Генетика в практике семейного врача // Альманах клинической медицины. М., 2004. — Т. VII. -С. 179−187.
  11. М.И. Эндокринология. М.: Медицина, 1998. — 582 с.
  12. Л.С., Кобринский Б. А. Принципы организации мониторинга состояния здоровья и окружающей среды на Федеральном и местном уровнях // III конгресс педиатров России: Тез. докл. М., 1998. — С. 6−8.
  13. А.А. Экологические проблемы в педиатрической науке и практике //III конгресс педиатров России: Тез. докл. -М., 1998. С. 8−10.
  14. Ю.Е. Экологически детерминированные нарушения состояния здоровья детей // III конгресс педиатров России: Тез. докл. — М., 1998.-С. 13−14.
  15. С. Медико биологическая статистика. Пер. с англ. — М.: Практика, 1999.-459 с.
  16. Д. Функция щитовидной железы матери и новорожденного при легкой йодной недостаточности // Тироид России. — 1997. — С. 19−26.
  17. И.И. Врожденный гипотиреоз у детей (ранняя диагностика и лечение): Методич. рекомендации / Дедов И. И., Петеркова В. А., Безлепкина О.Б.- под ред. Дедова И. И. М., 1999. — 23 с.
  18. Ф. Неонатальный скрининг врожденного гипотиреоза: результаты и перспективы. Обзор // Проблемы эндокринологии. 2000. -Том 46.-1.-С. 37−46.
  19. В.Д., Ключников С. О. Экопатология детского возраста, значение техногенных и медико социальных факторов // III конгресс педиатров России: Тез. докл. -М., 1998. — С. 13 — 14.
  20. А.А. Состояние здоровья детей в регионах с различной экологической ситуацией // III конгресс педиатров России: Тез. докл. М, 1998.-С. 21−22.
  21. Л.А., Козлова С. И., Лобов М. А. Структура и динамика врожденных пороков центральной нервной системы в показателях младенческой смертности в Московской области // III конгресс педиатров России:
  22. Тез. докл. М., 1998. — С. 22 — 23.
  23. Здоровье коренного населения Ямала / Галыгин В. Ф., Дранишников А. К., Колтун В. З. и др. Новосибирск: Наука, 1998. — 24 с.
  24. Иоддефицитные заболевания в Российской Федерации (эпидемиология, диагностика, профилактика): Методическое пособие / Герасимов Г. А., Свириденко Н. Ю., Шишкина А.А.- под ред. И. И. Дедова. М., 1998. — 29 с.
  25. Э.П., Шилин Д. Е., Османова Э. И. и др. Оценка эффективности и оптимизация службы скрининг диагностики врожденного гипотиреоза в Москве // Пробл. эндокринологии — 2000. -5. — С. 10−15.
  26. Э.П., Шилин Д. Е., Федотов В. П., Белослудцева Т. М. Уровень тиреотропного гормона у новорожденных в условиях зобной эндемии и радиационного загрязнения среды // Пробл. эндокринол. 1997. — № 5. -С. 8−12.
  27. Н.В., Гуркин Ю. А. Перинатальная эндокринология: Руководство для врачей. JI.: Медицина, 1986. — 312 с.
  28. .А. Компьютерная поддержка медико-экологического мониторинга // Экопатология детского возраста. Сб. лекций и статей / Под ред. Ярыгина В. Н. и др. М., 1995. — С. 98−102.
  29. .А. Концепция континуума переходных состояний от нормы к патологии и значение компьютерного мониторинга здоровья детей // Росс, вестн. перинатол. и пед. 1993. — № 2. — С. 3−7.
  30. .А. Медико-экологический мониторинг как основа профилактики хронической патологии у детей // Росс, вестн. перинатол. и пед. -1994.-№ 5. -С. 2−5.
  31. .А., Демикова Н. С. Принципы организации мониторинга врожденных пороков развития и его реализация в Российской Федерации // Росс, вестн. пед. и перинатол. 2001. — Т.46. — № 4. — С. 55−60.
  32. Л.Г. К проблеме диагностики экологических заболеваний // III конгресс педиатров России: Тез. докл. -М., 1998. С. 97−98.
  33. В.В., Ким В.М., Гаспарян С. А. Некоторые аспекты концепции создания единой системы мониторинга здоровья населения России // Экопатология детского возраста. Сб. лекций и статей / Под ред. Ярыгина В. Н. идр.-М., 1995.-С. 103−110.
  34. И.П., Ленни В. Г. Гормональная диагностика гипотиреоза у новорожденных: Методич. рекоменд. МЗ РСФСР. М., 1988. — 17 с.
  35. Г. А. Функциональное состояние щитовидной железы у новорожденных в зоне Аральского экологического кризиса: Автореф. дисс. канд. мед. наук. М, 1995. — 24 с.
  36. Медико — социальные аспекты проблемы йоддефицитных состояний / Баранов А. А., Щеплягина Л. А., Римарчук Г. В. и др. М., 1998. — 24 с.
  37. А.Н., Майорова Н. М., Свириденко Н. Ю. и др. Эндемический зоб в Москве и Московской области // Пробл. эндокринол. 1994. — № 4. — С. 11−13.
  38. П.В., Корсунский А. А., Ходунова А. А. Медико генетическая служба Российской Федерации: некоторые итоги и перспективы // Мед. генетика. — 2002. — Том 1.-№ 4. — С. 150−155.
  39. Основные показатели медицинского обслуживания населения Московской области за 1996 1997 гг. — М.: ГУЗАМО. — 1998. — Выпуск 24 -249 с.
  40. Патент 2 118 817 РФ, МПК G 01N 33/48, А 61 В 10/00. Способ суммарной оценки экологической обстановки в регионе / Айламазян Э. К., Потин
  41. В.В., Беляева Т. В., Виноградова Е. Г. (РФ). 95 121 180/14- Заявлено 09.12.95- Опубл. 10.09.98. Бюл. 25. -8 с.
  42. Патент 2 125 837 РФ, МПК, А 61 В 10/00. Способ прогнозирования состояния здоровья населения / Васясин Г. И., Чендарев В. В., Иванов А. В. и др. (РФ). 95 116 145/14- Заявлено 19.09.95- Опубл. 10.02.99. Бюл. 4. -Юс.
  43. Патент 2 137 422 РФ, МПК, А 61 В 10/00. Способ диагностики экологически обусловленной патологии у населения / Зайцева Н. В., Корюкина И. П., Гельфенбуйм И. В. и др. (РФ). 98 114 352/14- Заявлено 28.07.98- Опубл. 20.09.99. Бюл. 26. Приоритет 28.07.98. — 14 с.
  44. Педиатрия (руководство). Книга 6. Болезни иммунной системы, эндок-ринно обменные заболевания, детская гинекология: Пер. с анг / Под ред. Бермана Р. Е., Вогана В. К. — М.: Медицина, 1989. — 576 с.
  45. Петер Пфанненстил. Болезни щитовидной железы. Диагноз и терапия. -Берлин: Гроссе, 1992.-С. 10−16.
  46. В.Н., Цыбин А. А., Петрова Т. М., Федорова И. В. Анализ заболеваемости детского населения Серпуховского района в зависимости от социальных факторов // III конгресс педиатров России: Тез. докл. М., 1998. — С.127−128.
  47. Г. В., Римарчук Г. В., Урсова Н. И. и др. Гематологические и морфофункциональные исследования у детей в экологически различных районах Московской области // III конгресс педиатров России: Тез. докл. -М., 1998. -С. 130−131.
  48. И.В., Соколова Н. С. Практическое пособие по медицинской статистике. JL: Медицина, 1975. — 152 с.
  49. В.В. Эндокринология. М.: Медицина, 1986. — 432 с.
  50. Радиоактивное излучение и железы внутренней секреции / Н. Д. Тронько, Е. А. Беникова, В. А. Олейник и др. К.: Здоровье, 1998. — 24 с.
  51. .А. Супертоксиканты и здоровье детей // 3 конгресс педиатров
  52. . М., 1998. — С. 44−46.
  53. JI.A. Макро и микроэлементы в экологическом мониторинге // III конгресс педиатров России: Тез. докл. — М., 1998. — С. 134−135.
  54. Руководство по профилактике врожденного гипотиреоза и контролю за ним / ВОЗ, отд. неинф. заб. и мед. технол, 1991. 22 с.
  55. А.Г., Лория С. С., Коркина Л. Г. Молекулярно генетические механизмы действия низкодозового облучения // III конгресс педиатров России: Тез. докл. — М., 1998. — С. 48−49.
  56. Скрининг программа ранней диагностики и лечения врожденного гипотиреоза у детей: Методич. рекоменд. МЗ РФ // Петракова В. А., Безлеп-кина О.Б., Алексеева P.M., Байков А.Д.- под ред. И. И. Дедова. М., 1996. -24 с.
  57. Справочник по клинической эндокринологии / Холодова Е. А., Мохорт Т. В., Гиткина Л. С. и др.- науч. ред. Холодова Е. А. Мн.: Беларусь, 1996. -510с.
  58. Л.А., Губина В. В., Карнаухова Ю. Б. и др. Скрининг врожденного гипотиреоза как дополнительный метод изучения эпидемиологии йоддефицитных состояний // Пробл. эндокринол. 1998. —№ 1. — С. 1921.
  59. Г. В., Катунцева Н. А. Заболеваемость детей Московской области // III конгресс педиатров России: Тез. докл. М., 1998. — С. 145−146.
  60. Тиреоидные гормоны. Биосинтез, физиологические эффекты и механизм действия / Гагельганс А. И., Гайдина Г. А., Гольбер и др.- под ред. акад. АН УзССР Я. Х. Туракулова. Т.: Фан, 1972. — 332 с.
  61. Ю.Н., Макаров А. А. Статистический анализ данных на компьютере / Под ред. В. Э. Фигурнова. М.: ИНФРА, 1998. — 528 с.
  62. В.Ю. Статистический анализ в биологических и медицинских исследованиях. — М.: Медицина, 1975. — 295 с.
  63. Aim J, Larsson A, Zetterstrom R. Congenital hypothyroidism in Sweden. Incidence and age at diagnosis // Acta Paediatr Scand. 1978. — Jan. — 67(1). -P. 1−3.
  64. A1 Jurasyyan N.A.M., A1 — Nuaim A.A., El — Desouki M.I. et al. Neonatal screening for congenital hypothyroidism in Saudi Arabia: results of screening the first 1 million newborns // Screening. -1996. — May. — Vol. 4. — No 4. — P. 213−220.
  65. Al Jurayyan N.A., Shaheen F.I., al — Nuaim A.A. et al. Congenital hypothyroidism: increased incidence in Najran province, Saudi Arabia // J. Trop Pediatr. — 1996. — Dec. -42 (6). — P. 348−351.
  66. Barden H.S., Kessel R., Schuett V.E. The Costs and Benefits of Screening for PKUin Wisconsin//Social Biology.-1984-Vol. 31.-No. 1−2.-P. 1−17.
  67. Berardi R., Baracchi M.R., Borgogni P. et al. Results of a screening project for congenital hypothyroidism in 4 years of experience // Pediatr. Med. Chir. -1982. Nov. — 4 (6). — P. 657−660.
  68. Bernstein R.E., Op’t Hof J., Hitzeroth H.W. Neonatal screening for congenital hypothyroidism. A decade’s review, including South Africa // S. Afr. Med J. -1988. Mar. -19.-73 (6). — P. 339−343.
  69. Cassio A. et al. Neonatal screening for congenital hypothyroidism. Experience at a Regional Center / Cassio A., Salardi S., Balsamo A. et al // Pediatr. Med. Chir. 1983. -Nov-Dec. — 5 (6). — P. 457−463.
  70. Cornejo V. et al. The newborn screening program for phenylketonuria (PKU) and congenital hypothyroidism (CH) in Chile / Cornejo V., Becerra C., Bran-tes J. et al // Neonatal screening from the spot to diagnosis and treatment. Pro
  71. Programme and abstracts 5th Meet, of the Int. Soc. for Neon. Scr. 26th 29th June 2002. — Genova, Italy, 2002. — P. 141.
  72. Dacou Voutetakis C., Feltquate D.M., Drakopolou M. et al. Familial hypothyroidism caused by a nonse mutation in the thyroid — stimulating hormone beta — subunit gene // Am. J. Hum. Genet. — 1990. — May. — 46 (5). -P. 988−993.
  73. Daoud A.S., Zaki M., al Saleh Q.A. et al. Congenital hypothyroidism in Kuwait // J. Trop. Pediatr. — 1989. — Dec. — 35 (6). — P. 312−314.
  74. Delange F. Neonatal thyroid screening as a monitoring tool for the control of iodine deficiency // Acta Paediatr Suppl. 1999. — Dec. — 88(432). — P. 21−24.
  75. Delange F. Screening for congenital hypothyroidism used as an indicator of the degree of iodine deficiency and its control // Thyroid. 1998. — Vol.8. — P. 1185−1192.
  76. Dockeray S., Cahalane S.F., Brody M. et al. Screening for congenital hypothyroidism in the Republic of Ireland // Br. Med. J. 1980. — Dec. — 6. -281 (6254).-P. 1519−1522.
  77. Fisher D.A., Dussault J.H., Foley T.P. Jr et al. Screening for congenital hypothyroidism: results of screening one million North American infants // J. Pediatr. 1979. — May. — 94 (5). — P. 700−705.
  78. Fujiwara H., Tatsumi K., Miki K. et al. Recurrent T354P mutation of the Na+ / I symporter in patients with iodode transport defect // J. Clin. Endocrinol. Metab. — 1998. — Aug. — 83 (8). — P. 2940−2943.
  79. Gentile F., Aloj S.M. Congenital hypothyroidism: etiology and pathogenesis // Ann. 1st Super Sanita. 1994. — 30 (3). — P. 299−308.
  80. Gons M.H., Vulsma Т., de Vijlder J.J. Congenital hypothyroidism. Current viewpoints and developments // Tijdschr Kindergeneeskd. 1986. — Dec. — 54 (6).-P. 164−169.
  81. Grant D.B., Smith I. Survey of neonatal screening for primary hypothyroidism in England, Wales, and Northern Ireland 1982−4 // Br. Med. J. (Clin. Res. Ed.). 1988. — May. — 14. — 296 (6633). — P. 1355−1358.
  82. Green A., Pollitt R.J. Population newborn screening for inherited metabolic disease: current UK perspectives // J. Inher. Metab. Dis. 1999. — Vol. 22. -P. 572−579.
  83. Gruters A., Kohler В., Wolf A. et al. Screening for mutations of the human thyroid peroxidase gene in patients with congenital hypothyroidism // Exp.
  84. Clin. Endocrinol. Diabetes. 1996. — 104. — Suppl. 4. — P. 121−123.
  85. Gruters A., Krude H., Beibermann H. et al. Alterations of neonatal thyroid function // Acta Paediatr. Suppl. 1999. — Feb. — 88 (428). — P. 17−22.
  86. Gruters A., l’Allemand D., Beyer P. et al. Screening of newborn infants for hypothyroidism in Berlin (West) 1978 1982 // Monatsschr. Kinderheilkd. -1983.-Feb.-131 (2).-P. 100−105.
  87. Gruters A., Liesenkotter K.P., Zapico M. et al. Results of the screening program for congenital hypothyroidism in Berlin (1978 1995) // Exp. Clin. Endocrinol. Diabetes. — 1997. — 105. — Suppl. 4. — P. 28−31.
  88. Guidelines on the Prevention and Control of Congenital Hypothyrodism // WHO. Division of Noncommunicable Diseases and Health Technology. Hereditary Diseases Programme. Geneva, 1991. — 39 p.
  89. Guidelines on the Prevention and Control of Phenylketonuria (PKU) // WHO. Division of Noncommunicable Diseases and Health Technology. Hereditary Diseases Programme. Geneva, 1990. — 40 p.
  90. Guthrie R. The origin of newborn screening // Screening. 1992. — No 1. — P. 5−15.
  91. Guthrie R. The role of parents and parent associations in neonatal screening // Current Trends in Infant Screening Proceedings of the 7th International Screening Symposium 6−9 November 1988. Sao Paulo, Brazil, 1989. — P. 3−4.
  92. Hannon W.H., Henderson L.O., Bell C.J. Newborn screening quality assurance // Genetics and public health in the 21st century. 2000. — P. 243−258.
  93. Hnikova O., Kracmar P., Zelenka Z. et al. Screening of congenital hypothyroidism in newborns in Bohemia and Moravia // Endocrinol. Exp. -1989.-Jun.-23 (2).-P. 117−123.
  94. Illig R, Torresani T, Sobradillo B. Early detection of neonatal hypothyroidism by serial TSH determination in dried blood. Six months experience with a reliable, efficient and inexpensive method // Helv. Paediatr. Acta. 1977.
  95. Nov. 32 (4−5). — P. 289−297.
  96. Inoue В., Hata M., Ono T. et al. Results and evaluation of 12 years of newborn screening for congenital hypothyroidism in Japan’s Okayama district // Screening. -1992. Jul-Sept. — Vol. 1. — No 3. — P. 203−209.
  97. Irie M, Enomoto K, Naruse H. Measurement of thyroid stimulating hormone in dried blood spot // Lancet. — 1975. — Dec. -20.-2 (7947). — P. 1233−1234.
  98. King P., Bryant W. Congenital hypothyroidism screening in Oklahoma: a change in follow up recommendations for 1999 // J. Okla. State Med. Assoc. — 1999. — Jan. — 92 (1). — P. 42−43.
  99. Lakhani M., Khurshid M., Naqvi S.H., Akber M. Neonatal screening for congenital hypothyroidism in Pakistan // JPMA J. Рак. Med. Assoc. 1989. -Nov.-39 (11).-P. 282−284.
  100. Larsson A., Ljunggren J.G., Ekman K. et al. Screening for congenital hypothyroidism. I. Laboratory results of a pilot study based on dried blood samples collected for PKU screening // Acta Paediatr. Scand. 1981. — Mar. -70 (2).-P. 141−146.
  101. Larsson A., Ljunggren J.G., Ekman K. et al. Screening for congenital hypothyroidism. II. Clinical findings in infants with positive screening tests // Acta Paediatr. Scand. 1981. — Mar. — 70 (2). — P. 147−153.
  102. Leger J. Congenital hypothyroidism // Rev. Prat. 1998. — Nov. — 15. — 48 (18).-P. 2001−2005.
  103. Levy H.L., Albers S. Genetic screening of newborn // Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 2000. — Vol. 1. — P. 13 9−177.
  104. Levy O., De la Vieja A., Carrasco N. The Na+ / I symporter (NIS): recent advances // J. Bioenerg. Biomembr. — 1998. — Apr. — 30 (2). — P. 195−206.
  105. Levy O., Ginter C.S., De la Vieja A. et al. Identification of a structural requirement for thyroid Na+ /1 symporter (NIS) function from analysis of a mutation that causes human congenital hypothyroidism // FEBS Lett. — 1998. -Jun.-5.-429(1)-P. 36−40.
  106. Low L.C., Lin H.J., Cheung P.T. et al. Screening for congenital hypothyroidism in Hong Kong // Aust. Paediatr. J. 1986. — Feb. — 22 (1). -P. 53−56.
  107. Lyon I.C. Screening for congenital hypothyroidism: a three year experience // N Z Med J. 1984. — Mar. -28.-97 (752). — P. 175 — 177.
  108. Macchia P.E., Lapi P., Krude H. et al. PAX8 mutations associated with congenital hypothyroidism caused by thyroid dysgenesis // Nat. Genet. -1998. May. — 19 (1). — P. 83−86.
  109. Mahachoklertwattana P., Phuapradit W., Siripoonya P. et al. Five — year thyrotropin screening for congenital hypothyroidism in Ramathibodi Hospital
  110. J. Med. Assoc. Thai. 1999. — Nov. — 82. — Suppl. 1. — P. 27−32.
  111. Mengreli C., Kassiou K., Tsagaraki S., Pantelakis S. Neonatal screening for hypothyroidism in Greece // Eur. J. Pediatr. 1981. — Oct. — 137 (2). — P. 185 187.
  112. Mengreli C., Yiannakou L., Pantelakis S. The screening programme for congenital hypothyroidism in Greece: evidence of iodine deficiency in some areas of the country // Acta Paediatr. Suppl. 1994. — Mar. — 394. — P. 47−51.
  113. Mikelsaar R.V., Zordania R., Viikmaa M., Kudrjavtseva G. Neonatal screening for congenital hypothyroidism in Estonia // J. Med. Screen. 1998. -5(1).-P. 20−21.
  114. Peter F, Blatniczky L, Kovacs L, Tar A, Experience with neonatal screening for congenital hypothyroidism in Hungary // Endocrinol. Exp. — 1989. — Jun. -23(2).-P. 143−51.
  115. Pollitt R.J., Green A., McCabe С.J. et al. Neonatal screening for inborn errors of metabolism: cost, yield and outcome // Health Technology Assessment. -1997. Vol. 1. — No 7. — 203 p.
  116. Ray M., Muir T.M., Murray G.D. et al. Audit of screening programme for congenital hypothyroidism in Scotland 1979 93 // Arch. Dis. Child. — 1997.-May.-76 (5).-P. 411−415.
  117. Roberts HE, Moore CA, Fernhoff PM et al. Population study of congenital hypothyroidism and associated birth defects, Atlanta, 1979 1992 // Am. J. Med. Genet. — 1997. — Jul. — 11. — 71(1). — P. 29−32.
  118. Rochiccioli P., Dutau G. Neonatal screening for hypothyroidism by simultaneous determination of T4 and TSH on filter paper // Ann. Endocrinol. (Paris). 1979. — Jul-Aug. — 40(4). — P. 455−460.
  119. Rochiccioli P., Dutau G., Enjaume C. et al. Screening for neonatal hypothyroidism by measurement of both T4 and TSH in dried blood eluates // Arch. Fr. Pediatr. 1980. — Mar. — 37 (3). — P. 159−162.
  120. Ronconi G., Tezzele A., De Boni P. et al. Screening for neonatal hypothyroidism by estimation of T4 and TSH. Experience of three years on 6.340 new borns // Pediatr. Med. Chir. — 1981. — Mar. — 3 (2−3). — P. 199 202.
  121. Rovet J.F. Congenital hypothyroidism: long term outcome // Thyroid. -1999. — Jul. — 9 (7). — P. 741−748.
  122. Rybakowa M, Tylek D, Ratajczak R. Organization and results of mass screening for congenital hypothyroidism in newborn infants in the Cracow province // Endokrynol. Pol. 1989. — 40 (4). — P. 171−180.
  123. Sack J., Kletter G., Amado O., Akstein E. Screening for neonatal hypothyroidism in Israel during a 4 year period // Isr. J. Med. Sci. — 1985. -Jun. -21 (6).-P. 485−489.
  124. Sander J, Niehaus C. Congenital hypothyroidism: results of screening 30 000 neonates in Lower Saxony // MMW Munch. Med. Wochenschr. 1980. -Feb. — 29. — 122 (9). — P. 309−312.
  125. Sardharwalla I.B., Wraith J.E. A Clinician’s View of the Mass Screening of the Newborn for Inherited Diseases: Current Practice and Future Considerations // J. Inher. Metab. Dis. 1989. — 12. — Suppl. 1. — P. 55−63.
  126. Sarnavka V., Mardesic D., Gjuric G. et al. Screening of newborns for congenital hypothyroidism in Croatia organization and first results // Acta Med. Iugosl. — 1990. — 44 (1). — P. 3−14.
  127. Seymour C.A., Thomason M.J., Chalmers R.A. et al. Newborn screening for inborn errors of metabolism: a systematic review // Health Technology Assessment. 1997. — Vol. 1. — No 11. — 97 p.
  128. Siebner R., Merlob P., Kaiserman I., Sack J. Congenital anomalies concomitant with persistent primary congenital hypothyroidism // Am. J. Med. Genet. 1992. — Sep 1. — 44 (1). — P. 57−60.
  129. Simpson N., Randall R., Lenton S. et al. Audit of neonatal screening programme for phenylketonuria and congenital hypothyroidism // Arch. Dis. Child. Fetal Neonatal Ed. 1997. — 77. — P. 228−234.
  130. Sorcini M, Fazzini C, Olivieri A et al. Neonatal screening in congenital hypothyroidism in Italy // The National Registry. Ann 1st Super Sanita. 1994. -30(3).-P. 275−287.
  131. Sorcini M., Balestrazzi P., Grandolfo M.E. et al. The National Register of infants with congenital hypothyroidism detected by neonatal screening in Italy // J. Endocrinol. Invest. 1993. — Sep. — 16 (8). — P. 573−577.
  132. Sorcini M., Grandolfo M.E., Fazzini C. et al. Three years of experience of the congenital hypothyroidism National Register // Thyroidology. 1990. — Dec. -2 (3). — P. 121−123.
  133. Sutherland R.M., Ratcliffe J.G., Kennedy R. et al. Neonatal screening for hypothyroidism in Scotland: results of a pilot study // Scott. Med. J. 1981. — Jul.-26 (3).-P. 229−234.
  134. Takamatsu J., Nishikawa M., Horimoto M., Ohsawa N. Familial unresponsiveness to thyrotropin by autosomal recessive inheritance // J. Clin.
  135. Endocrinol. Metab. 1993. — Dec. — 77 (6). — P. 1569−1573.
  136. Takeshita A., Nagayama Y., Yamashita S. et al. Sequence analysis of the thyrotropin (TSH) receotor gene in congenital primary hypothyroidism associated with TSH unresponsiveness // Thyroid. 1994 Fall. — 4 (3). — P. 255−259.
  137. Tatsumi K, Miyai K, Amino N. Genetic basis of congenital hypothyroidism: abnormalities in the TSHbeta gene, the PIT1 gene, and the NIS gene // Clin. Chem. Lab. Med. 1998. — Aug. — 36 (8). — P. 659−662.
  138. Tejedor J.C., Omenaca F., Garcia Caballero C. et al. Early detection of congenital hypothyroidism. Study of 31,609 determinations // An. Esp. Pediatr. 1983. — May. — 18 (5). — P. 364−370.
  139. Therrell B.L., Panny S.R., Davidson A. et al. U.S. Newborn Screening System Guidelines: Statement of the Council of Regional Networks for Genetic Services//Screening. 1992.-April-June.-Vol. l.-No. 2.-P. 135−147.
  140. Tsai W.Y., Lee J.S., Wang T.R. et al. Clinical characteristics of congenital hypothyroidism detected by neonatal screening // J. Formos. Med. Assoc. -1993. Jan. — 92 (1). — P. 20−23.
  141. Tsai WY, Lee JS, Chao MC et al. Prevalence of permanent primary congenital hypothyroidism in Taiwan // J. Formos. Med. Assoc. 1995. — May. — 94 (5). -P. 271−273.
  142. Umeda M, Enomoto H, Ito Y. Early detection of congenital hypothyroidism by TSH radioimmunoassay using filter paper blood samples // Nippon Naibunpi Gakkai Zasshi. 1979. — Nov. — 20. — 55(11). — P. 1452−1468.
  143. Vela M., Gamboa S., Loera Luna A. et al. Neonatal screening for congenital hypothyroidism in Mexico: experience, obstacles, and strategies // J. Med. Screen. — 1999. — 6 (2). — P. 77−79.
  144. Wu LL, Sazali BS, Adeeb N, Khalid В A. Congenital hypothyroid screening using cord blood TSH / Wu L.L., Sazali B.S., Adeeb N., Khalid B. A // Singapore Med. J. 1999. — Jan. — 40 (1). — P. 23−26.
  145. Yordam N., Calikoglu A.S., Hatun S. et al. Screening for congenital hypothyroidism in Turkey // Eur. J. Pediatr. 1995. — Aug. — 154 (8). — P. 614−616.
  146. Zabransky S. Newborn screening for ebdocrine and metabolic diseases in Europe 2000 (Euroscreening) // Scr. J. 2001. — 02. — P. 1−14.
  147. Zhang Y.Q., Cao Q.X. Experience in neonatal screening for congenital hypothyroidism // Chin. Med. J. (Engl.). 1993. — Mar. — 106 (3). — P. 216 219.
Заполнить форму текущей работой

Сессия? Спокойно!