Выявление факторов риска и причин формирования пороков развития плода и неразвивающейся беременности на основе клинических и цитогенетических исследований
Диссертация
Имеется большое количество работ по изучению хромосомных аномалий плодного яйца как причин репродуктивных потерь и перинатальной смертности и заболеваемости новорожденных. Однако, применение скрининговых цитогенетических исследований для выявления патологии кариотипа плодного яйца в популяции беременных практически не представляется возможным, поскольку они очень дорогостоящие и, как любые… Читать ещё >
Список литературы
- Адаскевич В.П. Заболевания, передаваемые половым путем.- Витебск: Изд-во Витебского мед. института, 1996.- 280 с.
- Агейкин В.А., Артамонов Р. Г. Дисфункция щитовидной железы у новорожденных и грудных детей, родившихся у матерей с заболеваниями щитовидной железы // Российский педиатрический журнал. 2000.-№ 5. -С.61−63.
- Актуальные проблемы невынашивания беременности: цикл клинических лекций / Под ред. В. М. Сидельниковой.- М., 1999. С.64−66.
- Ариас Ф. Беременность и роды высокого риска: Пер. с англ — М.: Медицина, 1989. 656 с.
- Асранкулова Д. Б. Эпидемиологические особенности цитомегаловирусной инфекции среди различных контингентов населения Узбекистана // Эпидемиология и инфекционные болезни. 2003.- № 3. — С. 19−22.
- Атаева Г. Б. Особенности течения беременности и родов у женщин с генитальным герпесом: Автореф. Дисс.. канд. мед. наук. -М., 1992. -24с.
- Баранов B.C., Вахарловский В. Г., Айламазян Э. К. Пренатальная диагностика и профилактика врожденных и наследственных заболеваний //Акуш. и гин. — 1994. № 6. — С.8−11.
- Баранов B.C., Кузнецова Т. В., Иващенко Т. Э., Кащенко Т. К. Пренатальная диагностика/Медицинская лабораторная диагностика (программы и алгоритмы): Справочник.-Санкт-Петербург, Интермедика, 1997-С. 180−227.
- Барашнев Ю.И., Петрова JI.A., Бахарев В. А., Фанченко Н. Д., Каретникова Н. А. Поиски объективных маркеров пренатальной диагностики синдрома Дауна// Рос. вестн. перинатол. -2004.-№ 1. С.30−33.
- Башмакова М.А., Бочкарев Е. Г., Говорун В. М., Савичева A.M., Парфенова Т. М. Хламидиоз: современные подходы к диагностике и лечению. Пособие для врачей. М., 2000. — 61 с.
- Бочков Н.П., Кострова А. А. Соотношение полов у человека в эмбриональном периоде и среди новорожденных // ДАН СССР. 1971. -Т. 200, № 4. — С.973−976.
- Бочков Н.П., Лазюк Г. И. Вклад генетических факторов в перинатальную патологию и детскую смертность // Вестн. АМН СССР. 1991.-№ 5. -С.11−13.
- Бочков Н.П., Чеботарев А. Н. Наследственность человека и мутагены внешней среды. М.: Москва, 1989. — 252 с.
- Н.Бурумкулова Ф. Ф., Герасимов Г. А. Заболевания щитовидной железы и беременность // Пробл. эндокринол. 1998. — Т.44, № 2. — С.27−32.
- Ва’харловский В.Г., Кузнецова О. В., Хоменко Э. В., Кошелева Н. Г. Лекарства, беременность и плод. // Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных болезней. -М., 1997. -С.100−101.
- Берлинский Ю.С. Преимплантационная диагностика // Пробл. репродукции 1996.-№ 4. — С.68−69.
- Ворсанова С.Г., Юров Ю. Б., Соловьев И. В. Современные достижения молекулярной цитогенетики в диагностике хромосомной патологии у детей //Росс, вестн. перин, пед. 1998. — № 1. — С.31−36.
- Герасимов Г. А. Эпидемиология, профилактика и лечение йод-дефицитных заболеваний в Российской Федерации— Тироид Россия-Сборник лекций Москва — 1997. — С.39−40.
- Герасимов Г. А., Чернова Т. О. В помощь пациентам с заболеваниями щитовидной железы (лекция) // Пробл. эндокринол. 1994.- Т.40, № 9. — С.41−43.
- Гинзбург Б.Г. О частоте синдрома Дауна // Росс, вестник перин, пед. — 1998. № 6. — С.13−14.
- Гланц.С. Медико-биологическая статистика: Пер. с англ. М., Практика, 1998.-459 с.
- Гуртовой Б.Л., Анкирская А. С., Ванько Л. В., Бубнова Н. И. Внутриутробные бактериальные и вирусные инфекции плода и новорожденного // Акуш. и гин. 1994. — № 4. — С.20−26.
- Диагностика внутриутробных инфекций у новорожденных детей методом полимеразной цепной реакции // Методические рекомендации для врачей / Под ред. А. П. Помогаевой. Томск, Кольцове. — 2001. — 39 с.
- Диагностика и лечение внутриутробных инфекций // Методические рекомендации для врачей-неойатологов / Под ред. Н. Н. Володина, Д. Н. Дегтярева. М. — 1998. — 25 с.
- Дурова А.А., Симакова М. Г., Смирнова B.C. Этиология и патогенез внутриутробной инфекции // Акуш. и гин. — 1995.—№ 6. С. 9−12.
- Евсюкова И.И. Хламидийная инфекция у новорожденных // Педиатрия. -1997 .-№ 3. С.77−80.
- Жабин С. Г., Линдина Л. И., Лебедева Р. Н., Королева Т. А., Сорокина И.
- Золотухина Т.В., Кухаренко В. И. Методы пренатальной цитогенетической диагностики / Итоги науки и техники / Генетика человека. М.: ВИНИТИ, 1990 .-С.67−119.
- Карлов В.А., Власов П. Н. Современная терапевтическая тактика ведения беременных, больных эпилепсией женщин / Человек и лекарство. — М., 1996.-С.131.
- Касаткина Э.П., Шилин Д. Е., Петрова J1.M. Роль йодного обеспечения в неонатальной адаптации тиреоидной системы // Пробл. эндокринологии. -2001. Т.47, № 3. — С.10−15. Краснопольский В. Г. Инфекция в акушерстве // Сб. науч. трудов. — М., 1995. — 285с.
- Кистенева JI. Б., Мартынов К. А., Хижнякова Т. М., Чешик С. Г. Цитомегаловирусная инфекция у беременных. Диагностика, трактовка результатов обследования // Вопросы вирусологии. — 2003 .-№ 6. С.4−8.
- Клиническая эндокринология: Руководство / Под ред. Н. Т. Старковой. -М.: Медицина, 1991. 512с.
- Клиническое руководство по ультразвуковой диагностике / Под ред. В. В. Митькова, М. В. Медведева. II том-М.:Видар, 1996−408с.
- Кобозева Н.В., Гуркин Ю. А. / Перинатальная эндокринология. -Руководство для врачей. Ленинград, 1986. — С. 128−163.
- Кобринский Б. А. Медико-экологический мониторинг как основа профилактики хронической патологии у детей // Росс, вестн. перинатол. и пед 1994 .-№ 5 .-С.2−5.
- Козлова Л.В., Иванян А. Н., Грибко Т. В. и др.Диагностика, профилактика и лечение внутриутробных инфекционных заболеваний // Акуш. и гин. — 1985 .-№ 8 .-С. 43−46.
- Колядо В.Б., Плугин С. В., Дмитриенко И. М. Медицинская статистика. // Метод. Пособие к практическим занятиям для студентов, клинических ординаторов и аспирантов. Барнаул, 1998. — 131 с.
- Краснопольский В.Г. Инфекция в акушерстве // Сб. науч. трудов. М., 1995 .-285с.
- Кузнецова Т.В., Баранов А. Н., Киселева Н. В. и др. Пренатальная диагностика хромосомных болезней: десятилетний опыт // Вестник Российской Ассоциации акушеров-гинекологов. 1997 .-№ 3. — С. 95−99.
- Кулешов Н.П. Частота возникновения и судьба хромосомных аномалий в популяции человека: Автореф. Дисс. докт. мед. наук. — М., 1979. 45 с.
- Лавряшин Б.В. Элементы медико-генетического мониторинга населения г.Кемерово // Генетический мониторинг населения промышленных городов в условиях загрязнения окружающей среды: Межвузов, сб. науч. тр .-Кемерово 1988 .-С.3−17.
- Лазюк Г. И. Этиология и патогенез врожденных пороков развития // Тератология человека / Под ред. Г. И. Лазюк. М 1991. — С. 18−46.
- Лимборская С.А. Геном человека // Организация генома. М.:Наука, 1989 .-С.198−217.
- Линдина Л.И., Королева Т. А., Герасименко О. Н. и др. Цитогенетические исследования в г.Новокузнецке // Медицинская генетика: проблемы диагностики, профилактики и диспансеризации больных с наследственной патологией. Томск, 1998. — С. 44−46.
- Линдина Л.И., Королева Т. А., Сорокина И. В., Дубленников О. Б. и др. Оптимизация пренатальной диагностики // Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных болезней. — М., 1997.. С.159−160.
- Машкиллейсон, Гомберг М. А., Соловьев A.M. К проблеме урогенитального хламидиоза // Заболевания, передающиеся половым путем. 1995. — № 5. — С.28−33.
- Машковский М.Д. Лекарственные средства. М.: Медицина, 1993. — 4.2. -685с.
- Медведев М.В., Алтынник Н. А. К вопросу об ультразвуковой оценке анатомии плода в ранние сроки беременности // Пренат. Диагн. 2002. -Т.1, № 2.- 158−159.
- Медведев М.В., Мальберг O.JI. Новые пренатальные эхографические маркеры хромосомной патологии// Ультразвук, диагн. акуш. гин. педиат .- 1995 .—№ 1. С.13−21.
- Михайлов А.В., Кузнецова Т.В.ДЛелаева Е.В., и др. Толщина воротникового пространства у плода как ультразвуковой маркер триплоидии в I триместре беременности//Ультразвук. Диагн. 1996 .—№ 1.- С.43−46.
- Мэрд П.А. Репродуктивное здоровье. / Под ред. Л. Г. Кейта. М. — 1988. -Т. 1. — С.354−365.
- Нпатчина Т.В., Бариляк I.P., Горд1енко И.Ю. Пренатальна цитогенетична д1агностика хромосомно! патологш плоду у жшок групи високого ризику //Цитология и генетика. 1996. — Т. ЗО, № 5. — С. 22−26.
- Невынашивание беременности: этиопатогенез, диагностика и лечение / Под ред. Э. К. Айламазяна. СПб., 2002. — С. 4719.
- Никитина Т.В. Исследование однородительской дисомии и микросателлитной нестабильности при ранней эмбриональной гибели человека: Автореф. дис.. канд. биол. наук. — Томск, 1999. -24 с.
- Новик А.А., Камилова Т. А., Цыган В. Н. Генетика в клинической медицине // Руководство для врачей. СПб.:ИМедА, 2001. — 219с.
- Ожегов А. М., Пенкина Н. И., Мякишева Л. С.Иммунные нарушения и функциональное состояние щитовидной железы и надпочечников у детей с цитомегаловирусной инфекцией // Российский педиатрический журнал .- 2002.-№ 2.-С.7−12.
- Потин В.В., Сазонова С. Н., Особенности регуляции функции щитоввидной железы у больных с диффузным нетоксическим зобом // Пробл. эндокринол. 1988. — Т.-34, № 1. — С.40−42.
- Потин В.В., Юхлова Н. А., Бескровный С. В. и др. Патология щитовидной железы и репродуктивная система женщи-ны // Пробл. эндокринол. -1989 .-Т.35,№ 1. С.44−52.
- Преимплантационная диагностика генетических и хромосомных нарушений. Доклад IV ежегодной Встречи международной группы по преимплантационной генетике // Проблемы репродукции — 1995. — № 3. -С.65−67.
- Приказ Министерства здравоохранения России «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей» // Пренат. диагн. 2002. — Т.1, № 1. — С.5−11.
- Прохоров Б.Б. Понятие «уровень здоровья» в исследованиях по экологии человека // Методологические проблемы экологии человека. Новосибирск: Наука, Сиб.отд., 1988. С.70−76.
- Россия в цифрах. 2003: Краткий статистический сборник. // Госкомстат России. М., 2003. — С. 257.
- Сафонова Е. Цена здоровья // MB: Выпуск 6, 2002. — С.11.
- Серова О. Ф., Милованов А. П. Основные патоморфологические причины неразвивающейся беременности и обоснование прегравидарной терапии у женщин // Акуш. и гин. 2001. — № 1. — С. 19−23.
- Селятицкая В.Г., Пальчикова. Н.А., Одинцов С. В. и др. Частота увеличения щитовидной железы и экскреция йода с мочой у детей Новосибирска // Пробл. эндокринол. 1997. — С.2.
- Серов В.Н., Манухин И. Б., Кузьмин В. Н. Цитомегаловирусная инфекция в патологии беременности и плода // ПАГ. 1997 .-№ 6. — С. 16−19.
- Сингер М., Берг П. Гены и геномы. / В 2 т. М., 1998. — Т.2. — 391 с.
- Снайдерс Р.Дж.М., Николаидес К. Х. Ультразвуковые маркеры хромосомных дефектов плода /Пер. с англ. Медведева М. В., Михайлова
- A.В. М.: Видар, 1997. — 192 с.
- Стат. сб. // Госкомстат России. М., 2003. -489 с.
- Стрижаков А.Н., Бунин А. Т., Медведев М. В. Ультразвуковая диагностика в акушерской клинике . — М. Медицина, 1990. — С.80−102.
- Фомичева Е.Н., Зарубина Е.Н, Минаев В. И., Маликов В. Е., Тымчишина
- B.А. Роль уремикоплазменной и хламидийной инфекции в акушерской практике // Акуш и гинекология. 1997. — № 2. — С.55−57.
- Фролова О.Г., Пугачева Т. Н., Глиняная С. В., Гудимова В. В. Репродуктивные потери, (новые методы анализа и оценки) // Здравоохр.Рос.Фед. 1994. — № 2. — С.25−27.
- Хачкурузов С. Г. Ультразвуковое исследование при беременности раннего срока . — МЕДпресс-информ, 2002. 248с.
- Хламидиоз. Клиника, диагностика, лечение. // Методические рекомендации. М., 1996. — 20 с.
- Юдина Е.В. Роль эхографии в формировании показаний к перинатальному кариотипированию // Ультразвуковая диагностика. 1998 № 1. -С.42−50.
- Юдина Е.В., Сыпченко Е. В., Варламова O.JT. и др. Инвазивные методы исследования в акушерской практике: итоги первого Российского мультицентрового исследования // Пренат. Диагн. 2002. — Т.1, № 1,-С.11−16.
- Abramson J, Stagnaro-Green A. Thyroid antibodies and fetal loss: an evolving story // Thyroid. 2001. — Vol.11., № 1. — P.57−63.
- Adinolfi M., Davies A., Sharif S. et al. Detection of trisomy 18 and Y-derived sequences in fetal nucleated cells obtained by transcervical flushings // Lancet — 1993. Vol. 342. — P.403−404.
- Allen G, Benda CE, Book JA, et al. «Mongolism «// Lancet. 1961. — Vol.1. -P.775
- Ayt S., Morichon N., Goujard J., Nisand J. Prenatal diagnosis in France // Eur. J. Hum. Genet. -1997. -№ 5. -P.26−31.
- Baumann C, Delagarde R, Vuillard E, Oury JF. Pregnancy outcome and infant follow-up after diagnosis of nuchal anomalies at the 1st or 2nd trimester ultrasound examination // J. Gynecol. Obstet. Biol. Reprod. (Paris). 2001. -Vol.30, Suppl 1. — P.68−74.
- Beckman D. A., Brent R. L. Mechanisms of teratogenesis // Pharmacol. Toxicol. 1992. — Vol.24. — P.483.
- Bell K.A., van Deerlin P.G., Haddad B.R., Feinberg R.F. Cytogenetic diagnosis of «normal 46, XX» karyotypes in spontaneous abortions frequently may be misleading // Fertil.Steril. 1999. — Vol.2. -P.334−341.
- Berry E., Aitken D.A., Crossley J.A. et al. Screening for Down’s syndrome: changes in marker levels and detection rates between first and second trimesters // Br. J. Obstet. Gynaecol. 1997. — Vol.104., № 7 -P.811−817.
- Bianchi D.W., Zickwolf G.K., Yih M.C. et al. Erythroid-specific antibodies enhance detection of fetal nucleated erythrocytes in maternal blood // Prenat. Diagn.- 1993.-Vol.13.-P.293−300.
- Bouchard S, Di Lorenzo M, Youssef S, Simard P, Lapierre JG. Pulmonary lymphangiectasia revisited //J. Pediatr. Surg. 2000. — Vol.35, № 5. — P.796−800.
- Boyd P.A., Tondi F, Hicks N.R., Chamberlain P.F. Autopsy after termination of pregnancy for fetal anomaly: retrospective cohort study // BMJ. 2004. -Vol.328.-P.137.
- Brajenovi-Mili В., Petrovi O., Krasevi M., et al. Chromosomal anomalies in abnormal human pregnancies // Fetal. Diagn. Ther. 1998. — Vol.13, № 3-P.187- 191.
- Brambati В. Genetic disorders: methods of avoiding the birth of affected child //Hum. Reprod. Update. 1993. — Vol.8, № 11- P. 1983−2000.
- Brizot M.L., Snijders R.J., Bersinger N.A. et al. Maternal serum pregnancy-associated plasma protein A and fetal nuchal translucency thickness for the prediction of fetal trisomies in early pregnancy // Obstet. Gynecol. — 1994. -Vol.84.-P.918−922.
- Bromley В., Lieberman E., Shipp T. D., Benacerraf B. R., Fetal Nose Bone Length A Marker for Down Syndrome in the Second Trimester // J. Ultrasound. Med. 2002. — Vol.21.- P.1387−1394.
- Buffler P.A., Aase J.M. Genetic risks and environmental surveillance: epidemiological aspect of monitoring industrial population for environmental mutagens. J. Occup. Med. 1982. — Vol.24. -P.305−314.
- Carp H, Toder V, Aviram A, Daniely M, Mashiach S, Barkai G. Karyotype of the abortus in recurrent miscarriage.Fertil. Steril. 2001. — Vol.75, № 4 — P.678−82.
- Casals E., Fortune A., Grudzinskas J.G. et al. First-trimester biochemical screening for Down syndrome with the use of PAPP-A, AFP, and beta-hCG // Prenat. Diagn.- 1996. Vol.16, № 5.-P.405−410.
- Casteels A, Naessens A, Gordts F, De Catte L, Bougatef A, Foulon W. Neonatal screening for congenital cytomegalovirus infections // J. Perinat. Med. 1999. — Vol.27, № 2, — P. 116−21.
- Chen Y. T» Khoo DH. Thyroid diseases in pregnancy.//Ann. Acad. Med. Singapore. 2002. — Vol.-31, № 3.- P.296−302.
- Christiansen M., Larsen S.O., Norgaard Pedersen B. Serum screening of pregnant women reveals Down syndrome // Lakartidningen. 1997. — Vol.94: .- P.51−52.
- Cicero S, Curcio P, Rembouskos G, Sonek J, Nicolaides KH. Maxillary length at 11−14 weeks of gestation in fetuses with trisomy 21 // Ultrasound. Obstet. Gynecol. 2004. — Vol.24, № 1.- P.19−22.
- Climent C., Velez R., Capriles J.A. Cytomegalovirus infection // Bui. Asoc. Med. P.-R. 1992. -Vol. 84. — № 1. — P.31−33.
- Cobo, A., Rubio, C., Gerli, S., Ruiz, A., Pellicer, A. and Remohi J. Use of fluorescence in situ hybridization to assess the chromosomal status of embryos obtained from cryopreserved oocytes // Fertil. Steril. — 2001. Vol.75.- P.354−360.
- Coulam CB, Wright G. First trimester diagnosis of acardiac twins // Early Pregnancy. 2000. — Vol.4, № 4.- P.261−70.
- D’Alton M.E., Malone F.D., Chelmow D. et al. Defining the role of fluorescence in situ hybridization on uncultured amniocytes for prenatal diagnosis of aneuploidies. Am. J. Obstet. Gynecol. 1997. — Vol.176.- P.769−776
- Paniel Y., Gull I., Peyser M.R., Lessing J.B. Congenital cytomegalovirus infection // Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol. 1995. — Vol.63. — № 1. -P.7−16.
- Daniely M, Aviram A, Carp HJ, Shaki R, Barkai G. The association between sporadic somatic parental aneuploidy and chromosomally abnormal placentae in habitual abortions // Early Pregnancy. 2001. — Vol.5, № 3- P.153−63.
- Daniely M, Aviram A, Carp HJ, Shaki R, Barkai G. The association between sporadic somatic parental aneuploidy and chromosomally abnormal placentae in habitual abortions // Early Pregnancy. 2001. — Vol.5, № 3- P. 153−63.
- Dutton S.J., Owens J.R., -Harris F. Ascertainment of congenital malformations: a comparative study of two systems. J epidemiol and Community Health. 1991. — Vol.45, № 4.- P.294−298.
- El Farra K., Grudzinskas J.G.-Will PAPP-A be a biochemical marker for screening of Down’s syndrome in the first? // Early Pregnancy. 1995. —№ 1 — P.4−12.
- Enders G, Strobel S, Bader U. Bilateral deafness due to congenital CMV and not rubella reinfection // J. Infect. 1998. — Vol.36, № 2. — P.215−217.
- Figueras F, Torrents M, Munoz A, Comas C, Antolin E, Echevarria M, Carrera JM. Three-dimensional yolk and gestational sac volume. A prospective study of prognostic value // J. Reprod. Med. 2003. — Vol.48, № 4. — P.252−6.
- Findlay I., Tyth Т., Matthews P. et al. Rapid determination of trisomy 18 parental origin using fluorescent PCR and small tandem repeat markers: case reports // Clin. Genet. 1998. — Vol.53, № 2.- P.92−95.
- Ford CE, Hamerton JC. The hromosome of man // Nature. 1956. -Vol.42.-P. 1−6.
- Friedman J. M., PolifkaJ. E. Teratogenic Effects of Drugs. // Baltimore, MD: J. Hopkins. University Press, 1994.- P.86.
- Froster-Iskenius U.G., Baird P.A. Limb reduction defects in over one million consecutive Iivebirths // Teratology. 1989. — Vol.39.- P.127−135.
- Giorlandino C., Calugi G., Iaconianni L., Santoro M.L., Lippa A. Spermatozoa with chromosomal abnormalities may result in a higher rate of recurrent abortion // Fertil. Steril. 1998. — Vol.70 — P.576−577.
- Glinoer D./ Maternal and fetal impact of chronic iodine deficiency Clinical Obstetrics And Gynecology.- 1997. — Vol.40. — P. 102−116.
- Goldstein R., Filly R., Callen P. Sonography of anencephaly: pitfalls in early diagnosis // J.Clin. Ultrasound. 1989. — Vol.17.- P.397−402.
- Goldstein, S.R. (1994) Embryonic death in early pregnancy: A new look at the first trimester // Obstet. Gynaecol. Vol.84.- P.294−297.
- Grassi G, Balsamo A, Ansaldi C, Balbo A, Massobrio M, Benedetto C. Thyroid autoimmunity and infertility // Gynecol. Endocrinol. 2001. — Vol.15, № 5.-P.389−96.
- Haddow J.E., Palomaki G.E., Knight G.J. et al. Screening of maternal serum for fetal Down’syndrome in the first trimester // N. Engl. J. Med. 1998. -Vol.338.- P.955−961.
- Hammouda NA, el-Gebaly WM, Sadaka SM. Seroprevalence of Toxoplasma and cytomegalovirus in complicated pregnancies // J. Egypt. Soc. Parasitol. 1993. — Vol.23, № 3.-P.865−870.
- HamoshA., Scott A.F., Amberger J., Bocchini C., Valle D., McKusick V.A.Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), a knowledgebase of human genes and genetic disorders // Nucleic Acids Res. 2002. — Vol. 30, № 1. — P.52−55.
- Hook E.B. Timely monthly surveillance of birth prevalence rates of congenital malformations and genetic disorder ascertained by registries or other systematic data bases // Teratology. 1990. — Vol.41, № 2, — P. 177 — 184.
- Hook Ernest B. Timely monthly surveillance of birth prevalence rates of congenital malformations and genetic disorders ascertained by rigistries or other systematic data bases // Teratology. 1990. — Vol.41, № 2.- P. 177−184.
- Howarth ES, Konje JC, Healey KA, Duckett DP, Scudamore IW, Taylor DJ. Invasive testing for the karyotyping of mid-trimester intrauterine fetal death (IUFD): a pilot study // Prenat. Diagn. 2002. — Vol.22, № 6.- P.453−455.
- ISCN. An international system for human cytogenetic nomenclature. Mitelman F., ed. Basel. Switzerland: S Karger, 1995. -228p.
- Ivarsson SA, Ericsson UB, Gustafsson J, Forslund M, Vegfors P, Anneren G. The impact of thyroid autoimmunity in children and adolescents with Down syndrome //Acta Paediatr. 1997. — Vol.86, № 10.-P. 1065−1067.
- Jensson O., Arnason A., Gumjarsdotter H. A family showing apparent X linked inheritance of both anencephaly and spina bifida //J. Med. Gen. 1987.. — Vol.25.-P.227−229.
- Kabili G, Strieker R, Strieker R, Extermann P, Bischof P. First trimester screening for trisomy 21- Do the parameters used detect more pathologies than just Down syndrome? // Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol. 2004. — Vol. 114, № 1— P.35−38.
- Kalousek D.K., Vekemans M. Confined placental mosaicism // J. Med. Genet. 1996. -Vol.33, № 7.- P.529−533.
- Kappel В., Nielsen J., Hansen K.B. et al. Spontaneous abortion following mid-trimester amniocentesis. Clinical significance of placental perforation and blood stained amniotic fluid // Br. J. Obstet. Gyn. 1987. — Vol.94.- P. 50−54.
- Kaur R, Gupta N, Nair D, Kakkar M, Mathur MD. Screening for TORCH infections in pregnant women: a report from Delhi // Southeast Asian J. Trop. Med. Public Health. 1999. — Vol.30, № 2.- P.284−286.
- Kennedy K., Flick K., Thrumound A. First- trimester diagnosis of exencephaly//Amer. J. Obstet. Gynecol. 1990. — Vol.162. -P.461−463.
- Kuznetzova Т., Kiseleva N., Shlykova Sv. et al. Prenatal diagnosis of chromosomal disorders in north-west Russia // Balkan. J. Med. Gen. 1998. -Vol.1, №l.-P.21−28.
- Lami Y., Edwin R., Cande V., Christine W., Debra Day-Salvatore, and Anthony M. Prenatal Detection of Fetal Aneuploidy by Sonographic Ear Length // J. Ultrasound Med. 2003. — Vol.22.- P.565−576.
- Lazarus J.H., Kokandi A. Thyroid disease in relation to pregnancy: a decade of change //Clin. Endocrinol. (OxQ. 2000. — Vol.53, № 3.- P.265−278.
- Lee W., DeVore G.R., Comstock C.H., Kalache K., Chaiworapongsa Т., Romer R. Nasal Bone Evaluation in Fetuses With Down Syndrome During the Second and Third Trimesters of Pregnancy // J. Ultrasound Med. 2003. -Vol.22.-P.55−60.
- L’Hermine AC, Aboura A, Brisset S, Cuisset L, Castaigne V, Labrune P, Frydman R, Tachdjian G. Fetal phenotype of Prader-Willi syndrome due to maternal disomy for chromosome 15 // Prenat.Diagn. 2003. — Vol.23, № 11-P.93 8−943.
- Liu S, Joseph KS, Kramer MS, Allen AC, Sauve R, Rusen ID, Wen SW Relationship of prenatal diagnosis and pregnancy termination to overall infant mortality in Canada. //JAMA. 2002. — Vol.287, № 12.-P.1561−1567.
- Lo Y.M.D., Tern M.S.C., Lau Т.К. et al. Quantitative analysis of fetal DNA in maternal plasma and serum: implications for noninvasive prenatal diagnosis //Am. J. Hum. Genet. 1998. — Vol.62.- P.768−775.
- London, S.N., Young, D., Caldito, G. and Mailhes, J.B. Clomiphene citrate-induced perturbations during meiotic maturation and cytogenetic abnormalities in mouse oocytes in vivo and in vitro // Fertil. Steril. 2000. — Vol.73.- P.620−626.
- Longo D, DeFigueiredo D, Cicero S, Sacchini C, Nicolaides KH. Femur and humerus length in trisomy 21 fetuses at 11−14 weeks of gestation // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2004. — Vol.23, № 2.- P.143−7.
- Makrydimas G, Sebire NJ, Lolis D, Vlassis N, Nicolaides K.H. Fetal loss following ultrasound diagnosis of a live fetus at 6−10 weeks of gestation // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2003. — Vol.22, № 4.- P.368−372.
- Marqusee E., Hill J.A., Mandel S.J. Thyroiditis after pregnancy loss // J. Clin. Endocrinol. Metab. 1997. — Vol.82, № 8.-P.2455−2457.
- Massari A., Novrlli G., Colosimo A. et al. Non-invasive early prenatal molecular diagnosis using retrieved transcervical trophoblast cells // Hum. Genet. 1996. — Vol.97, № 2.- P. 150−155.
- Maxwell D.J., Johnson P., Hurley P. Fetal blood sampling and pregnancy loss in relation to indication // Br. J. Obstet. Gynaecol. 1991. — Vol.98-P.892−897.
- McFadyen, I.R. Early fetal loss. / In Rodeck C.(ed.) Fetal Medicine: Blackwell Scientific Publishers, Oxford, UK, 1989.- P.26−43.
- Michael G. Pinette, James F.X. Egan, Joseph R. Wax, Jacquelyn Blackstone, Angelina Cartin, and Peter A. Benn. Combined Sonographic and Biochemical Markers for Down Syndrome Screening // J. Ultrasound. Med. 2003. -Vol.22.-P.l 185−1190.
- Milunsky A. Prenatal diagnosis of neural tube defects // Genetics disordersand the fetus / Ed. by Milunsky A. N.Y.: Plenium, 1979.- P.379−430.tli
- Mitelman F. Catalog of chromosome aberrations in cancer. / 5 ED. New York: Wiley Liss, 1994.
- Mohamed AN, Ebrahim SA, Aatre R, Qureshi F, Jacques SM, Evans MI. Prenatal diagnosis of a de novo ring chromosome 11 //Am. J. Med. Genet. -2001. Vol. 102, № 4, — P.368−371.
- Montvale NYSchardein J. L. Chemically Induced Birth Defects // Medical Economics Data. (2nd ed.) New York: Marcel Decker. — 1993. .- P. 122−134.
- Mosquera С., Moro C., Badia J.L.S. Registry of congenital defects in Asturias (Spain) // Eur. J. Epidemiol. 1991. — Vol.7, № 6.-P.723−724.
- Munne' S., Fung J., Cassel M.J. et al. Preimplantation genetic analysis of translocations: case-specific probes for interphase cell analysis // Hum. Genet. — 1998. Vol. 102.-P. 663−674.
- Nagaishi M, Yamamoto T, Iinuma K, Shimomura K, Berend SA, Knops J. Chromosome abnormalities identified in 347 spontaneous abortions collected in Japan // J. Obstet. Gynaecol. Res. 2004. — Vol.30, № 3.- P.237−241.
- Nardo LG, Rai R, Backos M, El-Gaddal S, Regan L. High serum luteinizing hormone and testosterone concentrations do not predict pregnancy outcome in women with recurrent miscarriage // Fertil. Steril. — 2002. Vol.77, № 2 — P.348−352.
- Nicolaides K.H., Lourdes Brizot M., Patel F, Snijders R. Comparison of chorion villus sampling and early amniocentesis for karyotyping in 1492 singleton pregnancies // Fetal. Diagn. Ther. 1996. — №.11.- P.9−15.
- Nicolaides KH. Nuchal translucency and other first-trimester sonographic markers of chromosomal abnormalities // Am. J. Obstet. Gynecol. 2004. -Vol.191, №l.-P.45−67.
- Ogueh O., Baffor M., Hibbert K., McMillan L. Amniocentesis: the experience in a district hospital // Clin. Exp. Obstet. Gynecol. 1996. — Vol.23, № 3. -P.133−135.
- Orlandi F., Damiani G., Hallahan T.W. et al. First-trimester screening for fetal aneuploidy: biochemistry and nuchal translucency. Ultrasound. Obstet. Gynecol. 1997. — Vol. 10, № 6.- P.381 -386.
- Pertl В., Koop S., Kroisel P.M. et al. Quantitative fluorescence polymerase reaction for the rapid prenatal detection of common aneuploidies and fetal sex // Am. J. Obstet. Gynecol. 1997. — Vol. 177, № 4.-P.899−906.
- Phelan J.P., Ahn M.O., Smith C.V. Amniotic fluid index measurements during pregnancy // J. Reprod. Med. 1987. — Vol.32.- P.601.
- Philip J., Bryndorf Т., Christensen B. Prenatal aneuploidy detection in interphase cells by fluorescence in situ hybridization (FISH) // Prenat Diagn 1994,-Vol.14.-P.1203−1215.
- Philipp T, Kalousek DK. Neural tube defects in missed abortions: embryoscopic and cytogenetic findings. Am. J. Med. Genet. 2002. — Vol.107, № 1.- P.52−57.
- Polak M., Sura-Trueba S., Chauty A., Szinnai G., Carre A., Castanet M. Molecular mechanisms of thyroid dysgenesis // Horm. Res. 2004. — Vol.62, № 3 .-P. 14−21.
- Prenatal Diagnosis in Europe //Eur.J.Hum.Genet. 1997. — Vol.5.Suppl.l.
- Roberts CP, Murphy AA. Endocrinopathies associated with recurrent pregnancy loss // Semin. Reprod. Med. 2000. — Vol.18, № 4.-P.357−362.
- Rubio, C., Simon, C., Blanco, J., Vidal, F., Minguez, Y., Egozcue, J., Crespo, J., Remohi, J. and Pellicer, A. Implications of sperm chromosome abnormalities in recurrent miscarriage // J. Assist. Reprod. Genet. — 1999. -Vol.16. -P.253−258.
- Salonen R, Turpeinen U., Kurki L. et al. Maternal serum screening for Down’s syndrome on population basis // Acta Obstet. Gynecol. Scand. 1997. -Vol.76.-P.817−821.
- Schwarzler P., Senat M.V., Holden D. Et al. Feasibility of the second-trimester fetal ultrasound examination in an unselected population at 18, 20 or 22 weeks of pregnancy: a randomized trial // Ultrasound Obstet. Gynecol. -1999. Vol.14, № 2-P.92−97.
- Seeds JW. Diagnostic mid trimester amniocentesis: How safe? // Am. J.
- Obstet. Gynecol.-2004.-Vol.191, № 2,-P.607−615.
- Sepulveda W, Corral E, Ayaia C, Be C, Gutierrez J, Vasquez P. Chromosomal abnormalities in fetuses with open neural tube defects: prenatal identification with ultrasound // Ultrasound. Obstet. Gynecol. — 2004. — Vol.23, № 4 — P.352−356.
- Shanmugam J, Raveendranath M, Nair VR. Seroprevalence of rubella and cytomegalovirus (CMV) infection' in pregnant women from Kerala State // J. Indian Assoc. Commun. Dis. 1982. — Vol.5, № 3−4 — P.58−66.
- Shepard Т. H. Catalog of Teratogenic Agents // (7th ed.). Baltimore, MD: J. Hopkins University Press. 1992.
- Skvorc-Ranko R, Lavoie H, St-Denis P, Villeneuve R, Gagnon M, Chicoine R, Boucher M, Guimond J, Dontigny Y. Intrauterine diagnosis of cytomegalovirus and rubella infections by amniocentesis // CMAJ. 1992. -Vol.146, № 2.-P.101−104.
- Snijders R.J.M., Sebire N.J., Nicolaides K.H. Assessment of risk // Ultrasound markers for fetal chromosomal defects / Ed. by Snijders R.J.M., Nicolaides K.H. The Parfenon Publ. Gr, 1996.- P.63−120.
- Sohda S., Hamada H., Oki A. et al. Diagnosis of fetal anomalies by three-dimensional imaging using helical computed tomography // Prenat. Diagn.. — 1997. Vol.17, № 7.- P.670−674.
- Soltes B, Molo MW, Binor Z, Rawlins RG, Radwanska E. Hormonal profiles of early gestations with abnormal karyotype // Fertil. Steril. 1993. -Vol.59, № 4.-P.810−814
- Spandorfer SD, Davis OK, Barmat LI, Chung PH, Rosenwaks Z. Relationship between maternal age and aneuploidy in in vitro fertilization pregnancy loss // Fertil. Steril. 2004. — Vol.81, № 5.- P.1265−1269.
- Steele C.D., Wapner R.J., Smith J.B. et al. Prenatal diagnosis using fetal cells isolated from maternal peripheral blood: a review // Clin. Obstet. Gynecol. 1996. — Vol.39, № 4.-P.801−813.
- Stephenson M.D., Awartani K.A., Robinson W.P. Cytogenetic analysis of miscarriages from couples with recurrent miscarriage: a case-control study // Hum. Reprod. 2002. — Vol. 17, № 2.- P.446−451.
- Stern, J.J., Dorfmann, M.D., Gutierrez-Najar, A.J., Cerrillo, M. Coulam, C.B. Frequency of abnormal karyotypes among abortuses from women with and without a history of recurrent spontaneous abortion // Fertil. Steril. 1996. — Vol.65.-P.250−253.
- Stimson J.L., Elias S. Isolating fetal cells in maternal circulation for prenatal diagnosis //Prenat. Diagn. 1994.- Vol.14.-P. 1229−1242.
- Stranc L.C., Evans J.A., Hamerton J.L. Prenatal diagnosis in Canada 1990: a review//Prenatal. Diagnosis. — 1994. — Vol.14.- P. 1253−1265.
- Stray-Pedersen, В., Stray-Pedersen, S. Etiological factors and subsequent reproductive performance in 195 couples with a prior history of habitual abortion//Am. J. Obstet. Gynecol. 1984. — Vol.148.-P.140−146.
- Tabor A., Jerne D., BockJ.E. Incidence of rhesus immunization after genetic amniocentesis // Brit. Med. J. 1986. — Vol.293.- P.533−536.
- Tabor A., Philip J., Madsen S. et al. Randomised controlled trial of genetic amniocentesis in 4606 low-risk women/ZLancet. 1986-P.1287−1293.
- Jannirandorn Y, Sangsawang S, Manotaya S, Uerpairojkit B, Samritpradit P, Charoenvidhya D. Fetal loss in threatened abortion after embryonic/fetal heart activity // Int. J. Gynaecol. Obstet. 2003. — Vol.81, № 3.- P.263−266.
- The Thyroid and Environment // European Thyroid Symposium Budapest, 2000.-P.383.
- Van Opstal D., Van den Berg C., Deelen W.H. et al. Prospective prenatal investigations on potential uniparental disomy in cases of confined placental trisomy. Prenat. Diagn. 1998. — Vol.18, №l.-P.35−44.
- Vaquero E., Lazzarin N., De Carolis C., Valensise H., Moretti C., Ramanini C. Mild thyroid abnormalities and recurrent spontaneous abortion: diagnostic and therapeutical approach // Am. J. Reprod. Immunol. 2000. — Vol.43, № 4-P.202−203.
- Wald N.J., Hackshaw A.K. Combining ultrasound and biochemistry in first-trimester screening for Down’syndrome // Prenat. Diagn. 1997. — Vol.17, № 9.-P.821−829.
- Wald N.J., Kennard A., Hackshaw A., McGuire A. Antenatal screening dor Down’s syndrome//J. Med. Screen. 1997.-Vol.4, № 4,-P. 181−246.
- Watson JD, Crick FH. Molecular structure of nucleic acid: a structure for deoxyribose nucleic acid //Nature. 1953. — Vol.171.- P.737−780.
- Wen LZ, Xing W, Liu LQ, Ao LM, Chen SH, Zeng WJ. Cytomegalovirus infection in pregnancy // Int. J. Gynaecol. Obstet. 2002. — Vol.79, № 2-P.lll-116.
- Xu J., Fong C.-T., Cedrone E. et al. Prenatal identification of de novo marker chromosomes using micro-FISH approach //Clin Genet. 1998. -Vol.53.-P.490−496.
- Yang R.S., Rauckman E.J. Toxicological studies of chemical mixtures of environmental concern at the National Toxicology Program: health effects of groundwater contaminants // Toxicology. 1987. — Vol.47, № 1−2 — P. 15−34.